UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340346A>C | CA387534755 | SACS | c.2185+13439T>G (n.2185+13439T>G) c.3557T>G (p.Leu1186Arg) c.3521T>G (p.Leu1174Arg) c.2177-10862T>G (n.2177-10862T>G) c.2291+1239T>G (n.2291+1239T>G) c.2318+1239T>G (n.2318+1239T>G) c.2203+6465T>G (n.2203+6465T>G) n.4543-10862T>G c.2220+6465T>G (n.2220+6465T>G) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.2186-10862T>G (n.2186-10862T>G) c.2431+1099T>G (n.2431+1099T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1058-10862T>G (n.1058-10862T>G) c.2129+1099T>G c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3548T>G (p.Leu1183Arg) | |
| 13 | g.23340346A>G | CA387534756 | SACS | c.2185+13439T>C (n.2185+13439T>C) c.3557T>C (p.Leu1186Pro) c.3521T>C (p.Leu1174Pro) c.2177-10862T>C (n.2177-10862T>C) c.2291+1239T>C (n.2291+1239T>C) c.2318+1239T>C (n.2318+1239T>C) c.2203+6465T>C (n.2203+6465T>C) n.4543-10862T>C c.2220+6465T>C (n.2220+6465T>C) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.2186-10862T>C (n.2186-10862T>C) c.2431+1099T>C (n.2431+1099T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1058-10862T>C (n.1058-10862T>C) c.2129+1099T>C c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3548T>C (p.Leu1183Pro) | |
| 13 | g.23340346A>T | CA387534757 | SACS | c.2185+13439T>A (n.2185+13439T>A) c.3557T>A (p.Leu1186His) c.3521T>A (p.Leu1174His) c.2177-10862T>A (n.2177-10862T>A) c.2291+1239T>A (n.2291+1239T>A) c.2318+1239T>A (n.2318+1239T>A) c.2203+6465T>A (n.2203+6465T>A) n.4543-10862T>A c.2220+6465T>A (n.2220+6465T>A) c.3530T>A (p.Leu1177His) c.2186-10862T>A (n.2186-10862T>A) c.2431+1099T>A (n.2431+1099T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1058-10862T>A (n.1058-10862T>A) c.2129+1099T>A c.3089T>A (p.Leu1030His) c.3581T>A (p.Leu1194His) c.3548T>A (p.Leu1183His) | |
| 13 | g.23340347G>A | CA387534760 | SACS | c.2185+13438C>T (n.2185+13438C>T) c.3556C>T (p.Leu1186Phe) c.3520C>T (p.Leu1174Phe) c.2177-10863C>T (n.2177-10863C>T) c.2291+1238C>T (n.2291+1238C>T) c.2318+1238C>T (n.2318+1238C>T) c.2203+6464C>T (n.2203+6464C>T) n.4543-10863C>T c.2220+6464C>T (n.2220+6464C>T) c.3529C>T (p.Leu1177Phe) c.2186-10863C>T (n.2186-10863C>T) c.2431+1098C>T (n.2431+1098C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1058-10863C>T (n.1058-10863C>T) c.2129+1098C>T c.3088C>T (p.Leu1030Phe) c.3580C>T (p.Leu1194Phe) c.3547C>T (p.Leu1183Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340347G>C | CA246662142 | SACS | c.2185+13438C>G (n.2185+13438C>G) c.3556C>G (p.Leu1186Val) c.3520C>G (p.Leu1174Val) c.2177-10863C>G (n.2177-10863C>G) c.2291+1238C>G (n.2291+1238C>G) c.2318+1238C>G (n.2318+1238C>G) c.2203+6464C>G (n.2203+6464C>G) n.4543-10863C>G c.2220+6464C>G (n.2220+6464C>G) c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.2186-10863C>G (n.2186-10863C>G) c.2431+1098C>G (n.2431+1098C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1058-10863C>G (n.1058-10863C>G) c.2129+1098C>G c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.3547C>G (p.Leu1183Val) | dbSNP |
| 13 | g.23340347G= | CA2078642259 | SACS | c.2185+13438C= (n.2185+13438C=) c.3556C= (p.Leu1186=) c.3520C= (p.Leu1174=) c.2177-10863C= (n.2177-10863C=) c.2291+1238C= (n.2291+1238C=) c.2318+1238C= (n.2318+1238C=) c.2203+6464C= (n.2203+6464C=) n.4543-10863C= c.2220+6464C= (n.2220+6464C=) c.3529C= (p.Leu1177=) c.2186-10863C= (n.2186-10863C=) c.2431+1098C= (n.2431+1098C=) c.1279C= (p.Leu427=) c.1058-10863C= (n.1058-10863C=) c.2129+1098C= c.3088C= (p.Leu1030=) c.3580C= (p.Leu1194=) c.3547C= (p.Leu1183=) | |
