UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340686G>A | CA6911558 | SACS | c.2185+13099C>T (n.2185+13099C>T) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) c.3181C>T (p.Leu1061Phe) c.2177-11202C>T (n.2177-11202C>T) c.2291+899C>T (n.2291+899C>T) c.2318+899C>T (n.2318+899C>T) c.2203+6125C>T (n.2203+6125C>T) n.4543-11202C>T c.2220+6125C>T (n.2220+6125C>T) c.3190C>T (p.Leu1064Phe) c.2186-11202C>T (n.2186-11202C>T) c.2431+759C>T (n.2431+759C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1058-11202C>T (n.1058-11202C>T) c.2129+759C>T c.2749C>T (p.Leu917Phe) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340686G>C | CA387536586 | SACS | c.2185+13099C>G (n.2185+13099C>G) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.2177-11202C>G (n.2177-11202C>G) c.2291+899C>G (n.2291+899C>G) c.2318+899C>G (n.2318+899C>G) c.2203+6125C>G (n.2203+6125C>G) n.4543-11202C>G c.2220+6125C>G (n.2220+6125C>G) c.3190C>G (p.Leu1064Val) c.2186-11202C>G (n.2186-11202C>G) c.2431+759C>G (n.2431+759C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1058-11202C>G (n.1058-11202C>G) c.2129+759C>G c.2749C>G (p.Leu917Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) | |
| 13 | g.23340686G= | CA2078642995 | SACS | c.2185+13099C= (n.2185+13099C=) c.3217C= (p.Leu1073=) c.3181C= (p.Leu1061=) c.2177-11202C= (n.2177-11202C=) c.2291+899C= (n.2291+899C=) c.2318+899C= (n.2318+899C=) c.2203+6125C= (n.2203+6125C=) n.4543-11202C= c.2220+6125C= (n.2220+6125C=) c.3190C= (p.Leu1064=) c.2186-11202C= (n.2186-11202C=) c.2431+759C= (n.2431+759C=) c.940C= (p.Leu314=) c.1058-11202C= (n.1058-11202C=) c.2129+759C= c.2749C= (p.Leu917=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.3208C= (p.Leu1070=) | |
| 13 | g.23340686G>T | CA387536579 | SACS | c.2185+13099C>A (n.2185+13099C>A) c.3217C>A (p.Leu1073Ile) c.3181C>A (p.Leu1061Ile) c.2177-11202C>A (n.2177-11202C>A) c.2291+899C>A (n.2291+899C>A) c.2318+899C>A (n.2318+899C>A) c.2203+6125C>A (n.2203+6125C>A) n.4543-11202C>A c.2220+6125C>A (n.2220+6125C>A) c.3190C>A (p.Leu1064Ile) c.2186-11202C>A (n.2186-11202C>A) c.2431+759C>A (n.2431+759C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1058-11202C>A (n.1058-11202C>A) c.2129+759C>A c.2749C>A (p.Leu917Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) | |
| 13 | g.23340687A>C | CA387536587 | SACS | c.2185+13098T>G (n.2185+13098T>G) c.3216T>G (p.Asp1072Glu) c.3180T>G (p.Asp1060Glu) c.2177-11203T>G (n.2177-11203T>G) c.2291+898T>G (n.2291+898T>G) c.2318+898T>G (n.2318+898T>G) c.2203+6124T>G (n.2203+6124T>G) n.4543-11203T>G c.2220+6124T>G (n.2220+6124T>G) c.3189T>G (p.Asp1063Glu) c.2186-11203T>G (n.2186-11203T>G) c.2431+758T>G (n.2431+758T>G) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.1058-11203T>G (n.1058-11203T>G) c.2129+758T>G c.2748T>G (p.Asp916Glu) c.3240T>G (p.Asp1080Glu) c.3207T>G (p.Asp1069Glu) | |
| 13 | g.23340687A>G | CA483163360 | SACS | c.2185+13098T>C (n.2185+13098T>C) c.3216T>C (p.Asp1072=) c.3180T>C (p.Asp1060=) c.2177-11203T>C (n.2177-11203T>C) c.2291+898T>C (n.2291+898T>C) c.2318+898T>C (n.2318+898T>C) c.2203+6124T>C (n.2203+6124T>C) n.4543-11203T>C c.2220+6124T>C (n.2220+6124T>C) c.3189T>C (p.Asp1063=) c.2186-11203T>C (n.2186-11203T>C) c.2431+758T>C (n.2431+758T>C) c.939T>C (p.Asp313=) c.1058-11203T>C (n.1058-11203T>C) c.2129+758T>C c.2748T>C (p.Asp916=) c.3240T>C (p.Asp1080=) c.3207T>C (p.Asp1069=) | |
| 13 | g.23340687A>T | CA387536588 | SACS | c.2185+13098T>A (n.2185+13098T>A) c.3216T>A (p.Asp1072Glu) c.3180T>A (p.Asp1060Glu) c.2177-11203T>A (n.2177-11203T>A) c.2291+898T>A (n.2291+898T>A) c.2318+898T>A (n.2318+898T>A) c.2203+6124T>A (n.2203+6124T>A) n.4543-11203T>A c.2220+6124T>A (n.2220+6124T>A) c.3189T>A (p.Asp1063Glu) c.2186-11203T>A (n.2186-11203T>A) c.2431+758T>A (n.2431+758T>A) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.1058-11203T>A (n.1058-11203T>A) c.2129+758T>A c.2748T>A (p.Asp916Glu) c.3240T>A (p.Asp1080Glu) c.3207T>A (p.Asp1069Glu) | |
