Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340430A>GCA387535201SACSc.2185+13355T>C (n.2185+13355T>C)
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c.3473T>A (p.Met1158Lys)
c.3437T>A (p.Met1146Lys)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-10947A>T
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c.3445A>T (p.Met1149Leu)
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c.1195A>T (p.Met399Leu)
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c.2129+1014A>T
c.3004A>T (p.Met1002Leu)
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13g.23340431T>CCA387535208SACSc.2185+13354A>G (n.2185+13354A>G)
c.3472A>G (p.Met1158Val)
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c.2291+1154A>G (n.2291+1154A>G)
c.2318+1154A>G (n.2318+1154A>G)
c.2203+6380A>G (n.2203+6380A>G)
n.4543-10947A>G
c.2220+6380A>G (n.2220+6380A>G)
c.3445A>G (p.Met1149Val)
c.2186-10947A>G (n.2186-10947A>G)
c.2431+1014A>G (n.2431+1014A>G)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1058-10947A>G (n.1058-10947A>G)
c.2129+1014A>G
c.3004A>G (p.Met1002Val)
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c.3463A>G (p.Met1155Val)
13g.23340431T>GCA387535210SACSc.2185+13354A>C (n.2185+13354A>C)
c.3472A>C (p.Met1158Leu)
c.3436A>C (p.Met1146Leu)
c.2177-10947A>C (n.2177-10947A>C)
c.2291+1154A>C (n.2291+1154A>C)
c.2318+1154A>C (n.2318+1154A>C)
c.2203+6380A>C (n.2203+6380A>C)
n.4543-10947A>C
c.2220+6380A>C (n.2220+6380A>C)
c.3445A>C (p.Met1149Leu)
c.2186-10947A>C (n.2186-10947A>C)
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c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1058-10947A>C (n.1058-10947A>C)
c.2129+1014A>C
c.3004A>C (p.Met1002Leu)
c.3496A>C (p.Met1166Leu)
c.3463A>C (p.Met1155Leu)
13g.23340432C>ACA387535213SACSc.2185+13353G>T (n.2185+13353G>T)
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n.4543-10948G>T
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c.1194G>T (p.Lys398Asn)
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c.2129+1013G>T
c.3003G>T (p.Lys1001Asn)
c.3495G>T (p.Lys1165Asn)
c.3462G>T (p.Lys1154Asn)
13g.23340432C>GCA387535215SACSc.2185+13353G>C (n.2185+13353G>C)
c.3471G>C (p.Lys1157Asn)
c.3435G>C (p.Lys1145Asn)
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c.2318+1153G>C (n.2318+1153G>C)
c.2203+6379G>C (n.2203+6379G>C)
n.4543-10948G>C
c.2220+6379G>C (n.2220+6379G>C)
c.3444G>C (p.Lys1148Asn)
c.2186-10948G>C (n.2186-10948G>C)
c.2431+1013G>C (n.2431+1013G>C)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1058-10948G>C (n.1058-10948G>C)
c.2129+1013G>C
c.3003G>C (p.Lys1001Asn)
c.3495G>C (p.Lys1165Asn)
c.3462G>C (p.Lys1154Asn)
13g.23340432C>TCA483163205SACSc.2185+13353G>A (n.2185+13353G>A)
c.3471G>A (p.Lys1157=)
c.3435G>A (p.Lys1145=)
c.2177-10948G>A (n.2177-10948G>A)
c.2291+1153G>A (n.2291+1153G>A)
c.2318+1153G>A (n.2318+1153G>A)
c.2203+6379G>A (n.2203+6379G>A)
n.4543-10948G>A
c.2220+6379G>A (n.2220+6379G>A)
c.3444G>A (p.Lys1148=)
c.2186-10948G>A (n.2186-10948G>A)
c.2431+1013G>A (n.2431+1013G>A)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1058-10948G>A (n.1058-10948G>A)
c.2129+1013G>A
c.3003G>A (p.Lys1001=)
c.3495G>A (p.Lys1165=)
c.3462G>A (p.Lys1154=)
13g.23340433T>ACA387535218SACSc.2185+13352A>T (n.2185+13352A>T)
c.3470A>T (p.Lys1157Met)
c.3434A>T (p.Lys1145Met)
c.2177-10949A>T (n.2177-10949A>T)
c.2291+1152A>T (n.2291+1152A>T)
c.2318+1152A>T (n.2318+1152A>T)
c.2203+6378A>T (n.2203+6378A>T)
n.4543-10949A>T
c.2220+6378A>T (n.2220+6378A>T)
c.3443A>T (p.Lys1148Met)
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c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1058-10949A>T (n.1058-10949A>T)
c.2129+1012A>T
c.3002A>T (p.Lys1001Met)
c.3494A>T (p.Lys1165Met)
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13g.23340433T>CCA387535221SACSc.2185+13352A>G (n.2185+13352A>G)
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.3434A>G (p.Lys1145Arg)
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c.2203+6378A>G (n.2203+6378A>G)
n.4543-10949A>G
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c.3443A>G (p.Lys1148Arg)
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c.1193A>G (p.Lys398Arg)
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c.2129+1012A>G
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c.3494A>G (p.Lys1165Arg)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340433T>GCA6911520SACSc.2185+13352A>C (n.2185+13352A>C)
c.3470A>C (p.Lys1157Thr)
c.3434A>C (p.Lys1145Thr)
c.2177-10949A>C (n.2177-10949A>C)
c.2291+1152A>C (n.2291+1152A>C)