| 13 | g.23340347G>T | CA387534761 | SACS | c.2185+13438C>A (n.2185+13438C>A) c.3556C>A (p.Leu1186Ile) c.3520C>A (p.Leu1174Ile) c.2177-10863C>A (n.2177-10863C>A) c.2291+1238C>A (n.2291+1238C>A) c.2318+1238C>A (n.2318+1238C>A) c.2203+6464C>A (n.2203+6464C>A) n.4543-10863C>A c.2220+6464C>A (n.2220+6464C>A) c.3529C>A (p.Leu1177Ile) c.2186-10863C>A (n.2186-10863C>A) c.2431+1098C>A (n.2431+1098C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1058-10863C>A (n.1058-10863C>A) c.2129+1098C>A c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.3580C>A (p.Leu1194Ile) c.3547C>A (p.Leu1183Ile) | |
| 13 | g.23340348A= | CA2078642264 | SACS | c.2185+13437T= (n.2185+13437T=) c.3555T= (p.Asp1185=) c.3519T= (p.Asp1173=) c.2177-10864T= (n.2177-10864T=) c.2291+1237T= (n.2291+1237T=) c.2318+1237T= (n.2318+1237T=) c.2203+6463T= (n.2203+6463T=) n.4543-10864T= c.2220+6463T= (n.2220+6463T=) c.3528T= (p.Asp1176=) c.2186-10864T= (n.2186-10864T=) c.2431+1097T= (n.2431+1097T=) c.1278T= (p.Asp426=) c.1058-10864T= (n.1058-10864T=) c.2129+1097T= c.3087T= (p.Asp1029=) c.3579T= (p.Asp1193=) c.3546T= (p.Asp1182=) | |
| 13 | g.23340348A>C | CA387534764 | SACS | c.2185+13437T>G (n.2185+13437T>G) c.3555T>G (p.Asp1185Glu) c.3519T>G (p.Asp1173Glu) c.2177-10864T>G (n.2177-10864T>G) c.2291+1237T>G (n.2291+1237T>G) c.2318+1237T>G (n.2318+1237T>G) c.2203+6463T>G (n.2203+6463T>G) n.4543-10864T>G c.2220+6463T>G (n.2220+6463T>G) c.3528T>G (p.Asp1176Glu) c.2186-10864T>G (n.2186-10864T>G) c.2431+1097T>G (n.2431+1097T>G) c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.1058-10864T>G (n.1058-10864T>G) c.2129+1097T>G c.3087T>G (p.Asp1029Glu) c.3579T>G (p.Asp1193Glu) c.3546T>G (p.Asp1182Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340348A>G | CA483163345 | SACS | c.2185+13437T>C (n.2185+13437T>C) c.3555T>C (p.Asp1185=) c.3519T>C (p.Asp1173=) c.2177-10864T>C (n.2177-10864T>C) c.2291+1237T>C (n.2291+1237T>C) c.2318+1237T>C (n.2318+1237T>C) c.2203+6463T>C (n.2203+6463T>C) n.4543-10864T>C c.2220+6463T>C (n.2220+6463T>C) c.3528T>C (p.Asp1176=) c.2186-10864T>C (n.2186-10864T>C) c.2431+1097T>C (n.2431+1097T>C) c.1278T>C (p.Asp426=) c.1058-10864T>C (n.1058-10864T>C) c.2129+1097T>C c.3087T>C (p.Asp1029=) c.3579T>C (p.Asp1193=) c.3546T>C (p.Asp1182=) | |
| 13 | g.23340348A>T | CA387534767 | SACS | c.2185+13437T>A (n.2185+13437T>A) c.3555T>A (p.Asp1185Glu) c.3519T>A (p.Asp1173Glu) c.2177-10864T>A (n.2177-10864T>A) c.2291+1237T>A (n.2291+1237T>A) c.2318+1237T>A (n.2318+1237T>A) c.2203+6463T>A (n.2203+6463T>A) n.4543-10864T>A c.2220+6463T>A (n.2220+6463T>A) c.3528T>A (p.Asp1176Glu) c.2186-10864T>A (n.2186-10864T>A) c.2431+1097T>A (n.2431+1097T>A) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.1058-10864T>A (n.1058-10864T>A) c.2129+1097T>A c.3087T>A (p.Asp1029Glu) c.3579T>A (p.Asp1193Glu) c.3546T>A (p.Asp1182Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340348_23340353del | CA912980152 | SACS | c.2185+13432_2185+13437del (n.2185+13432_2185+13437del) c.3550_3555del (p.Gly1184_Asp1185del) c.3514_3519del (p.Gly1172_Asp1173del) c.2177-10869_2177-10864del (n.2177-10869_2177-10864del) c.2291+1232_2291+1237del (n.2291+1232_2291+1237del) c.2318+1232_2318+1237del (n.2318+1232_2318+1237del) c.2203+6458_2203+6463del (n.2203+6458_2203+6463del) n.4543-10869_4543-10864del c.2220+6458_2220+6463del (n.2220+6458_2220+6463del) c.3523_3528del (p.Gly1175_Asp1176del) c.2186-10869_2186-10864del (n.2186-10869_2186-10864del) c.2431+1092_2431+1097del (n.2431+1092_2431+1097del) c.1273_1278del (p.Gly425_Asp426del) c.1058-10869_1058-10864del (n.1058-10869_1058-10864del) c.2129+1092_2129+1097del c.3082_3087del (p.Gly1028_Asp1029del) c.3574_3579del (p.Gly1192_Asp1193del) c.3541_3546del (p.Gly1181_Asp1182del) | |