| 13 | g.23340688T>A | CA387536589 | SACS | c.2185+13097A>T (n.2185+13097A>T) c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.3179A>T (p.Asp1060Val) c.2177-11204A>T (n.2177-11204A>T) c.2291+897A>T (n.2291+897A>T) c.2318+897A>T (n.2318+897A>T) c.2203+6123A>T (n.2203+6123A>T) n.4543-11204A>T c.2220+6123A>T (n.2220+6123A>T) c.3188A>T (p.Asp1063Val) c.2186-11204A>T (n.2186-11204A>T) c.2431+757A>T (n.2431+757A>T) c.938A>T (p.Asp313Val) c.1058-11204A>T (n.1058-11204A>T) c.2129+757A>T c.2747A>T (p.Asp916Val) c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.3206A>T (p.Asp1069Val) | |
| 13 | g.23340688T>C | CA387536590 | SACS | c.2185+13097A>G (n.2185+13097A>G) c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.3179A>G (p.Asp1060Gly) c.2177-11204A>G (n.2177-11204A>G) c.2291+897A>G (n.2291+897A>G) c.2318+897A>G (n.2318+897A>G) c.2203+6123A>G (n.2203+6123A>G) n.4543-11204A>G c.2220+6123A>G (n.2220+6123A>G) c.3188A>G (p.Asp1063Gly) c.2186-11204A>G (n.2186-11204A>G) c.2431+757A>G (n.2431+757A>G) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1058-11204A>G (n.1058-11204A>G) c.2129+757A>G c.2747A>G (p.Asp916Gly) c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) | |
| 13 | g.23340688T>G | CA387536591 | SACS | c.2185+13097A>C (n.2185+13097A>C) c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.3179A>C (p.Asp1060Ala) c.2177-11204A>C (n.2177-11204A>C) c.2291+897A>C (n.2291+897A>C) c.2318+897A>C (n.2318+897A>C) c.2203+6123A>C (n.2203+6123A>C) n.4543-11204A>C c.2220+6123A>C (n.2220+6123A>C) c.3188A>C (p.Asp1063Ala) c.2186-11204A>C (n.2186-11204A>C) c.2431+757A>C (n.2431+757A>C) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1058-11204A>C (n.1058-11204A>C) c.2129+757A>C c.2747A>C (p.Asp916Ala) c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.3206A>C (p.Asp1069Ala) | |
| 13 | g.23340689C>A | CA387536592 | SACS | c.2185+13096G>T (n.2185+13096G>T) c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) c.2177-11205G>T (n.2177-11205G>T) c.2291+896G>T (n.2291+896G>T) c.2318+896G>T (n.2318+896G>T) c.2203+6122G>T (n.2203+6122G>T) n.4543-11205G>T c.2220+6122G>T (n.2220+6122G>T) c.3187G>T (p.Asp1063Tyr) c.2186-11205G>T (n.2186-11205G>T) c.2431+756G>T (n.2431+756G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1058-11205G>T (n.1058-11205G>T) c.2129+756G>T c.2746G>T (p.Asp916Tyr) c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) | |
| 13 | g.23340689C>G | CA387536593 | SACS | c.2185+13096G>C (n.2185+13096G>C) c.3214G>C (p.Asp1072His) c.3178G>C (p.Asp1060His) c.2177-11205G>C (n.2177-11205G>C) c.2291+896G>C (n.2291+896G>C) c.2318+896G>C (n.2318+896G>C) c.2203+6122G>C (n.2203+6122G>C) n.4543-11205G>C c.2220+6122G>C (n.2220+6122G>C) c.3187G>C (p.Asp1063His) c.2186-11205G>C (n.2186-11205G>C) c.2431+756G>C (n.2431+756G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.1058-11205G>C (n.1058-11205G>C) c.2129+756G>C c.2746G>C (p.Asp916His) c.3238G>C (p.Asp1080His) c.3205G>C (p.Asp1069His) | |
| 13 | g.23340689C>T | CA387536594 | SACS | c.2185+13096G>A (n.2185+13096G>A) c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.3178G>A (p.Asp1060Asn) c.2177-11205G>A (n.2177-11205G>A) c.2291+896G>A (n.2291+896G>A) c.2318+896G>A (n.2318+896G>A) c.2203+6122G>A (n.2203+6122G>A) n.4543-11205G>A c.2220+6122G>A (n.2220+6122G>A) c.3187G>A (p.Asp1063Asn) c.2186-11205G>A (n.2186-11205G>A) c.2431+756G>A (n.2431+756G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1058-11205G>A (n.1058-11205G>A) c.2129+756G>A c.2746G>A (p.Asp916Asn) c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) | |
