Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340593C>A | CA387536087 | SACS | c.2185+13192G>T (n.2185+13192G>T) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.2177-11109G>T (n.2177-11109G>T) c.2291+992G>T (n.2291+992G>T) c.2318+992G>T (n.2318+992G>T) c.2203+6218G>T (n.2203+6218G>T) n.4543-11109G>T c.2220+6218G>T (n.2220+6218G>T) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.2186-11109G>T (n.2186-11109G>T) c.2431+852G>T (n.2431+852G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1058-11109G>T (n.1058-11109G>T) c.2129+852G>T c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.3301G>T (p.Glu1101Ter) | |
13 | g.23340593C= | CA2078642856 | SACS | c.2185+13192G= (n.2185+13192G=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.3274G= (p.Glu1092=) c.2177-11109G= (n.2177-11109G=) c.2291+992G= (n.2291+992G=) c.2318+992G= (n.2318+992G=) c.2203+6218G= (n.2203+6218G=) n.4543-11109G= c.2220+6218G= (n.2220+6218G=) c.3283G= (p.Glu1095=) c.2186-11109G= (n.2186-11109G=) c.2431+852G= (n.2431+852G=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1058-11109G= (n.1058-11109G=) c.2129+852G= c.2842G= (p.Glu948=) c.3334G= (p.Glu1112=) c.3301G= (p.Glu1101=) | |
13 | g.23340593C>G | CA387536089 | SACS | c.2185+13192G>C (n.2185+13192G>C) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.2177-11109G>C (n.2177-11109G>C) c.2291+992G>C (n.2291+992G>C) c.2318+992G>C (n.2318+992G>C) c.2203+6218G>C (n.2203+6218G>C) n.4543-11109G>C c.2220+6218G>C (n.2220+6218G>C) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) c.2186-11109G>C (n.2186-11109G>C) c.2431+852G>C (n.2431+852G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1058-11109G>C (n.1058-11109G>C) c.2129+852G>C c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.3301G>C (p.Glu1101Gln) | |
13 | g.23340593C>T | CA6911544 | SACS | c.2185+13192G>A (n.2185+13192G>A) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.2177-11109G>A (n.2177-11109G>A) c.2291+992G>A (n.2291+992G>A) c.2318+992G>A (n.2318+992G>A) c.2203+6218G>A (n.2203+6218G>A) n.4543-11109G>A c.2220+6218G>A (n.2220+6218G>A) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.2186-11109G>A (n.2186-11109G>A) c.2431+852G>A (n.2431+852G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1058-11109G>A (n.1058-11109G>A) c.2129+852G>A c.2842G>A (p.Glu948Lys) c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.3301G>A (p.Glu1101Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340594G>A | CA6911545 | SACS | c.2185+13191C>T (n.2185+13191C>T) c.3309C>T (p.Asn1103=) c.3273C>T (p.Asn1091=) c.2177-11110C>T (n.2177-11110C>T) c.2291+991C>T (n.2291+991C>T) c.2318+991C>T (n.2318+991C>T) c.2203+6217C>T (n.2203+6217C>T) n.4543-11110C>T c.2220+6217C>T (n.2220+6217C>T) c.3282C>T (p.Asn1094=) c.2186-11110C>T (n.2186-11110C>T) c.2431+851C>T (n.2431+851C>T) c.1032C>T (p.Asn344=) c.1058-11110C>T (n.1058-11110C>T) c.2129+851C>T c.2841C>T (p.Asn947=) c.3333C>T (p.Asn1111=) c.3300C>T (p.Asn1100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340594G>C | CA387536095 | SACS | c.2185+13191C>G (n.2185+13191C>G) c.3309C>G (p.Asn1103Lys) c.3273C>G (p.Asn1091Lys) c.2177-11110C>G (n.2177-11110C>G) c.2291+991C>G (n.2291+991C>G) c.2318+991C>G (n.2318+991C>G) c.2203+6217C>G (n.2203+6217C>G) n.4543-11110C>G c.2220+6217C>G (n.2220+6217C>G) c.3282C>G (p.Asn1094Lys) c.2186-11110C>G (n.2186-11110C>G) c.2431+851C>G (n.2431+851C>G) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.1058-11110C>G (n.1058-11110C>G) c.2129+851C>G c.2841C>G (p.Asn947Lys) c.3333C>G (p.Asn1111Lys) c.3300C>G (p.Asn1100Lys) | |
