UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340808A>C | CA387536861 | SACS | c.2185+12977T>G (n.2185+12977T>G) c.3095T>G (p.Leu1032Arg) c.3059T>G (p.Leu1020Arg) c.2177-11324T>G (n.2177-11324T>G) c.2291+777T>G (n.2291+777T>G) c.2318+777T>G (n.2318+777T>G) c.2203+6003T>G (n.2203+6003T>G) n.4543-11324T>G c.2220+6003T>G (n.2220+6003T>G) c.3068T>G (p.Leu1023Arg) c.2186-11324T>G (n.2186-11324T>G) c.2431+637T>G (n.2431+637T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.1058-11324T>G (n.1058-11324T>G) c.2129+637T>G c.2627T>G (p.Leu876Arg) c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) | |
| 13 | g.23340808A>G | CA387536862 | SACS | c.2185+12977T>C (n.2185+12977T>C) c.3095T>C (p.Leu1032Pro) c.3059T>C (p.Leu1020Pro) c.2177-11324T>C (n.2177-11324T>C) c.2291+777T>C (n.2291+777T>C) c.2318+777T>C (n.2318+777T>C) c.2203+6003T>C (n.2203+6003T>C) n.4543-11324T>C c.2220+6003T>C (n.2220+6003T>C) c.3068T>C (p.Leu1023Pro) c.2186-11324T>C (n.2186-11324T>C) c.2431+637T>C (n.2431+637T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.1058-11324T>C (n.1058-11324T>C) c.2129+637T>C c.2627T>C (p.Leu876Pro) c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) | |
| 13 | g.23340808A>T | CA387536863 | SACS | c.2185+12977T>A (n.2185+12977T>A) c.3095T>A (p.Leu1032His) c.3059T>A (p.Leu1020His) c.2177-11324T>A (n.2177-11324T>A) c.2291+777T>A (n.2291+777T>A) c.2318+777T>A (n.2318+777T>A) c.2203+6003T>A (n.2203+6003T>A) n.4543-11324T>A c.2220+6003T>A (n.2220+6003T>A) c.3068T>A (p.Leu1023His) c.2186-11324T>A (n.2186-11324T>A) c.2431+637T>A (n.2431+637T>A) c.818T>A (p.Leu273His) c.1058-11324T>A (n.1058-11324T>A) c.2129+637T>A c.2627T>A (p.Leu876His) c.3119T>A (p.Leu1040His) c.3086T>A (p.Leu1029His) | |
| 13 | g.23340809G>A | CA387536864 | SACS | c.2185+12976C>T (n.2185+12976C>T) c.3094C>T (p.Leu1032Phe) c.3058C>T (p.Leu1020Phe) c.2177-11325C>T (n.2177-11325C>T) c.2291+776C>T (n.2291+776C>T) c.2318+776C>T (n.2318+776C>T) c.2203+6002C>T (n.2203+6002C>T) n.4543-11325C>T c.2220+6002C>T (n.2220+6002C>T) c.3067C>T (p.Leu1023Phe) c.2186-11325C>T (n.2186-11325C>T) c.2431+636C>T (n.2431+636C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.1058-11325C>T (n.1058-11325C>T) c.2129+636C>T c.2626C>T (p.Leu876Phe) c.3118C>T (p.Leu1040Phe) c.3085C>T (p.Leu1029Phe) | |
| 13 | g.23340809G>C | CA387536865 | SACS | c.2185+12976C>G (n.2185+12976C>G) c.3094C>G (p.Leu1032Val) c.3058C>G (p.Leu1020Val) c.2177-11325C>G (n.2177-11325C>G) c.2291+776C>G (n.2291+776C>G) c.2318+776C>G (n.2318+776C>G) c.2203+6002C>G (n.2203+6002C>G) n.4543-11325C>G c.2220+6002C>G (n.2220+6002C>G) c.3067C>G (p.Leu1023Val) c.2186-11325C>G (n.2186-11325C>G) c.2431+636C>G (n.2431+636C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.1058-11325C>G (n.1058-11325C>G) c.2129+636C>G c.2626C>G (p.Leu876Val) c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.3085C>G (p.Leu1029Val) | |
| 13 | g.23340809G>T | CA387536866 | SACS | c.2185+12976C>A (n.2185+12976C>A) c.3094C>A (p.Leu1032Ile) c.3058C>A (p.Leu1020Ile) c.2177-11325C>A (n.2177-11325C>A) c.2291+776C>A (n.2291+776C>A) c.2318+776C>A (n.2318+776C>A) c.2203+6002C>A (n.2203+6002C>A) n.4543-11325C>A c.2220+6002C>A (n.2220+6002C>A) c.3067C>A (p.Leu1023Ile) c.2186-11325C>A (n.2186-11325C>A) c.2431+636C>A (n.2431+636C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.1058-11325C>A (n.1058-11325C>A) c.2129+636C>A c.2626C>A (p.Leu876Ile) c.3118C>A (p.Leu1040Ile) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) | |
