UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340577_23340581del | CA2622329054 | SACS | c.2185+13208_2185+13212del (n.2185+13208_2185+13212del) c.3326_3330del (p.Glu1109GlyfsTer10) c.3290_3294del (p.Glu1097GlyfsTer10) c.2177-11093_2177-11089del (n.2177-11093_2177-11089del) c.2291+1008_2291+1012del (n.2291+1008_2291+1012del) c.2318+1008_2318+1012del (n.2318+1008_2318+1012del) c.2203+6234_2203+6238del (n.2203+6234_2203+6238del) n.4543-11093_4543-11089del c.2220+6234_2220+6238del (n.2220+6234_2220+6238del) c.3299_3303del (p.Glu1100GlyfsTer10) c.2186-11093_2186-11089del (n.2186-11093_2186-11089del) c.2431+868_2431+872del (n.2431+868_2431+872del) c.1049_1053del (p.Glu350GlyfsTer10) c.1058-11093_1058-11089del (n.1058-11093_1058-11089del) c.2129+868_2129+872del c.2858_2862del (p.Glu953GlyfsTer10) c.3350_3354del (p.Glu1117GlyfsTer10) c.3317_3321del (p.Glu1106GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340574_23340578delinsTTTTC | CA2078642801 | SACS | c.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA (n.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA) c.3325_3329delinsGAAAA (p.Glu1109=) c.3289_3293delinsGAAAA (p.Glu1097=) c.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA (n.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA) c.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA (n.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA) c.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA (n.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA) c.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA (n.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA) n.4543-11094_4543-11090delinsGAAAA c.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA (n.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA) c.3298_3302delinsGAAAA (p.Glu1100=) c.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA (n.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA) c.2431+867_2431+871delinsGAAAA (n.2431+867_2431+871delinsGAAAA) c.1048_1052delinsGAAAA (p.Glu350=) c.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA (n.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA) c.2129+867_2129+871delinsGAAAA c.2857_2861delinsGAAAA (p.Glu953=) c.3349_3353delinsGAAAA (p.Glu1117=) c.3316_3320delinsGAAAA (p.Glu1106=) | |
| 13 | g.23340578_23340581del | CA1139663008 | SACS | c.2185+13207_2185+13210del (n.2185+13207_2185+13210del) c.3325_3328del (p.Glu1109ArgfsTer25) c.3289_3292del (p.Glu1097ArgfsTer25) c.2177-11094_2177-11091del (n.2177-11094_2177-11091del) c.2291+1007_2291+1010del (n.2291+1007_2291+1010del) c.2318+1007_2318+1010del (n.2318+1007_2318+1010del) c.2203+6233_2203+6236del (n.2203+6233_2203+6236del) n.4543-11094_4543-11091del c.2220+6233_2220+6236del (n.2220+6233_2220+6236del) c.3298_3301del (p.Glu1100ArgfsTer25) c.2186-11094_2186-11091del (n.2186-11094_2186-11091del) c.2431+867_2431+870del (n.2431+867_2431+870del) c.1048_1051del (p.Glu350ArgfsTer25) c.1058-11094_1058-11091del (n.1058-11094_1058-11091del) c.2129+867_2129+870del c.2857_2860del (p.Glu953ArgfsTer25) c.3349_3352del (p.Glu1117ArgfsTer25) c.3316_3319del (p.Glu1106ArgfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340578C>A | CA387535993 | SACS | c.2185+13207G>T (n.2185+13207G>T) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.2177-11094G>T (n.2177-11094G>T) c.2291+1007G>T (n.2291+1007G>T) c.2318+1007G>T (n.2318+1007G>T) c.2203+6233G>T (n.2203+6233G>T) n.4543-11094G>T c.2220+6233G>T (n.2220+6233G>T) c.3298G>T (p.Glu1100Ter) c.2186-11094G>T (n.2186-11094G>T) c.2431+867G>T (n.2431+867G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1058-11094G>T (n.1058-11094G>T) c.2129+867G>T c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340578C>G | CA387535997 | SACS | c.2185+13207G>C (n.2185+13207G>C) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.2177-11094G>C (n.2177-11094G>C) c.2291+1007G>C (n.2291+1007G>C) c.2318+1007G>C (n.2318+1007G>C) c.2203+6233G>C (n.2203+6233G>C) n.4543-11094G>C c.2220+6233G>C (n.2220+6233G>C) c.3298G>C (p.Glu1100Gln) c.2186-11094G>C (n.2186-11094G>C) c.2431+867G>C (n.2431+867G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1058-11094G>C (n.1058-11094G>C) c.2129+867G>C c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) | |
