Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340742T>GCA387536713SACSc.2185+13043A>C (n.2185+13043A>C)
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
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n.4543-11258A>C
c.2220+6069A>C (n.2220+6069A>C)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
c.2186-11258A>C (n.2186-11258A>C)
c.2431+703A>C (n.2431+703A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1058-11258A>C (n.1058-11258A>C)
c.2129+703A>C
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
13g.23340742T=CA2078643063SACSc.2185+13043A= (n.2185+13043A=)
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c.3134A= (p.Glu1045=)
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c.884A= (p.Glu295=)
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c.3152A= (p.Glu1051=)
13g.23340742_23340743delinsTCCA2078643065SACSc.2185+13042_2185+13043delinsGA (n.2185+13042_2185+13043delinsGA)
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c.2318+842_2318+843delinsGA (n.2318+842_2318+843delinsGA)
c.2203+6068_2203+6069delinsGA (n.2203+6068_2203+6069delinsGA)
n.4543-11259_4543-11258delinsGA
c.2220+6068_2220+6069delinsGA (n.2220+6068_2220+6069delinsGA)
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c.2431+702_2431+703delinsGA (n.2431+702_2431+703delinsGA)
c.883_884delinsGA (p.Glu295=)
c.1058-11259_1058-11258delinsGA (n.1058-11259_1058-11258delinsGA)
c.2129+702_2129+703delinsGA
c.2692_2693delinsGA (p.Glu898=)
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c.3151_3152delinsGA (p.Glu1051=)
13g.23340743C>ACA387536714SACSc.2185+13042G>T (n.2185+13042G>T)
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
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c.2291+842G>T (n.2291+842G>T)
c.2318+842G>T (n.2318+842G>T)
c.2203+6068G>T (n.2203+6068G>T)
n.4543-11259G>T
c.2220+6068G>T (n.2220+6068G>T)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
c.2186-11259G>T (n.2186-11259G>T)
c.2431+702G>T (n.2431+702G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1058-11259G>T (n.1058-11259G>T)
c.2129+702G>T
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
13g.23340743C>GCA387536715SACSc.2185+13042G>C (n.2185+13042G>C)
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
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c.2291+842G>C (n.2291+842G>C)
c.2318+842G>C (n.2318+842G>C)
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c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
13g.23340743C>TCA387536716SACSc.2185+13042G>A (n.2185+13042G>A)
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.2177-11259G>A (n.2177-11259G>A)
c.2291+842G>A (n.2291+842G>A)
c.2318+842G>A (n.2318+842G>A)
c.2203+6068G>A (n.2203+6068G>A)
n.4543-11259G>A
c.2220+6068G>A (n.2220+6068G>A)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.2186-11259G>A (n.2186-11259G>A)
c.2431+702G>A (n.2431+702G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1058-11259G>A (n.1058-11259G>A)
c.2129+702G>A
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
13g.23340744delCA2078643069SACSc.2185+13042del (n.2185+13042del)
c.3160del (p.Glu1054AsnfsTer14)
c.3124del (p.Glu1042AsnfsTer14)
c.2177-11259del (n.2177-11259del)
c.2291+842del (n.2291+842del)
c.2318+842del (n.2318+842del)
c.2203+6068del (n.2203+6068del)
n.4543-11259del
c.2220+6068del (n.2220+6068del)
c.3133del (p.Glu1045AsnfsTer14)
c.2186-11259del (n.2186-11259del)
c.2431+702del (n.2431+702del)
c.883del (p.Glu295AsnfsTer14)
c.1058-11259del (n.1058-11259del)
c.2129+702del
c.2692del (p.Glu898AsnfsTer14)
c.3184del (p.Glu1062AsnfsTer14)
c.3151del (p.Glu1051AsnfsTer14)
 dbSNP
13g.23340744C>ACA387536717SACSc.2185+13041G>T (n.2185+13041G>T)
c.3159G>T (p.Gln1053His)
c.3123G>T (p.Gln1041His)
c.2177-11260G>T (n.2177-11260G>T)
c.2291+841G>T (n.2291+841G>T)
c.2318+841G>T (n.2318+841G>T)
c.2203+6067G>T (n.2203+6067G>T)
n.4543-11260G>T
c.2220+6067G>T (n.2220+6067G>T)
c.3132G>T (p.Gln1044His)
c.2186-11260G>T (n.2186-11260G>T)
c.2431+701G>T (n.2431+701G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.1058-11260G>T (n.1058-11260G>T)
c.2129+701G>T
c.2691G>T (p.Gln897His)
c.3183G>T (p.Gln1061His)
c.3150G>T (p.Gln1050His)
13g.23340744C>GCA387536718SACSc.2185+13041G>C (n.2185+13041G>C)
c.3159G>C (p.Gln1053His)
c.3123G>C (p.Gln1041His)
c.2177-11260G>C (n.2177-11260G>C)
c.2291+841G>C (n.2291+841G>C)
c.2318+841G>C (n.2318+841G>C)
c.2203+6067G>C (n.2203+6067G>C)
n.4543-11260G>C
c.2220+6067G>C (n.2220+6067G>C)
c.3132G>C (p.Gln1044His)
c.2186-11260G>C (n.2186-11260G>C)
c.2431+701G>C (n.2431+701G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.1058-11260G>C (n.1058-11260G>C)
c.2129+701G>C
c.2691G>C (p.Gln897His)
c.3183G>C (p.Gln1061His)
c.3150G>C (p.Gln1050His)
13g.23340744C>TCA483163395SACSc.2185+13041G>A (n.2185+13041G>A)
c.3159G>A (p.Gln1053=)
c.3123G>A (p.Gln1041=)
c.2177-11260G>A (n.2177-11260G>A)
c.2291+841G>A (n.2291+841G>A)
c.2318+841G>A (n.2318+841G>A)
c.2203+6067G>A (n.2203+6067G>A)
n.4543-11260G>A
c.2220+6067G>A (n.2220+6067G>A)
c.3132G>A (p.Gln1044=)
c.2186-11260G>A (n.2186-11260G>A)
c.2431+701G>A (n.2431+701G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.1058-11260G>A (n.1058-11260G>A)
c.2129+701G>A
c.2691G>A (p.Gln897=)
c.3183G>A (p.Gln1061=)
c.3150G>A (p.Gln1050=)
13g.23340745T>ACA387536720SACSc.2185+13040A>T (n.2185+13040A>T)
c.3158A>T (p.Gln1053Leu)
c.3122A>T (p.Gln1041Leu)
c.2177-11261A>T (n.2177-11261A>T)
c.2291+840A>T (n.2291+840A>T)
c.2318+840A>T (n.2318+840A>T)
c.2203+6066A>T (n.2203+6066A>T)
n.4543-11261A>T
c.2220+6066A>T (n.2220+6066A>T)
c.3131A>T (p.Gln1044Leu)
c.2186-11261A>T (n.2186-11261A>T)
c.2431+700A>T (n.2431+700A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.1058-11261A>T (n.1058-11261A>T)
c.2129+700A>T
c.2690A>T (p.Gln897Leu)
c.3182A>T (p.Gln1061Leu)
c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
13g.23340745T>CCA387536721SACSc.2185+13040A>G (n.2185+13040A>G)
c.3158A>G (p.Gln1053Arg)
c.3122A>G (p.Gln1041Arg)
c.2177-11261A>G (n.2177-11261A>G)
c.2291+840A>G (n.2291+840A>G)
c.2318+840A>G (n.2318+840A>G)
c.2203+6066A>G (n.2203+6066A>G)
n.4543-11261A>G
c.2220+6066A>G (n.2220+6066A>G)
c.3131A>G (p.Gln1044Arg)
c.2186-11261A>G (n.2186-11261A>G)
c.2431+700A>G (n.2431+700A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.1058-11261A>G (n.1058-11261A>G)
c.2129+700A>G
c.2690A>G (p.Gln897Arg)
c.3182A>G (p.Gln1061Arg)
c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
 gnomAD v4
13g.23340745T>GCA387536719SACSc.2185+13040A>C (n.2185+13040A>C)
c.3158A>C (p.Gln1053Pro)
c.3122A>C (p.Gln1041Pro)
c.2177-11261A>C (n.2177-11261A>C)
c.2291+840A>C (n.2291+840A>C)
c.2318+840A>C (n.2318+840A>C)
c.2203+6066A>C (n.2203+6066A>C)
n.4543-11261A>C
c.2220+6066A>C (n.2220+6066A>C)
c.3131A>C (p.Gln1044Pro)
c.2186-11261A>C (n.2186-11261A>C)
c.2431+700A>C (n.2431+700A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.1058-11261A>C (n.1058-11261A>C)
c.2129+700A>C
c.2690A>C (p.Gln897Pro)
c.3182A>C (p.Gln1061Pro)
c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
13g.23340746G>ACA387536722SACSc.2185+13039C>T (n.2185+13039C>T)
c.3157C>T (p.Gln1053Ter)
c.3121C>T (p.Gln1041Ter)
c.2177-11262C>T (n.2177-11262C>T)
c.2291+839C>T (n.2291+839C>T)
c.2318+839C>T (n.2318+839C>T)
c.2203+6065C>T (n.2203+6065C>T)
n.4543-11262C>T
c.2220+6065C>T (n.2220+6065C>T)
c.3130C>T (p.Gln1044Ter)
c.2186-11262C>T (n.2186-11262C>T)
c.2431+699C>T (n.2431+699C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.1058-11262C>T (n.1058-11262C>T)
c.2129+699C>T
c.2689C>T (p.Gln897Ter)
c.3181C>T (p.Gln1061Ter)
c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
 ClinVar
13g.23340746G>CCA387536724SACSc.2185+13039C>G (n.2185+13039C>G)
c.3157C>G (p.Gln1053Glu)
c.3121C>G (p.Gln1041Glu)
c.2177-11262C>G (n.2177-11262C>G)
c.2291+839C>G (n.2291+839C>G)
c.2318+839C>G (n.2318+839C>G)
c.2203+6065C>G (n.2203+6065C>G)
n.4543-11262C>G
c.2220+6065C>G (n.2220+6065C>G)
c.3130C>G (p.Gln1044Glu)
c.2186-11262C>G (n.2186-11262C>G)
c.2431+699C>G (n.2431+699C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.1058-11262C>G (n.1058-11262C>G)
c.2129+699C>G
c.2689C>G (p.Gln897Glu)
c.3181C>G (p.Gln1061Glu)
c.3148C>G (p.Gln1050Glu)
13g.23340746G>TCA387536723SACSc.2185+13039C>A (n.2185+13039C>A)
c.3157C>A (p.Gln1053Lys)
c.3121C>A (p.Gln1041Lys)
c.2177-11262C>A (n.2177-11262C>A)
c.2291+839C>A (n.2291+839C>A)
c.2318+839C>A (n.2318+839C>A)
c.2203+6065C>A (n.2203+6065C>A)
n.4543-11262C>A
c.2220+6065C>A (n.2220+6065C>A)
c.3130C>A (p.Gln1044Lys)
c.2186-11262C>A (n.2186-11262C>A)
c.2431+699C>A (n.2431+699C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.1058-11262C>A (n.1058-11262C>A)
c.2129+699C>A
c.2689C>A (p.Gln897Lys)
c.3181C>A (p.Gln1061Lys)
c.3148C>A (p.Gln1050Lys)
13g.23340747T>ACA483163396SACSc.2185+13038A>T (n.2185+13038A>T)
c.3156A>T (p.Ser1052=)
c.3120A>T (p.Ser1040=)
c.2177-11263A>T (n.2177-11263A>T)
c.2291+838A>T (n.2291+838A>T)
c.2318+838A>T (n.2318+838A>T)
c.2203+6064A>T (n.2203+6064A>T)
n.4543-11263A>T
c.2220+6064A>T (n.2220+6064A>T)
c.3129A>T (p.Ser1043=)
c.2186-11263A>T (n.2186-11263A>T)
c.2431+698A>T (n.2431+698A>T)
c.879A>T (p.Ser293=)
c.1058-11263A>T (n.1058-11263A>T)
c.2129+698A>T
c.2688A>T (p.Ser896=)
c.3180A>T (p.Ser1060=)
c.3147A>T (p.Ser1049=)
13g.23340747T>CCA6911564SACSc.2185+13038A>G (n.2185+13038A>G)
c.3156A>G (p.Ser1052=)
c.3120A>G (p.Ser1040=)
c.2177-11263A>G (n.2177-11263A>G)
c.2291+838A>G (n.2291+838A>G)
c.2318+838A>G (n.2318+838A>G)
c.2203+6064A>G (n.2203+6064A>G)
n.4543-11263A>G
c.2220+6064A>G (n.2220+6064A>G)
