Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340432C>ACA387535213SACSc.2185+13353G>T (n.2185+13353G>T)
c.3471G>T (p.Lys1157Asn)
c.3435G>T (p.Lys1145Asn)
c.2177-10948G>T (n.2177-10948G>T)
c.2291+1153G>T (n.2291+1153G>T)
c.2318+1153G>T (n.2318+1153G>T)
c.2203+6379G>T (n.2203+6379G>T)
n.4543-10948G>T
c.2220+6379G>T (n.2220+6379G>T)
c.3444G>T (p.Lys1148Asn)
c.2186-10948G>T (n.2186-10948G>T)
c.2431+1013G>T (n.2431+1013G>T)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1058-10948G>T (n.1058-10948G>T)
c.2129+1013G>T
c.3003G>T (p.Lys1001Asn)
c.3495G>T (p.Lys1165Asn)
c.3462G>T (p.Lys1154Asn)
13g.23340432C>GCA387535215SACSc.2185+13353G>C (n.2185+13353G>C)
c.3471G>C (p.Lys1157Asn)
c.3435G>C (p.Lys1145Asn)
c.2177-10948G>C (n.2177-10948G>C)
c.2291+1153G>C (n.2291+1153G>C)
c.2318+1153G>C (n.2318+1153G>C)
c.2203+6379G>C (n.2203+6379G>C)
n.4543-10948G>C
c.2220+6379G>C (n.2220+6379G>C)
c.3444G>C (p.Lys1148Asn)
c.2186-10948G>C (n.2186-10948G>C)
c.2431+1013G>C (n.2431+1013G>C)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1058-10948G>C (n.1058-10948G>C)
c.2129+1013G>C
c.3003G>C (p.Lys1001Asn)
c.3495G>C (p.Lys1165Asn)
c.3462G>C (p.Lys1154Asn)
13g.23340432C>TCA483163205SACSc.2185+13353G>A (n.2185+13353G>A)
c.3471G>A (p.Lys1157=)
c.3435G>A (p.Lys1145=)
c.2177-10948G>A (n.2177-10948G>A)
c.2291+1153G>A (n.2291+1153G>A)
c.2318+1153G>A (n.2318+1153G>A)
c.2203+6379G>A (n.2203+6379G>A)
n.4543-10948G>A
c.2220+6379G>A (n.2220+6379G>A)
c.3444G>A (p.Lys1148=)
c.2186-10948G>A (n.2186-10948G>A)
c.2431+1013G>A (n.2431+1013G>A)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1058-10948G>A (n.1058-10948G>A)
c.2129+1013G>A
c.3003G>A (p.Lys1001=)
c.3495G>A (p.Lys1165=)
c.3462G>A (p.Lys1154=)
13g.23340433T>ACA387535218SACSc.2185+13352A>T (n.2185+13352A>T)
c.3470A>T (p.Lys1157Met)
c.3434A>T (p.Lys1145Met)
c.2177-10949A>T (n.2177-10949A>T)
c.2291+1152A>T (n.2291+1152A>T)
c.2318+1152A>T (n.2318+1152A>T)
c.2203+6378A>T (n.2203+6378A>T)
n.4543-10949A>T
c.2220+6378A>T (n.2220+6378A>T)
c.3443A>T (p.Lys1148Met)
c.2186-10949A>T (n.2186-10949A>T)
c.2431+1012A>T (n.2431+1012A>T)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1058-10949A>T (n.1058-10949A>T)
c.2129+1012A>T
c.3002A>T (p.Lys1001Met)
c.3494A>T (p.Lys1165Met)
c.3461A>T (p.Lys1154Met)
13g.23340433T>CCA387535221SACSc.2185+13352A>G (n.2185+13352A>G)
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.3434A>G (p.Lys1145Arg)
c.2177-10949A>G (n.2177-10949A>G)
c.2291+1152A>G (n.2291+1152A>G)
c.2318+1152A>G (n.2318+1152A>G)
c.2203+6378A>G (n.2203+6378A>G)
n.4543-10949A>G
c.2220+6378A>G (n.2220+6378A>G)
c.3443A>G (p.Lys1148Arg)
c.2186-10949A>G (n.2186-10949A>G)
c.2431+1012A>G (n.2431+1012A>G)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1058-10949A>G (n.1058-10949A>G)
c.2129+1012A>G
c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
c.3494A>G (p.Lys1165Arg)
c.3461A>G (p.Lys1154Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340433T>GCA6911520SACSc.2185+13352A>C (n.2185+13352A>C)
c.3470A>C (p.Lys1157Thr)
c.3434A>C (p.Lys1145Thr)
c.2177-10949A>C (n.2177-10949A>C)
c.2291+1152A>C (n.2291+1152A>C)
c.2318+1152A>C (n.2318+1152A>C)
c.2203+6378A>C (n.2203+6378A>C)
n.4543-10949A>C
c.2220+6378A>C (n.2220+6378A>C)
c.3443A>C (p.Lys1148Thr)
c.2186-10949A>C (n.2186-10949A>C)
c.2431+1012A>C (n.2431+1012A>C)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1058-10949A>C (n.1058-10949A>C)
c.2129+1012A>C
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
c.3494A>C (p.Lys1165Thr)
c.3461A>C (p.Lys1154Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340433T=CA2078642432SACSc.2185+13352A= (n.2185+13352A=)