| 13 | g.23340690C>A | CA387536595 | SACS | c.2185+13095G>T (n.2185+13095G>T) c.3213G>T (p.Lys1071Asn) c.3177G>T (p.Lys1059Asn) c.2177-11206G>T (n.2177-11206G>T) c.2291+895G>T (n.2291+895G>T) c.2318+895G>T (n.2318+895G>T) c.2203+6121G>T (n.2203+6121G>T) n.4543-11206G>T c.2220+6121G>T (n.2220+6121G>T) c.3186G>T (p.Lys1062Asn) c.2186-11206G>T (n.2186-11206G>T) c.2431+755G>T (n.2431+755G>T) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.1058-11206G>T (n.1058-11206G>T) c.2129+755G>T c.2745G>T (p.Lys915Asn) c.3237G>T (p.Lys1079Asn) c.3204G>T (p.Lys1068Asn) | |
| 13 | g.23340690C>G | CA387536596 | SACS | c.2185+13095G>C (n.2185+13095G>C) c.3213G>C (p.Lys1071Asn) c.3177G>C (p.Lys1059Asn) c.2177-11206G>C (n.2177-11206G>C) c.2291+895G>C (n.2291+895G>C) c.2318+895G>C (n.2318+895G>C) c.2203+6121G>C (n.2203+6121G>C) n.4543-11206G>C c.2220+6121G>C (n.2220+6121G>C) c.3186G>C (p.Lys1062Asn) c.2186-11206G>C (n.2186-11206G>C) c.2431+755G>C (n.2431+755G>C) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.1058-11206G>C (n.1058-11206G>C) c.2129+755G>C c.2745G>C (p.Lys915Asn) c.3237G>C (p.Lys1079Asn) c.3204G>C (p.Lys1068Asn) | |
| 13 | g.23340690C>T | CA483163361 | SACS | c.2185+13095G>A (n.2185+13095G>A) c.3213G>A (p.Lys1071=) c.3177G>A (p.Lys1059=) c.2177-11206G>A (n.2177-11206G>A) c.2291+895G>A (n.2291+895G>A) c.2318+895G>A (n.2318+895G>A) c.2203+6121G>A (n.2203+6121G>A) n.4543-11206G>A c.2220+6121G>A (n.2220+6121G>A) c.3186G>A (p.Lys1062=) c.2186-11206G>A (n.2186-11206G>A) c.2431+755G>A (n.2431+755G>A) c.936G>A (p.Lys312=) c.1058-11206G>A (n.1058-11206G>A) c.2129+755G>A c.2745G>A (p.Lys915=) c.3237G>A (p.Lys1079=) c.3204G>A (p.Lys1068=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340691T>A | CA387536599 | SACS | c.2185+13094A>T (n.2185+13094A>T) c.3212A>T (p.Lys1071Met) c.3176A>T (p.Lys1059Met) c.2177-11207A>T (n.2177-11207A>T) c.2291+894A>T (n.2291+894A>T) c.2318+894A>T (n.2318+894A>T) c.2203+6120A>T (n.2203+6120A>T) n.4543-11207A>T c.2220+6120A>T (n.2220+6120A>T) c.3185A>T (p.Lys1062Met) c.2186-11207A>T (n.2186-11207A>T) c.2431+754A>T (n.2431+754A>T) c.935A>T (p.Lys312Met) c.1058-11207A>T (n.1058-11207A>T) c.2129+754A>T c.2744A>T (p.Lys915Met) c.3236A>T (p.Lys1079Met) c.3203A>T (p.Lys1068Met) | |
| 13 | g.23340691T>C | CA387536598 | SACS | c.2185+13094A>G (n.2185+13094A>G) c.3212A>G (p.Lys1071Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.2177-11207A>G (n.2177-11207A>G) c.2291+894A>G (n.2291+894A>G) c.2318+894A>G (n.2318+894A>G) c.2203+6120A>G (n.2203+6120A>G) n.4543-11207A>G c.2220+6120A>G (n.2220+6120A>G) c.3185A>G (p.Lys1062Arg) c.2186-11207A>G (n.2186-11207A>G) c.2431+754A>G (n.2431+754A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1058-11207A>G (n.1058-11207A>G) c.2129+754A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) | |
| 13 | g.23340691T>G | CA387536597 | SACS | c.2185+13094A>C (n.2185+13094A>C) c.3212A>C (p.Lys1071Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.2177-11207A>C (n.2177-11207A>C) c.2291+894A>C (n.2291+894A>C) c.2318+894A>C (n.2318+894A>C) c.2203+6120A>C (n.2203+6120A>C) n.4543-11207A>C c.2220+6120A>C (n.2220+6120A>C) c.3185A>C (p.Lys1062Thr) c.2186-11207A>C (n.2186-11207A>C) c.2431+754A>C (n.2431+754A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1058-11207A>C (n.1058-11207A>C) c.2129+754A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) | |
