Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340427G>A | CA6911518 | SACS | c.2185+13358C>T (n.2185+13358C>T) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.2177-10943C>T (n.2177-10943C>T) c.2291+1158C>T (n.2291+1158C>T) c.2318+1158C>T (n.2318+1158C>T) c.2203+6384C>T (n.2203+6384C>T) n.4543-10943C>T c.2220+6384C>T (n.2220+6384C>T) c.3449C>T (p.Thr1150Ile) c.2186-10943C>T (n.2186-10943C>T) c.2431+1018C>T (n.2431+1018C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1058-10943C>T (n.1058-10943C>T) c.2129+1018C>T c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340427G>C | CA387535184 | SACS | c.2185+13358C>G (n.2185+13358C>G) c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) c.2177-10943C>G (n.2177-10943C>G) c.2291+1158C>G (n.2291+1158C>G) c.2318+1158C>G (n.2318+1158C>G) c.2203+6384C>G (n.2203+6384C>G) n.4543-10943C>G c.2220+6384C>G (n.2220+6384C>G) c.3449C>G (p.Thr1150Arg) c.2186-10943C>G (n.2186-10943C>G) c.2431+1018C>G (n.2431+1018C>G) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1058-10943C>G (n.1058-10943C>G) c.2129+1018C>G c.3008C>G (p.Thr1003Arg) c.3500C>G (p.Thr1167Arg) c.3467C>G (p.Thr1156Arg) | |
13 | g.23340427G= | CA2078642408 | SACS | c.2185+13358C= (n.2185+13358C=) c.3476C= (p.Thr1159=) c.3440C= (p.Thr1147=) c.2177-10943C= (n.2177-10943C=) c.2291+1158C= (n.2291+1158C=) c.2318+1158C= (n.2318+1158C=) c.2203+6384C= (n.2203+6384C=) n.4543-10943C= c.2220+6384C= (n.2220+6384C=) c.3449C= (p.Thr1150=) c.2186-10943C= (n.2186-10943C=) c.2431+1018C= (n.2431+1018C=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1058-10943C= (n.1058-10943C=) c.2129+1018C= c.3008C= (p.Thr1003=) c.3500C= (p.Thr1167=) c.3467C= (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340427G>T | CA387535182 | SACS | c.2185+13358C>A (n.2185+13358C>A) c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) c.2177-10943C>A (n.2177-10943C>A) c.2291+1158C>A (n.2291+1158C>A) c.2318+1158C>A (n.2318+1158C>A) c.2203+6384C>A (n.2203+6384C>A) n.4543-10943C>A c.2220+6384C>A (n.2220+6384C>A) c.3449C>A (p.Thr1150Lys) c.2186-10943C>A (n.2186-10943C>A) c.2431+1018C>A (n.2431+1018C>A) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1058-10943C>A (n.1058-10943C>A) c.2129+1018C>A c.3008C>A (p.Thr1003Lys) c.3500C>A (p.Thr1167Lys) c.3467C>A (p.Thr1156Lys) | |
13 | g.23340428T>A | CA387535188 | SACS | c.2185+13357A>T (n.2185+13357A>T) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.2177-10944A>T (n.2177-10944A>T) c.2291+1157A>T (n.2291+1157A>T) c.2318+1157A>T (n.2318+1157A>T) c.2203+6383A>T (n.2203+6383A>T) n.4543-10944A>T c.2220+6383A>T (n.2220+6383A>T) c.3448A>T (p.Thr1150Ser) c.2186-10944A>T (n.2186-10944A>T) c.2431+1017A>T (n.2431+1017A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1058-10944A>T (n.1058-10944A>T) c.2129+1017A>T c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) | |
13 | g.23340428T>C | CA387535189 | SACS | c.2185+13357A>G (n.2185+13357A>G) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.2177-10944A>G (n.2177-10944A>G) c.2291+1157A>G (n.2291+1157A>G) c.2318+1157A>G (n.2318+1157A>G) c.2203+6383A>G (n.2203+6383A>G) n.4543-10944A>G c.2220+6383A>G (n.2220+6383A>G) c.3448A>G (p.Thr1150Ala) c.2186-10944A>G (n.2186-10944A>G) c.2431+1017A>G (n.2431+1017A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1058-10944A>G (n.1058-10944A>G) c.2129+1017A>G c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) | dbSNP |