c.2318+1152A>C (n.2318+1152A>C)
c.2203+6378A>C (n.2203+6378A>C)
n.4543-10949A>C
c.2220+6378A>C (n.2220+6378A>C)
c.3443A>C (p.Lys1148Thr)
c.2186-10949A>C (n.2186-10949A>C)
c.2431+1012A>C (n.2431+1012A>C)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1058-10949A>C (n.1058-10949A>C)
c.2129+1012A>C
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
c.3494A>C (p.Lys1165Thr)
c.3461A>C (p.Lys1154Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340433T=CA2078642432SACSc.2185+13352A= (n.2185+13352A=)
c.3470A= (p.Lys1157=)
c.3434A= (p.Lys1145=)
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c.2291+1152A= (n.2291+1152A=)
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c.2203+6378A= (n.2203+6378A=)
n.4543-10949A=
c.2220+6378A= (n.2220+6378A=)
c.3443A= (p.Lys1148=)
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c.2431+1012A= (n.2431+1012A=)
c.1193A= (p.Lys398=)
c.1058-10949A= (n.1058-10949A=)
c.2129+1012A=
c.3002A= (p.Lys1001=)
c.3494A= (p.Lys1165=)
c.3461A= (p.Lys1154=)
13g.23340434T>ACA387535224SACSc.2185+13351A>T (n.2185+13351A>T)
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.3433A>T (p.Lys1145Ter)
c.2177-10950A>T (n.2177-10950A>T)
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n.4543-10950A>T
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c.3442A>T (p.Lys1148Ter)
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c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1058-10950A>T (n.1058-10950A>T)
c.2129+1011A>T
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.3493A>T (p.Lys1165Ter)
c.3460A>T (p.Lys1154Ter)
13g.23340434T>CCA387535226SACSc.2185+13351A>G (n.2185+13351A>G)
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
c.3433A>G (p.Lys1145Glu)
c.2177-10950A>G (n.2177-10950A>G)
c.2291+1151A>G (n.2291+1151A>G)
c.2318+1151A>G (n.2318+1151A>G)
c.2203+6377A>G (n.2203+6377A>G)
n.4543-10950A>G
c.2220+6377A>G (n.2220+6377A>G)
c.3442A>G (p.Lys1148Glu)
c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G)
c.2431+1011A>G (n.2431+1011A>G)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1058-10950A>G (n.1058-10950A>G)
c.2129+1011A>G
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
c.3493A>G (p.Lys1165Glu)
c.3460A>G (p.Lys1154Glu)
13g.23340434T>GCA387535228SACSc.2185+13351A>C (n.2185+13351A>C)
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.3433A>C (p.Lys1145Gln)
c.2177-10950A>C (n.2177-10950A>C)
c.2291+1151A>C (n.2291+1151A>C)
c.2318+1151A>C (n.2318+1151A>C)
c.2203+6377A>C (n.2203+6377A>C)
n.4543-10950A>C
c.2220+6377A>C (n.2220+6377A>C)
c.3442A>C (p.Lys1148Gln)
c.2186-10950A>C (n.2186-10950A>C)
c.2431+1011A>C (n.2431+1011A>C)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1058-10950A>C (n.1058-10950A>C)
c.2129+1011A>C
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
c.3460A>C (p.Lys1154Gln)
13g.23340435T>ACA483163208SACSc.2185+13350A>T (n.2185+13350A>T)
c.3468A>T (p.Gly1156=)
c.3432A>T (p.Gly1144=)
c.2177-10951A>T (n.2177-10951A>T)
c.2291+1150A>T (n.2291+1150A>T)
c.2318+1150A>T (n.2318+1150A>T)
c.2203+6376A>T (n.2203+6376A>T)
n.4543-10951A>T
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c.3441A>T (p.Gly1147=)
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c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1058-10951A>T (n.1058-10951A>T)
c.2129+1010A>T
c.3000A>T (p.Gly1000=)
c.3492A>T (p.Gly1164=)
c.3459A>T (p.Gly1153=)
13g.23340435T>CCA483163210SACSc.2185+13350A>G (n.2185+13350A>G)
c.3468A>G (p.Gly1156=)
c.3432A>G (p.Gly1144=)
c.2177-10951A>G (n.2177-10951A>G)
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c.2318+1150A>G (n.2318+1150A>G)
c.2203+6376A>G (n.2203+6376A>G)
n.4543-10951A>G
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c.3441A>G (p.Gly1147=)
c.2186-10951A>G (n.2186-10951A>G)
c.2431+1010A>G (n.2431+1010A>G)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1058-10951A>G (n.1058-10951A>G)
c.2129+1010A>G
c.3000A>G (p.Gly1000=)
c.3492A>G (p.Gly1164=)
c.3459A>G (p.Gly1153=)
13g.23340435T>GCA483163209SACSc.2185+13350A>C (n.2185+13350A>C)
c.3468A>C (p.Gly1156=)
c.3432A>C (p.Gly1144=)
c.2177-10951A>C (n.2177-10951A>C)
c.2291+1150A>C (n.2291+1150A>C)
c.2318+1150A>C (n.2318+1150A>C)
c.2203+6376A>C (n.2203+6376A>C)
n.4543-10951A>C
c.2220+6376A>C (n.2220+6376A>C)
c.3441A>C (p.Gly1147=)
c.2186-10951A>C (n.2186-10951A>C)
c.2431+1010A>C (n.2431+1010A>C)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1058-10951A>C (n.1058-10951A>C)
c.2129+1010A>C
c.3000A>C (p.Gly1000=)
c.3492A>C (p.Gly1164=)
c.3459A>C (p.Gly1153=)
13g.23340436C>ACA387535233SACSc.2185+13349G>T (n.2185+13349G>T)