c.3129A>G (p.Ser1043=)
c.2186-11263A>G (n.2186-11263A>G)
c.2431+698A>G (n.2431+698A>G)
c.879A>G (p.Ser293=)
c.1058-11263A>G (n.1058-11263A>G)
c.2129+698A>G
c.2688A>G (p.Ser896=)
c.3180A>G (p.Ser1060=)
c.3147A>G (p.Ser1049=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340747T>GCA483163397SACSc.2185+13038A>C (n.2185+13038A>C)
c.3156A>C (p.Ser1052=)
c.3120A>C (p.Ser1040=)
c.2177-11263A>C (n.2177-11263A>C)
c.2291+838A>C (n.2291+838A>C)
c.2318+838A>C (n.2318+838A>C)
c.2203+6064A>C (n.2203+6064A>C)
n.4543-11263A>C
c.2220+6064A>C (n.2220+6064A>C)
c.3129A>C (p.Ser1043=)
c.2186-11263A>C (n.2186-11263A>C)
c.2431+698A>C (n.2431+698A>C)
c.879A>C (p.Ser293=)
c.1058-11263A>C (n.1058-11263A>C)
c.2129+698A>C
c.2688A>C (p.Ser896=)
c.3180A>C (p.Ser1060=)
c.3147A>C (p.Ser1049=)
13g.23340747T=CA2078643072SACSc.2185+13038A= (n.2185+13038A=)
c.3156A= (p.Ser1052=)
c.3120A= (p.Ser1040=)
c.2177-11263A= (n.2177-11263A=)
c.2291+838A= (n.2291+838A=)
c.2318+838A= (n.2318+838A=)
c.2203+6064A= (n.2203+6064A=)
n.4543-11263A=
c.2220+6064A= (n.2220+6064A=)
c.3129A= (p.Ser1043=)
c.2186-11263A= (n.2186-11263A=)
c.2431+698A= (n.2431+698A=)
c.879A= (p.Ser293=)
c.1058-11263A= (n.1058-11263A=)
c.2129+698A=
c.2688A= (p.Ser896=)
c.3180A= (p.Ser1060=)
c.3147A= (p.Ser1049=)
13g.23340748G>ACA387536726SACSc.2185+13037C>T (n.2185+13037C>T)
c.3155C>T (p.Ser1052Leu)
c.3119C>T (p.Ser1040Leu)
c.2177-11264C>T (n.2177-11264C>T)
c.2291+837C>T (n.2291+837C>T)
c.2318+837C>T (n.2318+837C>T)
c.2203+6063C>T (n.2203+6063C>T)
n.4543-11264C>T
c.2220+6063C>T (n.2220+6063C>T)
c.3128C>T (p.Ser1043Leu)
c.2186-11264C>T (n.2186-11264C>T)
c.2431+697C>T (n.2431+697C>T)
c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.1058-11264C>T (n.1058-11264C>T)
c.2129+697C>T
c.2687C>T (p.Ser896Leu)
c.3179C>T (p.Ser1060Leu)
c.3146C>T (p.Ser1049Leu)
13g.23340748G>CCA387536725SACSc.2185+13037C>G (n.2185+13037C>G)
c.3155C>G (p.Ser1052Ter)
c.3119C>G (p.Ser1040Ter)
c.2177-11264C>G (n.2177-11264C>G)
c.2291+837C>G (n.2291+837C>G)
c.2318+837C>G (n.2318+837C>G)
c.2203+6063C>G (n.2203+6063C>G)
n.4543-11264C>G
c.2220+6063C>G (n.2220+6063C>G)
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c.2318+837C>A (n.2318+837C>A)
c.2203+6063C>A (n.2203+6063C>A)
n.4543-11264C>A
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c.3128C>A (p.Ser1043Ter)
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c.2431+697C>A (n.2431+697C>A)
c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.1058-11264C>A (n.1058-11264C>A)
c.2129+697C>A
c.2687C>A (p.Ser896Ter)
c.3179C>A (p.Ser1060Ter)
c.3146C>A (p.Ser1049Ter)
13g.23340749A>CCA387536728SACSc.2185+13036T>G (n.2185+13036T>G)
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 gnomAD v4
13g.23340749A>TCA387536729SACSc.2185+13036T>A (n.2185+13036T>A)
c.3154T>A (p.Ser1052Thr)
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13g.23340750T>ACA483163398SACSc.2185+13035A>T (n.2185+13035A>T)
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c.2129+695A>T
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 ClinVar
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c.2129+695A>G
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 gnomAD v4
13g.23340750T>GCA483163399SACSc.2185+13035A>C (n.2185+13035A>C)
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13g.23340751A>CCA387536732SACSc.2185+13034T>G (n.2185+13034T>G)
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13g.23340751A>TCA387536734SACSc.2185+13034T>A (n.2185+13034T>A)
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13g.23340752T>ACA387536735SACSc.2185+13033A>T (n.2185+13033A>T)
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n.4543-11268A>T
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c.874A>T (p.Ile292Leu)
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 gnomAD v4
13g.23340752T>CCA387536736SACSc.2185+13033A>G (n.2185+13033A>G)
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 gnomAD v4
13g.23340752T>GCA6911565SACSc.2185+13033A>C (n.2185+13033A>C)
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n.4543-11268A>C
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c.3124A>C (p.Ile1042Leu)
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c.2431+693A>C (n.2431+693A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
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c.2129+693A>C
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c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
c.3142A>C (p.Ile1048Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340752T=CA2078643079SACSc.2185+13033A= (n.2185+13033A=)
c.3151A= (p.Ile1051=)
c.3115A= (p.Ile1039=)
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n.4543-11268A=
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c.3124A= (p.Ile1042=)
c.2186-11268A= (n.2186-11268A=)
c.2431+693A= (n.2431+693A=)
c.874A= (p.Ile292=)
c.1058-11268A= (n.1058-11268A=)
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c.3175A= (p.Ile1059=)
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13g.23340753C>ACA387536737SACSc.2185+13032G>T (n.2185+13032G>T)
c.3150G>T (p.Gln1050His)
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n.4543-11269G>T
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c.3123G>T (p.Gln1041His)
c.2186-11269G>T (n.2186-11269G>T)
c.2431+692G>T (n.2431+692G>T)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.1058-11269G>T (n.1058-11269G>T)
c.2129+692G>T
c.2682G>T (p.Gln894His)
c.3174G>T (p.Gln1058His)
c.3141G>T (p.Gln1047His)
 COSMIC COSMIC
13g.23340753C=CA2078643081SACSc.2185+13032G= (n.2185+13032G=)
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c.873G= (p.Gln291=)
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c.2682G= (p.Gln894=)
c.3174G= (p.Gln1058=)
c.3141G= (p.Gln1047=)
13g.23340753C>GCA387536738SACSc.2185+13032G>C (n.2185+13032G>C)
c.3150G>C (p.Gln1050His)
c.3114G>C (p.Gln1038His)
c.2177-11269G>C (n.2177-11269G>C)
c.2291+832G>C (n.2291+832G>C)
c.2318+832G>C (n.2318+832G>C)
c.2203+6058G>C (n.2203+6058G>C)
n.4543-11269G>C
c.2220+6058G>C (n.2220+6058G>C)
c.3123G>C (p.Gln1041His)
c.2186-11269G>C (n.2186-11269G>C)
c.2431+692G>C (n.2431+692G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.1058-11269G>C (n.1058-11269G>C)
c.2129+692G>C
c.2682G>C (p.Gln894His)
c.3174G>C (p.Gln1058His)
c.3141G>C (p.Gln1047His)
 dbSNP

Number of alleles fetched