c.3470A= (p.Lys1157=)
c.3434A= (p.Lys1145=)
c.2177-10949A= (n.2177-10949A=)
c.2291+1152A= (n.2291+1152A=)
c.2318+1152A= (n.2318+1152A=)
c.2203+6378A= (n.2203+6378A=)
n.4543-10949A=
c.2220+6378A= (n.2220+6378A=)
c.3443A= (p.Lys1148=)
c.2186-10949A= (n.2186-10949A=)
c.2431+1012A= (n.2431+1012A=)
c.1193A= (p.Lys398=)
c.1058-10949A= (n.1058-10949A=)
c.2129+1012A=
c.3002A= (p.Lys1001=)
c.3494A= (p.Lys1165=)
c.3461A= (p.Lys1154=)
13g.23340434T>ACA387535224SACSc.2185+13351A>T (n.2185+13351A>T)
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.3433A>T (p.Lys1145Ter)
c.2177-10950A>T (n.2177-10950A>T)
c.2291+1151A>T (n.2291+1151A>T)
c.2318+1151A>T (n.2318+1151A>T)
c.2203+6377A>T (n.2203+6377A>T)
n.4543-10950A>T
c.2220+6377A>T (n.2220+6377A>T)
c.3442A>T (p.Lys1148Ter)
c.2186-10950A>T (n.2186-10950A>T)
c.2431+1011A>T (n.2431+1011A>T)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1058-10950A>T (n.1058-10950A>T)
c.2129+1011A>T
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.3493A>T (p.Lys1165Ter)
c.3460A>T (p.Lys1154Ter)
13g.23340434T>CCA387535226SACSc.2185+13351A>G (n.2185+13351A>G)
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
c.3433A>G (p.Lys1145Glu)
c.2177-10950A>G (n.2177-10950A>G)
c.2291+1151A>G (n.2291+1151A>G)
c.2318+1151A>G (n.2318+1151A>G)
c.2203+6377A>G (n.2203+6377A>G)
n.4543-10950A>G
c.2220+6377A>G (n.2220+6377A>G)
c.3442A>G (p.Lys1148Glu)
c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G)
c.2431+1011A>G (n.2431+1011A>G)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1058-10950A>G (n.1058-10950A>G)
c.2129+1011A>G
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
c.3493A>G (p.Lys1165Glu)
c.3460A>G (p.Lys1154Glu)
13g.23340434T>GCA387535228SACSc.2185+13351A>C (n.2185+13351A>C)
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.3433A>C (p.Lys1145Gln)
c.2177-10950A>C (n.2177-10950A>C)
c.2291+1151A>C (n.2291+1151A>C)
c.2318+1151A>C (n.2318+1151A>C)
c.2203+6377A>C (n.2203+6377A>C)
n.4543-10950A>C
c.2220+6377A>C (n.2220+6377A>C)
c.3442A>C (p.Lys1148Gln)
c.2186-10950A>C (n.2186-10950A>C)
c.2431+1011A>C (n.2431+1011A>C)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1058-10950A>C (n.1058-10950A>C)
c.2129+1011A>C
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
c.3460A>C (p.Lys1154Gln)
13g.23340435T>ACA483163208SACSc.2185+13350A>T (n.2185+13350A>T)
c.3468A>T (p.Gly1156=)
c.3432A>T (p.Gly1144=)
c.2177-10951A>T (n.2177-10951A>T)
c.2291+1150A>T (n.2291+1150A>T)
c.2318+1150A>T (n.2318+1150A>T)
c.2203+6376A>T (n.2203+6376A>T)
n.4543-10951A>T
c.2220+6376A>T (n.2220+6376A>T)
c.3441A>T (p.Gly1147=)
c.2186-10951A>T (n.2186-10951A>T)
c.2431+1010A>T (n.2431+1010A>T)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1058-10951A>T (n.1058-10951A>T)
c.2129+1010A>T
c.3000A>T (p.Gly1000=)
c.3492A>T (p.Gly1164=)
c.3459A>T (p.Gly1153=)
13g.23340435T>CCA483163210SACSc.2185+13350A>G (n.2185+13350A>G)
c.3468A>G (p.Gly1156=)
c.3432A>G (p.Gly1144=)
c.2177-10951A>G (n.2177-10951A>G)
c.2291+1150A>G (n.2291+1150A>G)
c.2318+1150A>G (n.2318+1150A>G)
c.2203+6376A>G (n.2203+6376A>G)
n.4543-10951A>G
c.2220+6376A>G (n.2220+6376A>G)
c.3441A>G (p.Gly1147=)
c.2186-10951A>G (n.2186-10951A>G)
c.2431+1010A>G (n.2431+1010A>G)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1058-10951A>G (n.1058-10951A>G)
c.2129+1010A>G
c.3000A>G (p.Gly1000=)
c.3492A>G (p.Gly1164=)
c.3459A>G (p.Gly1153=)
13g.23340435T>GCA483163209SACSc.2185+13350A>C (n.2185+13350A>C)
c.3468A>C (p.Gly1156=)
c.3432A>C (p.Gly1144=)
c.2177-10951A>C (n.2177-10951A>C)
c.2291+1150A>C (n.2291+1150A>C)