| 13 | g.23340809_23340810delinsGA | CA2078643189 | SACS | c.2185+12975_2185+12976delinsTC (n.2185+12975_2185+12976delinsTC) c.3093_3094delinsTC (p.Ser1031=) c.3057_3058delinsTC (p.Ser1019=) c.2177-11326_2177-11325delinsTC (n.2177-11326_2177-11325delinsTC) c.2291+775_2291+776delinsTC (n.2291+775_2291+776delinsTC) c.2318+775_2318+776delinsTC (n.2318+775_2318+776delinsTC) c.2203+6001_2203+6002delinsTC (n.2203+6001_2203+6002delinsTC) n.4543-11326_4543-11325delinsTC c.2220+6001_2220+6002delinsTC (n.2220+6001_2220+6002delinsTC) c.3066_3067delinsTC (p.Ser1022=) c.2186-11326_2186-11325delinsTC (n.2186-11326_2186-11325delinsTC) c.2431+635_2431+636delinsTC (n.2431+635_2431+636delinsTC) c.816_817delinsTC (p.Ser272=) c.1058-11326_1058-11325delinsTC (n.1058-11326_1058-11325delinsTC) c.2129+635_2129+636delinsTC c.2625_2626delinsTC (p.Ser875=) c.3117_3118delinsTC (p.Ser1039=) c.3084_3085delinsTC (p.Ser1028=) | |
| 13 | g.23340810del | CA16041643 | SACS | c.2185+12975del (n.2185+12975del) c.3093del (p.Asn1034MetfsTer10) c.3057del (p.Asn1022MetfsTer10) c.2177-11326del (n.2177-11326del) c.2291+775del (n.2291+775del) c.2318+775del (n.2318+775del) c.2203+6001del (n.2203+6001del) n.4543-11326del c.2220+6001del (n.2220+6001del) c.3066del (p.Asn1025MetfsTer10) c.2186-11326del (n.2186-11326del) c.2431+635del (n.2431+635del) c.816del (p.Asn275MetfsTer10) c.1058-11326del (n.1058-11326del) c.2129+635del c.2625del (p.Asn878MetfsTer10) c.3117del (p.Asn1042MetfsTer10) c.3084del (p.Asn1031MetfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340810A>C | CA483163430 | SACS | c.2185+12975T>G (n.2185+12975T>G) c.3093T>G (p.Ser1031=) c.3057T>G (p.Ser1019=) c.2177-11326T>G (n.2177-11326T>G) c.2291+775T>G (n.2291+775T>G) c.2318+775T>G (n.2318+775T>G) c.2203+6001T>G (n.2203+6001T>G) n.4543-11326T>G c.2220+6001T>G (n.2220+6001T>G) c.3066T>G (p.Ser1022=) c.2186-11326T>G (n.2186-11326T>G) c.2431+635T>G (n.2431+635T>G) c.816T>G (p.Ser272=) c.1058-11326T>G (n.1058-11326T>G) c.2129+635T>G c.2625T>G (p.Ser875=) c.3117T>G (p.Ser1039=) c.3084T>G (p.Ser1028=) | |
| 13 | g.23340810A>G | CA483163431 | SACS | c.2185+12975T>C (n.2185+12975T>C) c.3093T>C (p.Ser1031=) c.3057T>C (p.Ser1019=) c.2177-11326T>C (n.2177-11326T>C) c.2291+775T>C (n.2291+775T>C) c.2318+775T>C (n.2318+775T>C) c.2203+6001T>C (n.2203+6001T>C) n.4543-11326T>C c.2220+6001T>C (n.2220+6001T>C) c.3066T>C (p.Ser1022=) c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C) c.2431+635T>C (n.2431+635T>C) c.816T>C (p.Ser272=) c.1058-11326T>C (n.1058-11326T>C) c.2129+635T>C c.2625T>C (p.Ser875=) c.3117T>C (p.Ser1039=) c.3084T>C (p.Ser1028=) | |
| 13 | g.23340810A>T | CA483163432 | SACS | c.2185+12975T>A (n.2185+12975T>A) c.3093T>A (p.Ser1031=) c.3057T>A (p.Ser1019=) c.2177-11326T>A (n.2177-11326T>A) c.2291+775T>A (n.2291+775T>A) c.2318+775T>A (n.2318+775T>A) c.2203+6001T>A (n.2203+6001T>A) n.4543-11326T>A c.2220+6001T>A (n.2220+6001T>A) c.3066T>A (p.Ser1022=) c.2186-11326T>A (n.2186-11326T>A) c.2431+635T>A (n.2431+635T>A) c.816T>A (p.Ser272=) c.1058-11326T>A (n.1058-11326T>A) c.2129+635T>A c.2625T>A (p.Ser875=) c.3117T>A (p.Ser1039=) c.3084T>A (p.Ser1028=) | |
| 13 | g.23340811G>A | CA387536869 | SACS | c.2185+12974C>T (n.2185+12974C>T) c.3092C>T (p.Ser1031Phe) c.3056C>T (p.Ser1019Phe) c.2177-11327C>T (n.2177-11327C>T) c.2291+774C>T (n.2291+774C>T) c.2318+774C>T (n.2318+774C>T) c.2203+6000C>T (n.2203+6000C>T) n.4543-11327C>T c.2220+6000C>T (n.2220+6000C>T) c.3065C>T (p.Ser1022Phe) c.2186-11327C>T (n.2186-11327C>T) c.2431+634C>T (n.2431+634C>T) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.1058-11327C>T (n.1058-11327C>T) c.2129+634C>T c.2624C>T (p.Ser875Phe) c.3116C>T (p.Ser1039Phe) c.3083C>T (p.Ser1028Phe) | |
