| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340331_23340333delinsGCA | CA2078642238 | SACS | c.2185+13452_2185+13454delinsTGC (n.2185+13452_2185+13454delinsTGC) c.3570_3572delinsTGC (p.Cys1190=) c.3534_3536delinsTGC (p.Cys1178=) c.2177-10849_2177-10847delinsTGC (n.2177-10849_2177-10847delinsTGC) c.2291+1252_2291+1254delinsTGC (n.2291+1252_2291+1254delinsTGC) c.2318+1252_2318+1254delinsTGC (n.2318+1252_2318+1254delinsTGC) c.2203+6478_2203+6480delinsTGC (n.2203+6478_2203+6480delinsTGC) n.4543-10849_4543-10847delinsTGC c.2220+6478_2220+6480delinsTGC (n.2220+6478_2220+6480delinsTGC) c.3543_3545delinsTGC (p.Cys1181=) c.2186-10849_2186-10847delinsTGC (n.2186-10849_2186-10847delinsTGC) c.2431+1112_2431+1114delinsTGC (n.2431+1112_2431+1114delinsTGC) c.1293_1295delinsTGC (p.Cys431=) c.1058-10849_1058-10847delinsTGC (n.1058-10849_1058-10847delinsTGC) c.2129+1112_2129+1114delinsTGC c.3102_3104delinsTGC (p.Cys1034=) c.3594_3596delinsTGC (p.Cys1198=) c.3561_3563delinsTGC (p.Cys1187=) | |
| 13 | g.23340332C>A | CA387534694 | SACS | c.2185+13453G>T (n.2185+13453G>T) c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.2177-10848G>T (n.2177-10848G>T) c.2291+1253G>T (n.2291+1253G>T) c.2318+1253G>T (n.2318+1253G>T) c.2203+6479G>T (n.2203+6479G>T) n.4543-10848G>T c.2220+6479G>T (n.2220+6479G>T) c.3544G>T (p.Ala1182Ser) c.2186-10848G>T (n.2186-10848G>T) c.2431+1113G>T (n.2431+1113G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1058-10848G>T (n.1058-10848G>T) c.2129+1113G>T c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3562G>T (p.Ala1188Ser) | |
| 13 | g.23340332C>G | CA387534695 | SACS | c.2185+13453G>C (n.2185+13453G>C) c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.2177-10848G>C (n.2177-10848G>C) c.2291+1253G>C (n.2291+1253G>C) c.2318+1253G>C (n.2318+1253G>C) c.2203+6479G>C (n.2203+6479G>C) n.4543-10848G>C c.2220+6479G>C (n.2220+6479G>C) c.3544G>C (p.Ala1182Pro) c.2186-10848G>C (n.2186-10848G>C) c.2431+1113G>C (n.2431+1113G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1058-10848G>C (n.1058-10848G>C) c.2129+1113G>C c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.3562G>C (p.Ala1188Pro) | |
| 13 | g.23340332C>T | CA387534696 | SACS | c.2185+13453G>A (n.2185+13453G>A) c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.2177-10848G>A (n.2177-10848G>A) c.2291+1253G>A (n.2291+1253G>A) c.2318+1253G>A (n.2318+1253G>A) c.2203+6479G>A (n.2203+6479G>A) n.4543-10848G>A c.2220+6479G>A (n.2220+6479G>A) c.3544G>A (p.Ala1182Thr) c.2186-10848G>A (n.2186-10848G>A) c.2431+1113G>A (n.2431+1113G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1058-10848G>A (n.1058-10848G>A) c.2129+1113G>A c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3562G>A (p.Ala1188Thr) | |
| 13 | g.23340334_23340335del | CA696640587 | SACS | c.2185+13452_2185+13453del (n.2185+13452_2185+13453del) c.3570_3571del (p.Ala1191ThrfsTer6) c.3534_3535del (p.Ala1179ThrfsTer6) c.2177-10849_2177-10848del (n.2177-10849_2177-10848del) c.2291+1252_2291+1253del (n.2291+1252_2291+1253del) c.2318+1252_2318+1253del (n.2318+1252_2318+1253del) c.2203+6478_2203+6479del (n.2203+6478_2203+6479del) n.4543-10849_4543-10848del c.2220+6478_2220+6479del (n.2220+6478_2220+6479del) c.3543_3544del (p.Ala1182ThrfsTer6) c.2186-10849_2186-10848del (n.2186-10849_2186-10848del) c.2431+1112_2431+1113del (n.2431+1112_2431+1113del) c.1293_1294del (p.Ala432ThrfsTer6) c.1058-10849_1058-10848del (n.1058-10849_1058-10848del) c.2129+1112_2129+1113del c.3102_3103del (p.Ala1035ThrfsTer6) c.3594_3595del (p.Ala1199ThrfsTer6) c.3561_3562del (p.Ala1188ThrfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340333A>C | CA387534697 | SACS | c.2185+13452T>G (n.2185+13452T>G) c.3570T>G (p.Cys1190Trp) c.3534T>G (p.Cys1178Trp) c.2177-10849T>G (n.2177-10849T>G) c.2291+1252T>G (n.2291+1252T>G) c.2318+1252T>G (n.2318+1252T>G) c.2203+6478T>G (n.2203+6478T>G) n.4543-10849T>G c.2220+6478T>G (n.2220+6478T>G) c.3543T>G (p.Cys1181Trp) c.2186-10849T>G (n.2186-10849T>G) c.2431+1112T>G (n.2431+1112T>G) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.1058-10849T>G (n.1058-10849T>G) c.2129+1112T>G c.3102T>G (p.Cys1034Trp) c.3594T>G (p.Cys1198Trp) c.3561T>G (p.Cys1187Trp) | |
