Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340605C>A | CA387536154 | SACS | c.2185+13180G>T (n.2185+13180G>T) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3262G>T (p.Gly1088Cys) c.2177-11121G>T (n.2177-11121G>T) c.2291+980G>T (n.2291+980G>T) c.2318+980G>T (n.2318+980G>T) c.2203+6206G>T (n.2203+6206G>T) n.4543-11121G>T c.2220+6206G>T (n.2220+6206G>T) c.3271G>T (p.Gly1091Cys) c.2186-11121G>T (n.2186-11121G>T) c.2431+840G>T (n.2431+840G>T) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1058-11121G>T (n.1058-11121G>T) c.2129+840G>T c.2830G>T (p.Gly944Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.3289G>T (p.Gly1097Cys) | |
13 | g.23340605C>G | CA387536155 | SACS | c.2185+13180G>C (n.2185+13180G>C) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.2177-11121G>C (n.2177-11121G>C) c.2291+980G>C (n.2291+980G>C) c.2318+980G>C (n.2318+980G>C) c.2203+6206G>C (n.2203+6206G>C) n.4543-11121G>C c.2220+6206G>C (n.2220+6206G>C) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.2186-11121G>C (n.2186-11121G>C) c.2431+840G>C (n.2431+840G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1058-11121G>C (n.1058-11121G>C) c.2129+840G>C c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) | |
13 | g.23340605C>T | CA387536157 | SACS | c.2185+13180G>A (n.2185+13180G>A) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3262G>A (p.Gly1088Ser) c.2177-11121G>A (n.2177-11121G>A) c.2291+980G>A (n.2291+980G>A) c.2318+980G>A (n.2318+980G>A) c.2203+6206G>A (n.2203+6206G>A) n.4543-11121G>A c.2220+6206G>A (n.2220+6206G>A) c.3271G>A (p.Gly1091Ser) c.2186-11121G>A (n.2186-11121G>A) c.2431+840G>A (n.2431+840G>A) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1058-11121G>A (n.1058-11121G>A) c.2129+840G>A c.2830G>A (p.Gly944Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.3289G>A (p.Gly1097Ser) | |
13 | g.23340606A>C | CA387536159 | SACS | c.2185+13179T>G (n.2185+13179T>G) c.3297T>G (p.Ile1099Met) c.3261T>G (p.Ile1087Met) c.2177-11122T>G (n.2177-11122T>G) c.2291+979T>G (n.2291+979T>G) c.2318+979T>G (n.2318+979T>G) c.2203+6205T>G (n.2203+6205T>G) n.4543-11122T>G c.2220+6205T>G (n.2220+6205T>G) c.3270T>G (p.Ile1090Met) c.2186-11122T>G (n.2186-11122T>G) c.2431+839T>G (n.2431+839T>G) c.1020T>G (p.Ile340Met) c.1058-11122T>G (n.1058-11122T>G) c.2129+839T>G c.2829T>G (p.Ile943Met) c.3321T>G (p.Ile1107Met) c.3288T>G (p.Ile1096Met) | |
13 | g.23340606A>G | CA483163546 | SACS | c.2185+13179T>C (n.2185+13179T>C) c.3297T>C (p.Ile1099=) c.3261T>C (p.Ile1087=) c.2177-11122T>C (n.2177-11122T>C) c.2291+979T>C (n.2291+979T>C) c.2318+979T>C (n.2318+979T>C) c.2203+6205T>C (n.2203+6205T>C) n.4543-11122T>C c.2220+6205T>C (n.2220+6205T>C) c.3270T>C (p.Ile1090=) c.2186-11122T>C (n.2186-11122T>C) c.2431+839T>C (n.2431+839T>C) c.1020T>C (p.Ile340=) c.1058-11122T>C (n.1058-11122T>C) c.2129+839T>C c.2829T>C (p.Ile943=) c.3321T>C (p.Ile1107=) c.3288T>C (p.Ile1096=) | ClinVar |
13 | g.23340606A>T | CA483163545 | SACS | c.2185+13179T>A (n.2185+13179T>A) c.3297T>A (p.Ile1099=) c.3261T>A (p.Ile1087=) c.2177-11122T>A (n.2177-11122T>A) c.2291+979T>A (n.2291+979T>A) c.2318+979T>A (n.2318+979T>A) c.2203+6205T>A (n.2203+6205T>A) n.4543-11122T>A c.2220+6205T>A (n.2220+6205T>A) c.3270T>A (p.Ile1090=) c.2186-11122T>A (n.2186-11122T>A) c.2431+839T>A (n.2431+839T>A) c.1020T>A (p.Ile340=) c.1058-11122T>A (n.1058-11122T>A) c.2129+839T>A c.2829T>A (p.Ile943=) c.3321T>A (p.Ile1107=) c.3288T>A (p.Ile1096=) | |
