Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340483G>A | CA6911530 | SACS | c.2185+13302C>T (n.2185+13302C>T) c.3420C>T (p.Leu1140=) c.3384C>T (p.Leu1128=) c.2177-10999C>T (n.2177-10999C>T) c.2291+1102C>T (n.2291+1102C>T) c.2318+1102C>T (n.2318+1102C>T) c.2203+6328C>T (n.2203+6328C>T) n.4543-10999C>T c.2220+6328C>T (n.2220+6328C>T) c.3393C>T (p.Leu1131=) c.2186-10999C>T (n.2186-10999C>T) c.2431+962C>T (n.2431+962C>T) c.1143C>T (p.Leu381=) c.1058-10999C>T (n.1058-10999C>T) c.2129+962C>T c.2952C>T (p.Leu984=) c.3444C>T (p.Leu1148=) c.3411C>T (p.Leu1137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340483G>C | CA483163439 | SACS | c.2185+13302C>G (n.2185+13302C>G) c.3420C>G (p.Leu1140=) c.3384C>G (p.Leu1128=) c.2177-10999C>G (n.2177-10999C>G) c.2291+1102C>G (n.2291+1102C>G) c.2318+1102C>G (n.2318+1102C>G) c.2203+6328C>G (n.2203+6328C>G) n.4543-10999C>G c.2220+6328C>G (n.2220+6328C>G) c.3393C>G (p.Leu1131=) c.2186-10999C>G (n.2186-10999C>G) c.2431+962C>G (n.2431+962C>G) c.1143C>G (p.Leu381=) c.1058-10999C>G (n.1058-10999C>G) c.2129+962C>G c.2952C>G (p.Leu984=) c.3444C>G (p.Leu1148=) c.3411C>G (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340483G= | CA2078642574 | SACS | c.2185+13302C= (n.2185+13302C=) c.3420C= (p.Leu1140=) c.3384C= (p.Leu1128=) c.2177-10999C= (n.2177-10999C=) c.2291+1102C= (n.2291+1102C=) c.2318+1102C= (n.2318+1102C=) c.2203+6328C= (n.2203+6328C=) n.4543-10999C= c.2220+6328C= (n.2220+6328C=) c.3393C= (p.Leu1131=) c.2186-10999C= (n.2186-10999C=) c.2431+962C= (n.2431+962C=) c.1143C= (p.Leu381=) c.1058-10999C= (n.1058-10999C=) c.2129+962C= c.2952C= (p.Leu984=) c.3444C= (p.Leu1148=) c.3411C= (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340483G>T | CA483163441 | SACS | c.2185+13302C>A (n.2185+13302C>A) c.3420C>A (p.Leu1140=) c.3384C>A (p.Leu1128=) c.2177-10999C>A (n.2177-10999C>A) c.2291+1102C>A (n.2291+1102C>A) c.2318+1102C>A (n.2318+1102C>A) c.2203+6328C>A (n.2203+6328C>A) n.4543-10999C>A c.2220+6328C>A (n.2220+6328C>A) c.3393C>A (p.Leu1131=) c.2186-10999C>A (n.2186-10999C>A) c.2431+962C>A (n.2431+962C>A) c.1143C>A (p.Leu381=) c.1058-10999C>A (n.1058-10999C>A) c.2129+962C>A c.2952C>A (p.Leu984=) c.3444C>A (p.Leu1148=) c.3411C>A (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340484A>C | CA387535505 | SACS | c.2185+13301T>G (n.2185+13301T>G) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.2177-11000T>G (n.2177-11000T>G) c.2291+1101T>G (n.2291+1101T>G) c.2318+1101T>G (n.2318+1101T>G) c.2203+6327T>G (n.2203+6327T>G) n.4543-11000T>G c.2220+6327T>G (n.2220+6327T>G) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.2186-11000T>G (n.2186-11000T>G) c.2431+961T>G (n.2431+961T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1058-11000T>G (n.1058-11000T>G) c.2129+961T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) | |
13 | g.23340484A>G | CA387535507 | SACS | c.2185+13301T>C (n.2185+13301T>C) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.2177-11000T>C (n.2177-11000T>C) c.2291+1101T>C (n.2291+1101T>C) c.2318+1101T>C (n.2318+1101T>C) c.2203+6327T>C (n.2203+6327T>C) n.4543-11000T>C c.2220+6327T>C (n.2220+6327T>C) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.2186-11000T>C (n.2186-11000T>C) c.2431+961T>C (n.2431+961T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1058-11000T>C (n.1058-11000T>C) c.2129+961T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) | |
13 | g.23340484A>T | CA387535510 | SACS | c.2185+13301T>A (n.2185+13301T>A) c.3419T>A (p.Leu1140His) c.3383T>A (p.Leu1128His) c.2177-11000T>A (n.2177-11000T>A) c.2291+1101T>A (n.2291+1101T>A) c.2318+1101T>A (n.2318+1101T>A) c.2203+6327T>A (n.2203+6327T>A) n.4543-11000T>A c.2220+6327T>A (n.2220+6327T>A) c.3392T>A (p.Leu1131His) c.2186-11000T>A (n.2186-11000T>A) c.2431+961T>A (n.2431+961T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) c.1058-11000T>A (n.1058-11000T>A) c.2129+961T>A c.2951T>A (p.Leu984His) c.3443T>A (p.Leu1148His) c.3410T>A (p.Leu1137His) | |
13 | g.23340485G>A | CA6911531 | SACS | c.2185+13300C>T (n.2185+13300C>T) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) c.3382C>T (p.Leu1128Phe) c.2177-11001C>T (n.2177-11001C>T) c.2291+1100C>T (n.2291+1100C>T) c.2318+1100C>T (n.2318+1100C>T) c.2203+6326C>T (n.2203+6326C>T) n.4543-11001C>T c.2220+6326C>T (n.2220+6326C>T) c.3391C>T (p.Leu1131Phe) c.2186-11001C>T (n.2186-11001C>T) c.2431+960C>T (n.2431+960C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1058-11001C>T (n.1058-11001C>T) c.2129+960C>T c.2950C>T (p.Leu984Phe) c.3442C>T (p.Leu1148Phe) c.3409C>T (p.Leu1137Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340485G>C | CA6911532 | SACS | c.2185+13300C>G (n.2185+13300C>G) c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.2177-11001C>G (n.2177-11001C>G) c.2291+1100C>G (n.2291+1100C>G) c.2318+1100C>G (n.2318+1100C>G) c.2203+6326C>G (n.2203+6326C>G) n.4543-11001C>G c.2220+6326C>G (n.2220+6326C>G) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.2186-11001C>G (n.2186-11001C>G) c.2431+960C>G (n.2431+960C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1058-11001C>G (n.1058-11001C>G) c.2129+960C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) c.3442C>G (p.Leu1148Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340485G= | CA2078642581 | SACS | c.2185+13300C= (n.2185+13300C=) c.3418C= (p.Leu1140=) c.3382C= (p.Leu1128=) c.2177-11001C= (n.2177-11001C=) c.2291+1100C= (n.2291+1100C=) c.2318+1100C= (n.2318+1100C=) c.2203+6326C= (n.2203+6326C=) n.4543-11001C= c.2220+6326C= (n.2220+6326C=) c.3391C= (p.Leu1131=) c.2186-11001C= (n.2186-11001C=) c.2431+960C= (n.2431+960C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.1058-11001C= (n.1058-11001C=) c.2129+960C= c.2950C= (p.Leu984=) c.3442C= (p.Leu1148=) c.3409C= (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340485G>T | CA387535514 | SACS | c.2185+13300C>A (n.2185+13300C>A) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) c.3382C>A (p.Leu1128Ile) c.2177-11001C>A (n.2177-11001C>A) c.2291+1100C>A (n.2291+1100C>A) c.2318+1100C>A (n.2318+1100C>A) c.2203+6326C>A (n.2203+6326C>A) n.4543-11001C>A c.2220+6326C>A (n.2220+6326C>A) c.3391C>A (p.Leu1131Ile) c.2186-11001C>A (n.2186-11001C>A) c.2431+960C>A (n.2431+960C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1058-11001C>A (n.1058-11001C>A) c.2129+960C>A c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.3442C>A (p.Leu1148Ile) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) | |
13 | g.23340486G>A | CA483163445 | SACS | c.2185+13299C>T (n.2185+13299C>T) c.3417C>T (p.Thr1139=) c.3381C>T (p.Thr1127=) c.2177-11002C>T (n.2177-11002C>T) c.2291+1099C>T (n.2291+1099C>T) c.2318+1099C>T (n.2318+1099C>T) c.2203+6325C>T (n.2203+6325C>T) n.4543-11002C>T c.2220+6325C>T (n.2220+6325C>T) c.3390C>T (p.Thr1130=) c.2186-11002C>T (n.2186-11002C>T) c.2431+959C>T (n.2431+959C>T) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1058-11002C>T (n.1058-11002C>T) c.2129+959C>T c.2949C>T (p.Thr983=) c.3441C>T (p.Thr1147=) c.3408C>T (p.Thr1136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340486G>C | CA246662303 | SACS | c.2185+13299C>G (n.2185+13299C>G) c.3417C>G (p.Thr1139=) c.3381C>G (p.Thr1127=) c.2177-11002C>G (n.2177-11002C>G) c.2291+1099C>G (n.2291+1099C>G) c.2318+1099C>G (n.2318+1099C>G) c.2203+6325C>G (n.2203+6325C>G) n.4543-11002C>G c.2220+6325C>G (n.2220+6325C>G) c.3390C>G (p.Thr1130=) c.2186-11002C>G (n.2186-11002C>G) c.2431+959C>G (n.2431+959C>G) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1058-11002C>G (n.1058-11002C>G) c.2129+959C>G c.2949C>G (p.Thr983=) c.3441C>G (p.Thr1147=) c.3408C>G (p.Thr1136=) | dbSNP |
13 | g.23340486G= | CA2078642585 | SACS | c.2185+13299C= (n.2185+13299C=) c.3417C= (p.Thr1139=) c.3381C= (p.Thr1127=) c.2177-11002C= (n.2177-11002C=) c.2291+1099C= (n.2291+1099C=) c.2318+1099C= (n.2318+1099C=) c.2203+6325C= (n.2203+6325C=) n.4543-11002C= c.2220+6325C= (n.2220+6325C=) c.3390C= (p.Thr1130=) c.2186-11002C= (n.2186-11002C=) c.2431+959C= (n.2431+959C=) c.1140C= (p.Thr380=) c.1058-11002C= (n.1058-11002C=) c.2129+959C= c.2949C= (p.Thr983=) c.3441C= (p.Thr1147=) c.3408C= (p.Thr1136=) | |
13 | g.23340486G>T | CA483163446 | SACS | c.2185+13299C>A (n.2185+13299C>A) c.3417C>A (p.Thr1139=) c.3381C>A (p.Thr1127=) c.2177-11002C>A (n.2177-11002C>A) c.2291+1099C>A (n.2291+1099C>A) c.2318+1099C>A (n.2318+1099C>A) c.2203+6325C>A (n.2203+6325C>A) n.4543-11002C>A c.2220+6325C>A (n.2220+6325C>A) c.3390C>A (p.Thr1130=) c.2186-11002C>A (n.2186-11002C>A) c.2431+959C>A (n.2431+959C>A) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1058-11002C>A (n.1058-11002C>A) c.2129+959C>A c.2949C>A (p.Thr983=) c.3441C>A (p.Thr1147=) c.3408C>A (p.Thr1136=) | |
13 | g.23340487G>A | CA387535519 | SACS | c.2185+13298C>T (n.2185+13298C>T) c.3416C>T (p.Thr1139Ile) c.3380C>T (p.Thr1127Ile) c.2177-11003C>T (n.2177-11003C>T) c.2291+1098C>T (n.2291+1098C>T) c.2318+1098C>T (n.2318+1098C>T) c.2203+6324C>T (n.2203+6324C>T) n.4543-11003C>T c.2220+6324C>T (n.2220+6324C>T) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.2186-11003C>T (n.2186-11003C>T) c.2431+958C>T (n.2431+958C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1058-11003C>T (n.1058-11003C>T) c.2129+958C>T c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340487G>C | CA387535521 | SACS | c.2185+13298C>G (n.2185+13298C>G) c.3416C>G (p.Thr1139Ser) c.3380C>G (p.Thr1127Ser) c.2177-11003C>G (n.2177-11003C>G) c.2291+1098C>G (n.2291+1098C>G) c.2318+1098C>G (n.2318+1098C>G) c.2203+6324C>G (n.2203+6324C>G) n.4543-11003C>G c.2220+6324C>G (n.2220+6324C>G) c.3389C>G (p.Thr1130Ser) c.2186-11003C>G (n.2186-11003C>G) c.2431+958C>G (n.2431+958C>G) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1058-11003C>G (n.1058-11003C>G) c.2129+958C>G c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.3440C>G (p.Thr1147Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) | |
13 | g.23340487G= | CA2078642589 | SACS | c.2185+13298C= (n.2185+13298C=) c.3416C= (p.Thr1139=) c.3380C= (p.Thr1127=) c.2177-11003C= (n.2177-11003C=) c.2291+1098C= (n.2291+1098C=) c.2318+1098C= (n.2318+1098C=) c.2203+6324C= (n.2203+6324C=) n.4543-11003C= c.2220+6324C= (n.2220+6324C=) c.3389C= (p.Thr1130=) c.2186-11003C= (n.2186-11003C=) c.2431+958C= (n.2431+958C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1058-11003C= (n.1058-11003C=) c.2129+958C= c.2948C= (p.Thr983=) c.3440C= (p.Thr1147=) c.3407C= (p.Thr1136=) | |
13 | g.23340487G>T | CA387535523 | SACS | c.2185+13298C>A (n.2185+13298C>A) c.3416C>A (p.Thr1139Asn) c.3380C>A (p.Thr1127Asn) c.2177-11003C>A (n.2177-11003C>A) c.2291+1098C>A (n.2291+1098C>A) c.2318+1098C>A (n.2318+1098C>A) c.2203+6324C>A (n.2203+6324C>A) n.4543-11003C>A c.2220+6324C>A (n.2220+6324C>A) c.3389C>A (p.Thr1130Asn) c.2186-11003C>A (n.2186-11003C>A) c.2431+958C>A (n.2431+958C>A) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1058-11003C>A (n.1058-11003C>A) c.2129+958C>A c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.3440C>A (p.Thr1147Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) | |
13 | g.23340488T>A | CA387535525 | SACS | c.2185+13297A>T (n.2185+13297A>T) c.3415A>T (p.Thr1139Ser) c.3379A>T (p.Thr1127Ser) c.2177-11004A>T (n.2177-11004A>T) c.2291+1097A>T (n.2291+1097A>T) c.2318+1097A>T (n.2318+1097A>T) c.2203+6323A>T (n.2203+6323A>T) n.4543-11004A>T c.2220+6323A>T (n.2220+6323A>T) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.2186-11004A>T (n.2186-11004A>T) c.2431+957A>T (n.2431+957A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1058-11004A>T (n.1058-11004A>T) c.2129+957A>T c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) | |
13 | g.23340488T>C | CA387535526 | SACS | c.2185+13297A>G (n.2185+13297A>G) c.3415A>G (p.Thr1139Ala) c.3379A>G (p.Thr1127Ala) c.2177-11004A>G (n.2177-11004A>G) c.2291+1097A>G (n.2291+1097A>G) c.2318+1097A>G (n.2318+1097A>G) c.2203+6323A>G (n.2203+6323A>G) n.4543-11004A>G c.2220+6323A>G (n.2220+6323A>G) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.2186-11004A>G (n.2186-11004A>G) c.2431+957A>G (n.2431+957A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1058-11004A>G (n.1058-11004A>G) c.2129+957A>G c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | |
13 | g.23340488T>G | CA387535528 | SACS | c.2185+13297A>C (n.2185+13297A>C) c.3415A>C (p.Thr1139Pro) c.3379A>C (p.Thr1127Pro) c.2177-11004A>C (n.2177-11004A>C) c.2291+1097A>C (n.2291+1097A>C) c.2318+1097A>C (n.2318+1097A>C) c.2203+6323A>C (n.2203+6323A>C) n.4543-11004A>C c.2220+6323A>C (n.2220+6323A>C) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.2186-11004A>C (n.2186-11004A>C) c.2431+957A>C (n.2431+957A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1058-11004A>C (n.1058-11004A>C) c.2129+957A>C c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | |
13 | g.23340489T>A | CA387535531 | SACS | c.2185+13296A>T (n.2185+13296A>T) c.3414A>T (p.Lys1138Asn) c.3378A>T (p.Lys1126Asn) c.2177-11005A>T (n.2177-11005A>T) c.2291+1096A>T (n.2291+1096A>T) c.2318+1096A>T (n.2318+1096A>T) c.2203+6322A>T (n.2203+6322A>T) n.4543-11005A>T c.2220+6322A>T (n.2220+6322A>T) c.3387A>T (p.Lys1129Asn) c.2186-11005A>T (n.2186-11005A>T) c.2431+956A>T (n.2431+956A>T) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.1058-11005A>T (n.1058-11005A>T) c.2129+956A>T c.2946A>T (p.Lys982Asn) c.3438A>T (p.Lys1146Asn) c.3405A>T (p.Lys1135Asn) | |
13 | g.23340489T>C | CA483163450 | SACS | c.2185+13296A>G (n.2185+13296A>G) c.3414A>G (p.Lys1138=) c.3378A>G (p.Lys1126=) c.2177-11005A>G (n.2177-11005A>G) c.2291+1096A>G (n.2291+1096A>G) c.2318+1096A>G (n.2318+1096A>G) c.2203+6322A>G (n.2203+6322A>G) n.4543-11005A>G c.2220+6322A>G (n.2220+6322A>G) c.3387A>G (p.Lys1129=) c.2186-11005A>G (n.2186-11005A>G) c.2431+956A>G (n.2431+956A>G) c.1137A>G (p.Lys379=) c.1058-11005A>G (n.1058-11005A>G) c.2129+956A>G c.2946A>G (p.Lys982=) c.3438A>G (p.Lys1146=) c.3405A>G (p.Lys1135=) | |
13 | g.23340489T>G | CA387535533 | SACS | c.2185+13296A>C (n.2185+13296A>C) c.3414A>C (p.Lys1138Asn) c.3378A>C (p.Lys1126Asn) c.2177-11005A>C (n.2177-11005A>C) c.2291+1096A>C (n.2291+1096A>C) c.2318+1096A>C (n.2318+1096A>C) c.2203+6322A>C (n.2203+6322A>C) n.4543-11005A>C c.2220+6322A>C (n.2220+6322A>C) c.3387A>C (p.Lys1129Asn) c.2186-11005A>C (n.2186-11005A>C) c.2431+956A>C (n.2431+956A>C) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.1058-11005A>C (n.1058-11005A>C) c.2129+956A>C c.2946A>C (p.Lys982Asn) c.3438A>C (p.Lys1146Asn) c.3405A>C (p.Lys1135Asn) | |
13 | g.23340490T>A | CA387535536 | SACS | c.2185+13295A>T (n.2185+13295A>T) c.3413A>T (p.Lys1138Ile) c.3377A>T (p.Lys1126Ile) c.2177-11006A>T (n.2177-11006A>T) c.2291+1095A>T (n.2291+1095A>T) c.2318+1095A>T (n.2318+1095A>T) c.2203+6321A>T (n.2203+6321A>T) n.4543-11006A>T c.2220+6321A>T (n.2220+6321A>T) c.3386A>T (p.Lys1129Ile) c.2186-11006A>T (n.2186-11006A>T) c.2431+955A>T (n.2431+955A>T) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.1058-11006A>T (n.1058-11006A>T) c.2129+955A>T c.2945A>T (p.Lys982Ile) c.3437A>T (p.Lys1146Ile) c.3404A>T (p.Lys1135Ile) | |
13 | g.23340490T>C | CA387535538 | SACS | c.2185+13295A>G (n.2185+13295A>G) c.3413A>G (p.Lys1138Arg) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.2177-11006A>G (n.2177-11006A>G) c.2291+1095A>G (n.2291+1095A>G) c.2318+1095A>G (n.2318+1095A>G) c.2203+6321A>G (n.2203+6321A>G) n.4543-11006A>G c.2220+6321A>G (n.2220+6321A>G) c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.2186-11006A>G (n.2186-11006A>G) c.2431+955A>G (n.2431+955A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1058-11006A>G (n.1058-11006A>G) c.2129+955A>G c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) | dbSNP |
13 | g.23340490T>G | CA387535540 | SACS | c.2185+13295A>C (n.2185+13295A>C) c.3413A>C (p.Lys1138Thr) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.2177-11006A>C (n.2177-11006A>C) c.2291+1095A>C (n.2291+1095A>C) c.2318+1095A>C (n.2318+1095A>C) c.2203+6321A>C (n.2203+6321A>C) n.4543-11006A>C c.2220+6321A>C (n.2220+6321A>C) c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.2186-11006A>C (n.2186-11006A>C) c.2431+955A>C (n.2431+955A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1058-11006A>C (n.1058-11006A>C) c.2129+955A>C c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340490T= | CA2078642595 | SACS | c.2185+13295A= (n.2185+13295A=) c.3413A= (p.Lys1138=) c.3377A= (p.Lys1126=) c.2177-11006A= (n.2177-11006A=) c.2291+1095A= (n.2291+1095A=) c.2318+1095A= (n.2318+1095A=) c.2203+6321A= (n.2203+6321A=) n.4543-11006A= c.2220+6321A= (n.2220+6321A=) c.3386A= (p.Lys1129=) c.2186-11006A= (n.2186-11006A=) c.2431+955A= (n.2431+955A=) c.1136A= (p.Lys379=) c.1058-11006A= (n.1058-11006A=) c.2129+955A= c.2945A= (p.Lys982=) c.3437A= (p.Lys1146=) c.3404A= (p.Lys1135=) | |
13 | g.23340491T>A | CA387535547 | SACS | c.2185+13294A>T (n.2185+13294A>T) c.3412A>T (p.Lys1138Ter) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.2177-11007A>T (n.2177-11007A>T) c.2291+1094A>T (n.2291+1094A>T) c.2318+1094A>T (n.2318+1094A>T) c.2203+6320A>T (n.2203+6320A>T) n.4543-11007A>T c.2220+6320A>T (n.2220+6320A>T) c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.2186-11007A>T (n.2186-11007A>T) c.2431+954A>T (n.2431+954A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1058-11007A>T (n.1058-11007A>T) c.2129+954A>T c.2944A>T (p.Lys982Ter) c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) | |
13 | g.23340491T>C | CA387535546 | SACS | c.2185+13294A>G (n.2185+13294A>G) c.3412A>G (p.Lys1138Glu) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.2177-11007A>G (n.2177-11007A>G) c.2291+1094A>G (n.2291+1094A>G) c.2318+1094A>G (n.2318+1094A>G) c.2203+6320A>G (n.2203+6320A>G) n.4543-11007A>G c.2220+6320A>G (n.2220+6320A>G) c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.2186-11007A>G (n.2186-11007A>G) c.2431+954A>G (n.2431+954A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1058-11007A>G (n.1058-11007A>G) c.2129+954A>G c.2944A>G (p.Lys982Glu) c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) | |
13 | g.23340491T>G | CA387535542 | SACS | c.2185+13294A>C (n.2185+13294A>C) c.3412A>C (p.Lys1138Gln) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.2177-11007A>C (n.2177-11007A>C) c.2291+1094A>C (n.2291+1094A>C) c.2318+1094A>C (n.2318+1094A>C) c.2203+6320A>C (n.2203+6320A>C) n.4543-11007A>C c.2220+6320A>C (n.2220+6320A>C) c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.2186-11007A>C (n.2186-11007A>C) c.2431+954A>C (n.2431+954A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1058-11007A>C (n.1058-11007A>C) c.2129+954A>C c.2944A>C (p.Lys982Gln) c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340491T= | CA2078642598 | SACS | c.2185+13294A= (n.2185+13294A=) c.3412A= (p.Lys1138=) c.3376A= (p.Lys1126=) c.2177-11007A= (n.2177-11007A=) c.2291+1094A= (n.2291+1094A=) c.2318+1094A= (n.2318+1094A=) c.2203+6320A= (n.2203+6320A=) n.4543-11007A= c.2220+6320A= (n.2220+6320A=) c.3385A= (p.Lys1129=) c.2186-11007A= (n.2186-11007A=) c.2431+954A= (n.2431+954A=) c.1135A= (p.Lys379=) c.1058-11007A= (n.1058-11007A=) c.2129+954A= c.2944A= (p.Lys982=) c.3436A= (p.Lys1146=) c.3403A= (p.Lys1135=) | |
13 | g.23340492G>A | CA483163451 | SACS | c.2185+13293C>T (n.2185+13293C>T) c.3411C>T (p.Ala1137=) c.3375C>T (p.Ala1125=) c.2177-11008C>T (n.2177-11008C>T) c.2291+1093C>T (n.2291+1093C>T) c.2318+1093C>T (n.2318+1093C>T) c.2203+6319C>T (n.2203+6319C>T) n.4543-11008C>T c.2220+6319C>T (n.2220+6319C>T) c.3384C>T (p.Ala1128=) c.2186-11008C>T (n.2186-11008C>T) c.2431+953C>T (n.2431+953C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.1058-11008C>T (n.1058-11008C>T) c.2129+953C>T c.2943C>T (p.Ala981=) c.3435C>T (p.Ala1145=) c.3402C>T (p.Ala1134=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340492G>C | CA483163452 | SACS | c.2185+13293C>G (n.2185+13293C>G) c.3411C>G (p.Ala1137=) c.3375C>G (p.Ala1125=) c.2177-11008C>G (n.2177-11008C>G) c.2291+1093C>G (n.2291+1093C>G) c.2318+1093C>G (n.2318+1093C>G) c.2203+6319C>G (n.2203+6319C>G) n.4543-11008C>G c.2220+6319C>G (n.2220+6319C>G) c.3384C>G (p.Ala1128=) c.2186-11008C>G (n.2186-11008C>G) c.2431+953C>G (n.2431+953C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.1058-11008C>G (n.1058-11008C>G) c.2129+953C>G c.2943C>G (p.Ala981=) c.3435C>G (p.Ala1145=) c.3402C>G (p.Ala1134=) | |
13 | g.23340492G>T | CA483163454 | SACS | c.2185+13293C>A (n.2185+13293C>A) c.3411C>A (p.Ala1137=) c.3375C>A (p.Ala1125=) c.2177-11008C>A (n.2177-11008C>A) c.2291+1093C>A (n.2291+1093C>A) c.2318+1093C>A (n.2318+1093C>A) c.2203+6319C>A (n.2203+6319C>A) n.4543-11008C>A c.2220+6319C>A (n.2220+6319C>A) c.3384C>A (p.Ala1128=) c.2186-11008C>A (n.2186-11008C>A) c.2431+953C>A (n.2431+953C>A) c.1134C>A (p.Ala378=) c.1058-11008C>A (n.1058-11008C>A) c.2129+953C>A c.2943C>A (p.Ala981=) c.3435C>A (p.Ala1145=) c.3402C>A (p.Ala1134=) | |
13 | g.23340493G>A | CA387535549 | SACS | c.2185+13292C>T (n.2185+13292C>T) c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.2177-11009C>T (n.2177-11009C>T) c.2291+1092C>T (n.2291+1092C>T) c.2318+1092C>T (n.2318+1092C>T) c.2203+6318C>T (n.2203+6318C>T) n.4543-11009C>T c.2220+6318C>T (n.2220+6318C>T) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.2186-11009C>T (n.2186-11009C>T) c.2431+952C>T (n.2431+952C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1058-11009C>T (n.1058-11009C>T) c.2129+952C>T c.2942C>T (p.Ala981Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) | |
13 | g.23340493G>C | CA387535551 | SACS | c.2185+13292C>G (n.2185+13292C>G) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.2177-11009C>G (n.2177-11009C>G) c.2291+1092C>G (n.2291+1092C>G) c.2318+1092C>G (n.2318+1092C>G) c.2203+6318C>G (n.2203+6318C>G) n.4543-11009C>G c.2220+6318C>G (n.2220+6318C>G) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.2186-11009C>G (n.2186-11009C>G) c.2431+952C>G (n.2431+952C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1058-11009C>G (n.1058-11009C>G) c.2129+952C>G c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) | |
13 | g.23340493G>T | CA387535553 | SACS | c.2185+13292C>A (n.2185+13292C>A) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.2177-11009C>A (n.2177-11009C>A) c.2291+1092C>A (n.2291+1092C>A) c.2318+1092C>A (n.2318+1092C>A) c.2203+6318C>A (n.2203+6318C>A) n.4543-11009C>A c.2220+6318C>A (n.2220+6318C>A) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.2186-11009C>A (n.2186-11009C>A) c.2431+952C>A (n.2431+952C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1058-11009C>A (n.1058-11009C>A) c.2129+952C>A c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) | |
13 | g.23340494C>A | CA387535556 | SACS | c.2185+13291G>T (n.2185+13291G>T) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.2177-11010G>T (n.2177-11010G>T) c.2291+1091G>T (n.2291+1091G>T) c.2318+1091G>T (n.2318+1091G>T) c.2203+6317G>T (n.2203+6317G>T) n.4543-11010G>T c.2220+6317G>T (n.2220+6317G>T) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.2186-11010G>T (n.2186-11010G>T) c.2431+951G>T (n.2431+951G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1058-11010G>T (n.1058-11010G>T) c.2129+951G>T c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) | |
13 | g.23340494C>G | CA387535558 | SACS | c.2185+13291G>C (n.2185+13291G>C) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.2177-11010G>C (n.2177-11010G>C) c.2291+1091G>C (n.2291+1091G>C) c.2318+1091G>C (n.2318+1091G>C) c.2203+6317G>C (n.2203+6317G>C) n.4543-11010G>C c.2220+6317G>C (n.2220+6317G>C) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.2186-11010G>C (n.2186-11010G>C) c.2431+951G>C (n.2431+951G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1058-11010G>C (n.1058-11010G>C) c.2129+951G>C c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) | |
13 | g.23340494C>T | CA387535560 | SACS | c.2185+13291G>A (n.2185+13291G>A) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.2177-11010G>A (n.2177-11010G>A) c.2291+1091G>A (n.2291+1091G>A) c.2318+1091G>A (n.2318+1091G>A) c.2203+6317G>A (n.2203+6317G>A) n.4543-11010G>A c.2220+6317G>A (n.2220+6317G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.2186-11010G>A (n.2186-11010G>A) c.2431+951G>A (n.2431+951G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1058-11010G>A (n.1058-11010G>A) c.2129+951G>A c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) | |
13 | g.23340495T>A | CA387535563 | SACS | c.2185+13290A>T (n.2185+13290A>T) c.3408A>T (p.Lys1136Asn) c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.2177-11011A>T (n.2177-11011A>T) c.2291+1090A>T (n.2291+1090A>T) c.2318+1090A>T (n.2318+1090A>T) c.2203+6316A>T (n.2203+6316A>T) n.4543-11011A>T c.2220+6316A>T (n.2220+6316A>T) c.3381A>T (p.Lys1127Asn) c.2186-11011A>T (n.2186-11011A>T) c.2431+950A>T (n.2431+950A>T) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1058-11011A>T (n.1058-11011A>T) c.2129+950A>T c.2940A>T (p.Lys980Asn) c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3399A>T (p.Lys1133Asn) | |
13 | g.23340495T>C | CA483163456 | SACS | c.2185+13290A>G (n.2185+13290A>G) c.3408A>G (p.Lys1136=) c.3372A>G (p.Lys1124=) c.2177-11011A>G (n.2177-11011A>G) c.2291+1090A>G (n.2291+1090A>G) c.2318+1090A>G (n.2318+1090A>G) c.2203+6316A>G (n.2203+6316A>G) n.4543-11011A>G c.2220+6316A>G (n.2220+6316A>G) c.3381A>G (p.Lys1127=) c.2186-11011A>G (n.2186-11011A>G) c.2431+950A>G (n.2431+950A>G) c.1131A>G (p.Lys377=) c.1058-11011A>G (n.1058-11011A>G) c.2129+950A>G c.2940A>G (p.Lys980=) c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3399A>G (p.Lys1133=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340495T>G | CA387535565 | SACS | c.2185+13290A>C (n.2185+13290A>C) c.3408A>C (p.Lys1136Asn) c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.2177-11011A>C (n.2177-11011A>C) c.2291+1090A>C (n.2291+1090A>C) c.2318+1090A>C (n.2318+1090A>C) c.2203+6316A>C (n.2203+6316A>C) n.4543-11011A>C c.2220+6316A>C (n.2220+6316A>C) c.3381A>C (p.Lys1127Asn) c.2186-11011A>C (n.2186-11011A>C) c.2431+950A>C (n.2431+950A>C) c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1058-11011A>C (n.1058-11011A>C) c.2129+950A>C c.2940A>C (p.Lys980Asn) c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3399A>C (p.Lys1133Asn) | |
13 | g.23340496T>A | CA387535568 | SACS | c.2185+13289A>T (n.2185+13289A>T) c.3407A>T (p.Lys1136Ile) c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.2177-11012A>T (n.2177-11012A>T) c.2291+1089A>T (n.2291+1089A>T) c.2318+1089A>T (n.2318+1089A>T) c.2203+6315A>T (n.2203+6315A>T) n.4543-11012A>T c.2220+6315A>T (n.2220+6315A>T) c.3380A>T (p.Lys1127Ile) c.2186-11012A>T (n.2186-11012A>T) c.2431+949A>T (n.2431+949A>T) c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1058-11012A>T (n.1058-11012A>T) c.2129+949A>T c.2939A>T (p.Lys980Ile) c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3398A>T (p.Lys1133Ile) | |
13 | g.23340496T>C | CA387535569 | SACS | c.2185+13289A>G (n.2185+13289A>G) c.3407A>G (p.Lys1136Arg) c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.2177-11012A>G (n.2177-11012A>G) c.2291+1089A>G (n.2291+1089A>G) c.2318+1089A>G (n.2318+1089A>G) c.2203+6315A>G (n.2203+6315A>G) n.4543-11012A>G c.2220+6315A>G (n.2220+6315A>G) c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.2186-11012A>G (n.2186-11012A>G) c.2431+949A>G (n.2431+949A>G) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1058-11012A>G (n.1058-11012A>G) c.2129+949A>G c.2939A>G (p.Lys980Arg) c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3398A>G (p.Lys1133Arg) | |
13 | g.23340496T>G | CA387535570 | SACS | c.2185+13289A>C (n.2185+13289A>C) c.3407A>C (p.Lys1136Thr) c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.2177-11012A>C (n.2177-11012A>C) c.2291+1089A>C (n.2291+1089A>C) c.2318+1089A>C (n.2318+1089A>C) c.2203+6315A>C (n.2203+6315A>C) n.4543-11012A>C c.2220+6315A>C (n.2220+6315A>C) c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.2186-11012A>C (n.2186-11012A>C) c.2431+949A>C (n.2431+949A>C) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1058-11012A>C (n.1058-11012A>C) c.2129+949A>C c.2939A>C (p.Lys980Thr) c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3398A>C (p.Lys1133Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340497T>A | CA387535574 | SACS | c.2185+13288A>T (n.2185+13288A>T) c.3406A>T (p.Lys1136Ter) c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.2177-11013A>T (n.2177-11013A>T) c.2291+1088A>T (n.2291+1088A>T) c.2318+1088A>T (n.2318+1088A>T) c.2203+6314A>T (n.2203+6314A>T) n.4543-11013A>T c.2220+6314A>T (n.2220+6314A>T) c.3379A>T (p.Lys1127Ter) c.2186-11013A>T (n.2186-11013A>T) c.2431+948A>T (n.2431+948A>T) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1058-11013A>T (n.1058-11013A>T) c.2129+948A>T c.2938A>T (p.Lys980Ter) c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3397A>T (p.Lys1133Ter) | |
13 | g.23340497T>C | CA387535576 | SACS | c.2185+13288A>G (n.2185+13288A>G) c.3406A>G (p.Lys1136Glu) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.2177-11013A>G (n.2177-11013A>G) c.2291+1088A>G (n.2291+1088A>G) c.2318+1088A>G (n.2318+1088A>G) c.2203+6314A>G (n.2203+6314A>G) n.4543-11013A>G c.2220+6314A>G (n.2220+6314A>G) c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.2186-11013A>G (n.2186-11013A>G) c.2431+948A>G (n.2431+948A>G) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1058-11013A>G (n.1058-11013A>G) c.2129+948A>G c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3397A>G (p.Lys1133Glu) |