| 13 | g.23340811G>C | CA387536867 | SACS | c.2185+12974C>G (n.2185+12974C>G) c.3092C>G (p.Ser1031Cys) c.3056C>G (p.Ser1019Cys) c.2177-11327C>G (n.2177-11327C>G) c.2291+774C>G (n.2291+774C>G) c.2318+774C>G (n.2318+774C>G) c.2203+6000C>G (n.2203+6000C>G) n.4543-11327C>G c.2220+6000C>G (n.2220+6000C>G) c.3065C>G (p.Ser1022Cys) c.2186-11327C>G (n.2186-11327C>G) c.2431+634C>G (n.2431+634C>G) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.1058-11327C>G (n.1058-11327C>G) c.2129+634C>G c.2624C>G (p.Ser875Cys) c.3116C>G (p.Ser1039Cys) c.3083C>G (p.Ser1028Cys) | |
| 13 | g.23340811G>T | CA387536868 | SACS | c.2185+12974C>A (n.2185+12974C>A) c.3092C>A (p.Ser1031Tyr) c.3056C>A (p.Ser1019Tyr) c.2177-11327C>A (n.2177-11327C>A) c.2291+774C>A (n.2291+774C>A) c.2318+774C>A (n.2318+774C>A) c.2203+6000C>A (n.2203+6000C>A) n.4543-11327C>A c.2220+6000C>A (n.2220+6000C>A) c.3065C>A (p.Ser1022Tyr) c.2186-11327C>A (n.2186-11327C>A) c.2431+634C>A (n.2431+634C>A) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1058-11327C>A (n.1058-11327C>A) c.2129+634C>A c.2624C>A (p.Ser875Tyr) c.3116C>A (p.Ser1039Tyr) c.3083C>A (p.Ser1028Tyr) | |
| 13 | g.23340812A= | CA2078643196 | SACS | c.2185+12973T= (n.2185+12973T=) c.3091T= (p.Ser1031=) c.3055T= (p.Ser1019=) c.2177-11328T= (n.2177-11328T=) c.2291+773T= (n.2291+773T=) c.2318+773T= (n.2318+773T=) c.2203+5999T= (n.2203+5999T=) n.4543-11328T= c.2220+5999T= (n.2220+5999T=) c.3064T= (p.Ser1022=) c.2186-11328T= (n.2186-11328T=) c.2431+633T= (n.2431+633T=) c.814T= (p.Ser272=) c.1058-11328T= (n.1058-11328T=) c.2129+633T= c.2623T= (p.Ser875=) c.3115T= (p.Ser1039=) c.3082T= (p.Ser1028=) | |
| 13 | g.23340812A>C | CA387536870 | SACS | c.2185+12973T>G (n.2185+12973T>G) c.3091T>G (p.Ser1031Ala) c.3055T>G (p.Ser1019Ala) c.2177-11328T>G (n.2177-11328T>G) c.2291+773T>G (n.2291+773T>G) c.2318+773T>G (n.2318+773T>G) c.2203+5999T>G (n.2203+5999T>G) n.4543-11328T>G c.2220+5999T>G (n.2220+5999T>G) c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.2186-11328T>G (n.2186-11328T>G) c.2431+633T>G (n.2431+633T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1058-11328T>G (n.1058-11328T>G) c.2129+633T>G c.2623T>G (p.Ser875Ala) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) c.3082T>G (p.Ser1028Ala) | |
| 13 | g.23340812A>G | CA387536871 | SACS | c.2185+12973T>C (n.2185+12973T>C) c.3091T>C (p.Ser1031Pro) c.3055T>C (p.Ser1019Pro) c.2177-11328T>C (n.2177-11328T>C) c.2291+773T>C (n.2291+773T>C) c.2318+773T>C (n.2318+773T>C) c.2203+5999T>C (n.2203+5999T>C) n.4543-11328T>C c.2220+5999T>C (n.2220+5999T>C) c.3064T>C (p.Ser1022Pro) c.2186-11328T>C (n.2186-11328T>C) c.2431+633T>C (n.2431+633T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1058-11328T>C (n.1058-11328T>C) c.2129+633T>C c.2623T>C (p.Ser875Pro) c.3115T>C (p.Ser1039Pro) c.3082T>C (p.Ser1028Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340812A>T | CA387536872 | SACS | c.2185+12973T>A (n.2185+12973T>A) c.3091T>A (p.Ser1031Thr) c.3055T>A (p.Ser1019Thr) c.2177-11328T>A (n.2177-11328T>A) c.2291+773T>A (n.2291+773T>A) c.2318+773T>A (n.2318+773T>A) c.2203+5999T>A (n.2203+5999T>A) n.4543-11328T>A c.2220+5999T>A (n.2220+5999T>A) c.3064T>A (p.Ser1022Thr) c.2186-11328T>A (n.2186-11328T>A) c.2431+633T>A (n.2431+633T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1058-11328T>A (n.1058-11328T>A) c.2129+633T>A c.2623T>A (p.Ser875Thr) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) c.3082T>A (p.Ser1028Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340813A= | CA2078643198 | SACS | c.2185+12972T= (n.2185+12972T=) c.3090T= (p.Ser1030=) c.3054T= (p.Ser1018=) c.2177-11329T= (n.2177-11329T=) c.2291+772T= (n.2291+772T=) c.2318+772T= (n.2318+772T=) c.2203+5998T= (n.2203+5998T=) n.4543-11329T= c.2220+5998T= (n.2220+5998T=) c.3063T= (p.Ser1021=) c.2186-11329T= (n.2186-11329T=) c.2431+632T= (n.2431+632T=) c.813T= (p.Ser271=) c.1058-11329T= (n.1058-11329T=) c.2129+632T= c.2622T= (p.Ser874=) c.3114T= (p.Ser1038=) c.3081T= (p.Ser1027=) | |