13 | g.23340607A= | CA2078642873 | SACS | c.2185+13178T= (n.2185+13178T=) c.3296T= (p.Ile1099=) c.3260T= (p.Ile1087=) c.2177-11123T= (n.2177-11123T=) c.2291+978T= (n.2291+978T=) c.2318+978T= (n.2318+978T=) c.2203+6204T= (n.2203+6204T=) n.4543-11123T= c.2220+6204T= (n.2220+6204T=) c.3269T= (p.Ile1090=) c.2186-11123T= (n.2186-11123T=) c.2431+838T= (n.2431+838T=) c.1019T= (p.Ile340=) c.1058-11123T= (n.1058-11123T=) c.2129+838T= c.2828T= (p.Ile943=) c.3320T= (p.Ile1107=) c.3287T= (p.Ile1096=) | |
13 | g.23340607A>C | CA387536162 | SACS | c.2185+13178T>G (n.2185+13178T>G) c.3296T>G (p.Ile1099Ser) c.3260T>G (p.Ile1087Ser) c.2177-11123T>G (n.2177-11123T>G) c.2291+978T>G (n.2291+978T>G) c.2318+978T>G (n.2318+978T>G) c.2203+6204T>G (n.2203+6204T>G) n.4543-11123T>G c.2220+6204T>G (n.2220+6204T>G) c.3269T>G (p.Ile1090Ser) c.2186-11123T>G (n.2186-11123T>G) c.2431+838T>G (n.2431+838T>G) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.1058-11123T>G (n.1058-11123T>G) c.2129+838T>G c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) | |
13 | g.23340607A>G | CA387536165 | SACS | c.2185+13178T>C (n.2185+13178T>C) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) c.3260T>C (p.Ile1087Thr) c.2177-11123T>C (n.2177-11123T>C) c.2291+978T>C (n.2291+978T>C) c.2318+978T>C (n.2318+978T>C) c.2203+6204T>C (n.2203+6204T>C) n.4543-11123T>C c.2220+6204T>C (n.2220+6204T>C) c.3269T>C (p.Ile1090Thr) c.2186-11123T>C (n.2186-11123T>C) c.2431+838T>C (n.2431+838T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.1058-11123T>C (n.1058-11123T>C) c.2129+838T>C c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23340607A>T | CA387536167 | SACS | c.2185+13178T>A (n.2185+13178T>A) c.3296T>A (p.Ile1099Asn) c.3260T>A (p.Ile1087Asn) c.2177-11123T>A (n.2177-11123T>A) c.2291+978T>A (n.2291+978T>A) c.2318+978T>A (n.2318+978T>A) c.2203+6204T>A (n.2203+6204T>A) n.4543-11123T>A c.2220+6204T>A (n.2220+6204T>A) c.3269T>A (p.Ile1090Asn) c.2186-11123T>A (n.2186-11123T>A) c.2431+838T>A (n.2431+838T>A) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.1058-11123T>A (n.1058-11123T>A) c.2129+838T>A c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) | |
13 | g.23340608T>A | CA387536170 | SACS | c.2185+13177A>T (n.2185+13177A>T) c.3295A>T (p.Ile1099Phe) c.3259A>T (p.Ile1087Phe) c.2177-11124A>T (n.2177-11124A>T) c.2291+977A>T (n.2291+977A>T) c.2318+977A>T (n.2318+977A>T) c.2203+6203A>T (n.2203+6203A>T) n.4543-11124A>T c.2220+6203A>T (n.2220+6203A>T) c.3268A>T (p.Ile1090Phe) c.2186-11124A>T (n.2186-11124A>T) c.2431+837A>T (n.2431+837A>T) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.1058-11124A>T (n.1058-11124A>T) c.2129+837A>T c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) c.3286A>T (p.Ile1096Phe) | |
13 | g.23340608T>C | CA387536171 | SACS | c.2185+13177A>G (n.2185+13177A>G) c.3295A>G (p.Ile1099Val) c.3259A>G (p.Ile1087Val) c.2177-11124A>G (n.2177-11124A>G) c.2291+977A>G (n.2291+977A>G) c.2318+977A>G (n.2318+977A>G) c.2203+6203A>G (n.2203+6203A>G) n.4543-11124A>G c.2220+6203A>G (n.2220+6203A>G) c.3268A>G (p.Ile1090Val) c.2186-11124A>G (n.2186-11124A>G) c.2431+837A>G (n.2431+837A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.1058-11124A>G (n.1058-11124A>G) c.2129+837A>G c.2827A>G (p.Ile943Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) c.3286A>G (p.Ile1096Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23340608T>G | CA387536174 | SACS | c.2185+13177A>C (n.2185+13177A>C) c.3295A>C (p.Ile1099Leu) c.3259A>C (p.Ile1087Leu) c.2177-11124A>C (n.2177-11124A>C) c.2291+977A>C (n.2291+977A>C) c.2318+977A>C (n.2318+977A>C) c.2203+6203A>C (n.2203+6203A>C) n.4543-11124A>C c.2220+6203A>C (n.2220+6203A>C) c.3268A>C (p.Ile1090Leu) c.2186-11124A>C (n.2186-11124A>C) c.2431+837A>C (n.2431+837A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.1058-11124A>C (n.1058-11124A>C) c.2129+837A>C c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) c.3286A>C (p.Ile1096Leu) | |
