Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23340611G>TCA387536190SACSc.2185+13174C>A (n.2185+13174C>A)
c.3292C>A (p.Gln1098Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340614T>ACA387536206SACSc.2185+13171A>T (n.2185+13171A>T)
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13g.23340614T>GCA483163261SACSc.2185+13171A>C (n.2185+13171A>C)
c.3289A>C (p.Arg1097=)
c.3253A>C (p.Arg1085=)
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n.4543-11130A>C
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c.3262A>C (p.Arg1088=)
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c.2129+831A>C
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c.3313A>C (p.Arg1105=)
c.3280A>C (p.Arg1094=)
13g.23340615T>ACA387536210SACSc.2185+13170A>T (n.2185+13170A>T)
c.3288A>T (p.Leu1096Phe)
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c.2203+6196A>T (n.2203+6196A>T)
n.4543-11131A>T
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c.3261A>T (p.Leu1087Phe)
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13g.23340615T>CCA483163262SACSc.2185+13170A>G (n.2185+13170A>G)
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c.1011A>G (p.Leu337=)
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c.2129+830A>G
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c.3279A>G (p.Leu1093=)
13g.23340615T>GCA387536212SACSc.2185+13170A>C (n.2185+13170A>C)
c.3288A>C (p.Leu1096Phe)
c.3252A>C (p.Leu1084Phe)
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n.4543-11131A>C
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c.3261A>C (p.Leu1087Phe)
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c.1011A>C (p.Leu337Phe)
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c.2129+830A>C
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c.3279A>C (p.Leu1093Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340615T=CA2078642892SACSc.2185+13170A= (n.2185+13170A=)
c.3288A= (p.Leu1096=)
c.3252A= (p.Leu1084=)
c.2177-11131A= (n.2177-11131A=)
c.2291+970A= (n.2291+970A=)
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n.4543-11131A=
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c.3261A= (p.Leu1087=)
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c.2431+830A= (n.2431+830A=)
c.1011A= (p.Leu337=)
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c.2129+830A=
c.2820A= (p.Leu940=)
c.3312A= (p.Leu1104=)
c.3279A= (p.Leu1093=)
13g.23340616A>CCA387536215SACSc.2185+13169T>G (n.2185+13169T>G)
c.3287T>G (p.Leu1096Ter)
c.3251T>G (p.Leu1084Ter)
c.2177-11132T>G (n.2177-11132T>G)
c.2291+969T>G (n.2291+969T>G)
c.2318+969T>G (n.2318+969T>G)
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n.4543-11132T>G
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c.3260T>G (p.Leu1087Ter)
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c.1010T>G (p.Leu337Ter)
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c.2129+829T>G
c.2819T>G (p.Leu940Ter)
c.3311T>G (p.Leu1104Ter)
c.3278T>G (p.Leu1093Ter)
 gnomAD v4
13g.23340616A>GCA387536217SACSc.2185+13169T>C (n.2185+13169T>C)
c.3287T>C (p.Leu1096Ser)
c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
c.2177-11132T>C (n.2177-11132T>C)
c.2291+969T>C (n.2291+969T>C)
c.2318+969T>C (n.2318+969T>C)
c.2203+6195T>C (n.2203+6195T>C)
n.4543-11132T>C
c.2220+6195T>C (n.2220+6195T>C)
c.3260T>C (p.Leu1087Ser)
c.2186-11132T>C (n.2186-11132T>C)
c.2431+829T>C (n.2431+829T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
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c.2129+829T>C
c.2819T>C (p.Leu940Ser)
c.3311T>C (p.Leu1104Ser)
c.3278T>C (p.Leu1093Ser)
13g.23340616A>TCA387536219SACSc.2185+13169T>A (n.2185+13169T>A)
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c.2291+969T>A (n.2291+969T>A)
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c.2203+6195T>A (n.2203+6195T>A)
n.4543-11132T>A
c.2220+6195T>A (n.2220+6195T>A)
c.3260T>A (p.Leu1087Ter)
c.2186-11132T>A (n.2186-11132T>A)
c.2431+829T>A (n.2431+829T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.1058-11132T>A (n.1058-11132T>A)
c.2129+829T>A
c.2819T>A (p.Leu940Ter)
c.3311T>A (p.Leu1104Ter)
c.3278T>A (p.Leu1093Ter)
13g.23340616_23340618delCA2622329055SACSc.2185+13167_2185+13169del (n.2185+13167_2185+13169del)
c.3285_3287del (p.Leu1096del)
c.3249_3251del (p.Leu1084del)
c.2177-11134_2177-11132del (n.2177-11134_2177-11132del)
c.2291+967_2291+969del (n.2291+967_2291+969del)