13 | g.23340428T>G | CA387535191 | SACS | c.2185+13357A>C (n.2185+13357A>C) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.2177-10944A>C (n.2177-10944A>C) c.2291+1157A>C (n.2291+1157A>C) c.2318+1157A>C (n.2318+1157A>C) c.2203+6383A>C (n.2203+6383A>C) n.4543-10944A>C c.2220+6383A>C (n.2220+6383A>C) c.3448A>C (p.Thr1150Pro) c.2186-10944A>C (n.2186-10944A>C) c.2431+1017A>C (n.2431+1017A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1058-10944A>C (n.1058-10944A>C) c.2129+1017A>C c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) | |
13 | g.23340428T= | CA2078642413 | SACS | c.2185+13357A= (n.2185+13357A=) c.3475A= (p.Thr1159=) c.3439A= (p.Thr1147=) c.2177-10944A= (n.2177-10944A=) c.2291+1157A= (n.2291+1157A=) c.2318+1157A= (n.2318+1157A=) c.2203+6383A= (n.2203+6383A=) n.4543-10944A= c.2220+6383A= (n.2220+6383A=) c.3448A= (p.Thr1150=) c.2186-10944A= (n.2186-10944A=) c.2431+1017A= (n.2431+1017A=) c.1198A= (p.Thr400=) c.1058-10944A= (n.1058-10944A=) c.2129+1017A= c.3007A= (p.Thr1003=) c.3499A= (p.Thr1167=) c.3466A= (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340429C>A | CA387535195 | SACS | c.2185+13356G>T (n.2185+13356G>T) c.3474G>T (p.Met1158Ile) c.3438G>T (p.Met1146Ile) c.2177-10945G>T (n.2177-10945G>T) c.2291+1156G>T (n.2291+1156G>T) c.2318+1156G>T (n.2318+1156G>T) c.2203+6382G>T (n.2203+6382G>T) n.4543-10945G>T c.2220+6382G>T (n.2220+6382G>T) c.3447G>T (p.Met1149Ile) c.2186-10945G>T (n.2186-10945G>T) c.2431+1016G>T (n.2431+1016G>T) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1058-10945G>T (n.1058-10945G>T) c.2129+1016G>T c.3006G>T (p.Met1002Ile) c.3498G>T (p.Met1166Ile) c.3465G>T (p.Met1155Ile) | |
13 | g.23340429C>G | CA387535197 | SACS | c.2185+13356G>C (n.2185+13356G>C) c.3474G>C (p.Met1158Ile) c.3438G>C (p.Met1146Ile) c.2177-10945G>C (n.2177-10945G>C) c.2291+1156G>C (n.2291+1156G>C) c.2318+1156G>C (n.2318+1156G>C) c.2203+6382G>C (n.2203+6382G>C) n.4543-10945G>C c.2220+6382G>C (n.2220+6382G>C) c.3447G>C (p.Met1149Ile) c.2186-10945G>C (n.2186-10945G>C) c.2431+1016G>C (n.2431+1016G>C) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1058-10945G>C (n.1058-10945G>C) c.2129+1016G>C c.3006G>C (p.Met1002Ile) c.3498G>C (p.Met1166Ile) c.3465G>C (p.Met1155Ile) | |
13 | g.23340429C>T | CA387535199 | SACS | c.2185+13356G>A (n.2185+13356G>A) c.3474G>A (p.Met1158Ile) c.3438G>A (p.Met1146Ile) c.2177-10945G>A (n.2177-10945G>A) c.2291+1156G>A (n.2291+1156G>A) c.2318+1156G>A (n.2318+1156G>A) c.2203+6382G>A (n.2203+6382G>A) n.4543-10945G>A c.2220+6382G>A (n.2220+6382G>A) c.3447G>A (p.Met1149Ile) c.2186-10945G>A (n.2186-10945G>A) c.2431+1016G>A (n.2431+1016G>A) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1058-10945G>A (n.1058-10945G>A) c.2129+1016G>A c.3006G>A (p.Met1002Ile) c.3498G>A (p.Met1166Ile) c.3465G>A (p.Met1155Ile) | |
13 | g.23340430A= | CA2078642423 | SACS | c.2185+13355T= (n.2185+13355T=) c.3473T= (p.Met1158=) c.3437T= (p.Met1146=) c.2177-10946T= (n.2177-10946T=) c.2291+1155T= (n.2291+1155T=) c.2318+1155T= (n.2318+1155T=) c.2203+6381T= (n.2203+6381T=) n.4543-10946T= c.2220+6381T= (n.2220+6381T=) c.3446T= (p.Met1149=) c.2186-10946T= (n.2186-10946T=) c.2431+1015T= (n.2431+1015T=) c.1196T= (p.Met399=) c.1058-10946T= (n.1058-10946T=) c.2129+1015T= c.3005T= (p.Met1002=) c.3497T= (p.Met1166=) c.3464T= (p.Met1155=) | |