13 | g.23340609C>A | CA387536176 | SACS | c.2185+13176G>T (n.2185+13176G>T) c.3294G>T (p.Gln1098His) c.3258G>T (p.Gln1086His) c.2177-11125G>T (n.2177-11125G>T) c.2291+976G>T (n.2291+976G>T) c.2318+976G>T (n.2318+976G>T) c.2203+6202G>T (n.2203+6202G>T) n.4543-11125G>T c.2220+6202G>T (n.2220+6202G>T) c.3267G>T (p.Gln1089His) c.2186-11125G>T (n.2186-11125G>T) c.2431+836G>T (n.2431+836G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.1058-11125G>T (n.1058-11125G>T) c.2129+836G>T c.2826G>T (p.Gln942His) c.3318G>T (p.Gln1106His) c.3285G>T (p.Gln1095His) | |
13 | g.23340609C>G | CA387536178 | SACS | c.2185+13176G>C (n.2185+13176G>C) c.3294G>C (p.Gln1098His) c.3258G>C (p.Gln1086His) c.2177-11125G>C (n.2177-11125G>C) c.2291+976G>C (n.2291+976G>C) c.2318+976G>C (n.2318+976G>C) c.2203+6202G>C (n.2203+6202G>C) n.4543-11125G>C c.2220+6202G>C (n.2220+6202G>C) c.3267G>C (p.Gln1089His) c.2186-11125G>C (n.2186-11125G>C) c.2431+836G>C (n.2431+836G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.1058-11125G>C (n.1058-11125G>C) c.2129+836G>C c.2826G>C (p.Gln942His) c.3318G>C (p.Gln1106His) c.3285G>C (p.Gln1095His) | |
13 | g.23340609C>T | CA483163547 | SACS | c.2185+13176G>A (n.2185+13176G>A) c.3294G>A (p.Gln1098=) c.3258G>A (p.Gln1086=) c.2177-11125G>A (n.2177-11125G>A) c.2291+976G>A (n.2291+976G>A) c.2318+976G>A (n.2318+976G>A) c.2203+6202G>A (n.2203+6202G>A) n.4543-11125G>A c.2220+6202G>A (n.2220+6202G>A) c.3267G>A (p.Gln1089=) c.2186-11125G>A (n.2186-11125G>A) c.2431+836G>A (n.2431+836G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.1058-11125G>A (n.1058-11125G>A) c.2129+836G>A c.2826G>A (p.Gln942=) c.3318G>A (p.Gln1106=) c.3285G>A (p.Gln1095=) | |
13 | g.23340610T>A | CA387536184 | SACS | c.2185+13175A>T (n.2185+13175A>T) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.2177-11126A>T (n.2177-11126A>T) c.2291+975A>T (n.2291+975A>T) c.2318+975A>T (n.2318+975A>T) c.2203+6201A>T (n.2203+6201A>T) n.4543-11126A>T c.2220+6201A>T (n.2220+6201A>T) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.2186-11126A>T (n.2186-11126A>T) c.2431+835A>T (n.2431+835A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1058-11126A>T (n.1058-11126A>T) c.2129+835A>T c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.3317A>T (p.Gln1106Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) | |
13 | g.23340610T>C | CA387536182 | SACS | c.2185+13175A>G (n.2185+13175A>G) c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.2177-11126A>G (n.2177-11126A>G) c.2291+975A>G (n.2291+975A>G) c.2318+975A>G (n.2318+975A>G) c.2203+6201A>G (n.2203+6201A>G) n.4543-11126A>G c.2220+6201A>G (n.2220+6201A>G) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.2186-11126A>G (n.2186-11126A>G) c.2431+835A>G (n.2431+835A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.1058-11126A>G (n.1058-11126A>G) c.2129+835A>G c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.3317A>G (p.Gln1106Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) | |
13 | g.23340610T>G | CA387536179 | SACS | c.2185+13175A>C (n.2185+13175A>C) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.2177-11126A>C (n.2177-11126A>C) c.2291+975A>C (n.2291+975A>C) c.2318+975A>C (n.2318+975A>C) c.2203+6201A>C (n.2203+6201A>C) n.4543-11126A>C c.2220+6201A>C (n.2220+6201A>C) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.2186-11126A>C (n.2186-11126A>C) c.2431+835A>C (n.2431+835A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1058-11126A>C (n.1058-11126A>C) c.2129+835A>C c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.3317A>C (p.Gln1106Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) | |
