| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340323C>A | CA387534658 | SACS | c.2185+13462G>T (n.2185+13462G>T) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.2177-10839G>T (n.2177-10839G>T) c.2291+1262G>T (n.2291+1262G>T) c.2318+1262G>T (n.2318+1262G>T) c.2203+6488G>T (n.2203+6488G>T) n.4543-10839G>T c.2220+6488G>T (n.2220+6488G>T) c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) c.2186-10839G>T (n.2186-10839G>T) c.2431+1122G>T (n.2431+1122G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1058-10839G>T (n.1058-10839G>T) c.2129+1122G>T c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.3604G>T (p.Asp1202Tyr) c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) | |
| 13 | g.23340323C>G | CA387534660 | SACS | c.2185+13462G>C (n.2185+13462G>C) c.3580G>C (p.Asp1194His) c.3544G>C (p.Asp1182His) c.2177-10839G>C (n.2177-10839G>C) c.2291+1262G>C (n.2291+1262G>C) c.2318+1262G>C (n.2318+1262G>C) c.2203+6488G>C (n.2203+6488G>C) n.4543-10839G>C c.2220+6488G>C (n.2220+6488G>C) c.3553G>C (p.Asp1185His) c.2186-10839G>C (n.2186-10839G>C) c.2431+1122G>C (n.2431+1122G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1058-10839G>C (n.1058-10839G>C) c.2129+1122G>C c.3112G>C (p.Asp1038His) c.3604G>C (p.Asp1202His) c.3571G>C (p.Asp1191His) | |
| 13 | g.23340323C>T | CA387534662 | SACS | c.2185+13462G>A (n.2185+13462G>A) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.2177-10839G>A (n.2177-10839G>A) c.2291+1262G>A (n.2291+1262G>A) c.2318+1262G>A (n.2318+1262G>A) c.2203+6488G>A (n.2203+6488G>A) n.4543-10839G>A c.2220+6488G>A (n.2220+6488G>A) c.3553G>A (p.Asp1185Asn) c.2186-10839G>A (n.2186-10839G>A) c.2431+1122G>A (n.2431+1122G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1058-10839G>A (n.1058-10839G>A) c.2129+1122G>A c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.3604G>A (p.Asp1202Asn) c.3571G>A (p.Asp1191Asn) | |
| 13 | g.23340324T>A | CA483163310 | SACS | c.2185+13461A>T (n.2185+13461A>T) c.3579A>T (p.Pro1193=) c.3543A>T (p.Pro1181=) c.2177-10840A>T (n.2177-10840A>T) c.2291+1261A>T (n.2291+1261A>T) c.2318+1261A>T (n.2318+1261A>T) c.2203+6487A>T (n.2203+6487A>T) n.4543-10840A>T c.2220+6487A>T (n.2220+6487A>T) c.3552A>T (p.Pro1184=) c.2186-10840A>T (n.2186-10840A>T) c.2431+1121A>T (n.2431+1121A>T) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1058-10840A>T (n.1058-10840A>T) c.2129+1121A>T c.3111A>T (p.Pro1037=) c.3603A>T (p.Pro1201=) c.3570A>T (p.Pro1190=) | |
| 13 | g.23340324T>C | CA483163314 | SACS | c.2185+13461A>G (n.2185+13461A>G) c.3579A>G (p.Pro1193=) c.3543A>G (p.Pro1181=) c.2177-10840A>G (n.2177-10840A>G) c.2291+1261A>G (n.2291+1261A>G) c.2318+1261A>G (n.2318+1261A>G) c.2203+6487A>G (n.2203+6487A>G) n.4543-10840A>G c.2220+6487A>G (n.2220+6487A>G) c.3552A>G (p.Pro1184=) c.2186-10840A>G (n.2186-10840A>G) c.2431+1121A>G (n.2431+1121A>G) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1058-10840A>G (n.1058-10840A>G) c.2129+1121A>G c.3111A>G (p.Pro1037=) c.3603A>G (p.Pro1201=) c.3570A>G (p.Pro1190=) | |
| 13 | g.23340324T>G | CA6911506 | SACS | c.2185+13461A>C (n.2185+13461A>C) c.3579A>C (p.Pro1193=) c.3543A>C (p.Pro1181=) c.2177-10840A>C (n.2177-10840A>C) c.2291+1261A>C (n.2291+1261A>C) c.2318+1261A>C (n.2318+1261A>C) c.2203+6487A>C (n.2203+6487A>C) n.4543-10840A>C c.2220+6487A>C (n.2220+6487A>C) c.3552A>C (p.Pro1184=) c.2186-10840A>C (n.2186-10840A>C) c.2431+1121A>C (n.2431+1121A>C) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1058-10840A>C (n.1058-10840A>C) c.2129+1121A>C c.3111A>C (p.Pro1037=) c.3603A>C (p.Pro1201=) c.3570A>C (p.Pro1190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340324T= | CA2078642190 | SACS | c.2185+13461A= (n.2185+13461A=) c.3579A= (p.Pro1193=) c.3543A= (p.Pro1181=) c.2177-10840A= (n.2177-10840A=) c.2291+1261A= (n.2291+1261A=) c.2318+1261A= (n.2318+1261A=) c.2203+6487A= (n.2203+6487A=) n.4543-10840A= c.2220+6487A= (n.2220+6487A=) c.3552A= (p.Pro1184=) c.2186-10840A= (n.2186-10840A=) c.2431+1121A= (n.2431+1121A=) c.1302A= (p.Pro434=) c.1058-10840A= (n.1058-10840A=) c.2129+1121A= c.3111A= (p.Pro1037=) c.3603A= (p.Pro1201=) c.3570A= (p.Pro1190=) | |