c.2318+1150A>C (n.2318+1150A>C)
c.2203+6376A>C (n.2203+6376A>C)
n.4543-10951A>C
c.2220+6376A>C (n.2220+6376A>C)
c.3441A>C (p.Gly1147=)
c.2186-10951A>C (n.2186-10951A>C)
c.2431+1010A>C (n.2431+1010A>C)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1058-10951A>C (n.1058-10951A>C)
c.2129+1010A>C
c.3000A>C (p.Gly1000=)
c.3492A>C (p.Gly1164=)
c.3459A>C (p.Gly1153=)
13g.23340436C>ACA387535233SACSc.2185+13349G>T (n.2185+13349G>T)
c.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
c.2177-10952G>T (n.2177-10952G>T)
c.2291+1149G>T (n.2291+1149G>T)
c.2318+1149G>T (n.2318+1149G>T)
c.2203+6375G>T (n.2203+6375G>T)
n.4543-10952G>T
c.2220+6375G>T (n.2220+6375G>T)
c.3440G>T (p.Gly1147Val)
c.2186-10952G>T (n.2186-10952G>T)
c.2431+1009G>T (n.2431+1009G>T)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1058-10952G>T (n.1058-10952G>T)
c.2129+1009G>T
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.3491G>T (p.Gly1164Val)
c.3458G>T (p.Gly1153Val)
13g.23340436C>GCA387535234SACSc.2185+13349G>C (n.2185+13349G>C)
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
c.2177-10952G>C (n.2177-10952G>C)
c.2291+1149G>C (n.2291+1149G>C)
c.2318+1149G>C (n.2318+1149G>C)
c.2203+6375G>C (n.2203+6375G>C)
n.4543-10952G>C
c.2220+6375G>C (n.2220+6375G>C)
c.3440G>C (p.Gly1147Ala)
c.2186-10952G>C (n.2186-10952G>C)
c.2431+1009G>C (n.2431+1009G>C)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1058-10952G>C (n.1058-10952G>C)
c.2129+1009G>C
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
13g.23340436C>TCA387535237SACSc.2185+13349G>A (n.2185+13349G>A)
c.3467G>A (p.Gly1156Glu)
c.3431G>A (p.Gly1144Glu)
c.2177-10952G>A (n.2177-10952G>A)
c.2291+1149G>A (n.2291+1149G>A)
c.2318+1149G>A (n.2318+1149G>A)
c.2203+6375G>A (n.2203+6375G>A)
n.4543-10952G>A
c.2220+6375G>A (n.2220+6375G>A)
c.3440G>A (p.Gly1147Glu)
c.2186-10952G>A (n.2186-10952G>A)
c.2431+1009G>A (n.2431+1009G>A)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1058-10952G>A (n.1058-10952G>A)
c.2129+1009G>A
c.2999G>A (p.Gly1000Glu)
c.3491G>A (p.Gly1164Glu)
c.3458G>A (p.Gly1153Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.23340437C>ACA387535240SACSc.2185+13348G>T (n.2185+13348G>T)
c.3466G>T (p.Gly1156Ter)
c.3430G>T (p.Gly1144Ter)
c.2177-10953G>T (n.2177-10953G>T)
c.2291+1148G>T (n.2291+1148G>T)
c.2318+1148G>T (n.2318+1148G>T)
c.2203+6374G>T (n.2203+6374G>T)
n.4543-10953G>T
c.2220+6374G>T (n.2220+6374G>T)
c.3439G>T (p.Gly1147Ter)
c.2186-10953G>T (n.2186-10953G>T)
c.2431+1008G>T (n.2431+1008G>T)
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.1058-10953G>T (n.1058-10953G>T)
c.2129+1008G>T
c.2998G>T (p.Gly1000Ter)
c.3490G>T (p.Gly1164Ter)
c.3457G>T (p.Gly1153Ter)
13g.23340437C>GCA387535242SACSc.2185+13348G>C (n.2185+13348G>C)
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.3430G>C (p.Gly1144Arg)
c.2177-10953G>C (n.2177-10953G>C)
c.2291+1148G>C (n.2291+1148G>C)
c.2318+1148G>C (n.2318+1148G>C)
c.2203+6374G>C (n.2203+6374G>C)
n.4543-10953G>C
c.2220+6374G>C (n.2220+6374G>C)
c.3439G>C (p.Gly1147Arg)
c.2186-10953G>C (n.2186-10953G>C)
c.2431+1008G>C (n.2431+1008G>C)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1058-10953G>C (n.1058-10953G>C)
c.2129+1008G>C
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.3490G>C (p.Gly1164Arg)
c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
 gnomAD v4
13g.23340437C>TCA387535243SACSc.2185+13348G>A (n.2185+13348G>A)
c.3466G>A (p.Gly1156Arg)
c.3430G>A (p.Gly1144Arg)
c.2177-10953G>A (n.2177-10953G>A)
c.2291+1148G>A (n.2291+1148G>A)
c.2318+1148G>A (n.2318+1148G>A)
c.2203+6374G>A (n.2203+6374G>A)
n.4543-10953G>A
c.2220+6374G>A (n.2220+6374G>A)
c.3439G>A (p.Gly1147Arg)
c.2186-10953G>A (n.2186-10953G>A)
c.2431+1008G>A (n.2431+1008G>A)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1058-10953G>A (n.1058-10953G>A)
c.2129+1008G>A
c.2998G>A (p.Gly1000Arg)
c.3490G>A (p.Gly1164Arg)
c.3457G>A (p.Gly1153Arg)
13g.23340438T>ACA387535247SACSc.2185+13347A>T (n.2185+13347A>T)
c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.3429A>T (p.Glu1143Asp)
c.2177-10954A>T (n.2177-10954A>T)
c.2291+1147A>T (n.2291+1147A>T)
c.2318+1147A>T (n.2318+1147A>T)
c.2203+6373A>T (n.2203+6373A>T)
n.4543-10954A>T
c.2220+6373A>T (n.2220+6373A>T)
c.3438A>T (p.Glu1146Asp)
c.2186-10954A>T (n.2186-10954A>T)
c.2431+1007A>T (n.2431+1007A>T)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.1058-10954A>T (n.1058-10954A>T)
c.2129+1007A>T
c.2997A>T (p.Glu999Asp)
c.3489A>T (p.Glu1163Asp)
c.3456A>T (p.Glu1152Asp)
13g.23340438T>CCA483163219SACSc.2185+13347A>G (n.2185+13347A>G)
c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.3429A>G (p.Glu1143=)
c.2177-10954A>G (n.2177-10954A>G)
c.2291+1147A>G (n.2291+1147A>G)
c.2318+1147A>G (n.2318+1147A>G)
c.2203+6373A>G (n.2203+6373A>G)
n.4543-10954A>G
c.2220+6373A>G (n.2220+6373A>G)
c.3438A>G (p.Glu1146=)
c.2186-10954A>G (n.2186-10954A>G)
c.2431+1007A>G (n.2431+1007A>G)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1058-10954A>G (n.1058-10954A>G)
c.2129+1007A>G
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.3489A>G (p.Glu1163=)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
13g.23340438T>GCA387535249SACSc.2185+13347A>C (n.2185+13347A>C)
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
c.2177-10954A>C (n.2177-10954A>C)
c.2291+1147A>C (n.2291+1147A>C)
c.2318+1147A>C (n.2318+1147A>C)
c.2203+6373A>C (n.2203+6373A>C)
n.4543-10954A>C
c.2220+6373A>C (n.2220+6373A>C)
c.3438A>C (p.Glu1146Asp)
c.2186-10954A>C (n.2186-10954A>C)
c.2431+1007A>C (n.2431+1007A>C)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1058-10954A>C (n.1058-10954A>C)
c.2129+1007A>C
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.3489A>C (p.Glu1163Asp)
c.3456A>C (p.Glu1152Asp)
13g.23340439T>ACA387535252SACSc.2185+13346A>T (n.2185+13346A>T)
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.2177-10955A>T (n.2177-10955A>T)
c.2291+1146A>T (n.2291+1146A>T)
c.2318+1146A>T (n.2318+1146A>T)
c.2203+6372A>T (n.2203+6372A>T)
n.4543-10955A>T
c.2220+6372A>T (n.2220+6372A>T)
c.3437A>T (p.Glu1146Val)
c.2186-10955A>T (n.2186-10955A>T)
c.2431+1006A>T (n.2431+1006A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1058-10955A>T (n.1058-10955A>T)
c.2129+1006A>T
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.3488A>T (p.Glu1163Val)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
13g.23340439T>CCA387535256SACSc.2185+13346A>G (n.2185+13346A>G)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.2177-10955A>G (n.2177-10955A>G)
c.2291+1146A>G (n.2291+1146A>G)
c.2318+1146A>G (n.2318+1146A>G)
c.2203+6372A>G (n.2203+6372A>G)
n.4543-10955A>G
c.2220+6372A>G (n.2220+6372A>G)
c.3437A>G (p.Glu1146Gly)
c.2186-10955A>G (n.2186-10955A>G)
c.2431+1006A>G (n.2431+1006A>G)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1058-10955A>G (n.1058-10955A>G)
c.2129+1006A>G
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.3488A>G (p.Glu1163Gly)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
13g.23340439T>GCA387535254SACSc.2185+13346A>C (n.2185+13346A>C)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.2177-10955A>C (n.2177-10955A>C)
c.2291+1146A>C (n.2291+1146A>C)
c.2318+1146A>C (n.2318+1146A>C)
c.2203+6372A>C (n.2203+6372A>C)