| 13 | g.23340813A>C | CA246662618 | SACS | c.2185+12972T>G (n.2185+12972T>G) c.3090T>G (p.Ser1030=) c.3054T>G (p.Ser1018=) c.2177-11329T>G (n.2177-11329T>G) c.2291+772T>G (n.2291+772T>G) c.2318+772T>G (n.2318+772T>G) c.2203+5998T>G (n.2203+5998T>G) n.4543-11329T>G c.2220+5998T>G (n.2220+5998T>G) c.3063T>G (p.Ser1021=) c.2186-11329T>G (n.2186-11329T>G) c.2431+632T>G (n.2431+632T>G) c.813T>G (p.Ser271=) c.1058-11329T>G (n.1058-11329T>G) c.2129+632T>G c.2622T>G (p.Ser874=) c.3114T>G (p.Ser1038=) c.3081T>G (p.Ser1027=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340813A>G | CA483163433 | SACS | c.2185+12972T>C (n.2185+12972T>C) c.3090T>C (p.Ser1030=) c.3054T>C (p.Ser1018=) c.2177-11329T>C (n.2177-11329T>C) c.2291+772T>C (n.2291+772T>C) c.2318+772T>C (n.2318+772T>C) c.2203+5998T>C (n.2203+5998T>C) n.4543-11329T>C c.2220+5998T>C (n.2220+5998T>C) c.3063T>C (p.Ser1021=) c.2186-11329T>C (n.2186-11329T>C) c.2431+632T>C (n.2431+632T>C) c.813T>C (p.Ser271=) c.1058-11329T>C (n.1058-11329T>C) c.2129+632T>C c.2622T>C (p.Ser874=) c.3114T>C (p.Ser1038=) c.3081T>C (p.Ser1027=) | |
| 13 | g.23340813A>T | CA483163434 | SACS | c.2185+12972T>A (n.2185+12972T>A) c.3090T>A (p.Ser1030=) c.3054T>A (p.Ser1018=) c.2177-11329T>A (n.2177-11329T>A) c.2291+772T>A (n.2291+772T>A) c.2318+772T>A (n.2318+772T>A) c.2203+5998T>A (n.2203+5998T>A) n.4543-11329T>A c.2220+5998T>A (n.2220+5998T>A) c.3063T>A (p.Ser1021=) c.2186-11329T>A (n.2186-11329T>A) c.2431+632T>A (n.2431+632T>A) c.813T>A (p.Ser271=) c.1058-11329T>A (n.1058-11329T>A) c.2129+632T>A c.2622T>A (p.Ser874=) c.3114T>A (p.Ser1038=) c.3081T>A (p.Ser1027=) | |
| 13 | g.23340814G>A | CA387536873 | SACS | c.2185+12971C>T (n.2185+12971C>T) c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.3053C>T (p.Ser1018Phe) c.2177-11330C>T (n.2177-11330C>T) c.2291+771C>T (n.2291+771C>T) c.2318+771C>T (n.2318+771C>T) c.2203+5997C>T (n.2203+5997C>T) n.4543-11330C>T c.2220+5997C>T (n.2220+5997C>T) c.3062C>T (p.Ser1021Phe) c.2186-11330C>T (n.2186-11330C>T) c.2431+631C>T (n.2431+631C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.1058-11330C>T (n.1058-11330C>T) c.2129+631C>T c.2621C>T (p.Ser874Phe) c.3113C>T (p.Ser1038Phe) c.3080C>T (p.Ser1027Phe) | |
| 13 | g.23340814G>C | CA387536874 | SACS | c.2185+12971C>G (n.2185+12971C>G) c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.3053C>G (p.Ser1018Cys) c.2177-11330C>G (n.2177-11330C>G) c.2291+771C>G (n.2291+771C>G) c.2318+771C>G (n.2318+771C>G) c.2203+5997C>G (n.2203+5997C>G) n.4543-11330C>G c.2220+5997C>G (n.2220+5997C>G) c.3062C>G (p.Ser1021Cys) c.2186-11330C>G (n.2186-11330C>G) c.2431+631C>G (n.2431+631C>G) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.1058-11330C>G (n.1058-11330C>G) c.2129+631C>G c.2621C>G (p.Ser874Cys) c.3113C>G (p.Ser1038Cys) c.3080C>G (p.Ser1027Cys) | |
| 13 | g.23340814G>T | CA387536875 | SACS | c.2185+12971C>A (n.2185+12971C>A) c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.3053C>A (p.Ser1018Tyr) c.2177-11330C>A (n.2177-11330C>A) c.2291+771C>A (n.2291+771C>A) c.2318+771C>A (n.2318+771C>A) c.2203+5997C>A (n.2203+5997C>A) n.4543-11330C>A c.2220+5997C>A (n.2220+5997C>A) c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) c.2186-11330C>A (n.2186-11330C>A) c.2431+631C>A (n.2431+631C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.1058-11330C>A (n.1058-11330C>A) c.2129+631C>A c.2621C>A (p.Ser874Tyr) c.3113C>A (p.Ser1038Tyr) c.3080C>A (p.Ser1027Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340815A>C | CA387536876 | SACS | c.2185+12970T>G (n.2185+12970T>G) c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.3052T>G (p.Ser1018Ala) c.2177-11331T>G (n.2177-11331T>G) c.2291+770T>G (n.2291+770T>G) c.2318+770T>G (n.2318+770T>G) c.2203+5996T>G (n.2203+5996T>G) n.4543-11331T>G c.2220+5996T>G (n.2220+5996T>G) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.2186-11331T>G (n.2186-11331T>G) c.2431+630T>G (n.2431+630T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.1058-11331T>G (n.1058-11331T>G) c.2129+630T>G c.2620T>G (p.Ser874Ala) c.3112T>G (p.Ser1038Ala) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) | |
| 13 | g.23340815A>G | CA387536877 | SACS | c.2185+12970T>C (n.2185+12970T>C) c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.3052T>C (p.Ser1018Pro) c.2177-11331T>C (n.2177-11331T>C) c.2291+770T>C (n.2291+770T>C) c.2318+770T>C (n.2318+770T>C) c.2203+5996T>C (n.2203+5996T>C) n.4543-11331T>C c.2220+5996T>C (n.2220+5996T>C) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.2186-11331T>C (n.2186-11331T>C) c.2431+630T>C (n.2431+630T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.1058-11331T>C (n.1058-11331T>C) c.2129+630T>C c.2620T>C (p.Ser874Pro) c.3112T>C (p.Ser1038Pro) c.3079T>C (p.Ser1027Pro) | |
| 13 | g.23340815A>T | CA387536878 | SACS | c.2185+12970T>A (n.2185+12970T>A) c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.3052T>A (p.Ser1018Thr) c.2177-11331T>A (n.2177-11331T>A) c.2291+770T>A (n.2291+770T>A) c.2318+770T>A (n.2318+770T>A) c.2203+5996T>A (n.2203+5996T>A) n.4543-11331T>A c.2220+5996T>A (n.2220+5996T>A) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.2186-11331T>A (n.2186-11331T>A) c.2431+630T>A (n.2431+630T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.1058-11331T>A (n.1058-11331T>A) c.2129+630T>A c.2620T>A (p.Ser874Thr) c.3112T>A (p.Ser1038Thr) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) | |
| 13 | g.23340816T>A | CA483163435 | SACS | c.2185+12969A>T (n.2185+12969A>T) c.3087A>T (p.Leu1029=) c.3051A>T (p.Leu1017=) c.2177-11332A>T (n.2177-11332A>T) c.2291+769A>T (n.2291+769A>T) c.2318+769A>T (n.2318+769A>T) c.2203+5995A>T (n.2203+5995A>T) n.4543-11332A>T c.2220+5995A>T (n.2220+5995A>T) c.3060A>T (p.Leu1020=) c.2186-11332A>T (n.2186-11332A>T) c.2431+629A>T (n.2431+629A>T) c.810A>T (p.Leu270=) c.1058-11332A>T (n.1058-11332A>T) c.2129+629A>T c.2619A>T (p.Leu873=) c.3111A>T (p.Leu1037=) c.3078A>T (p.Leu1026=) | |
| 13 | g.23340816T>C | CA6911572 | SACS | c.2185+12969A>G (n.2185+12969A>G) c.3087A>G (p.Leu1029=) c.3051A>G (p.Leu1017=) c.2177-11332A>G (n.2177-11332A>G) c.2291+769A>G (n.2291+769A>G) c.2318+769A>G (n.2318+769A>G) c.2203+5995A>G (n.2203+5995A>G) n.4543-11332A>G c.2220+5995A>G (n.2220+5995A>G) c.3060A>G (p.Leu1020=) c.2186-11332A>G (n.2186-11332A>G) c.2431+629A>G (n.2431+629A>G) c.810A>G (p.Leu270=) c.1058-11332A>G (n.1058-11332A>G) c.2129+629A>G c.2619A>G (p.Leu873=) c.3111A>G (p.Leu1037=) c.3078A>G (p.Leu1026=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340816T>G | CA483163436 | SACS | c.2185+12969A>C (n.2185+12969A>C) c.3087A>C (p.Leu1029=) c.3051A>C (p.Leu1017=) c.2177-11332A>C (n.2177-11332A>C) c.2291+769A>C (n.2291+769A>C) c.2318+769A>C (n.2318+769A>C) c.2203+5995A>C (n.2203+5995A>C) n.4543-11332A>C c.2220+5995A>C (n.2220+5995A>C) c.3060A>C (p.Leu1020=) c.2186-11332A>C (n.2186-11332A>C) c.2431+629A>C (n.2431+629A>C) c.810A>C (p.Leu270=) c.1058-11332A>C (n.1058-11332A>C) c.2129+629A>C c.2619A>C (p.Leu873=) c.3111A>C (p.Leu1037=) c.3078A>C (p.Leu1026=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340816T= | CA2078643204 | SACS | c.2185+12969A= (n.2185+12969A=) c.3087A= (p.Leu1029=) c.3051A= (p.Leu1017=) c.2177-11332A= (n.2177-11332A=) c.2291+769A= (n.2291+769A=) c.2318+769A= (n.2318+769A=) c.2203+5995A= (n.2203+5995A=) n.4543-11332A= c.2220+5995A= (n.2220+5995A=) c.3060A= (p.Leu1020=) c.2186-11332A= (n.2186-11332A=) c.2431+629A= (n.2431+629A=) c.810A= (p.Leu270=) c.1058-11332A= (n.1058-11332A=) c.2129+629A= c.2619A= (p.Leu873=) c.3111A= (p.Leu1037=) c.3078A= (p.Leu1026=) | |