13 | g.23340611G>A | CA387536188 | SACS | c.2185+13174C>T (n.2185+13174C>T) c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.2177-11127C>T (n.2177-11127C>T) c.2291+974C>T (n.2291+974C>T) c.2318+974C>T (n.2318+974C>T) c.2203+6200C>T (n.2203+6200C>T) n.4543-11127C>T c.2220+6200C>T (n.2220+6200C>T) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.2186-11127C>T (n.2186-11127C>T) c.2431+834C>T (n.2431+834C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1058-11127C>T (n.1058-11127C>T) c.2129+834C>T c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.3316C>T (p.Gln1106Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) | |
13 | g.23340611G>C | CA6911546 | SACS | c.2185+13174C>G (n.2185+13174C>G) c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.2177-11127C>G (n.2177-11127C>G) c.2291+974C>G (n.2291+974C>G) c.2318+974C>G (n.2318+974C>G) c.2203+6200C>G (n.2203+6200C>G) n.4543-11127C>G c.2220+6200C>G (n.2220+6200C>G) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.2186-11127C>G (n.2186-11127C>G) c.2431+834C>G (n.2431+834C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.1058-11127C>G (n.1058-11127C>G) c.2129+834C>G c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.3316C>G (p.Gln1106Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340611G= | CA2078642877 | SACS | c.2185+13174C= (n.2185+13174C=) c.3292C= (p.Gln1098=) c.3256C= (p.Gln1086=) c.2177-11127C= (n.2177-11127C=) c.2291+974C= (n.2291+974C=) c.2318+974C= (n.2318+974C=) c.2203+6200C= (n.2203+6200C=) n.4543-11127C= c.2220+6200C= (n.2220+6200C=) c.3265C= (p.Gln1089=) c.2186-11127C= (n.2186-11127C=) c.2431+834C= (n.2431+834C=) c.1015C= (p.Gln339=) c.1058-11127C= (n.1058-11127C=) c.2129+834C= c.2824C= (p.Gln942=) c.3316C= (p.Gln1106=) c.3283C= (p.Gln1095=) | |
13 | g.23340611G>T | CA387536190 | SACS | c.2185+13174C>A (n.2185+13174C>A) c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.2177-11127C>A (n.2177-11127C>A) c.2291+974C>A (n.2291+974C>A) c.2318+974C>A (n.2318+974C>A) c.2203+6200C>A (n.2203+6200C>A) n.4543-11127C>A c.2220+6200C>A (n.2220+6200C>A) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.2186-11127C>A (n.2186-11127C>A) c.2431+834C>A (n.2431+834C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1058-11127C>A (n.1058-11127C>A) c.2129+834C>A c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.3316C>A (p.Gln1106Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) | |
13 | g.23340612T>A | CA387536195 | SACS | c.2185+13173A>T (n.2185+13173A>T) c.3291A>T (p.Arg1097Ser) c.3255A>T (p.Arg1085Ser) c.2177-11128A>T (n.2177-11128A>T) c.2291+973A>T (n.2291+973A>T) c.2318+973A>T (n.2318+973A>T) c.2203+6199A>T (n.2203+6199A>T) n.4543-11128A>T c.2220+6199A>T (n.2220+6199A>T) c.3264A>T (p.Arg1088Ser) c.2186-11128A>T (n.2186-11128A>T) c.2431+833A>T (n.2431+833A>T) c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.1058-11128A>T (n.1058-11128A>T) c.2129+833A>T c.2823A>T (p.Arg941Ser) c.3315A>T (p.Arg1105Ser) c.3282A>T (p.Arg1094Ser) | |