c.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
c.2177-10952G>T (n.2177-10952G>T)
c.2291+1149G>T (n.2291+1149G>T)
c.2318+1149G>T (n.2318+1149G>T)
c.2203+6375G>T (n.2203+6375G>T)
n.4543-10952G>T
c.2220+6375G>T (n.2220+6375G>T)
c.3440G>T (p.Gly1147Val)
c.2186-10952G>T (n.2186-10952G>T)
c.2431+1009G>T (n.2431+1009G>T)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1058-10952G>T (n.1058-10952G>T)
c.2129+1009G>T
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.3491G>T (p.Gly1164Val)
c.3458G>T (p.Gly1153Val)
13g.23340436C>GCA387535234SACSc.2185+13349G>C (n.2185+13349G>C)
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
c.2177-10952G>C (n.2177-10952G>C)
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c.2318+1149G>C (n.2318+1149G>C)
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c.3440G>C (p.Gly1147Ala)
c.2186-10952G>C (n.2186-10952G>C)
c.2431+1009G>C (n.2431+1009G>C)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
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c.2129+1009G>C
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
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c.3467G>A (p.Gly1156Glu)
c.3431G>A (p.Gly1144Glu)
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n.4543-10952G>A
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c.3440G>A (p.Gly1147Glu)
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c.1190G>A (p.Gly397Glu)
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c.2129+1009G>A
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COSMIC COSMIC
13g.23340437C>ACA387535240SACSc.2185+13348G>T (n.2185+13348G>T)
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n.4543-10953G>T
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c.2129+1008G>T
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c.2203+6374G>C (n.2203+6374G>C)
n.4543-10953G>C
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c.3439G>C (p.Gly1147Arg)
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c.2129+1008G>C
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c.3490G>C (p.Gly1164Arg)
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gnomAD v4
13g.23340437C>TCA387535243SACSc.2185+13348G>A (n.2185+13348G>A)
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n.4543-10953G>A
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c.3439G>A (p.Gly1147Arg)
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c.2129+1008G>A
c.2998G>A (p.Gly1000Arg)
c.3490G>A (p.Gly1164Arg)
c.3457G>A (p.Gly1153Arg)
13g.23340438T>ACA387535247SACSc.2185+13347A>T (n.2185+13347A>T)
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n.4543-10954A>T
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c.1188A>T (p.Glu396Asp)
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c.2129+1007A>T
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c.3465A>G (p.Glu1155=)
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n.4543-10954A>G
c.2220+6373A>G (n.2220+6373A>G)
c.3438A>G (p.Glu1146=)
c.2186-10954A>G (n.2186-10954A>G)
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c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1058-10954A>G (n.1058-10954A>G)
c.2129+1007A>G
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.3489A>G (p.Glu1163=)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
13g.23340438T>GCA387535249SACSc.2185+13347A>C (n.2185+13347A>C)
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
c.2177-10954A>C (n.2177-10954A>C)
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c.2318+1147A>C (n.2318+1147A>C)
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n.4543-10954A>C
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c.3438A>C (p.Glu1146Asp)
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c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1058-10954A>C (n.1058-10954A>C)
c.2129+1007A>C
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.3489A>C (p.Glu1163Asp)
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13g.23340439T>ACA387535252SACSc.2185+13346A>T (n.2185+13346A>T)
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c.3428A>T (p.Glu1143Val)
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c.2203+6372A>T (n.2203+6372A>T)
n.4543-10955A>T
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c.3437A>T (p.Glu1146Val)
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c.2431+1006A>T (n.2431+1006A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1058-10955A>T (n.1058-10955A>T)
c.2129+1006A>T
c.2996A>T (p.Glu999Val)