13 | g.23340594G= | CA2078642864 | SACS | c.2185+13191C= (n.2185+13191C=) c.3309C= (p.Asn1103=) c.3273C= (p.Asn1091=) c.2177-11110C= (n.2177-11110C=) c.2291+991C= (n.2291+991C=) c.2318+991C= (n.2318+991C=) c.2203+6217C= (n.2203+6217C=) n.4543-11110C= c.2220+6217C= (n.2220+6217C=) c.3282C= (p.Asn1094=) c.2186-11110C= (n.2186-11110C=) c.2431+851C= (n.2431+851C=) c.1032C= (p.Asn344=) c.1058-11110C= (n.1058-11110C=) c.2129+851C= c.2841C= (p.Asn947=) c.3333C= (p.Asn1111=) c.3300C= (p.Asn1100=) | |
13 | g.23340594G>T | CA387536097 | SACS | c.2185+13191C>A (n.2185+13191C>A) c.3309C>A (p.Asn1103Lys) c.3273C>A (p.Asn1091Lys) c.2177-11110C>A (n.2177-11110C>A) c.2291+991C>A (n.2291+991C>A) c.2318+991C>A (n.2318+991C>A) c.2203+6217C>A (n.2203+6217C>A) n.4543-11110C>A c.2220+6217C>A (n.2220+6217C>A) c.3282C>A (p.Asn1094Lys) c.2186-11110C>A (n.2186-11110C>A) c.2431+851C>A (n.2431+851C>A) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.1058-11110C>A (n.1058-11110C>A) c.2129+851C>A c.2841C>A (p.Asn947Lys) c.3333C>A (p.Asn1111Lys) c.3300C>A (p.Asn1100Lys) | |
13 | g.23340595T>A | CA387536098 | SACS | c.2185+13190A>T (n.2185+13190A>T) c.3308A>T (p.Asn1103Ile) c.3272A>T (p.Asn1091Ile) c.2177-11111A>T (n.2177-11111A>T) c.2291+990A>T (n.2291+990A>T) c.2318+990A>T (n.2318+990A>T) c.2203+6216A>T (n.2203+6216A>T) n.4543-11111A>T c.2220+6216A>T (n.2220+6216A>T) c.3281A>T (p.Asn1094Ile) c.2186-11111A>T (n.2186-11111A>T) c.2431+850A>T (n.2431+850A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1058-11111A>T (n.1058-11111A>T) c.2129+850A>T c.2840A>T (p.Asn947Ile) c.3332A>T (p.Asn1111Ile) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) | |
13 | g.23340595T>C | CA387536100 | SACS | c.2185+13190A>G (n.2185+13190A>G) c.3308A>G (p.Asn1103Ser) c.3272A>G (p.Asn1091Ser) c.2177-11111A>G (n.2177-11111A>G) c.2291+990A>G (n.2291+990A>G) c.2318+990A>G (n.2318+990A>G) c.2203+6216A>G (n.2203+6216A>G) n.4543-11111A>G c.2220+6216A>G (n.2220+6216A>G) c.3281A>G (p.Asn1094Ser) c.2186-11111A>G (n.2186-11111A>G) c.2431+850A>G (n.2431+850A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1058-11111A>G (n.1058-11111A>G) c.2129+850A>G c.2840A>G (p.Asn947Ser) c.3332A>G (p.Asn1111Ser) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) | |
13 | g.23340595T>G | CA387536102 | SACS | c.2185+13190A>C (n.2185+13190A>C) c.3308A>C (p.Asn1103Thr) c.3272A>C (p.Asn1091Thr) c.2177-11111A>C (n.2177-11111A>C) c.2291+990A>C (n.2291+990A>C) c.2318+990A>C (n.2318+990A>C) c.2203+6216A>C (n.2203+6216A>C) n.4543-11111A>C c.2220+6216A>C (n.2220+6216A>C) c.3281A>C (p.Asn1094Thr) c.2186-11111A>C (n.2186-11111A>C) c.2431+850A>C (n.2431+850A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1058-11111A>C (n.1058-11111A>C) c.2129+850A>C c.2840A>C (p.Asn947Thr) c.3332A>C (p.Asn1111Thr) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) | |
13 | g.23340600dup | CA2499221982 | SACS | c.2185+13190dup (n.2185+13190dup) c.3308dup (p.Asn1103LysfsTer18) c.3272dup (p.Asn1091LysfsTer18) c.2177-11111dup (n.2177-11111dup) c.2291+990dup (n.2291+990dup) c.2318+990dup (n.2318+990dup) c.2203+6216dup (n.2203+6216dup) n.4543-11111dup c.2220+6216dup (n.2220+6216dup) c.3281dup (p.Asn1094LysfsTer18) c.2186-11111dup (n.2186-11111dup) c.2431+850dup (n.2431+850dup) c.1031dup (p.Asn344LysfsTer18) c.1058-11111dup (n.1058-11111dup) c.2129+850dup c.2840dup (p.Asn947LysfsTer18) c.3332dup (p.Asn1111LysfsTer18) c.3299dup (p.Asn1100LysfsTer18) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340596T>A | CA387536106 | SACS | c.2185+13189A>T (n.2185+13189A>T) c.3307A>T (p.Asn1103Tyr) c.3271A>T (p.Asn1091Tyr) c.2177-11112A>T (n.2177-11112A>T) c.2291+989A>T (n.2291+989A>T) c.2318+989A>T (n.2318+989A>T) c.2203+6215A>T (n.2203+6215A>T) n.4543-11112A>T c.2220+6215A>T (n.2220+6215A>T) c.3280A>T (p.Asn1094Tyr) c.2186-11112A>T (n.2186-11112A>T) c.2431+849A>T (n.2431+849A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1058-11112A>T (n.1058-11112A>T) c.2129+849A>T c.2839A>T (p.Asn947Tyr) c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) | |