c.2318+967_2318+969del (n.2318+967_2318+969del)
c.2203+6193_2203+6195del (n.2203+6193_2203+6195del)
n.4543-11134_4543-11132del
c.2220+6193_2220+6195del (n.2220+6193_2220+6195del)
c.3258_3260del (p.Leu1087del)
c.2186-11134_2186-11132del (n.2186-11134_2186-11132del)
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c.2129+827_2129+829del
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 gnomAD v4
13g.23340617A=CA2078642896SACSc.2185+13168T= (n.2185+13168T=)
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n.4543-11133T=
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13g.23340617A>CCA387536222SACSc.2185+13168T>G (n.2185+13168T>G)
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13g.23340617A>GCA483163264SACSc.2185+13168T>C (n.2185+13168T>C)
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c.1009T>C (p.Leu337=)
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c.2129+828T>C
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 gnomAD v4
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c.1009T>A (p.Leu337Ile)
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c.2129+828T>A
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 dbSNP
13g.23340618G>ACA483163265SACSc.2185+13167C>T (n.2185+13167C>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340618G>CCA483163266SACSc.2185+13167C>G (n.2185+13167C>G)
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13g.23340618G=CA2078642901SACSc.2185+13167C= (n.2185+13167C=)
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n.4543-11134C=
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c.3276C= (p.Ser1092=)
13g.23340618G>TCA483163267SACSc.2185+13167C>A (n.2185+13167C>A)
c.3285C>A (p.Ser1095=)
c.3249C>A (p.Ser1083=)
c.2177-11134C>A (n.2177-11134C>A)
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n.4543-11134C>A
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c.3258C>A (p.Ser1086=)
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c.2431+827C>A (n.2431+827C>A)
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.1058-11134C>A (n.1058-11134C>A)
c.2129+827C>A
c.2817C>A (p.Ser939=)
c.3309C>A (p.Ser1103=)
c.3276C>A (p.Ser1092=)
13g.23340619G>ACA387536225SACSc.2185+13166C>T (n.2185+13166C>T)
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n.4543-11135C>T
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c.1007C>T (p.Ser336Phe)
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c.2129+826C>T
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 dbSNP
13g.23340619G>CCA387536226SACSc.2185+13166C>G (n.2185+13166C>G)
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c.3257C>G (p.Ser1086Cys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2291+966C= (n.2291+966C=)
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n.4543-11135C=
c.2220+6192C= (n.2220+6192C=)
c.3257C= (p.Ser1086=)
c.2186-11135C= (n.2186-11135C=)
c.2431+826C= (n.2431+826C=)
c.1007C= (p.Ser336=)
c.1058-11135C= (n.1058-11135C=)
c.2129+826C=
c.2816C= (p.Ser939=)
c.3308C= (p.Ser1103=)
c.3275C= (p.Ser1092=)
13g.23340619G>TCA387536228SACSc.2185+13166C>A (n.2185+13166C>A)
c.3284C>A (p.Ser1095Tyr)
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
c.2177-11135C>A (n.2177-11135C>A)
c.2291+966C>A (n.2291+966C>A)
c.2318+966C>A (n.2318+966C>A)
c.2203+6192C>A (n.2203+6192C>A)
n.4543-11135C>A
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c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
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c.2431+826C>A (n.2431+826C>A)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1058-11135C>A (n.1058-11135C>A)
c.2129+826C>A
c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
c.3308C>A (p.Ser1103Tyr)
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13g.23340619_23340620insCCA2622329056SACSc.2185+13165_2185+13166insG (n.2185+13165_2185+13166insG)
c.3283_3284insG (p.Ser1095CysfsTer26)
c.3247_3248insG (p.Ser1083CysfsTer26)
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c.3307_3308insG (p.Ser1103CysfsTer26)
c.3274_3275insG (p.Ser1092CysfsTer26)
 gnomAD v4
13g.23340620A>CCA387536231SACSc.2185+13165T>G (n.2185+13165T>G)
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c.2291+965T>G (n.2291+965T>G)
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n.4543-11136T>G
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c.3274T>G (p.Ser1092Ala)

Number of alleles fetched