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13g.23340439T>CCA387535256SACSc.2185+13346A>G (n.2185+13346A>G)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
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c.2318+1146A>G (n.2318+1146A>G)
c.2203+6372A>G (n.2203+6372A>G)
n.4543-10955A>G
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c.1187A>G (p.Glu396Gly)
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c.2129+1006A>G
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c.3488A>G (p.Glu1163Gly)
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13g.23340439T>GCA387535254SACSc.2185+13346A>C (n.2185+13346A>C)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.2177-10955A>C (n.2177-10955A>C)
c.2291+1146A>C (n.2291+1146A>C)
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c.2203+6372A>C (n.2203+6372A>C)
n.4543-10955A>C
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c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
c.2186-10955A>C (n.2186-10955A>C)
c.2431+1006A>C (n.2431+1006A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1058-10955A>C (n.1058-10955A>C)
c.2129+1006A>C
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.3488A>C (p.Glu1163Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
13g.23340440C>ACA387535259SACSc.2185+13345G>T (n.2185+13345G>T)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.2177-10956G>T (n.2177-10956G>T)
c.2291+1145G>T (n.2291+1145G>T)
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c.2203+6371G>T (n.2203+6371G>T)
n.4543-10956G>T
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c.1186G>T (p.Glu396Ter)
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c.2129+1005G>T
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
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13g.23340440C>GCA387535261SACSc.2185+13345G>C (n.2185+13345G>C)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.2177-10956G>C (n.2177-10956G>C)
c.2291+1145G>C (n.2291+1145G>C)
c.2318+1145G>C (n.2318+1145G>C)
c.2203+6371G>C (n.2203+6371G>C)
n.4543-10956G>C
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c.3436G>C (p.Glu1146Gln)
c.2186-10956G>C (n.2186-10956G>C)
c.2431+1005G>C (n.2431+1005G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1058-10956G>C (n.1058-10956G>C)
c.2129+1005G>C
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.3487G>C (p.Glu1163Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
13g.23340440C>TCA387535263SACSc.2185+13345G>A (n.2185+13345G>A)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.2177-10956G>A (n.2177-10956G>A)
c.2291+1145G>A (n.2291+1145G>A)
c.2318+1145G>A (n.2318+1145G>A)
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n.4543-10956G>A
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c.2186-10956G>A (n.2186-10956G>A)
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c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1058-10956G>A (n.1058-10956G>A)
c.2129+1005G>A
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.3487G>A (p.Glu1163Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
13g.23340441A=CA2078642435SACSc.2185+13344T= (n.2185+13344T=)
c.3462T= (p.Ser1154=)
c.3426T= (p.Ser1142=)
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c.3462T>G (p.Ser1154=)
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c.2177-10957T>G (n.2177-10957T>G)
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c.2994T>G (p.Ser998=)
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c.3453T>G (p.Ser1151=)
13g.23340441A>GCA483163227SACSc.2185+13344T>C (n.2185+13344T>C)
c.3462T>C (p.Ser1154=)
c.3426T>C (p.Ser1142=)
c.2177-10957T>C (n.2177-10957T>C)
c.2291+1144T>C (n.2291+1144T>C)
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n.4543-10957T>C
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c.2431+1004T>C (n.2431+1004T>C)
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c.2129+1004T>C
c.2994T>C (p.Ser998=)
c.3486T>C (p.Ser1162=)
c.3453T>C (p.Ser1151=)
13g.23340441A>TCA483163229SACSc.2185+13344T>A (n.2185+13344T>A)
c.3462T>A (p.Ser1154=)
c.3426T>A (p.Ser1142=)
c.2177-10957T>A (n.2177-10957T>A)
c.2291+1144T>A (n.2291+1144T>A)
c.2318+1144T>A (n.2318+1144T>A)
c.2203+6370T>A (n.2203+6370T>A)
n.4543-10957T>A
c.2220+6370T>A (n.2220+6370T>A)
c.3435T>A (p.Ser1145=)
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c.2431+1004T>A (n.2431+1004T>A)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1058-10957T>A (n.1058-10957T>A)
c.2129+1004T>A
c.2994T>A (p.Ser998=)
c.3486T>A (p.Ser1162=)
c.3453T>A (p.Ser1151=)
dbSNP

Number of alleles fetched