Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.3280A>G (p.Ser1094Gly)
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c.3289A>G (p.Ser1097Gly)
c.2186-11103A>G (n.2186-11103A>G)
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c.1058-11103A>G (n.1058-11103A>G)
c.2129+858A>G
c.2848A>G (p.Ser950Gly)
c.3340A>G (p.Ser1114Gly)
c.3307A>G (p.Ser1103Gly)
13g.23340587T>GCA387536050SACSc.2185+13198A>C (n.2185+13198A>C)
c.3316A>C (p.Ser1106Arg)
c.3280A>C (p.Ser1094Arg)
c.2177-11103A>C (n.2177-11103A>C)
c.2291+998A>C (n.2291+998A>C)
c.2318+998A>C (n.2318+998A>C)
c.2203+6224A>C (n.2203+6224A>C)
n.4543-11103A>C
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c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.2186-11103A>C (n.2186-11103A>C)
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c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1058-11103A>C (n.1058-11103A>C)
c.2129+858A>C
c.2848A>C (p.Ser950Arg)
c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
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13g.23340588G>ACA246662417SACSc.2185+13197C>T (n.2185+13197C>T)
c.3315C>T (p.Ala1105=)
c.3279C>T (p.Ala1093=)
c.2177-11104C>T (n.2177-11104C>T)
c.2291+997C>T (n.2291+997C>T)
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 dbSNP
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13g.23340593C>ACA387536087SACSc.2185+13192G>T (n.2185+13192G>T)
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13g.23340593C>GCA387536089SACSc.2185+13192G>C (n.2185+13192G>C)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
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n.4543-11109G>C
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c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
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c.1033G>C (p.Glu345Gln)
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c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
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13g.23340593C>TCA6911544SACSc.2185+13192G>A (n.2185+13192G>A)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
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n.4543-11109G>A
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c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340594G>ACA6911545SACSc.2185+13191C>T (n.2185+13191C>T)
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n.4543-11110C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23340594G>TCA387536097SACSc.2185+13191C>A (n.2185+13191C>A)
c.3309C>A (p.Asn1103Lys)
c.3273C>A (p.Asn1091Lys)
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13g.23340595T>ACA387536098SACSc.2185+13190A>T (n.2185+13190A>T)
c.3308A>T (p.Asn1103Ile)
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13g.23340595T>CCA387536100SACSc.2185+13190A>G (n.2185+13190A>G)
c.3308A>G (p.Asn1103Ser)
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13g.23340595T>GCA387536102SACSc.2185+13190A>C (n.2185+13190A>C)
c.3308A>C (p.Asn1103Thr)
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c.3332A>C (p.Asn1111Thr)
c.3299A>C (p.Asn1100Thr)
13g.23340600dupCA2499221982SACSc.2185+13190dup (n.2185+13190dup)
c.3308dup (p.Asn1103LysfsTer18)
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n.4543-11111dup
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c.2129+850dup
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c.3299dup (p.Asn1100LysfsTer18)
 ClinVar dbSNP
13g.23340596T>ACA387536106SACSc.2185+13189A>T (n.2185+13189A>T)
c.3307A>T (p.Asn1103Tyr)
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c.3280A>T (p.Asn1094Tyr)
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c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
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c.2129+849A>T
c.2839A>T (p.Asn947Tyr)
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c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)
13g.23340596T>CCA387536107SACSc.2185+13189A>G (n.2185+13189A>G)
c.3307A>G (p.Asn1103Asp)
c.3271A>G (p.Asn1091Asp)
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c.3280A>G (p.Asn1094Asp)
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c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.1058-11112A>G (n.1058-11112A>G)
c.2129+849A>G
c.2839A>G (p.Asn947Asp)
c.3331A>G (p.Asn1111Asp)
c.3298A>G (p.Asn1100Asp)
13g.23340596T>GCA387536109SACSc.2185+13189A>C (n.2185+13189A>C)
c.3307A>C (p.Asn1103His)
c.3271A>C (p.Asn1091His)
c.2177-11112A>C (n.2177-11112A>C)
c.2291+989A>C (n.2291+989A>C)
c.2318+989A>C (n.2318+989A>C)
c.2203+6215A>C (n.2203+6215A>C)
n.4543-11112A>C
c.2220+6215A>C (n.2220+6215A>C)
c.3280A>C (p.Asn1094His)
c.2186-11112A>C (n.2186-11112A>C)
c.2431+849A>C (n.2431+849A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.1058-11112A>C (n.1058-11112A>C)
c.2129+849A>C
c.2839A>C (p.Asn947His)
c.3331A>C (p.Asn1111His)
c.3298A>C (p.Asn1100His)
13g.23340597T>ACA387536112SACSc.2185+13188A>T (n.2185+13188A>T)
c.3306A>T (p.Lys1102Asn)
c.3270A>T (p.Lys1090Asn)
c.2177-11113A>T (n.2177-11113A>T)
c.2291+988A>T (n.2291+988A>T)
c.2318+988A>T (n.2318+988A>T)
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n.4543-11113A>T
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c.3279A>T (p.Lys1093Asn)
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c.2431+848A>T (n.2431+848A>T)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.1058-11113A>T (n.1058-11113A>T)
c.2129+848A>T
c.2838A>T (p.Lys946Asn)
c.3330A>T (p.Lys1110Asn)
c.3297A>T (p.Lys1099Asn)

Number of alleles fetched