13 | g.23340612T>C | CA483163255 | SACS | c.2185+13173A>G (n.2185+13173A>G) c.3291A>G (p.Arg1097=) c.3255A>G (p.Arg1085=) c.2177-11128A>G (n.2177-11128A>G) c.2291+973A>G (n.2291+973A>G) c.2318+973A>G (n.2318+973A>G) c.2203+6199A>G (n.2203+6199A>G) n.4543-11128A>G c.2220+6199A>G (n.2220+6199A>G) c.3264A>G (p.Arg1088=) c.2186-11128A>G (n.2186-11128A>G) c.2431+833A>G (n.2431+833A>G) c.1014A>G (p.Arg338=) c.1058-11128A>G (n.1058-11128A>G) c.2129+833A>G c.2823A>G (p.Arg941=) c.3315A>G (p.Arg1105=) c.3282A>G (p.Arg1094=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340612T>G | CA387536197 | SACS | c.2185+13173A>C (n.2185+13173A>C) c.3291A>C (p.Arg1097Ser) c.3255A>C (p.Arg1085Ser) c.2177-11128A>C (n.2177-11128A>C) c.2291+973A>C (n.2291+973A>C) c.2318+973A>C (n.2318+973A>C) c.2203+6199A>C (n.2203+6199A>C) n.4543-11128A>C c.2220+6199A>C (n.2220+6199A>C) c.3264A>C (p.Arg1088Ser) c.2186-11128A>C (n.2186-11128A>C) c.2431+833A>C (n.2431+833A>C) c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.1058-11128A>C (n.1058-11128A>C) c.2129+833A>C c.2823A>C (p.Arg941Ser) c.3315A>C (p.Arg1105Ser) c.3282A>C (p.Arg1094Ser) | |
13 | g.23340612T= | CA2078642883 | SACS | c.2185+13173A= (n.2185+13173A=) c.3291A= (p.Arg1097=) c.3255A= (p.Arg1085=) c.2177-11128A= (n.2177-11128A=) c.2291+973A= (n.2291+973A=) c.2318+973A= (n.2318+973A=) c.2203+6199A= (n.2203+6199A=) n.4543-11128A= c.2220+6199A= (n.2220+6199A=) c.3264A= (p.Arg1088=) c.2186-11128A= (n.2186-11128A=) c.2431+833A= (n.2431+833A=) c.1014A= (p.Arg338=) c.1058-11128A= (n.1058-11128A=) c.2129+833A= c.2823A= (p.Arg941=) c.3315A= (p.Arg1105=) c.3282A= (p.Arg1094=) | |
13 | g.23340613C>A | CA387536199 | SACS | c.2185+13172G>T (n.2185+13172G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Ile) c.3254G>T (p.Arg1085Ile) c.2177-11129G>T (n.2177-11129G>T) c.2291+972G>T (n.2291+972G>T) c.2318+972G>T (n.2318+972G>T) c.2203+6198G>T (n.2203+6198G>T) n.4543-11129G>T c.2220+6198G>T (n.2220+6198G>T) c.3263G>T (p.Arg1088Ile) c.2186-11129G>T (n.2186-11129G>T) c.2431+832G>T (n.2431+832G>T) c.1013G>T (p.Arg338Ile) c.1058-11129G>T (n.1058-11129G>T) c.2129+832G>T c.2822G>T (p.Arg941Ile) c.3314G>T (p.Arg1105Ile) c.3281G>T (p.Arg1094Ile) | |
13 | g.23340613C= | CA2078642888 | SACS | c.2185+13172G= (n.2185+13172G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.3254G= (p.Arg1085=) c.2177-11129G= (n.2177-11129G=) c.2291+972G= (n.2291+972G=) c.2318+972G= (n.2318+972G=) c.2203+6198G= (n.2203+6198G=) n.4543-11129G= c.2220+6198G= (n.2220+6198G=) c.3263G= (p.Arg1088=) c.2186-11129G= (n.2186-11129G=) c.2431+832G= (n.2431+832G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1058-11129G= (n.1058-11129G=) c.2129+832G= c.2822G= (p.Arg941=) c.3314G= (p.Arg1105=) c.3281G= (p.Arg1094=) | |
13 | g.23340613C>G | CA387536201 | SACS | c.2185+13172G>C (n.2185+13172G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Thr) c.3254G>C (p.Arg1085Thr) c.2177-11129G>C (n.2177-11129G>C) c.2291+972G>C (n.2291+972G>C) c.2318+972G>C (n.2318+972G>C) c.2203+6198G>C (n.2203+6198G>C) n.4543-11129G>C c.2220+6198G>C (n.2220+6198G>C) c.3263G>C (p.Arg1088Thr) c.2186-11129G>C (n.2186-11129G>C) c.2431+832G>C (n.2431+832G>C) c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.1058-11129G>C (n.1058-11129G>C) c.2129+832G>C c.2822G>C (p.Arg941Thr) c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.3281G>C (p.Arg1094Thr) | |
13 | g.23340613C>T | CA6911547 | SACS | c.2185+13172G>A (n.2185+13172G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Lys) c.3254G>A (p.Arg1085Lys) c.2177-11129G>A (n.2177-11129G>A) c.2291+972G>A (n.2291+972G>A) c.2318+972G>A (n.2318+972G>A) c.2203+6198G>A (n.2203+6198G>A) n.4543-11129G>A c.2220+6198G>A (n.2220+6198G>A) c.3263G>A (p.Arg1088Lys) c.2186-11129G>A (n.2186-11129G>A) c.2431+832G>A (n.2431+832G>A) c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.1058-11129G>A (n.1058-11129G>A) c.2129+832G>A c.2822G>A (p.Arg941Lys) c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.3281G>A (p.Arg1094Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340614T>A | CA387536206 | SACS | c.2185+13171A>T (n.2185+13171A>T) c.3289A>T (p.Arg1097Ter) c.3253A>T (p.Arg1085Ter) c.2177-11130A>T (n.2177-11130A>T) c.2291+971A>T (n.2291+971A>T) c.2318+971A>T (n.2318+971A>T) c.2203+6197A>T (n.2203+6197A>T) n.4543-11130A>T c.2220+6197A>T (n.2220+6197A>T) c.3262A>T (p.Arg1088Ter) c.2186-11130A>T (n.2186-11130A>T) c.2431+831A>T (n.2431+831A>T) c.1012A>T (p.Arg338Ter) c.1058-11130A>T (n.1058-11130A>T) c.2129+831A>T c.2821A>T (p.Arg941Ter) c.3313A>T (p.Arg1105Ter) c.3280A>T (p.Arg1094Ter) | |
13 | g.23340614T>C | CA387536208 | SACS | c.2185+13171A>G (n.2185+13171A>G) c.3289A>G (p.Arg1097Gly) c.3253A>G (p.Arg1085Gly) c.2177-11130A>G (n.2177-11130A>G) c.2291+971A>G (n.2291+971A>G) c.2318+971A>G (n.2318+971A>G) c.2203+6197A>G (n.2203+6197A>G) n.4543-11130A>G c.2220+6197A>G (n.2220+6197A>G) c.3262A>G (p.Arg1088Gly) c.2186-11130A>G (n.2186-11130A>G) c.2431+831A>G (n.2431+831A>G) c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.1058-11130A>G (n.1058-11130A>G) c.2129+831A>G c.2821A>G (p.Arg941Gly) c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.3280A>G (p.Arg1094Gly) | |
13 | g.23340614T>G | CA483163261 | SACS | c.2185+13171A>C (n.2185+13171A>C) c.3289A>C (p.Arg1097=) c.3253A>C (p.Arg1085=) c.2177-11130A>C (n.2177-11130A>C) c.2291+971A>C (n.2291+971A>C) c.2318+971A>C (n.2318+971A>C) c.2203+6197A>C (n.2203+6197A>C) n.4543-11130A>C c.2220+6197A>C (n.2220+6197A>C) c.3262A>C (p.Arg1088=) c.2186-11130A>C (n.2186-11130A>C) c.2431+831A>C (n.2431+831A>C) c.1012A>C (p.Arg338=) c.1058-11130A>C (n.1058-11130A>C) c.2129+831A>C c.2821A>C (p.Arg941=) c.3313A>C (p.Arg1105=) c.3280A>C (p.Arg1094=) | |
13 | g.23340615T>A | CA387536210 | SACS | c.2185+13170A>T (n.2185+13170A>T) c.3288A>T (p.Leu1096Phe) c.3252A>T (p.Leu1084Phe) c.2177-11131A>T (n.2177-11131A>T) c.2291+970A>T (n.2291+970A>T) c.2318+970A>T (n.2318+970A>T) c.2203+6196A>T (n.2203+6196A>T) n.4543-11131A>T c.2220+6196A>T (n.2220+6196A>T) c.3261A>T (p.Leu1087Phe) c.2186-11131A>T (n.2186-11131A>T) c.2431+830A>T (n.2431+830A>T) c.1011A>T (p.Leu337Phe) c.1058-11131A>T (n.1058-11131A>T) c.2129+830A>T c.2820A>T (p.Leu940Phe) c.3312A>T (p.Leu1104Phe) c.3279A>T (p.Leu1093Phe) | |
13 | g.23340615T>C | CA483163262 | SACS | c.2185+13170A>G (n.2185+13170A>G) c.3288A>G (p.Leu1096=) c.3252A>G (p.Leu1084=) c.2177-11131A>G (n.2177-11131A>G) c.2291+970A>G (n.2291+970A>G) c.2318+970A>G (n.2318+970A>G) c.2203+6196A>G (n.2203+6196A>G) n.4543-11131A>G c.2220+6196A>G (n.2220+6196A>G) c.3261A>G (p.Leu1087=) c.2186-11131A>G (n.2186-11131A>G) c.2431+830A>G (n.2431+830A>G) c.1011A>G (p.Leu337=) c.1058-11131A>G (n.1058-11131A>G) c.2129+830A>G c.2820A>G (p.Leu940=) c.3312A>G (p.Leu1104=) c.3279A>G (p.Leu1093=) | |
13 | g.23340615T>G | CA387536212 | SACS | c.2185+13170A>C (n.2185+13170A>C) c.3288A>C (p.Leu1096Phe) c.3252A>C (p.Leu1084Phe) c.2177-11131A>C (n.2177-11131A>C) c.2291+970A>C (n.2291+970A>C) c.2318+970A>C (n.2318+970A>C) c.2203+6196A>C (n.2203+6196A>C) n.4543-11131A>C c.2220+6196A>C (n.2220+6196A>C) c.3261A>C (p.Leu1087Phe) c.2186-11131A>C (n.2186-11131A>C) c.2431+830A>C (n.2431+830A>C) c.1011A>C (p.Leu337Phe) c.1058-11131A>C (n.1058-11131A>C) c.2129+830A>C c.2820A>C (p.Leu940Phe) c.3312A>C (p.Leu1104Phe) c.3279A>C (p.Leu1093Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340615T= | CA2078642892 | SACS | c.2185+13170A= (n.2185+13170A=) c.3288A= (p.Leu1096=) c.3252A= (p.Leu1084=) c.2177-11131A= (n.2177-11131A=) c.2291+970A= (n.2291+970A=) c.2318+970A= (n.2318+970A=) c.2203+6196A= (n.2203+6196A=) n.4543-11131A= c.2220+6196A= (n.2220+6196A=) c.3261A= (p.Leu1087=) c.2186-11131A= (n.2186-11131A=) c.2431+830A= (n.2431+830A=) c.1011A= (p.Leu337=) c.1058-11131A= (n.1058-11131A=) c.2129+830A= c.2820A= (p.Leu940=) c.3312A= (p.Leu1104=) c.3279A= (p.Leu1093=) | |
13 | g.23340616A>C | CA387536215 | SACS | c.2185+13169T>G (n.2185+13169T>G) c.3287T>G (p.Leu1096Ter) c.3251T>G (p.Leu1084Ter) c.2177-11132T>G (n.2177-11132T>G) c.2291+969T>G (n.2291+969T>G) c.2318+969T>G (n.2318+969T>G) c.2203+6195T>G (n.2203+6195T>G) n.4543-11132T>G c.2220+6195T>G (n.2220+6195T>G) c.3260T>G (p.Leu1087Ter) c.2186-11132T>G (n.2186-11132T>G) c.2431+829T>G (n.2431+829T>G) c.1010T>G (p.Leu337Ter) c.1058-11132T>G (n.1058-11132T>G) c.2129+829T>G c.2819T>G (p.Leu940Ter) c.3311T>G (p.Leu1104Ter) c.3278T>G (p.Leu1093Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340616A>G | CA387536217 | SACS | c.2185+13169T>C (n.2185+13169T>C) c.3287T>C (p.Leu1096Ser) c.3251T>C (p.Leu1084Ser) c.2177-11132T>C (n.2177-11132T>C) c.2291+969T>C (n.2291+969T>C) c.2318+969T>C (n.2318+969T>C) c.2203+6195T>C (n.2203+6195T>C) n.4543-11132T>C c.2220+6195T>C (n.2220+6195T>C) c.3260T>C (p.Leu1087Ser) c.2186-11132T>C (n.2186-11132T>C) c.2431+829T>C (n.2431+829T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.1058-11132T>C (n.1058-11132T>C) c.2129+829T>C c.2819T>C (p.Leu940Ser) c.3311T>C (p.Leu1104Ser) c.3278T>C (p.Leu1093Ser) | |
13 | g.23340616A>T | CA387536219 | SACS | c.2185+13169T>A (n.2185+13169T>A) c.3287T>A (p.Leu1096Ter) c.3251T>A (p.Leu1084Ter) c.2177-11132T>A (n.2177-11132T>A) c.2291+969T>A (n.2291+969T>A) c.2318+969T>A (n.2318+969T>A) c.2203+6195T>A (n.2203+6195T>A) n.4543-11132T>A c.2220+6195T>A (n.2220+6195T>A) c.3260T>A (p.Leu1087Ter) c.2186-11132T>A (n.2186-11132T>A) c.2431+829T>A (n.2431+829T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1058-11132T>A (n.1058-11132T>A) c.2129+829T>A c.2819T>A (p.Leu940Ter) c.3311T>A (p.Leu1104Ter) c.3278T>A (p.Leu1093Ter) | |
13 | g.23340616_23340618del | CA2622329055 | SACS | c.2185+13167_2185+13169del (n.2185+13167_2185+13169del) c.3285_3287del (p.Leu1096del) c.3249_3251del (p.Leu1084del) c.2177-11134_2177-11132del (n.2177-11134_2177-11132del) c.2291+967_2291+969del (n.2291+967_2291+969del) c.2318+967_2318+969del (n.2318+967_2318+969del) c.2203+6193_2203+6195del (n.2203+6193_2203+6195del) n.4543-11134_4543-11132del c.2220+6193_2220+6195del (n.2220+6193_2220+6195del) c.3258_3260del (p.Leu1087del) c.2186-11134_2186-11132del (n.2186-11134_2186-11132del) c.2431+827_2431+829del (n.2431+827_2431+829del) c.1008_1010del (p.Leu337del) c.1058-11134_1058-11132del (n.1058-11134_1058-11132del) c.2129+827_2129+829del c.2817_2819del (p.Leu940del) c.3309_3311del (p.Leu1104del) c.3276_3278del (p.Leu1093del) | gnomAD v4 |
13 | g.23340617A= | CA2078642896 | SACS | c.2185+13168T= (n.2185+13168T=) c.3286T= (p.Leu1096=) c.3250T= (p.Leu1084=) c.2177-11133T= (n.2177-11133T=) c.2291+968T= (n.2291+968T=) c.2318+968T= (n.2318+968T=) c.2203+6194T= (n.2203+6194T=) n.4543-11133T= c.2220+6194T= (n.2220+6194T=) c.3259T= (p.Leu1087=) c.2186-11133T= (n.2186-11133T=) c.2431+828T= (n.2431+828T=) c.1009T= (p.Leu337=) c.1058-11133T= (n.1058-11133T=) c.2129+828T= c.2818T= (p.Leu940=) c.3310T= (p.Leu1104=) c.3277T= (p.Leu1093=) | |
13 | g.23340617A>C | CA387536222 | SACS | c.2185+13168T>G (n.2185+13168T>G) c.3286T>G (p.Leu1096Val) c.3250T>G (p.Leu1084Val) c.2177-11133T>G (n.2177-11133T>G) c.2291+968T>G (n.2291+968T>G) c.2318+968T>G (n.2318+968T>G) c.2203+6194T>G (n.2203+6194T>G) n.4543-11133T>G c.2220+6194T>G (n.2220+6194T>G) c.3259T>G (p.Leu1087Val) c.2186-11133T>G (n.2186-11133T>G) c.2431+828T>G (n.2431+828T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1058-11133T>G (n.1058-11133T>G) c.2129+828T>G c.2818T>G (p.Leu940Val) c.3310T>G (p.Leu1104Val) c.3277T>G (p.Leu1093Val) | |