| 13 | g.23340692T>A | CA387536600 | SACS | c.2185+13093A>T (n.2185+13093A>T) c.3211A>T (p.Lys1071Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.2177-11208A>T (n.2177-11208A>T) c.2291+893A>T (n.2291+893A>T) c.2318+893A>T (n.2318+893A>T) c.2203+6119A>T (n.2203+6119A>T) n.4543-11208A>T c.2220+6119A>T (n.2220+6119A>T) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.2186-11208A>T (n.2186-11208A>T) c.2431+753A>T (n.2431+753A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1058-11208A>T (n.1058-11208A>T) c.2129+753A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) | |
| 13 | g.23340692T>C | CA387536601 | SACS | c.2185+13093A>G (n.2185+13093A>G) c.3211A>G (p.Lys1071Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.2177-11208A>G (n.2177-11208A>G) c.2291+893A>G (n.2291+893A>G) c.2318+893A>G (n.2318+893A>G) c.2203+6119A>G (n.2203+6119A>G) n.4543-11208A>G c.2220+6119A>G (n.2220+6119A>G) c.3184A>G (p.Lys1062Glu) c.2186-11208A>G (n.2186-11208A>G) c.2431+753A>G (n.2431+753A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1058-11208A>G (n.1058-11208A>G) c.2129+753A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) | |
| 13 | g.23340692T>G | CA387536602 | SACS | c.2185+13093A>C (n.2185+13093A>C) c.3211A>C (p.Lys1071Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.2177-11208A>C (n.2177-11208A>C) c.2291+893A>C (n.2291+893A>C) c.2318+893A>C (n.2318+893A>C) c.2203+6119A>C (n.2203+6119A>C) n.4543-11208A>C c.2220+6119A>C (n.2220+6119A>C) c.3184A>C (p.Lys1062Gln) c.2186-11208A>C (n.2186-11208A>C) c.2431+753A>C (n.2431+753A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1058-11208A>C (n.1058-11208A>C) c.2129+753A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.3202A>C (p.Lys1068Gln) | |
| 13 | g.23340692_23340693insC | CA2622329057 | SACS | c.2185+13092_2185+13093insG (n.2185+13092_2185+13093insG) c.3210_3211insG (p.Lys1071GlufsTer6) c.3174_3175insG (p.Lys1059GlufsTer6) c.2177-11209_2177-11208insG (n.2177-11209_2177-11208insG) c.2291+892_2291+893insG (n.2291+892_2291+893insG) c.2318+892_2318+893insG (n.2318+892_2318+893insG) c.2203+6118_2203+6119insG (n.2203+6118_2203+6119insG) n.4543-11209_4543-11208insG c.2220+6118_2220+6119insG (n.2220+6118_2220+6119insG) c.3183_3184insG (p.Lys1062GlufsTer6) c.2186-11209_2186-11208insG (n.2186-11209_2186-11208insG) c.2431+752_2431+753insG (n.2431+752_2431+753insG) c.933_934insG (p.Lys312GlufsTer6) c.1058-11209_1058-11208insG (n.1058-11209_1058-11208insG) c.2129+752_2129+753insG c.2742_2743insG (p.Lys915GlufsTer6) c.3234_3235insG (p.Lys1079GlufsTer6) c.3201_3202insG (p.Lys1068GlufsTer6) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340693T>A | CA483163362 | SACS | c.2185+13092A>T (n.2185+13092A>T) c.3210A>T (p.Leu1070=) c.3174A>T (p.Leu1058=) c.2177-11209A>T (n.2177-11209A>T) c.2291+892A>T (n.2291+892A>T) c.2318+892A>T (n.2318+892A>T) c.2203+6118A>T (n.2203+6118A>T) n.4543-11209A>T c.2220+6118A>T (n.2220+6118A>T) c.3183A>T (p.Leu1061=) c.2186-11209A>T (n.2186-11209A>T) c.2431+752A>T (n.2431+752A>T) c.933A>T (p.Leu311=) c.1058-11209A>T (n.1058-11209A>T) c.2129+752A>T c.2742A>T (p.Leu914=) c.3234A>T (p.Leu1078=) c.3201A>T (p.Leu1067=) | |
| 13 | g.23340693T>C | CA483163363 | SACS | c.2185+13092A>G (n.2185+13092A>G) c.3210A>G (p.Leu1070=) c.3174A>G (p.Leu1058=) c.2177-11209A>G (n.2177-11209A>G) c.2291+892A>G (n.2291+892A>G) c.2318+892A>G (n.2318+892A>G) c.2203+6118A>G (n.2203+6118A>G) n.4543-11209A>G c.2220+6118A>G (n.2220+6118A>G) c.3183A>G (p.Leu1061=) c.2186-11209A>G (n.2186-11209A>G) c.2431+752A>G (n.2431+752A>G) c.933A>G (p.Leu311=) c.1058-11209A>G (n.1058-11209A>G) c.2129+752A>G c.2742A>G (p.Leu914=) c.3234A>G (p.Leu1078=) c.3201A>G (p.Leu1067=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340693T>G | CA483163364 | SACS | c.2185+13092A>C (n.2185+13092A>C) c.3210A>C (p.Leu1070=) c.3174A>C (p.Leu1058=) c.2177-11209A>C (n.2177-11209A>C) c.2291+892A>C (n.2291+892A>C) c.2318+892A>C (n.2318+892A>C) c.2203+6118A>C (n.2203+6118A>C) n.4543-11209A>C c.2220+6118A>C (n.2220+6118A>C) c.3183A>C (p.Leu1061=) c.2186-11209A>C (n.2186-11209A>C) c.2431+752A>C (n.2431+752A>C) c.933A>C (p.Leu311=) c.1058-11209A>C (n.1058-11209A>C) c.2129+752A>C c.2742A>C (p.Leu914=) c.3234A>C (p.Leu1078=) c.3201A>C (p.Leu1067=) | |