n.4543-10955A>C
c.2220+6372A>C (n.2220+6372A>C)
c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
c.2186-10955A>C (n.2186-10955A>C)
c.2431+1006A>C (n.2431+1006A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1058-10955A>C (n.1058-10955A>C)
c.2129+1006A>C
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.3488A>C (p.Glu1163Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
13g.23340440C>ACA387535259SACSc.2185+13345G>T (n.2185+13345G>T)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.2177-10956G>T (n.2177-10956G>T)
c.2291+1145G>T (n.2291+1145G>T)
c.2318+1145G>T (n.2318+1145G>T)
c.2203+6371G>T (n.2203+6371G>T)
n.4543-10956G>T
c.2220+6371G>T (n.2220+6371G>T)
c.3436G>T (p.Glu1146Ter)
c.2186-10956G>T (n.2186-10956G>T)
c.2431+1005G>T (n.2431+1005G>T)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1058-10956G>T (n.1058-10956G>T)
c.2129+1005G>T
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.3487G>T (p.Glu1163Ter)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
13g.23340440C>GCA387535261SACSc.2185+13345G>C (n.2185+13345G>C)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.2177-10956G>C (n.2177-10956G>C)
c.2291+1145G>C (n.2291+1145G>C)
c.2318+1145G>C (n.2318+1145G>C)
c.2203+6371G>C (n.2203+6371G>C)
n.4543-10956G>C
c.2220+6371G>C (n.2220+6371G>C)
c.3436G>C (p.Glu1146Gln)
c.2186-10956G>C (n.2186-10956G>C)
c.2431+1005G>C (n.2431+1005G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1058-10956G>C (n.1058-10956G>C)
c.2129+1005G>C
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.3487G>C (p.Glu1163Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
13g.23340440C>TCA387535263SACSc.2185+13345G>A (n.2185+13345G>A)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.2177-10956G>A (n.2177-10956G>A)
c.2291+1145G>A (n.2291+1145G>A)
c.2318+1145G>A (n.2318+1145G>A)
c.2203+6371G>A (n.2203+6371G>A)
n.4543-10956G>A
c.2220+6371G>A (n.2220+6371G>A)
c.3436G>A (p.Glu1146Lys)
c.2186-10956G>A (n.2186-10956G>A)
c.2431+1005G>A (n.2431+1005G>A)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1058-10956G>A (n.1058-10956G>A)
c.2129+1005G>A
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.3487G>A (p.Glu1163Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
13g.23340441A=CA2078642435SACSc.2185+13344T= (n.2185+13344T=)
c.3462T= (p.Ser1154=)
c.3426T= (p.Ser1142=)
c.2177-10957T= (n.2177-10957T=)
c.2291+1144T= (n.2291+1144T=)
c.2318+1144T= (n.2318+1144T=)
c.2203+6370T= (n.2203+6370T=)
n.4543-10957T=
c.2220+6370T= (n.2220+6370T=)
c.3435T= (p.Ser1145=)
c.2186-10957T= (n.2186-10957T=)
c.2431+1004T= (n.2431+1004T=)
c.1185T= (p.Ser395=)
c.1058-10957T= (n.1058-10957T=)
c.2129+1004T=
c.2994T= (p.Ser998=)
c.3486T= (p.Ser1162=)
c.3453T= (p.Ser1151=)
13g.23340441A>CCA483163225SACSc.2185+13344T>G (n.2185+13344T>G)
c.3462T>G (p.Ser1154=)
c.3426T>G (p.Ser1142=)
c.2177-10957T>G (n.2177-10957T>G)
c.2291+1144T>G (n.2291+1144T>G)
c.2318+1144T>G (n.2318+1144T>G)
c.2203+6370T>G (n.2203+6370T>G)
n.4543-10957T>G
c.2220+6370T>G (n.2220+6370T>G)
c.3435T>G (p.Ser1145=)
c.2186-10957T>G (n.2186-10957T>G)
c.2431+1004T>G (n.2431+1004T>G)
c.1185T>G (p.Ser395=)
c.1058-10957T>G (n.1058-10957T>G)
c.2129+1004T>G
c.2994T>G (p.Ser998=)
c.3486T>G (p.Ser1162=)
c.3453T>G (p.Ser1151=)
13g.23340441A>GCA483163227SACSc.2185+13344T>C (n.2185+13344T>C)
c.3462T>C (p.Ser1154=)
c.3426T>C (p.Ser1142=)
c.2177-10957T>C (n.2177-10957T>C)
c.2291+1144T>C (n.2291+1144T>C)
c.2318+1144T>C (n.2318+1144T>C)
c.2203+6370T>C (n.2203+6370T>C)
n.4543-10957T>C
c.2220+6370T>C (n.2220+6370T>C)
c.3435T>C (p.Ser1145=)
c.2186-10957T>C (n.2186-10957T>C)
c.2431+1004T>C (n.2431+1004T>C)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1058-10957T>C (n.1058-10957T>C)
c.2129+1004T>C
c.2994T>C (p.Ser998=)
c.3486T>C (p.Ser1162=)
c.3453T>C (p.Ser1151=)
13g.23340441A>TCA483163229SACSc.2185+13344T>A (n.2185+13344T>A)
c.3462T>A (p.Ser1154=)
c.3426T>A (p.Ser1142=)
c.2177-10957T>A (n.2177-10957T>A)
c.2291+1144T>A (n.2291+1144T>A)
c.2318+1144T>A (n.2318+1144T>A)
c.2203+6370T>A (n.2203+6370T>A)
n.4543-10957T>A
c.2220+6370T>A (n.2220+6370T>A)
c.3435T>A (p.Ser1145=)
c.2186-10957T>A (n.2186-10957T>A)
c.2431+1004T>A (n.2431+1004T>A)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1058-10957T>A (n.1058-10957T>A)
c.2129+1004T>A
c.2994T>A (p.Ser998=)
c.3486T>A (p.Ser1162=)
c.3453T>A (p.Ser1151=)
 dbSNP
13g.23340442G>ACA387535266SACSc.2185+13343C>T (n.2185+13343C>T)
c.3461C>T (p.Ser1154Phe)
c.3425C>T (p.Ser1142Phe)
c.2177-10958C>T (n.2177-10958C>T)
c.2291+1143C>T (n.2291+1143C>T)
c.2318+1143C>T (n.2318+1143C>T)
c.2203+6369C>T (n.2203+6369C>T)
n.4543-10958C>T
c.2220+6369C>T (n.2220+6369C>T)
c.3434C>T (p.Ser1145Phe)
c.2186-10958C>T (n.2186-10958C>T)
c.2431+1003C>T (n.2431+1003C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1058-10958C>T (n.1058-10958C>T)
c.2129+1003C>T
c.2993C>T (p.Ser998Phe)
c.3485C>T (p.Ser1162Phe)
c.3452C>T (p.Ser1151Phe)
13g.23340442G>CCA387535268SACSc.2185+13343C>G (n.2185+13343C>G)
c.3461C>G (p.Ser1154Cys)
c.3425C>G (p.Ser1142Cys)
c.2177-10958C>G (n.2177-10958C>G)
c.2291+1143C>G (n.2291+1143C>G)
c.2318+1143C>G (n.2318+1143C>G)
c.2203+6369C>G (n.2203+6369C>G)
n.4543-10958C>G
c.2220+6369C>G (n.2220+6369C>G)
c.3434C>G (p.Ser1145Cys)
c.2186-10958C>G (n.2186-10958C>G)
c.2431+1003C>G (n.2431+1003C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1058-10958C>G (n.1058-10958C>G)
c.2129+1003C>G
c.2993C>G (p.Ser998Cys)
c.3485C>G (p.Ser1162Cys)
c.3452C>G (p.Ser1151Cys)
 gnomAD v4
13g.23340442G>TCA387535270SACSc.2185+13343C>A (n.2185+13343C>A)
c.3461C>A (p.Ser1154Tyr)
c.3425C>A (p.Ser1142Tyr)
c.2177-10958C>A (n.2177-10958C>A)
c.2291+1143C>A (n.2291+1143C>A)
c.2318+1143C>A (n.2318+1143C>A)
c.2203+6369C>A (n.2203+6369C>A)
n.4543-10958C>A
c.2220+6369C>A (n.2220+6369C>A)
c.3434C>A (p.Ser1145Tyr)
c.2186-10958C>A (n.2186-10958C>A)
c.2431+1003C>A (n.2431+1003C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1058-10958C>A (n.1058-10958C>A)
c.2129+1003C>A
c.2993C>A (p.Ser998Tyr)
c.3485C>A (p.Ser1162Tyr)
c.3452C>A (p.Ser1151Tyr)
 gnomAD v4
13g.23340443A>CCA387535273SACSc.2185+13342T>G (n.2185+13342T>G)
c.3460T>G (p.Ser1154Ala)
c.3424T>G (p.Ser1142Ala)
c.2177-10959T>G (n.2177-10959T>G)
c.2291+1142T>G (n.2291+1142T>G)
c.2318+1142T>G (n.2318+1142T>G)
c.2203+6368T>G (n.2203+6368T>G)
n.4543-10959T>G
c.2220+6368T>G (n.2220+6368T>G)
c.3433T>G (p.Ser1145Ala)
c.2186-10959T>G (n.2186-10959T>G)
c.2431+1002T>G (n.2431+1002T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1058-10959T>G (n.1058-10959T>G)
c.2129+1002T>G
c.2992T>G (p.Ser998Ala)
c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.3451T>G (p.Ser1151Ala)
13g.23340443A>GCA387535275SACSc.2185+13342T>C (n.2185+13342T>C)
c.3460T>C (p.Ser1154Pro)
c.3424T>C (p.Ser1142Pro)
c.2177-10959T>C (n.2177-10959T>C)
c.2291+1142T>C (n.2291+1142T>C)
c.2318+1142T>C (n.2318+1142T>C)
c.2203+6368T>C (n.2203+6368T>C)
n.4543-10959T>C
c.2220+6368T>C (n.2220+6368T>C)
c.3433T>C (p.Ser1145Pro)
c.2186-10959T>C (n.2186-10959T>C)
c.2431+1002T>C (n.2431+1002T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1058-10959T>C (n.1058-10959T>C)
c.2129+1002T>C
c.2992T>C (p.Ser998Pro)
c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.3451T>C (p.Ser1151Pro)
