Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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13g.23340482A>CCA387535498SACSc.2185+13303T>G (n.2185+13303T>G)
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c.2186-10998T>G (n.2186-10998T>G)
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c.1144T>G (p.Leu382Val)
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c.2129+963T>G
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 gnomAD v4
13g.23340482A>GCA483163334SACSc.2185+13303T>C (n.2185+13303T>C)
c.3421T>C (p.Leu1141=)
c.3385T>C (p.Leu1129=)
c.2177-10998T>C (n.2177-10998T>C)
c.2291+1103T>C (n.2291+1103T>C)
c.2318+1103T>C (n.2318+1103T>C)
c.2203+6329T>C (n.2203+6329T>C)
n.4543-10998T>C
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c.3394T>C (p.Leu1132=)
c.2186-10998T>C (n.2186-10998T>C)
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c.1144T>C (p.Leu382=)
c.1058-10998T>C (n.1058-10998T>C)
c.2129+963T>C
c.2953T>C (p.Leu985=)
c.3445T>C (p.Leu1149=)
c.3412T>C (p.Leu1138=)
13g.23340482A>TCA387535500SACSc.2185+13303T>A (n.2185+13303T>A)
c.3421T>A (p.Leu1141Ile)
c.3385T>A (p.Leu1129Ile)
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c.2291+1103T>A (n.2291+1103T>A)
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c.2203+6329T>A (n.2203+6329T>A)
n.4543-10998T>A
c.2220+6329T>A (n.2220+6329T>A)
c.3394T>A (p.Leu1132Ile)
c.2186-10998T>A (n.2186-10998T>A)
c.2431+963T>A (n.2431+963T>A)
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.1058-10998T>A (n.1058-10998T>A)
c.2129+963T>A
c.2953T>A (p.Leu985Ile)
c.3445T>A (p.Leu1149Ile)
c.3412T>A (p.Leu1138Ile)
13g.23340483G>ACA6911530SACSc.2185+13302C>T (n.2185+13302C>T)
c.3420C>T (p.Leu1140=)
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n.4543-10999C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340483G>CCA483163439SACSc.2185+13302C>G (n.2185+13302C>G)
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c.2952C= (p.Leu984=)
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c.3411C= (p.Leu1137=)
13g.23340483G>TCA483163441SACSc.2185+13302C>A (n.2185+13302C>A)
c.3420C>A (p.Leu1140=)
c.3384C>A (p.Leu1128=)
c.2177-10999C>A (n.2177-10999C>A)
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n.4543-10999C>A
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c.1058-10999C>A (n.1058-10999C>A)
c.2129+962C>A
c.2952C>A (p.Leu984=)
c.3444C>A (p.Leu1148=)
c.3411C>A (p.Leu1137=)
13g.23340484A>CCA387535505SACSc.2185+13301T>G (n.2185+13301T>G)
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13g.23340484A>TCA387535510SACSc.2185+13301T>A (n.2185+13301T>A)
c.3419T>A (p.Leu1140His)
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c.2129+961T>A
c.2951T>A (p.Leu984His)
c.3443T>A (p.Leu1148His)
c.3410T>A (p.Leu1137His)
13g.23340485G>ACA6911531SACSc.2185+13300C>T (n.2185+13300C>T)
c.3418C>T (p.Leu1140Phe)
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n.4543-11001C>T
c.2220+6326C>T (n.2220+6326C>T)
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.2186-11001C>T (n.2186-11001C>T)
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c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1058-11001C>T (n.1058-11001C>T)
c.2129+960C>T
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
c.3442C>T (p.Leu1148Phe)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340485G>CCA6911532SACSc.2185+13300C>G (n.2185+13300C>G)
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n.4543-11001C>G
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c.2129+960C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.3442C>G (p.Leu1148Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340485G=CA2078642581SACSc.2185+13300C= (n.2185+13300C=)
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c.1058-11001C= (n.1058-11001C=)
c.2129+960C=
c.2950C= (p.Leu984=)
c.3442C= (p.Leu1148=)
c.3409C= (p.Leu1137=)
13g.23340485G>TCA387535514SACSc.2185+13300C>A (n.2185+13300C>A)
c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
c.2177-11001C>A (n.2177-11001C>A)
c.2291+1100C>A (n.2291+1100C>A)
c.2318+1100C>A (n.2318+1100C>A)
c.2203+6326C>A (n.2203+6326C>A)
n.4543-11001C>A
c.2220+6326C>A (n.2220+6326C>A)
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.2186-11001C>A (n.2186-11001C>A)
c.2431+960C>A (n.2431+960C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1058-11001C>A (n.1058-11001C>A)
c.2129+960C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.3442C>A (p.Leu1148Ile)
c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
13g.23340486G>ACA483163445SACSc.2185+13299C>T (n.2185+13299C>T)
c.3417C>T (p.Thr1139=)
c.3381C>T (p.Thr1127=)
c.2177-11002C>T (n.2177-11002C>T)
c.2291+1099C>T (n.2291+1099C>T)
c.2318+1099C>T (n.2318+1099C>T)
c.2203+6325C>T (n.2203+6325C>T)
n.4543-11002C>T
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c.3390C>T (p.Thr1130=)
c.2186-11002C>T (n.2186-11002C>T)
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c.1140C>T (p.Thr380=)
c.1058-11002C>T (n.1058-11002C>T)
c.2129+959C>T
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c.3408C>T (p.Thr1136=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340486G>CCA246662303SACSc.2185+13299C>G (n.2185+13299C>G)
c.3417C>G (p.Thr1139=)
c.3381C>G (p.Thr1127=)
c.2177-11002C>G (n.2177-11002C>G)
c.2291+1099C>G (n.2291+1099C>G)
c.2318+1099C>G (n.2318+1099C>G)
c.2203+6325C>G (n.2203+6325C>G)
n.4543-11002C>G
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c.3390C>G (p.Thr1130=)
c.2186-11002C>G (n.2186-11002C>G)
c.2431+959C>G (n.2431+959C>G)
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.1058-11002C>G (n.1058-11002C>G)
c.2129+959C>G
c.2949C>G (p.Thr983=)
c.3441C>G (p.Thr1147=)
c.3408C>G (p.Thr1136=)
 dbSNP
13g.23340486G=CA2078642585SACSc.2185+13299C= (n.2185+13299C=)
c.3417C= (p.Thr1139=)
c.3381C= (p.Thr1127=)
c.2177-11002C= (n.2177-11002C=)
c.2291+1099C= (n.2291+1099C=)
c.2318+1099C= (n.2318+1099C=)
c.2203+6325C= (n.2203+6325C=)
n.4543-11002C=
c.2220+6325C= (n.2220+6325C=)
c.3390C= (p.Thr1130=)
c.2186-11002C= (n.2186-11002C=)
c.2431+959C= (n.2431+959C=)
c.1140C= (p.Thr380=)
c.1058-11002C= (n.1058-11002C=)
c.2129+959C=
c.2949C= (p.Thr983=)
c.3441C= (p.Thr1147=)
c.3408C= (p.Thr1136=)
13g.23340486G>TCA483163446SACSc.2185+13299C>A (n.2185+13299C>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23340491T>ACA387535547SACSc.2185+13294A>T (n.2185+13294A>T)
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13g.23340491T>CCA387535546SACSc.2185+13294A>G (n.2185+13294A>G)
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c.2203+6320A>G (n.2203+6320A>G)
n.4543-11007A>G
c.2220+6320A>G (n.2220+6320A>G)
c.3385A>G (p.Lys1129Glu)
c.2186-11007A>G (n.2186-11007A>G)
c.2431+954A>G (n.2431+954A>G)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1058-11007A>G (n.1058-11007A>G)
c.2129+954A>G
c.2944A>G (p.Lys982Glu)
c.3436A>G (p.Lys1146Glu)
c.3403A>G (p.Lys1135Glu)

Number of alleles fetched