Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340693T>ACA483163362SACSc.2185+13092A>T (n.2185+13092A>T)
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c.2318+892A>G (n.2318+892A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.932T>G (p.Leu311Arg)
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c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
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c.2318+891T>C (n.2318+891T>C)
c.2203+6117T>C (n.2203+6117T>C)
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c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.2186-11210T>C (n.2186-11210T>C)
c.2431+751T>C (n.2431+751T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1058-11210T>C (n.1058-11210T>C)
c.2129+751T>C
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
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c.2129+751T>A
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c.931C>T (p.Leu311=)
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 ClinVar
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c.2291+890C>A (n.2291+890C>A)
c.2318+890C>A (n.2318+890C>A)
c.2203+6116C>A (n.2203+6116C>A)
n.4543-11211C>A
c.2220+6116C>A (n.2220+6116C>A)
c.3181C>A (p.Leu1061Ile)
c.2186-11211C>A (n.2186-11211C>A)
c.2431+750C>A (n.2431+750C>A)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.1058-11211C>A (n.1058-11211C>A)
c.2129+750C>A
c.2740C>A (p.Leu914Ile)
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
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13g.23340696T>ACA483163368SACSc.2185+13089A>T (n.2185+13089A>T)
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n.4543-11212A>T
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c.3180A>T (p.Val1060=)
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 gnomAD v4
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c.3171A>C (p.Val1057=)
c.2177-11212A>C (n.2177-11212A>C)
c.2291+889A>C (n.2291+889A>C)
c.2318+889A>C (n.2318+889A>C)
c.2203+6115A>C (n.2203+6115A>C)
n.4543-11212A>C
c.2220+6115A>C (n.2220+6115A>C)
c.3180A>C (p.Val1060=)
c.2186-11212A>C (n.2186-11212A>C)
c.2431+749A>C (n.2431+749A>C)
c.930A>C (p.Val310=)
c.1058-11212A>C (n.1058-11212A>C)
c.2129+749A>C
c.2739A>C (p.Val913=)
c.3231A>C (p.Val1077=)
c.3198A>C (p.Val1066=)
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c.3206T>G (p.Val1069Gly)
c.3170T>G (p.Val1057Gly)
c.2177-11213T>G (n.2177-11213T>G)
c.2291+888T>G (n.2291+888T>G)
c.2318+888T>G (n.2318+888T>G)
c.2203+6114T>G (n.2203+6114T>G)
n.4543-11213T>G
c.2220+6114T>G (n.2220+6114T>G)
c.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.2186-11213T>G (n.2186-11213T>G)
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c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1058-11213T>G (n.1058-11213T>G)
c.2129+748T>G
c.2738T>G (p.Val913Gly)
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c.2291+888T>C (n.2291+888T>C)
c.2318+888T>C (n.2318+888T>C)
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c.3179T>C (p.Val1060Ala)
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c.3230T>C (p.Val1077Ala)
c.3197T>C (p.Val1066Ala)
13g.23340697A>TCA387536609SACSc.2185+13088T>A (n.2185+13088T>A)
c.3206T>A (p.Val1069Glu)
c.3170T>A (p.Val1057Glu)
c.2177-11213T>A (n.2177-11213T>A)
c.2291+888T>A (n.2291+888T>A)
c.2318+888T>A (n.2318+888T>A)
c.2203+6114T>A (n.2203+6114T>A)
n.4543-11213T>A
c.2220+6114T>A (n.2220+6114T>A)
c.3179T>A (p.Val1060Glu)
c.2186-11213T>A (n.2186-11213T>A)
c.2431+748T>A (n.2431+748T>A)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.1058-11213T>A (n.1058-11213T>A)
c.2129+748T>A