13 | g.23340596T>C | CA387536107 | SACS | c.2185+13189A>G (n.2185+13189A>G) c.3307A>G (p.Asn1103Asp) c.3271A>G (p.Asn1091Asp) c.2177-11112A>G (n.2177-11112A>G) c.2291+989A>G (n.2291+989A>G) c.2318+989A>G (n.2318+989A>G) c.2203+6215A>G (n.2203+6215A>G) n.4543-11112A>G c.2220+6215A>G (n.2220+6215A>G) c.3280A>G (p.Asn1094Asp) c.2186-11112A>G (n.2186-11112A>G) c.2431+849A>G (n.2431+849A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1058-11112A>G (n.1058-11112A>G) c.2129+849A>G c.2839A>G (p.Asn947Asp) c.3331A>G (p.Asn1111Asp) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) | |
13 | g.23340596T>G | CA387536109 | SACS | c.2185+13189A>C (n.2185+13189A>C) c.3307A>C (p.Asn1103His) c.3271A>C (p.Asn1091His) c.2177-11112A>C (n.2177-11112A>C) c.2291+989A>C (n.2291+989A>C) c.2318+989A>C (n.2318+989A>C) c.2203+6215A>C (n.2203+6215A>C) n.4543-11112A>C c.2220+6215A>C (n.2220+6215A>C) c.3280A>C (p.Asn1094His) c.2186-11112A>C (n.2186-11112A>C) c.2431+849A>C (n.2431+849A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) c.1058-11112A>C (n.1058-11112A>C) c.2129+849A>C c.2839A>C (p.Asn947His) c.3331A>C (p.Asn1111His) c.3298A>C (p.Asn1100His) | |
13 | g.23340597T>A | CA387536112 | SACS | c.2185+13188A>T (n.2185+13188A>T) c.3306A>T (p.Lys1102Asn) c.3270A>T (p.Lys1090Asn) c.2177-11113A>T (n.2177-11113A>T) c.2291+988A>T (n.2291+988A>T) c.2318+988A>T (n.2318+988A>T) c.2203+6214A>T (n.2203+6214A>T) n.4543-11113A>T c.2220+6214A>T (n.2220+6214A>T) c.3279A>T (p.Lys1093Asn) c.2186-11113A>T (n.2186-11113A>T) c.2431+848A>T (n.2431+848A>T) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.1058-11113A>T (n.1058-11113A>T) c.2129+848A>T c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.3330A>T (p.Lys1110Asn) c.3297A>T (p.Lys1099Asn) | |
13 | g.23340597T>C | CA483163535 | SACS | c.2185+13188A>G (n.2185+13188A>G) c.3306A>G (p.Lys1102=) c.3270A>G (p.Lys1090=) c.2177-11113A>G (n.2177-11113A>G) c.2291+988A>G (n.2291+988A>G) c.2318+988A>G (n.2318+988A>G) c.2203+6214A>G (n.2203+6214A>G) n.4543-11113A>G c.2220+6214A>G (n.2220+6214A>G) c.3279A>G (p.Lys1093=) c.2186-11113A>G (n.2186-11113A>G) c.2431+848A>G (n.2431+848A>G) c.1029A>G (p.Lys343=) c.1058-11113A>G (n.1058-11113A>G) c.2129+848A>G c.2838A>G (p.Lys946=) c.3330A>G (p.Lys1110=) c.3297A>G (p.Lys1099=) | |
13 | g.23340597T>G | CA387536113 | SACS | c.2185+13188A>C (n.2185+13188A>C) c.3306A>C (p.Lys1102Asn) c.3270A>C (p.Lys1090Asn) c.2177-11113A>C (n.2177-11113A>C) c.2291+988A>C (n.2291+988A>C) c.2318+988A>C (n.2318+988A>C) c.2203+6214A>C (n.2203+6214A>C) n.4543-11113A>C c.2220+6214A>C (n.2220+6214A>C) c.3279A>C (p.Lys1093Asn) c.2186-11113A>C (n.2186-11113A>C) c.2431+848A>C (n.2431+848A>C) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.1058-11113A>C (n.1058-11113A>C) c.2129+848A>C c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.3330A>C (p.Lys1110Asn) c.3297A>C (p.Lys1099Asn) | |