| 13 | g.23340694del | CA2622329058 | SACS | c.2185+13091del (n.2185+13091del) c.3209del (p.Leu1070GlnfsTer27) c.3173del (p.Leu1058GlnfsTer27) c.2177-11210del (n.2177-11210del) c.2291+891del (n.2291+891del) c.2318+891del (n.2318+891del) c.2203+6117del (n.2203+6117del) n.4543-11210del c.2220+6117del (n.2220+6117del) c.3182del (p.Leu1061GlnfsTer27) c.2186-11210del (n.2186-11210del) c.2431+751del (n.2431+751del) c.932del (p.Leu311GlnfsTer27) c.1058-11210del (n.1058-11210del) c.2129+751del c.2741del (p.Leu914GlnfsTer27) c.3233del (p.Leu1078GlnfsTer27) c.3200del (p.Leu1067GlnfsTer27) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340694A>C | CA387536603 | SACS | c.2185+13091T>G (n.2185+13091T>G) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.2177-11210T>G (n.2177-11210T>G) c.2291+891T>G (n.2291+891T>G) c.2318+891T>G (n.2318+891T>G) c.2203+6117T>G (n.2203+6117T>G) n.4543-11210T>G c.2220+6117T>G (n.2220+6117T>G) c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.2186-11210T>G (n.2186-11210T>G) c.2431+751T>G (n.2431+751T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1058-11210T>G (n.1058-11210T>G) c.2129+751T>G c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) | |
| 13 | g.23340694A>G | CA387536604 | SACS | c.2185+13091T>C (n.2185+13091T>C) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.2177-11210T>C (n.2177-11210T>C) c.2291+891T>C (n.2291+891T>C) c.2318+891T>C (n.2318+891T>C) c.2203+6117T>C (n.2203+6117T>C) n.4543-11210T>C c.2220+6117T>C (n.2220+6117T>C) c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.2186-11210T>C (n.2186-11210T>C) c.2431+751T>C (n.2431+751T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1058-11210T>C (n.1058-11210T>C) c.2129+751T>C c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) | |
| 13 | g.23340694A>T | CA387536605 | SACS | c.2185+13091T>A (n.2185+13091T>A) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.3173T>A (p.Leu1058Gln) c.2177-11210T>A (n.2177-11210T>A) c.2291+891T>A (n.2291+891T>A) c.2318+891T>A (n.2318+891T>A) c.2203+6117T>A (n.2203+6117T>A) n.4543-11210T>A c.2220+6117T>A (n.2220+6117T>A) c.3182T>A (p.Leu1061Gln) c.2186-11210T>A (n.2186-11210T>A) c.2431+751T>A (n.2431+751T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1058-11210T>A (n.1058-11210T>A) c.2129+751T>A c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) c.3200T>A (p.Leu1067Gln) | |
| 13 | g.23340694_23340695insTATCAGG | CA2622329059 | SACS | c.2185+13090_2185+13091insCCTGATA (n.2185+13090_2185+13091insCCTGATA) c.3208_3209insCCTGATA (p.Leu1070ProfsTer2) c.3172_3173insCCTGATA (p.Leu1058ProfsTer2) c.2177-11211_2177-11210insCCTGATA (n.2177-11211_2177-11210insCCTGATA) c.2291+890_2291+891insCCTGATA (n.2291+890_2291+891insCCTGATA) c.2318+890_2318+891insCCTGATA (n.2318+890_2318+891insCCTGATA) c.2203+6116_2203+6117insCCTGATA (n.2203+6116_2203+6117insCCTGATA) n.4543-11211_4543-11210insCCTGATA c.2220+6116_2220+6117insCCTGATA (n.2220+6116_2220+6117insCCTGATA) c.3181_3182insCCTGATA (p.Leu1061ProfsTer2) c.2186-11211_2186-11210insCCTGATA (n.2186-11211_2186-11210insCCTGATA) c.2431+750_2431+751insCCTGATA (n.2431+750_2431+751insCCTGATA) c.931_932insCCTGATA (p.Leu311ProfsTer2) c.1058-11211_1058-11210insCCTGATA (n.1058-11211_1058-11210insCCTGATA) c.2129+750_2129+751insCCTGATA c.2740_2741insCCTGATA (p.Leu914ProfsTer2) c.3232_3233insCCTGATA (p.Leu1078ProfsTer2) c.3199_3200insCCTGATA (p.Leu1067ProfsTer2) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340695G>A | CA483163365 | SACS | c.2185+13090C>T (n.2185+13090C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3172C>T (p.Leu1058=) c.2177-11211C>T (n.2177-11211C>T) c.2291+890C>T (n.2291+890C>T) c.2318+890C>T (n.2318+890C>T) c.2203+6116C>T (n.2203+6116C>T) n.4543-11211C>T c.2220+6116C>T (n.2220+6116C>T) c.3181C>T (p.Leu1061=) c.2186-11211C>T (n.2186-11211C>T) c.2431+750C>T (n.2431+750C>T) c.931C>T (p.Leu311=) c.1058-11211C>T (n.1058-11211C>T) c.2129+750C>T c.2740C>T (p.Leu914=) c.3232C>T (p.Leu1078=) c.3199C>T (p.Leu1067=) | ClinVar |
| 13 | g.23340695G>C | CA387536606 | SACS | c.2185+13090C>G (n.2185+13090C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.2177-11211C>G (n.2177-11211C>G) c.2291+890C>G (n.2291+890C>G) c.2318+890C>G (n.2318+890C>G) c.2203+6116C>G (n.2203+6116C>G) n.4543-11211C>G c.2220+6116C>G (n.2220+6116C>G) c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.2186-11211C>G (n.2186-11211C>G) c.2431+750C>G (n.2431+750C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1058-11211C>G (n.1058-11211C>G) c.2129+750C>G c.2740C>G (p.Leu914Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.3199C>G (p.Leu1067Val) | |
| 13 | g.23340695G>T | CA387536607 | SACS | c.2185+13090C>A (n.2185+13090C>A) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) c.3172C>A (p.Leu1058Ile) c.2177-11211C>A (n.2177-11211C>A) c.2291+890C>A (n.2291+890C>A) c.2318+890C>A (n.2318+890C>A) c.2203+6116C>A (n.2203+6116C>A) n.4543-11211C>A c.2220+6116C>A (n.2220+6116C>A) c.3181C>A (p.Leu1061Ile) c.2186-11211C>A (n.2186-11211C>A) c.2431+750C>A (n.2431+750C>A) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1058-11211C>A (n.1058-11211C>A) c.2129+750C>A c.2740C>A (p.Leu914Ile) c.3232C>A (p.Leu1078Ile) c.3199C>A (p.Leu1067Ile) | |
| 13 | g.23340696T>A | CA483163368 | SACS | c.2185+13089A>T (n.2185+13089A>T) c.3207A>T (p.Val1069=) c.3171A>T (p.Val1057=) c.2177-11212A>T (n.2177-11212A>T) c.2291+889A>T (n.2291+889A>T) c.2318+889A>T (n.2318+889A>T) c.2203+6115A>T (n.2203+6115A>T) n.4543-11212A>T c.2220+6115A>T (n.2220+6115A>T) c.3180A>T (p.Val1060=) c.2186-11212A>T (n.2186-11212A>T) c.2431+749A>T (n.2431+749A>T) c.930A>T (p.Val310=) c.1058-11212A>T (n.1058-11212A>T) c.2129+749A>T c.2739A>T (p.Val913=) c.3231A>T (p.Val1077=) c.3198A>T (p.Val1066=) | |
| 13 | g.23340696T>C | CA483163366 | SACS | c.2185+13089A>G (n.2185+13089A>G) c.3207A>G (p.Val1069=) c.3171A>G (p.Val1057=) c.2177-11212A>G (n.2177-11212A>G) c.2291+889A>G (n.2291+889A>G) c.2318+889A>G (n.2318+889A>G) c.2203+6115A>G (n.2203+6115A>G) n.4543-11212A>G c.2220+6115A>G (n.2220+6115A>G) c.3180A>G (p.Val1060=) c.2186-11212A>G (n.2186-11212A>G) c.2431+749A>G (n.2431+749A>G) c.930A>G (p.Val310=) c.1058-11212A>G (n.1058-11212A>G) c.2129+749A>G c.2739A>G (p.Val913=) c.3231A>G (p.Val1077=) c.3198A>G (p.Val1066=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340696T>G | CA483163367 | SACS | c.2185+13089A>C (n.2185+13089A>C) c.3207A>C (p.Val1069=) c.3171A>C (p.Val1057=) c.2177-11212A>C (n.2177-11212A>C) c.2291+889A>C (n.2291+889A>C) c.2318+889A>C (n.2318+889A>C) c.2203+6115A>C (n.2203+6115A>C) n.4543-11212A>C c.2220+6115A>C (n.2220+6115A>C) c.3180A>C (p.Val1060=) c.2186-11212A>C (n.2186-11212A>C) c.2431+749A>C (n.2431+749A>C) c.930A>C (p.Val310=) c.1058-11212A>C (n.1058-11212A>C) c.2129+749A>C c.2739A>C (p.Val913=) c.3231A>C (p.Val1077=) c.3198A>C (p.Val1066=) | |
| 13 | g.23340697A>C | CA387536608 | SACS | c.2185+13088T>G (n.2185+13088T>G) c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.3170T>G (p.Val1057Gly) c.2177-11213T>G (n.2177-11213T>G) c.2291+888T>G (n.2291+888T>G) c.2318+888T>G (n.2318+888T>G) c.2203+6114T>G (n.2203+6114T>G) n.4543-11213T>G c.2220+6114T>G (n.2220+6114T>G) c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.2186-11213T>G (n.2186-11213T>G) c.2431+748T>G (n.2431+748T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.1058-11213T>G (n.1058-11213T>G) c.2129+748T>G c.2738T>G (p.Val913Gly) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3197T>G (p.Val1066Gly) | |
| 13 | g.23340697A>G | CA387536610 | SACS | c.2185+13088T>C (n.2185+13088T>C) c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.3170T>C (p.Val1057Ala) c.2177-11213T>C (n.2177-11213T>C) c.2291+888T>C (n.2291+888T>C) c.2318+888T>C (n.2318+888T>C) c.2203+6114T>C (n.2203+6114T>C) n.4543-11213T>C c.2220+6114T>C (n.2220+6114T>C) c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.2186-11213T>C (n.2186-11213T>C) c.2431+748T>C (n.2431+748T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.1058-11213T>C (n.1058-11213T>C) c.2129+748T>C c.2738T>C (p.Val913Ala) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3197T>C (p.Val1066Ala) | |
| 13 | g.23340697A>T | CA387536609 | SACS | c.2185+13088T>A (n.2185+13088T>A) c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.3170T>A (p.Val1057Glu) c.2177-11213T>A (n.2177-11213T>A) c.2291+888T>A (n.2291+888T>A) c.2318+888T>A (n.2318+888T>A) c.2203+6114T>A (n.2203+6114T>A) n.4543-11213T>A c.2220+6114T>A (n.2220+6114T>A) c.3179T>A (p.Val1060Glu) c.2186-11213T>A (n.2186-11213T>A) c.2431+748T>A (n.2431+748T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.1058-11213T>A (n.1058-11213T>A) c.2129+748T>A c.2738T>A (p.Val913Glu) c.3230T>A (p.Val1077Glu) c.3197T>A (p.Val1066Glu) | |
| 13 | g.23340698C>A | CA387536611 | SACS | c.2185+13087G>T (n.2185+13087G>T) c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.3169G>T (p.Val1057Leu) c.2177-11214G>T (n.2177-11214G>T) c.2291+887G>T (n.2291+887G>T) c.2318+887G>T (n.2318+887G>T) c.2203+6113G>T (n.2203+6113G>T) n.4543-11214G>T c.2220+6113G>T (n.2220+6113G>T) c.3178G>T (p.Val1060Leu) c.2186-11214G>T (n.2186-11214G>T) c.2431+747G>T (n.2431+747G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.1058-11214G>T (n.1058-11214G>T) c.2129+747G>T c.2737G>T (p.Val913Leu) c.3229G>T (p.Val1077Leu) c.3196G>T (p.Val1066Leu) | |
| 13 | g.23340698C>G | CA387536612 | SACS | c.2185+13087G>C (n.2185+13087G>C) c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.3169G>C (p.Val1057Leu) c.2177-11214G>C (n.2177-11214G>C) c.2291+887G>C (n.2291+887G>C) c.2318+887G>C (n.2318+887G>C) c.2203+6113G>C (n.2203+6113G>C) n.4543-11214G>C c.2220+6113G>C (n.2220+6113G>C) c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.2186-11214G>C (n.2186-11214G>C) c.2431+747G>C (n.2431+747G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.1058-11214G>C (n.1058-11214G>C) c.2129+747G>C c.2737G>C (p.Val913Leu) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.3196G>C (p.Val1066Leu) | |
| 13 | g.23340698C>T | CA387536613 | SACS | c.2185+13087G>A (n.2185+13087G>A) c.3205G>A (p.Val1069Ile) c.3169G>A (p.Val1057Ile) c.2177-11214G>A (n.2177-11214G>A) c.2291+887G>A (n.2291+887G>A) c.2318+887G>A (n.2318+887G>A) c.2203+6113G>A (n.2203+6113G>A) n.4543-11214G>A c.2220+6113G>A (n.2220+6113G>A) c.3178G>A (p.Val1060Ile) c.2186-11214G>A (n.2186-11214G>A) c.2431+747G>A (n.2431+747G>A) c.928G>A (p.Val310Ile) c.1058-11214G>A (n.1058-11214G>A) c.2129+747G>A c.2737G>A (p.Val913Ile) c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.3196G>A (p.Val1066Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340699T>A | CA387536614 | SACS | c.2185+13086A>T (n.2185+13086A>T) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.3168A>T (p.Glu1056Asp) c.2177-11215A>T (n.2177-11215A>T) c.2291+886A>T (n.2291+886A>T) c.2318+886A>T (n.2318+886A>T) c.2203+6112A>T (n.2203+6112A>T) n.4543-11215A>T c.2220+6112A>T (n.2220+6112A>T) c.3177A>T (p.Glu1059Asp) c.2186-11215A>T (n.2186-11215A>T) c.2431+746A>T (n.2431+746A>T) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.1058-11215A>T (n.1058-11215A>T) c.2129+746A>T c.2736A>T (p.Glu912Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) | |