13 | g.23340430A>C | CA6911519 | SACS | c.2185+13355T>G (n.2185+13355T>G) c.3473T>G (p.Met1158Arg) c.3437T>G (p.Met1146Arg) c.2177-10946T>G (n.2177-10946T>G) c.2291+1155T>G (n.2291+1155T>G) c.2318+1155T>G (n.2318+1155T>G) c.2203+6381T>G (n.2203+6381T>G) n.4543-10946T>G c.2220+6381T>G (n.2220+6381T>G) c.3446T>G (p.Met1149Arg) c.2186-10946T>G (n.2186-10946T>G) c.2431+1015T>G (n.2431+1015T>G) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1058-10946T>G (n.1058-10946T>G) c.2129+1015T>G c.3005T>G (p.Met1002Arg) c.3497T>G (p.Met1166Arg) c.3464T>G (p.Met1155Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340430A>G | CA387535201 | SACS | c.2185+13355T>C (n.2185+13355T>C) c.3473T>C (p.Met1158Thr) c.3437T>C (p.Met1146Thr) c.2177-10946T>C (n.2177-10946T>C) c.2291+1155T>C (n.2291+1155T>C) c.2318+1155T>C (n.2318+1155T>C) c.2203+6381T>C (n.2203+6381T>C) n.4543-10946T>C c.2220+6381T>C (n.2220+6381T>C) c.3446T>C (p.Met1149Thr) c.2186-10946T>C (n.2186-10946T>C) c.2431+1015T>C (n.2431+1015T>C) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1058-10946T>C (n.1058-10946T>C) c.2129+1015T>C c.3005T>C (p.Met1002Thr) c.3497T>C (p.Met1166Thr) c.3464T>C (p.Met1155Thr) | |
13 | g.23340430A>T | CA387535206 | SACS | c.2185+13355T>A (n.2185+13355T>A) c.3473T>A (p.Met1158Lys) c.3437T>A (p.Met1146Lys) c.2177-10946T>A (n.2177-10946T>A) c.2291+1155T>A (n.2291+1155T>A) c.2318+1155T>A (n.2318+1155T>A) c.2203+6381T>A (n.2203+6381T>A) n.4543-10946T>A c.2220+6381T>A (n.2220+6381T>A) c.3446T>A (p.Met1149Lys) c.2186-10946T>A (n.2186-10946T>A) c.2431+1015T>A (n.2431+1015T>A) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1058-10946T>A (n.1058-10946T>A) c.2129+1015T>A c.3005T>A (p.Met1002Lys) c.3497T>A (p.Met1166Lys) c.3464T>A (p.Met1155Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340431T>A | CA387535207 | SACS | c.2185+13354A>T (n.2185+13354A>T) c.3472A>T (p.Met1158Leu) c.3436A>T (p.Met1146Leu) c.2177-10947A>T (n.2177-10947A>T) c.2291+1154A>T (n.2291+1154A>T) c.2318+1154A>T (n.2318+1154A>T) c.2203+6380A>T (n.2203+6380A>T) n.4543-10947A>T c.2220+6380A>T (n.2220+6380A>T) c.3445A>T (p.Met1149Leu) c.2186-10947A>T (n.2186-10947A>T) c.2431+1014A>T (n.2431+1014A>T) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1058-10947A>T (n.1058-10947A>T) c.2129+1014A>T c.3004A>T (p.Met1002Leu) c.3496A>T (p.Met1166Leu) c.3463A>T (p.Met1155Leu) | |
13 | g.23340431T>C | CA387535208 | SACS | c.2185+13354A>G (n.2185+13354A>G) c.3472A>G (p.Met1158Val) c.3436A>G (p.Met1146Val) c.2177-10947A>G (n.2177-10947A>G) c.2291+1154A>G (n.2291+1154A>G) c.2318+1154A>G (n.2318+1154A>G) c.2203+6380A>G (n.2203+6380A>G) n.4543-10947A>G c.2220+6380A>G (n.2220+6380A>G) c.3445A>G (p.Met1149Val) c.2186-10947A>G (n.2186-10947A>G) c.2431+1014A>G (n.2431+1014A>G) c.1195A>G (p.Met399Val) c.1058-10947A>G (n.1058-10947A>G) c.2129+1014A>G c.3004A>G (p.Met1002Val) c.3496A>G (p.Met1166Val) c.3463A>G (p.Met1155Val) | |
13 | g.23340431T>G | CA387535210 | SACS | c.2185+13354A>C (n.2185+13354A>C) c.3472A>C (p.Met1158Leu) c.3436A>C (p.Met1146Leu) c.2177-10947A>C (n.2177-10947A>C) c.2291+1154A>C (n.2291+1154A>C) c.2318+1154A>C (n.2318+1154A>C) c.2203+6380A>C (n.2203+6380A>C) n.4543-10947A>C c.2220+6380A>C (n.2220+6380A>C) c.3445A>C (p.Met1149Leu) c.2186-10947A>C (n.2186-10947A>C) c.2431+1014A>C (n.2431+1014A>C) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1058-10947A>C (n.1058-10947A>C) c.2129+1014A>C c.3004A>C (p.Met1002Leu) c.3496A>C (p.Met1166Leu) c.3463A>C (p.Met1155Leu) | |
13 | g.23340432C>A | CA387535213 | SACS | c.2185+13353G>T (n.2185+13353G>T) c.3471G>T (p.Lys1157Asn) c.3435G>T (p.Lys1145Asn) c.2177-10948G>T (n.2177-10948G>T) c.2291+1153G>T (n.2291+1153G>T) c.2318+1153G>T (n.2318+1153G>T) c.2203+6379G>T (n.2203+6379G>T) n.4543-10948G>T c.2220+6379G>T (n.2220+6379G>T) c.3444G>T (p.Lys1148Asn) c.2186-10948G>T (n.2186-10948G>T) c.2431+1013G>T (n.2431+1013G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1058-10948G>T (n.1058-10948G>T) c.2129+1013G>T c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.3495G>T (p.Lys1165Asn) c.3462G>T (p.Lys1154Asn) | |
13 | g.23340432C>G | CA387535215 | SACS | c.2185+13353G>C (n.2185+13353G>C) c.3471G>C (p.Lys1157Asn) c.3435G>C (p.Lys1145Asn) c.2177-10948G>C (n.2177-10948G>C) c.2291+1153G>C (n.2291+1153G>C) c.2318+1153G>C (n.2318+1153G>C) c.2203+6379G>C (n.2203+6379G>C) n.4543-10948G>C c.2220+6379G>C (n.2220+6379G>C) c.3444G>C (p.Lys1148Asn) c.2186-10948G>C (n.2186-10948G>C) c.2431+1013G>C (n.2431+1013G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1058-10948G>C (n.1058-10948G>C) c.2129+1013G>C c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.3495G>C (p.Lys1165Asn) c.3462G>C (p.Lys1154Asn) | |
13 | g.23340432C>T | CA483163205 | SACS | c.2185+13353G>A (n.2185+13353G>A) c.3471G>A (p.Lys1157=) c.3435G>A (p.Lys1145=) c.2177-10948G>A (n.2177-10948G>A) c.2291+1153G>A (n.2291+1153G>A) c.2318+1153G>A (n.2318+1153G>A) c.2203+6379G>A (n.2203+6379G>A) n.4543-10948G>A c.2220+6379G>A (n.2220+6379G>A) c.3444G>A (p.Lys1148=) c.2186-10948G>A (n.2186-10948G>A) c.2431+1013G>A (n.2431+1013G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1058-10948G>A (n.1058-10948G>A) c.2129+1013G>A c.3003G>A (p.Lys1001=) c.3495G>A (p.Lys1165=) c.3462G>A (p.Lys1154=) | |
13 | g.23340433T>A | CA387535218 | SACS | c.2185+13352A>T (n.2185+13352A>T) c.3470A>T (p.Lys1157Met) c.3434A>T (p.Lys1145Met) c.2177-10949A>T (n.2177-10949A>T) c.2291+1152A>T (n.2291+1152A>T) c.2318+1152A>T (n.2318+1152A>T) c.2203+6378A>T (n.2203+6378A>T) n.4543-10949A>T c.2220+6378A>T (n.2220+6378A>T) c.3443A>T (p.Lys1148Met) c.2186-10949A>T (n.2186-10949A>T) c.2431+1012A>T (n.2431+1012A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1058-10949A>T (n.1058-10949A>T) c.2129+1012A>T c.3002A>T (p.Lys1001Met) c.3494A>T (p.Lys1165Met) c.3461A>T (p.Lys1154Met) | |
13 | g.23340433T>C | CA387535221 | SACS | c.2185+13352A>G (n.2185+13352A>G) c.3470A>G (p.Lys1157Arg) c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.2177-10949A>G (n.2177-10949A>G) c.2291+1152A>G (n.2291+1152A>G) c.2318+1152A>G (n.2318+1152A>G) c.2203+6378A>G (n.2203+6378A>G) n.4543-10949A>G c.2220+6378A>G (n.2220+6378A>G) c.3443A>G (p.Lys1148Arg) c.2186-10949A>G (n.2186-10949A>G) c.2431+1012A>G (n.2431+1012A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1058-10949A>G (n.1058-10949A>G) c.2129+1012A>G c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.3494A>G (p.Lys1165Arg) c.3461A>G (p.Lys1154Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340433T>G | CA6911520 | SACS | c.2185+13352A>C (n.2185+13352A>C) c.3470A>C (p.Lys1157Thr) c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.2177-10949A>C (n.2177-10949A>C) c.2291+1152A>C (n.2291+1152A>C) c.2318+1152A>C (n.2318+1152A>C) c.2203+6378A>C (n.2203+6378A>C) n.4543-10949A>C c.2220+6378A>C (n.2220+6378A>C) c.3443A>C (p.Lys1148Thr) c.2186-10949A>C (n.2186-10949A>C) c.2431+1012A>C (n.2431+1012A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1058-10949A>C (n.1058-10949A>C) c.2129+1012A>C c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.3494A>C (p.Lys1165Thr) c.3461A>C (p.Lys1154Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340433T= | CA2078642432 | SACS | c.2185+13352A= (n.2185+13352A=) c.3470A= (p.Lys1157=) c.3434A= (p.Lys1145=) c.2177-10949A= (n.2177-10949A=) c.2291+1152A= (n.2291+1152A=) c.2318+1152A= (n.2318+1152A=) c.2203+6378A= (n.2203+6378A=) n.4543-10949A= c.2220+6378A= (n.2220+6378A=) c.3443A= (p.Lys1148=) c.2186-10949A= (n.2186-10949A=) c.2431+1012A= (n.2431+1012A=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1058-10949A= (n.1058-10949A=) c.2129+1012A= c.3002A= (p.Lys1001=) c.3494A= (p.Lys1165=) c.3461A= (p.Lys1154=) | |
13 | g.23340434T>A | CA387535224 | SACS | c.2185+13351A>T (n.2185+13351A>T) c.3469A>T (p.Lys1157Ter) c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.2177-10950A>T (n.2177-10950A>T) c.2291+1151A>T (n.2291+1151A>T) c.2318+1151A>T (n.2318+1151A>T) c.2203+6377A>T (n.2203+6377A>T) n.4543-10950A>T c.2220+6377A>T (n.2220+6377A>T) c.3442A>T (p.Lys1148Ter) c.2186-10950A>T (n.2186-10950A>T) c.2431+1011A>T (n.2431+1011A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1058-10950A>T (n.1058-10950A>T) c.2129+1011A>T c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.3493A>T (p.Lys1165Ter) c.3460A>T (p.Lys1154Ter) | |
13 | g.23340434T>C | CA387535226 | SACS | c.2185+13351A>G (n.2185+13351A>G) c.3469A>G (p.Lys1157Glu) c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.2177-10950A>G (n.2177-10950A>G) c.2291+1151A>G (n.2291+1151A>G) c.2318+1151A>G (n.2318+1151A>G) c.2203+6377A>G (n.2203+6377A>G) n.4543-10950A>G c.2220+6377A>G (n.2220+6377A>G) c.3442A>G (p.Lys1148Glu) c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G) c.2431+1011A>G (n.2431+1011A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1058-10950A>G (n.1058-10950A>G) c.2129+1011A>G c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.3493A>G (p.Lys1165Glu) c.3460A>G (p.Lys1154Glu) | |
13 | g.23340434T>G | CA387535228 | SACS | c.2185+13351A>C (n.2185+13351A>C) c.3469A>C (p.Lys1157Gln) c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.2177-10950A>C (n.2177-10950A>C) c.2291+1151A>C (n.2291+1151A>C) c.2318+1151A>C (n.2318+1151A>C) c.2203+6377A>C (n.2203+6377A>C) n.4543-10950A>C c.2220+6377A>C (n.2220+6377A>C) c.3442A>C (p.Lys1148Gln) c.2186-10950A>C (n.2186-10950A>C) c.2431+1011A>C (n.2431+1011A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1058-10950A>C (n.1058-10950A>C) c.2129+1011A>C c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.3493A>C (p.Lys1165Gln) c.3460A>C (p.Lys1154Gln) | |
13 | g.23340435T>A | CA483163208 | SACS | c.2185+13350A>T (n.2185+13350A>T) c.3468A>T (p.Gly1156=) c.3432A>T (p.Gly1144=) c.2177-10951A>T (n.2177-10951A>T) c.2291+1150A>T (n.2291+1150A>T) c.2318+1150A>T (n.2318+1150A>T) c.2203+6376A>T (n.2203+6376A>T) n.4543-10951A>T c.2220+6376A>T (n.2220+6376A>T) c.3441A>T (p.Gly1147=) c.2186-10951A>T (n.2186-10951A>T) c.2431+1010A>T (n.2431+1010A>T) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1058-10951A>T (n.1058-10951A>T) c.2129+1010A>T c.3000A>T (p.Gly1000=) c.3492A>T (p.Gly1164=) c.3459A>T (p.Gly1153=) | |
13 | g.23340435T>C | CA483163210 | SACS | c.2185+13350A>G (n.2185+13350A>G) c.3468A>G (p.Gly1156=) c.3432A>G (p.Gly1144=) c.2177-10951A>G (n.2177-10951A>G) c.2291+1150A>G (n.2291+1150A>G) c.2318+1150A>G (n.2318+1150A>G) c.2203+6376A>G (n.2203+6376A>G) n.4543-10951A>G c.2220+6376A>G (n.2220+6376A>G) c.3441A>G (p.Gly1147=) c.2186-10951A>G (n.2186-10951A>G) c.2431+1010A>G (n.2431+1010A>G) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1058-10951A>G (n.1058-10951A>G) c.2129+1010A>G c.3000A>G (p.Gly1000=) c.3492A>G (p.Gly1164=) c.3459A>G (p.Gly1153=) | |
13 | g.23340435T>G | CA483163209 | SACS | c.2185+13350A>C (n.2185+13350A>C) c.3468A>C (p.Gly1156=) c.3432A>C (p.Gly1144=) c.2177-10951A>C (n.2177-10951A>C) c.2291+1150A>C (n.2291+1150A>C) c.2318+1150A>C (n.2318+1150A>C) c.2203+6376A>C (n.2203+6376A>C) n.4543-10951A>C c.2220+6376A>C (n.2220+6376A>C) c.3441A>C (p.Gly1147=) c.2186-10951A>C (n.2186-10951A>C) c.2431+1010A>C (n.2431+1010A>C) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1058-10951A>C (n.1058-10951A>C) c.2129+1010A>C c.3000A>C (p.Gly1000=) c.3492A>C (p.Gly1164=) c.3459A>C (p.Gly1153=) | |
13 | g.23340436C>A | CA387535233 | SACS | c.2185+13349G>T (n.2185+13349G>T) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.2177-10952G>T (n.2177-10952G>T) c.2291+1149G>T (n.2291+1149G>T) c.2318+1149G>T (n.2318+1149G>T) c.2203+6375G>T (n.2203+6375G>T) n.4543-10952G>T c.2220+6375G>T (n.2220+6375G>T) c.3440G>T (p.Gly1147Val) c.2186-10952G>T (n.2186-10952G>T) c.2431+1009G>T (n.2431+1009G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1058-10952G>T (n.1058-10952G>T) c.2129+1009G>T c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.3458G>T (p.Gly1153Val) | |
13 | g.23340436C>G | CA387535234 | SACS | c.2185+13349G>C (n.2185+13349G>C) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.2177-10952G>C (n.2177-10952G>C) c.2291+1149G>C (n.2291+1149G>C) c.2318+1149G>C (n.2318+1149G>C) c.2203+6375G>C (n.2203+6375G>C) n.4543-10952G>C c.2220+6375G>C (n.2220+6375G>C) c.3440G>C (p.Gly1147Ala) c.2186-10952G>C (n.2186-10952G>C) c.2431+1009G>C (n.2431+1009G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1058-10952G>C (n.1058-10952G>C) c.2129+1009G>C c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) c.3458G>C (p.Gly1153Ala) | |
13 | g.23340436C>T | CA387535237 | SACS | c.2185+13349G>A (n.2185+13349G>A) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) c.3431G>A (p.Gly1144Glu) c.2177-10952G>A (n.2177-10952G>A) c.2291+1149G>A (n.2291+1149G>A) c.2318+1149G>A (n.2318+1149G>A) c.2203+6375G>A (n.2203+6375G>A) n.4543-10952G>A c.2220+6375G>A (n.2220+6375G>A) c.3440G>A (p.Gly1147Glu) c.2186-10952G>A (n.2186-10952G>A) c.2431+1009G>A (n.2431+1009G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1058-10952G>A (n.1058-10952G>A) c.2129+1009G>A c.2999G>A (p.Gly1000Glu) c.3491G>A (p.Gly1164Glu) c.3458G>A (p.Gly1153Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340437C>A | CA387535240 | SACS | c.2185+13348G>T (n.2185+13348G>T) c.3466G>T (p.Gly1156Ter) c.3430G>T (p.Gly1144Ter) c.2177-10953G>T (n.2177-10953G>T) c.2291+1148G>T (n.2291+1148G>T) c.2318+1148G>T (n.2318+1148G>T) c.2203+6374G>T (n.2203+6374G>T) n.4543-10953G>T c.2220+6374G>T (n.2220+6374G>T) c.3439G>T (p.Gly1147Ter) c.2186-10953G>T (n.2186-10953G>T) c.2431+1008G>T (n.2431+1008G>T) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1058-10953G>T (n.1058-10953G>T) c.2129+1008G>T c.2998G>T (p.Gly1000Ter) c.3490G>T (p.Gly1164Ter) c.3457G>T (p.Gly1153Ter) | |
13 | g.23340437C>G | CA387535242 | SACS | c.2185+13348G>C (n.2185+13348G>C) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.2177-10953G>C (n.2177-10953G>C) c.2291+1148G>C (n.2291+1148G>C) c.2318+1148G>C (n.2318+1148G>C) c.2203+6374G>C (n.2203+6374G>C) n.4543-10953G>C c.2220+6374G>C (n.2220+6374G>C) c.3439G>C (p.Gly1147Arg) c.2186-10953G>C (n.2186-10953G>C) c.2431+1008G>C (n.2431+1008G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1058-10953G>C (n.1058-10953G>C) c.2129+1008G>C c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) c.3457G>C (p.Gly1153Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23340437C>T | CA387535243 | SACS | c.2185+13348G>A (n.2185+13348G>A) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) c.3430G>A (p.Gly1144Arg) c.2177-10953G>A (n.2177-10953G>A) c.2291+1148G>A (n.2291+1148G>A) c.2318+1148G>A (n.2318+1148G>A) c.2203+6374G>A (n.2203+6374G>A) n.4543-10953G>A c.2220+6374G>A (n.2220+6374G>A) c.3439G>A (p.Gly1147Arg) c.2186-10953G>A (n.2186-10953G>A) c.2431+1008G>A (n.2431+1008G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1058-10953G>A (n.1058-10953G>A) c.2129+1008G>A c.2998G>A (p.Gly1000Arg) c.3490G>A (p.Gly1164Arg) c.3457G>A (p.Gly1153Arg) | |
13 | g.23340438T>A | CA387535247 | SACS | c.2185+13347A>T (n.2185+13347A>T) c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.3429A>T (p.Glu1143Asp) c.2177-10954A>T (n.2177-10954A>T) c.2291+1147A>T (n.2291+1147A>T) c.2318+1147A>T (n.2318+1147A>T) c.2203+6373A>T (n.2203+6373A>T) n.4543-10954A>T c.2220+6373A>T (n.2220+6373A>T) c.3438A>T (p.Glu1146Asp) c.2186-10954A>T (n.2186-10954A>T) c.2431+1007A>T (n.2431+1007A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1058-10954A>T (n.1058-10954A>T) c.2129+1007A>T c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.3489A>T (p.Glu1163Asp) c.3456A>T (p.Glu1152Asp) | |
13 | g.23340438T>C | CA483163219 | SACS | c.2185+13347A>G (n.2185+13347A>G) c.3465A>G (p.Glu1155=) c.3429A>G (p.Glu1143=) c.2177-10954A>G (n.2177-10954A>G) c.2291+1147A>G (n.2291+1147A>G) c.2318+1147A>G (n.2318+1147A>G) c.2203+6373A>G (n.2203+6373A>G) n.4543-10954A>G c.2220+6373A>G (n.2220+6373A>G) c.3438A>G (p.Glu1146=) c.2186-10954A>G (n.2186-10954A>G) c.2431+1007A>G (n.2431+1007A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1058-10954A>G (n.1058-10954A>G) c.2129+1007A>G c.2997A>G (p.Glu999=) c.3489A>G (p.Glu1163=) c.3456A>G (p.Glu1152=) | |
13 | g.23340438T>G | CA387535249 | SACS | c.2185+13347A>C (n.2185+13347A>C) c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.3429A>C (p.Glu1143Asp) c.2177-10954A>C (n.2177-10954A>C) c.2291+1147A>C (n.2291+1147A>C) c.2318+1147A>C (n.2318+1147A>C) c.2203+6373A>C (n.2203+6373A>C) n.4543-10954A>C c.2220+6373A>C (n.2220+6373A>C) c.3438A>C (p.Glu1146Asp) c.2186-10954A>C (n.2186-10954A>C) c.2431+1007A>C (n.2431+1007A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1058-10954A>C (n.1058-10954A>C) c.2129+1007A>C c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.3489A>C (p.Glu1163Asp) c.3456A>C (p.Glu1152Asp) | |
13 | g.23340439T>A | CA387535252 | SACS | c.2185+13346A>T (n.2185+13346A>T) c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.2177-10955A>T (n.2177-10955A>T) c.2291+1146A>T (n.2291+1146A>T) c.2318+1146A>T (n.2318+1146A>T) c.2203+6372A>T (n.2203+6372A>T) n.4543-10955A>T c.2220+6372A>T (n.2220+6372A>T) c.3437A>T (p.Glu1146Val) c.2186-10955A>T (n.2186-10955A>T) c.2431+1006A>T (n.2431+1006A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1058-10955A>T (n.1058-10955A>T) c.2129+1006A>T c.2996A>T (p.Glu999Val) c.3488A>T (p.Glu1163Val) c.3455A>T (p.Glu1152Val) | |