13 | g.23340598T>A | CA387536117 | SACS | c.2185+13187A>T (n.2185+13187A>T) c.3305A>T (p.Lys1102Ile) c.3269A>T (p.Lys1090Ile) c.2177-11114A>T (n.2177-11114A>T) c.2291+987A>T (n.2291+987A>T) c.2318+987A>T (n.2318+987A>T) c.2203+6213A>T (n.2203+6213A>T) n.4543-11114A>T c.2220+6213A>T (n.2220+6213A>T) c.3278A>T (p.Lys1093Ile) c.2186-11114A>T (n.2186-11114A>T) c.2431+847A>T (n.2431+847A>T) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.1058-11114A>T (n.1058-11114A>T) c.2129+847A>T c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.3329A>T (p.Lys1110Ile) c.3296A>T (p.Lys1099Ile) | |
13 | g.23340598T>C | CA387536119 | SACS | c.2185+13187A>G (n.2185+13187A>G) c.3305A>G (p.Lys1102Arg) c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.2177-11114A>G (n.2177-11114A>G) c.2291+987A>G (n.2291+987A>G) c.2318+987A>G (n.2318+987A>G) c.2203+6213A>G (n.2203+6213A>G) n.4543-11114A>G c.2220+6213A>G (n.2220+6213A>G) c.3278A>G (p.Lys1093Arg) c.2186-11114A>G (n.2186-11114A>G) c.2431+847A>G (n.2431+847A>G) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1058-11114A>G (n.1058-11114A>G) c.2129+847A>G c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.3296A>G (p.Lys1099Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340598T>G | CA387536121 | SACS | c.2185+13187A>C (n.2185+13187A>C) c.3305A>C (p.Lys1102Thr) c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.2177-11114A>C (n.2177-11114A>C) c.2291+987A>C (n.2291+987A>C) c.2318+987A>C (n.2318+987A>C) c.2203+6213A>C (n.2203+6213A>C) n.4543-11114A>C c.2220+6213A>C (n.2220+6213A>C) c.3278A>C (p.Lys1093Thr) c.2186-11114A>C (n.2186-11114A>C) c.2431+847A>C (n.2431+847A>C) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1058-11114A>C (n.1058-11114A>C) c.2129+847A>C c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.3296A>C (p.Lys1099Thr) | |
13 | g.23340598T= | CA2078642870 | SACS | c.2185+13187A= (n.2185+13187A=) c.3305A= (p.Lys1102=) c.3269A= (p.Lys1090=) c.2177-11114A= (n.2177-11114A=) c.2291+987A= (n.2291+987A=) c.2318+987A= (n.2318+987A=) c.2203+6213A= (n.2203+6213A=) n.4543-11114A= c.2220+6213A= (n.2220+6213A=) c.3278A= (p.Lys1093=) c.2186-11114A= (n.2186-11114A=) c.2431+847A= (n.2431+847A=) c.1028A= (p.Lys343=) c.1058-11114A= (n.1058-11114A=) c.2129+847A= c.2837A= (p.Lys946=) c.3329A= (p.Lys1110=) c.3296A= (p.Lys1099=) | |
13 | g.23340599T>A | CA387536124 | SACS | c.2185+13186A>T (n.2185+13186A>T) c.3304A>T (p.Lys1102Ter) c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.2177-11115A>T (n.2177-11115A>T) c.2291+986A>T (n.2291+986A>T) c.2318+986A>T (n.2318+986A>T) c.2203+6212A>T (n.2203+6212A>T) n.4543-11115A>T c.2220+6212A>T (n.2220+6212A>T) c.3277A>T (p.Lys1093Ter) c.2186-11115A>T (n.2186-11115A>T) c.2431+846A>T (n.2431+846A>T) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1058-11115A>T (n.1058-11115A>T) c.2129+846A>T c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.3295A>T (p.Lys1099Ter) | |
13 | g.23340599T>C | CA387536125 | SACS | c.2185+13186A>G (n.2185+13186A>G) c.3304A>G (p.Lys1102Glu) c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.2177-11115A>G (n.2177-11115A>G) c.2291+986A>G (n.2291+986A>G) c.2318+986A>G (n.2318+986A>G) c.2203+6212A>G (n.2203+6212A>G) n.4543-11115A>G c.2220+6212A>G (n.2220+6212A>G) c.3277A>G (p.Lys1093Glu) c.2186-11115A>G (n.2186-11115A>G) c.2431+846A>G (n.2431+846A>G) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1058-11115A>G (n.1058-11115A>G) c.2129+846A>G c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.3295A>G (p.Lys1099Glu) | |