| 13 | g.23340699T>C | CA483163369 | SACS | c.2185+13086A>G (n.2185+13086A>G) c.3204A>G (p.Glu1068=) c.3168A>G (p.Glu1056=) c.2177-11215A>G (n.2177-11215A>G) c.2291+886A>G (n.2291+886A>G) c.2318+886A>G (n.2318+886A>G) c.2203+6112A>G (n.2203+6112A>G) n.4543-11215A>G c.2220+6112A>G (n.2220+6112A>G) c.3177A>G (p.Glu1059=) c.2186-11215A>G (n.2186-11215A>G) c.2431+746A>G (n.2431+746A>G) c.927A>G (p.Glu309=) c.1058-11215A>G (n.1058-11215A>G) c.2129+746A>G c.2736A>G (p.Glu912=) c.3228A>G (p.Glu1076=) c.3195A>G (p.Glu1065=) | |
| 13 | g.23340699T>G | CA387536615 | SACS | c.2185+13086A>C (n.2185+13086A>C) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) c.3168A>C (p.Glu1056Asp) c.2177-11215A>C (n.2177-11215A>C) c.2291+886A>C (n.2291+886A>C) c.2318+886A>C (n.2318+886A>C) c.2203+6112A>C (n.2203+6112A>C) n.4543-11215A>C c.2220+6112A>C (n.2220+6112A>C) c.3177A>C (p.Glu1059Asp) c.2186-11215A>C (n.2186-11215A>C) c.2431+746A>C (n.2431+746A>C) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.1058-11215A>C (n.1058-11215A>C) c.2129+746A>C c.2736A>C (p.Glu912Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) | |
| 13 | g.23340700T>A | CA6911559 | SACS | c.2185+13085A>T (n.2185+13085A>T) c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.3167A>T (p.Glu1056Val) c.2177-11216A>T (n.2177-11216A>T) c.2291+885A>T (n.2291+885A>T) c.2318+885A>T (n.2318+885A>T) c.2203+6111A>T (n.2203+6111A>T) n.4543-11216A>T c.2220+6111A>T (n.2220+6111A>T) c.3176A>T (p.Glu1059Val) c.2186-11216A>T (n.2186-11216A>T) c.2431+745A>T (n.2431+745A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1058-11216A>T (n.1058-11216A>T) c.2129+745A>T c.2735A>T (p.Glu912Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340700T>C | CA387536617 | SACS | c.2185+13085A>G (n.2185+13085A>G) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.3167A>G (p.Glu1056Gly) c.2177-11216A>G (n.2177-11216A>G) c.2291+885A>G (n.2291+885A>G) c.2318+885A>G (n.2318+885A>G) c.2203+6111A>G (n.2203+6111A>G) n.4543-11216A>G c.2220+6111A>G (n.2220+6111A>G) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) c.2186-11216A>G (n.2186-11216A>G) c.2431+745A>G (n.2431+745A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1058-11216A>G (n.1058-11216A>G) c.2129+745A>G c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) | |
| 13 | g.23340700T>G | CA387536616 | SACS | c.2185+13085A>C (n.2185+13085A>C) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.3167A>C (p.Glu1056Ala) c.2177-11216A>C (n.2177-11216A>C) c.2291+885A>C (n.2291+885A>C) c.2318+885A>C (n.2318+885A>C) c.2203+6111A>C (n.2203+6111A>C) n.4543-11216A>C c.2220+6111A>C (n.2220+6111A>C) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) c.2186-11216A>C (n.2186-11216A>C) c.2431+745A>C (n.2431+745A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1058-11216A>C (n.1058-11216A>C) c.2129+745A>C c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) | |
| 13 | g.23340700T= | CA2078643003 | SACS | c.2185+13085A= (n.2185+13085A=) c.3203A= (p.Glu1068=) c.3167A= (p.Glu1056=) c.2177-11216A= (n.2177-11216A=) c.2291+885A= (n.2291+885A=) c.2318+885A= (n.2318+885A=) c.2203+6111A= (n.2203+6111A=) n.4543-11216A= c.2220+6111A= (n.2220+6111A=) c.3176A= (p.Glu1059=) c.2186-11216A= (n.2186-11216A=) c.2431+745A= (n.2431+745A=) c.926A= (p.Glu309=) c.1058-11216A= (n.1058-11216A=) c.2129+745A= c.2735A= (p.Glu912=) c.3227A= (p.Glu1076=) c.3194A= (p.Glu1065=) |