| 13 | g.23340348_23340353delinsATCTCC | CA2078642262 | SACS | c.2185+13432_2185+13437delinsGGAGAT (n.2185+13432_2185+13437delinsGGAGAT) c.3550_3555delinsGGAGAT (p.Gly1184=) c.3514_3519delinsGGAGAT (p.Gly1172=) c.2177-10869_2177-10864delinsGGAGAT (n.2177-10869_2177-10864delinsGGAGAT) c.2291+1232_2291+1237delinsGGAGAT (n.2291+1232_2291+1237delinsGGAGAT) c.2318+1232_2318+1237delinsGGAGAT (n.2318+1232_2318+1237delinsGGAGAT) c.2203+6458_2203+6463delinsGGAGAT (n.2203+6458_2203+6463delinsGGAGAT) n.4543-10869_4543-10864delinsGGAGAT c.2220+6458_2220+6463delinsGGAGAT (n.2220+6458_2220+6463delinsGGAGAT) c.3523_3528delinsGGAGAT (p.Gly1175=) c.2186-10869_2186-10864delinsGGAGAT (n.2186-10869_2186-10864delinsGGAGAT) c.2431+1092_2431+1097delinsGGAGAT (n.2431+1092_2431+1097delinsGGAGAT) c.1273_1278delinsGGAGAT (p.Gly425=) c.1058-10869_1058-10864delinsGGAGAT (n.1058-10869_1058-10864delinsGGAGAT) c.2129+1092_2129+1097delinsGGAGAT c.3082_3087delinsGGAGAT (p.Gly1028=) c.3574_3579delinsGGAGAT (p.Gly1192=) c.3541_3546delinsGGAGAT (p.Gly1181=) | |
| 13 | g.23340349T>A | CA387534769 | SACS | c.2185+13436A>T (n.2185+13436A>T) c.3554A>T (p.Asp1185Val) c.3518A>T (p.Asp1173Val) c.2177-10865A>T (n.2177-10865A>T) c.2291+1236A>T (n.2291+1236A>T) c.2318+1236A>T (n.2318+1236A>T) c.2203+6462A>T (n.2203+6462A>T) n.4543-10865A>T c.2220+6462A>T (n.2220+6462A>T) c.3527A>T (p.Asp1176Val) c.2186-10865A>T (n.2186-10865A>T) c.2431+1096A>T (n.2431+1096A>T) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1058-10865A>T (n.1058-10865A>T) c.2129+1096A>T c.3086A>T (p.Asp1029Val) c.3578A>T (p.Asp1193Val) c.3545A>T (p.Asp1182Val) | |
| 13 | g.23340349T>C | CA387534771 | SACS | c.2185+13436A>G (n.2185+13436A>G) c.3554A>G (p.Asp1185Gly) c.3518A>G (p.Asp1173Gly) c.2177-10865A>G (n.2177-10865A>G) c.2291+1236A>G (n.2291+1236A>G) c.2318+1236A>G (n.2318+1236A>G) c.2203+6462A>G (n.2203+6462A>G) n.4543-10865A>G c.2220+6462A>G (n.2220+6462A>G) c.3527A>G (p.Asp1176Gly) c.2186-10865A>G (n.2186-10865A>G) c.2431+1096A>G (n.2431+1096A>G) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1058-10865A>G (n.1058-10865A>G) c.2129+1096A>G c.3086A>G (p.Asp1029Gly) c.3578A>G (p.Asp1193Gly) c.3545A>G (p.Asp1182Gly) | |
| 13 | g.23340349T>G | CA387534773 | SACS | c.2185+13436A>C (n.2185+13436A>C) c.3554A>C (p.Asp1185Ala) c.3518A>C (p.Asp1173Ala) c.2177-10865A>C (n.2177-10865A>C) c.2291+1236A>C (n.2291+1236A>C) c.2318+1236A>C (n.2318+1236A>C) c.2203+6462A>C (n.2203+6462A>C) n.4543-10865A>C c.2220+6462A>C (n.2220+6462A>C) c.3527A>C (p.Asp1176Ala) c.2186-10865A>C (n.2186-10865A>C) c.2431+1096A>C (n.2431+1096A>C) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1058-10865A>C (n.1058-10865A>C) c.2129+1096A>C c.3086A>C (p.Asp1029Ala) c.3578A>C (p.Asp1193Ala) c.3545A>C (p.Asp1182Ala) | |
| 13 | g.23340350_23340354del | CA658823479 | SACS | c.2185+13432_2185+13436del (n.2185+13432_2185+13436del) c.3550_3554del (p.Gly1184SerfsTer3) c.3514_3518del (p.Gly1172SerfsTer3) c.2177-10869_2177-10865del (n.2177-10869_2177-10865del) c.2291+1232_2291+1236del (n.2291+1232_2291+1236del) c.2318+1232_2318+1236del (n.2318+1232_2318+1236del) c.2203+6458_2203+6462del (n.2203+6458_2203+6462del) n.4543-10869_4543-10865del c.2220+6458_2220+6462del (n.2220+6458_2220+6462del) c.3523_3527del (p.Gly1175SerfsTer3) c.2186-10869_2186-10865del (n.2186-10869_2186-10865del) c.2431+1092_2431+1096del (n.2431+1092_2431+1096del) c.1273_1277del (p.Gly425SerfsTer3) c.1058-10869_1058-10865del (n.1058-10869_1058-10865del) c.2129+1092_2129+1096del c.3082_3086del (p.Gly1028SerfsTer3) c.3574_3578del (p.Gly1192SerfsTer3) c.3541_3545del (p.Gly1181SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340350C>A | CA387534776 | SACS | c.2185+13435G>T (n.2185+13435G>T) c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) c.3517G>T (p.Asp1173Tyr) c.2177-10866G>T (n.2177-10866G>T) c.2291+1235G>T (n.2291+1235G>T) c.2318+1235G>T (n.2318+1235G>T) c.2203+6461G>T (n.2203+6461G>T) n.4543-10866G>T c.2220+6461G>T (n.2220+6461G>T) c.3526G>T (p.Asp1176Tyr) c.2186-10866G>T (n.2186-10866G>T) c.2431+1095G>T (n.2431+1095G>T) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1058-10866G>T (n.1058-10866G>T) c.2129+1095G>T c.3085G>T (p.Asp1029Tyr) c.3577G>T (p.Asp1193Tyr) c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.23340350C= | CA2078642272 | SACS | c.2185+13435G= (n.2185+13435G=) c.3553G= (p.Asp1185=) c.3517G= (p.Asp1173=) c.2177-10866G= (n.2177-10866G=) c.2291+1235G= (n.2291+1235G=) c.2318+1235G= (n.2318+1235G=) c.2203+6461G= (n.2203+6461G=) n.4543-10866G= c.2220+6461G= (n.2220+6461G=) c.3526G= (p.Asp1176=) c.2186-10866G= (n.2186-10866G=) c.2431+1095G= (n.2431+1095G=) c.1276G= (p.Asp426=) c.1058-10866G= (n.1058-10866G=) c.2129+1095G= c.3085G= (p.Asp1029=) c.3577G= (p.Asp1193=) c.3544G= (p.Asp1182=) | |
| 13 | g.23340350C>G | CA387534778 | SACS | c.2185+13435G>C (n.2185+13435G>C) c.3553G>C (p.Asp1185His) c.3517G>C (p.Asp1173His) c.2177-10866G>C (n.2177-10866G>C) c.2291+1235G>C (n.2291+1235G>C) c.2318+1235G>C (n.2318+1235G>C) c.2203+6461G>C (n.2203+6461G>C) n.4543-10866G>C c.2220+6461G>C (n.2220+6461G>C) c.3526G>C (p.Asp1176His) c.2186-10866G>C (n.2186-10866G>C) c.2431+1095G>C (n.2431+1095G>C) c.1276G>C (p.Asp426His) c.1058-10866G>C (n.1058-10866G>C) c.2129+1095G>C c.3085G>C (p.Asp1029His) c.3577G>C (p.Asp1193His) c.3544G>C (p.Asp1182His) | |
| 13 | g.23340350C>T | CA387534779 | SACS | c.2185+13435G>A (n.2185+13435G>A) c.3553G>A (p.Asp1185Asn) c.3517G>A (p.Asp1173Asn) c.2177-10866G>A (n.2177-10866G>A) c.2291+1235G>A (n.2291+1235G>A) c.2318+1235G>A (n.2318+1235G>A) c.2203+6461G>A (n.2203+6461G>A) n.4543-10866G>A c.2220+6461G>A (n.2220+6461G>A) c.3526G>A (p.Asp1176Asn) c.2186-10866G>A (n.2186-10866G>A) c.2431+1095G>A (n.2431+1095G>A) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1058-10866G>A (n.1058-10866G>A) c.2129+1095G>A c.3085G>A (p.Asp1029Asn) c.3577G>A (p.Asp1193Asn) c.3544G>A (p.Asp1182Asn) | |
| 13 | g.23340351T>A | CA483163349 | SACS | c.2185+13434A>T (n.2185+13434A>T) c.3552A>T (p.Gly1184=) c.3516A>T (p.Gly1172=) c.2177-10867A>T (n.2177-10867A>T) c.2291+1234A>T (n.2291+1234A>T) c.2318+1234A>T (n.2318+1234A>T) c.2203+6460A>T (n.2203+6460A>T) n.4543-10867A>T c.2220+6460A>T (n.2220+6460A>T) c.3525A>T (p.Gly1175=) c.2186-10867A>T (n.2186-10867A>T) c.2431+1094A>T (n.2431+1094A>T) c.1275A>T (p.Gly425=) c.1058-10867A>T (n.1058-10867A>T) c.2129+1094A>T c.3084A>T (p.Gly1028=) c.3576A>T (p.Gly1192=) c.3543A>T (p.Gly1181=) | |
| 13 | g.23340351T>C | CA483163351 | SACS | c.2185+13434A>G (n.2185+13434A>G) c.3552A>G (p.Gly1184=) c.3516A>G (p.Gly1172=) c.2177-10867A>G (n.2177-10867A>G) c.2291+1234A>G (n.2291+1234A>G) c.2318+1234A>G (n.2318+1234A>G) c.2203+6460A>G (n.2203+6460A>G) n.4543-10867A>G c.2220+6460A>G (n.2220+6460A>G) c.3525A>G (p.Gly1175=) c.2186-10867A>G (n.2186-10867A>G) c.2431+1094A>G (n.2431+1094A>G) c.1275A>G (p.Gly425=) c.1058-10867A>G (n.1058-10867A>G) c.2129+1094A>G c.3084A>G (p.Gly1028=) c.3576A>G (p.Gly1192=) c.3543A>G (p.Gly1181=) | |
| 13 | g.23340351T>G | CA483163350 | SACS | c.2185+13434A>C (n.2185+13434A>C) c.3552A>C (p.Gly1184=) c.3516A>C (p.Gly1172=) c.2177-10867A>C (n.2177-10867A>C) c.2291+1234A>C (n.2291+1234A>C) c.2318+1234A>C (n.2318+1234A>C) c.2203+6460A>C (n.2203+6460A>C) n.4543-10867A>C c.2220+6460A>C (n.2220+6460A>C) c.3525A>C (p.Gly1175=) c.2186-10867A>C (n.2186-10867A>C) c.2431+1094A>C (n.2431+1094A>C) c.1275A>C (p.Gly425=) c.1058-10867A>C (n.1058-10867A>C) c.2129+1094A>C c.3084A>C (p.Gly1028=) c.3576A>C (p.Gly1192=) c.3543A>C (p.Gly1181=) | |
| 13 | g.23340352C>A | CA387534781 | SACS | c.2185+13433G>T (n.2185+13433G>T) c.3551G>T (p.Gly1184Val) c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.2177-10868G>T (n.2177-10868G>T) c.2291+1233G>T (n.2291+1233G>T) c.2318+1233G>T (n.2318+1233G>T) c.2203+6459G>T (n.2203+6459G>T) n.4543-10868G>T c.2220+6459G>T (n.2220+6459G>T) c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.2186-10868G>T (n.2186-10868G>T) c.2431+1093G>T (n.2431+1093G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1058-10868G>T (n.1058-10868G>T) c.2129+1093G>T c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.3542G>T (p.Gly1181Val) | |
| 13 | g.23340352C= | CA2078642276 | SACS | c.2185+13433G= (n.2185+13433G=) c.3551G= (p.Gly1184=) c.3515G= (p.Gly1172=) c.2177-10868G= (n.2177-10868G=) c.2291+1233G= (n.2291+1233G=) c.2318+1233G= (n.2318+1233G=) c.2203+6459G= (n.2203+6459G=) n.4543-10868G= c.2220+6459G= (n.2220+6459G=) c.3524G= (p.Gly1175=) c.2186-10868G= (n.2186-10868G=) c.2431+1093G= (n.2431+1093G=) c.1274G= (p.Gly425=) c.1058-10868G= (n.1058-10868G=) c.2129+1093G= c.3083G= (p.Gly1028=) c.3575G= (p.Gly1192=) c.3542G= (p.Gly1181=) | |
| 13 | g.23340352C>G | CA387534782 | SACS | c.2185+13433G>C (n.2185+13433G>C) c.3551G>C (p.Gly1184Ala) c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.2177-10868G>C (n.2177-10868G>C) c.2291+1233G>C (n.2291+1233G>C) c.2318+1233G>C (n.2318+1233G>C) c.2203+6459G>C (n.2203+6459G>C) n.4543-10868G>C c.2220+6459G>C (n.2220+6459G>C) c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.2186-10868G>C (n.2186-10868G>C) c.2431+1093G>C (n.2431+1093G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1058-10868G>C (n.1058-10868G>C) c.2129+1093G>C c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.3542G>C (p.Gly1181Ala) | |
| 13 | g.23340352C>T | CA246662146 | SACS | c.2185+13433G>A (n.2185+13433G>A) c.3551G>A (p.Gly1184Glu) c.3515G>A (p.Gly1172Glu) c.2177-10868G>A (n.2177-10868G>A) c.2291+1233G>A (n.2291+1233G>A) c.2318+1233G>A (n.2318+1233G>A) c.2203+6459G>A (n.2203+6459G>A) n.4543-10868G>A c.2220+6459G>A (n.2220+6459G>A) c.3524G>A (p.Gly1175Glu) c.2186-10868G>A (n.2186-10868G>A) c.2431+1093G>A (n.2431+1093G>A) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1058-10868G>A (n.1058-10868G>A) c.2129+1093G>A c.3083G>A (p.Gly1028Glu) c.3575G>A (p.Gly1192Glu) c.3542G>A (p.Gly1181Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340353C>A | CA387534786 | SACS | c.2185+13432G>T (n.2185+13432G>T) c.3550G>T (p.Gly1184Ter) c.3514G>T (p.Gly1172Ter) c.2177-10869G>T (n.2177-10869G>T) c.2291+1232G>T (n.2291+1232G>T) c.2318+1232G>T (n.2318+1232G>T) c.2203+6458G>T (n.2203+6458G>T) n.4543-10869G>T c.2220+6458G>T (n.2220+6458G>T) c.3523G>T (p.Gly1175Ter) c.2186-10869G>T (n.2186-10869G>T) c.2431+1092G>T (n.2431+1092G>T) c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.1058-10869G>T (n.1058-10869G>T) c.2129+1092G>T c.3082G>T (p.Gly1028Ter) c.3574G>T (p.Gly1192Ter) c.3541G>T (p.Gly1181Ter) | |
| 13 | g.23340353C>G | CA387534788 | SACS | c.2185+13432G>C (n.2185+13432G>C) c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.2177-10869G>C (n.2177-10869G>C) c.2291+1232G>C (n.2291+1232G>C) c.2318+1232G>C (n.2318+1232G>C) c.2203+6458G>C (n.2203+6458G>C) n.4543-10869G>C c.2220+6458G>C (n.2220+6458G>C) c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.2186-10869G>C (n.2186-10869G>C) c.2431+1092G>C (n.2431+1092G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1058-10869G>C (n.1058-10869G>C) c.2129+1092G>C c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.3541G>C (p.Gly1181Arg) | |
| 13 | g.23340353C>T | CA387534789 | SACS | c.2185+13432G>A (n.2185+13432G>A) c.3550G>A (p.Gly1184Arg) c.3514G>A (p.Gly1172Arg) c.2177-10869G>A (n.2177-10869G>A) c.2291+1232G>A (n.2291+1232G>A) c.2318+1232G>A (n.2318+1232G>A) c.2203+6458G>A (n.2203+6458G>A) n.4543-10869G>A c.2220+6458G>A (n.2220+6458G>A) c.3523G>A (p.Gly1175Arg) c.2186-10869G>A (n.2186-10869G>A) c.2431+1092G>A (n.2431+1092G>A) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1058-10869G>A (n.1058-10869G>A) c.2129+1092G>A c.3082G>A (p.Gly1028Arg) c.3574G>A (p.Gly1192Arg) c.3541G>A (p.Gly1181Arg) | |
| 13 | g.23340354T>A | CA387534794 | SACS | c.2185+13431A>T (n.2185+13431A>T) c.3549A>T (p.Lys1183Asn) c.3513A>T (p.Lys1171Asn) c.2177-10870A>T (n.2177-10870A>T) c.2291+1231A>T (n.2291+1231A>T) c.2318+1231A>T (n.2318+1231A>T) c.2203+6457A>T (n.2203+6457A>T) n.4543-10870A>T c.2220+6457A>T (n.2220+6457A>T) c.3522A>T (p.Lys1174Asn) c.2186-10870A>T (n.2186-10870A>T) c.2431+1091A>T (n.2431+1091A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.1058-10870A>T (n.1058-10870A>T) c.2129+1091A>T c.3081A>T (p.Lys1027Asn) c.3573A>T (p.Lys1191Asn) c.3540A>T (p.Lys1180Asn) | |
| 13 | g.23340354T>C | CA483163353 | SACS | c.2185+13431A>G (n.2185+13431A>G) c.3549A>G (p.Lys1183=) c.3513A>G (p.Lys1171=) c.2177-10870A>G (n.2177-10870A>G) c.2291+1231A>G (n.2291+1231A>G) c.2318+1231A>G (n.2318+1231A>G) c.2203+6457A>G (n.2203+6457A>G) n.4543-10870A>G c.2220+6457A>G (n.2220+6457A>G) c.3522A>G (p.Lys1174=) c.2186-10870A>G (n.2186-10870A>G) c.2431+1091A>G (n.2431+1091A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) c.1058-10870A>G (n.1058-10870A>G) c.2129+1091A>G c.3081A>G (p.Lys1027=) c.3573A>G (p.Lys1191=) c.3540A>G (p.Lys1180=) | ClinVar |
| 13 | g.23340354T>G | CA387534791 | SACS | c.2185+13431A>C (n.2185+13431A>C) c.3549A>C (p.Lys1183Asn) c.3513A>C (p.Lys1171Asn) c.2177-10870A>C (n.2177-10870A>C) c.2291+1231A>C (n.2291+1231A>C) c.2318+1231A>C (n.2318+1231A>C) c.2203+6457A>C (n.2203+6457A>C) n.4543-10870A>C c.2220+6457A>C (n.2220+6457A>C) c.3522A>C (p.Lys1174Asn) c.2186-10870A>C (n.2186-10870A>C) c.2431+1091A>C (n.2431+1091A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.1058-10870A>C (n.1058-10870A>C) c.2129+1091A>C c.3081A>C (p.Lys1027Asn) c.3573A>C (p.Lys1191Asn) c.3540A>C (p.Lys1180Asn) | |
| 13 | g.23340355T>A | CA387534796 | SACS | c.2185+13430A>T (n.2185+13430A>T) c.3548A>T (p.Lys1183Ile) c.3512A>T (p.Lys1171Ile) c.2177-10871A>T (n.2177-10871A>T) c.2291+1230A>T (n.2291+1230A>T) c.2318+1230A>T (n.2318+1230A>T) c.2203+6456A>T (n.2203+6456A>T) n.4543-10871A>T c.2220+6456A>T (n.2220+6456A>T) c.3521A>T (p.Lys1174Ile) c.2186-10871A>T (n.2186-10871A>T) c.2431+1090A>T (n.2431+1090A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.1058-10871A>T (n.1058-10871A>T) c.2129+1090A>T c.3080A>T (p.Lys1027Ile) c.3572A>T (p.Lys1191Ile) c.3539A>T (p.Lys1180Ile) | |
| 13 | g.23340355T>C | CA387534798 | SACS | c.2185+13430A>G (n.2185+13430A>G) c.3548A>G (p.Lys1183Arg) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.2177-10871A>G (n.2177-10871A>G) c.2291+1230A>G (n.2291+1230A>G) c.2318+1230A>G (n.2318+1230A>G) c.2203+6456A>G (n.2203+6456A>G) n.4543-10871A>G c.2220+6456A>G (n.2220+6456A>G) c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.2186-10871A>G (n.2186-10871A>G) c.2431+1090A>G (n.2431+1090A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1058-10871A>G (n.1058-10871A>G) c.2129+1090A>G c.3080A>G (p.Lys1027Arg) c.3572A>G (p.Lys1191Arg) c.3539A>G (p.Lys1180Arg) | |
| 13 | g.23340355T>G | CA387534799 | SACS | c.2185+13430A>C (n.2185+13430A>C) c.3548A>C (p.Lys1183Thr) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.2177-10871A>C (n.2177-10871A>C) c.2291+1230A>C (n.2291+1230A>C) c.2318+1230A>C (n.2318+1230A>C) c.2203+6456A>C (n.2203+6456A>C) n.4543-10871A>C c.2220+6456A>C (n.2220+6456A>C) c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.2186-10871A>C (n.2186-10871A>C) c.2431+1090A>C (n.2431+1090A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1058-10871A>C (n.1058-10871A>C) c.2129+1090A>C c.3080A>C (p.Lys1027Thr) c.3572A>C (p.Lys1191Thr) c.3539A>C (p.Lys1180Thr) | |
| 13 | g.23340356T>A | CA387534802 | SACS | c.2185+13429A>T (n.2185+13429A>T) c.3547A>T (p.Lys1183Ter) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.2177-10872A>T (n.2177-10872A>T) c.2291+1229A>T (n.2291+1229A>T) c.2318+1229A>T (n.2318+1229A>T) c.2203+6455A>T (n.2203+6455A>T) n.4543-10872A>T c.2220+6455A>T (n.2220+6455A>T) c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.2186-10872A>T (n.2186-10872A>T) c.2431+1089A>T (n.2431+1089A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1058-10872A>T (n.1058-10872A>T) c.2129+1089A>T c.3079A>T (p.Lys1027Ter) c.3571A>T (p.Lys1191Ter) c.3538A>T (p.Lys1180Ter) | |
| 13 | g.23340356T>C | CA387534804 | SACS | c.2185+13429A>G (n.2185+13429A>G) c.3547A>G (p.Lys1183Glu) c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.2177-10872A>G (n.2177-10872A>G) c.2291+1229A>G (n.2291+1229A>G) c.2318+1229A>G (n.2318+1229A>G) c.2203+6455A>G (n.2203+6455A>G) n.4543-10872A>G c.2220+6455A>G (n.2220+6455A>G) c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.2186-10872A>G (n.2186-10872A>G) c.2431+1089A>G (n.2431+1089A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1058-10872A>G (n.1058-10872A>G) c.2129+1089A>G c.3079A>G (p.Lys1027Glu) c.3571A>G (p.Lys1191Glu) c.3538A>G (p.Lys1180Glu) | |
| 13 | g.23340356T>G | CA387534805 | SACS | c.2185+13429A>C (n.2185+13429A>C) c.3547A>C (p.Lys1183Gln) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.2177-10872A>C (n.2177-10872A>C) c.2291+1229A>C (n.2291+1229A>C) c.2318+1229A>C (n.2318+1229A>C) c.2203+6455A>C (n.2203+6455A>C) n.4543-10872A>C c.2220+6455A>C (n.2220+6455A>C) c.3520A>C (p.Lys1174Gln) c.2186-10872A>C (n.2186-10872A>C) c.2431+1089A>C (n.2431+1089A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1058-10872A>C (n.1058-10872A>C) c.2129+1089A>C c.3079A>C (p.Lys1027Gln) c.3571A>C (p.Lys1191Gln) c.3538A>C (p.Lys1180Gln) | |
| 13 | g.23340357C>A | CA387534807 | SACS | c.2185+13428G>T (n.2185+13428G>T) c.3546G>T (p.Trp1182Cys) c.3510G>T (p.Trp1170Cys) c.2177-10873G>T (n.2177-10873G>T) c.2291+1228G>T (n.2291+1228G>T) c.2318+1228G>T (n.2318+1228G>T) c.2203+6454G>T (n.2203+6454G>T) n.4543-10873G>T c.2220+6454G>T (n.2220+6454G>T) c.3519G>T (p.Trp1173Cys) c.2186-10873G>T (n.2186-10873G>T) c.2431+1088G>T (n.2431+1088G>T) c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.1058-10873G>T (n.1058-10873G>T) c.2129+1088G>T c.3078G>T (p.Trp1026Cys) c.3570G>T (p.Trp1190Cys) c.3537G>T (p.Trp1179Cys) | |
| 13 | g.23340357C>G | CA387534808 | SACS | c.2185+13428G>C (n.2185+13428G>C) c.3546G>C (p.Trp1182Cys) c.3510G>C (p.Trp1170Cys) c.2177-10873G>C (n.2177-10873G>C) c.2291+1228G>C (n.2291+1228G>C) c.2318+1228G>C (n.2318+1228G>C) c.2203+6454G>C (n.2203+6454G>C) n.4543-10873G>C c.2220+6454G>C (n.2220+6454G>C) c.3519G>C (p.Trp1173Cys) c.2186-10873G>C (n.2186-10873G>C) c.2431+1088G>C (n.2431+1088G>C) c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.1058-10873G>C (n.1058-10873G>C) c.2129+1088G>C c.3078G>C (p.Trp1026Cys) c.3570G>C (p.Trp1190Cys) c.3537G>C (p.Trp1179Cys) | |
| 13 | g.23340357C>T | CA387534809 | SACS | c.2185+13428G>A (n.2185+13428G>A) c.3546G>A (p.Trp1182Ter) c.3510G>A (p.Trp1170Ter) c.2177-10873G>A (n.2177-10873G>A) c.2291+1228G>A (n.2291+1228G>A) c.2318+1228G>A (n.2318+1228G>A) c.2203+6454G>A (n.2203+6454G>A) n.4543-10873G>A c.2220+6454G>A (n.2220+6454G>A) c.3519G>A (p.Trp1173Ter) c.2186-10873G>A (n.2186-10873G>A) c.2431+1088G>A (n.2431+1088G>A) c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.1058-10873G>A (n.1058-10873G>A) c.2129+1088G>A c.3078G>A (p.Trp1026Ter) c.3570G>A (p.Trp1190Ter) c.3537G>A (p.Trp1179Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340358C>A | CA387534811 | SACS | c.2185+13427G>T (n.2185+13427G>T) c.3545G>T (p.Trp1182Leu) c.3509G>T (p.Trp1170Leu) c.2177-10874G>T (n.2177-10874G>T) c.2291+1227G>T (n.2291+1227G>T) c.2318+1227G>T (n.2318+1227G>T) c.2203+6453G>T (n.2203+6453G>T) n.4543-10874G>T c.2220+6453G>T (n.2220+6453G>T) c.3518G>T (p.Trp1173Leu) c.2186-10874G>T (n.2186-10874G>T) c.2431+1087G>T (n.2431+1087G>T) c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.1058-10874G>T (n.1058-10874G>T) c.2129+1087G>T c.3077G>T (p.Trp1026Leu) c.3569G>T (p.Trp1190Leu) c.3536G>T (p.Trp1179Leu) | |
| 13 | g.23340358C>G | CA387534813 | SACS | c.2185+13427G>C (n.2185+13427G>C) c.3545G>C (p.Trp1182Ser) c.3509G>C (p.Trp1170Ser) c.2177-10874G>C (n.2177-10874G>C) c.2291+1227G>C (n.2291+1227G>C) c.2318+1227G>C (n.2318+1227G>C) c.2203+6453G>C (n.2203+6453G>C) n.4543-10874G>C c.2220+6453G>C (n.2220+6453G>C) c.3518G>C (p.Trp1173Ser) c.2186-10874G>C (n.2186-10874G>C) c.2431+1087G>C (n.2431+1087G>C) c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.1058-10874G>C (n.1058-10874G>C) c.2129+1087G>C c.3077G>C (p.Trp1026Ser) c.3569G>C (p.Trp1190Ser) c.3536G>C (p.Trp1179Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340358C>T | CA387534815 | SACS | c.2185+13427G>A (n.2185+13427G>A) c.3545G>A (p.Trp1182Ter) c.3509G>A (p.Trp1170Ter) c.2177-10874G>A (n.2177-10874G>A) c.2291+1227G>A (n.2291+1227G>A) c.2318+1227G>A (n.2318+1227G>A) c.2203+6453G>A (n.2203+6453G>A) n.4543-10874G>A c.2220+6453G>A (n.2220+6453G>A) c.3518G>A (p.Trp1173Ter) c.2186-10874G>A (n.2186-10874G>A) c.2431+1087G>A (n.2431+1087G>A) c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.1058-10874G>A (n.1058-10874G>A) c.2129+1087G>A c.3077G>A (p.Trp1026Ter) c.3569G>A (p.Trp1190Ter) c.3536G>A (p.Trp1179Ter) | |
| 13 | g.23340359A>C | CA387534819 | SACS | c.2185+13426T>G (n.2185+13426T>G) c.3544T>G (p.Trp1182Gly) c.3508T>G (p.Trp1170Gly) c.2177-10875T>G (n.2177-10875T>G) c.2291+1226T>G (n.2291+1226T>G) c.2318+1226T>G (n.2318+1226T>G) c.2203+6452T>G (n.2203+6452T>G) n.4543-10875T>G c.2220+6452T>G (n.2220+6452T>G) c.3517T>G (p.Trp1173Gly) c.2186-10875T>G (n.2186-10875T>G) c.2431+1086T>G (n.2431+1086T>G) c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.1058-10875T>G (n.1058-10875T>G) c.2129+1086T>G c.3076T>G (p.Trp1026Gly) c.3568T>G (p.Trp1190Gly) c.3535T>G (p.Trp1179Gly) | |
| 13 | g.23340359A>G | CA387534818 | SACS | c.2185+13426T>C (n.2185+13426T>C) c.3544T>C (p.Trp1182Arg) c.3508T>C (p.Trp1170Arg) c.2177-10875T>C (n.2177-10875T>C) c.2291+1226T>C (n.2291+1226T>C) c.2318+1226T>C (n.2318+1226T>C) c.2203+6452T>C (n.2203+6452T>C) n.4543-10875T>C c.2220+6452T>C (n.2220+6452T>C) c.3517T>C (p.Trp1173Arg) c.2186-10875T>C (n.2186-10875T>C) c.2431+1086T>C (n.2431+1086T>C) c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.1058-10875T>C (n.1058-10875T>C) c.2129+1086T>C c.3076T>C (p.Trp1026Arg) c.3568T>C (p.Trp1190Arg) c.3535T>C (p.Trp1179Arg) | |
| 13 | g.23340359A>T | CA387534817 | SACS | c.2185+13426T>A (n.2185+13426T>A) c.3544T>A (p.Trp1182Arg) c.3508T>A (p.Trp1170Arg) c.2177-10875T>A (n.2177-10875T>A) c.2291+1226T>A (n.2291+1226T>A) c.2318+1226T>A (n.2318+1226T>A) c.2203+6452T>A (n.2203+6452T>A) n.4543-10875T>A c.2220+6452T>A (n.2220+6452T>A) c.3517T>A (p.Trp1173Arg) c.2186-10875T>A (n.2186-10875T>A) c.2431+1086T>A (n.2431+1086T>A) c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.1058-10875T>A (n.1058-10875T>A) c.2129+1086T>A c.3076T>A (p.Trp1026Arg) c.3568T>A (p.Trp1190Arg) c.3535T>A (p.Trp1179Arg) | |
| 13 | g.23340360G>A | CA483162994 | SACS | c.2185+13425C>T (n.2185+13425C>T) c.3543C>T (p.Val1181=) c.3507C>T (p.Val1169=) c.2177-10876C>T (n.2177-10876C>T) c.2291+1225C>T (n.2291+1225C>T) c.2318+1225C>T (n.2318+1225C>T) c.2203+6451C>T (n.2203+6451C>T) n.4543-10876C>T c.2220+6451C>T (n.2220+6451C>T) c.3516C>T (p.Val1172=) c.2186-10876C>T (n.2186-10876C>T) c.2431+1085C>T (n.2431+1085C>T) c.1266C>T (p.Val422=) c.1058-10876C>T (n.1058-10876C>T) c.2129+1085C>T c.3075C>T (p.Val1025=) c.3567C>T (p.Val1189=) c.3534C>T (p.Val1178=) | gnomAD v4 |