| 13 | g.23340578C>T | CA387535995 | SACS | c.2185+13207G>A (n.2185+13207G>A) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.2177-11094G>A (n.2177-11094G>A) c.2291+1007G>A (n.2291+1007G>A) c.2318+1007G>A (n.2318+1007G>A) c.2203+6233G>A (n.2203+6233G>A) n.4543-11094G>A c.2220+6233G>A (n.2220+6233G>A) c.3298G>A (p.Glu1100Lys) c.2186-11094G>A (n.2186-11094G>A) c.2431+867G>A (n.2431+867G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1058-11094G>A (n.1058-11094G>A) c.2129+867G>A c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) | |
| 13 | g.23340579T>A | CA387536001 | SACS | c.2185+13206A>T (n.2185+13206A>T) c.3324A>T (p.Lys1108Asn) c.3288A>T (p.Lys1096Asn) c.2177-11095A>T (n.2177-11095A>T) c.2291+1006A>T (n.2291+1006A>T) c.2318+1006A>T (n.2318+1006A>T) c.2203+6232A>T (n.2203+6232A>T) n.4543-11095A>T c.2220+6232A>T (n.2220+6232A>T) c.3297A>T (p.Lys1099Asn) c.2186-11095A>T (n.2186-11095A>T) c.2431+866A>T (n.2431+866A>T) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1058-11095A>T (n.1058-11095A>T) c.2129+866A>T c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.3348A>T (p.Lys1116Asn) c.3315A>T (p.Lys1105Asn) | |
| 13 | g.23340579T>C | CA483163521 | SACS | c.2185+13206A>G (n.2185+13206A>G) c.3324A>G (p.Lys1108=) c.3288A>G (p.Lys1096=) c.2177-11095A>G (n.2177-11095A>G) c.2291+1006A>G (n.2291+1006A>G) c.2318+1006A>G (n.2318+1006A>G) c.2203+6232A>G (n.2203+6232A>G) n.4543-11095A>G c.2220+6232A>G (n.2220+6232A>G) c.3297A>G (p.Lys1099=) c.2186-11095A>G (n.2186-11095A>G) c.2431+866A>G (n.2431+866A>G) c.1047A>G (p.Lys349=) c.1058-11095A>G (n.1058-11095A>G) c.2129+866A>G c.2856A>G (p.Lys952=) c.3348A>G (p.Lys1116=) c.3315A>G (p.Lys1105=) | dbSNP |
| 13 | g.23340579T>G | CA387536002 | SACS | c.2185+13206A>C (n.2185+13206A>C) c.3324A>C (p.Lys1108Asn) c.3288A>C (p.Lys1096Asn) c.2177-11095A>C (n.2177-11095A>C) c.2291+1006A>C (n.2291+1006A>C) c.2318+1006A>C (n.2318+1006A>C) c.2203+6232A>C (n.2203+6232A>C) n.4543-11095A>C c.2220+6232A>C (n.2220+6232A>C) c.3297A>C (p.Lys1099Asn) c.2186-11095A>C (n.2186-11095A>C) c.2431+866A>C (n.2431+866A>C) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1058-11095A>C (n.1058-11095A>C) c.2129+866A>C c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.3348A>C (p.Lys1116Asn) c.3315A>C (p.Lys1105Asn) | |
| 13 | g.23340579T= | CA2078642819 | SACS | c.2185+13206A= (n.2185+13206A=) c.3324A= (p.Lys1108=) c.3288A= (p.Lys1096=) c.2177-11095A= (n.2177-11095A=) c.2291+1006A= (n.2291+1006A=) c.2318+1006A= (n.2318+1006A=) c.2203+6232A= (n.2203+6232A=) n.4543-11095A= c.2220+6232A= (n.2220+6232A=) c.3297A= (p.Lys1099=) c.2186-11095A= (n.2186-11095A=) c.2431+866A= (n.2431+866A=) c.1047A= (p.Lys349=) c.1058-11095A= (n.1058-11095A=) c.2129+866A= c.2856A= (p.Lys952=) c.3348A= (p.Lys1116=) c.3315A= (p.Lys1105=) | |
| 13 | g.23340580T>A | CA387536005 | SACS | c.2185+13205A>T (n.2185+13205A>T) c.3323A>T (p.Lys1108Ile) c.3287A>T (p.Lys1096Ile) c.2177-11096A>T (n.2177-11096A>T) c.2291+1005A>T (n.2291+1005A>T) c.2318+1005A>T (n.2318+1005A>T) c.2203+6231A>T (n.2203+6231A>T) n.4543-11096A>T c.2220+6231A>T (n.2220+6231A>T) c.3296A>T (p.Lys1099Ile) c.2186-11096A>T (n.2186-11096A>T) c.2431+865A>T (n.2431+865A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1058-11096A>T (n.1058-11096A>T) c.2129+865A>T c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.3347A>T (p.Lys1116Ile) c.3314A>T (p.Lys1105Ile) | |