c.2738T>A (p.Val913Glu)
c.3230T>A (p.Val1077Glu)
c.3197T>A (p.Val1066Glu)
13g.23340698C>ACA387536611SACSc.2185+13087G>T (n.2185+13087G>T)
c.3205G>T (p.Val1069Leu)
c.3169G>T (p.Val1057Leu)
c.2177-11214G>T (n.2177-11214G>T)
c.2291+887G>T (n.2291+887G>T)
c.2318+887G>T (n.2318+887G>T)
c.2203+6113G>T (n.2203+6113G>T)
n.4543-11214G>T
c.2220+6113G>T (n.2220+6113G>T)
c.3178G>T (p.Val1060Leu)
c.2186-11214G>T (n.2186-11214G>T)
c.2431+747G>T (n.2431+747G>T)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.1058-11214G>T (n.1058-11214G>T)
c.2129+747G>T
c.2737G>T (p.Val913Leu)
c.3229G>T (p.Val1077Leu)
c.3196G>T (p.Val1066Leu)
13g.23340698C>GCA387536612SACSc.2185+13087G>C (n.2185+13087G>C)
c.3205G>C (p.Val1069Leu)
c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.2177-11214G>C (n.2177-11214G>C)
c.2291+887G>C (n.2291+887G>C)
c.2318+887G>C (n.2318+887G>C)
c.2203+6113G>C (n.2203+6113G>C)
n.4543-11214G>C
c.2220+6113G>C (n.2220+6113G>C)
c.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.2186-11214G>C (n.2186-11214G>C)
c.2431+747G>C (n.2431+747G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1058-11214G>C (n.1058-11214G>C)
c.2129+747G>C
c.2737G>C (p.Val913Leu)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
c.3196G>C (p.Val1066Leu)
13g.23340698C>TCA387536613SACSc.2185+13087G>A (n.2185+13087G>A)
c.3205G>A (p.Val1069Ile)
c.3169G>A (p.Val1057Ile)
c.2177-11214G>A (n.2177-11214G>A)
c.2291+887G>A (n.2291+887G>A)
c.2318+887G>A (n.2318+887G>A)
c.2203+6113G>A (n.2203+6113G>A)
n.4543-11214G>A
c.2220+6113G>A (n.2220+6113G>A)
c.3178G>A (p.Val1060Ile)
c.2186-11214G>A (n.2186-11214G>A)
c.2431+747G>A (n.2431+747G>A)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.1058-11214G>A (n.1058-11214G>A)
c.2129+747G>A
c.2737G>A (p.Val913Ile)
c.3229G>A (p.Val1077Ile)
c.3196G>A (p.Val1066Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23340699T>ACA387536614SACSc.2185+13086A>T (n.2185+13086A>T)
c.3204A>T (p.Glu1068Asp)
c.3168A>T (p.Glu1056Asp)
c.2177-11215A>T (n.2177-11215A>T)
c.2291+886A>T (n.2291+886A>T)
c.2318+886A>T (n.2318+886A>T)
c.2203+6112A>T (n.2203+6112A>T)
n.4543-11215A>T
c.2220+6112A>T (n.2220+6112A>T)
c.3177A>T (p.Glu1059Asp)
c.2186-11215A>T (n.2186-11215A>T)
c.2431+746A>T (n.2431+746A>T)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.1058-11215A>T (n.1058-11215A>T)
c.2129+746A>T
c.2736A>T (p.Glu912Asp)
c.3228A>T (p.Glu1076Asp)
c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
13g.23340699T>CCA483163369SACSc.2185+13086A>G (n.2185+13086A>G)
c.3204A>G (p.Glu1068=)
c.3168A>G (p.Glu1056=)
c.2177-11215A>G (n.2177-11215A>G)
c.2291+886A>G (n.2291+886A>G)
c.2318+886A>G (n.2318+886A>G)
c.2203+6112A>G (n.2203+6112A>G)
n.4543-11215A>G
c.2220+6112A>G (n.2220+6112A>G)
c.3177A>G (p.Glu1059=)
c.2186-11215A>G (n.2186-11215A>G)
c.2431+746A>G (n.2431+746A>G)
c.927A>G (p.Glu309=)
c.1058-11215A>G (n.1058-11215A>G)
c.2129+746A>G
c.2736A>G (p.Glu912=)
c.3228A>G (p.Glu1076=)
c.3195A>G (p.Glu1065=)
13g.23340699T>GCA387536615SACSc.2185+13086A>C (n.2185+13086A>C)
c.3204A>C (p.Glu1068Asp)
c.3168A>C (p.Glu1056Asp)
c.2177-11215A>C (n.2177-11215A>C)
c.2291+886A>C (n.2291+886A>C)
c.2318+886A>C (n.2318+886A>C)
c.2203+6112A>C (n.2203+6112A>C)
n.4543-11215A>C
c.2220+6112A>C (n.2220+6112A>C)
c.3177A>C (p.Glu1059Asp)
c.2186-11215A>C (n.2186-11215A>C)
c.2431+746A>C (n.2431+746A>C)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.1058-11215A>C (n.1058-11215A>C)
c.2129+746A>C
c.2736A>C (p.Glu912Asp)
c.3228A>C (p.Glu1076Asp)
c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
13g.23340700T>ACA6911559SACSc.2185+13085A>T (n.2185+13085A>T)
c.3203A>T (p.Glu1068Val)