13g.23340443A>TCA387535277SACSc.2185+13342T>A (n.2185+13342T>A)
c.3460T>A (p.Ser1154Thr)
c.3424T>A (p.Ser1142Thr)
c.2177-10959T>A (n.2177-10959T>A)
c.2291+1142T>A (n.2291+1142T>A)
c.2318+1142T>A (n.2318+1142T>A)
c.2203+6368T>A (n.2203+6368T>A)
n.4543-10959T>A
c.2220+6368T>A (n.2220+6368T>A)
c.3433T>A (p.Ser1145Thr)
c.2186-10959T>A (n.2186-10959T>A)
c.2431+1002T>A (n.2431+1002T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1058-10959T>A (n.1058-10959T>A)
c.2129+1002T>A
c.2992T>A (p.Ser998Thr)
c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
c.3451T>A (p.Ser1151Thr)
13g.23340444T>ACA483163240SACSc.2185+13341A>T (n.2185+13341A>T)
c.3459A>T (p.Ser1153=)
c.3423A>T (p.Ser1141=)
c.2177-10960A>T (n.2177-10960A>T)
c.2291+1141A>T (n.2291+1141A>T)
c.2318+1141A>T (n.2318+1141A>T)
c.2203+6367A>T (n.2203+6367A>T)
n.4543-10960A>T
c.2220+6367A>T (n.2220+6367A>T)
c.3432A>T (p.Ser1144=)
c.2186-10960A>T (n.2186-10960A>T)
c.2431+1001A>T (n.2431+1001A>T)
c.1182A>T (p.Ser394=)
c.1058-10960A>T (n.1058-10960A>T)
c.2129+1001A>T
c.2991A>T (p.Ser997=)
c.3483A>T (p.Ser1161=)
c.3450A>T (p.Ser1150=)
13g.23340444T>CCA483163242SACSc.2185+13341A>G (n.2185+13341A>G)
c.3459A>G (p.Ser1153=)
c.3423A>G (p.Ser1141=)
c.2177-10960A>G (n.2177-10960A>G)
c.2291+1141A>G (n.2291+1141A>G)
c.2318+1141A>G (n.2318+1141A>G)
c.2203+6367A>G (n.2203+6367A>G)
n.4543-10960A>G
c.2220+6367A>G (n.2220+6367A>G)
c.3432A>G (p.Ser1144=)
c.2186-10960A>G (n.2186-10960A>G)
c.2431+1001A>G (n.2431+1001A>G)
c.1182A>G (p.Ser394=)
c.1058-10960A>G (n.1058-10960A>G)
c.2129+1001A>G
c.2991A>G (p.Ser997=)
c.3483A>G (p.Ser1161=)
c.3450A>G (p.Ser1150=)
 COSMIC COSMIC
13g.23340444T>GCA483163243SACSc.2185+13341A>C (n.2185+13341A>C)
c.3459A>C (p.Ser1153=)
c.3423A>C (p.Ser1141=)
c.2177-10960A>C (n.2177-10960A>C)
c.2291+1141A>C (n.2291+1141A>C)
c.2318+1141A>C (n.2318+1141A>C)
c.2203+6367A>C (n.2203+6367A>C)
n.4543-10960A>C
c.2220+6367A>C (n.2220+6367A>C)
c.3432A>C (p.Ser1144=)
c.2186-10960A>C (n.2186-10960A>C)
c.2431+1001A>C (n.2431+1001A>C)
c.1182A>C (p.Ser394=)
c.1058-10960A>C (n.1058-10960A>C)
c.2129+1001A>C
c.2991A>C (p.Ser997=)
c.3483A>C (p.Ser1161=)
c.3450A>C (p.Ser1150=)
13g.23340445G>ACA387535280SACSc.2185+13340C>T (n.2185+13340C>T)
c.3458C>T (p.Ser1153Leu)
c.3422C>T (p.Ser1141Leu)
c.2177-10961C>T (n.2177-10961C>T)
c.2291+1140C>T (n.2291+1140C>T)
c.2318+1140C>T (n.2318+1140C>T)
c.2203+6366C>T (n.2203+6366C>T)
n.4543-10961C>T
c.2220+6366C>T (n.2220+6366C>T)
c.3431C>T (p.Ser1144Leu)
c.2186-10961C>T (n.2186-10961C>T)
c.2431+1000C>T (n.2431+1000C>T)
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
c.1058-10961C>T (n.1058-10961C>T)
c.2129+1000C>T
c.2990C>T (p.Ser997Leu)
c.3482C>T (p.Ser1161Leu)
c.3449C>T (p.Ser1150Leu)
 dbSNP
13g.23340445G>CCA387535282SACSc.2185+13340C>G (n.2185+13340C>G)
c.3458C>G (p.Ser1153Ter)
c.3422C>G (p.Ser1141Ter)
c.2177-10961C>G (n.2177-10961C>G)
c.2291+1140C>G (n.2291+1140C>G)
c.2318+1140C>G (n.2318+1140C>G)
c.2203+6366C>G (n.2203+6366C>G)
n.4543-10961C>G
c.2220+6366C>G (n.2220+6366C>G)
c.3431C>G (p.Ser1144Ter)
c.2186-10961C>G (n.2186-10961C>G)
c.2431+1000C>G (n.2431+1000C>G)
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
c.1058-10961C>G (n.1058-10961C>G)
c.2129+1000C>G
c.2990C>G (p.Ser997Ter)
c.3482C>G (p.Ser1161Ter)
c.3449C>G (p.Ser1150Ter)
13g.23340445G=CA2078642439SACSc.2185+13340C= (n.2185+13340C=)
c.3458C= (p.Ser1153=)
c.3422C= (p.Ser1141=)
c.2177-10961C= (n.2177-10961C=)
c.2291+1140C= (n.2291+1140C=)
c.2318+1140C= (n.2318+1140C=)
c.2203+6366C= (n.2203+6366C=)
n.4543-10961C=
c.2220+6366C= (n.2220+6366C=)