13 | g.23340439T>C | CA387535256 | SACS | c.2185+13346A>G (n.2185+13346A>G) c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.2177-10955A>G (n.2177-10955A>G) c.2291+1146A>G (n.2291+1146A>G) c.2318+1146A>G (n.2318+1146A>G) c.2203+6372A>G (n.2203+6372A>G) n.4543-10955A>G c.2220+6372A>G (n.2220+6372A>G) c.3437A>G (p.Glu1146Gly) c.2186-10955A>G (n.2186-10955A>G) c.2431+1006A>G (n.2431+1006A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1058-10955A>G (n.1058-10955A>G) c.2129+1006A>G c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.3488A>G (p.Glu1163Gly) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) | |
13 | g.23340439T>G | CA387535254 | SACS | c.2185+13346A>C (n.2185+13346A>C) c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.2177-10955A>C (n.2177-10955A>C) c.2291+1146A>C (n.2291+1146A>C) c.2318+1146A>C (n.2318+1146A>C) c.2203+6372A>C (n.2203+6372A>C) n.4543-10955A>C c.2220+6372A>C (n.2220+6372A>C) c.3437A>C (p.Glu1146Ala) c.2186-10955A>C (n.2186-10955A>C) c.2431+1006A>C (n.2431+1006A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1058-10955A>C (n.1058-10955A>C) c.2129+1006A>C c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.3488A>C (p.Glu1163Ala) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) | |
13 | g.23340440C>A | CA387535259 | SACS | c.2185+13345G>T (n.2185+13345G>T) c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.2177-10956G>T (n.2177-10956G>T) c.2291+1145G>T (n.2291+1145G>T) c.2318+1145G>T (n.2318+1145G>T) c.2203+6371G>T (n.2203+6371G>T) n.4543-10956G>T c.2220+6371G>T (n.2220+6371G>T) c.3436G>T (p.Glu1146Ter) c.2186-10956G>T (n.2186-10956G>T) c.2431+1005G>T (n.2431+1005G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1058-10956G>T (n.1058-10956G>T) c.2129+1005G>T c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.3487G>T (p.Glu1163Ter) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) | |
13 | g.23340440C>G | CA387535261 | SACS | c.2185+13345G>C (n.2185+13345G>C) c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.2177-10956G>C (n.2177-10956G>C) c.2291+1145G>C (n.2291+1145G>C) c.2318+1145G>C (n.2318+1145G>C) c.2203+6371G>C (n.2203+6371G>C) n.4543-10956G>C c.2220+6371G>C (n.2220+6371G>C) c.3436G>C (p.Glu1146Gln) c.2186-10956G>C (n.2186-10956G>C) c.2431+1005G>C (n.2431+1005G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1058-10956G>C (n.1058-10956G>C) c.2129+1005G>C c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.3487G>C (p.Glu1163Gln) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) | |
13 | g.23340440C>T | CA387535263 | SACS | c.2185+13345G>A (n.2185+13345G>A) c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.2177-10956G>A (n.2177-10956G>A) c.2291+1145G>A (n.2291+1145G>A) c.2318+1145G>A (n.2318+1145G>A) c.2203+6371G>A (n.2203+6371G>A) n.4543-10956G>A c.2220+6371G>A (n.2220+6371G>A) c.3436G>A (p.Glu1146Lys) c.2186-10956G>A (n.2186-10956G>A) c.2431+1005G>A (n.2431+1005G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1058-10956G>A (n.1058-10956G>A) c.2129+1005G>A c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.3487G>A (p.Glu1163Lys) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) | |
13 | g.23340441A= | CA2078642435 | SACS | c.2185+13344T= (n.2185+13344T=) c.3462T= (p.Ser1154=) c.3426T= (p.Ser1142=) c.2177-10957T= (n.2177-10957T=) c.2291+1144T= (n.2291+1144T=) c.2318+1144T= (n.2318+1144T=) c.2203+6370T= (n.2203+6370T=) n.4543-10957T= c.2220+6370T= (n.2220+6370T=) c.3435T= (p.Ser1145=) c.2186-10957T= (n.2186-10957T=) c.2431+1004T= (n.2431+1004T=) c.1185T= (p.Ser395=) c.1058-10957T= (n.1058-10957T=) c.2129+1004T= c.2994T= (p.Ser998=) c.3486T= (p.Ser1162=) c.3453T= (p.Ser1151=) | |
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