c.3167A>T (p.Glu1056Val)
c.2177-11216A>T (n.2177-11216A>T)
c.2291+885A>T (n.2291+885A>T)
c.2318+885A>T (n.2318+885A>T)
c.2203+6111A>T (n.2203+6111A>T)
n.4543-11216A>T
c.2220+6111A>T (n.2220+6111A>T)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
c.2186-11216A>T (n.2186-11216A>T)
c.2431+745A>T (n.2431+745A>T)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.1058-11216A>T (n.1058-11216A>T)
c.2129+745A>T
c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340700T>CCA387536617SACSc.2185+13085A>G (n.2185+13085A>G)
c.3203A>G (p.Glu1068Gly)
c.3167A>G (p.Glu1056Gly)
c.2177-11216A>G (n.2177-11216A>G)
c.2291+885A>G (n.2291+885A>G)
c.2318+885A>G (n.2318+885A>G)
c.2203+6111A>G (n.2203+6111A>G)
n.4543-11216A>G
c.2220+6111A>G (n.2220+6111A>G)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
c.2186-11216A>G (n.2186-11216A>G)
c.2431+745A>G (n.2431+745A>G)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.1058-11216A>G (n.1058-11216A>G)
c.2129+745A>G
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
13g.23340700T>GCA387536616SACSc.2185+13085A>C (n.2185+13085A>C)
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
c.3167A>C (p.Glu1056Ala)
c.2177-11216A>C (n.2177-11216A>C)
c.2291+885A>C (n.2291+885A>C)
c.2318+885A>C (n.2318+885A>C)
c.2203+6111A>C (n.2203+6111A>C)
n.4543-11216A>C
c.2220+6111A>C (n.2220+6111A>C)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
c.2186-11216A>C (n.2186-11216A>C)
c.2431+745A>C (n.2431+745A>C)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.1058-11216A>C (n.1058-11216A>C)
c.2129+745A>C
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
13g.23340700T=CA2078643003SACSc.2185+13085A= (n.2185+13085A=)
c.3203A= (p.Glu1068=)
c.3167A= (p.Glu1056=)
c.2177-11216A= (n.2177-11216A=)
c.2291+885A= (n.2291+885A=)
c.2318+885A= (n.2318+885A=)
c.2203+6111A= (n.2203+6111A=)
n.4543-11216A=
c.2220+6111A= (n.2220+6111A=)
c.3176A= (p.Glu1059=)
c.2186-11216A= (n.2186-11216A=)
c.2431+745A= (n.2431+745A=)
c.926A= (p.Glu309=)
c.1058-11216A= (n.1058-11216A=)
c.2129+745A=
c.2735A= (p.Glu912=)
c.3227A= (p.Glu1076=)
c.3194A= (p.Glu1065=)
13g.23340701C>ACA387536618SACSc.2185+13084G>T (n.2185+13084G>T)
c.3202G>T (p.Glu1068Ter)
c.3166G>T (p.Glu1056Ter)
c.2177-11217G>T (n.2177-11217G>T)
c.2291+884G>T (n.2291+884G>T)
c.2318+884G>T (n.2318+884G>T)
c.2203+6110G>T (n.2203+6110G>T)
n.4543-11217G>T
c.2220+6110G>T (n.2220+6110G>T)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
c.2186-11217G>T (n.2186-11217G>T)
c.2431+744G>T (n.2431+744G>T)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.1058-11217G>T (n.1058-11217G>T)
c.2129+744G>T
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
13g.23340701C>GCA387536619SACSc.2185+13084G>C (n.2185+13084G>C)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
c.3166G>C (p.Glu1056Gln)
c.2177-11217G>C (n.2177-11217G>C)
c.2291+884G>C (n.2291+884G>C)
c.2318+884G>C (n.2318+884G>C)
c.2203+6110G>C (n.2203+6110G>C)
n.4543-11217G>C
c.2220+6110G>C (n.2220+6110G>C)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
c.2186-11217G>C (n.2186-11217G>C)
c.2431+744G>C (n.2431+744G>C)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.1058-11217G>C (n.1058-11217G>C)
c.2129+744G>C
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340701C>TCA387536620SACSc.2185+13084G>A (n.2185+13084G>A)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
c.3166G>A (p.Glu1056Lys)
c.2177-11217G>A (n.2177-11217G>A)
c.2291+884G>A (n.2291+884G>A)
c.2318+884G>A (n.2318+884G>A)
c.2203+6110G>A (n.2203+6110G>A)
n.4543-11217G>A
c.2220+6110G>A (n.2220+6110G>A)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