| 13 | g.23340580T>C | CA387536007 | SACS | c.2185+13205A>G (n.2185+13205A>G) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.3287A>G (p.Lys1096Arg) c.2177-11096A>G (n.2177-11096A>G) c.2291+1005A>G (n.2291+1005A>G) c.2318+1005A>G (n.2318+1005A>G) c.2203+6231A>G (n.2203+6231A>G) n.4543-11096A>G c.2220+6231A>G (n.2220+6231A>G) c.3296A>G (p.Lys1099Arg) c.2186-11096A>G (n.2186-11096A>G) c.2431+865A>G (n.2431+865A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1058-11096A>G (n.1058-11096A>G) c.2129+865A>G c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.3347A>G (p.Lys1116Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) | |
| 13 | g.23340580T>G | CA387536010 | SACS | c.2185+13205A>C (n.2185+13205A>C) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.3287A>C (p.Lys1096Thr) c.2177-11096A>C (n.2177-11096A>C) c.2291+1005A>C (n.2291+1005A>C) c.2318+1005A>C (n.2318+1005A>C) c.2203+6231A>C (n.2203+6231A>C) n.4543-11096A>C c.2220+6231A>C (n.2220+6231A>C) c.3296A>C (p.Lys1099Thr) c.2186-11096A>C (n.2186-11096A>C) c.2431+865A>C (n.2431+865A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1058-11096A>C (n.1058-11096A>C) c.2129+865A>C c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.3347A>C (p.Lys1116Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) | |
| 13 | g.23340581T>A | CA387536013 | SACS | c.2185+13204A>T (n.2185+13204A>T) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.3286A>T (p.Lys1096Ter) c.2177-11097A>T (n.2177-11097A>T) c.2291+1004A>T (n.2291+1004A>T) c.2318+1004A>T (n.2318+1004A>T) c.2203+6230A>T (n.2203+6230A>T) n.4543-11097A>T c.2220+6230A>T (n.2220+6230A>T) c.3295A>T (p.Lys1099Ter) c.2186-11097A>T (n.2186-11097A>T) c.2431+864A>T (n.2431+864A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1058-11097A>T (n.1058-11097A>T) c.2129+864A>T c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.3346A>T (p.Lys1116Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) | |
| 13 | g.23340581T>C | CA387536015 | SACS | c.2185+13204A>G (n.2185+13204A>G) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.3286A>G (p.Lys1096Glu) c.2177-11097A>G (n.2177-11097A>G) c.2291+1004A>G (n.2291+1004A>G) c.2318+1004A>G (n.2318+1004A>G) c.2203+6230A>G (n.2203+6230A>G) n.4543-11097A>G c.2220+6230A>G (n.2220+6230A>G) c.3295A>G (p.Lys1099Glu) c.2186-11097A>G (n.2186-11097A>G) c.2431+864A>G (n.2431+864A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1058-11097A>G (n.1058-11097A>G) c.2129+864A>G c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.3346A>G (p.Lys1116Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) | |
| 13 | g.23340581T>G | CA387536017 | SACS | c.2185+13204A>C (n.2185+13204A>C) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.3286A>C (p.Lys1096Gln) c.2177-11097A>C (n.2177-11097A>C) c.2291+1004A>C (n.2291+1004A>C) c.2318+1004A>C (n.2318+1004A>C) c.2203+6230A>C (n.2203+6230A>C) n.4543-11097A>C c.2220+6230A>C (n.2220+6230A>C) c.3295A>C (p.Lys1099Gln) c.2186-11097A>C (n.2186-11097A>C) c.2431+864A>C (n.2431+864A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1058-11097A>C (n.1058-11097A>C) c.2129+864A>C c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.3346A>C (p.Lys1116Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) | |
| 13 | g.23340581T= | CA2078642823 | SACS | c.2185+13204A= (n.2185+13204A=) c.3322A= (p.Lys1108=) c.3286A= (p.Lys1096=) c.2177-11097A= (n.2177-11097A=) c.2291+1004A= (n.2291+1004A=) c.2318+1004A= (n.2318+1004A=) c.2203+6230A= (n.2203+6230A=) n.4543-11097A= c.2220+6230A= (n.2220+6230A=) c.3295A= (p.Lys1099=) c.2186-11097A= (n.2186-11097A=) c.2431+864A= (n.2431+864A=) c.1045A= (p.Lys349=) c.1058-11097A= (n.1058-11097A=) c.2129+864A= c.2854A= (p.Lys952=) c.3346A= (p.Lys1116=) c.3313A= (p.Lys1105=) | |
| 13 | g.23340581_23340582insC | CA608985277 | SACS | c.2185+13203_2185+13204insG (n.2185+13203_2185+13204insG) c.3321_3322insG (p.Lys1108GlufsTer13) c.3285_3286insG (p.Lys1096GlufsTer13) c.2177-11098_2177-11097insG (n.2177-11098_2177-11097insG) c.2291+1003_2291+1004insG (n.2291+1003_2291+1004insG) c.2318+1003_2318+1004insG (n.2318+1003_2318+1004insG) c.2203+6229_2203+6230insG (n.2203+6229_2203+6230insG) n.4543-11098_4543-11097insG c.2220+6229_2220+6230insG (n.2220+6229_2220+6230insG) c.3294_3295insG (p.Lys1099GlufsTer13) c.2186-11098_2186-11097insG (n.2186-11098_2186-11097insG) c.2431+863_2431+864insG (n.2431+863_2431+864insG) c.1044_1045insG (p.Lys349GlufsTer13) c.1058-11098_1058-11097insG (n.1058-11098_1058-11097insG) c.2129+863_2129+864insG c.2853_2854insG (p.Lys952GlufsTer13) c.3345_3346insG (p.Lys1116GlufsTer13) c.3312_3313insG (p.Lys1105GlufsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340582G>A | CA483163522 | SACS | c.2185+13203C>T (n.2185+13203C>T) c.3321C>T (p.Leu1107=) c.3285C>T (p.Leu1095=) c.2177-11098C>T (n.2177-11098C>T) c.2291+1003C>T (n.2291+1003C>T) c.2318+1003C>T (n.2318+1003C>T) c.2203+6229C>T (n.2203+6229C>T) n.4543-11098C>T c.2220+6229C>T (n.2220+6229C>T) c.3294C>T (p.Leu1098=) c.2186-11098C>T (n.2186-11098C>T) c.2431+863C>T (n.2431+863C>T) c.1044C>T (p.Leu348=) c.1058-11098C>T (n.1058-11098C>T) c.2129+863C>T c.2853C>T (p.Leu951=) c.3345C>T (p.Leu1115=) c.3312C>T (p.Leu1104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340582G>C | CA483163523 | SACS | c.2185+13203C>G (n.2185+13203C>G) c.3321C>G (p.Leu1107=) c.3285C>G (p.Leu1095=) c.2177-11098C>G (n.2177-11098C>G) c.2291+1003C>G (n.2291+1003C>G) c.2318+1003C>G (n.2318+1003C>G) c.2203+6229C>G (n.2203+6229C>G) n.4543-11098C>G c.2220+6229C>G (n.2220+6229C>G) c.3294C>G (p.Leu1098=) c.2186-11098C>G (n.2186-11098C>G) c.2431+863C>G (n.2431+863C>G) c.1044C>G (p.Leu348=) c.1058-11098C>G (n.1058-11098C>G) c.2129+863C>G c.2853C>G (p.Leu951=) c.3345C>G (p.Leu1115=) c.3312C>G (p.Leu1104=) | |
| 13 | g.23340582G= | CA2078642828 | SACS | c.2185+13203C= (n.2185+13203C=) c.3321C= (p.Leu1107=) c.3285C= (p.Leu1095=) c.2177-11098C= (n.2177-11098C=) c.2291+1003C= (n.2291+1003C=) c.2318+1003C= (n.2318+1003C=) c.2203+6229C= (n.2203+6229C=) n.4543-11098C= c.2220+6229C= (n.2220+6229C=) c.3294C= (p.Leu1098=) c.2186-11098C= (n.2186-11098C=) c.2431+863C= (n.2431+863C=) c.1044C= (p.Leu348=) c.1058-11098C= (n.1058-11098C=) c.2129+863C= c.2853C= (p.Leu951=) c.3345C= (p.Leu1115=) c.3312C= (p.Leu1104=) | |
| 13 | g.23340582G>T | CA483163524 | SACS | c.2185+13203C>A (n.2185+13203C>A) c.3321C>A (p.Leu1107=) c.3285C>A (p.Leu1095=) c.2177-11098C>A (n.2177-11098C>A) c.2291+1003C>A (n.2291+1003C>A) c.2318+1003C>A (n.2318+1003C>A) c.2203+6229C>A (n.2203+6229C>A) n.4543-11098C>A c.2220+6229C>A (n.2220+6229C>A) c.3294C>A (p.Leu1098=) c.2186-11098C>A (n.2186-11098C>A) c.2431+863C>A (n.2431+863C>A) c.1044C>A (p.Leu348=) c.1058-11098C>A (n.1058-11098C>A) c.2129+863C>A c.2853C>A (p.Leu951=) c.3345C>A (p.Leu1115=) c.3312C>A (p.Leu1104=) | |
| 13 | g.23340583A>C | CA387536020 | SACS | c.2185+13202T>G (n.2185+13202T>G) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.2177-11099T>G (n.2177-11099T>G) c.2291+1002T>G (n.2291+1002T>G) c.2318+1002T>G (n.2318+1002T>G) c.2203+6228T>G (n.2203+6228T>G) n.4543-11099T>G c.2220+6228T>G (n.2220+6228T>G) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.2186-11099T>G (n.2186-11099T>G) c.2431+862T>G (n.2431+862T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1058-11099T>G (n.1058-11099T>G) c.2129+862T>G c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) | |
| 13 | g.23340583A>G | CA387536021 | SACS | c.2185+13202T>C (n.2185+13202T>C) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.2177-11099T>C (n.2177-11099T>C) c.2291+1002T>C (n.2291+1002T>C) c.2318+1002T>C (n.2318+1002T>C) c.2203+6228T>C (n.2203+6228T>C) n.4543-11099T>C c.2220+6228T>C (n.2220+6228T>C) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.2186-11099T>C (n.2186-11099T>C) c.2431+862T>C (n.2431+862T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1058-11099T>C (n.1058-11099T>C) c.2129+862T>C c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) | |
| 13 | g.23340583A>T | CA387536023 | SACS | c.2185+13202T>A (n.2185+13202T>A) c.3320T>A (p.Leu1107His) c.3284T>A (p.Leu1095His) c.2177-11099T>A (n.2177-11099T>A) c.2291+1002T>A (n.2291+1002T>A) c.2318+1002T>A (n.2318+1002T>A) c.2203+6228T>A (n.2203+6228T>A) n.4543-11099T>A c.2220+6228T>A (n.2220+6228T>A) c.3293T>A (p.Leu1098His) c.2186-11099T>A (n.2186-11099T>A) c.2431+862T>A (n.2431+862T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1058-11099T>A (n.1058-11099T>A) c.2129+862T>A c.2852T>A (p.Leu951His) c.3344T>A (p.Leu1115His) c.3311T>A (p.Leu1104His) | |
| 13 | g.23340584G>A | CA387536027 | SACS | c.2185+13201C>T (n.2185+13201C>T) c.3319C>T (p.Leu1107Phe) c.3283C>T (p.Leu1095Phe) c.2177-11100C>T (n.2177-11100C>T) c.2291+1001C>T (n.2291+1001C>T) c.2318+1001C>T (n.2318+1001C>T) c.2203+6227C>T (n.2203+6227C>T) n.4543-11100C>T c.2220+6227C>T (n.2220+6227C>T) c.3292C>T (p.Leu1098Phe) c.2186-11100C>T (n.2186-11100C>T) c.2431+861C>T (n.2431+861C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1058-11100C>T (n.1058-11100C>T) c.2129+861C>T c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.3343C>T (p.Leu1115Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340584G>C | CA387536029 | SACS | c.2185+13201C>G (n.2185+13201C>G) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.2177-11100C>G (n.2177-11100C>G) c.2291+1001C>G (n.2291+1001C>G) c.2318+1001C>G (n.2318+1001C>G) c.2203+6227C>G (n.2203+6227C>G) n.4543-11100C>G c.2220+6227C>G (n.2220+6227C>G) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.2186-11100C>G (n.2186-11100C>G) c.2431+861C>G (n.2431+861C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1058-11100C>G (n.1058-11100C>G) c.2129+861C>G c.2851C>G (p.Leu951Val) c.3343C>G (p.Leu1115Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) | |
| 13 | g.23340584G= | CA2078642835 | SACS | c.2185+13201C= (n.2185+13201C=) c.3319C= (p.Leu1107=) c.3283C= (p.Leu1095=) c.2177-11100C= (n.2177-11100C=) c.2291+1001C= (n.2291+1001C=) c.2318+1001C= (n.2318+1001C=) c.2203+6227C= (n.2203+6227C=) n.4543-11100C= c.2220+6227C= (n.2220+6227C=) c.3292C= (p.Leu1098=) c.2186-11100C= (n.2186-11100C=) c.2431+861C= (n.2431+861C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1058-11100C= (n.1058-11100C=) c.2129+861C= c.2851C= (p.Leu951=) c.3343C= (p.Leu1115=) c.3310C= (p.Leu1104=) | |
| 13 | g.23340584G>T | CA387536025 | SACS | c.2185+13201C>A (n.2185+13201C>A) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.3283C>A (p.Leu1095Ile) c.2177-11100C>A (n.2177-11100C>A) c.2291+1001C>A (n.2291+1001C>A) c.2318+1001C>A (n.2318+1001C>A) c.2203+6227C>A (n.2203+6227C>A) n.4543-11100C>A c.2220+6227C>A (n.2220+6227C>A) c.3292C>A (p.Leu1098Ile) c.2186-11100C>A (n.2186-11100C>A) c.2431+861C>A (n.2431+861C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1058-11100C>A (n.1058-11100C>A) c.2129+861C>A c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.3343C>A (p.Leu1115Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile) | |
| 13 | g.23340585A>C | CA387536034 | SACS | c.2185+13200T>G (n.2185+13200T>G) c.3318T>G (p.Ser1106Arg) c.3282T>G (p.Ser1094Arg) c.2177-11101T>G (n.2177-11101T>G) c.2291+1000T>G (n.2291+1000T>G) c.2318+1000T>G (n.2318+1000T>G) c.2203+6226T>G (n.2203+6226T>G) n.4543-11101T>G c.2220+6226T>G (n.2220+6226T>G) c.3291T>G (p.Ser1097Arg) c.2186-11101T>G (n.2186-11101T>G) c.2431+860T>G (n.2431+860T>G) c.1041T>G (p.Ser347Arg) c.1058-11101T>G (n.1058-11101T>G) c.2129+860T>G c.2850T>G (p.Ser950Arg) c.3342T>G (p.Ser1114Arg) c.3309T>G (p.Ser1103Arg) | |
| 13 | g.23340585A>G | CA483163525 | SACS | c.2185+13200T>C (n.2185+13200T>C) c.3318T>C (p.Ser1106=) c.3282T>C (p.Ser1094=) c.2177-11101T>C (n.2177-11101T>C) c.2291+1000T>C (n.2291+1000T>C) c.2318+1000T>C (n.2318+1000T>C) c.2203+6226T>C (n.2203+6226T>C) n.4543-11101T>C c.2220+6226T>C (n.2220+6226T>C) c.3291T>C (p.Ser1097=) c.2186-11101T>C (n.2186-11101T>C) c.2431+860T>C (n.2431+860T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1058-11101T>C (n.1058-11101T>C) c.2129+860T>C c.2850T>C (p.Ser950=) c.3342T>C (p.Ser1114=) c.3309T>C (p.Ser1103=) | |
| 13 | g.23340585A>T | CA387536032 | SACS | c.2185+13200T>A (n.2185+13200T>A) c.3318T>A (p.Ser1106Arg) c.3282T>A (p.Ser1094Arg) c.2177-11101T>A (n.2177-11101T>A) c.2291+1000T>A (n.2291+1000T>A) c.2318+1000T>A (n.2318+1000T>A) c.2203+6226T>A (n.2203+6226T>A) n.4543-11101T>A c.2220+6226T>A (n.2220+6226T>A) c.3291T>A (p.Ser1097Arg) c.2186-11101T>A (n.2186-11101T>A) c.2431+860T>A (n.2431+860T>A) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.1058-11101T>A (n.1058-11101T>A) c.2129+860T>A c.2850T>A (p.Ser950Arg) c.3342T>A (p.Ser1114Arg) c.3309T>A (p.Ser1103Arg) | |
| 13 | g.23340586C>A | CA387536041 | SACS | c.2185+13199G>T (n.2185+13199G>T) c.3317G>T (p.Ser1106Ile) c.3281G>T (p.Ser1094Ile) c.2177-11102G>T (n.2177-11102G>T) c.2291+999G>T (n.2291+999G>T) c.2318+999G>T (n.2318+999G>T) c.2203+6225G>T (n.2203+6225G>T) n.4543-11102G>T c.2220+6225G>T (n.2220+6225G>T) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.2186-11102G>T (n.2186-11102G>T) c.2431+859G>T (n.2431+859G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1058-11102G>T (n.1058-11102G>T) c.2129+859G>T c.2849G>T (p.Ser950Ile) c.3341G>T (p.Ser1114Ile) c.3308G>T (p.Ser1103Ile) | |
| 13 | g.23340586C>G | CA387536037 | SACS | c.2185+13199G>C (n.2185+13199G>C) c.3317G>C (p.Ser1106Thr) c.3281G>C (p.Ser1094Thr) c.2177-11102G>C (n.2177-11102G>C) c.2291+999G>C (n.2291+999G>C) c.2318+999G>C (n.2318+999G>C) c.2203+6225G>C (n.2203+6225G>C) n.4543-11102G>C c.2220+6225G>C (n.2220+6225G>C) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.2186-11102G>C (n.2186-11102G>C) c.2431+859G>C (n.2431+859G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1058-11102G>C (n.1058-11102G>C) c.2129+859G>C c.2849G>C (p.Ser950Thr) c.3341G>C (p.Ser1114Thr) c.3308G>C (p.Ser1103Thr) | |
| 13 | g.23340586C>T | CA387536039 | SACS | c.2185+13199G>A (n.2185+13199G>A) c.3317G>A (p.Ser1106Asn) c.3281G>A (p.Ser1094Asn) c.2177-11102G>A (n.2177-11102G>A) c.2291+999G>A (n.2291+999G>A) c.2318+999G>A (n.2318+999G>A) c.2203+6225G>A (n.2203+6225G>A) n.4543-11102G>A c.2220+6225G>A (n.2220+6225G>A) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.2186-11102G>A (n.2186-11102G>A) c.2431+859G>A (n.2431+859G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1058-11102G>A (n.1058-11102G>A) c.2129+859G>A c.2849G>A (p.Ser950Asn) c.3341G>A (p.Ser1114Asn) c.3308G>A (p.Ser1103Asn) | |
| 13 | g.23340587T>A | CA387536045 | SACS | c.2185+13198A>T (n.2185+13198A>T) c.3316A>T (p.Ser1106Cys) c.3280A>T (p.Ser1094Cys) c.2177-11103A>T (n.2177-11103A>T) c.2291+998A>T (n.2291+998A>T) c.2318+998A>T (n.2318+998A>T) c.2203+6224A>T (n.2203+6224A>T) n.4543-11103A>T c.2220+6224A>T (n.2220+6224A>T) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.2186-11103A>T (n.2186-11103A>T) c.2431+858A>T (n.2431+858A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1058-11103A>T (n.1058-11103A>T) c.2129+858A>T c.2848A>T (p.Ser950Cys) c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.3307A>T (p.Ser1103Cys) | |
| 13 | g.23340587T>C | CA387536047 | SACS | c.2185+13198A>G (n.2185+13198A>G) c.3316A>G (p.Ser1106Gly) c.3280A>G (p.Ser1094Gly) c.2177-11103A>G (n.2177-11103A>G) c.2291+998A>G (n.2291+998A>G) c.2318+998A>G (n.2318+998A>G) c.2203+6224A>G (n.2203+6224A>G) n.4543-11103A>G c.2220+6224A>G (n.2220+6224A>G) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.2186-11103A>G (n.2186-11103A>G) c.2431+858A>G (n.2431+858A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1058-11103A>G (n.1058-11103A>G) c.2129+858A>G c.2848A>G (p.Ser950Gly) c.3340A>G (p.Ser1114Gly) c.3307A>G (p.Ser1103Gly) | |
| 13 | g.23340587T>G | CA387536050 | SACS | c.2185+13198A>C (n.2185+13198A>C) c.3316A>C (p.Ser1106Arg) c.3280A>C (p.Ser1094Arg) c.2177-11103A>C (n.2177-11103A>C) c.2291+998A>C (n.2291+998A>C) c.2318+998A>C (n.2318+998A>C) c.2203+6224A>C (n.2203+6224A>C) n.4543-11103A>C c.2220+6224A>C (n.2220+6224A>C) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.2186-11103A>C (n.2186-11103A>C) c.2431+858A>C (n.2431+858A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1058-11103A>C (n.1058-11103A>C) c.2129+858A>C c.2848A>C (p.Ser950Arg) c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.3307A>C (p.Ser1103Arg) | |
| 13 | g.23340588G>A | CA246662417 | SACS | c.2185+13197C>T (n.2185+13197C>T) c.3315C>T (p.Ala1105=) c.3279C>T (p.Ala1093=) c.2177-11104C>T (n.2177-11104C>T) c.2291+997C>T (n.2291+997C>T) c.2318+997C>T (n.2318+997C>T) c.2203+6223C>T (n.2203+6223C>T) n.4543-11104C>T c.2220+6223C>T (n.2220+6223C>T) c.3288C>T (p.Ala1096=) c.2186-11104C>T (n.2186-11104C>T) c.2431+857C>T (n.2431+857C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1058-11104C>T (n.1058-11104C>T) c.2129+857C>T c.2847C>T (p.Ala949=) c.3339C>T (p.Ala1113=) c.3306C>T (p.Ala1102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340588G>C | CA483163527 | SACS | c.2185+13197C>G (n.2185+13197C>G) c.3315C>G (p.Ala1105=) c.3279C>G (p.Ala1093=) c.2177-11104C>G (n.2177-11104C>G) c.2291+997C>G (n.2291+997C>G) c.2318+997C>G (n.2318+997C>G) c.2203+6223C>G (n.2203+6223C>G) n.4543-11104C>G c.2220+6223C>G (n.2220+6223C>G) c.3288C>G (p.Ala1096=) c.2186-11104C>G (n.2186-11104C>G) c.2431+857C>G (n.2431+857C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1058-11104C>G (n.1058-11104C>G) c.2129+857C>G c.2847C>G (p.Ala949=) c.3339C>G (p.Ala1113=) c.3306C>G (p.Ala1102=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340588G= | CA2078642838 | SACS | c.2185+13197C= (n.2185+13197C=) c.3315C= (p.Ala1105=) c.3279C= (p.Ala1093=) c.2177-11104C= (n.2177-11104C=) c.2291+997C= (n.2291+997C=) c.2318+997C= (n.2318+997C=) c.2203+6223C= (n.2203+6223C=) n.4543-11104C= c.2220+6223C= (n.2220+6223C=) c.3288C= (p.Ala1096=) c.2186-11104C= (n.2186-11104C=) c.2431+857C= (n.2431+857C=) c.1038C= (p.Ala346=) c.1058-11104C= (n.1058-11104C=) c.2129+857C= c.2847C= (p.Ala949=) c.3339C= (p.Ala1113=) c.3306C= (p.Ala1102=) | |
| 13 | g.23340588G>T | CA483163528 | SACS | c.2185+13197C>A (n.2185+13197C>A) c.3315C>A (p.Ala1105=) c.3279C>A (p.Ala1093=) c.2177-11104C>A (n.2177-11104C>A) c.2291+997C>A (n.2291+997C>A) c.2318+997C>A (n.2318+997C>A) c.2203+6223C>A (n.2203+6223C>A) n.4543-11104C>A c.2220+6223C>A (n.2220+6223C>A) c.3288C>A (p.Ala1096=) c.2186-11104C>A (n.2186-11104C>A) c.2431+857C>A (n.2431+857C>A) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1058-11104C>A (n.1058-11104C>A) c.2129+857C>A c.2847C>A (p.Ala949=) c.3339C>A (p.Ala1113=) c.3306C>A (p.Ala1102=) | |
| 13 | g.23340589G>A | CA387536054 | SACS | c.2185+13196C>T (n.2185+13196C>T) c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.2177-11105C>T (n.2177-11105C>T) c.2291+996C>T (n.2291+996C>T) c.2318+996C>T (n.2318+996C>T) c.2203+6222C>T (n.2203+6222C>T) n.4543-11105C>T c.2220+6222C>T (n.2220+6222C>T) c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.2186-11105C>T (n.2186-11105C>T) c.2431+856C>T (n.2431+856C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1058-11105C>T (n.1058-11105C>T) c.2129+856C>T c.2846C>T (p.Ala949Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.3305C>T (p.Ala1102Val) | |
| 13 | g.23340589G>C | CA387536060 | SACS | c.2185+13196C>G (n.2185+13196C>G) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.2177-11105C>G (n.2177-11105C>G) c.2291+996C>G (n.2291+996C>G) c.2318+996C>G (n.2318+996C>G) c.2203+6222C>G (n.2203+6222C>G) n.4543-11105C>G c.2220+6222C>G (n.2220+6222C>G) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.2186-11105C>G (n.2186-11105C>G) c.2431+856C>G (n.2431+856C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1058-11105C>G (n.1058-11105C>G) c.2129+856C>G c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) | |
| 13 | g.23340589G>T | CA387536062 | SACS | c.2185+13196C>A (n.2185+13196C>A) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.3278C>A (p.Ala1093Asp) c.2177-11105C>A (n.2177-11105C>A) c.2291+996C>A (n.2291+996C>A) c.2318+996C>A (n.2318+996C>A) c.2203+6222C>A (n.2203+6222C>A) n.4543-11105C>A c.2220+6222C>A (n.2220+6222C>A) c.3287C>A (p.Ala1096Asp) c.2186-11105C>A (n.2186-11105C>A) c.2431+856C>A (n.2431+856C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1058-11105C>A (n.1058-11105C>A) c.2129+856C>A c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.3305C>A (p.Ala1102Asp) | |
| 13 | g.23340590C>A | CA387536064 | SACS | c.2185+13195G>T (n.2185+13195G>T) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.2177-11106G>T (n.2177-11106G>T) c.2291+995G>T (n.2291+995G>T) c.2318+995G>T (n.2318+995G>T) c.2203+6221G>T (n.2203+6221G>T) n.4543-11106G>T c.2220+6221G>T (n.2220+6221G>T) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.2186-11106G>T (n.2186-11106G>T) c.2431+855G>T (n.2431+855G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1058-11106G>T (n.1058-11106G>T) c.2129+855G>T c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) | |
| 13 | g.23340590C= | CA2078642843 | SACS | c.2185+13195G= (n.2185+13195G=) c.3313G= (p.Ala1105=) c.3277G= (p.Ala1093=) c.2177-11106G= (n.2177-11106G=) c.2291+995G= (n.2291+995G=) c.2318+995G= (n.2318+995G=) c.2203+6221G= (n.2203+6221G=) n.4543-11106G= c.2220+6221G= (n.2220+6221G=) c.3286G= (p.Ala1096=) c.2186-11106G= (n.2186-11106G=) c.2431+855G= (n.2431+855G=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1058-11106G= (n.1058-11106G=) c.2129+855G= c.2845G= (p.Ala949=) c.3337G= (p.Ala1113=) c.3304G= (p.Ala1102=) | |
| 13 | g.23340590C>G | CA387536066 | SACS | c.2185+13195G>C (n.2185+13195G>C) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.2177-11106G>C (n.2177-11106G>C) c.2291+995G>C (n.2291+995G>C) c.2318+995G>C (n.2318+995G>C) c.2203+6221G>C (n.2203+6221G>C) n.4543-11106G>C c.2220+6221G>C (n.2220+6221G>C) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.2186-11106G>C (n.2186-11106G>C) c.2431+855G>C (n.2431+855G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1058-11106G>C (n.1058-11106G>C) c.2129+855G>C c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) | |
| 13 | g.23340590C>T | CA387536068 | SACS | c.2185+13195G>A (n.2185+13195G>A) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.2177-11106G>A (n.2177-11106G>A) c.2291+995G>A (n.2291+995G>A) c.2318+995G>A (n.2318+995G>A) c.2203+6221G>A (n.2203+6221G>A) n.4543-11106G>A c.2220+6221G>A (n.2220+6221G>A) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.2186-11106G>A (n.2186-11106G>A) c.2431+855G>A (n.2431+855G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1058-11106G>A (n.1058-11106G>A) c.2129+855G>A c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340591T>A | CA387536072 | SACS | c.2185+13194A>T (n.2185+13194A>T) c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.3276A>T (p.Glu1092Asp) c.2177-11107A>T (n.2177-11107A>T) c.2291+994A>T (n.2291+994A>T) c.2318+994A>T (n.2318+994A>T) c.2203+6220A>T (n.2203+6220A>T) n.4543-11107A>T c.2220+6220A>T (n.2220+6220A>T) c.3285A>T (p.Glu1095Asp) c.2186-11107A>T (n.2186-11107A>T) c.2431+854A>T (n.2431+854A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1058-11107A>T (n.1058-11107A>T) c.2129+854A>T c.2844A>T (p.Glu948Asp) c.3336A>T (p.Glu1112Asp) c.3303A>T (p.Glu1101Asp) |