13 | g.23340599T>G | CA387536127 | SACS | c.2185+13186A>C (n.2185+13186A>C) c.3304A>C (p.Lys1102Gln) c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.2177-11115A>C (n.2177-11115A>C) c.2291+986A>C (n.2291+986A>C) c.2318+986A>C (n.2318+986A>C) c.2203+6212A>C (n.2203+6212A>C) n.4543-11115A>C c.2220+6212A>C (n.2220+6212A>C) c.3277A>C (p.Lys1093Gln) c.2186-11115A>C (n.2186-11115A>C) c.2431+846A>C (n.2431+846A>C) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1058-11115A>C (n.1058-11115A>C) c.2129+846A>C c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.3295A>C (p.Lys1099Gln) | |
13 | g.23340600T>A | CA387536129 | SACS | c.2185+13185A>T (n.2185+13185A>T) c.3303A>T (p.Leu1101Phe) c.3267A>T (p.Leu1089Phe) c.2177-11116A>T (n.2177-11116A>T) c.2291+985A>T (n.2291+985A>T) c.2318+985A>T (n.2318+985A>T) c.2203+6211A>T (n.2203+6211A>T) n.4543-11116A>T c.2220+6211A>T (n.2220+6211A>T) c.3276A>T (p.Leu1092Phe) c.2186-11116A>T (n.2186-11116A>T) c.2431+845A>T (n.2431+845A>T) c.1026A>T (p.Leu342Phe) c.1058-11116A>T (n.1058-11116A>T) c.2129+845A>T c.2835A>T (p.Leu945Phe) c.3327A>T (p.Leu1109Phe) c.3294A>T (p.Leu1098Phe) | |
13 | g.23340600T>C | CA483163538 | SACS | c.2185+13185A>G (n.2185+13185A>G) c.3303A>G (p.Leu1101=) c.3267A>G (p.Leu1089=) c.2177-11116A>G (n.2177-11116A>G) c.2291+985A>G (n.2291+985A>G) c.2318+985A>G (n.2318+985A>G) c.2203+6211A>G (n.2203+6211A>G) n.4543-11116A>G c.2220+6211A>G (n.2220+6211A>G) c.3276A>G (p.Leu1092=) c.2186-11116A>G (n.2186-11116A>G) c.2431+845A>G (n.2431+845A>G) c.1026A>G (p.Leu342=) c.1058-11116A>G (n.1058-11116A>G) c.2129+845A>G c.2835A>G (p.Leu945=) c.3327A>G (p.Leu1109=) c.3294A>G (p.Leu1098=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340600T>G | CA387536131 | SACS | c.2185+13185A>C (n.2185+13185A>C) c.3303A>C (p.Leu1101Phe) c.3267A>C (p.Leu1089Phe) c.2177-11116A>C (n.2177-11116A>C) c.2291+985A>C (n.2291+985A>C) c.2318+985A>C (n.2318+985A>C) c.2203+6211A>C (n.2203+6211A>C) n.4543-11116A>C c.2220+6211A>C (n.2220+6211A>C) c.3276A>C (p.Leu1092Phe) c.2186-11116A>C (n.2186-11116A>C) c.2431+845A>C (n.2431+845A>C) c.1026A>C (p.Leu342Phe) c.1058-11116A>C (n.1058-11116A>C) c.2129+845A>C c.2835A>C (p.Leu945Phe) c.3327A>C (p.Leu1109Phe) c.3294A>C (p.Leu1098Phe) | |
13 | g.23340601A>C | CA387536134 | SACS | c.2185+13184T>G (n.2185+13184T>G) c.3302T>G (p.Leu1101Ter) c.3266T>G (p.Leu1089Ter) c.2177-11117T>G (n.2177-11117T>G) c.2291+984T>G (n.2291+984T>G) c.2318+984T>G (n.2318+984T>G) c.2203+6210T>G (n.2203+6210T>G) n.4543-11117T>G c.2220+6210T>G (n.2220+6210T>G) c.3275T>G (p.Leu1092Ter) c.2186-11117T>G (n.2186-11117T>G) c.2431+844T>G (n.2431+844T>G) c.1025T>G (p.Leu342Ter) c.1058-11117T>G (n.1058-11117T>G) c.2129+844T>G c.2834T>G (p.Leu945Ter) c.3326T>G (p.Leu1109Ter) c.3293T>G (p.Leu1098Ter) | |
13 | g.23340601A>G | CA387536136 | SACS | c.2185+13184T>C (n.2185+13184T>C) c.3302T>C (p.Leu1101Ser) c.3266T>C (p.Leu1089Ser) c.2177-11117T>C (n.2177-11117T>C) c.2291+984T>C (n.2291+984T>C) c.2318+984T>C (n.2318+984T>C) c.2203+6210T>C (n.2203+6210T>C) n.4543-11117T>C c.2220+6210T>C (n.2220+6210T>C) c.3275T>C (p.Leu1092Ser) c.2186-11117T>C (n.2186-11117T>C) c.2431+844T>C (n.2431+844T>C) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1058-11117T>C (n.1058-11117T>C) c.2129+844T>C c.2834T>C (p.Leu945Ser) c.3326T>C (p.Leu1109Ser) c.3293T>C (p.Leu1098Ser) | |
13 | g.23340601A>T | CA387536138 | SACS | c.2185+13184T>A (n.2185+13184T>A) c.3302T>A (p.Leu1101Ter) c.3266T>A (p.Leu1089Ter) c.2177-11117T>A (n.2177-11117T>A) c.2291+984T>A (n.2291+984T>A) c.2318+984T>A (n.2318+984T>A) c.2203+6210T>A (n.2203+6210T>A) n.4543-11117T>A c.2220+6210T>A (n.2220+6210T>A) c.3275T>A (p.Leu1092Ter) c.2186-11117T>A (n.2186-11117T>A) c.2431+844T>A (n.2431+844T>A) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1058-11117T>A (n.1058-11117T>A) c.2129+844T>A c.2834T>A (p.Leu945Ter) c.3326T>A (p.Leu1109Ter) c.3293T>A (p.Leu1098Ter) | |
