UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340493G>A | CA387535549 | SACS | c.2185+13292C>T (n.2185+13292C>T) c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.2177-11009C>T (n.2177-11009C>T) c.2291+1092C>T (n.2291+1092C>T) c.2318+1092C>T (n.2318+1092C>T) c.2203+6318C>T (n.2203+6318C>T) n.4543-11009C>T c.2220+6318C>T (n.2220+6318C>T) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.2186-11009C>T (n.2186-11009C>T) c.2431+952C>T (n.2431+952C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1058-11009C>T (n.1058-11009C>T) c.2129+952C>T c.2942C>T (p.Ala981Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) | |
| 13 | g.23340493G>C | CA387535551 | SACS | c.2185+13292C>G (n.2185+13292C>G) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.2177-11009C>G (n.2177-11009C>G) c.2291+1092C>G (n.2291+1092C>G) c.2318+1092C>G (n.2318+1092C>G) c.2203+6318C>G (n.2203+6318C>G) n.4543-11009C>G c.2220+6318C>G (n.2220+6318C>G) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.2186-11009C>G (n.2186-11009C>G) c.2431+952C>G (n.2431+952C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1058-11009C>G (n.1058-11009C>G) c.2129+952C>G c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) | |
| 13 | g.23340493G>T | CA387535553 | SACS | c.2185+13292C>A (n.2185+13292C>A) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.2177-11009C>A (n.2177-11009C>A) c.2291+1092C>A (n.2291+1092C>A) c.2318+1092C>A (n.2318+1092C>A) c.2203+6318C>A (n.2203+6318C>A) n.4543-11009C>A c.2220+6318C>A (n.2220+6318C>A) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.2186-11009C>A (n.2186-11009C>A) c.2431+952C>A (n.2431+952C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1058-11009C>A (n.1058-11009C>A) c.2129+952C>A c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) | |
| 13 | g.23340494C>A | CA387535556 | SACS | c.2185+13291G>T (n.2185+13291G>T) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.2177-11010G>T (n.2177-11010G>T) c.2291+1091G>T (n.2291+1091G>T) c.2318+1091G>T (n.2318+1091G>T) c.2203+6317G>T (n.2203+6317G>T) n.4543-11010G>T c.2220+6317G>T (n.2220+6317G>T) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.2186-11010G>T (n.2186-11010G>T) c.2431+951G>T (n.2431+951G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1058-11010G>T (n.1058-11010G>T) c.2129+951G>T c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) | |
| 13 | g.23340494C>G | CA387535558 | SACS | c.2185+13291G>C (n.2185+13291G>C) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.2177-11010G>C (n.2177-11010G>C) c.2291+1091G>C (n.2291+1091G>C) c.2318+1091G>C (n.2318+1091G>C) c.2203+6317G>C (n.2203+6317G>C) n.4543-11010G>C c.2220+6317G>C (n.2220+6317G>C) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.2186-11010G>C (n.2186-11010G>C) c.2431+951G>C (n.2431+951G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1058-11010G>C (n.1058-11010G>C) c.2129+951G>C c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) | |
| 13 | g.23340494C>T | CA387535560 | SACS | c.2185+13291G>A (n.2185+13291G>A) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.2177-11010G>A (n.2177-11010G>A) c.2291+1091G>A (n.2291+1091G>A) c.2318+1091G>A (n.2318+1091G>A) c.2203+6317G>A (n.2203+6317G>A) n.4543-11010G>A c.2220+6317G>A (n.2220+6317G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.2186-11010G>A (n.2186-11010G>A) c.2431+951G>A (n.2431+951G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1058-11010G>A (n.1058-11010G>A) c.2129+951G>A c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) | |