| 13 | g.23340817A>C | CA387536879 | SACS | c.2185+12968T>G (n.2185+12968T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.2177-11333T>G (n.2177-11333T>G) c.2291+768T>G (n.2291+768T>G) c.2318+768T>G (n.2318+768T>G) c.2203+5994T>G (n.2203+5994T>G) n.4543-11333T>G c.2220+5994T>G (n.2220+5994T>G) c.3059T>G (p.Leu1020Arg) c.2186-11333T>G (n.2186-11333T>G) c.2431+628T>G (n.2431+628T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1058-11333T>G (n.1058-11333T>G) c.2129+628T>G c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.3110T>G (p.Leu1037Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) | |
| 13 | g.23340817A>G | CA387536880 | SACS | c.2185+12968T>C (n.2185+12968T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.2177-11333T>C (n.2177-11333T>C) c.2291+768T>C (n.2291+768T>C) c.2318+768T>C (n.2318+768T>C) c.2203+5994T>C (n.2203+5994T>C) n.4543-11333T>C c.2220+5994T>C (n.2220+5994T>C) c.3059T>C (p.Leu1020Pro) c.2186-11333T>C (n.2186-11333T>C) c.2431+628T>C (n.2431+628T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1058-11333T>C (n.1058-11333T>C) c.2129+628T>C c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.3110T>C (p.Leu1037Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) | |
| 13 | g.23340817A>T | CA387536881 | SACS | c.2185+12968T>A (n.2185+12968T>A) c.3086T>A (p.Leu1029Gln) c.3050T>A (p.Leu1017Gln) c.2177-11333T>A (n.2177-11333T>A) c.2291+768T>A (n.2291+768T>A) c.2318+768T>A (n.2318+768T>A) c.2203+5994T>A (n.2203+5994T>A) n.4543-11333T>A c.2220+5994T>A (n.2220+5994T>A) c.3059T>A (p.Leu1020Gln) c.2186-11333T>A (n.2186-11333T>A) c.2431+628T>A (n.2431+628T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.1058-11333T>A (n.1058-11333T>A) c.2129+628T>A c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.3110T>A (p.Leu1037Gln) c.3077T>A (p.Leu1026Gln) | |
| 13 | g.23340817dup | CA1139663009 | SACS | c.2185+12968dup (n.2185+12968dup) c.3086dup (p.Ser1030IlefsTer4) c.3050dup (p.Ser1018IlefsTer4) c.2177-11333dup (n.2177-11333dup) c.2291+768dup (n.2291+768dup) c.2318+768dup (n.2318+768dup) c.2203+5994dup (n.2203+5994dup) n.4543-11333dup c.2220+5994dup (n.2220+5994dup) c.3059dup (p.Ser1021IlefsTer4) c.2186-11333dup (n.2186-11333dup) c.2431+628dup (n.2431+628dup) c.809dup (p.Ser271IlefsTer4) c.1058-11333dup (n.1058-11333dup) c.2129+628dup c.2618dup (p.Ser874IlefsTer4) c.3110dup (p.Ser1038IlefsTer4) c.3077dup (p.Ser1027IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340818G>A | CA483163437 | SACS | c.2185+12967C>T (n.2185+12967C>T) c.3085C>T (p.Leu1029=) c.3049C>T (p.Leu1017=) c.2177-11334C>T (n.2177-11334C>T) c.2291+767C>T (n.2291+767C>T) c.2318+767C>T (n.2318+767C>T) c.2203+5993C>T (n.2203+5993C>T) n.4543-11334C>T c.2220+5993C>T (n.2220+5993C>T) c.3058C>T (p.Leu1020=) c.2186-11334C>T (n.2186-11334C>T) c.2431+627C>T (n.2431+627C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.1058-11334C>T (n.1058-11334C>T) c.2129+627C>T c.2617C>T (p.Leu873=) c.3109C>T (p.Leu1037=) c.3076C>T (p.Leu1026=) | |
