Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340587T>ACA387536045SACSc.2185+13198A>T (n.2185+13198A>T)
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13g.23340587T>GCA387536050SACSc.2185+13198A>C (n.2185+13198A>C)
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c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
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13g.23340588G>ACA246662417SACSc.2185+13197C>T (n.2185+13197C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340588G>CCA483163527SACSc.2185+13197C>G (n.2185+13197C>G)
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 gnomAD v4
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n.4543-11104C=
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c.1038C= (p.Ala346=)
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c.2129+857C=
c.2847C= (p.Ala949=)
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c.3306C= (p.Ala1102=)
13g.23340588G>TCA483163528SACSc.2185+13197C>A (n.2185+13197C>A)
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n.4543-11104C>A
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c.1038C>A (p.Ala346=)
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c.2847C>A (p.Ala949=)
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c.3306C>A (p.Ala1102=)
13g.23340589G>ACA387536054SACSc.2185+13196C>T (n.2185+13196C>T)
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13g.23340590C>ACA387536064SACSc.2185+13195G>T (n.2185+13195G>T)
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13g.23340590C=CA2078642843SACSc.2185+13195G= (n.2185+13195G=)
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13g.23340590C>GCA387536066SACSc.2185+13195G>C (n.2185+13195G>C)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
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c.3286G>C (p.Ala1096Pro)
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c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1058-11106G>C (n.1058-11106G>C)
c.2129+855G>C
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13g.23340590C>TCA387536068SACSc.2185+13195G>A (n.2185+13195G>A)
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c.3286G>A (p.Ala1096Thr)
c.2186-11106G>A (n.2186-11106G>A)
c.2431+855G>A (n.2431+855G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1058-11106G>A (n.1058-11106G>A)
c.2129+855G>A
c.2845G>A (p.Ala949Thr)
c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340591T>ACA387536072SACSc.2185+13194A>T (n.2185+13194A>T)
c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.3276A>T (p.Glu1092Asp)
c.2177-11107A>T (n.2177-11107A>T)
c.2291+994A>T (n.2291+994A>T)
c.2318+994A>T (n.2318+994A>T)
c.2203+6220A>T (n.2203+6220A>T)
n.4543-11107A>T
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c.3285A>T (p.Glu1095Asp)
c.2186-11107A>T (n.2186-11107A>T)
c.2431+854A>T (n.2431+854A>T)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.1058-11107A>T (n.1058-11107A>T)
c.2129+854A>T
c.2844A>T (p.Glu948Asp)
c.3336A>T (p.Glu1112Asp)
c.3303A>T (p.Glu1101Asp)
13g.23340591T>CCA483163532SACSc.2185+13194A>G (n.2185+13194A>G)
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.3276A>G (p.Glu1092=)
c.2177-11107A>G (n.2177-11107A>G)
c.2291+994A>G (n.2291+994A>G)
c.2318+994A>G (n.2318+994A>G)
c.2203+6220A>G (n.2203+6220A>G)
n.4543-11107A>G
c.2220+6220A>G (n.2220+6220A>G)
c.3285A>G (p.Glu1095=)
c.2186-11107A>G (n.2186-11107A>G)
c.2431+854A>G (n.2431+854A>G)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.1058-11107A>G (n.1058-11107A>G)
c.2129+854A>G
c.2844A>G (p.Glu948=)
c.3336A>G (p.Glu1112=)
c.3303A>G (p.Glu1101=)
13g.23340591T>GCA387536073SACSc.2185+13194A>C (n.2185+13194A>C)
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.3276A>C (p.Glu1092Asp)
c.2177-11107A>C (n.2177-11107A>C)
c.2291+994A>C (n.2291+994A>C)
c.2318+994A>C (n.2318+994A>C)
c.2203+6220A>C (n.2203+6220A>C)
n.4543-11107A>C
c.2220+6220A>C (n.2220+6220A>C)
c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
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 dbSNP
13g.23340592T=CA2078642850SACSc.2185+13193A= (n.2185+13193A=)
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13g.23340593C>TCA6911544SACSc.2185+13192G>A (n.2185+13192G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23340594G>TCA387536097SACSc.2185+13191C>A (n.2185+13191C>A)
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c.3273C>A (p.Asn1091Lys)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340596T>ACA387536106SACSc.2185+13189A>T (n.2185+13189A>T)
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c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
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c.3296A= (p.Lys1099=)
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c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
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c.2129+846A>C
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13g.23340600T>ACA387536129SACSc.2185+13185A>T (n.2185+13185A>T)
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c.1026A>T (p.Leu342Phe)
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13g.23340600T>CCA483163538SACSc.2185+13185A>G (n.2185+13185A>G)
c.3303A>G (p.Leu1101=)
c.3267A>G (p.Leu1089=)
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c.2318+985A>G (n.2318+985A>G)
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n.4543-11116A>G
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c.3276A>G (p.Leu1092=)
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c.1026A>G (p.Leu342=)
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c.2129+845A>G
c.2835A>G (p.Leu945=)
c.3327A>G (p.Leu1109=)
c.3294A>G (p.Leu1098=)
 gnomAD v4
13g.23340600T>GCA387536131SACSc.2185+13185A>C (n.2185+13185A>C)
c.3303A>C (p.Leu1101Phe)
c.3267A>C (p.Leu1089Phe)
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c.2291+985A>C (n.2291+985A>C)
c.2318+985A>C (n.2318+985A>C)
c.2203+6211A>C (n.2203+6211A>C)
n.4543-11116A>C
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c.3276A>C (p.Leu1092Phe)
c.2186-11116A>C (n.2186-11116A>C)
c.2431+845A>C (n.2431+845A>C)
c.1026A>C (p.Leu342Phe)
c.1058-11116A>C (n.1058-11116A>C)
c.2129+845A>C
c.2835A>C (p.Leu945Phe)
c.3327A>C (p.Leu1109Phe)
c.3294A>C (p.Leu1098Phe)
13g.23340601A>CCA387536134SACSc.2185+13184T>G (n.2185+13184T>G)
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c.1025T>G (p.Leu342Ter)
c.1058-11117T>G (n.1058-11117T>G)
c.2129+844T>G
c.2834T>G (p.Leu945Ter)
c.3326T>G (p.Leu1109Ter)
c.3293T>G (p.Leu1098Ter)

Number of alleles fetched