| 13 | g.23340324dup | CA2622329050 | SACS | c.2185+13461dup (n.2185+13461dup) c.3579dup (p.Asp1194ArgfsTer4) c.3543dup (p.Asp1182ArgfsTer4) c.2177-10840dup (n.2177-10840dup) c.2291+1261dup (n.2291+1261dup) c.2318+1261dup (n.2318+1261dup) c.2203+6487dup (n.2203+6487dup) n.4543-10840dup c.2220+6487dup (n.2220+6487dup) c.3552dup (p.Asp1185ArgfsTer4) c.2186-10840dup (n.2186-10840dup) c.2431+1121dup (n.2431+1121dup) c.1302dup (p.Asp435ArgfsTer4) c.1058-10840dup (n.1058-10840dup) c.2129+1121dup c.3111dup (p.Asp1038ArgfsTer4) c.3603dup (p.Asp1202ArgfsTer4) c.3570dup (p.Asp1191ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340325G>A | CA387534666 | SACS | c.2185+13460C>T (n.2185+13460C>T) c.3578C>T (p.Pro1193Leu) c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.2177-10841C>T (n.2177-10841C>T) c.2291+1260C>T (n.2291+1260C>T) c.2318+1260C>T (n.2318+1260C>T) c.2203+6486C>T (n.2203+6486C>T) n.4543-10841C>T c.2220+6486C>T (n.2220+6486C>T) c.3551C>T (p.Pro1184Leu) c.2186-10841C>T (n.2186-10841C>T) c.2431+1120C>T (n.2431+1120C>T) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1058-10841C>T (n.1058-10841C>T) c.2129+1120C>T c.3110C>T (p.Pro1037Leu) c.3602C>T (p.Pro1201Leu) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) | |
| 13 | g.23340325G>C | CA6911507 | SACS | c.2185+13460C>G (n.2185+13460C>G) c.3578C>G (p.Pro1193Arg) c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.2177-10841C>G (n.2177-10841C>G) c.2291+1260C>G (n.2291+1260C>G) c.2318+1260C>G (n.2318+1260C>G) c.2203+6486C>G (n.2203+6486C>G) n.4543-10841C>G c.2220+6486C>G (n.2220+6486C>G) c.3551C>G (p.Pro1184Arg) c.2186-10841C>G (n.2186-10841C>G) c.2431+1120C>G (n.2431+1120C>G) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1058-10841C>G (n.1058-10841C>G) c.2129+1120C>G c.3110C>G (p.Pro1037Arg) c.3602C>G (p.Pro1201Arg) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340325G= | CA2078642195 | SACS | c.2185+13460C= (n.2185+13460C=) c.3578C= (p.Pro1193=) c.3542C= (p.Pro1181=) c.2177-10841C= (n.2177-10841C=) c.2291+1260C= (n.2291+1260C=) c.2318+1260C= (n.2318+1260C=) c.2203+6486C= (n.2203+6486C=) n.4543-10841C= c.2220+6486C= (n.2220+6486C=) c.3551C= (p.Pro1184=) c.2186-10841C= (n.2186-10841C=) c.2431+1120C= (n.2431+1120C=) c.1301C= (p.Pro434=) c.1058-10841C= (n.1058-10841C=) c.2129+1120C= c.3110C= (p.Pro1037=) c.3602C= (p.Pro1201=) c.3569C= (p.Pro1190=) | |
| 13 | g.23340325G>T | CA387534669 | SACS | c.2185+13460C>A (n.2185+13460C>A) c.3578C>A (p.Pro1193Gln) c.3542C>A (p.Pro1181Gln) c.2177-10841C>A (n.2177-10841C>A) c.2291+1260C>A (n.2291+1260C>A) c.2318+1260C>A (n.2318+1260C>A) c.2203+6486C>A (n.2203+6486C>A) n.4543-10841C>A c.2220+6486C>A (n.2220+6486C>A) c.3551C>A (p.Pro1184Gln) c.2186-10841C>A (n.2186-10841C>A) c.2431+1120C>A (n.2431+1120C>A) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1058-10841C>A (n.1058-10841C>A) c.2129+1120C>A c.3110C>A (p.Pro1037Gln) c.3602C>A (p.Pro1201Gln) c.3569C>A (p.Pro1190Gln) | |
| 13 | g.23340326G>A | CA6911508 | SACS | c.2185+13459C>T (n.2185+13459C>T) c.3577C>T (p.Pro1193Ser) c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.2177-10842C>T (n.2177-10842C>T) c.2291+1259C>T (n.2291+1259C>T) c.2318+1259C>T (n.2318+1259C>T) c.2203+6485C>T (n.2203+6485C>T) n.4543-10842C>T c.2220+6485C>T (n.2220+6485C>T) c.3550C>T (p.Pro1184Ser) c.2186-10842C>T (n.2186-10842C>T) c.2431+1119C>T (n.2431+1119C>T) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1058-10842C>T (n.1058-10842C>T) c.2129+1119C>T c.3109C>T (p.Pro1037Ser) c.3601C>T (p.Pro1201Ser) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340326G>C | CA387534673 | SACS | c.2185+13459C>G (n.2185+13459C>G) c.3577C>G (p.Pro1193Ala) c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.2177-10842C>G (n.2177-10842C>G) c.2291+1259C>G (n.2291+1259C>G) c.2318+1259C>G (n.2318+1259C>G) c.2203+6485C>G (n.2203+6485C>G) n.4543-10842C>G c.2220+6485C>G (n.2220+6485C>G) c.3550C>G (p.Pro1184Ala) c.2186-10842C>G (n.2186-10842C>G) c.2431+1119C>G (n.2431+1119C>G) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1058-10842C>G (n.1058-10842C>G) c.2129+1119C>G c.3109C>G (p.Pro1037Ala) c.3601C>G (p.Pro1201Ala) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) | |
| 13 | g.23340326G= | CA2078642206 | SACS | c.2185+13459C= (n.2185+13459C=) c.3577C= (p.Pro1193=) c.3541C= (p.Pro1181=) c.2177-10842C= (n.2177-10842C=) c.2291+1259C= (n.2291+1259C=) c.2318+1259C= (n.2318+1259C=) c.2203+6485C= (n.2203+6485C=) n.4543-10842C= c.2220+6485C= (n.2220+6485C=) c.3550C= (p.Pro1184=) c.2186-10842C= (n.2186-10842C=) c.2431+1119C= (n.2431+1119C=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1058-10842C= (n.1058-10842C=) c.2129+1119C= c.3109C= (p.Pro1037=) c.3601C= (p.Pro1201=) c.3568C= (p.Pro1190=) | |
| 13 | g.23340326G>T | CA6911509 | SACS | c.2185+13459C>A (n.2185+13459C>A) c.3577C>A (p.Pro1193Thr) c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.2177-10842C>A (n.2177-10842C>A) c.2291+1259C>A (n.2291+1259C>A) c.2318+1259C>A (n.2318+1259C>A) c.2203+6485C>A (n.2203+6485C>A) n.4543-10842C>A c.2220+6485C>A (n.2220+6485C>A) c.3550C>A (p.Pro1184Thr) c.2186-10842C>A (n.2186-10842C>A) c.2431+1119C>A (n.2431+1119C>A) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1058-10842C>A (n.1058-10842C>A) c.2129+1119C>A c.3109C>A (p.Pro1037Thr) c.3601C>A (p.Pro1201Thr) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340327T>A | CA483163316 | SACS | c.2185+13458A>T (n.2185+13458A>T) c.3576A>T (p.Pro1192=) c.3540A>T (p.Pro1180=) c.2177-10843A>T (n.2177-10843A>T) c.2291+1258A>T (n.2291+1258A>T) c.2318+1258A>T (n.2318+1258A>T) c.2203+6484A>T (n.2203+6484A>T) n.4543-10843A>T c.2220+6484A>T (n.2220+6484A>T) c.3549A>T (p.Pro1183=) c.2186-10843A>T (n.2186-10843A>T) c.2431+1118A>T (n.2431+1118A>T) c.1299A>T (p.Pro433=) c.1058-10843A>T (n.1058-10843A>T) c.2129+1118A>T c.3108A>T (p.Pro1036=) c.3600A>T (p.Pro1200=) c.3567A>T (p.Pro1189=) | COSMIC |
| 13 | g.23340327T>C | CA483163317 | SACS | c.2185+13458A>G (n.2185+13458A>G) c.3576A>G (p.Pro1192=) c.3540A>G (p.Pro1180=) c.2177-10843A>G (n.2177-10843A>G) c.2291+1258A>G (n.2291+1258A>G) c.2318+1258A>G (n.2318+1258A>G) c.2203+6484A>G (n.2203+6484A>G) n.4543-10843A>G c.2220+6484A>G (n.2220+6484A>G) c.3549A>G (p.Pro1183=) c.2186-10843A>G (n.2186-10843A>G) c.2431+1118A>G (n.2431+1118A>G) c.1299A>G (p.Pro433=) c.1058-10843A>G (n.1058-10843A>G) c.2129+1118A>G c.3108A>G (p.Pro1036=) c.3600A>G (p.Pro1200=) c.3567A>G (p.Pro1189=) | |
| 13 | g.23340327T>G | CA483163320 | SACS | c.2185+13458A>C (n.2185+13458A>C) c.3576A>C (p.Pro1192=) c.3540A>C (p.Pro1180=) c.2177-10843A>C (n.2177-10843A>C) c.2291+1258A>C (n.2291+1258A>C) c.2318+1258A>C (n.2318+1258A>C) c.2203+6484A>C (n.2203+6484A>C) n.4543-10843A>C c.2220+6484A>C (n.2220+6484A>C) c.3549A>C (p.Pro1183=) c.2186-10843A>C (n.2186-10843A>C) c.2431+1118A>C (n.2431+1118A>C) c.1299A>C (p.Pro433=) c.1058-10843A>C (n.1058-10843A>C) c.2129+1118A>C c.3108A>C (p.Pro1036=) c.3600A>C (p.Pro1200=) c.3567A>C (p.Pro1189=) | ClinVar |
| 13 | g.23340328G>A | CA6911510 | SACS | c.2185+13457C>T (n.2185+13457C>T) c.3575C>T (p.Pro1192Leu) c.3539C>T (p.Pro1180Leu) c.2177-10844C>T (n.2177-10844C>T) c.2291+1257C>T (n.2291+1257C>T) c.2318+1257C>T (n.2318+1257C>T) c.2203+6483C>T (n.2203+6483C>T) n.4543-10844C>T c.2220+6483C>T (n.2220+6483C>T) c.3548C>T (p.Pro1183Leu) c.2186-10844C>T (n.2186-10844C>T) c.2431+1117C>T (n.2431+1117C>T) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1058-10844C>T (n.1058-10844C>T) c.2129+1117C>T c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3599C>T (p.Pro1200Leu) c.3566C>T (p.Pro1189Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340328G>C | CA387534680 | SACS | c.2185+13457C>G (n.2185+13457C>G) c.3575C>G (p.Pro1192Arg) c.3539C>G (p.Pro1180Arg) c.2177-10844C>G (n.2177-10844C>G) c.2291+1257C>G (n.2291+1257C>G) c.2318+1257C>G (n.2318+1257C>G) c.2203+6483C>G (n.2203+6483C>G) n.4543-10844C>G c.2220+6483C>G (n.2220+6483C>G) c.3548C>G (p.Pro1183Arg) c.2186-10844C>G (n.2186-10844C>G) c.2431+1117C>G (n.2431+1117C>G) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1058-10844C>G (n.1058-10844C>G) c.2129+1117C>G c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.3599C>G (p.Pro1200Arg) c.3566C>G (p.Pro1189Arg) | |
| 13 | g.23340328G= | CA2078642217 | SACS | c.2185+13457C= (n.2185+13457C=) c.3575C= (p.Pro1192=) c.3539C= (p.Pro1180=) c.2177-10844C= (n.2177-10844C=) c.2291+1257C= (n.2291+1257C=) c.2318+1257C= (n.2318+1257C=) c.2203+6483C= (n.2203+6483C=) n.4543-10844C= c.2220+6483C= (n.2220+6483C=) c.3548C= (p.Pro1183=) c.2186-10844C= (n.2186-10844C=) c.2431+1117C= (n.2431+1117C=) c.1298C= (p.Pro433=) c.1058-10844C= (n.1058-10844C=) c.2129+1117C= c.3107C= (p.Pro1036=) c.3599C= (p.Pro1200=) c.3566C= (p.Pro1189=) | |
| 13 | g.23340328G>T | CA387534678 | SACS | c.2185+13457C>A (n.2185+13457C>A) c.3575C>A (p.Pro1192Gln) c.3539C>A (p.Pro1180Gln) c.2177-10844C>A (n.2177-10844C>A) c.2291+1257C>A (n.2291+1257C>A) c.2318+1257C>A (n.2318+1257C>A) c.2203+6483C>A (n.2203+6483C>A) n.4543-10844C>A c.2220+6483C>A (n.2220+6483C>A) c.3548C>A (p.Pro1183Gln) c.2186-10844C>A (n.2186-10844C>A) c.2431+1117C>A (n.2431+1117C>A) c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1058-10844C>A (n.1058-10844C>A) c.2129+1117C>A c.3107C>A (p.Pro1036Gln) c.3599C>A (p.Pro1200Gln) c.3566C>A (p.Pro1189Gln) | |
| 13 | g.23340329G>A | CA387534683 | SACS | c.2185+13456C>T (n.2185+13456C>T) c.3574C>T (p.Pro1192Ser) c.3538C>T (p.Pro1180Ser) c.2177-10845C>T (n.2177-10845C>T) c.2291+1256C>T (n.2291+1256C>T) c.2318+1256C>T (n.2318+1256C>T) c.2203+6482C>T (n.2203+6482C>T) n.4543-10845C>T c.2220+6482C>T (n.2220+6482C>T) c.3547C>T (p.Pro1183Ser) c.2186-10845C>T (n.2186-10845C>T) c.2431+1116C>T (n.2431+1116C>T) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1058-10845C>T (n.1058-10845C>T) c.2129+1116C>T c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.3598C>T (p.Pro1200Ser) c.3565C>T (p.Pro1189Ser) | |
| 13 | g.23340329G>C | CA387534685 | SACS | c.2185+13456C>G (n.2185+13456C>G) c.3574C>G (p.Pro1192Ala) c.3538C>G (p.Pro1180Ala) c.2177-10845C>G (n.2177-10845C>G) c.2291+1256C>G (n.2291+1256C>G) c.2318+1256C>G (n.2318+1256C>G) c.2203+6482C>G (n.2203+6482C>G) n.4543-10845C>G c.2220+6482C>G (n.2220+6482C>G) c.3547C>G (p.Pro1183Ala) c.2186-10845C>G (n.2186-10845C>G) c.2431+1116C>G (n.2431+1116C>G) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1058-10845C>G (n.1058-10845C>G) c.2129+1116C>G c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.3598C>G (p.Pro1200Ala) c.3565C>G (p.Pro1189Ala) | |
| 13 | g.23340329G>T | CA387534687 | SACS | c.2185+13456C>A (n.2185+13456C>A) c.3574C>A (p.Pro1192Thr) c.3538C>A (p.Pro1180Thr) c.2177-10845C>A (n.2177-10845C>A) c.2291+1256C>A (n.2291+1256C>A) c.2318+1256C>A (n.2318+1256C>A) c.2203+6482C>A (n.2203+6482C>A) n.4543-10845C>A c.2220+6482C>A (n.2220+6482C>A) c.3547C>A (p.Pro1183Thr) c.2186-10845C>A (n.2186-10845C>A) c.2431+1116C>A (n.2431+1116C>A) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1058-10845C>A (n.1058-10845C>A) c.2129+1116C>A c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.3598C>A (p.Pro1200Thr) c.3565C>A (p.Pro1189Thr) | |
| 13 | g.23340330T>A | CA483163326 | SACS | c.2185+13455A>T (n.2185+13455A>T) c.3573A>T (p.Ala1191=) c.3537A>T (p.Ala1179=) c.2177-10846A>T (n.2177-10846A>T) c.2291+1255A>T (n.2291+1255A>T) c.2318+1255A>T (n.2318+1255A>T) c.2203+6481A>T (n.2203+6481A>T) n.4543-10846A>T c.2220+6481A>T (n.2220+6481A>T) c.3546A>T (p.Ala1182=) c.2186-10846A>T (n.2186-10846A>T) c.2431+1115A>T (n.2431+1115A>T) c.1296A>T (p.Ala432=) c.1058-10846A>T (n.1058-10846A>T) c.2129+1115A>T c.3105A>T (p.Ala1035=) c.3597A>T (p.Ala1199=) c.3564A>T (p.Ala1188=) | |
| 13 | g.23340330T>C | CA6911511 | SACS | c.2185+13455A>G (n.2185+13455A>G) c.3573A>G (p.Ala1191=) c.3537A>G (p.Ala1179=) c.2177-10846A>G (n.2177-10846A>G) c.2291+1255A>G (n.2291+1255A>G) c.2318+1255A>G (n.2318+1255A>G) c.2203+6481A>G (n.2203+6481A>G) n.4543-10846A>G c.2220+6481A>G (n.2220+6481A>G) c.3546A>G (p.Ala1182=) c.2186-10846A>G (n.2186-10846A>G) c.2431+1115A>G (n.2431+1115A>G) c.1296A>G (p.Ala432=) c.1058-10846A>G (n.1058-10846A>G) c.2129+1115A>G c.3105A>G (p.Ala1035=) c.3597A>G (p.Ala1199=) c.3564A>G (p.Ala1188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340330T>G | CA483163328 | SACS | c.2185+13455A>C (n.2185+13455A>C) c.3573A>C (p.Ala1191=) c.3537A>C (p.Ala1179=) c.2177-10846A>C (n.2177-10846A>C) c.2291+1255A>C (n.2291+1255A>C) c.2318+1255A>C (n.2318+1255A>C) c.2203+6481A>C (n.2203+6481A>C) n.4543-10846A>C c.2220+6481A>C (n.2220+6481A>C) c.3546A>C (p.Ala1182=) c.2186-10846A>C (n.2186-10846A>C) c.2431+1115A>C (n.2431+1115A>C) c.1296A>C (p.Ala432=) c.1058-10846A>C (n.1058-10846A>C) c.2129+1115A>C c.3105A>C (p.Ala1035=) c.3597A>C (p.Ala1199=) c.3564A>C (p.Ala1188=) | |
| 13 | g.23340330T= | CA2078642222 | SACS | c.2185+13455A= (n.2185+13455A=) c.3573A= (p.Ala1191=) c.3537A= (p.Ala1179=) c.2177-10846A= (n.2177-10846A=) c.2291+1255A= (n.2291+1255A=) c.2318+1255A= (n.2318+1255A=) c.2203+6481A= (n.2203+6481A=) n.4543-10846A= c.2220+6481A= (n.2220+6481A=) c.3546A= (p.Ala1182=) c.2186-10846A= (n.2186-10846A=) c.2431+1115A= (n.2431+1115A=) c.1296A= (p.Ala432=) c.1058-10846A= (n.1058-10846A=) c.2129+1115A= c.3105A= (p.Ala1035=) c.3597A= (p.Ala1199=) c.3564A= (p.Ala1188=) | |
| 13 | g.23340331G>A | CA6911512 | SACS | c.2185+13454C>T (n.2185+13454C>T) c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.2177-10847C>T (n.2177-10847C>T) c.2291+1254C>T (n.2291+1254C>T) c.2318+1254C>T (n.2318+1254C>T) c.2203+6480C>T (n.2203+6480C>T) n.4543-10847C>T c.2220+6480C>T (n.2220+6480C>T) c.3545C>T (p.Ala1182Val) c.2186-10847C>T (n.2186-10847C>T) c.2431+1114C>T (n.2431+1114C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1058-10847C>T (n.1058-10847C>T) c.2129+1114C>T c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.3596C>T (p.Ala1199Val) c.3563C>T (p.Ala1188Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340331G>C | CA387534691 | SACS | c.2185+13454C>G (n.2185+13454C>G) c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.2177-10847C>G (n.2177-10847C>G) c.2291+1254C>G (n.2291+1254C>G) c.2318+1254C>G (n.2318+1254C>G) c.2203+6480C>G (n.2203+6480C>G) n.4543-10847C>G c.2220+6480C>G (n.2220+6480C>G) c.3545C>G (p.Ala1182Gly) c.2186-10847C>G (n.2186-10847C>G) c.2431+1114C>G (n.2431+1114C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1058-10847C>G (n.1058-10847C>G) c.2129+1114C>G c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.3596C>G (p.Ala1199Gly) c.3563C>G (p.Ala1188Gly) | |
| 13 | g.23340331G= | CA2078642231 | SACS | c.2185+13454C= (n.2185+13454C=) c.3572C= (p.Ala1191=) c.3536C= (p.Ala1179=) c.2177-10847C= (n.2177-10847C=) c.2291+1254C= (n.2291+1254C=) c.2318+1254C= (n.2318+1254C=) c.2203+6480C= (n.2203+6480C=) n.4543-10847C= c.2220+6480C= (n.2220+6480C=) c.3545C= (p.Ala1182=) c.2186-10847C= (n.2186-10847C=) c.2431+1114C= (n.2431+1114C=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1058-10847C= (n.1058-10847C=) c.2129+1114C= c.3104C= (p.Ala1035=) c.3596C= (p.Ala1199=) c.3563C= (p.Ala1188=) | |
| 13 | g.23340331G>T | CA387534692 | SACS | c.2185+13454C>A (n.2185+13454C>A) c.3572C>A (p.Ala1191Glu) c.3536C>A (p.Ala1179Glu) c.2177-10847C>A (n.2177-10847C>A) c.2291+1254C>A (n.2291+1254C>A) c.2318+1254C>A (n.2318+1254C>A) c.2203+6480C>A (n.2203+6480C>A) n.4543-10847C>A c.2220+6480C>A (n.2220+6480C>A) c.3545C>A (p.Ala1182Glu) c.2186-10847C>A (n.2186-10847C>A) c.2431+1114C>A (n.2431+1114C>A) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.1058-10847C>A (n.1058-10847C>A) c.2129+1114C>A c.3104C>A (p.Ala1035Glu) c.3596C>A (p.Ala1199Glu) c.3563C>A (p.Ala1188Glu) | |
| 13 | g.23340331_23340333delinsGCA | CA2078642238 | SACS | c.2185+13452_2185+13454delinsTGC (n.2185+13452_2185+13454delinsTGC) c.3570_3572delinsTGC (p.Cys1190=) c.3534_3536delinsTGC (p.Cys1178=) c.2177-10849_2177-10847delinsTGC (n.2177-10849_2177-10847delinsTGC) c.2291+1252_2291+1254delinsTGC (n.2291+1252_2291+1254delinsTGC) c.2318+1252_2318+1254delinsTGC (n.2318+1252_2318+1254delinsTGC) c.2203+6478_2203+6480delinsTGC (n.2203+6478_2203+6480delinsTGC) n.4543-10849_4543-10847delinsTGC c.2220+6478_2220+6480delinsTGC (n.2220+6478_2220+6480delinsTGC) c.3543_3545delinsTGC (p.Cys1181=) c.2186-10849_2186-10847delinsTGC (n.2186-10849_2186-10847delinsTGC) c.2431+1112_2431+1114delinsTGC (n.2431+1112_2431+1114delinsTGC) c.1293_1295delinsTGC (p.Cys431=) c.1058-10849_1058-10847delinsTGC (n.1058-10849_1058-10847delinsTGC) c.2129+1112_2129+1114delinsTGC c.3102_3104delinsTGC (p.Cys1034=) c.3594_3596delinsTGC (p.Cys1198=) c.3561_3563delinsTGC (p.Cys1187=) | |
| 13 | g.23340332C>A | CA387534694 | SACS | c.2185+13453G>T (n.2185+13453G>T) c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.2177-10848G>T (n.2177-10848G>T) c.2291+1253G>T (n.2291+1253G>T) c.2318+1253G>T (n.2318+1253G>T) c.2203+6479G>T (n.2203+6479G>T) n.4543-10848G>T c.2220+6479G>T (n.2220+6479G>T) c.3544G>T (p.Ala1182Ser) c.2186-10848G>T (n.2186-10848G>T) c.2431+1113G>T (n.2431+1113G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1058-10848G>T (n.1058-10848G>T) c.2129+1113G>T c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3562G>T (p.Ala1188Ser) | |
| 13 | g.23340332C>G | CA387534695 | SACS | c.2185+13453G>C (n.2185+13453G>C) c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.2177-10848G>C (n.2177-10848G>C) c.2291+1253G>C (n.2291+1253G>C) c.2318+1253G>C (n.2318+1253G>C) c.2203+6479G>C (n.2203+6479G>C) n.4543-10848G>C c.2220+6479G>C (n.2220+6479G>C) c.3544G>C (p.Ala1182Pro) c.2186-10848G>C (n.2186-10848G>C) c.2431+1113G>C (n.2431+1113G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1058-10848G>C (n.1058-10848G>C) c.2129+1113G>C c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.3562G>C (p.Ala1188Pro) | |
| 13 | g.23340332C>T | CA387534696 | SACS | c.2185+13453G>A (n.2185+13453G>A) c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.2177-10848G>A (n.2177-10848G>A) c.2291+1253G>A (n.2291+1253G>A) c.2318+1253G>A (n.2318+1253G>A) c.2203+6479G>A (n.2203+6479G>A) n.4543-10848G>A c.2220+6479G>A (n.2220+6479G>A) c.3544G>A (p.Ala1182Thr) c.2186-10848G>A (n.2186-10848G>A) c.2431+1113G>A (n.2431+1113G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1058-10848G>A (n.1058-10848G>A) c.2129+1113G>A c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3562G>A (p.Ala1188Thr) | |
| 13 | g.23340334_23340335del | CA696640587 | SACS | c.2185+13452_2185+13453del (n.2185+13452_2185+13453del) c.3570_3571del (p.Ala1191ThrfsTer6) c.3534_3535del (p.Ala1179ThrfsTer6) c.2177-10849_2177-10848del (n.2177-10849_2177-10848del) c.2291+1252_2291+1253del (n.2291+1252_2291+1253del) c.2318+1252_2318+1253del (n.2318+1252_2318+1253del) c.2203+6478_2203+6479del (n.2203+6478_2203+6479del) n.4543-10849_4543-10848del c.2220+6478_2220+6479del (n.2220+6478_2220+6479del) c.3543_3544del (p.Ala1182ThrfsTer6) c.2186-10849_2186-10848del (n.2186-10849_2186-10848del) c.2431+1112_2431+1113del (n.2431+1112_2431+1113del) c.1293_1294del (p.Ala432ThrfsTer6) c.1058-10849_1058-10848del (n.1058-10849_1058-10848del) c.2129+1112_2129+1113del c.3102_3103del (p.Ala1035ThrfsTer6) c.3594_3595del (p.Ala1199ThrfsTer6) c.3561_3562del (p.Ala1188ThrfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340333A>C | CA387534697 | SACS | c.2185+13452T>G (n.2185+13452T>G) c.3570T>G (p.Cys1190Trp) c.3534T>G (p.Cys1178Trp) c.2177-10849T>G (n.2177-10849T>G) c.2291+1252T>G (n.2291+1252T>G) c.2318+1252T>G (n.2318+1252T>G) c.2203+6478T>G (n.2203+6478T>G) n.4543-10849T>G c.2220+6478T>G (n.2220+6478T>G) c.3543T>G (p.Cys1181Trp) c.2186-10849T>G (n.2186-10849T>G) c.2431+1112T>G (n.2431+1112T>G) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.1058-10849T>G (n.1058-10849T>G) c.2129+1112T>G c.3102T>G (p.Cys1034Trp) c.3594T>G (p.Cys1198Trp) c.3561T>G (p.Cys1187Trp) | |
| 13 | g.23340333A>G | CA483163330 | SACS | c.2185+13452T>C (n.2185+13452T>C) c.3570T>C (p.Cys1190=) c.3534T>C (p.Cys1178=) c.2177-10849T>C (n.2177-10849T>C) c.2291+1252T>C (n.2291+1252T>C) c.2318+1252T>C (n.2318+1252T>C) c.2203+6478T>C (n.2203+6478T>C) n.4543-10849T>C c.2220+6478T>C (n.2220+6478T>C) c.3543T>C (p.Cys1181=) c.2186-10849T>C (n.2186-10849T>C) c.2431+1112T>C (n.2431+1112T>C) c.1293T>C (p.Cys431=) c.1058-10849T>C (n.1058-10849T>C) c.2129+1112T>C c.3102T>C (p.Cys1034=) c.3594T>C (p.Cys1198=) c.3561T>C (p.Cys1187=) | |
| 13 | g.23340333A>T | CA387534698 | SACS | c.2185+13452T>A (n.2185+13452T>A) c.3570T>A (p.Cys1190Ter) c.3534T>A (p.Cys1178Ter) c.2177-10849T>A (n.2177-10849T>A) c.2291+1252T>A (n.2291+1252T>A) c.2318+1252T>A (n.2318+1252T>A) c.2203+6478T>A (n.2203+6478T>A) n.4543-10849T>A c.2220+6478T>A (n.2220+6478T>A) c.3543T>A (p.Cys1181Ter) c.2186-10849T>A (n.2186-10849T>A) c.2431+1112T>A (n.2431+1112T>A) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.1058-10849T>A (n.1058-10849T>A) c.2129+1112T>A c.3102T>A (p.Cys1034Ter) c.3594T>A (p.Cys1198Ter) c.3561T>A (p.Cys1187Ter) | |
| 13 | g.23340334C>A | CA387534704 | SACS | c.2185+13451G>T (n.2185+13451G>T) c.3569G>T (p.Cys1190Phe) c.3533G>T (p.Cys1178Phe) c.2177-10850G>T (n.2177-10850G>T) c.2291+1251G>T (n.2291+1251G>T) c.2318+1251G>T (n.2318+1251G>T) c.2203+6477G>T (n.2203+6477G>T) n.4543-10850G>T c.2220+6477G>T (n.2220+6477G>T) c.3542G>T (p.Cys1181Phe) c.2186-10850G>T (n.2186-10850G>T) c.2431+1111G>T (n.2431+1111G>T) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1058-10850G>T (n.1058-10850G>T) c.2129+1111G>T c.3101G>T (p.Cys1034Phe) c.3593G>T (p.Cys1198Phe) c.3560G>T (p.Cys1187Phe) | |
| 13 | g.23340334C>G | CA387534700 | SACS | c.2185+13451G>C (n.2185+13451G>C) c.3569G>C (p.Cys1190Ser) c.3533G>C (p.Cys1178Ser) c.2177-10850G>C (n.2177-10850G>C) c.2291+1251G>C (n.2291+1251G>C) c.2318+1251G>C (n.2318+1251G>C) c.2203+6477G>C (n.2203+6477G>C) n.4543-10850G>C c.2220+6477G>C (n.2220+6477G>C) c.3542G>C (p.Cys1181Ser) c.2186-10850G>C (n.2186-10850G>C) c.2431+1111G>C (n.2431+1111G>C) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.1058-10850G>C (n.1058-10850G>C) c.2129+1111G>C c.3101G>C (p.Cys1034Ser) c.3593G>C (p.Cys1198Ser) c.3560G>C (p.Cys1187Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340334C>T | CA387534702 | SACS | c.2185+13451G>A (n.2185+13451G>A) c.3569G>A (p.Cys1190Tyr) c.3533G>A (p.Cys1178Tyr) c.2177-10850G>A (n.2177-10850G>A) c.2291+1251G>A (n.2291+1251G>A) c.2318+1251G>A (n.2318+1251G>A) c.2203+6477G>A (n.2203+6477G>A) n.4543-10850G>A c.2220+6477G>A (n.2220+6477G>A) c.3542G>A (p.Cys1181Tyr) c.2186-10850G>A (n.2186-10850G>A) c.2431+1111G>A (n.2431+1111G>A) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1058-10850G>A (n.1058-10850G>A) c.2129+1111G>A c.3101G>A (p.Cys1034Tyr) c.3593G>A (p.Cys1198Tyr) c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) | |
| 13 | g.23340335A>C | CA387534705 | SACS | c.2185+13450T>G (n.2185+13450T>G) c.3568T>G (p.Cys1190Gly) c.3532T>G (p.Cys1178Gly) c.2177-10851T>G (n.2177-10851T>G) c.2291+1250T>G (n.2291+1250T>G) c.2318+1250T>G (n.2318+1250T>G) c.2203+6476T>G (n.2203+6476T>G) n.4543-10851T>G c.2220+6476T>G (n.2220+6476T>G) c.3541T>G (p.Cys1181Gly) c.2186-10851T>G (n.2186-10851T>G) c.2431+1110T>G (n.2431+1110T>G) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1058-10851T>G (n.1058-10851T>G) c.2129+1110T>G c.3100T>G (p.Cys1034Gly) c.3592T>G (p.Cys1198Gly) c.3559T>G (p.Cys1187Gly) | |
| 13 | g.23340335A>G | CA387534707 | SACS | c.2185+13450T>C (n.2185+13450T>C) c.3568T>C (p.Cys1190Arg) c.3532T>C (p.Cys1178Arg) c.2177-10851T>C (n.2177-10851T>C) c.2291+1250T>C (n.2291+1250T>C) c.2318+1250T>C (n.2318+1250T>C) c.2203+6476T>C (n.2203+6476T>C) n.4543-10851T>C c.2220+6476T>C (n.2220+6476T>C) c.3541T>C (p.Cys1181Arg) c.2186-10851T>C (n.2186-10851T>C) c.2431+1110T>C (n.2431+1110T>C) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1058-10851T>C (n.1058-10851T>C) c.2129+1110T>C c.3100T>C (p.Cys1034Arg) c.3592T>C (p.Cys1198Arg) c.3559T>C (p.Cys1187Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340335A>T | CA387534708 | SACS | c.2185+13450T>A (n.2185+13450T>A) c.3568T>A (p.Cys1190Ser) c.3532T>A (p.Cys1178Ser) c.2177-10851T>A (n.2177-10851T>A) c.2291+1250T>A (n.2291+1250T>A) c.2318+1250T>A (n.2318+1250T>A) c.2203+6476T>A (n.2203+6476T>A) n.4543-10851T>A c.2220+6476T>A (n.2220+6476T>A) c.3541T>A (p.Cys1181Ser) c.2186-10851T>A (n.2186-10851T>A) c.2431+1110T>A (n.2431+1110T>A) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1058-10851T>A (n.1058-10851T>A) c.2129+1110T>A c.3100T>A (p.Cys1034Ser) c.3592T>A (p.Cys1198Ser) c.3559T>A (p.Cys1187Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340338_23340339del | CA2695217753 | SACS | c.2185+13449_2185+13450del (n.2185+13449_2185+13450del) c.3567_3568del (p.Ala1191ThrfsTer6) c.3531_3532del (p.Ala1179ThrfsTer6) c.2177-10852_2177-10851del (n.2177-10852_2177-10851del) c.2291+1249_2291+1250del (n.2291+1249_2291+1250del) c.2318+1249_2318+1250del (n.2318+1249_2318+1250del) c.2203+6475_2203+6476del (n.2203+6475_2203+6476del) n.4543-10852_4543-10851del c.2220+6475_2220+6476del (n.2220+6475_2220+6476del) c.3540_3541del (p.Ala1182ThrfsTer6) c.2186-10852_2186-10851del (n.2186-10852_2186-10851del) c.2431+1109_2431+1110del (n.2431+1109_2431+1110del) c.1290_1291del (p.Ala432ThrfsTer6) c.1058-10852_1058-10851del (n.1058-10852_1058-10851del) c.2129+1109_2129+1110del c.3099_3100del (p.Ala1035ThrfsTer6) c.3591_3592del (p.Ala1199ThrfsTer6) c.3558_3559del (p.Ala1188ThrfsTer6) | |
| 13 | g.23340336G>A | CA483163333 | SACS | c.2185+13449C>T (n.2185+13449C>T) c.3567C>T (p.Leu1189=) c.3531C>T (p.Leu1177=) c.2177-10852C>T (n.2177-10852C>T) c.2291+1249C>T (n.2291+1249C>T) c.2318+1249C>T (n.2318+1249C>T) c.2203+6475C>T (n.2203+6475C>T) n.4543-10852C>T c.2220+6475C>T (n.2220+6475C>T) c.3540C>T (p.Leu1180=) c.2186-10852C>T (n.2186-10852C>T) c.2431+1109C>T (n.2431+1109C>T) c.1290C>T (p.Leu430=) c.1058-10852C>T (n.1058-10852C>T) c.2129+1109C>T c.3099C>T (p.Leu1033=) c.3591C>T (p.Leu1197=) c.3558C>T (p.Leu1186=) |