| 13 | g.23340495T>A | CA387535563 | SACS | c.2185+13290A>T (n.2185+13290A>T) c.3408A>T (p.Lys1136Asn) c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.2177-11011A>T (n.2177-11011A>T) c.2291+1090A>T (n.2291+1090A>T) c.2318+1090A>T (n.2318+1090A>T) c.2203+6316A>T (n.2203+6316A>T) n.4543-11011A>T c.2220+6316A>T (n.2220+6316A>T) c.3381A>T (p.Lys1127Asn) c.2186-11011A>T (n.2186-11011A>T) c.2431+950A>T (n.2431+950A>T) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1058-11011A>T (n.1058-11011A>T) c.2129+950A>T c.2940A>T (p.Lys980Asn) c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3399A>T (p.Lys1133Asn) | |
| 13 | g.23340495T>C | CA483163456 | SACS | c.2185+13290A>G (n.2185+13290A>G) c.3408A>G (p.Lys1136=) c.3372A>G (p.Lys1124=) c.2177-11011A>G (n.2177-11011A>G) c.2291+1090A>G (n.2291+1090A>G) c.2318+1090A>G (n.2318+1090A>G) c.2203+6316A>G (n.2203+6316A>G) n.4543-11011A>G c.2220+6316A>G (n.2220+6316A>G) c.3381A>G (p.Lys1127=) c.2186-11011A>G (n.2186-11011A>G) c.2431+950A>G (n.2431+950A>G) c.1131A>G (p.Lys377=) c.1058-11011A>G (n.1058-11011A>G) c.2129+950A>G c.2940A>G (p.Lys980=) c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3399A>G (p.Lys1133=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340495T>G | CA387535565 | SACS | c.2185+13290A>C (n.2185+13290A>C) c.3408A>C (p.Lys1136Asn) c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.2177-11011A>C (n.2177-11011A>C) c.2291+1090A>C (n.2291+1090A>C) c.2318+1090A>C (n.2318+1090A>C) c.2203+6316A>C (n.2203+6316A>C) n.4543-11011A>C c.2220+6316A>C (n.2220+6316A>C) c.3381A>C (p.Lys1127Asn) c.2186-11011A>C (n.2186-11011A>C) c.2431+950A>C (n.2431+950A>C) c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1058-11011A>C (n.1058-11011A>C) c.2129+950A>C c.2940A>C (p.Lys980Asn) c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3399A>C (p.Lys1133Asn) | |
| 13 | g.23340496T>A | CA387535568 | SACS | c.2185+13289A>T (n.2185+13289A>T) c.3407A>T (p.Lys1136Ile) c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.2177-11012A>T (n.2177-11012A>T) c.2291+1089A>T (n.2291+1089A>T) c.2318+1089A>T (n.2318+1089A>T) c.2203+6315A>T (n.2203+6315A>T) n.4543-11012A>T c.2220+6315A>T (n.2220+6315A>T) c.3380A>T (p.Lys1127Ile) c.2186-11012A>T (n.2186-11012A>T) c.2431+949A>T (n.2431+949A>T) c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1058-11012A>T (n.1058-11012A>T) c.2129+949A>T c.2939A>T (p.Lys980Ile) c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3398A>T (p.Lys1133Ile) | |
| 13 | g.23340496T>C | CA387535569 | SACS | c.2185+13289A>G (n.2185+13289A>G) c.3407A>G (p.Lys1136Arg) c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.2177-11012A>G (n.2177-11012A>G) c.2291+1089A>G (n.2291+1089A>G) c.2318+1089A>G (n.2318+1089A>G) c.2203+6315A>G (n.2203+6315A>G) n.4543-11012A>G c.2220+6315A>G (n.2220+6315A>G) c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.2186-11012A>G (n.2186-11012A>G) c.2431+949A>G (n.2431+949A>G) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1058-11012A>G (n.1058-11012A>G) c.2129+949A>G c.2939A>G (p.Lys980Arg) c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3398A>G (p.Lys1133Arg) | |
| 13 | g.23340496T>G | CA387535570 | SACS | c.2185+13289A>C (n.2185+13289A>C) c.3407A>C (p.Lys1136Thr) c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.2177-11012A>C (n.2177-11012A>C) c.2291+1089A>C (n.2291+1089A>C) c.2318+1089A>C (n.2318+1089A>C) c.2203+6315A>C (n.2203+6315A>C) n.4543-11012A>C c.2220+6315A>C (n.2220+6315A>C) c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.2186-11012A>C (n.2186-11012A>C) c.2431+949A>C (n.2431+949A>C) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1058-11012A>C (n.1058-11012A>C) c.2129+949A>C c.2939A>C (p.Lys980Thr) c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3398A>C (p.Lys1133Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340497T>A | CA387535574 | SACS | c.2185+13288A>T (n.2185+13288A>T) c.3406A>T (p.Lys1136Ter) c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.2177-11013A>T (n.2177-11013A>T) c.2291+1088A>T (n.2291+1088A>T) c.2318+1088A>T (n.2318+1088A>T) c.2203+6314A>T (n.2203+6314A>T) n.4543-11013A>T c.2220+6314A>T (n.2220+6314A>T) c.3379A>T (p.Lys1127Ter) c.2186-11013A>T (n.2186-11013A>T) c.2431+948A>T (n.2431+948A>T) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1058-11013A>T (n.1058-11013A>T) c.2129+948A>T c.2938A>T (p.Lys980Ter) c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3397A>T (p.Lys1133Ter) | |
| 13 | g.23340497T>C | CA387535576 | SACS | c.2185+13288A>G (n.2185+13288A>G) c.3406A>G (p.Lys1136Glu) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.2177-11013A>G (n.2177-11013A>G) c.2291+1088A>G (n.2291+1088A>G) c.2318+1088A>G (n.2318+1088A>G) c.2203+6314A>G (n.2203+6314A>G) n.4543-11013A>G c.2220+6314A>G (n.2220+6314A>G) c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.2186-11013A>G (n.2186-11013A>G) c.2431+948A>G (n.2431+948A>G) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1058-11013A>G (n.1058-11013A>G) c.2129+948A>G c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3397A>G (p.Lys1133Glu) | |
| 13 | g.23340497T>G | CA387535578 | SACS | c.2185+13288A>C (n.2185+13288A>C) c.3406A>C (p.Lys1136Gln) c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.2177-11013A>C (n.2177-11013A>C) c.2291+1088A>C (n.2291+1088A>C) c.2318+1088A>C (n.2318+1088A>C) c.2203+6314A>C (n.2203+6314A>C) n.4543-11013A>C c.2220+6314A>C (n.2220+6314A>C) c.3379A>C (p.Lys1127Gln) c.2186-11013A>C (n.2186-11013A>C) c.2431+948A>C (n.2431+948A>C) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1058-11013A>C (n.1058-11013A>C) c.2129+948A>C c.2938A>C (p.Lys980Gln) c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3397A>C (p.Lys1133Gln) | |
| 13 | g.23340498C>A | CA387535581 | SACS | c.2185+13287G>T (n.2185+13287G>T) c.3405G>T (p.Lys1135Asn) c.3369G>T (p.Lys1123Asn) c.2177-11014G>T (n.2177-11014G>T) c.2291+1087G>T (n.2291+1087G>T) c.2318+1087G>T (n.2318+1087G>T) c.2203+6313G>T (n.2203+6313G>T) n.4543-11014G>T c.2220+6313G>T (n.2220+6313G>T) c.3378G>T (p.Lys1126Asn) c.2186-11014G>T (n.2186-11014G>T) c.2431+947G>T (n.2431+947G>T) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1058-11014G>T (n.1058-11014G>T) c.2129+947G>T c.2937G>T (p.Lys979Asn) c.3429G>T (p.Lys1143Asn) c.3396G>T (p.Lys1132Asn) | |
| 13 | g.23340498C>G | CA387535583 | SACS | c.2185+13287G>C (n.2185+13287G>C) c.3405G>C (p.Lys1135Asn) c.3369G>C (p.Lys1123Asn) c.2177-11014G>C (n.2177-11014G>C) c.2291+1087G>C (n.2291+1087G>C) c.2318+1087G>C (n.2318+1087G>C) c.2203+6313G>C (n.2203+6313G>C) n.4543-11014G>C c.2220+6313G>C (n.2220+6313G>C) c.3378G>C (p.Lys1126Asn) c.2186-11014G>C (n.2186-11014G>C) c.2431+947G>C (n.2431+947G>C) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1058-11014G>C (n.1058-11014G>C) c.2129+947G>C c.2937G>C (p.Lys979Asn) c.3429G>C (p.Lys1143Asn) c.3396G>C (p.Lys1132Asn) | |
| 13 | g.23340498C>T | CA483163460 | SACS | c.2185+13287G>A (n.2185+13287G>A) c.3405G>A (p.Lys1135=) c.3369G>A (p.Lys1123=) c.2177-11014G>A (n.2177-11014G>A) c.2291+1087G>A (n.2291+1087G>A) c.2318+1087G>A (n.2318+1087G>A) c.2203+6313G>A (n.2203+6313G>A) n.4543-11014G>A c.2220+6313G>A (n.2220+6313G>A) c.3378G>A (p.Lys1126=) c.2186-11014G>A (n.2186-11014G>A) c.2431+947G>A (n.2431+947G>A) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1058-11014G>A (n.1058-11014G>A) c.2129+947G>A c.2937G>A (p.Lys979=) c.3429G>A (p.Lys1143=) c.3396G>A (p.Lys1132=) | |
| 13 | g.23340499T>A | CA387535586 | SACS | c.2185+13286A>T (n.2185+13286A>T) c.3404A>T (p.Lys1135Met) c.3368A>T (p.Lys1123Met) c.2177-11015A>T (n.2177-11015A>T) c.2291+1086A>T (n.2291+1086A>T) c.2318+1086A>T (n.2318+1086A>T) c.2203+6312A>T (n.2203+6312A>T) n.4543-11015A>T c.2220+6312A>T (n.2220+6312A>T) c.3377A>T (p.Lys1126Met) c.2186-11015A>T (n.2186-11015A>T) c.2431+946A>T (n.2431+946A>T) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1058-11015A>T (n.1058-11015A>T) c.2129+946A>T c.2936A>T (p.Lys979Met) c.3428A>T (p.Lys1143Met) c.3395A>T (p.Lys1132Met) | |
| 13 | g.23340499T>C | CA387535587 | SACS | c.2185+13286A>G (n.2185+13286A>G) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.2177-11015A>G (n.2177-11015A>G) c.2291+1086A>G (n.2291+1086A>G) c.2318+1086A>G (n.2318+1086A>G) c.2203+6312A>G (n.2203+6312A>G) n.4543-11015A>G c.2220+6312A>G (n.2220+6312A>G) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.2186-11015A>G (n.2186-11015A>G) c.2431+946A>G (n.2431+946A>G) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1058-11015A>G (n.1058-11015A>G) c.2129+946A>G c.2936A>G (p.Lys979Arg) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.3395A>G (p.Lys1132Arg) | |
| 13 | g.23340499T>G | CA387535589 | SACS | c.2185+13286A>C (n.2185+13286A>C) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.2177-11015A>C (n.2177-11015A>C) c.2291+1086A>C (n.2291+1086A>C) c.2318+1086A>C (n.2318+1086A>C) c.2203+6312A>C (n.2203+6312A>C) n.4543-11015A>C c.2220+6312A>C (n.2220+6312A>C) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.2186-11015A>C (n.2186-11015A>C) c.2431+946A>C (n.2431+946A>C) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1058-11015A>C (n.1058-11015A>C) c.2129+946A>C c.2936A>C (p.Lys979Thr) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.3395A>C (p.Lys1132Thr) | |
| 13 | g.23340500T>A | CA387535591 | SACS | c.2185+13285A>T (n.2185+13285A>T) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.2177-11016A>T (n.2177-11016A>T) c.2291+1085A>T (n.2291+1085A>T) c.2318+1085A>T (n.2318+1085A>T) c.2203+6311A>T (n.2203+6311A>T) n.4543-11016A>T c.2220+6311A>T (n.2220+6311A>T) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.2186-11016A>T (n.2186-11016A>T) c.2431+945A>T (n.2431+945A>T) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1058-11016A>T (n.1058-11016A>T) c.2129+945A>T c.2935A>T (p.Lys979Ter) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.3394A>T (p.Lys1132Ter) | |
| 13 | g.23340500T>C | CA387535593 | SACS | c.2185+13285A>G (n.2185+13285A>G) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.2177-11016A>G (n.2177-11016A>G) c.2291+1085A>G (n.2291+1085A>G) c.2318+1085A>G (n.2318+1085A>G) c.2203+6311A>G (n.2203+6311A>G) n.4543-11016A>G c.2220+6311A>G (n.2220+6311A>G) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.2186-11016A>G (n.2186-11016A>G) c.2431+945A>G (n.2431+945A>G) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1058-11016A>G (n.1058-11016A>G) c.2129+945A>G c.2935A>G (p.Lys979Glu) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.3394A>G (p.Lys1132Glu) | |
| 13 | g.23340500T>G | CA387535595 | SACS | c.2185+13285A>C (n.2185+13285A>C) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.2177-11016A>C (n.2177-11016A>C) c.2291+1085A>C (n.2291+1085A>C) c.2318+1085A>C (n.2318+1085A>C) c.2203+6311A>C (n.2203+6311A>C) n.4543-11016A>C c.2220+6311A>C (n.2220+6311A>C) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.2186-11016A>C (n.2186-11016A>C) c.2431+945A>C (n.2431+945A>C) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1058-11016A>C (n.1058-11016A>C) c.2129+945A>C c.2935A>C (p.Lys979Gln) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.3394A>C (p.Lys1132Gln) | |
| 13 | g.23340501C>A | CA483163464 | SACS | c.2185+13284G>T (n.2185+13284G>T) c.3402G>T (p.Leu1134=) c.3366G>T (p.Leu1122=) c.2177-11017G>T (n.2177-11017G>T) c.2291+1084G>T (n.2291+1084G>T) c.2318+1084G>T (n.2318+1084G>T) c.2203+6310G>T (n.2203+6310G>T) n.4543-11017G>T c.2220+6310G>T (n.2220+6310G>T) c.3375G>T (p.Leu1125=) c.2186-11017G>T (n.2186-11017G>T) c.2431+944G>T (n.2431+944G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1058-11017G>T (n.1058-11017G>T) c.2129+944G>T c.2934G>T (p.Leu978=) c.3426G>T (p.Leu1142=) c.3393G>T (p.Leu1131=) | |
| 13 | g.23340501C= | CA2078642603 | SACS | c.2185+13284G= (n.2185+13284G=) c.3402G= (p.Leu1134=) c.3366G= (p.Leu1122=) c.2177-11017G= (n.2177-11017G=) c.2291+1084G= (n.2291+1084G=) c.2318+1084G= (n.2318+1084G=) c.2203+6310G= (n.2203+6310G=) n.4543-11017G= c.2220+6310G= (n.2220+6310G=) c.3375G= (p.Leu1125=) c.2186-11017G= (n.2186-11017G=) c.2431+944G= (n.2431+944G=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1058-11017G= (n.1058-11017G=) c.2129+944G= c.2934G= (p.Leu978=) c.3426G= (p.Leu1142=) c.3393G= (p.Leu1131=) | |
| 13 | g.23340501C>G | CA483163465 | SACS | c.2185+13284G>C (n.2185+13284G>C) c.3402G>C (p.Leu1134=) c.3366G>C (p.Leu1122=) c.2177-11017G>C (n.2177-11017G>C) c.2291+1084G>C (n.2291+1084G>C) c.2318+1084G>C (n.2318+1084G>C) c.2203+6310G>C (n.2203+6310G>C) n.4543-11017G>C c.2220+6310G>C (n.2220+6310G>C) c.3375G>C (p.Leu1125=) c.2186-11017G>C (n.2186-11017G>C) c.2431+944G>C (n.2431+944G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1058-11017G>C (n.1058-11017G>C) c.2129+944G>C c.2934G>C (p.Leu978=) c.3426G>C (p.Leu1142=) c.3393G>C (p.Leu1131=) | dbSNP |
| 13 | g.23340501C>T | CA6911533 | SACS | c.2185+13284G>A (n.2185+13284G>A) c.3402G>A (p.Leu1134=) c.3366G>A (p.Leu1122=) c.2177-11017G>A (n.2177-11017G>A) c.2291+1084G>A (n.2291+1084G>A) c.2318+1084G>A (n.2318+1084G>A) c.2203+6310G>A (n.2203+6310G>A) n.4543-11017G>A c.2220+6310G>A (n.2220+6310G>A) c.3375G>A (p.Leu1125=) c.2186-11017G>A (n.2186-11017G>A) c.2431+944G>A (n.2431+944G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1058-11017G>A (n.1058-11017G>A) c.2129+944G>A c.2934G>A (p.Leu978=) c.3426G>A (p.Leu1142=) c.3393G>A (p.Leu1131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340501_23340504del | CA912980155 | SACS | c.2185+13281_2185+13284del (n.2185+13281_2185+13284del) c.3399_3402del (p.Leu1134ArgfsTer10) c.3363_3366del (p.Leu1122ArgfsTer10) c.2177-11020_2177-11017del (n.2177-11020_2177-11017del) c.2291+1081_2291+1084del (n.2291+1081_2291+1084del) c.2318+1081_2318+1084del (n.2318+1081_2318+1084del) c.2203+6307_2203+6310del (n.2203+6307_2203+6310del) n.4543-11020_4543-11017del c.2220+6307_2220+6310del (n.2220+6307_2220+6310del) c.3372_3375del (p.Leu1125ArgfsTer10) c.2186-11020_2186-11017del (n.2186-11020_2186-11017del) c.2431+941_2431+944del (n.2431+941_2431+944del) c.1122_1125del (p.Leu375ArgfsTer10) c.1058-11020_1058-11017del (n.1058-11020_1058-11017del) c.2129+941_2129+944del c.2931_2934del (p.Leu978ArgfsTer10) c.3423_3426del (p.Leu1142ArgfsTer10) c.3390_3393del (p.Leu1131ArgfsTer10) | |
| 13 | g.23340501_23340504delinsCAGA | CA2078642605 | SACS | c.2185+13281_2185+13284delinsTCTG (n.2185+13281_2185+13284delinsTCTG) c.3399_3402delinsTCTG (p.Leu1133=) c.3363_3366delinsTCTG (p.Leu1121=) c.2177-11020_2177-11017delinsTCTG (n.2177-11020_2177-11017delinsTCTG) c.2291+1081_2291+1084delinsTCTG (n.2291+1081_2291+1084delinsTCTG) c.2318+1081_2318+1084delinsTCTG (n.2318+1081_2318+1084delinsTCTG) c.2203+6307_2203+6310delinsTCTG (n.2203+6307_2203+6310delinsTCTG) n.4543-11020_4543-11017delinsTCTG c.2220+6307_2220+6310delinsTCTG (n.2220+6307_2220+6310delinsTCTG) c.3372_3375delinsTCTG (p.Leu1124=) c.2186-11020_2186-11017delinsTCTG (n.2186-11020_2186-11017delinsTCTG) c.2431+941_2431+944delinsTCTG (n.2431+941_2431+944delinsTCTG) c.1122_1125delinsTCTG (p.Leu374=) c.1058-11020_1058-11017delinsTCTG (n.1058-11020_1058-11017delinsTCTG) c.2129+941_2129+944delinsTCTG c.2931_2934delinsTCTG (p.Leu977=) c.3423_3426delinsTCTG (p.Leu1141=) c.3390_3393delinsTCTG (p.Leu1130=) | |
| 13 | g.23340502A>C | CA387535600 | SACS | c.2185+13283T>G (n.2185+13283T>G) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.3365T>G (p.Leu1122Arg) c.2177-11018T>G (n.2177-11018T>G) c.2291+1083T>G (n.2291+1083T>G) c.2318+1083T>G (n.2318+1083T>G) c.2203+6309T>G (n.2203+6309T>G) n.4543-11018T>G c.2220+6309T>G (n.2220+6309T>G) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) c.2186-11018T>G (n.2186-11018T>G) c.2431+943T>G (n.2431+943T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1058-11018T>G (n.1058-11018T>G) c.2129+943T>G c.2933T>G (p.Leu978Arg) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) | |
| 13 | g.23340502A>G | CA387535601 | SACS | c.2185+13283T>C (n.2185+13283T>C) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.3365T>C (p.Leu1122Pro) c.2177-11018T>C (n.2177-11018T>C) c.2291+1083T>C (n.2291+1083T>C) c.2318+1083T>C (n.2318+1083T>C) c.2203+6309T>C (n.2203+6309T>C) n.4543-11018T>C c.2220+6309T>C (n.2220+6309T>C) c.3374T>C (p.Leu1125Pro) c.2186-11018T>C (n.2186-11018T>C) c.2431+943T>C (n.2431+943T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1058-11018T>C (n.1058-11018T>C) c.2129+943T>C c.2933T>C (p.Leu978Pro) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) | |
| 13 | g.23340502A>T | CA387535603 | SACS | c.2185+13283T>A (n.2185+13283T>A) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.3365T>A (p.Leu1122Gln) c.2177-11018T>A (n.2177-11018T>A) c.2291+1083T>A (n.2291+1083T>A) c.2318+1083T>A (n.2318+1083T>A) c.2203+6309T>A (n.2203+6309T>A) n.4543-11018T>A c.2220+6309T>A (n.2220+6309T>A) c.3374T>A (p.Leu1125Gln) c.2186-11018T>A (n.2186-11018T>A) c.2431+943T>A (n.2431+943T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1058-11018T>A (n.1058-11018T>A) c.2129+943T>A c.2933T>A (p.Leu978Gln) c.3425T>A (p.Leu1142Gln) c.3392T>A (p.Leu1131Gln) | |
| 13 | g.23340506_23340508del | CA658823482 | SACS | c.2185+13281_2185+13283del (n.2185+13281_2185+13283del) c.3399_3401del (p.Leu1134del) c.3363_3365del (p.Leu1122del) c.2177-11020_2177-11018del (n.2177-11020_2177-11018del) c.2291+1081_2291+1083del (n.2291+1081_2291+1083del) c.2318+1081_2318+1083del (n.2318+1081_2318+1083del) c.2203+6307_2203+6309del (n.2203+6307_2203+6309del) n.4543-11020_4543-11018del c.2220+6307_2220+6309del (n.2220+6307_2220+6309del) c.3372_3374del (p.Leu1125del) c.2186-11020_2186-11018del (n.2186-11020_2186-11018del) c.2431+941_2431+943del (n.2431+941_2431+943del) c.1122_1124del (p.Leu375del) c.1058-11020_1058-11018del (n.1058-11020_1058-11018del) c.2129+941_2129+943del c.2931_2933del (p.Leu978del) c.3423_3425del (p.Leu1142del) c.3390_3392del (p.Leu1131del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340503G>A | CA483163469 | SACS | c.2185+13282C>T (n.2185+13282C>T) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.3364C>T (p.Leu1122=) c.2177-11019C>T (n.2177-11019C>T) c.2291+1082C>T (n.2291+1082C>T) c.2318+1082C>T (n.2318+1082C>T) c.2203+6308C>T (n.2203+6308C>T) n.4543-11019C>T c.2220+6308C>T (n.2220+6308C>T) c.3373C>T (p.Leu1125=) c.2186-11019C>T (n.2186-11019C>T) c.2431+942C>T (n.2431+942C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1058-11019C>T (n.1058-11019C>T) c.2129+942C>T c.2932C>T (p.Leu978=) c.3424C>T (p.Leu1142=) c.3391C>T (p.Leu1131=) | |
| 13 | g.23340503G>C | CA387535606 | SACS | c.2185+13282C>G (n.2185+13282C>G) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.3364C>G (p.Leu1122Val) c.2177-11019C>G (n.2177-11019C>G) c.2291+1082C>G (n.2291+1082C>G) c.2318+1082C>G (n.2318+1082C>G) c.2203+6308C>G (n.2203+6308C>G) n.4543-11019C>G c.2220+6308C>G (n.2220+6308C>G) c.3373C>G (p.Leu1125Val) c.2186-11019C>G (n.2186-11019C>G) c.2431+942C>G (n.2431+942C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1058-11019C>G (n.1058-11019C>G) c.2129+942C>G c.2932C>G (p.Leu978Val) c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.3391C>G (p.Leu1131Val) | |
| 13 | g.23340503G>T | CA387535608 | SACS | c.2185+13282C>A (n.2185+13282C>A) c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.3364C>A (p.Leu1122Met) c.2177-11019C>A (n.2177-11019C>A) c.2291+1082C>A (n.2291+1082C>A) c.2318+1082C>A (n.2318+1082C>A) c.2203+6308C>A (n.2203+6308C>A) n.4543-11019C>A c.2220+6308C>A (n.2220+6308C>A) c.3373C>A (p.Leu1125Met) c.2186-11019C>A (n.2186-11019C>A) c.2431+942C>A (n.2431+942C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1058-11019C>A (n.1058-11019C>A) c.2129+942C>A c.2932C>A (p.Leu978Met) c.3424C>A (p.Leu1142Met) c.3391C>A (p.Leu1131Met) | |
| 13 | g.23340504A>C | CA483163470 | SACS | c.2185+13281T>G (n.2185+13281T>G) c.3399T>G (p.Leu1133=) c.3363T>G (p.Leu1121=) c.2177-11020T>G (n.2177-11020T>G) c.2291+1081T>G (n.2291+1081T>G) c.2318+1081T>G (n.2318+1081T>G) c.2203+6307T>G (n.2203+6307T>G) n.4543-11020T>G c.2220+6307T>G (n.2220+6307T>G) c.3372T>G (p.Leu1124=) c.2186-11020T>G (n.2186-11020T>G) c.2431+941T>G (n.2431+941T>G) c.1122T>G (p.Leu374=) c.1058-11020T>G (n.1058-11020T>G) c.2129+941T>G c.2931T>G (p.Leu977=) c.3423T>G (p.Leu1141=) c.3390T>G (p.Leu1130=) | |
| 13 | g.23340504A>G | CA483163471 | SACS | c.2185+13281T>C (n.2185+13281T>C) c.3399T>C (p.Leu1133=) c.3363T>C (p.Leu1121=) c.2177-11020T>C (n.2177-11020T>C) c.2291+1081T>C (n.2291+1081T>C) c.2318+1081T>C (n.2318+1081T>C) c.2203+6307T>C (n.2203+6307T>C) n.4543-11020T>C c.2220+6307T>C (n.2220+6307T>C) c.3372T>C (p.Leu1124=) c.2186-11020T>C (n.2186-11020T>C) c.2431+941T>C (n.2431+941T>C) c.1122T>C (p.Leu374=) c.1058-11020T>C (n.1058-11020T>C) c.2129+941T>C c.2931T>C (p.Leu977=) c.3423T>C (p.Leu1141=) c.3390T>C (p.Leu1130=) | |
| 13 | g.23340504A>T | CA483163473 | SACS | c.2185+13281T>A (n.2185+13281T>A) c.3399T>A (p.Leu1133=) c.3363T>A (p.Leu1121=) c.2177-11020T>A (n.2177-11020T>A) c.2291+1081T>A (n.2291+1081T>A) c.2318+1081T>A (n.2318+1081T>A) c.2203+6307T>A (n.2203+6307T>A) n.4543-11020T>A c.2220+6307T>A (n.2220+6307T>A) c.3372T>A (p.Leu1124=) c.2186-11020T>A (n.2186-11020T>A) c.2431+941T>A (n.2431+941T>A) c.1122T>A (p.Leu374=) c.1058-11020T>A (n.1058-11020T>A) c.2129+941T>A c.2931T>A (p.Leu977=) c.3423T>A (p.Leu1141=) c.3390T>A (p.Leu1130=) | |
| 13 | g.23340505A>C | CA387535613 | SACS | c.2185+13280T>G (n.2185+13280T>G) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.2177-11021T>G (n.2177-11021T>G) c.2291+1080T>G (n.2291+1080T>G) c.2318+1080T>G (n.2318+1080T>G) c.2203+6306T>G (n.2203+6306T>G) n.4543-11021T>G c.2220+6306T>G (n.2220+6306T>G) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.2186-11021T>G (n.2186-11021T>G) c.2431+940T>G (n.2431+940T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1058-11021T>G (n.1058-11021T>G) c.2129+940T>G c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.3422T>G (p.Leu1141Arg) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) | |
| 13 | g.23340505A>G | CA387535612 | SACS | c.2185+13280T>C (n.2185+13280T>C) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.2177-11021T>C (n.2177-11021T>C) c.2291+1080T>C (n.2291+1080T>C) c.2318+1080T>C (n.2318+1080T>C) c.2203+6306T>C (n.2203+6306T>C) n.4543-11021T>C c.2220+6306T>C (n.2220+6306T>C) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.2186-11021T>C (n.2186-11021T>C) c.2431+940T>C (n.2431+940T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1058-11021T>C (n.1058-11021T>C) c.2129+940T>C c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.3422T>C (p.Leu1141Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) | |
| 13 | g.23340505A>T | CA387535610 | SACS | c.2185+13280T>A (n.2185+13280T>A) c.3398T>A (p.Leu1133His) c.3362T>A (p.Leu1121His) c.2177-11021T>A (n.2177-11021T>A) c.2291+1080T>A (n.2291+1080T>A) c.2318+1080T>A (n.2318+1080T>A) c.2203+6306T>A (n.2203+6306T>A) n.4543-11021T>A c.2220+6306T>A (n.2220+6306T>A) c.3371T>A (p.Leu1124His) c.2186-11021T>A (n.2186-11021T>A) c.2431+940T>A (n.2431+940T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) c.1058-11021T>A (n.1058-11021T>A) c.2129+940T>A c.2930T>A (p.Leu977His) c.3422T>A (p.Leu1141His) c.3389T>A (p.Leu1130His) | |
| 13 | g.23340506G>A | CA387535616 | SACS | c.2185+13279C>T (n.2185+13279C>T) c.3397C>T (p.Leu1133Phe) c.3361C>T (p.Leu1121Phe) c.2177-11022C>T (n.2177-11022C>T) c.2291+1079C>T (n.2291+1079C>T) c.2318+1079C>T (n.2318+1079C>T) c.2203+6305C>T (n.2203+6305C>T) n.4543-11022C>T c.2220+6305C>T (n.2220+6305C>T) c.3370C>T (p.Leu1124Phe) c.2186-11022C>T (n.2186-11022C>T) c.2431+939C>T (n.2431+939C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.1058-11022C>T (n.1058-11022C>T) c.2129+939C>T c.2929C>T (p.Leu977Phe) c.3421C>T (p.Leu1141Phe) c.3388C>T (p.Leu1130Phe) | ClinVar |
| 13 | g.23340506G>C | CA387535620 | SACS | c.2185+13279C>G (n.2185+13279C>G) c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.2177-11022C>G (n.2177-11022C>G) c.2291+1079C>G (n.2291+1079C>G) c.2318+1079C>G (n.2318+1079C>G) c.2203+6305C>G (n.2203+6305C>G) n.4543-11022C>G c.2220+6305C>G (n.2220+6305C>G) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.2186-11022C>G (n.2186-11022C>G) c.2431+939C>G (n.2431+939C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1058-11022C>G (n.1058-11022C>G) c.2129+939C>G c.2929C>G (p.Leu977Val) c.3421C>G (p.Leu1141Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340506G>T | CA387535618 | SACS | c.2185+13279C>A (n.2185+13279C>A) c.3397C>A (p.Leu1133Ile) c.3361C>A (p.Leu1121Ile) c.2177-11022C>A (n.2177-11022C>A) c.2291+1079C>A (n.2291+1079C>A) c.2318+1079C>A (n.2318+1079C>A) c.2203+6305C>A (n.2203+6305C>A) n.4543-11022C>A c.2220+6305C>A (n.2220+6305C>A) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.2186-11022C>A (n.2186-11022C>A) c.2431+939C>A (n.2431+939C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1058-11022C>A (n.1058-11022C>A) c.2129+939C>A c.2929C>A (p.Leu977Ile) c.3421C>A (p.Leu1141Ile) c.3388C>A (p.Leu1130Ile) | |
| 13 | g.23340507A>C | CA483163475 | SACS | c.2185+13278T>G (n.2185+13278T>G) c.3396T>G (p.Val1132=) c.3360T>G (p.Val1120=) c.2177-11023T>G (n.2177-11023T>G) c.2291+1078T>G (n.2291+1078T>G) c.2318+1078T>G (n.2318+1078T>G) c.2203+6304T>G (n.2203+6304T>G) n.4543-11023T>G c.2220+6304T>G (n.2220+6304T>G) c.3369T>G (p.Val1123=) c.2186-11023T>G (n.2186-11023T>G) c.2431+938T>G (n.2431+938T>G) c.1119T>G (p.Val373=) c.1058-11023T>G (n.1058-11023T>G) c.2129+938T>G c.2928T>G (p.Val976=) c.3420T>G (p.Val1140=) c.3387T>G (p.Val1129=) | |
| 13 | g.23340507A>G | CA483163476 | SACS | c.2185+13278T>C (n.2185+13278T>C) c.3396T>C (p.Val1132=) c.3360T>C (p.Val1120=) c.2177-11023T>C (n.2177-11023T>C) c.2291+1078T>C (n.2291+1078T>C) c.2318+1078T>C (n.2318+1078T>C) c.2203+6304T>C (n.2203+6304T>C) n.4543-11023T>C c.2220+6304T>C (n.2220+6304T>C) c.3369T>C (p.Val1123=) c.2186-11023T>C (n.2186-11023T>C) c.2431+938T>C (n.2431+938T>C) c.1119T>C (p.Val373=) c.1058-11023T>C (n.1058-11023T>C) c.2129+938T>C c.2928T>C (p.Val976=) c.3420T>C (p.Val1140=) c.3387T>C (p.Val1129=) | |
| 13 | g.23340507A>T | CA483163477 | SACS | c.2185+13278T>A (n.2185+13278T>A) c.3396T>A (p.Val1132=) c.3360T>A (p.Val1120=) c.2177-11023T>A (n.2177-11023T>A) c.2291+1078T>A (n.2291+1078T>A) c.2318+1078T>A (n.2318+1078T>A) c.2203+6304T>A (n.2203+6304T>A) n.4543-11023T>A c.2220+6304T>A (n.2220+6304T>A) c.3369T>A (p.Val1123=) c.2186-11023T>A (n.2186-11023T>A) c.2431+938T>A (n.2431+938T>A) c.1119T>A (p.Val373=) c.1058-11023T>A (n.1058-11023T>A) c.2129+938T>A c.2928T>A (p.Val976=) c.3420T>A (p.Val1140=) c.3387T>A (p.Val1129=) | |
| 13 | g.23340508A>C | CA387535623 | SACS | c.2185+13277T>G (n.2185+13277T>G) c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.2177-11024T>G (n.2177-11024T>G) c.2291+1077T>G (n.2291+1077T>G) c.2318+1077T>G (n.2318+1077T>G) c.2203+6303T>G (n.2203+6303T>G) n.4543-11024T>G c.2220+6303T>G (n.2220+6303T>G) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.2186-11024T>G (n.2186-11024T>G) c.2431+937T>G (n.2431+937T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1058-11024T>G (n.1058-11024T>G) c.2129+937T>G c.2927T>G (p.Val976Gly) c.3419T>G (p.Val1140Gly) c.3386T>G (p.Val1129Gly) |