13 | g.23340617A>G | CA483163264 | SACS | c.2185+13168T>C (n.2185+13168T>C) c.3286T>C (p.Leu1096=) c.3250T>C (p.Leu1084=) c.2177-11133T>C (n.2177-11133T>C) c.2291+968T>C (n.2291+968T>C) c.2318+968T>C (n.2318+968T>C) c.2203+6194T>C (n.2203+6194T>C) n.4543-11133T>C c.2220+6194T>C (n.2220+6194T>C) c.3259T>C (p.Leu1087=) c.2186-11133T>C (n.2186-11133T>C) c.2431+828T>C (n.2431+828T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1058-11133T>C (n.1058-11133T>C) c.2129+828T>C c.2818T>C (p.Leu940=) c.3310T>C (p.Leu1104=) c.3277T>C (p.Leu1093=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340617A>T | CA387536223 | SACS | c.2185+13168T>A (n.2185+13168T>A) c.3286T>A (p.Leu1096Ile) c.3250T>A (p.Leu1084Ile) c.2177-11133T>A (n.2177-11133T>A) c.2291+968T>A (n.2291+968T>A) c.2318+968T>A (n.2318+968T>A) c.2203+6194T>A (n.2203+6194T>A) n.4543-11133T>A c.2220+6194T>A (n.2220+6194T>A) c.3259T>A (p.Leu1087Ile) c.2186-11133T>A (n.2186-11133T>A) c.2431+828T>A (n.2431+828T>A) c.1009T>A (p.Leu337Ile) c.1058-11133T>A (n.1058-11133T>A) c.2129+828T>A c.2818T>A (p.Leu940Ile) c.3310T>A (p.Leu1104Ile) c.3277T>A (p.Leu1093Ile) | dbSNP |
13 | g.23340618G>A | CA483163265 | SACS | c.2185+13167C>T (n.2185+13167C>T) c.3285C>T (p.Ser1095=) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.2177-11134C>T (n.2177-11134C>T) c.2291+967C>T (n.2291+967C>T) c.2318+967C>T (n.2318+967C>T) c.2203+6193C>T (n.2203+6193C>T) n.4543-11134C>T c.2220+6193C>T (n.2220+6193C>T) c.3258C>T (p.Ser1086=) c.2186-11134C>T (n.2186-11134C>T) c.2431+827C>T (n.2431+827C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1058-11134C>T (n.1058-11134C>T) c.2129+827C>T c.2817C>T (p.Ser939=) c.3309C>T (p.Ser1103=) c.3276C>T (p.Ser1092=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340618G>C | CA483163266 | SACS | c.2185+13167C>G (n.2185+13167C>G) c.3285C>G (p.Ser1095=) c.3249C>G (p.Ser1083=) c.2177-11134C>G (n.2177-11134C>G) c.2291+967C>G (n.2291+967C>G) c.2318+967C>G (n.2318+967C>G) c.2203+6193C>G (n.2203+6193C>G) n.4543-11134C>G c.2220+6193C>G (n.2220+6193C>G) c.3258C>G (p.Ser1086=) c.2186-11134C>G (n.2186-11134C>G) c.2431+827C>G (n.2431+827C>G) c.1008C>G (p.Ser336=) c.1058-11134C>G (n.1058-11134C>G) c.2129+827C>G c.2817C>G (p.Ser939=) c.3309C>G (p.Ser1103=) c.3276C>G (p.Ser1092=) | |
13 | g.23340618G= | CA2078642901 | SACS | c.2185+13167C= (n.2185+13167C=) c.3285C= (p.Ser1095=) c.3249C= (p.Ser1083=) c.2177-11134C= (n.2177-11134C=) c.2291+967C= (n.2291+967C=) c.2318+967C= (n.2318+967C=) c.2203+6193C= (n.2203+6193C=) n.4543-11134C= c.2220+6193C= (n.2220+6193C=) c.3258C= (p.Ser1086=) c.2186-11134C= (n.2186-11134C=) c.2431+827C= (n.2431+827C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1058-11134C= (n.1058-11134C=) c.2129+827C= c.2817C= (p.Ser939=) c.3309C= (p.Ser1103=) c.3276C= (p.Ser1092=) | |
13 | g.23340618G>T | CA483163267 | SACS | c.2185+13167C>A (n.2185+13167C>A) c.3285C>A (p.Ser1095=) c.3249C>A (p.Ser1083=) c.2177-11134C>A (n.2177-11134C>A) c.2291+967C>A (n.2291+967C>A) c.2318+967C>A (n.2318+967C>A) c.2203+6193C>A (n.2203+6193C>A) n.4543-11134C>A c.2220+6193C>A (n.2220+6193C>A) c.3258C>A (p.Ser1086=) c.2186-11134C>A (n.2186-11134C>A) c.2431+827C>A (n.2431+827C>A) c.1008C>A (p.Ser336=) c.1058-11134C>A (n.1058-11134C>A) c.2129+827C>A c.2817C>A (p.Ser939=) c.3309C>A (p.Ser1103=) c.3276C>A (p.Ser1092=) |