c.3431C= (p.Ser1144=)
c.2186-10961C= (n.2186-10961C=)
c.2431+1000C= (n.2431+1000C=)
c.1181C= (p.Ser394=)
c.1058-10961C= (n.1058-10961C=)
c.2129+1000C=
c.2990C= (p.Ser997=)
c.3482C= (p.Ser1161=)
c.3449C= (p.Ser1150=)
13g.23340445G>TCA387535284SACSc.2185+13340C>A (n.2185+13340C>A)
c.3458C>A (p.Ser1153Ter)
c.3422C>A (p.Ser1141Ter)
c.2177-10961C>A (n.2177-10961C>A)
c.2291+1140C>A (n.2291+1140C>A)
c.2318+1140C>A (n.2318+1140C>A)
c.2203+6366C>A (n.2203+6366C>A)
n.4543-10961C>A
c.2220+6366C>A (n.2220+6366C>A)
c.3431C>A (p.Ser1144Ter)
c.2186-10961C>A (n.2186-10961C>A)
c.2431+1000C>A (n.2431+1000C>A)
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
c.1058-10961C>A (n.1058-10961C>A)
c.2129+1000C>A
c.2990C>A (p.Ser997Ter)
c.3482C>A (p.Ser1161Ter)
c.3449C>A (p.Ser1150Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340446A>CCA387535287SACSc.2185+13339T>G (n.2185+13339T>G)
c.3457T>G (p.Ser1153Ala)
c.3421T>G (p.Ser1141Ala)
c.2177-10962T>G (n.2177-10962T>G)
c.2291+1139T>G (n.2291+1139T>G)
c.2318+1139T>G (n.2318+1139T>G)
c.2203+6365T>G (n.2203+6365T>G)
n.4543-10962T>G
c.2220+6365T>G (n.2220+6365T>G)
c.3430T>G (p.Ser1144Ala)
c.2186-10962T>G (n.2186-10962T>G)
c.2431+999T>G (n.2431+999T>G)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1058-10962T>G (n.1058-10962T>G)
c.2129+999T>G
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
13g.23340446A>GCA387535290SACSc.2185+13339T>C (n.2185+13339T>C)
c.3457T>C (p.Ser1153Pro)
c.3421T>C (p.Ser1141Pro)
c.2177-10962T>C (n.2177-10962T>C)
c.2291+1139T>C (n.2291+1139T>C)
c.2318+1139T>C (n.2318+1139T>C)
c.2203+6365T>C (n.2203+6365T>C)
n.4543-10962T>C
c.2220+6365T>C (n.2220+6365T>C)
c.3430T>C (p.Ser1144Pro)
c.2186-10962T>C (n.2186-10962T>C)
c.2431+999T>C (n.2431+999T>C)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1058-10962T>C (n.1058-10962T>C)
c.2129+999T>C
c.2989T>C (p.Ser997Pro)
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
13g.23340446A>TCA387535288SACSc.2185+13339T>A (n.2185+13339T>A)
c.3457T>A (p.Ser1153Thr)
c.3421T>A (p.Ser1141Thr)
c.2177-10962T>A (n.2177-10962T>A)
c.2291+1139T>A (n.2291+1139T>A)
c.2318+1139T>A (n.2318+1139T>A)
c.2203+6365T>A (n.2203+6365T>A)
n.4543-10962T>A
c.2220+6365T>A (n.2220+6365T>A)
c.3430T>A (p.Ser1144Thr)
c.2186-10962T>A (n.2186-10962T>A)
c.2431+999T>A (n.2431+999T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1058-10962T>A (n.1058-10962T>A)
c.2129+999T>A
c.2989T>A (p.Ser997Thr)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
13g.23340447T>ACA387535292SACSc.2185+13338A>T (n.2185+13338A>T)
c.3456A>T (p.Gln1152His)
c.3420A>T (p.Gln1140His)
c.2177-10963A>T (n.2177-10963A>T)
c.2291+1138A>T (n.2291+1138A>T)
c.2318+1138A>T (n.2318+1138A>T)
c.2203+6364A>T (n.2203+6364A>T)
n.4543-10963A>T
c.2220+6364A>T (n.2220+6364A>T)
c.3429A>T (p.Gln1143His)
c.2186-10963A>T (n.2186-10963A>T)
c.2431+998A>T (n.2431+998A>T)
c.1179A>T (p.Gln393His)
c.1058-10963A>T (n.1058-10963A>T)
c.2129+998A>T
c.2988A>T (p.Gln996His)
c.3480A>T (p.Gln1160His)
c.3447A>T (p.Gln1149His)
13g.23340447T>CCA483163247SACSc.2185+13338A>G (n.2185+13338A>G)
c.3456A>G (p.Gln1152=)
c.3420A>G (p.Gln1140=)
c.2177-10963A>G (n.2177-10963A>G)
c.2291+1138A>G (n.2291+1138A>G)
c.2318+1138A>G (n.2318+1138A>G)
c.2203+6364A>G (n.2203+6364A>G)
n.4543-10963A>G
c.2220+6364A>G (n.2220+6364A>G)
c.3429A>G (p.Gln1143=)
c.2186-10963A>G (n.2186-10963A>G)
c.2431+998A>G (n.2431+998A>G)
c.1179A>G (p.Gln393=)
c.1058-10963A>G (n.1058-10963A>G)
c.2129+998A>G
c.2988A>G (p.Gln996=)
c.3480A>G (p.Gln1160=)
c.3447A>G (p.Gln1149=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched