Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340639G>ACA483163298SACSc.2185+13146C>T (n.2185+13146C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23340639G>TCA483163300SACSc.2185+13146C>A (n.2185+13146C>A)
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13g.23340640G>ACA387536337SACSc.2185+13145C>T (n.2185+13145C>T)
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c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
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c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
 gnomAD v4
13g.23340640G>CCA387536335SACSc.2185+13145C>G (n.2185+13145C>G)
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13g.23340640G>TCA387536339SACSc.2185+13145C>A (n.2185+13145C>A)
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c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
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c.2318+945C>A (n.2318+945C>A)
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n.4543-11156C>A
c.2220+6171C>A (n.2220+6171C>A)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.2186-11156C>A (n.2186-11156C>A)
c.2431+805C>A (n.2431+805C>A)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1058-11156C>A (n.1058-11156C>A)
c.2129+805C>A
c.2795C>A (p.Thr932Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
13g.23340641T>ACA387536341SACSc.2185+13144A>T (n.2185+13144A>T)
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c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
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c.2318+944A>T (n.2318+944A>T)
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c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
c.2177-11157A>G (n.2177-11157A>G)
c.2291+944A>G (n.2291+944A>G)
c.2318+944A>G (n.2318+944A>G)
c.2203+6170A>G (n.2203+6170A>G)
n.4543-11157A>G
c.2220+6170A>G (n.2220+6170A>G)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.2186-11157A>G (n.2186-11157A>G)
c.2431+804A>G (n.2431+804A>G)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1058-11157A>G (n.1058-11157A>G)
c.2129+804A>G
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c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340641T>GCA387536346SACSc.2185+13144A>C (n.2185+13144A>C)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.2177-11157A>C (n.2177-11157A>C)
c.2291+944A>C (n.2291+944A>C)
c.2318+944A>C (n.2318+944A>C)
c.2203+6170A>C (n.2203+6170A>C)
n.4543-11157A>C
c.2220+6170A>C (n.2220+6170A>C)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.2186-11157A>C (n.2186-11157A>C)
c.2431+804A>C (n.2431+804A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1058-11157A>C (n.1058-11157A>C)
c.2129+804A>C
c.2794A>C (p.Thr932Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
13g.23340641dupCA2739277474SACSc.2185+13144dup (n.2185+13144dup)
c.3262dup (p.Thr1088AsnfsTer?)
c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer?)
c.2177-11157dup (n.2177-11157dup)
c.2291+944dup (n.2291+944dup)
c.2318+944dup (n.2318+944dup)
c.2203+6170dup (n.2203+6170dup)
n.4543-11157dup
c.2220+6170dup (n.2220+6170dup)
c.3235dup (p.Thr1079AsnfsTer?)
c.2186-11157dup (n.2186-11157dup)
c.2431+804dup (n.2431+804dup)
c.985dup (p.Thr329AsnfsTer?)
c.1058-11157dup (n.1058-11157dup)
c.2129+804dup
c.2794dup (p.Thr932AsnfsTer?)
c.3286dup (p.Thr1096AsnfsTer?)
c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer?)
 ClinVar
13g.23340642A>CCA387536350SACSc.2185+13143T>G (n.2185+13143T>G)
c.3261T>G (p.Phe1087Leu)
c.3225T>G (p.Phe1075Leu)
c.2177-11158T>G (n.2177-11158T>G)
c.2291+943T>G (n.2291+943T>G)
c.2318+943T>G (n.2318+943T>G)
c.2203+6169T>G (n.2203+6169T>G)
n.4543-11158T>G
c.2220+6169T>G (n.2220+6169T>G)
c.3234T>G (p.Phe1078Leu)
c.2186-11158T>G (n.2186-11158T>G)
c.2431+803T>G (n.2431+803T>G)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.1058-11158T>G (n.1058-11158T>G)
c.2129+803T>G
c.2793T>G (p.Phe931Leu)
c.3285T>G (p.Phe1095Leu)
c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
13g.23340642A>GCA483163302SACSc.2185+13143T>C (n.2185+13143T>C)
c.3261T>C (p.Phe1087=)
c.3225T>C (p.Phe1075=)
c.2177-11158T>C (n.2177-11158T>C)
c.2291+943T>C (n.2291+943T>C)
c.2318+943T>C (n.2318+943T>C)
c.2203+6169T>C (n.2203+6169T>C)
n.4543-11158T>C
c.2220+6169T>C (n.2220+6169T>C)
c.3234T>C (p.Phe1078=)
c.2186-11158T>C (n.2186-11158T>C)
c.2431+803T>C (n.2431+803T>C)
c.984T>C (p.Phe328=)
c.1058-11158T>C (n.1058-11158T>C)
c.2129+803T>C
c.2793T>C (p.Phe931=)
c.3285T>C (p.Phe1095=)
c.3252T>C (p.Phe1084=)
13g.23340642A>TCA387536352SACSc.2185+13143T>A (n.2185+13143T>A)
c.3261T>A (p.Phe1087Leu)
c.3225T>A (p.Phe1075Leu)
c.2177-11158T>A (n.2177-11158T>A)
c.2291+943T>A (n.2291+943T>A)
c.2318+943T>A (n.2318+943T>A)
c.2203+6169T>A (n.2203+6169T>A)
n.4543-11158T>A
c.2220+6169T>A (n.2220+6169T>A)
c.3234T>A (p.Phe1078Leu)
c.2186-11158T>A (n.2186-11158T>A)
c.2431+803T>A (n.2431+803T>A)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.1058-11158T>A (n.1058-11158T>A)
c.2129+803T>A
c.2793T>A (p.Phe931Leu)
c.3285T>A (p.Phe1095Leu)
c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
13g.23340643A>CCA387536355SACSc.2185+13142T>G (n.2185+13142T>G)
c.3260T>G (p.Phe1087Cys)
c.3224T>G (p.Phe1075Cys)
c.2177-11159T>G (n.2177-11159T>G)
c.2291+942T>G (n.2291+942T>G)
c.2318+942T>G (n.2318+942T>G)
c.2203+6168T>G (n.2203+6168T>G)
n.4543-11159T>G
c.2220+6168T>G (n.2220+6168T>G)
c.3233T>G (p.Phe1078Cys)
c.2186-11159T>G (n.2186-11159T>G)
c.2431+802T>G (n.2431+802T>G)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.1058-11159T>G (n.1058-11159T>G)
c.2129+802T>G
c.2792T>G (p.Phe931Cys)
c.3284T>G (p.Phe1095Cys)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
 gnomAD v4
13g.23340643A>GCA387536357SACSc.2185+13142T>C (n.2185+13142T>C)
c.3260T>C (p.Phe1087Ser)
c.3224T>C (p.Phe1075Ser)
c.2177-11159T>C (n.2177-11159T>C)
c.2291+942T>C (n.2291+942T>C)
c.2318+942T>C (n.2318+942T>C)
c.2203+6168T>C (n.2203+6168T>C)
n.4543-11159T>C
c.2220+6168T>C (n.2220+6168T>C)
c.3233T>C (p.Phe1078Ser)
c.2186-11159T>C (n.2186-11159T>C)
c.2431+802T>C (n.2431+802T>C)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.1058-11159T>C (n.1058-11159T>C)
c.2129+802T>C
c.2792T>C (p.Phe931Ser)
c.3284T>C (p.Phe1095Ser)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
13g.23340643A>TCA387536359SACSc.2185+13142T>A (n.2185+13142T>A)
c.3260T>A (p.Phe1087Tyr)
c.3224T>A (p.Phe1075Tyr)
c.2177-11159T>A (n.2177-11159T>A)
c.2291+942T>A (n.2291+942T>A)
c.2318+942T>A (n.2318+942T>A)
c.2203+6168T>A (n.2203+6168T>A)
n.4543-11159T>A
c.2220+6168T>A (n.2220+6168T>A)
c.3233T>A (p.Phe1078Tyr)
c.2186-11159T>A (n.2186-11159T>A)
c.2431+802T>A (n.2431+802T>A)
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c.2129+802T>A
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n.4543-11160T>C
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c.3232T>C (p.Phe1078Leu)
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c.982T>C (p.Phe328Leu)
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c.3283T>C (p.Phe1095Leu)
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n.4543-11160T>A
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c.3232T>A (p.Phe1078Ile)
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c.2129+801T>A
c.2791T>A (p.Phe931Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.980T>G (p.Val327Gly)
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c.980T>C (p.Val327Ala)
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n.4543-11162T>A
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c.3230T>A (p.Val1077Asp)
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c.980T>A (p.Val327Asp)
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c.2129+799T>A
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n.4543-11163G>T
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c.3229G>T (p.Val1077Phe)
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13g.23340647C>GCA387536381SACSc.2185+13138G>C (n.2185+13138G>C)
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
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n.4543-11163G>C
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c.3229G>C (p.Val1077Leu)
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c.979G>C (p.Val327Leu)
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c.3229G>A (p.Val1077Ile)
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c.979G>A (p.Val327Ile)
c.1058-11163G>A (n.1058-11163G>A)
c.2129+798G>A
c.2788G>A (p.Val930Ile)
c.3280G>A (p.Val1094Ile)
c.3247G>A (p.Val1083Ile)
13g.23340648T>ACA483163315SACSc.2185+13137A>T (n.2185+13137A>T)
c.3255A>T (p.Ser1085=)
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c.2177-11164A>T (n.2177-11164A>T)
c.2291+937A>T (n.2291+937A>T)
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n.4543-11164A>T
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c.3228A>T (p.Ser1076=)
c.2186-11164A>T (n.2186-11164A>T)
c.2431+797A>T (n.2431+797A>T)
c.978A>T (p.Ser326=)
c.1058-11164A>T (n.1058-11164A>T)
c.2129+797A>T
c.2787A>T (p.Ser929=)
c.3279A>T (p.Ser1093=)
c.3246A>T (p.Ser1082=)
 gnomAD v4
13g.23340648T>CCA483163311SACSc.2185+13137A>G (n.2185+13137A>G)
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c.3228A>G (p.Ser1076=)
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c.978A>G (p.Ser326=)
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c.2129+797A>G
c.2787A>G (p.Ser929=)
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c.3246A>G (p.Ser1082=)
13g.23340648T>GCA483163313SACSc.2185+13137A>C (n.2185+13137A>C)
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c.3228A>C (p.Ser1076=)
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c.978A>C (p.Ser326=)
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c.2129+797A>C
c.2787A>C (p.Ser929=)
c.3279A>C (p.Ser1093=)
c.3246A>C (p.Ser1082=)
13g.23340649G>ACA387536383SACSc.2185+13136C>T (n.2185+13136C>T)
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 dbSNP
13g.23340651G>CCA483163319SACSc.2185+13134C>G (n.2185+13134C>G)
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n.4543-11167C>G
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c.2129+794C>G
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 gnomAD v4
13g.23340651G=CA2078642938SACSc.2185+13134C= (n.2185+13134C=)
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c.3243C= (p.Pro1081=)
13g.23340651G>TCA483163321SACSc.2185+13134C>A (n.2185+13134C>A)
c.3252C>A (p.Pro1084=)
c.3216C>A (p.Pro1072=)
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c.3225C>A (p.Pro1075=)
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c.2129+794C>A
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c.3243C>A (p.Pro1081=)
13g.23340652G>ACA387536397SACSc.2185+13133C>T (n.2185+13133C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340652G>CCA387536398SACSc.2185+13133C>G (n.2185+13133C>G)
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c.3242C= (p.Pro1081=)
13g.23340652G>TCA387536399SACSc.2185+13133C>A (n.2185+13133C>A)
c.3251C>A (p.Pro1084His)
c.3215C>A (p.Pro1072His)
c.2177-11168C>A (n.2177-11168C>A)
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n.4543-11168C>A
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c.3224C>A (p.Pro1075His)
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c.974C>A (p.Pro325His)
c.1058-11168C>A (n.1058-11168C>A)
c.2129+793C>A
c.2783C>A (p.Pro928His)
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c.3242C>A (p.Pro1081His)
 gnomAD v4
13g.23340653G>ACA387536401SACSc.2185+13132C>T (n.2185+13132C>T)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
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n.4543-11169C>T
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 dbSNP
13g.23340653G>CCA387536402SACSc.2185+13132C>G (n.2185+13132C>G)
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c.1058-11169C>G (n.1058-11169C>G)
c.2129+792C>G
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c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
13g.23340653G=CA2078642943SACSc.2185+13132C= (n.2185+13132C=)
c.3250C= (p.Pro1084=)
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c.2129+792C=
c.2782C= (p.Pro928=)
c.3274C= (p.Pro1092=)
c.3241C= (p.Pro1081=)

Number of alleles fetched