Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340591T>ACA387536072SACSc.2185+13194A>T (n.2185+13194A>T)
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13g.23340591T>GCA387536073SACSc.2185+13194A>C (n.2185+13194A>C)
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c.2318+994A>C (n.2318+994A>C)
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n.4543-11107A>C
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c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
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c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.1058-11107A>C (n.1058-11107A>C)
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c.2844A>C (p.Glu948Asp)
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13g.23340592T>ACA387536083SACSc.2185+13193A>T (n.2185+13193A>T)
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n.4543-11108A>T
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13g.23340592T>CCA387536077SACSc.2185+13193A>G (n.2185+13193A>G)
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n.4543-11108A>G
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c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1058-11108A>G (n.1058-11108A>G)
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13g.23340592T>GCA387536080SACSc.2185+13193A>C (n.2185+13193A>C)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
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n.4543-11108A>C
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c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
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c.1034A>C (p.Glu345Ala)
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c.2129+853A>C
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 dbSNP
13g.23340592T=CA2078642850SACSc.2185+13193A= (n.2185+13193A=)
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n.4543-11108A=
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13g.23340593C>ACA387536087SACSc.2185+13192G>T (n.2185+13192G>T)
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n.4543-11109G>T
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13g.23340593C=CA2078642856SACSc.2185+13192G= (n.2185+13192G=)
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n.4543-11109G=
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c.3301G= (p.Glu1101=)
13g.23340593C>GCA387536089SACSc.2185+13192G>C (n.2185+13192G>C)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
c.2177-11109G>C (n.2177-11109G>C)
c.2291+992G>C (n.2291+992G>C)
c.2318+992G>C (n.2318+992G>C)
c.2203+6218G>C (n.2203+6218G>C)
n.4543-11109G>C
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c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
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c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1058-11109G>C (n.1058-11109G>C)
c.2129+852G>C
c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
13g.23340593C>TCA6911544SACSc.2185+13192G>A (n.2185+13192G>A)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
c.2177-11109G>A (n.2177-11109G>A)
c.2291+992G>A (n.2291+992G>A)
c.2318+992G>A (n.2318+992G>A)
c.2203+6218G>A (n.2203+6218G>A)
n.4543-11109G>A
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c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
c.2186-11109G>A (n.2186-11109G>A)
c.2431+852G>A (n.2431+852G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
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c.2129+852G>A
c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340594G>ACA6911545SACSc.2185+13191C>T (n.2185+13191C>T)
c.3309C>T (p.Asn1103=)
c.3273C>T (p.Asn1091=)
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c.2291+991C>T (n.2291+991C>T)
c.2318+991C>T (n.2318+991C>T)
c.2203+6217C>T (n.2203+6217C>T)
n.4543-11110C>T
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c.3282C>T (p.Asn1094=)
c.2186-11110C>T (n.2186-11110C>T)
c.2431+851C>T (n.2431+851C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
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c.2129+851C>T
c.2841C>T (p.Asn947=)
c.3333C>T (p.Asn1111=)
c.3300C>T (p.Asn1100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340594G>CCA387536095SACSc.2185+13191C>G (n.2185+13191C>G)
c.3309C>G (p.Asn1103Lys)
c.3273C>G (p.Asn1091Lys)
c.2177-11110C>G (n.2177-11110C>G)
c.2291+991C>G (n.2291+991C>G)
c.2318+991C>G (n.2318+991C>G)
c.2203+6217C>G (n.2203+6217C>G)
n.4543-11110C>G
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c.3282C>G (p.Asn1094Lys)
c.2186-11110C>G (n.2186-11110C>G)
c.2431+851C>G (n.2431+851C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.1058-11110C>G (n.1058-11110C>G)
c.2129+851C>G
c.2841C>G (p.Asn947Lys)
c.3333C>G (p.Asn1111Lys)
c.3300C>G (p.Asn1100Lys)
13g.23340594G=CA2078642864SACSc.2185+13191C= (n.2185+13191C=)
c.3309C= (p.Asn1103=)
c.3273C= (p.Asn1091=)
c.2177-11110C= (n.2177-11110C=)
c.2291+991C= (n.2291+991C=)
c.2318+991C= (n.2318+991C=)
c.2203+6217C= (n.2203+6217C=)
n.4543-11110C=
c.2220+6217C= (n.2220+6217C=)
c.3282C= (p.Asn1094=)
c.2186-11110C= (n.2186-11110C=)
c.2431+851C= (n.2431+851C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
c.1058-11110C= (n.1058-11110C=)
c.2129+851C=
c.2841C= (p.Asn947=)
c.3333C= (p.Asn1111=)
c.3300C= (p.Asn1100=)
13g.23340594G>TCA387536097SACSc.2185+13191C>A (n.2185+13191C>A)
c.3309C>A (p.Asn1103Lys)
c.3273C>A (p.Asn1091Lys)
c.2177-11110C>A (n.2177-11110C>A)
c.2291+991C>A (n.2291+991C>A)
c.2318+991C>A (n.2318+991C>A)
c.2203+6217C>A (n.2203+6217C>A)
n.4543-11110C>A
c.2220+6217C>A (n.2220+6217C>A)
c.3282C>A (p.Asn1094Lys)
c.2186-11110C>A (n.2186-11110C>A)
c.2431+851C>A (n.2431+851C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.1058-11110C>A (n.1058-11110C>A)
c.2129+851C>A
c.2841C>A (p.Asn947Lys)
c.3333C>A (p.Asn1111Lys)
c.3300C>A (p.Asn1100Lys)
13g.23340595T>ACA387536098SACSc.2185+13190A>T (n.2185+13190A>T)
c.3308A>T (p.Asn1103Ile)
c.3272A>T (p.Asn1091Ile)
c.2177-11111A>T (n.2177-11111A>T)
c.2291+990A>T (n.2291+990A>T)
c.2318+990A>T (n.2318+990A>T)
c.2203+6216A>T (n.2203+6216A>T)
n.4543-11111A>T
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c.3281A>T (p.Asn1094Ile)
c.2186-11111A>T (n.2186-11111A>T)
c.2431+850A>T (n.2431+850A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.1058-11111A>T (n.1058-11111A>T)
c.2129+850A>T
c.2840A>T (p.Asn947Ile)
c.3332A>T (p.Asn1111Ile)
c.3299A>T (p.Asn1100Ile)
13g.23340595T>CCA387536100SACSc.2185+13190A>G (n.2185+13190A>G)
c.3308A>G (p.Asn1103Ser)
c.3272A>G (p.Asn1091Ser)
c.2177-11111A>G (n.2177-11111A>G)
c.2291+990A>G (n.2291+990A>G)
c.2318+990A>G (n.2318+990A>G)
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c.3281A>G (p.Asn1094Ser)
c.2186-11111A>G (n.2186-11111A>G)
c.2431+850A>G (n.2431+850A>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340596T>ACA387536106SACSc.2185+13189A>T (n.2185+13189A>T)
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13g.23340597T>ACA387536112SACSc.2185+13188A>T (n.2185+13188A>T)
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c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
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13g.23340598T>ACA387536117SACSc.2185+13187A>T (n.2185+13187A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340598T>GCA387536121SACSc.2185+13187A>C (n.2185+13187A>C)
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13g.23340599T>ACA387536124SACSc.2185+13186A>T (n.2185+13186A>T)
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13g.23340599T>GCA387536127SACSc.2185+13186A>C (n.2185+13186A>C)
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c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
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c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1058-11115A>C (n.1058-11115A>C)
c.2129+846A>C
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c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
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13g.23340600T>ACA387536129SACSc.2185+13185A>T (n.2185+13185A>T)
c.3303A>T (p.Leu1101Phe)
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c.3276A>T (p.Leu1092Phe)
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c.1026A>T (p.Leu342Phe)
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c.2129+845A>T
c.2835A>T (p.Leu945Phe)
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13g.23340600T>CCA483163538SACSc.2185+13185A>G (n.2185+13185A>G)
c.3303A>G (p.Leu1101=)
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 gnomAD v4
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c.2129+842T>C
c.2832T>C (p.Gly944=)
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c.3291T>C (p.Gly1097=)
13g.23340603A>TCA483163543SACSc.2185+13182T>A (n.2185+13182T>A)
c.3300T>A (p.Gly1100=)
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c.2291+982T>A (n.2291+982T>A)
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c.2203+6208T>A (n.2203+6208T>A)
n.4543-11119T>A
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c.3273T>A (p.Gly1091=)
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c.1023T>A (p.Gly341=)
c.1058-11119T>A (n.1058-11119T>A)
c.2129+842T>A
c.2832T>A (p.Gly944=)
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13g.23340604C>ACA387536151SACSc.2185+13181G>T (n.2185+13181G>T)
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n.4543-11120G>T
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c.2291+981G>C (n.2291+981G>C)
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n.4543-11120G>C
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c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
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c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
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 gnomAD v4
13g.23340604C>TCA387536149SACSc.2185+13181G>A (n.2185+13181G>A)
c.3299G>A (p.Gly1100Asp)
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c.2177-11120G>A (n.2177-11120G>A)
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c.2203+6207G>A (n.2203+6207G>A)
n.4543-11120G>A
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c.3272G>A (p.Gly1091Asp)
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c.2431+841G>A (n.2431+841G>A)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
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c.3323G>A (p.Gly1108Asp)
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13g.23340605C>ACA387536154SACSc.2185+13180G>T (n.2185+13180G>T)
c.3298G>T (p.Gly1100Cys)
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c.2318+980G>T (n.2318+980G>T)
c.2203+6206G>T (n.2203+6206G>T)
n.4543-11121G>T
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c.3271G>T (p.Gly1091Cys)
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c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.1058-11121G>T (n.1058-11121G>T)
c.2129+840G>T
c.2830G>T (p.Gly944Cys)
c.3322G>T (p.Gly1108Cys)
c.3289G>T (p.Gly1097Cys)
13g.23340605C>GCA387536155SACSc.2185+13180G>C (n.2185+13180G>C)
c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
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c.2318+980G>C (n.2318+980G>C)
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n.4543-11121G>C
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c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
c.2186-11121G>C (n.2186-11121G>C)
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c.1021G>C (p.Gly341Arg)
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c.2129+840G>C
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
c.3289G>C (p.Gly1097Arg)
13g.23340605C>TCA387536157SACSc.2185+13180G>A (n.2185+13180G>A)
c.3298G>A (p.Gly1100Ser)
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c.2431+840G>A (n.2431+840G>A)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.1058-11121G>A (n.1058-11121G>A)
c.2129+840G>A
c.2830G>A (p.Gly944Ser)
c.3322G>A (p.Gly1108Ser)
c.3289G>A (p.Gly1097Ser)

Number of alleles fetched