| 13 | g.23340818G>C | CA387536883 | SACS | c.2185+12967C>G (n.2185+12967C>G) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.2177-11334C>G (n.2177-11334C>G) c.2291+767C>G (n.2291+767C>G) c.2318+767C>G (n.2318+767C>G) c.2203+5993C>G (n.2203+5993C>G) n.4543-11334C>G c.2220+5993C>G (n.2220+5993C>G) c.3058C>G (p.Leu1020Val) c.2186-11334C>G (n.2186-11334C>G) c.2431+627C>G (n.2431+627C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.1058-11334C>G (n.1058-11334C>G) c.2129+627C>G c.2617C>G (p.Leu873Val) c.3109C>G (p.Leu1037Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) | |
| 13 | g.23340818G>T | CA387536882 | SACS | c.2185+12967C>A (n.2185+12967C>A) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.2177-11334C>A (n.2177-11334C>A) c.2291+767C>A (n.2291+767C>A) c.2318+767C>A (n.2318+767C>A) c.2203+5993C>A (n.2203+5993C>A) n.4543-11334C>A c.2220+5993C>A (n.2220+5993C>A) c.3058C>A (p.Leu1020Ile) c.2186-11334C>A (n.2186-11334C>A) c.2431+627C>A (n.2431+627C>A) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.1058-11334C>A (n.1058-11334C>A) c.2129+627C>A c.2617C>A (p.Leu873Ile) c.3109C>A (p.Leu1037Ile) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) | |
| 13 | g.23340819A>C | CA387536884 | SACS | c.2185+12966T>G (n.2185+12966T>G) c.3084T>G (p.Asn1028Lys) c.3048T>G (p.Asn1016Lys) c.2177-11335T>G (n.2177-11335T>G) c.2291+766T>G (n.2291+766T>G) c.2318+766T>G (n.2318+766T>G) c.2203+5992T>G (n.2203+5992T>G) n.4543-11335T>G c.2220+5992T>G (n.2220+5992T>G) c.3057T>G (p.Asn1019Lys) c.2186-11335T>G (n.2186-11335T>G) c.2431+626T>G (n.2431+626T>G) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.1058-11335T>G (n.1058-11335T>G) c.2129+626T>G c.2616T>G (p.Asn872Lys) c.3108T>G (p.Asn1036Lys) c.3075T>G (p.Asn1025Lys) | |
| 13 | g.23340819A>G | CA483163438 | SACS | c.2185+12966T>C (n.2185+12966T>C) c.3084T>C (p.Asn1028=) c.3048T>C (p.Asn1016=) c.2177-11335T>C (n.2177-11335T>C) c.2291+766T>C (n.2291+766T>C) c.2318+766T>C (n.2318+766T>C) c.2203+5992T>C (n.2203+5992T>C) n.4543-11335T>C c.2220+5992T>C (n.2220+5992T>C) c.3057T>C (p.Asn1019=) c.2186-11335T>C (n.2186-11335T>C) c.2431+626T>C (n.2431+626T>C) c.807T>C (p.Asn269=) c.1058-11335T>C (n.1058-11335T>C) c.2129+626T>C c.2616T>C (p.Asn872=) c.3108T>C (p.Asn1036=) c.3075T>C (p.Asn1025=) | dbSNP |
| 13 | g.23340819A>T | CA387536885 | SACS | c.2185+12966T>A (n.2185+12966T>A) c.3084T>A (p.Asn1028Lys) c.3048T>A (p.Asn1016Lys) c.2177-11335T>A (n.2177-11335T>A) c.2291+766T>A (n.2291+766T>A) c.2318+766T>A (n.2318+766T>A) c.2203+5992T>A (n.2203+5992T>A) n.4543-11335T>A c.2220+5992T>A (n.2220+5992T>A) c.3057T>A (p.Asn1019Lys) c.2186-11335T>A (n.2186-11335T>A) c.2431+626T>A (n.2431+626T>A) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.1058-11335T>A (n.1058-11335T>A) c.2129+626T>A c.2616T>A (p.Asn872Lys) c.3108T>A (p.Asn1036Lys) c.3075T>A (p.Asn1025Lys) | |
| 13 | g.23340820T>A | CA387536886 | SACS | c.2185+12965A>T (n.2185+12965A>T) c.3083A>T (p.Asn1028Ile) c.3047A>T (p.Asn1016Ile) c.2177-11336A>T (n.2177-11336A>T) c.2291+765A>T (n.2291+765A>T) c.2318+765A>T (n.2318+765A>T) c.2203+5991A>T (n.2203+5991A>T) n.4543-11336A>T c.2220+5991A>T (n.2220+5991A>T) c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.2186-11336A>T (n.2186-11336A>T) c.2431+625A>T (n.2431+625A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.1058-11336A>T (n.1058-11336A>T) c.2129+625A>T c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.3074A>T (p.Asn1025Ile) | |
| 13 | g.23340820T>C | CA387536887 | SACS | c.2185+12965A>G (n.2185+12965A>G) c.3083A>G (p.Asn1028Ser) c.3047A>G (p.Asn1016Ser) c.2177-11336A>G (n.2177-11336A>G) c.2291+765A>G (n.2291+765A>G) c.2318+765A>G (n.2318+765A>G) c.2203+5991A>G (n.2203+5991A>G) n.4543-11336A>G c.2220+5991A>G (n.2220+5991A>G) c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.2186-11336A>G (n.2186-11336A>G) c.2431+625A>G (n.2431+625A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.1058-11336A>G (n.1058-11336A>G) c.2129+625A>G c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.3074A>G (p.Asn1025Ser) | |