13 | g.23340602A>C | CA387536141 | SACS | c.2185+13183T>G (n.2185+13183T>G) c.3301T>G (p.Leu1101Val) c.3265T>G (p.Leu1089Val) c.2177-11118T>G (n.2177-11118T>G) c.2291+983T>G (n.2291+983T>G) c.2318+983T>G (n.2318+983T>G) c.2203+6209T>G (n.2203+6209T>G) n.4543-11118T>G c.2220+6209T>G (n.2220+6209T>G) c.3274T>G (p.Leu1092Val) c.2186-11118T>G (n.2186-11118T>G) c.2431+843T>G (n.2431+843T>G) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1058-11118T>G (n.1058-11118T>G) c.2129+843T>G c.2833T>G (p.Leu945Val) c.3325T>G (p.Leu1109Val) c.3292T>G (p.Leu1098Val) | |
13 | g.23340602A>G | CA483163539 | SACS | c.2185+13183T>C (n.2185+13183T>C) c.3301T>C (p.Leu1101=) c.3265T>C (p.Leu1089=) c.2177-11118T>C (n.2177-11118T>C) c.2291+983T>C (n.2291+983T>C) c.2318+983T>C (n.2318+983T>C) c.2203+6209T>C (n.2203+6209T>C) n.4543-11118T>C c.2220+6209T>C (n.2220+6209T>C) c.3274T>C (p.Leu1092=) c.2186-11118T>C (n.2186-11118T>C) c.2431+843T>C (n.2431+843T>C) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1058-11118T>C (n.1058-11118T>C) c.2129+843T>C c.2833T>C (p.Leu945=) c.3325T>C (p.Leu1109=) c.3292T>C (p.Leu1098=) | |
13 | g.23340602A>T | CA387536143 | SACS | c.2185+13183T>A (n.2185+13183T>A) c.3301T>A (p.Leu1101Ile) c.3265T>A (p.Leu1089Ile) c.2177-11118T>A (n.2177-11118T>A) c.2291+983T>A (n.2291+983T>A) c.2318+983T>A (n.2318+983T>A) c.2203+6209T>A (n.2203+6209T>A) n.4543-11118T>A c.2220+6209T>A (n.2220+6209T>A) c.3274T>A (p.Leu1092Ile) c.2186-11118T>A (n.2186-11118T>A) c.2431+843T>A (n.2431+843T>A) c.1024T>A (p.Leu342Ile) c.1058-11118T>A (n.1058-11118T>A) c.2129+843T>A c.2833T>A (p.Leu945Ile) c.3325T>A (p.Leu1109Ile) c.3292T>A (p.Leu1098Ile) | |
13 | g.23340603A>C | CA483163541 | SACS | c.2185+13182T>G (n.2185+13182T>G) c.3300T>G (p.Gly1100=) c.3264T>G (p.Gly1088=) c.2177-11119T>G (n.2177-11119T>G) c.2291+982T>G (n.2291+982T>G) c.2318+982T>G (n.2318+982T>G) c.2203+6208T>G (n.2203+6208T>G) n.4543-11119T>G c.2220+6208T>G (n.2220+6208T>G) c.3273T>G (p.Gly1091=) c.2186-11119T>G (n.2186-11119T>G) c.2431+842T>G (n.2431+842T>G) c.1023T>G (p.Gly341=) c.1058-11119T>G (n.1058-11119T>G) c.2129+842T>G c.2832T>G (p.Gly944=) c.3324T>G (p.Gly1108=) c.3291T>G (p.Gly1097=) | |
13 | g.23340603A>G | CA483163542 | SACS | c.2185+13182T>C (n.2185+13182T>C) c.3300T>C (p.Gly1100=) c.3264T>C (p.Gly1088=) c.2177-11119T>C (n.2177-11119T>C) c.2291+982T>C (n.2291+982T>C) c.2318+982T>C (n.2318+982T>C) c.2203+6208T>C (n.2203+6208T>C) n.4543-11119T>C c.2220+6208T>C (n.2220+6208T>C) c.3273T>C (p.Gly1091=) c.2186-11119T>C (n.2186-11119T>C) c.2431+842T>C (n.2431+842T>C) c.1023T>C (p.Gly341=) c.1058-11119T>C (n.1058-11119T>C) c.2129+842T>C c.2832T>C (p.Gly944=) c.3324T>C (p.Gly1108=) c.3291T>C (p.Gly1097=) | |
13 | g.23340603A>T | CA483163543 | SACS | c.2185+13182T>A (n.2185+13182T>A) c.3300T>A (p.Gly1100=) c.3264T>A (p.Gly1088=) c.2177-11119T>A (n.2177-11119T>A) c.2291+982T>A (n.2291+982T>A) c.2318+982T>A (n.2318+982T>A) c.2203+6208T>A (n.2203+6208T>A) n.4543-11119T>A c.2220+6208T>A (n.2220+6208T>A) c.3273T>A (p.Gly1091=) c.2186-11119T>A (n.2186-11119T>A) c.2431+842T>A (n.2431+842T>A) c.1023T>A (p.Gly341=) c.1058-11119T>A (n.1058-11119T>A) c.2129+842T>A c.2832T>A (p.Gly944=) c.3324T>A (p.Gly1108=) c.3291T>A (p.Gly1097=) | |
13 | g.23340604C>A | CA387536151 | SACS | c.2185+13181G>T (n.2185+13181G>T) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.2177-11120G>T (n.2177-11120G>T) c.2291+981G>T (n.2291+981G>T) c.2318+981G>T (n.2318+981G>T) c.2203+6207G>T (n.2203+6207G>T) n.4543-11120G>T c.2220+6207G>T (n.2220+6207G>T) c.3272G>T (p.Gly1091Val) c.2186-11120G>T (n.2186-11120G>T) c.2431+841G>T (n.2431+841G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1058-11120G>T (n.1058-11120G>T) c.2129+841G>T c.2831G>T (p.Gly944Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) | |
13 | g.23340604C>G | CA387536147 | SACS | c.2185+13181G>C (n.2185+13181G>C) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.2177-11120G>C (n.2177-11120G>C) c.2291+981G>C (n.2291+981G>C) c.2318+981G>C (n.2318+981G>C) c.2203+6207G>C (n.2203+6207G>C) n.4543-11120G>C c.2220+6207G>C (n.2220+6207G>C) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) c.2186-11120G>C (n.2186-11120G>C) c.2431+841G>C (n.2431+841G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1058-11120G>C (n.1058-11120G>C) c.2129+841G>C c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23340604C>T | CA387536149 | SACS | c.2185+13181G>A (n.2185+13181G>A) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3263G>A (p.Gly1088Asp) c.2177-11120G>A (n.2177-11120G>A) c.2291+981G>A (n.2291+981G>A) c.2318+981G>A (n.2318+981G>A) c.2203+6207G>A (n.2203+6207G>A) n.4543-11120G>A c.2220+6207G>A (n.2220+6207G>A) c.3272G>A (p.Gly1091Asp) c.2186-11120G>A (n.2186-11120G>A) c.2431+841G>A (n.2431+841G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1058-11120G>A (n.1058-11120G>A) c.2129+841G>A c.2831G>A (p.Gly944Asp) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) c.3290G>A (p.Gly1097Asp) | |
13 | g.23340605C>A | CA387536154 | SACS | c.2185+13180G>T (n.2185+13180G>T) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3262G>T (p.Gly1088Cys) c.2177-11121G>T (n.2177-11121G>T) c.2291+980G>T (n.2291+980G>T) c.2318+980G>T (n.2318+980G>T) c.2203+6206G>T (n.2203+6206G>T) n.4543-11121G>T c.2220+6206G>T (n.2220+6206G>T) c.3271G>T (p.Gly1091Cys) c.2186-11121G>T (n.2186-11121G>T) c.2431+840G>T (n.2431+840G>T) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1058-11121G>T (n.1058-11121G>T) c.2129+840G>T c.2830G>T (p.Gly944Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.3289G>T (p.Gly1097Cys) | |
13 | g.23340605C>G | CA387536155 | SACS | c.2185+13180G>C (n.2185+13180G>C) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.2177-11121G>C (n.2177-11121G>C) c.2291+980G>C (n.2291+980G>C) c.2318+980G>C (n.2318+980G>C) c.2203+6206G>C (n.2203+6206G>C) n.4543-11121G>C c.2220+6206G>C (n.2220+6206G>C) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.2186-11121G>C (n.2186-11121G>C) c.2431+840G>C (n.2431+840G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1058-11121G>C (n.1058-11121G>C) c.2129+840G>C c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) | |
13 | g.23340605C>T | CA387536157 | SACS | c.2185+13180G>A (n.2185+13180G>A) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3262G>A (p.Gly1088Ser) c.2177-11121G>A (n.2177-11121G>A) c.2291+980G>A (n.2291+980G>A) c.2318+980G>A (n.2318+980G>A) c.2203+6206G>A (n.2203+6206G>A) n.4543-11121G>A c.2220+6206G>A (n.2220+6206G>A) c.3271G>A (p.Gly1091Ser) c.2186-11121G>A (n.2186-11121G>A) c.2431+840G>A (n.2431+840G>A) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1058-11121G>A (n.1058-11121G>A) c.2129+840G>A c.2830G>A (p.Gly944Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.3289G>A (p.Gly1097Ser) | |