| 13 | g.23340333A>G | CA483163330 | SACS | c.2185+13452T>C (n.2185+13452T>C) c.3570T>C (p.Cys1190=) c.3534T>C (p.Cys1178=) c.2177-10849T>C (n.2177-10849T>C) c.2291+1252T>C (n.2291+1252T>C) c.2318+1252T>C (n.2318+1252T>C) c.2203+6478T>C (n.2203+6478T>C) n.4543-10849T>C c.2220+6478T>C (n.2220+6478T>C) c.3543T>C (p.Cys1181=) c.2186-10849T>C (n.2186-10849T>C) c.2431+1112T>C (n.2431+1112T>C) c.1293T>C (p.Cys431=) c.1058-10849T>C (n.1058-10849T>C) c.2129+1112T>C c.3102T>C (p.Cys1034=) c.3594T>C (p.Cys1198=) c.3561T>C (p.Cys1187=) | |
| 13 | g.23340333A>T | CA387534698 | SACS | c.2185+13452T>A (n.2185+13452T>A) c.3570T>A (p.Cys1190Ter) c.3534T>A (p.Cys1178Ter) c.2177-10849T>A (n.2177-10849T>A) c.2291+1252T>A (n.2291+1252T>A) c.2318+1252T>A (n.2318+1252T>A) c.2203+6478T>A (n.2203+6478T>A) n.4543-10849T>A c.2220+6478T>A (n.2220+6478T>A) c.3543T>A (p.Cys1181Ter) c.2186-10849T>A (n.2186-10849T>A) c.2431+1112T>A (n.2431+1112T>A) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.1058-10849T>A (n.1058-10849T>A) c.2129+1112T>A c.3102T>A (p.Cys1034Ter) c.3594T>A (p.Cys1198Ter) c.3561T>A (p.Cys1187Ter) | |
| 13 | g.23340334C>A | CA387534704 | SACS | c.2185+13451G>T (n.2185+13451G>T) c.3569G>T (p.Cys1190Phe) c.3533G>T (p.Cys1178Phe) c.2177-10850G>T (n.2177-10850G>T) c.2291+1251G>T (n.2291+1251G>T) c.2318+1251G>T (n.2318+1251G>T) c.2203+6477G>T (n.2203+6477G>T) n.4543-10850G>T c.2220+6477G>T (n.2220+6477G>T) c.3542G>T (p.Cys1181Phe) c.2186-10850G>T (n.2186-10850G>T) c.2431+1111G>T (n.2431+1111G>T) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1058-10850G>T (n.1058-10850G>T) c.2129+1111G>T c.3101G>T (p.Cys1034Phe) c.3593G>T (p.Cys1198Phe) c.3560G>T (p.Cys1187Phe) | |
| 13 | g.23340334C>G | CA387534700 | SACS | c.2185+13451G>C (n.2185+13451G>C) c.3569G>C (p.Cys1190Ser) c.3533G>C (p.Cys1178Ser) c.2177-10850G>C (n.2177-10850G>C) c.2291+1251G>C (n.2291+1251G>C) c.2318+1251G>C (n.2318+1251G>C) c.2203+6477G>C (n.2203+6477G>C) n.4543-10850G>C c.2220+6477G>C (n.2220+6477G>C) c.3542G>C (p.Cys1181Ser) c.2186-10850G>C (n.2186-10850G>C) c.2431+1111G>C (n.2431+1111G>C) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.1058-10850G>C (n.1058-10850G>C) c.2129+1111G>C c.3101G>C (p.Cys1034Ser) c.3593G>C (p.Cys1198Ser) c.3560G>C (p.Cys1187Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340334C>T | CA387534702 | SACS | c.2185+13451G>A (n.2185+13451G>A) c.3569G>A (p.Cys1190Tyr) c.3533G>A (p.Cys1178Tyr) c.2177-10850G>A (n.2177-10850G>A) c.2291+1251G>A (n.2291+1251G>A) c.2318+1251G>A (n.2318+1251G>A) c.2203+6477G>A (n.2203+6477G>A) n.4543-10850G>A c.2220+6477G>A (n.2220+6477G>A) c.3542G>A (p.Cys1181Tyr) c.2186-10850G>A (n.2186-10850G>A) c.2431+1111G>A (n.2431+1111G>A) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1058-10850G>A (n.1058-10850G>A) c.2129+1111G>A c.3101G>A (p.Cys1034Tyr) c.3593G>A (p.Cys1198Tyr) c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) | |
| 13 | g.23340335A>C | CA387534705 | SACS | c.2185+13450T>G (n.2185+13450T>G) c.3568T>G (p.Cys1190Gly) c.3532T>G (p.Cys1178Gly) c.2177-10851T>G (n.2177-10851T>G) c.2291+1250T>G (n.2291+1250T>G) c.2318+1250T>G (n.2318+1250T>G) c.2203+6476T>G (n.2203+6476T>G) n.4543-10851T>G c.2220+6476T>G (n.2220+6476T>G) c.3541T>G (p.Cys1181Gly) c.2186-10851T>G (n.2186-10851T>G) c.2431+1110T>G (n.2431+1110T>G) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1058-10851T>G (n.1058-10851T>G) c.2129+1110T>G c.3100T>G (p.Cys1034Gly) c.3592T>G (p.Cys1198Gly) c.3559T>G (p.Cys1187Gly) | |
| 13 | g.23340335A>G | CA387534707 | SACS | c.2185+13450T>C (n.2185+13450T>C) c.3568T>C (p.Cys1190Arg) c.3532T>C (p.Cys1178Arg) c.2177-10851T>C (n.2177-10851T>C) c.2291+1250T>C (n.2291+1250T>C) c.2318+1250T>C (n.2318+1250T>C) c.2203+6476T>C (n.2203+6476T>C) n.4543-10851T>C c.2220+6476T>C (n.2220+6476T>C) c.3541T>C (p.Cys1181Arg) c.2186-10851T>C (n.2186-10851T>C) c.2431+1110T>C (n.2431+1110T>C) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1058-10851T>C (n.1058-10851T>C) c.2129+1110T>C c.3100T>C (p.Cys1034Arg) c.3592T>C (p.Cys1198Arg) c.3559T>C (p.Cys1187Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340335A>T | CA387534708 | SACS | c.2185+13450T>A (n.2185+13450T>A) c.3568T>A (p.Cys1190Ser) c.3532T>A (p.Cys1178Ser) c.2177-10851T>A (n.2177-10851T>A) c.2291+1250T>A (n.2291+1250T>A) c.2318+1250T>A (n.2318+1250T>A) c.2203+6476T>A (n.2203+6476T>A) n.4543-10851T>A c.2220+6476T>A (n.2220+6476T>A) c.3541T>A (p.Cys1181Ser) c.2186-10851T>A (n.2186-10851T>A) c.2431+1110T>A (n.2431+1110T>A) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1058-10851T>A (n.1058-10851T>A) c.2129+1110T>A c.3100T>A (p.Cys1034Ser) c.3592T>A (p.Cys1198Ser) c.3559T>A (p.Cys1187Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340338_23340339del | CA2695217753 | SACS | c.2185+13449_2185+13450del (n.2185+13449_2185+13450del) c.3567_3568del (p.Ala1191ThrfsTer6) c.3531_3532del (p.Ala1179ThrfsTer6) c.2177-10852_2177-10851del (n.2177-10852_2177-10851del) c.2291+1249_2291+1250del (n.2291+1249_2291+1250del) c.2318+1249_2318+1250del (n.2318+1249_2318+1250del) c.2203+6475_2203+6476del (n.2203+6475_2203+6476del) n.4543-10852_4543-10851del c.2220+6475_2220+6476del (n.2220+6475_2220+6476del) c.3540_3541del (p.Ala1182ThrfsTer6) c.2186-10852_2186-10851del (n.2186-10852_2186-10851del) c.2431+1109_2431+1110del (n.2431+1109_2431+1110del) c.1290_1291del (p.Ala432ThrfsTer6) c.1058-10852_1058-10851del (n.1058-10852_1058-10851del) c.2129+1109_2129+1110del c.3099_3100del (p.Ala1035ThrfsTer6) c.3591_3592del (p.Ala1199ThrfsTer6) c.3558_3559del (p.Ala1188ThrfsTer6) | |
| 13 | g.23340336G>A | CA483163333 | SACS | c.2185+13449C>T (n.2185+13449C>T) c.3567C>T (p.Leu1189=) c.3531C>T (p.Leu1177=) c.2177-10852C>T (n.2177-10852C>T) c.2291+1249C>T (n.2291+1249C>T) c.2318+1249C>T (n.2318+1249C>T) c.2203+6475C>T (n.2203+6475C>T) n.4543-10852C>T c.2220+6475C>T (n.2220+6475C>T) c.3540C>T (p.Leu1180=) c.2186-10852C>T (n.2186-10852C>T) c.2431+1109C>T (n.2431+1109C>T) c.1290C>T (p.Leu430=) c.1058-10852C>T (n.1058-10852C>T) c.2129+1109C>T c.3099C>T (p.Leu1033=) c.3591C>T (p.Leu1197=) c.3558C>T (p.Leu1186=) | |
| 13 | g.23340336G>C | CA6911513 | SACS | c.2185+13449C>G (n.2185+13449C>G) c.3567C>G (p.Leu1189=) c.3531C>G (p.Leu1177=) c.2177-10852C>G (n.2177-10852C>G) c.2291+1249C>G (n.2291+1249C>G) c.2318+1249C>G (n.2318+1249C>G) c.2203+6475C>G (n.2203+6475C>G) n.4543-10852C>G c.2220+6475C>G (n.2220+6475C>G) c.3540C>G (p.Leu1180=) c.2186-10852C>G (n.2186-10852C>G) c.2431+1109C>G (n.2431+1109C>G) c.1290C>G (p.Leu430=) c.1058-10852C>G (n.1058-10852C>G) c.2129+1109C>G c.3099C>G (p.Leu1033=) c.3591C>G (p.Leu1197=) c.3558C>G (p.Leu1186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340336G= | CA2078642249 | SACS | c.2185+13449C= (n.2185+13449C=) c.3567C= (p.Leu1189=) c.3531C= (p.Leu1177=) c.2177-10852C= (n.2177-10852C=) c.2291+1249C= (n.2291+1249C=) c.2318+1249C= (n.2318+1249C=) c.2203+6475C= (n.2203+6475C=) n.4543-10852C= c.2220+6475C= (n.2220+6475C=) c.3540C= (p.Leu1180=) c.2186-10852C= (n.2186-10852C=) c.2431+1109C= (n.2431+1109C=) c.1290C= (p.Leu430=) c.1058-10852C= (n.1058-10852C=) c.2129+1109C= c.3099C= (p.Leu1033=) c.3591C= (p.Leu1197=) c.3558C= (p.Leu1186=) | |
| 13 | g.23340336G>T | CA483163335 | SACS | c.2185+13449C>A (n.2185+13449C>A) c.3567C>A (p.Leu1189=) c.3531C>A (p.Leu1177=) c.2177-10852C>A (n.2177-10852C>A) c.2291+1249C>A (n.2291+1249C>A) c.2318+1249C>A (n.2318+1249C>A) c.2203+6475C>A (n.2203+6475C>A) n.4543-10852C>A c.2220+6475C>A (n.2220+6475C>A) c.3540C>A (p.Leu1180=) c.2186-10852C>A (n.2186-10852C>A) c.2431+1109C>A (n.2431+1109C>A) c.1290C>A (p.Leu430=) c.1058-10852C>A (n.1058-10852C>A) c.2129+1109C>A c.3099C>A (p.Leu1033=) c.3591C>A (p.Leu1197=) c.3558C>A (p.Leu1186=) | |
| 13 | g.23340337A>C | CA387534713 | SACS | c.2185+13448T>G (n.2185+13448T>G) c.3566T>G (p.Leu1189Arg) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.2177-10853T>G (n.2177-10853T>G) c.2291+1248T>G (n.2291+1248T>G) c.2318+1248T>G (n.2318+1248T>G) c.2203+6474T>G (n.2203+6474T>G) n.4543-10853T>G c.2220+6474T>G (n.2220+6474T>G) c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.2186-10853T>G (n.2186-10853T>G) c.2431+1108T>G (n.2431+1108T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1058-10853T>G (n.1058-10853T>G) c.2129+1108T>G c.3098T>G (p.Leu1033Arg) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) c.3557T>G (p.Leu1186Arg) | |
| 13 | g.23340337A>G | CA387534715 | SACS | c.2185+13448T>C (n.2185+13448T>C) c.3566T>C (p.Leu1189Pro) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.2177-10853T>C (n.2177-10853T>C) c.2291+1248T>C (n.2291+1248T>C) c.2318+1248T>C (n.2318+1248T>C) c.2203+6474T>C (n.2203+6474T>C) n.4543-10853T>C c.2220+6474T>C (n.2220+6474T>C) c.3539T>C (p.Leu1180Pro) c.2186-10853T>C (n.2186-10853T>C) c.2431+1108T>C (n.2431+1108T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1058-10853T>C (n.1058-10853T>C) c.2129+1108T>C c.3098T>C (p.Leu1033Pro) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) c.3557T>C (p.Leu1186Pro) | |
| 13 | g.23340337A>T | CA387534716 | SACS | c.2185+13448T>A (n.2185+13448T>A) c.3566T>A (p.Leu1189His) c.3530T>A (p.Leu1177His) c.2177-10853T>A (n.2177-10853T>A) c.2291+1248T>A (n.2291+1248T>A) c.2318+1248T>A (n.2318+1248T>A) c.2203+6474T>A (n.2203+6474T>A) n.4543-10853T>A c.2220+6474T>A (n.2220+6474T>A) c.3539T>A (p.Leu1180His) c.2186-10853T>A (n.2186-10853T>A) c.2431+1108T>A (n.2431+1108T>A) c.1289T>A (p.Leu430His) c.1058-10853T>A (n.1058-10853T>A) c.2129+1108T>A c.3098T>A (p.Leu1033His) c.3590T>A (p.Leu1197His) c.3557T>A (p.Leu1186His) | |
| 13 | g.23340338G>A | CA387534722 | SACS | c.2185+13447C>T (n.2185+13447C>T) c.3565C>T (p.Leu1189Phe) c.3529C>T (p.Leu1177Phe) c.2177-10854C>T (n.2177-10854C>T) c.2291+1247C>T (n.2291+1247C>T) c.2318+1247C>T (n.2318+1247C>T) c.2203+6473C>T (n.2203+6473C>T) n.4543-10854C>T c.2220+6473C>T (n.2220+6473C>T) c.3538C>T (p.Leu1180Phe) c.2186-10854C>T (n.2186-10854C>T) c.2431+1107C>T (n.2431+1107C>T) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1058-10854C>T (n.1058-10854C>T) c.2129+1107C>T c.3097C>T (p.Leu1033Phe) c.3589C>T (p.Leu1197Phe) c.3556C>T (p.Leu1186Phe) | dbSNP |
| 13 | g.23340338G>C | CA387534718 | SACS | c.2185+13447C>G (n.2185+13447C>G) c.3565C>G (p.Leu1189Val) c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.2177-10854C>G (n.2177-10854C>G) c.2291+1247C>G (n.2291+1247C>G) c.2318+1247C>G (n.2318+1247C>G) c.2203+6473C>G (n.2203+6473C>G) n.4543-10854C>G c.2220+6473C>G (n.2220+6473C>G) c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.2186-10854C>G (n.2186-10854C>G) c.2431+1107C>G (n.2431+1107C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1058-10854C>G (n.1058-10854C>G) c.2129+1107C>G c.3097C>G (p.Leu1033Val) c.3589C>G (p.Leu1197Val) c.3556C>G (p.Leu1186Val) | |
| 13 | g.23340338G= | CA2078642254 | SACS | c.2185+13447C= (n.2185+13447C=) c.3565C= (p.Leu1189=) c.3529C= (p.Leu1177=) c.2177-10854C= (n.2177-10854C=) c.2291+1247C= (n.2291+1247C=) c.2318+1247C= (n.2318+1247C=) c.2203+6473C= (n.2203+6473C=) n.4543-10854C= c.2220+6473C= (n.2220+6473C=) c.3538C= (p.Leu1180=) c.2186-10854C= (n.2186-10854C=) c.2431+1107C= (n.2431+1107C=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1058-10854C= (n.1058-10854C=) c.2129+1107C= c.3097C= (p.Leu1033=) c.3589C= (p.Leu1197=) c.3556C= (p.Leu1186=) | |
| 13 | g.23340338G>T | CA387534720 | SACS | c.2185+13447C>A (n.2185+13447C>A) c.3565C>A (p.Leu1189Ile) c.3529C>A (p.Leu1177Ile) c.2177-10854C>A (n.2177-10854C>A) c.2291+1247C>A (n.2291+1247C>A) c.2318+1247C>A (n.2318+1247C>A) c.2203+6473C>A (n.2203+6473C>A) n.4543-10854C>A c.2220+6473C>A (n.2220+6473C>A) c.3538C>A (p.Leu1180Ile) c.2186-10854C>A (n.2186-10854C>A) c.2431+1107C>A (n.2431+1107C>A) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1058-10854C>A (n.1058-10854C>A) c.2129+1107C>A c.3097C>A (p.Leu1033Ile) c.3589C>A (p.Leu1197Ile) c.3556C>A (p.Leu1186Ile) | |
| 13 | g.23340339A>C | CA387534724 | SACS | c.2185+13446T>G (n.2185+13446T>G) c.3564T>G (p.Asn1188Lys) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.2177-10855T>G (n.2177-10855T>G) c.2291+1246T>G (n.2291+1246T>G) c.2318+1246T>G (n.2318+1246T>G) c.2203+6472T>G (n.2203+6472T>G) n.4543-10855T>G c.2220+6472T>G (n.2220+6472T>G) c.3537T>G (p.Asn1179Lys) c.2186-10855T>G (n.2186-10855T>G) c.2431+1106T>G (n.2431+1106T>G) c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.1058-10855T>G (n.1058-10855T>G) c.2129+1106T>G c.3096T>G (p.Asn1032Lys) c.3588T>G (p.Asn1196Lys) c.3555T>G (p.Asn1185Lys) | |
| 13 | g.23340339A>G | CA483163337 | SACS | c.2185+13446T>C (n.2185+13446T>C) c.3564T>C (p.Asn1188=) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.2177-10855T>C (n.2177-10855T>C) c.2291+1246T>C (n.2291+1246T>C) c.2318+1246T>C (n.2318+1246T>C) c.2203+6472T>C (n.2203+6472T>C) n.4543-10855T>C c.2220+6472T>C (n.2220+6472T>C) c.3537T>C (p.Asn1179=) c.2186-10855T>C (n.2186-10855T>C) c.2431+1106T>C (n.2431+1106T>C) c.1287T>C (p.Asn429=) c.1058-10855T>C (n.1058-10855T>C) c.2129+1106T>C c.3096T>C (p.Asn1032=) c.3588T>C (p.Asn1196=) c.3555T>C (p.Asn1185=) | |
| 13 | g.23340339A>T | CA387534726 | SACS | c.2185+13446T>A (n.2185+13446T>A) c.3564T>A (p.Asn1188Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.2177-10855T>A (n.2177-10855T>A) c.2291+1246T>A (n.2291+1246T>A) c.2318+1246T>A (n.2318+1246T>A) c.2203+6472T>A (n.2203+6472T>A) n.4543-10855T>A c.2220+6472T>A (n.2220+6472T>A) c.3537T>A (p.Asn1179Lys) c.2186-10855T>A (n.2186-10855T>A) c.2431+1106T>A (n.2431+1106T>A) c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.1058-10855T>A (n.1058-10855T>A) c.2129+1106T>A c.3096T>A (p.Asn1032Lys) c.3588T>A (p.Asn1196Lys) c.3555T>A (p.Asn1185Lys) | |
| 13 | g.23340340T>A | CA387534729 | SACS | c.2185+13445A>T (n.2185+13445A>T) c.3563A>T (p.Asn1188Ile) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.2177-10856A>T (n.2177-10856A>T) c.2291+1245A>T (n.2291+1245A>T) c.2318+1245A>T (n.2318+1245A>T) c.2203+6471A>T (n.2203+6471A>T) n.4543-10856A>T c.2220+6471A>T (n.2220+6471A>T) c.3536A>T (p.Asn1179Ile) c.2186-10856A>T (n.2186-10856A>T) c.2431+1105A>T (n.2431+1105A>T) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1058-10856A>T (n.1058-10856A>T) c.2129+1105A>T c.3095A>T (p.Asn1032Ile) c.3587A>T (p.Asn1196Ile) c.3554A>T (p.Asn1185Ile) | |
| 13 | g.23340340T>C | CA387534731 | SACS | c.2185+13445A>G (n.2185+13445A>G) c.3563A>G (p.Asn1188Ser) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.2177-10856A>G (n.2177-10856A>G) c.2291+1245A>G (n.2291+1245A>G) c.2318+1245A>G (n.2318+1245A>G) c.2203+6471A>G (n.2203+6471A>G) n.4543-10856A>G c.2220+6471A>G (n.2220+6471A>G) c.3536A>G (p.Asn1179Ser) c.2186-10856A>G (n.2186-10856A>G) c.2431+1105A>G (n.2431+1105A>G) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1058-10856A>G (n.1058-10856A>G) c.2129+1105A>G c.3095A>G (p.Asn1032Ser) c.3587A>G (p.Asn1196Ser) c.3554A>G (p.Asn1185Ser) | |
| 13 | g.23340340T>G | CA387534733 | SACS | c.2185+13445A>C (n.2185+13445A>C) c.3563A>C (p.Asn1188Thr) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.2177-10856A>C (n.2177-10856A>C) c.2291+1245A>C (n.2291+1245A>C) c.2318+1245A>C (n.2318+1245A>C) c.2203+6471A>C (n.2203+6471A>C) n.4543-10856A>C c.2220+6471A>C (n.2220+6471A>C) c.3536A>C (p.Asn1179Thr) c.2186-10856A>C (n.2186-10856A>C) c.2431+1105A>C (n.2431+1105A>C) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1058-10856A>C (n.1058-10856A>C) c.2129+1105A>C c.3095A>C (p.Asn1032Thr) c.3587A>C (p.Asn1196Thr) c.3554A>C (p.Asn1185Thr) | |
| 13 | g.23340341T>A | CA387534737 | SACS | c.2185+13444A>T (n.2185+13444A>T) c.3562A>T (p.Asn1188Tyr) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.2177-10857A>T (n.2177-10857A>T) c.2291+1244A>T (n.2291+1244A>T) c.2318+1244A>T (n.2318+1244A>T) c.2203+6470A>T (n.2203+6470A>T) n.4543-10857A>T c.2220+6470A>T (n.2220+6470A>T) c.3535A>T (p.Asn1179Tyr) c.2186-10857A>T (n.2186-10857A>T) c.2431+1104A>T (n.2431+1104A>T) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1058-10857A>T (n.1058-10857A>T) c.2129+1104A>T c.3094A>T (p.Asn1032Tyr) c.3586A>T (p.Asn1196Tyr) c.3553A>T (p.Asn1185Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340341T>C | CA387534741 | SACS | c.2185+13444A>G (n.2185+13444A>G) c.3562A>G (p.Asn1188Asp) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.2177-10857A>G (n.2177-10857A>G) c.2291+1244A>G (n.2291+1244A>G) c.2318+1244A>G (n.2318+1244A>G) c.2203+6470A>G (n.2203+6470A>G) n.4543-10857A>G c.2220+6470A>G (n.2220+6470A>G) c.3535A>G (p.Asn1179Asp) c.2186-10857A>G (n.2186-10857A>G) c.2431+1104A>G (n.2431+1104A>G) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1058-10857A>G (n.1058-10857A>G) c.2129+1104A>G c.3094A>G (p.Asn1032Asp) c.3586A>G (p.Asn1196Asp) c.3553A>G (p.Asn1185Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340341T>G | CA387534739 | SACS | c.2185+13444A>C (n.2185+13444A>C) c.3562A>C (p.Asn1188His) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.2177-10857A>C (n.2177-10857A>C) c.2291+1244A>C (n.2291+1244A>C) c.2318+1244A>C (n.2318+1244A>C) c.2203+6470A>C (n.2203+6470A>C) n.4543-10857A>C c.2220+6470A>C (n.2220+6470A>C) c.3535A>C (p.Asn1179His) c.2186-10857A>C (n.2186-10857A>C) c.2431+1104A>C (n.2431+1104A>C) c.1285A>C (p.Asn429His) c.1058-10857A>C (n.1058-10857A>C) c.2129+1104A>C c.3094A>C (p.Asn1032His) c.3586A>C (p.Asn1196His) c.3553A>C (p.Asn1185His) | |
| 13 | g.23340342A>C | CA387534743 | SACS | c.2185+13443T>G (n.2185+13443T>G) c.3561T>G (p.Cys1187Trp) c.3525T>G (p.Cys1175Trp) c.2177-10858T>G (n.2177-10858T>G) c.2291+1243T>G (n.2291+1243T>G) c.2318+1243T>G (n.2318+1243T>G) c.2203+6469T>G (n.2203+6469T>G) n.4543-10858T>G c.2220+6469T>G (n.2220+6469T>G) c.3534T>G (p.Cys1178Trp) c.2186-10858T>G (n.2186-10858T>G) c.2431+1103T>G (n.2431+1103T>G) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.1058-10858T>G (n.1058-10858T>G) c.2129+1103T>G c.3093T>G (p.Cys1031Trp) c.3585T>G (p.Cys1195Trp) c.3552T>G (p.Cys1184Trp) | |
| 13 | g.23340342A>G | CA483163339 | SACS | c.2185+13443T>C (n.2185+13443T>C) c.3561T>C (p.Cys1187=) c.3525T>C (p.Cys1175=) c.2177-10858T>C (n.2177-10858T>C) c.2291+1243T>C (n.2291+1243T>C) c.2318+1243T>C (n.2318+1243T>C) c.2203+6469T>C (n.2203+6469T>C) n.4543-10858T>C c.2220+6469T>C (n.2220+6469T>C) c.3534T>C (p.Cys1178=) c.2186-10858T>C (n.2186-10858T>C) c.2431+1103T>C (n.2431+1103T>C) c.1284T>C (p.Cys428=) c.1058-10858T>C (n.1058-10858T>C) c.2129+1103T>C c.3093T>C (p.Cys1031=) c.3585T>C (p.Cys1195=) c.3552T>C (p.Cys1184=) | |
| 13 | g.23340342A>T | CA387534744 | SACS | c.2185+13443T>A (n.2185+13443T>A) c.3561T>A (p.Cys1187Ter) c.3525T>A (p.Cys1175Ter) c.2177-10858T>A (n.2177-10858T>A) c.2291+1243T>A (n.2291+1243T>A) c.2318+1243T>A (n.2318+1243T>A) c.2203+6469T>A (n.2203+6469T>A) n.4543-10858T>A c.2220+6469T>A (n.2220+6469T>A) c.3534T>A (p.Cys1178Ter) c.2186-10858T>A (n.2186-10858T>A) c.2431+1103T>A (n.2431+1103T>A) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.1058-10858T>A (n.1058-10858T>A) c.2129+1103T>A c.3093T>A (p.Cys1031Ter) c.3585T>A (p.Cys1195Ter) c.3552T>A (p.Cys1184Ter) | |
| 13 | g.23340343C>A | CA387534745 | SACS | c.2185+13442G>T (n.2185+13442G>T) c.3560G>T (p.Cys1187Phe) c.3524G>T (p.Cys1175Phe) c.2177-10859G>T (n.2177-10859G>T) c.2291+1242G>T (n.2291+1242G>T) c.2318+1242G>T (n.2318+1242G>T) c.2203+6468G>T (n.2203+6468G>T) n.4543-10859G>T c.2220+6468G>T (n.2220+6468G>T) c.3533G>T (p.Cys1178Phe) c.2186-10859G>T (n.2186-10859G>T) c.2431+1102G>T (n.2431+1102G>T) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.1058-10859G>T (n.1058-10859G>T) c.2129+1102G>T c.3092G>T (p.Cys1031Phe) c.3584G>T (p.Cys1195Phe) c.3551G>T (p.Cys1184Phe) | |
| 13 | g.23340343C>G | CA387534746 | SACS | c.2185+13442G>C (n.2185+13442G>C) c.3560G>C (p.Cys1187Ser) c.3524G>C (p.Cys1175Ser) c.2177-10859G>C (n.2177-10859G>C) c.2291+1242G>C (n.2291+1242G>C) c.2318+1242G>C (n.2318+1242G>C) c.2203+6468G>C (n.2203+6468G>C) n.4543-10859G>C c.2220+6468G>C (n.2220+6468G>C) c.3533G>C (p.Cys1178Ser) c.2186-10859G>C (n.2186-10859G>C) c.2431+1102G>C (n.2431+1102G>C) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.1058-10859G>C (n.1058-10859G>C) c.2129+1102G>C c.3092G>C (p.Cys1031Ser) c.3584G>C (p.Cys1195Ser) c.3551G>C (p.Cys1184Ser) | ClinVar |
| 13 | g.23340343C>T | CA387534747 | SACS | c.2185+13442G>A (n.2185+13442G>A) c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) c.3524G>A (p.Cys1175Tyr) c.2177-10859G>A (n.2177-10859G>A) c.2291+1242G>A (n.2291+1242G>A) c.2318+1242G>A (n.2318+1242G>A) c.2203+6468G>A (n.2203+6468G>A) n.4543-10859G>A c.2220+6468G>A (n.2220+6468G>A) c.3533G>A (p.Cys1178Tyr) c.2186-10859G>A (n.2186-10859G>A) c.2431+1102G>A (n.2431+1102G>A) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.1058-10859G>A (n.1058-10859G>A) c.2129+1102G>A c.3092G>A (p.Cys1031Tyr) c.3584G>A (p.Cys1195Tyr) c.3551G>A (p.Cys1184Tyr) | |
| 13 | g.23340344A>C | CA387534750 | SACS | c.2185+13441T>G (n.2185+13441T>G) c.3559T>G (p.Cys1187Gly) c.3523T>G (p.Cys1175Gly) c.2177-10860T>G (n.2177-10860T>G) c.2291+1241T>G (n.2291+1241T>G) c.2318+1241T>G (n.2318+1241T>G) c.2203+6467T>G (n.2203+6467T>G) n.4543-10860T>G c.2220+6467T>G (n.2220+6467T>G) c.3532T>G (p.Cys1178Gly) c.2186-10860T>G (n.2186-10860T>G) c.2431+1101T>G (n.2431+1101T>G) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.1058-10860T>G (n.1058-10860T>G) c.2129+1101T>G c.3091T>G (p.Cys1031Gly) c.3583T>G (p.Cys1195Gly) c.3550T>G (p.Cys1184Gly) | |
| 13 | g.23340344A>G | CA387534752 | SACS | c.2185+13441T>C (n.2185+13441T>C) c.3559T>C (p.Cys1187Arg) c.3523T>C (p.Cys1175Arg) c.2177-10860T>C (n.2177-10860T>C) c.2291+1241T>C (n.2291+1241T>C) c.2318+1241T>C (n.2318+1241T>C) c.2203+6467T>C (n.2203+6467T>C) n.4543-10860T>C c.2220+6467T>C (n.2220+6467T>C) c.3532T>C (p.Cys1178Arg) c.2186-10860T>C (n.2186-10860T>C) c.2431+1101T>C (n.2431+1101T>C) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.1058-10860T>C (n.1058-10860T>C) c.2129+1101T>C c.3091T>C (p.Cys1031Arg) c.3583T>C (p.Cys1195Arg) c.3550T>C (p.Cys1184Arg) | |
| 13 | g.23340344A>T | CA387534754 | SACS | c.2185+13441T>A (n.2185+13441T>A) c.3559T>A (p.Cys1187Ser) c.3523T>A (p.Cys1175Ser) c.2177-10860T>A (n.2177-10860T>A) c.2291+1241T>A (n.2291+1241T>A) c.2318+1241T>A (n.2318+1241T>A) c.2203+6467T>A (n.2203+6467T>A) n.4543-10860T>A c.2220+6467T>A (n.2220+6467T>A) c.3532T>A (p.Cys1178Ser) c.2186-10860T>A (n.2186-10860T>A) c.2431+1101T>A (n.2431+1101T>A) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.1058-10860T>A (n.1058-10860T>A) c.2129+1101T>A c.3091T>A (p.Cys1031Ser) c.3583T>A (p.Cys1195Ser) c.3550T>A (p.Cys1184Ser) | |
| 13 | g.23340345G>A | CA483163343 | SACS | c.2185+13440C>T (n.2185+13440C>T) c.3558C>T (p.Leu1186=) c.3522C>T (p.Leu1174=) c.2177-10861C>T (n.2177-10861C>T) c.2291+1240C>T (n.2291+1240C>T) c.2318+1240C>T (n.2318+1240C>T) c.2203+6466C>T (n.2203+6466C>T) n.4543-10861C>T c.2220+6466C>T (n.2220+6466C>T) c.3531C>T (p.Leu1177=) c.2186-10861C>T (n.2186-10861C>T) c.2431+1100C>T (n.2431+1100C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) c.1058-10861C>T (n.1058-10861C>T) c.2129+1100C>T c.3090C>T (p.Leu1030=) c.3582C>T (p.Leu1194=) c.3549C>T (p.Leu1183=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340345G>C | CA483163340 | SACS | c.2185+13440C>G (n.2185+13440C>G) c.3558C>G (p.Leu1186=) c.3522C>G (p.Leu1174=) c.2177-10861C>G (n.2177-10861C>G) c.2291+1240C>G (n.2291+1240C>G) c.2318+1240C>G (n.2318+1240C>G) c.2203+6466C>G (n.2203+6466C>G) n.4543-10861C>G c.2220+6466C>G (n.2220+6466C>G) c.3531C>G (p.Leu1177=) c.2186-10861C>G (n.2186-10861C>G) c.2431+1100C>G (n.2431+1100C>G) c.1281C>G (p.Leu427=) c.1058-10861C>G (n.1058-10861C>G) c.2129+1100C>G c.3090C>G (p.Leu1030=) c.3582C>G (p.Leu1194=) c.3549C>G (p.Leu1183=) | |
| 13 | g.23340345G>T | CA483163341 | SACS | c.2185+13440C>A (n.2185+13440C>A) c.3558C>A (p.Leu1186=) c.3522C>A (p.Leu1174=) c.2177-10861C>A (n.2177-10861C>A) c.2291+1240C>A (n.2291+1240C>A) c.2318+1240C>A (n.2318+1240C>A) c.2203+6466C>A (n.2203+6466C>A) n.4543-10861C>A c.2220+6466C>A (n.2220+6466C>A) c.3531C>A (p.Leu1177=) c.2186-10861C>A (n.2186-10861C>A) c.2431+1100C>A (n.2431+1100C>A) c.1281C>A (p.Leu427=) c.1058-10861C>A (n.1058-10861C>A) c.2129+1100C>A c.3090C>A (p.Leu1030=) c.3582C>A (p.Leu1194=) c.3549C>A (p.Leu1183=) | |
| 13 | g.23340346A>C | CA387534755 | SACS | c.2185+13439T>G (n.2185+13439T>G) c.3557T>G (p.Leu1186Arg) c.3521T>G (p.Leu1174Arg) c.2177-10862T>G (n.2177-10862T>G) c.2291+1239T>G (n.2291+1239T>G) c.2318+1239T>G (n.2318+1239T>G) c.2203+6465T>G (n.2203+6465T>G) n.4543-10862T>G c.2220+6465T>G (n.2220+6465T>G) c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.2186-10862T>G (n.2186-10862T>G) c.2431+1099T>G (n.2431+1099T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1058-10862T>G (n.1058-10862T>G) c.2129+1099T>G c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3548T>G (p.Leu1183Arg) | |
| 13 | g.23340346A>G | CA387534756 | SACS | c.2185+13439T>C (n.2185+13439T>C) c.3557T>C (p.Leu1186Pro) c.3521T>C (p.Leu1174Pro) c.2177-10862T>C (n.2177-10862T>C) c.2291+1239T>C (n.2291+1239T>C) c.2318+1239T>C (n.2318+1239T>C) c.2203+6465T>C (n.2203+6465T>C) n.4543-10862T>C c.2220+6465T>C (n.2220+6465T>C) c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.2186-10862T>C (n.2186-10862T>C) c.2431+1099T>C (n.2431+1099T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1058-10862T>C (n.1058-10862T>C) c.2129+1099T>C c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3548T>C (p.Leu1183Pro) | |
| 13 | g.23340346A>T | CA387534757 | SACS | c.2185+13439T>A (n.2185+13439T>A) c.3557T>A (p.Leu1186His) c.3521T>A (p.Leu1174His) c.2177-10862T>A (n.2177-10862T>A) c.2291+1239T>A (n.2291+1239T>A) c.2318+1239T>A (n.2318+1239T>A) c.2203+6465T>A (n.2203+6465T>A) n.4543-10862T>A c.2220+6465T>A (n.2220+6465T>A) c.3530T>A (p.Leu1177His) c.2186-10862T>A (n.2186-10862T>A) c.2431+1099T>A (n.2431+1099T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1058-10862T>A (n.1058-10862T>A) c.2129+1099T>A c.3089T>A (p.Leu1030His) c.3581T>A (p.Leu1194His) c.3548T>A (p.Leu1183His) |