| 13 | g.23340820T>G | CA387536888 | SACS | c.2185+12965A>C (n.2185+12965A>C) c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.3047A>C (p.Asn1016Thr) c.2177-11336A>C (n.2177-11336A>C) c.2291+765A>C (n.2291+765A>C) c.2318+765A>C (n.2318+765A>C) c.2203+5991A>C (n.2203+5991A>C) n.4543-11336A>C c.2220+5991A>C (n.2220+5991A>C) c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C) c.2431+625A>C (n.2431+625A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.1058-11336A>C (n.1058-11336A>C) c.2129+625A>C c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.3074A>C (p.Asn1025Thr) | |
| 13 | g.23340821T>A | CA387536889 | SACS | c.2185+12964A>T (n.2185+12964A>T) c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.3046A>T (p.Asn1016Tyr) c.2177-11337A>T (n.2177-11337A>T) c.2291+764A>T (n.2291+764A>T) c.2318+764A>T (n.2318+764A>T) c.2203+5990A>T (n.2203+5990A>T) n.4543-11337A>T c.2220+5990A>T (n.2220+5990A>T) c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.2186-11337A>T (n.2186-11337A>T) c.2431+624A>T (n.2431+624A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.1058-11337A>T (n.1058-11337A>T) c.2129+624A>T c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) c.3073A>T (p.Asn1025Tyr) | |
| 13 | g.23340821T>C | CA387536890 | SACS | c.2185+12964A>G (n.2185+12964A>G) c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.3046A>G (p.Asn1016Asp) c.2177-11337A>G (n.2177-11337A>G) c.2291+764A>G (n.2291+764A>G) c.2318+764A>G (n.2318+764A>G) c.2203+5990A>G (n.2203+5990A>G) n.4543-11337A>G c.2220+5990A>G (n.2220+5990A>G) c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.2186-11337A>G (n.2186-11337A>G) c.2431+624A>G (n.2431+624A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.1058-11337A>G (n.1058-11337A>G) c.2129+624A>G c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.3106A>G (p.Asn1036Asp) c.3073A>G (p.Asn1025Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340821T>G | CA387536891 | SACS | c.2185+12964A>C (n.2185+12964A>C) c.3082A>C (p.Asn1028His) c.3046A>C (p.Asn1016His) c.2177-11337A>C (n.2177-11337A>C) c.2291+764A>C (n.2291+764A>C) c.2318+764A>C (n.2318+764A>C) c.2203+5990A>C (n.2203+5990A>C) n.4543-11337A>C c.2220+5990A>C (n.2220+5990A>C) c.3055A>C (p.Asn1019His) c.2186-11337A>C (n.2186-11337A>C) c.2431+624A>C (n.2431+624A>C) c.805A>C (p.Asn269His) c.1058-11337A>C (n.1058-11337A>C) c.2129+624A>C c.2614A>C (p.Asn872His) c.3106A>C (p.Asn1036His) c.3073A>C (p.Asn1025His) | |
| 13 | g.23340821T= | CA2078643214 | SACS | c.2185+12964A= (n.2185+12964A=) c.3082A= (p.Asn1028=) c.3046A= (p.Asn1016=) c.2177-11337A= (n.2177-11337A=) c.2291+764A= (n.2291+764A=) c.2318+764A= (n.2318+764A=) c.2203+5990A= (n.2203+5990A=) n.4543-11337A= c.2220+5990A= (n.2220+5990A=) c.3055A= (p.Asn1019=) c.2186-11337A= (n.2186-11337A=) c.2431+624A= (n.2431+624A=) c.805A= (p.Asn269=) c.1058-11337A= (n.1058-11337A=) c.2129+624A= c.2614A= (p.Asn872=) c.3106A= (p.Asn1036=) c.3073A= (p.Asn1025=) | |
| 13 | g.23340822C>A | CA387536892 | SACS | c.2185+12963G>T (n.2185+12963G>T) c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.2177-11338G>T (n.2177-11338G>T) c.2291+763G>T (n.2291+763G>T) c.2318+763G>T (n.2318+763G>T) c.2203+5989G>T (n.2203+5989G>T) n.4543-11338G>T c.2220+5989G>T (n.2220+5989G>T) c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.2186-11338G>T (n.2186-11338G>T) c.2431+623G>T (n.2431+623G>T) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.1058-11338G>T (n.1058-11338G>T) c.2129+623G>T c.2613G>T (p.Glu871Asp) c.3105G>T (p.Glu1035Asp) c.3072G>T (p.Glu1024Asp) |