13 | g.23340606A>C | CA387536159 | SACS | c.2185+13179T>G (n.2185+13179T>G) c.3297T>G (p.Ile1099Met) c.3261T>G (p.Ile1087Met) c.2177-11122T>G (n.2177-11122T>G) c.2291+979T>G (n.2291+979T>G) c.2318+979T>G (n.2318+979T>G) c.2203+6205T>G (n.2203+6205T>G) n.4543-11122T>G c.2220+6205T>G (n.2220+6205T>G) c.3270T>G (p.Ile1090Met) c.2186-11122T>G (n.2186-11122T>G) c.2431+839T>G (n.2431+839T>G) c.1020T>G (p.Ile340Met) c.1058-11122T>G (n.1058-11122T>G) c.2129+839T>G c.2829T>G (p.Ile943Met) c.3321T>G (p.Ile1107Met) c.3288T>G (p.Ile1096Met) | |
13 | g.23340606A>G | CA483163546 | SACS | c.2185+13179T>C (n.2185+13179T>C) c.3297T>C (p.Ile1099=) c.3261T>C (p.Ile1087=) c.2177-11122T>C (n.2177-11122T>C) c.2291+979T>C (n.2291+979T>C) c.2318+979T>C (n.2318+979T>C) c.2203+6205T>C (n.2203+6205T>C) n.4543-11122T>C c.2220+6205T>C (n.2220+6205T>C) c.3270T>C (p.Ile1090=) c.2186-11122T>C (n.2186-11122T>C) c.2431+839T>C (n.2431+839T>C) c.1020T>C (p.Ile340=) c.1058-11122T>C (n.1058-11122T>C) c.2129+839T>C c.2829T>C (p.Ile943=) c.3321T>C (p.Ile1107=) c.3288T>C (p.Ile1096=) | ClinVar |
13 | g.23340606A>T | CA483163545 | SACS | c.2185+13179T>A (n.2185+13179T>A) c.3297T>A (p.Ile1099=) c.3261T>A (p.Ile1087=) c.2177-11122T>A (n.2177-11122T>A) c.2291+979T>A (n.2291+979T>A) c.2318+979T>A (n.2318+979T>A) c.2203+6205T>A (n.2203+6205T>A) n.4543-11122T>A c.2220+6205T>A (n.2220+6205T>A) c.3270T>A (p.Ile1090=) c.2186-11122T>A (n.2186-11122T>A) c.2431+839T>A (n.2431+839T>A) c.1020T>A (p.Ile340=) c.1058-11122T>A (n.1058-11122T>A) c.2129+839T>A c.2829T>A (p.Ile943=) c.3321T>A (p.Ile1107=) c.3288T>A (p.Ile1096=) | |
13 | g.23340607A= | CA2078642873 | SACS | c.2185+13178T= (n.2185+13178T=) c.3296T= (p.Ile1099=) c.3260T= (p.Ile1087=) c.2177-11123T= (n.2177-11123T=) c.2291+978T= (n.2291+978T=) c.2318+978T= (n.2318+978T=) c.2203+6204T= (n.2203+6204T=) n.4543-11123T= c.2220+6204T= (n.2220+6204T=) c.3269T= (p.Ile1090=) c.2186-11123T= (n.2186-11123T=) c.2431+838T= (n.2431+838T=) c.1019T= (p.Ile340=) c.1058-11123T= (n.1058-11123T=) c.2129+838T= c.2828T= (p.Ile943=) c.3320T= (p.Ile1107=) c.3287T= (p.Ile1096=) | |
13 | g.23340607A>C | CA387536162 | SACS | c.2185+13178T>G (n.2185+13178T>G) c.3296T>G (p.Ile1099Ser) c.3260T>G (p.Ile1087Ser) c.2177-11123T>G (n.2177-11123T>G) c.2291+978T>G (n.2291+978T>G) c.2318+978T>G (n.2318+978T>G) c.2203+6204T>G (n.2203+6204T>G) n.4543-11123T>G c.2220+6204T>G (n.2220+6204T>G) c.3269T>G (p.Ile1090Ser) c.2186-11123T>G (n.2186-11123T>G) c.2431+838T>G (n.2431+838T>G) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.1058-11123T>G (n.1058-11123T>G) c.2129+838T>G c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) | |
13 | g.23340607A>G | CA387536165 | SACS | c.2185+13178T>C (n.2185+13178T>C) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) c.3260T>C (p.Ile1087Thr) c.2177-11123T>C (n.2177-11123T>C) c.2291+978T>C (n.2291+978T>C) c.2318+978T>C (n.2318+978T>C) c.2203+6204T>C (n.2203+6204T>C) n.4543-11123T>C c.2220+6204T>C (n.2220+6204T>C) c.3269T>C (p.Ile1090Thr) c.2186-11123T>C (n.2186-11123T>C) c.2431+838T>C (n.2431+838T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.1058-11123T>C (n.1058-11123T>C) c.2129+838T>C c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23340607A>T | CA387536167 | SACS | c.2185+13178T>A (n.2185+13178T>A) c.3296T>A (p.Ile1099Asn) c.3260T>A (p.Ile1087Asn) c.2177-11123T>A (n.2177-11123T>A) c.2291+978T>A (n.2291+978T>A) c.2318+978T>A (n.2318+978T>A) c.2203+6204T>A (n.2203+6204T>A) n.4543-11123T>A c.2220+6204T>A (n.2220+6204T>A) c.3269T>A (p.Ile1090Asn) c.2186-11123T>A (n.2186-11123T>A) c.2431+838T>A (n.2431+838T>A) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.1058-11123T>A (n.1058-11123T>A) c.2129+838T>A c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) |