c.2186-11217G>A (n.2186-11217G>A)
c.2431+744G>A (n.2431+744G>A)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.1058-11217G>A (n.1058-11217G>A)
c.2129+744G>A
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
13g.23340702T>ACA483163371SACSc.2185+13083A>T (n.2185+13083A>T)
c.3201A>T (p.Ile1067=)
c.3165A>T (p.Ile1055=)
c.2177-11218A>T (n.2177-11218A>T)
c.2291+883A>T (n.2291+883A>T)
c.2318+883A>T (n.2318+883A>T)
c.2203+6109A>T (n.2203+6109A>T)
n.4543-11218A>T
c.2220+6109A>T (n.2220+6109A>T)
c.3174A>T (p.Ile1058=)
c.2186-11218A>T (n.2186-11218A>T)
c.2431+743A>T (n.2431+743A>T)
c.924A>T (p.Ile308=)
c.1058-11218A>T (n.1058-11218A>T)
c.2129+743A>T
c.2733A>T (p.Ile911=)
c.3225A>T (p.Ile1075=)
c.3192A>T (p.Ile1064=)
13g.23340702T>CCA387536621SACSc.2185+13083A>G (n.2185+13083A>G)
c.3201A>G (p.Ile1067Met)
c.3165A>G (p.Ile1055Met)
c.2177-11218A>G (n.2177-11218A>G)
c.2291+883A>G (n.2291+883A>G)
c.2318+883A>G (n.2318+883A>G)
c.2203+6109A>G (n.2203+6109A>G)
n.4543-11218A>G
c.2220+6109A>G (n.2220+6109A>G)
c.3174A>G (p.Ile1058Met)
c.2186-11218A>G (n.2186-11218A>G)
c.2431+743A>G (n.2431+743A>G)
c.924A>G (p.Ile308Met)
c.1058-11218A>G (n.1058-11218A>G)
c.2129+743A>G
c.2733A>G (p.Ile911Met)
c.3225A>G (p.Ile1075Met)
c.3192A>G (p.Ile1064Met)
13g.23340702T>GCA483163370SACSc.2185+13083A>C (n.2185+13083A>C)
c.3201A>C (p.Ile1067=)
c.3165A>C (p.Ile1055=)
c.2177-11218A>C (n.2177-11218A>C)
c.2291+883A>C (n.2291+883A>C)
c.2318+883A>C (n.2318+883A>C)
c.2203+6109A>C (n.2203+6109A>C)
n.4543-11218A>C
c.2220+6109A>C (n.2220+6109A>C)
c.3174A>C (p.Ile1058=)
c.2186-11218A>C (n.2186-11218A>C)
c.2431+743A>C (n.2431+743A>C)
c.924A>C (p.Ile308=)
c.1058-11218A>C (n.1058-11218A>C)
c.2129+743A>C
c.2733A>C (p.Ile911=)
c.3225A>C (p.Ile1075=)
c.3192A>C (p.Ile1064=)
13g.23340703A=CA2078643007SACSc.2185+13082T= (n.2185+13082T=)
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n.4543-11219T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340703A>TCA387536623SACSc.2185+13082T>A (n.2185+13082T>A)
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n.4543-11219T>A
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13g.23340704T>ACA387536624SACSc.2185+13081A>T (n.2185+13081A>T)
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13g.23340704T>CCA387536625SACSc.2185+13081A>G (n.2185+13081A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23340704T>GCA387536626SACSc.2185+13081A>C (n.2185+13081A>C)
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13g.23340705A>CCA387536627SACSc.2185+13080T>G (n.2185+13080T>G)
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n.4543-11221T>G
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c.2129+740T>G
c.2730T>G (p.Asp910Glu)
c.3222T>G (p.Asp1074Glu)
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13g.23340705A>GCA483163372SACSc.2185+13080T>C (n.2185+13080T>C)
c.3198T>C (p.Asp1066=)
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c.2177-11221T>C (n.2177-11221T>C)
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n.4543-11221T>C
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c.3171T>C (p.Asp1057=)
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c.921T>C (p.Asp307=)
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c.3189T>C (p.Asp1063=)
13g.23340705A>TCA387536628SACSc.2185+13080T>A (n.2185+13080T>A)
c.3198T>A (p.Asp1066Glu)
c.3162T>A (p.Asp1054Glu)
c.2177-11221T>A (n.2177-11221T>A)
c.2291+880T>A (n.2291+880T>A)
c.2318+880T>A (n.2318+880T>A)
c.2203+6106T>A (n.2203+6106T>A)
n.4543-11221T>A
c.2220+6106T>A (n.2220+6106T>A)
c.3171T>A (p.Asp1057Glu)
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c.2431+740T>A (n.2431+740T>A)
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.1058-11221T>A (n.1058-11221T>A)
c.2129+740T>A
c.2730T>A (p.Asp910Glu)
c.3222T>A (p.Asp1074Glu)
c.3189T>A (p.Asp1063Glu)
13g.23340706T>ACA387536629SACSc.2185+13079A>T (n.2185+13079A>T)
c.3197A>T (p.Asp1066Val)
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n.4543-11222A>T
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c.3170A>T (p.Asp1057Val)
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c.920A>T (p.Asp307Val)
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13g.23340706T>CCA387536631SACSc.2185+13079A>G (n.2185+13079A>G)
c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
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c.2291+879A>G (n.2291+879A>G)
c.2318+879A>G (n.2318+879A>G)
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n.4543-11222A>G
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c.3170A>G (p.Asp1057Gly)
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c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.1058-11222A>G (n.1058-11222A>G)
c.2129+739A>G
c.2729A>G (p.Asp910Gly)
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
c.3188A>G (p.Asp1063Gly)
13g.23340706T>GCA387536630SACSc.2185+13079A>C (n.2185+13079A>C)
c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
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c.2291+879A>C (n.2291+879A>C)
c.2318+879A>C (n.2318+879A>C)
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n.4543-11222A>C
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c.3170A>C (p.Asp1057Ala)
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c.2431+739A>C (n.2431+739A>C)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.1058-11222A>C (n.1058-11222A>C)
c.2129+739A>C
c.2729A>C (p.Asp910Ala)
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13g.23340707C>ACA387536632SACSc.2185+13078G>T (n.2185+13078G>T)
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n.4543-11223G>T
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c.3169G>T (p.Asp1057Tyr)
c.2186-11223G>T (n.2186-11223G>T)
c.2431+738G>T (n.2431+738G>T)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.1058-11223G>T (n.1058-11223G>T)
c.2129+738G>T
c.2728G>T (p.Asp910Tyr)
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
c.3187G>T (p.Asp1063Tyr)
 gnomAD v4
13g.23340707C>GCA387536633SACSc.2185+13078G>C (n.2185+13078G>C)
c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.3160G>C (p.Asp1054His)
c.2177-11223G>C (n.2177-11223G>C)
c.2291+878G>C (n.2291+878G>C)
c.2318+878G>C (n.2318+878G>C)
c.2203+6104G>C (n.2203+6104G>C)
n.4543-11223G>C
c.2220+6104G>C (n.2220+6104G>C)
c.3169G>C (p.Asp1057His)
c.2186-11223G>C (n.2186-11223G>C)
c.2431+738G>C (n.2431+738G>C)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.1058-11223G>C (n.1058-11223G>C)
c.2129+738G>C
c.2728G>C (p.Asp910His)
c.3220G>C (p.Asp1074His)
c.3187G>C (p.Asp1063His)
13g.23340707C>TCA387536634SACSc.2185+13078G>A (n.2185+13078G>A)
c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.3160G>A (p.Asp1054Asn)
c.2177-11223G>A (n.2177-11223G>A)
c.2291+878G>A (n.2291+878G>A)
c.2318+878G>A (n.2318+878G>A)
c.2203+6104G>A (n.2203+6104G>A)
n.4543-11223G>A
c.2220+6104G>A (n.2220+6104G>A)
c.3169G>A (p.Asp1057Asn)
c.2186-11223G>A (n.2186-11223G>A)
c.2431+738G>A (n.2431+738G>A)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
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c.2129+738G>A
c.2728G>A (p.Asp910Asn)
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
c.3187G>A (p.Asp1063Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched