| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340615T>A | CA387536210 | SACS | c.2185+13170A>T (n.2185+13170A>T) c.3288A>T (p.Leu1096Phe) c.3252A>T (p.Leu1084Phe) c.2177-11131A>T (n.2177-11131A>T) c.2291+970A>T (n.2291+970A>T) c.2318+970A>T (n.2318+970A>T) c.2203+6196A>T (n.2203+6196A>T) n.4543-11131A>T c.2220+6196A>T (n.2220+6196A>T) c.3261A>T (p.Leu1087Phe) c.2186-11131A>T (n.2186-11131A>T) c.2431+830A>T (n.2431+830A>T) c.1011A>T (p.Leu337Phe) c.1058-11131A>T (n.1058-11131A>T) c.2129+830A>T c.2820A>T (p.Leu940Phe) c.3312A>T (p.Leu1104Phe) c.3279A>T (p.Leu1093Phe) | |
| 13 | g.23340615T>C | CA483163262 | SACS | c.2185+13170A>G (n.2185+13170A>G) c.3288A>G (p.Leu1096=) c.3252A>G (p.Leu1084=) c.2177-11131A>G (n.2177-11131A>G) c.2291+970A>G (n.2291+970A>G) c.2318+970A>G (n.2318+970A>G) c.2203+6196A>G (n.2203+6196A>G) n.4543-11131A>G c.2220+6196A>G (n.2220+6196A>G) c.3261A>G (p.Leu1087=) c.2186-11131A>G (n.2186-11131A>G) c.2431+830A>G (n.2431+830A>G) c.1011A>G (p.Leu337=) c.1058-11131A>G (n.1058-11131A>G) c.2129+830A>G c.2820A>G (p.Leu940=) c.3312A>G (p.Leu1104=) c.3279A>G (p.Leu1093=) | |
| 13 | g.23340615T>G | CA387536212 | SACS | c.2185+13170A>C (n.2185+13170A>C) c.3288A>C (p.Leu1096Phe) c.3252A>C (p.Leu1084Phe) c.2177-11131A>C (n.2177-11131A>C) c.2291+970A>C (n.2291+970A>C) c.2318+970A>C (n.2318+970A>C) c.2203+6196A>C (n.2203+6196A>C) n.4543-11131A>C c.2220+6196A>C (n.2220+6196A>C) c.3261A>C (p.Leu1087Phe) c.2186-11131A>C (n.2186-11131A>C) c.2431+830A>C (n.2431+830A>C) c.1011A>C (p.Leu337Phe) c.1058-11131A>C (n.1058-11131A>C) c.2129+830A>C c.2820A>C (p.Leu940Phe) c.3312A>C (p.Leu1104Phe) c.3279A>C (p.Leu1093Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340615T= | CA2078642892 | SACS | c.2185+13170A= (n.2185+13170A=) c.3288A= (p.Leu1096=) c.3252A= (p.Leu1084=) c.2177-11131A= (n.2177-11131A=) c.2291+970A= (n.2291+970A=) c.2318+970A= (n.2318+970A=) c.2203+6196A= (n.2203+6196A=) n.4543-11131A= c.2220+6196A= (n.2220+6196A=) c.3261A= (p.Leu1087=) c.2186-11131A= (n.2186-11131A=) c.2431+830A= (n.2431+830A=) c.1011A= (p.Leu337=) c.1058-11131A= (n.1058-11131A=) c.2129+830A= c.2820A= (p.Leu940=) c.3312A= (p.Leu1104=) c.3279A= (p.Leu1093=) | |
| 13 | g.23340616A>C | CA387536215 | SACS | c.2185+13169T>G (n.2185+13169T>G) c.3287T>G (p.Leu1096Ter) c.3251T>G (p.Leu1084Ter) c.2177-11132T>G (n.2177-11132T>G) c.2291+969T>G (n.2291+969T>G) c.2318+969T>G (n.2318+969T>G) c.2203+6195T>G (n.2203+6195T>G) n.4543-11132T>G c.2220+6195T>G (n.2220+6195T>G) c.3260T>G (p.Leu1087Ter) c.2186-11132T>G (n.2186-11132T>G) c.2431+829T>G (n.2431+829T>G) c.1010T>G (p.Leu337Ter) c.1058-11132T>G (n.1058-11132T>G) c.2129+829T>G c.2819T>G (p.Leu940Ter) c.3311T>G (p.Leu1104Ter) c.3278T>G (p.Leu1093Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340616A>G | CA387536217 | SACS | c.2185+13169T>C (n.2185+13169T>C) c.3287T>C (p.Leu1096Ser) c.3251T>C (p.Leu1084Ser) c.2177-11132T>C (n.2177-11132T>C) c.2291+969T>C (n.2291+969T>C) c.2318+969T>C (n.2318+969T>C) c.2203+6195T>C (n.2203+6195T>C) n.4543-11132T>C c.2220+6195T>C (n.2220+6195T>C) c.3260T>C (p.Leu1087Ser) c.2186-11132T>C (n.2186-11132T>C) c.2431+829T>C (n.2431+829T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.1058-11132T>C (n.1058-11132T>C) c.2129+829T>C c.2819T>C (p.Leu940Ser) c.3311T>C (p.Leu1104Ser) c.3278T>C (p.Leu1093Ser) | |
| 13 | g.23340616A>T | CA387536219 | SACS | c.2185+13169T>A (n.2185+13169T>A) c.3287T>A (p.Leu1096Ter) c.3251T>A (p.Leu1084Ter) c.2177-11132T>A (n.2177-11132T>A) c.2291+969T>A (n.2291+969T>A) c.2318+969T>A (n.2318+969T>A) c.2203+6195T>A (n.2203+6195T>A) n.4543-11132T>A c.2220+6195T>A (n.2220+6195T>A) c.3260T>A (p.Leu1087Ter) c.2186-11132T>A (n.2186-11132T>A) c.2431+829T>A (n.2431+829T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1058-11132T>A (n.1058-11132T>A) c.2129+829T>A c.2819T>A (p.Leu940Ter) c.3311T>A (p.Leu1104Ter) c.3278T>A (p.Leu1093Ter) | |
| 13 | g.23340616_23340618del | CA2622329055 | SACS | c.2185+13167_2185+13169del (n.2185+13167_2185+13169del) c.3285_3287del (p.Leu1096del) c.3249_3251del (p.Leu1084del) c.2177-11134_2177-11132del (n.2177-11134_2177-11132del) c.2291+967_2291+969del (n.2291+967_2291+969del) c.2318+967_2318+969del (n.2318+967_2318+969del) c.2203+6193_2203+6195del (n.2203+6193_2203+6195del) n.4543-11134_4543-11132del c.2220+6193_2220+6195del (n.2220+6193_2220+6195del) c.3258_3260del (p.Leu1087del) c.2186-11134_2186-11132del (n.2186-11134_2186-11132del) c.2431+827_2431+829del (n.2431+827_2431+829del) c.1008_1010del (p.Leu337del) c.1058-11134_1058-11132del (n.1058-11134_1058-11132del) c.2129+827_2129+829del c.2817_2819del (p.Leu940del) c.3309_3311del (p.Leu1104del) c.3276_3278del (p.Leu1093del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340617A= | CA2078642896 | SACS | c.2185+13168T= (n.2185+13168T=) c.3286T= (p.Leu1096=) c.3250T= (p.Leu1084=) c.2177-11133T= (n.2177-11133T=) c.2291+968T= (n.2291+968T=) c.2318+968T= (n.2318+968T=) c.2203+6194T= (n.2203+6194T=) n.4543-11133T= c.2220+6194T= (n.2220+6194T=) c.3259T= (p.Leu1087=) c.2186-11133T= (n.2186-11133T=) c.2431+828T= (n.2431+828T=) c.1009T= (p.Leu337=) c.1058-11133T= (n.1058-11133T=) c.2129+828T= c.2818T= (p.Leu940=) c.3310T= (p.Leu1104=) c.3277T= (p.Leu1093=) | |
| 13 | g.23340617A>C | CA387536222 | SACS | c.2185+13168T>G (n.2185+13168T>G) c.3286T>G (p.Leu1096Val) c.3250T>G (p.Leu1084Val) c.2177-11133T>G (n.2177-11133T>G) c.2291+968T>G (n.2291+968T>G) c.2318+968T>G (n.2318+968T>G) c.2203+6194T>G (n.2203+6194T>G) n.4543-11133T>G c.2220+6194T>G (n.2220+6194T>G) c.3259T>G (p.Leu1087Val) c.2186-11133T>G (n.2186-11133T>G) c.2431+828T>G (n.2431+828T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1058-11133T>G (n.1058-11133T>G) c.2129+828T>G c.2818T>G (p.Leu940Val) c.3310T>G (p.Leu1104Val) c.3277T>G (p.Leu1093Val) | |
| 13 | g.23340617A>G | CA483163264 | SACS | c.2185+13168T>C (n.2185+13168T>C) c.3286T>C (p.Leu1096=) c.3250T>C (p.Leu1084=) c.2177-11133T>C (n.2177-11133T>C) c.2291+968T>C (n.2291+968T>C) c.2318+968T>C (n.2318+968T>C) c.2203+6194T>C (n.2203+6194T>C) n.4543-11133T>C c.2220+6194T>C (n.2220+6194T>C) c.3259T>C (p.Leu1087=) c.2186-11133T>C (n.2186-11133T>C) c.2431+828T>C (n.2431+828T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1058-11133T>C (n.1058-11133T>C) c.2129+828T>C c.2818T>C (p.Leu940=) c.3310T>C (p.Leu1104=) c.3277T>C (p.Leu1093=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340617A>T | CA387536223 | SACS | c.2185+13168T>A (n.2185+13168T>A) c.3286T>A (p.Leu1096Ile) c.3250T>A (p.Leu1084Ile) c.2177-11133T>A (n.2177-11133T>A) c.2291+968T>A (n.2291+968T>A) c.2318+968T>A (n.2318+968T>A) c.2203+6194T>A (n.2203+6194T>A) n.4543-11133T>A c.2220+6194T>A (n.2220+6194T>A) c.3259T>A (p.Leu1087Ile) c.2186-11133T>A (n.2186-11133T>A) c.2431+828T>A (n.2431+828T>A) c.1009T>A (p.Leu337Ile) c.1058-11133T>A (n.1058-11133T>A) c.2129+828T>A c.2818T>A (p.Leu940Ile) c.3310T>A (p.Leu1104Ile) c.3277T>A (p.Leu1093Ile) | dbSNP |
| 13 | g.23340618G>A | CA483163265 | SACS | c.2185+13167C>T (n.2185+13167C>T) c.3285C>T (p.Ser1095=) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.2177-11134C>T (n.2177-11134C>T) c.2291+967C>T (n.2291+967C>T) c.2318+967C>T (n.2318+967C>T) c.2203+6193C>T (n.2203+6193C>T) n.4543-11134C>T c.2220+6193C>T (n.2220+6193C>T) c.3258C>T (p.Ser1086=) c.2186-11134C>T (n.2186-11134C>T) c.2431+827C>T (n.2431+827C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1058-11134C>T (n.1058-11134C>T) c.2129+827C>T c.2817C>T (p.Ser939=) c.3309C>T (p.Ser1103=) c.3276C>T (p.Ser1092=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340618G>C | CA483163266 | SACS | c.2185+13167C>G (n.2185+13167C>G) c.3285C>G (p.Ser1095=) c.3249C>G (p.Ser1083=) c.2177-11134C>G (n.2177-11134C>G) c.2291+967C>G (n.2291+967C>G) c.2318+967C>G (n.2318+967C>G) c.2203+6193C>G (n.2203+6193C>G) n.4543-11134C>G c.2220+6193C>G (n.2220+6193C>G) c.3258C>G (p.Ser1086=) c.2186-11134C>G (n.2186-11134C>G) c.2431+827C>G (n.2431+827C>G) c.1008C>G (p.Ser336=) c.1058-11134C>G (n.1058-11134C>G) c.2129+827C>G c.2817C>G (p.Ser939=) c.3309C>G (p.Ser1103=) c.3276C>G (p.Ser1092=) | |
| 13 | g.23340618G= | CA2078642901 | SACS | c.2185+13167C= (n.2185+13167C=) c.3285C= (p.Ser1095=) c.3249C= (p.Ser1083=) c.2177-11134C= (n.2177-11134C=) c.2291+967C= (n.2291+967C=) c.2318+967C= (n.2318+967C=) c.2203+6193C= (n.2203+6193C=) n.4543-11134C= c.2220+6193C= (n.2220+6193C=) c.3258C= (p.Ser1086=) c.2186-11134C= (n.2186-11134C=) c.2431+827C= (n.2431+827C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1058-11134C= (n.1058-11134C=) c.2129+827C= c.2817C= (p.Ser939=) c.3309C= (p.Ser1103=) c.3276C= (p.Ser1092=) | |
| 13 | g.23340618G>T | CA483163267 | SACS | c.2185+13167C>A (n.2185+13167C>A) c.3285C>A (p.Ser1095=) c.3249C>A (p.Ser1083=) c.2177-11134C>A (n.2177-11134C>A) c.2291+967C>A (n.2291+967C>A) c.2318+967C>A (n.2318+967C>A) c.2203+6193C>A (n.2203+6193C>A) n.4543-11134C>A c.2220+6193C>A (n.2220+6193C>A) c.3258C>A (p.Ser1086=) c.2186-11134C>A (n.2186-11134C>A) c.2431+827C>A (n.2431+827C>A) c.1008C>A (p.Ser336=) c.1058-11134C>A (n.1058-11134C>A) c.2129+827C>A c.2817C>A (p.Ser939=) c.3309C>A (p.Ser1103=) c.3276C>A (p.Ser1092=) | |
| 13 | g.23340619G>A | CA387536225 | SACS | c.2185+13166C>T (n.2185+13166C>T) c.3284C>T (p.Ser1095Phe) c.3248C>T (p.Ser1083Phe) c.2177-11135C>T (n.2177-11135C>T) c.2291+966C>T (n.2291+966C>T) c.2318+966C>T (n.2318+966C>T) c.2203+6192C>T (n.2203+6192C>T) n.4543-11135C>T c.2220+6192C>T (n.2220+6192C>T) c.3257C>T (p.Ser1086Phe) c.2186-11135C>T (n.2186-11135C>T) c.2431+826C>T (n.2431+826C>T) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1058-11135C>T (n.1058-11135C>T) c.2129+826C>T c.2816C>T (p.Ser939Phe) c.3308C>T (p.Ser1103Phe) c.3275C>T (p.Ser1092Phe) | dbSNP |
| 13 | g.23340619G>C | CA387536226 | SACS | c.2185+13166C>G (n.2185+13166C>G) c.3284C>G (p.Ser1095Cys) c.3248C>G (p.Ser1083Cys) c.2177-11135C>G (n.2177-11135C>G) c.2291+966C>G (n.2291+966C>G) c.2318+966C>G (n.2318+966C>G) c.2203+6192C>G (n.2203+6192C>G) n.4543-11135C>G c.2220+6192C>G (n.2220+6192C>G) c.3257C>G (p.Ser1086Cys) c.2186-11135C>G (n.2186-11135C>G) c.2431+826C>G (n.2431+826C>G) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1058-11135C>G (n.1058-11135C>G) c.2129+826C>G c.2816C>G (p.Ser939Cys) c.3308C>G (p.Ser1103Cys) c.3275C>G (p.Ser1092Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340619G= | CA2078642906 | SACS | c.2185+13166C= (n.2185+13166C=) c.3284C= (p.Ser1095=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.2177-11135C= (n.2177-11135C=) c.2291+966C= (n.2291+966C=) c.2318+966C= (n.2318+966C=) c.2203+6192C= (n.2203+6192C=) n.4543-11135C= c.2220+6192C= (n.2220+6192C=) c.3257C= (p.Ser1086=) c.2186-11135C= (n.2186-11135C=) c.2431+826C= (n.2431+826C=) c.1007C= (p.Ser336=) c.1058-11135C= (n.1058-11135C=) c.2129+826C= c.2816C= (p.Ser939=) c.3308C= (p.Ser1103=) c.3275C= (p.Ser1092=) | |
| 13 | g.23340619G>T | CA387536228 | SACS | c.2185+13166C>A (n.2185+13166C>A) c.3284C>A (p.Ser1095Tyr) c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) c.2177-11135C>A (n.2177-11135C>A) c.2291+966C>A (n.2291+966C>A) c.2318+966C>A (n.2318+966C>A) c.2203+6192C>A (n.2203+6192C>A) n.4543-11135C>A c.2220+6192C>A (n.2220+6192C>A) c.3257C>A (p.Ser1086Tyr) c.2186-11135C>A (n.2186-11135C>A) c.2431+826C>A (n.2431+826C>A) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1058-11135C>A (n.1058-11135C>A) c.2129+826C>A c.2816C>A (p.Ser939Tyr) c.3308C>A (p.Ser1103Tyr) c.3275C>A (p.Ser1092Tyr) | |
| 13 | g.23340619_23340620insC | CA2622329056 | SACS | c.2185+13165_2185+13166insG (n.2185+13165_2185+13166insG) c.3283_3284insG (p.Ser1095CysfsTer26) c.3247_3248insG (p.Ser1083CysfsTer26) c.2177-11136_2177-11135insG (n.2177-11136_2177-11135insG) c.2291+965_2291+966insG (n.2291+965_2291+966insG) c.2318+965_2318+966insG (n.2318+965_2318+966insG) c.2203+6191_2203+6192insG (n.2203+6191_2203+6192insG) n.4543-11136_4543-11135insG c.2220+6191_2220+6192insG (n.2220+6191_2220+6192insG) c.3256_3257insG (p.Ser1086CysfsTer26) c.2186-11136_2186-11135insG (n.2186-11136_2186-11135insG) c.2431+825_2431+826insG (n.2431+825_2431+826insG) c.1006_1007insG (p.Ser336CysfsTer26) c.1058-11136_1058-11135insG (n.1058-11136_1058-11135insG) c.2129+825_2129+826insG c.2815_2816insG (p.Ser939CysfsTer26) c.3307_3308insG (p.Ser1103CysfsTer26) c.3274_3275insG (p.Ser1092CysfsTer26) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340620A>C | CA387536231 | SACS | c.2185+13165T>G (n.2185+13165T>G) c.3283T>G (p.Ser1095Ala) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.2177-11136T>G (n.2177-11136T>G) c.2291+965T>G (n.2291+965T>G) c.2318+965T>G (n.2318+965T>G) c.2203+6191T>G (n.2203+6191T>G) n.4543-11136T>G c.2220+6191T>G (n.2220+6191T>G) c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.2186-11136T>G (n.2186-11136T>G) c.2431+825T>G (n.2431+825T>G) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1058-11136T>G (n.1058-11136T>G) c.2129+825T>G c.2815T>G (p.Ser939Ala) c.3307T>G (p.Ser1103Ala) c.3274T>G (p.Ser1092Ala) | |
| 13 | g.23340620A>G | CA387536233 | SACS | c.2185+13165T>C (n.2185+13165T>C) c.3283T>C (p.Ser1095Pro) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.2177-11136T>C (n.2177-11136T>C) c.2291+965T>C (n.2291+965T>C) c.2318+965T>C (n.2318+965T>C) c.2203+6191T>C (n.2203+6191T>C) n.4543-11136T>C c.2220+6191T>C (n.2220+6191T>C) c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.2186-11136T>C (n.2186-11136T>C) c.2431+825T>C (n.2431+825T>C) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1058-11136T>C (n.1058-11136T>C) c.2129+825T>C c.2815T>C (p.Ser939Pro) c.3307T>C (p.Ser1103Pro) c.3274T>C (p.Ser1092Pro) | |
| 13 | g.23340620A>T | CA387536235 | SACS | c.2185+13165T>A (n.2185+13165T>A) c.3283T>A (p.Ser1095Thr) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.2177-11136T>A (n.2177-11136T>A) c.2291+965T>A (n.2291+965T>A) c.2318+965T>A (n.2318+965T>A) c.2203+6191T>A (n.2203+6191T>A) n.4543-11136T>A c.2220+6191T>A (n.2220+6191T>A) c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.2186-11136T>A (n.2186-11136T>A) c.2431+825T>A (n.2431+825T>A) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1058-11136T>A (n.1058-11136T>A) c.2129+825T>A c.2815T>A (p.Ser939Thr) c.3307T>A (p.Ser1103Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340621G>A | CA483163270 | SACS | c.2185+13164C>T (n.2185+13164C>T) c.3282C>T (p.His1094=) c.3246C>T (p.His1082=) c.2177-11137C>T (n.2177-11137C>T) c.2291+964C>T (n.2291+964C>T) c.2318+964C>T (n.2318+964C>T) c.2203+6190C>T (n.2203+6190C>T) n.4543-11137C>T c.2220+6190C>T (n.2220+6190C>T) c.3255C>T (p.His1085=) c.2186-11137C>T (n.2186-11137C>T) c.2431+824C>T (n.2431+824C>T) c.1005C>T (p.His335=) c.1058-11137C>T (n.1058-11137C>T) c.2129+824C>T c.2814C>T (p.His938=) c.3306C>T (p.His1102=) c.3273C>T (p.His1091=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340621G>C | CA387536238 | SACS | c.2185+13164C>G (n.2185+13164C>G) c.3282C>G (p.His1094Gln) c.3246C>G (p.His1082Gln) c.2177-11137C>G (n.2177-11137C>G) c.2291+964C>G (n.2291+964C>G) c.2318+964C>G (n.2318+964C>G) c.2203+6190C>G (n.2203+6190C>G) n.4543-11137C>G c.2220+6190C>G (n.2220+6190C>G) c.3255C>G (p.His1085Gln) c.2186-11137C>G (n.2186-11137C>G) c.2431+824C>G (n.2431+824C>G) c.1005C>G (p.His335Gln) c.1058-11137C>G (n.1058-11137C>G) c.2129+824C>G c.2814C>G (p.His938Gln) c.3306C>G (p.His1102Gln) c.3273C>G (p.His1091Gln) | |
| 13 | g.23340621G= | CA2078642910 | SACS | c.2185+13164C= (n.2185+13164C=) c.3282C= (p.His1094=) c.3246C= (p.His1082=) c.2177-11137C= (n.2177-11137C=) c.2291+964C= (n.2291+964C=) c.2318+964C= (n.2318+964C=) c.2203+6190C= (n.2203+6190C=) n.4543-11137C= c.2220+6190C= (n.2220+6190C=) c.3255C= (p.His1085=) c.2186-11137C= (n.2186-11137C=) c.2431+824C= (n.2431+824C=) c.1005C= (p.His335=) c.1058-11137C= (n.1058-11137C=) c.2129+824C= c.2814C= (p.His938=) c.3306C= (p.His1102=) c.3273C= (p.His1091=) | |
| 13 | g.23340621G>T | CA387536239 | SACS | c.2185+13164C>A (n.2185+13164C>A) c.3282C>A (p.His1094Gln) c.3246C>A (p.His1082Gln) c.2177-11137C>A (n.2177-11137C>A) c.2291+964C>A (n.2291+964C>A) c.2318+964C>A (n.2318+964C>A) c.2203+6190C>A (n.2203+6190C>A) n.4543-11137C>A c.2220+6190C>A (n.2220+6190C>A) c.3255C>A (p.His1085Gln) c.2186-11137C>A (n.2186-11137C>A) c.2431+824C>A (n.2431+824C>A) c.1005C>A (p.His335Gln) c.1058-11137C>A (n.1058-11137C>A) c.2129+824C>A c.2814C>A (p.His938Gln) c.3306C>A (p.His1102Gln) c.3273C>A (p.His1091Gln) | |
| 13 | g.23340622T>A | CA387536243 | SACS | c.2185+13163A>T (n.2185+13163A>T) c.3281A>T (p.His1094Leu) c.3245A>T (p.His1082Leu) c.2177-11138A>T (n.2177-11138A>T) c.2291+963A>T (n.2291+963A>T) c.2318+963A>T (n.2318+963A>T) c.2203+6189A>T (n.2203+6189A>T) n.4543-11138A>T c.2220+6189A>T (n.2220+6189A>T) c.3254A>T (p.His1085Leu) c.2186-11138A>T (n.2186-11138A>T) c.2431+823A>T (n.2431+823A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) c.1058-11138A>T (n.1058-11138A>T) c.2129+823A>T c.2813A>T (p.His938Leu) c.3305A>T (p.His1102Leu) c.3272A>T (p.His1091Leu) | |
| 13 | g.23340622T>C | CA387536244 | SACS | c.2185+13163A>G (n.2185+13163A>G) c.3281A>G (p.His1094Arg) c.3245A>G (p.His1082Arg) c.2177-11138A>G (n.2177-11138A>G) c.2291+963A>G (n.2291+963A>G) c.2318+963A>G (n.2318+963A>G) c.2203+6189A>G (n.2203+6189A>G) n.4543-11138A>G c.2220+6189A>G (n.2220+6189A>G) c.3254A>G (p.His1085Arg) c.2186-11138A>G (n.2186-11138A>G) c.2431+823A>G (n.2431+823A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) c.1058-11138A>G (n.1058-11138A>G) c.2129+823A>G c.2813A>G (p.His938Arg) c.3305A>G (p.His1102Arg) c.3272A>G (p.His1091Arg) | |
| 13 | g.23340622T>G | CA387536246 | SACS | c.2185+13163A>C (n.2185+13163A>C) c.3281A>C (p.His1094Pro) c.3245A>C (p.His1082Pro) c.2177-11138A>C (n.2177-11138A>C) c.2291+963A>C (n.2291+963A>C) c.2318+963A>C (n.2318+963A>C) c.2203+6189A>C (n.2203+6189A>C) n.4543-11138A>C c.2220+6189A>C (n.2220+6189A>C) c.3254A>C (p.His1085Pro) c.2186-11138A>C (n.2186-11138A>C) c.2431+823A>C (n.2431+823A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) c.1058-11138A>C (n.1058-11138A>C) c.2129+823A>C c.2813A>C (p.His938Pro) c.3305A>C (p.His1102Pro) c.3272A>C (p.His1091Pro) | |
| 13 | g.23340623G>A | CA387536251 | SACS | c.2185+13162C>T (n.2185+13162C>T) c.3280C>T (p.His1094Tyr) c.3244C>T (p.His1082Tyr) c.2177-11139C>T (n.2177-11139C>T) c.2291+962C>T (n.2291+962C>T) c.2318+962C>T (n.2318+962C>T) c.2203+6188C>T (n.2203+6188C>T) n.4543-11139C>T c.2220+6188C>T (n.2220+6188C>T) c.3253C>T (p.His1085Tyr) c.2186-11139C>T (n.2186-11139C>T) c.2431+822C>T (n.2431+822C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.1058-11139C>T (n.1058-11139C>T) c.2129+822C>T c.2812C>T (p.His938Tyr) c.3304C>T (p.His1102Tyr) c.3271C>T (p.His1091Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340623G>C | CA387536253 | SACS | c.2185+13162C>G (n.2185+13162C>G) c.3280C>G (p.His1094Asp) c.3244C>G (p.His1082Asp) c.2177-11139C>G (n.2177-11139C>G) c.2291+962C>G (n.2291+962C>G) c.2318+962C>G (n.2318+962C>G) c.2203+6188C>G (n.2203+6188C>G) n.4543-11139C>G c.2220+6188C>G (n.2220+6188C>G) c.3253C>G (p.His1085Asp) c.2186-11139C>G (n.2186-11139C>G) c.2431+822C>G (n.2431+822C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) c.1058-11139C>G (n.1058-11139C>G) c.2129+822C>G c.2812C>G (p.His938Asp) c.3304C>G (p.His1102Asp) c.3271C>G (p.His1091Asp) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340623G= | CA2078642914 | SACS | c.2185+13162C= (n.2185+13162C=) c.3280C= (p.His1094=) c.3244C= (p.His1082=) c.2177-11139C= (n.2177-11139C=) c.2291+962C= (n.2291+962C=) c.2318+962C= (n.2318+962C=) c.2203+6188C= (n.2203+6188C=) n.4543-11139C= c.2220+6188C= (n.2220+6188C=) c.3253C= (p.His1085=) c.2186-11139C= (n.2186-11139C=) c.2431+822C= (n.2431+822C=) c.1003C= (p.His335=) c.1058-11139C= (n.1058-11139C=) c.2129+822C= c.2812C= (p.His938=) c.3304C= (p.His1102=) c.3271C= (p.His1091=) | |
| 13 | g.23340623G>T | CA387536248 | SACS | c.2185+13162C>A (n.2185+13162C>A) c.3280C>A (p.His1094Asn) c.3244C>A (p.His1082Asn) c.2177-11139C>A (n.2177-11139C>A) c.2291+962C>A (n.2291+962C>A) c.2318+962C>A (n.2318+962C>A) c.2203+6188C>A (n.2203+6188C>A) n.4543-11139C>A c.2220+6188C>A (n.2220+6188C>A) c.3253C>A (p.His1085Asn) c.2186-11139C>A (n.2186-11139C>A) c.2431+822C>A (n.2431+822C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) c.1058-11139C>A (n.1058-11139C>A) c.2129+822C>A c.2812C>A (p.His938Asn) c.3304C>A (p.His1102Asn) c.3271C>A (p.His1091Asn) | |
| 13 | g.23340624A= | CA2078642918 | SACS | c.2185+13161T= (n.2185+13161T=) c.3279T= (p.Leu1093=) c.3243T= (p.Leu1081=) c.2177-11140T= (n.2177-11140T=) c.2291+961T= (n.2291+961T=) c.2318+961T= (n.2318+961T=) c.2203+6187T= (n.2203+6187T=) n.4543-11140T= c.2220+6187T= (n.2220+6187T=) c.3252T= (p.Leu1084=) c.2186-11140T= (n.2186-11140T=) c.2431+821T= (n.2431+821T=) c.1002T= (p.Leu334=) c.1058-11140T= (n.1058-11140T=) c.2129+821T= c.2811T= (p.Leu937=) c.3303T= (p.Leu1101=) c.3270T= (p.Leu1090=) | |
| 13 | g.23340624A>C | CA483163276 | SACS | c.2185+13161T>G (n.2185+13161T>G) c.3279T>G (p.Leu1093=) c.3243T>G (p.Leu1081=) c.2177-11140T>G (n.2177-11140T>G) c.2291+961T>G (n.2291+961T>G) c.2318+961T>G (n.2318+961T>G) c.2203+6187T>G (n.2203+6187T>G) n.4543-11140T>G c.2220+6187T>G (n.2220+6187T>G) c.3252T>G (p.Leu1084=) c.2186-11140T>G (n.2186-11140T>G) c.2431+821T>G (n.2431+821T>G) c.1002T>G (p.Leu334=) c.1058-11140T>G (n.1058-11140T>G) c.2129+821T>G c.2811T>G (p.Leu937=) c.3303T>G (p.Leu1101=) c.3270T>G (p.Leu1090=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340624A>G | CA483163277 | SACS | c.2185+13161T>C (n.2185+13161T>C) c.3279T>C (p.Leu1093=) c.3243T>C (p.Leu1081=) c.2177-11140T>C (n.2177-11140T>C) c.2291+961T>C (n.2291+961T>C) c.2318+961T>C (n.2318+961T>C) c.2203+6187T>C (n.2203+6187T>C) n.4543-11140T>C c.2220+6187T>C (n.2220+6187T>C) c.3252T>C (p.Leu1084=) c.2186-11140T>C (n.2186-11140T>C) c.2431+821T>C (n.2431+821T>C) c.1002T>C (p.Leu334=) c.1058-11140T>C (n.1058-11140T>C) c.2129+821T>C c.2811T>C (p.Leu937=) c.3303T>C (p.Leu1101=) c.3270T>C (p.Leu1090=) | |
| 13 | g.23340624A>T | CA483163278 | SACS | c.2185+13161T>A (n.2185+13161T>A) c.3279T>A (p.Leu1093=) c.3243T>A (p.Leu1081=) c.2177-11140T>A (n.2177-11140T>A) c.2291+961T>A (n.2291+961T>A) c.2318+961T>A (n.2318+961T>A) c.2203+6187T>A (n.2203+6187T>A) n.4543-11140T>A c.2220+6187T>A (n.2220+6187T>A) c.3252T>A (p.Leu1084=) c.2186-11140T>A (n.2186-11140T>A) c.2431+821T>A (n.2431+821T>A) c.1002T>A (p.Leu334=) c.1058-11140T>A (n.1058-11140T>A) c.2129+821T>A c.2811T>A (p.Leu937=) c.3303T>A (p.Leu1101=) c.3270T>A (p.Leu1090=) | |
| 13 | g.23340625A>C | CA387536256 | SACS | c.2185+13160T>G (n.2185+13160T>G) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.2177-11141T>G (n.2177-11141T>G) c.2291+960T>G (n.2291+960T>G) c.2318+960T>G (n.2318+960T>G) c.2203+6186T>G (n.2203+6186T>G) n.4543-11141T>G c.2220+6186T>G (n.2220+6186T>G) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.2186-11141T>G (n.2186-11141T>G) c.2431+820T>G (n.2431+820T>G) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1058-11141T>G (n.1058-11141T>G) c.2129+820T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) | |
| 13 | g.23340625A>G | CA387536258 | SACS | c.2185+13160T>C (n.2185+13160T>C) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.2177-11141T>C (n.2177-11141T>C) c.2291+960T>C (n.2291+960T>C) c.2318+960T>C (n.2318+960T>C) c.2203+6186T>C (n.2203+6186T>C) n.4543-11141T>C c.2220+6186T>C (n.2220+6186T>C) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.2186-11141T>C (n.2186-11141T>C) c.2431+820T>C (n.2431+820T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1058-11141T>C (n.1058-11141T>C) c.2129+820T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) | |
| 13 | g.23340625A>T | CA387536260 | SACS | c.2185+13160T>A (n.2185+13160T>A) c.3278T>A (p.Leu1093His) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.2177-11141T>A (n.2177-11141T>A) c.2291+960T>A (n.2291+960T>A) c.2318+960T>A (n.2318+960T>A) c.2203+6186T>A (n.2203+6186T>A) n.4543-11141T>A c.2220+6186T>A (n.2220+6186T>A) c.3251T>A (p.Leu1084His) c.2186-11141T>A (n.2186-11141T>A) c.2431+820T>A (n.2431+820T>A) c.1001T>A (p.Leu334His) c.1058-11141T>A (n.1058-11141T>A) c.2129+820T>A c.2810T>A (p.Leu937His) c.3302T>A (p.Leu1101His) c.3269T>A (p.Leu1090His) | |
| 13 | g.23340626G>A | CA387536264 | SACS | c.2185+13159C>T (n.2185+13159C>T) c.3277C>T (p.Leu1093Phe) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.2177-11142C>T (n.2177-11142C>T) c.2291+959C>T (n.2291+959C>T) c.2318+959C>T (n.2318+959C>T) c.2203+6185C>T (n.2203+6185C>T) n.4543-11142C>T c.2220+6185C>T (n.2220+6185C>T) c.3250C>T (p.Leu1084Phe) c.2186-11142C>T (n.2186-11142C>T) c.2431+819C>T (n.2431+819C>T) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.1058-11142C>T (n.1058-11142C>T) c.2129+819C>T c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) c.3268C>T (p.Leu1090Phe) | |
| 13 | g.23340626G>C | CA387536266 | SACS | c.2185+13159C>G (n.2185+13159C>G) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.2177-11142C>G (n.2177-11142C>G) c.2291+959C>G (n.2291+959C>G) c.2318+959C>G (n.2318+959C>G) c.2203+6185C>G (n.2203+6185C>G) n.4543-11142C>G c.2220+6185C>G (n.2220+6185C>G) c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.2186-11142C>G (n.2186-11142C>G) c.2431+819C>G (n.2431+819C>G) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1058-11142C>G (n.1058-11142C>G) c.2129+819C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.3268C>G (p.Leu1090Val) | |
| 13 | g.23340626G>T | CA387536268 | SACS | c.2185+13159C>A (n.2185+13159C>A) c.3277C>A (p.Leu1093Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.2177-11142C>A (n.2177-11142C>A) c.2291+959C>A (n.2291+959C>A) c.2318+959C>A (n.2318+959C>A) c.2203+6185C>A (n.2203+6185C>A) n.4543-11142C>A c.2220+6185C>A (n.2220+6185C>A) c.3250C>A (p.Leu1084Ile) c.2186-11142C>A (n.2186-11142C>A) c.2431+819C>A (n.2431+819C>A) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.1058-11142C>A (n.1058-11142C>A) c.2129+819C>A c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) c.3268C>A (p.Leu1090Ile) | |
| 13 | g.23340627A>C | CA387536271 | SACS | c.2185+13158T>G (n.2185+13158T>G) c.3276T>G (p.Ile1092Met) c.3240T>G (p.Ile1080Met) c.2177-11143T>G (n.2177-11143T>G) c.2291+958T>G (n.2291+958T>G) c.2318+958T>G (n.2318+958T>G) c.2203+6184T>G (n.2203+6184T>G) n.4543-11143T>G c.2220+6184T>G (n.2220+6184T>G) c.3249T>G (p.Ile1083Met) c.2186-11143T>G (n.2186-11143T>G) c.2431+818T>G (n.2431+818T>G) c.999T>G (p.Ile333Met) c.1058-11143T>G (n.1058-11143T>G) c.2129+818T>G c.2808T>G (p.Ile936Met) c.3300T>G (p.Ile1100Met) c.3267T>G (p.Ile1089Met) | |
| 13 | g.23340627A>G | CA483163282 | SACS | c.2185+13158T>C (n.2185+13158T>C) c.3276T>C (p.Ile1092=) c.3240T>C (p.Ile1080=) c.2177-11143T>C (n.2177-11143T>C) c.2291+958T>C (n.2291+958T>C) c.2318+958T>C (n.2318+958T>C) c.2203+6184T>C (n.2203+6184T>C) n.4543-11143T>C c.2220+6184T>C (n.2220+6184T>C) c.3249T>C (p.Ile1083=) c.2186-11143T>C (n.2186-11143T>C) c.2431+818T>C (n.2431+818T>C) c.999T>C (p.Ile333=) c.1058-11143T>C (n.1058-11143T>C) c.2129+818T>C c.2808T>C (p.Ile936=) c.3300T>C (p.Ile1100=) c.3267T>C (p.Ile1089=) | |
| 13 | g.23340627A>T | CA483163280 | SACS | c.2185+13158T>A (n.2185+13158T>A) c.3276T>A (p.Ile1092=) c.3240T>A (p.Ile1080=) c.2177-11143T>A (n.2177-11143T>A) c.2291+958T>A (n.2291+958T>A) c.2318+958T>A (n.2318+958T>A) c.2203+6184T>A (n.2203+6184T>A) n.4543-11143T>A c.2220+6184T>A (n.2220+6184T>A) c.3249T>A (p.Ile1083=) c.2186-11143T>A (n.2186-11143T>A) c.2431+818T>A (n.2431+818T>A) c.999T>A (p.Ile333=) c.1058-11143T>A (n.1058-11143T>A) c.2129+818T>A c.2808T>A (p.Ile936=) c.3300T>A (p.Ile1100=) c.3267T>A (p.Ile1089=) | |
| 13 | g.23340628A= | CA2078642921 | SACS | c.2185+13157T= (n.2185+13157T=) c.3275T= (p.Ile1092=) c.3239T= (p.Ile1080=) c.2177-11144T= (n.2177-11144T=) c.2291+957T= (n.2291+957T=) c.2318+957T= (n.2318+957T=) c.2203+6183T= (n.2203+6183T=) n.4543-11144T= c.2220+6183T= (n.2220+6183T=) c.3248T= (p.Ile1083=) c.2186-11144T= (n.2186-11144T=) c.2431+817T= (n.2431+817T=) c.998T= (p.Ile333=) c.1058-11144T= (n.1058-11144T=) c.2129+817T= c.2807T= (p.Ile936=) c.3299T= (p.Ile1100=) c.3266T= (p.Ile1089=) | |
| 13 | g.23340628A>C | CA387536273 | SACS | c.2185+13157T>G (n.2185+13157T>G) c.3275T>G (p.Ile1092Ser) c.3239T>G (p.Ile1080Ser) c.2177-11144T>G (n.2177-11144T>G) c.2291+957T>G (n.2291+957T>G) c.2318+957T>G (n.2318+957T>G) c.2203+6183T>G (n.2203+6183T>G) n.4543-11144T>G c.2220+6183T>G (n.2220+6183T>G) c.3248T>G (p.Ile1083Ser) c.2186-11144T>G (n.2186-11144T>G) c.2431+817T>G (n.2431+817T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1058-11144T>G (n.1058-11144T>G) c.2129+817T>G c.2807T>G (p.Ile936Ser) c.3299T>G (p.Ile1100Ser) c.3266T>G (p.Ile1089Ser) | gnomAD v4 |