Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340705A>CCA387536627SACSc.2185+13080T>G (n.2185+13080T>G)
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n.4543-11222A>C
c.2220+6105A>C (n.2220+6105A>C)
c.3170A>C (p.Asp1057Ala)
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c.2431+739A>C (n.2431+739A>C)
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 gnomAD v4
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c.919G>A (p.Asp307Asn)
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 gnomAD v4
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n.4543-11224del
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 ClinVar dbSNP
13g.23340708A>CCA483163373SACSc.2185+13077T>G (n.2185+13077T>G)
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c.918T>C (p.Pro306=)
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c.2129+737T>C
c.2727T>C (p.Pro909=)
c.3219T>C (p.Pro1073=)
c.3186T>C (p.Pro1062=)
13g.23340708A>TCA483163375SACSc.2185+13077T>A (n.2185+13077T>A)
c.3195T>A (p.Pro1065=)
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c.3168T>A (p.Pro1056=)
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c.2431+737T>A (n.2431+737T>A)
c.918T>A (p.Pro306=)
c.1058-11224T>A (n.1058-11224T>A)
c.2129+737T>A
c.2727T>A (p.Pro909=)
c.3219T>A (p.Pro1073=)
c.3186T>A (p.Pro1062=)
 gnomAD v4
13g.23340709G>ACA387536635SACSc.2185+13076C>T (n.2185+13076C>T)
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c.917C>T (p.Pro306Leu)
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c.2129+736C>T
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 dbSNP
13g.23340709G>CCA387536636SACSc.2185+13076C>G (n.2185+13076C>G)
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c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.1058-11225C>G (n.1058-11225C>G)
c.2129+736C>G
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
13g.23340709G>TCA387536637SACSc.2185+13076C>A (n.2185+13076C>A)
c.3194C>A (p.Pro1065His)
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.2177-11225C>A (n.2177-11225C>A)
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c.3167C>A (p.Pro1056His)
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c.917C>A (p.Pro306His)
c.1058-11225C>A (n.1058-11225C>A)
c.2129+736C>A
c.2726C>A (p.Pro909His)
c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.3185C>A (p.Pro1062His)
13g.23340709_23340738dupCA2622329060SACSc.2185+13047_2185+13076dup (n.2185+13047_2185+13076dup)
c.3165_3194dup (p.Pro1065_Asp1066insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
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c.2177-11254_2177-11225dup (n.2177-11254_2177-11225dup)
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c.2318+847_2318+876dup (n.2318+847_2318+876dup)
c.2203+6073_2203+6102dup (n.2203+6073_2203+6102dup)
n.4543-11254_4543-11225dup
c.2220+6073_2220+6102dup (n.2220+6073_2220+6102dup)
c.3138_3167dup (p.Pro1056_Asp1057insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.2186-11254_2186-11225dup (n.2186-11254_2186-11225dup)
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c.888_917dup (p.Pro306_Asp307insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.1058-11254_1058-11225dup (n.1058-11254_1058-11225dup)
c.2129+707_2129+736dup
c.2697_2726dup (p.Pro909_Asp910insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3189_3218dup (p.Pro1073_Asp1074insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3156_3185dup (p.Pro1062_Asp1063insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
 gnomAD v4
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n.4543-11226C>T
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c.916C>T (p.Pro306Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23340710G=CA2078643014SACSc.2185+13075C= (n.2185+13075C=)
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13g.23340710G>TCA387536639SACSc.2185+13075C>A (n.2185+13075C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340711G>CCA387536641SACSc.2185+13074C>G (n.2185+13074C>G)
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c.2724C= (p.Asp908=)
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13g.23340711G>TCA387536642SACSc.2185+13074C>A (n.2185+13074C>A)
c.3192C>A (p.Asp1064Glu)
c.3156C>A (p.Asp1052Glu)
c.2177-11227C>A (n.2177-11227C>A)
c.2291+874C>A (n.2291+874C>A)
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n.4543-11227C>A
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c.3165C>A (p.Asp1055Glu)
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c.915C>A (p.Asp305Glu)
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c.2129+734C>A
c.2724C>A (p.Asp908Glu)
c.3216C>A (p.Asp1072Glu)
c.3183C>A (p.Asp1061Glu)
13g.23340712T>ACA387536643SACSc.2185+13073A>T (n.2185+13073A>T)
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n.4543-11228A>T
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c.3182A>T (p.Asp1061Val)
13g.23340712T>CCA387536644SACSc.2185+13073A>G (n.2185+13073A>G)
c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
c.3155A>G (p.Asp1052Gly)
c.2177-11228A>G (n.2177-11228A>G)
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c.2203+6099A>G (n.2203+6099A>G)
n.4543-11228A>G
c.2220+6099A>G (n.2220+6099A>G)
c.3164A>G (p.Asp1055Gly)
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c.914A>G (p.Asp305Gly)
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c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
13g.23340712T>GCA387536645SACSc.2185+13073A>C (n.2185+13073A>C)
c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
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n.4543-11228A>C
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c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
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c.914A>C (p.Asp305Ala)
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13g.23340713C>ACA387536646SACSc.2185+13072G>T (n.2185+13072G>T)
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n.4543-11229G>T
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c.3163G>T (p.Asp1055Tyr)
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c.913G>T (p.Asp305Tyr)
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c.2129+732G>T
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 gnomAD v4
13g.23340713C>GCA387536648SACSc.2185+13072G>C (n.2185+13072G>C)
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n.4543-11229G>C
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c.913G>C (p.Asp305His)
c.1058-11229G>C (n.1058-11229G>C)
c.2129+732G>C
c.2722G>C (p.Asp908His)
c.3214G>C (p.Asp1072His)
c.3181G>C (p.Asp1061His)
13g.23340713C>TCA387536647SACSc.2185+13072G>A (n.2185+13072G>A)
c.3190G>A (p.Asp1064Asn)
c.3154G>A (p.Asp1052Asn)
c.2177-11229G>A (n.2177-11229G>A)
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c.2318+872G>A (n.2318+872G>A)
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c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
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c.2431+732G>A (n.2431+732G>A)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1058-11229G>A (n.1058-11229G>A)
c.2129+732G>A
c.2722G>A (p.Asp908Asn)
c.3214G>A (p.Asp1072Asn)
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
13g.23340714A>CCA387536649SACSc.2185+13071T>G (n.2185+13071T>G)
c.3189T>G (p.Phe1063Leu)
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c.2318+871T>G (n.2318+871T>G)
c.2203+6097T>G (n.2203+6097T>G)
n.4543-11230T>G
c.2220+6097T>G (n.2220+6097T>G)
c.3162T>G (p.Phe1054Leu)
c.2186-11230T>G (n.2186-11230T>G)
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c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.1058-11230T>G (n.1058-11230T>G)
c.2129+731T>G
c.2721T>G (p.Phe907Leu)
c.3213T>G (p.Phe1071Leu)
c.3180T>G (p.Phe1060Leu)
13g.23340714A>GCA483163377SACSc.2185+13071T>C (n.2185+13071T>C)
c.3189T>C (p.Phe1063=)
c.3153T>C (p.Phe1051=)
c.2177-11230T>C (n.2177-11230T>C)
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n.4543-11230T>C
c.2220+6097T>C (n.2220+6097T>C)
c.3162T>C (p.Phe1054=)
c.2186-11230T>C (n.2186-11230T>C)
c.2431+731T>C (n.2431+731T>C)
c.912T>C (p.Phe304=)
c.1058-11230T>C (n.1058-11230T>C)
c.2129+731T>C
c.2721T>C (p.Phe907=)
c.3213T>C (p.Phe1071=)
c.3180T>C (p.Phe1060=)
13g.23340714A>TCA387536650SACSc.2185+13071T>A (n.2185+13071T>A)
c.3189T>A (p.Phe1063Leu)
c.3153T>A (p.Phe1051Leu)
c.2177-11230T>A (n.2177-11230T>A)
c.2291+871T>A (n.2291+871T>A)
c.2318+871T>A (n.2318+871T>A)
c.2203+6097T>A (n.2203+6097T>A)
n.4543-11230T>A
c.2220+6097T>A (n.2220+6097T>A)
c.3162T>A (p.Phe1054Leu)
c.2186-11230T>A (n.2186-11230T>A)
c.2431+731T>A (n.2431+731T>A)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.1058-11230T>A (n.1058-11230T>A)
c.2129+731T>A
c.2721T>A (p.Phe907Leu)
c.3213T>A (p.Phe1071Leu)
c.3180T>A (p.Phe1060Leu)
13g.23340715A=CA2078643018SACSc.2185+13070T= (n.2185+13070T=)
c.3188T= (p.Phe1063=)
c.3152T= (p.Phe1051=)
c.2177-11231T= (n.2177-11231T=)
c.2291+870T= (n.2291+870T=)
c.2318+870T= (n.2318+870T=)
c.2203+6096T= (n.2203+6096T=)
n.4543-11231T=
c.2220+6096T= (n.2220+6096T=)
c.3161T= (p.Phe1054=)
c.2186-11231T= (n.2186-11231T=)
c.2431+730T= (n.2431+730T=)
c.911T= (p.Phe304=)
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c.2129+730T=
c.2720T= (p.Phe907=)
c.3212T= (p.Phe1071=)
c.3179T= (p.Phe1060=)
13g.23340715A>CCA387536651SACSc.2185+13070T>G (n.2185+13070T>G)
c.3188T>G (p.Phe1063Cys)
c.3152T>G (p.Phe1051Cys)
c.2177-11231T>G (n.2177-11231T>G)
c.2291+870T>G (n.2291+870T>G)
c.2318+870T>G (n.2318+870T>G)
c.2203+6096T>G (n.2203+6096T>G)
n.4543-11231T>G
c.2220+6096T>G (n.2220+6096T>G)
c.3161T>G (p.Phe1054Cys)
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c.911T>G (p.Phe304Cys)
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c.2129+730T>G
c.2720T>G (p.Phe907Cys)
c.3212T>G (p.Phe1071Cys)
c.3179T>G (p.Phe1060Cys)
13g.23340715A>GCA253518SACSc.2185+13070T>C (n.2185+13070T>C)
c.3188T>C (p.Phe1063Ser)
c.3152T>C (p.Phe1051Ser)
c.2177-11231T>C (n.2177-11231T>C)
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c.2318+870T>C (n.2318+870T>C)
c.2203+6096T>C (n.2203+6096T>C)
n.4543-11231T>C
c.2220+6096T>C (n.2220+6096T>C)
c.3161T>C (p.Phe1054Ser)
c.2186-11231T>C (n.2186-11231T>C)
c.2431+730T>C (n.2431+730T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.1058-11231T>C (n.1058-11231T>C)
c.2129+730T>C
c.2720T>C (p.Phe907Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340715A>TCA387536652SACSc.2185+13070T>A (n.2185+13070T>A)
c.3188T>A (p.Phe1063Tyr)
c.3152T>A (p.Phe1051Tyr)
c.2177-11231T>A (n.2177-11231T>A)
c.2291+870T>A (n.2291+870T>A)
c.2318+870T>A (n.2318+870T>A)
c.2203+6096T>A (n.2203+6096T>A)
n.4543-11231T>A
c.2220+6096T>A (n.2220+6096T>A)
c.3161T>A (p.Phe1054Tyr)
c.2186-11231T>A (n.2186-11231T>A)
c.2431+730T>A (n.2431+730T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.1058-11231T>A (n.1058-11231T>A)
c.2129+730T>A
c.2720T>A (p.Phe907Tyr)
c.3212T>A (p.Phe1071Tyr)
c.3179T>A (p.Phe1060Tyr)
13g.23340716A>CCA387536653SACSc.2185+13069T>G (n.2185+13069T>G)
c.3187T>G (p.Phe1063Val)
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c.2177-11232T>G (n.2177-11232T>G)
c.2291+869T>G (n.2291+869T>G)
c.2318+869T>G (n.2318+869T>G)
c.2203+6095T>G (n.2203+6095T>G)
n.4543-11232T>G
c.2220+6095T>G (n.2220+6095T>G)
c.3160T>G (p.Phe1054Val)
c.2186-11232T>G (n.2186-11232T>G)
c.2431+729T>G (n.2431+729T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.1058-11232T>G (n.1058-11232T>G)
c.2129+729T>G
c.2719T>G (p.Phe907Val)
c.3211T>G (p.Phe1071Val)
c.3178T>G (p.Phe1060Val)
13g.23340716A>GCA387536654SACSc.2185+13069T>C (n.2185+13069T>C)
c.3187T>C (p.Phe1063Leu)
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c.2318+869T>C (n.2318+869T>C)
c.2203+6095T>C (n.2203+6095T>C)
n.4543-11232T>C
c.2220+6095T>C (n.2220+6095T>C)
c.3160T>C (p.Phe1054Leu)
c.2186-11232T>C (n.2186-11232T>C)
c.2431+729T>C (n.2431+729T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.1058-11232T>C (n.1058-11232T>C)
c.2129+729T>C
c.2719T>C (p.Phe907Leu)
c.3211T>C (p.Phe1071Leu)
c.3178T>C (p.Phe1060Leu)
13g.23340716A>TCA387536655SACSc.2185+13069T>A (n.2185+13069T>A)
c.3187T>A (p.Phe1063Ile)
c.3151T>A (p.Phe1051Ile)
c.2177-11232T>A (n.2177-11232T>A)
c.2291+869T>A (n.2291+869T>A)
c.2318+869T>A (n.2318+869T>A)
c.2203+6095T>A (n.2203+6095T>A)
n.4543-11232T>A
c.2220+6095T>A (n.2220+6095T>A)
c.3160T>A (p.Phe1054Ile)
c.2186-11232T>A (n.2186-11232T>A)
c.2431+729T>A (n.2431+729T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.1058-11232T>A (n.1058-11232T>A)
c.2129+729T>A
c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.3211T>A (p.Phe1071Ile)
c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
13g.23340718_23340719delCA2580614731SACSc.2185+13068_2185+13069del (n.2185+13068_2185+13069del)
c.3186_3187del (p.Phe1063Ter)
c.3150_3151del (p.Phe1051Ter)
c.2177-11233_2177-11232del (n.2177-11233_2177-11232del)
c.2291+868_2291+869del (n.2291+868_2291+869del)
c.2318+868_2318+869del (n.2318+868_2318+869del)
c.2203+6094_2203+6095del (n.2203+6094_2203+6095del)
n.4543-11233_4543-11232del
c.2220+6094_2220+6095del (n.2220+6094_2220+6095del)
c.3159_3160del (p.Phe1054Ter)
c.2186-11233_2186-11232del (n.2186-11233_2186-11232del)
c.2431+728_2431+729del (n.2431+728_2431+729del)
c.909_910del (p.Phe304Ter)
c.1058-11233_1058-11232del (n.1058-11233_1058-11232del)
c.2129+728_2129+729del
c.2718_2719del (p.Phe907Ter)
c.3210_3211del (p.Phe1071Ter)
c.3177_3178del (p.Phe1060Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23340717G>ACA483163378SACSc.2185+13068C>T (n.2185+13068C>T)
c.3186C>T (p.Leu1062=)
c.3150C>T (p.Leu1050=)
c.2177-11233C>T (n.2177-11233C>T)
c.2291+868C>T (n.2291+868C>T)
c.2318+868C>T (n.2318+868C>T)
c.2203+6094C>T (n.2203+6094C>T)
n.4543-11233C>T
c.2220+6094C>T (n.2220+6094C>T)
c.3159C>T (p.Leu1053=)
c.2186-11233C>T (n.2186-11233C>T)
c.2431+728C>T (n.2431+728C>T)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.1058-11233C>T (n.1058-11233C>T)
c.2129+728C>T
c.2718C>T (p.Leu906=)
c.3210C>T (p.Leu1070=)
c.3177C>T (p.Leu1059=)
13g.23340717G>CCA483163379SACSc.2185+13068C>G (n.2185+13068C>G)
c.3186C>G (p.Leu1062=)
c.3150C>G (p.Leu1050=)
c.2177-11233C>G (n.2177-11233C>G)
c.2291+868C>G (n.2291+868C>G)
c.2318+868C>G (n.2318+868C>G)
c.2203+6094C>G (n.2203+6094C>G)
n.4543-11233C>G
c.2220+6094C>G (n.2220+6094C>G)
c.3159C>G (p.Leu1053=)
c.2186-11233C>G (n.2186-11233C>G)
c.2431+728C>G (n.2431+728C>G)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.1058-11233C>G (n.1058-11233C>G)
c.2129+728C>G
c.2718C>G (p.Leu906=)
c.3210C>G (p.Leu1070=)
c.3177C>G (p.Leu1059=)
 ClinVar
13g.23340717G>TCA483163380SACSc.2185+13068C>A (n.2185+13068C>A)
c.3186C>A (p.Leu1062=)
c.3150C>A (p.Leu1050=)
c.2177-11233C>A (n.2177-11233C>A)
c.2291+868C>A (n.2291+868C>A)
c.2318+868C>A (n.2318+868C>A)
c.2203+6094C>A (n.2203+6094C>A)
n.4543-11233C>A
c.2220+6094C>A (n.2220+6094C>A)
c.3159C>A (p.Leu1053=)
c.2186-11233C>A (n.2186-11233C>A)
c.2431+728C>A (n.2431+728C>A)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.1058-11233C>A (n.1058-11233C>A)
c.2129+728C>A
c.2718C>A (p.Leu906=)
c.3210C>A (p.Leu1070=)
c.3177C>A (p.Leu1059=)
 dbSNP
13g.23340718A>CCA387536656SACSc.2185+13067T>G (n.2185+13067T>G)
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.3149T>G (p.Leu1050Arg)
c.2177-11234T>G (n.2177-11234T>G)
c.2291+867T>G (n.2291+867T>G)
c.2318+867T>G (n.2318+867T>G)
c.2203+6093T>G (n.2203+6093T>G)
n.4543-11234T>G
c.2220+6093T>G (n.2220+6093T>G)
c.3158T>G (p.Leu1053Arg)
c.2186-11234T>G (n.2186-11234T>G)
c.2431+727T>G (n.2431+727T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1058-11234T>G (n.1058-11234T>G)
c.2129+727T>G
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
13g.23340718A>GCA387536657SACSc.2185+13067T>C (n.2185+13067T>C)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.3149T>C (p.Leu1050Pro)
c.2177-11234T>C (n.2177-11234T>C)
c.2291+867T>C (n.2291+867T>C)
c.2318+867T>C (n.2318+867T>C)
c.2203+6093T>C (n.2203+6093T>C)
n.4543-11234T>C
c.2220+6093T>C (n.2220+6093T>C)
c.3158T>C (p.Leu1053Pro)
c.2186-11234T>C (n.2186-11234T>C)
c.2431+727T>C (n.2431+727T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1058-11234T>C (n.1058-11234T>C)
c.2129+727T>C
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
13g.23340718A>TCA387536658SACSc.2185+13067T>A (n.2185+13067T>A)
c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.3149T>A (p.Leu1050His)
c.2177-11234T>A (n.2177-11234T>A)
c.2291+867T>A (n.2291+867T>A)
c.2318+867T>A (n.2318+867T>A)
c.2203+6093T>A (n.2203+6093T>A)
n.4543-11234T>A
c.2220+6093T>A (n.2220+6093T>A)
c.3158T>A (p.Leu1053His)
c.2186-11234T>A (n.2186-11234T>A)
c.2431+727T>A (n.2431+727T>A)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.1058-11234T>A (n.1058-11234T>A)
c.2129+727T>A
c.2717T>A (p.Leu906His)
c.3209T>A (p.Leu1070His)
c.3176T>A (p.Leu1059His)
13g.23340718_23340719insAAAGGATCA2541780167SACSc.2185+13066_2185+13067insATCCTTT (n.2185+13066_2185+13067insATCCTTT)
c.3184_3185insATCCTTT (p.Leu1062HisfsTer5)
c.3148_3149insATCCTTT (p.Leu1050HisfsTer5)
c.2177-11235_2177-11234insATCCTTT (n.2177-11235_2177-11234insATCCTTT)
c.2291+866_2291+867insATCCTTT (n.2291+866_2291+867insATCCTTT)
c.2318+866_2318+867insATCCTTT (n.2318+866_2318+867insATCCTTT)
c.2203+6092_2203+6093insATCCTTT (n.2203+6092_2203+6093insATCCTTT)
n.4543-11235_4543-11234insATCCTTT
c.2220+6092_2220+6093insATCCTTT (n.2220+6092_2220+6093insATCCTTT)
c.3157_3158insATCCTTT (p.Leu1053HisfsTer5)
c.2186-11235_2186-11234insATCCTTT (n.2186-11235_2186-11234insATCCTTT)
c.2431+726_2431+727insATCCTTT (n.2431+726_2431+727insATCCTTT)
c.907_908insATCCTTT (p.Leu303HisfsTer5)
c.1058-11235_1058-11234insATCCTTT (n.1058-11235_1058-11234insATCCTTT)
c.2129+726_2129+727insATCCTTT
c.2716_2717insATCCTTT (p.Leu906HisfsTer5)
c.3208_3209insATCCTTT (p.Leu1070HisfsTer5)
c.3175_3176insATCCTTT (p.Leu1059HisfsTer5)
13g.23340719G>ACA387536659SACSc.2185+13066C>T (n.2185+13066C>T)
c.3184C>T (p.Leu1062Phe)
c.3148C>T (p.Leu1050Phe)
c.2177-11235C>T (n.2177-11235C>T)
c.2291+866C>T (n.2291+866C>T)
c.2318+866C>T (n.2318+866C>T)
c.2203+6092C>T (n.2203+6092C>T)
n.4543-11235C>T
c.2220+6092C>T (n.2220+6092C>T)
c.3157C>T (p.Leu1053Phe)
c.2186-11235C>T (n.2186-11235C>T)
c.2431+726C>T (n.2431+726C>T)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.1058-11235C>T (n.1058-11235C>T)
c.2129+726C>T
c.2716C>T (p.Leu906Phe)
c.3208C>T (p.Leu1070Phe)
c.3175C>T (p.Leu1059Phe)

Number of alleles fetched