Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340321A>CCA387534645SACSc.2185+13464T>G (n.2185+13464T>G)
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n.4543-10837T>C
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 gnomAD v4
13g.23340321A>TCA387534647SACSc.2185+13464T>A (n.2185+13464T>A)
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13g.23340322T>ACA387534650SACSc.2185+13463A>T (n.2185+13463A>T)
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 dbSNP
13g.23340322T>CCA6911505SACSc.2185+13463A>G (n.2185+13463A>G)
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c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
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n.4543-10838A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340322T>GCA387534654SACSc.2185+13463A>C (n.2185+13463A>C)
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 gnomAD v4
13g.23340322T=CA2078642188SACSc.2185+13463A= (n.2185+13463A=)
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c.2129+1123A=
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13g.23340323C>ACA387534658SACSc.2185+13462G>T (n.2185+13462G>T)
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c.3544G>C (p.Asp1182His)
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n.4543-10839G>C
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c.2129+1122G>C
c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.3604G>C (p.Asp1202His)
c.3571G>C (p.Asp1191His)
13g.23340323C>TCA387534662SACSc.2185+13462G>A (n.2185+13462G>A)
c.3580G>A (p.Asp1194Asn)
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
c.2177-10839G>A (n.2177-10839G>A)
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c.3604G>A (p.Asp1202Asn)
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
13g.23340324T>ACA483163310SACSc.2185+13461A>T (n.2185+13461A>T)
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n.4543-10840A>T
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13g.23340324T>CCA483163314SACSc.2185+13461A>G (n.2185+13461A>G)
c.3579A>G (p.Pro1193=)
c.3543A>G (p.Pro1181=)
c.2177-10840A>G (n.2177-10840A>G)
c.2291+1261A>G (n.2291+1261A>G)
c.2318+1261A>G (n.2318+1261A>G)
c.2203+6487A>G (n.2203+6487A>G)
n.4543-10840A>G
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c.3552A>G (p.Pro1184=)
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c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1058-10840A>G (n.1058-10840A>G)
c.2129+1121A>G
c.3111A>G (p.Pro1037=)
c.3603A>G (p.Pro1201=)
c.3570A>G (p.Pro1190=)
13g.23340324T>GCA6911506SACSc.2185+13461A>C (n.2185+13461A>C)
c.3579A>C (p.Pro1193=)
c.3543A>C (p.Pro1181=)
c.2177-10840A>C (n.2177-10840A>C)
c.2291+1261A>C (n.2291+1261A>C)
c.2318+1261A>C (n.2318+1261A>C)
c.2203+6487A>C (n.2203+6487A>C)
n.4543-10840A>C
c.2220+6487A>C (n.2220+6487A>C)
c.3552A>C (p.Pro1184=)
c.2186-10840A>C (n.2186-10840A>C)
c.2431+1121A>C (n.2431+1121A>C)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1058-10840A>C (n.1058-10840A>C)
c.2129+1121A>C
c.3111A>C (p.Pro1037=)
c.3603A>C (p.Pro1201=)
c.3570A>C (p.Pro1190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340324T=CA2078642190SACSc.2185+13461A= (n.2185+13461A=)
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c.2318+1261A= (n.2318+1261A=)
c.2203+6487A= (n.2203+6487A=)
n.4543-10840A=
c.2220+6487A= (n.2220+6487A=)
c.3552A= (p.Pro1184=)
c.2186-10840A= (n.2186-10840A=)
c.2431+1121A= (n.2431+1121A=)
c.1302A= (p.Pro434=)
c.1058-10840A= (n.1058-10840A=)
c.2129+1121A=
c.3111A= (p.Pro1037=)
c.3603A= (p.Pro1201=)
c.3570A= (p.Pro1190=)
13g.23340324dupCA2622329050SACSc.2185+13461dup (n.2185+13461dup)
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c.3543dup (p.Asp1182ArgfsTer4)
c.2177-10840dup (n.2177-10840dup)
c.2291+1261dup (n.2291+1261dup)
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n.4543-10840dup
c.2220+6487dup (n.2220+6487dup)
c.3552dup (p.Asp1185ArgfsTer4)
c.2186-10840dup (n.2186-10840dup)
c.2431+1121dup (n.2431+1121dup)
c.1302dup (p.Asp435ArgfsTer4)
c.1058-10840dup (n.1058-10840dup)
c.2129+1121dup
c.3111dup (p.Asp1038ArgfsTer4)
c.3603dup (p.Asp1202ArgfsTer4)
c.3570dup (p.Asp1191ArgfsTer4)
 gnomAD v4
13g.23340325G>ACA387534666SACSc.2185+13460C>T (n.2185+13460C>T)
c.3578C>T (p.Pro1193Leu)
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
c.2177-10841C>T (n.2177-10841C>T)
c.2291+1260C>T (n.2291+1260C>T)
c.2318+1260C>T (n.2318+1260C>T)
c.2203+6486C>T (n.2203+6486C>T)
n.4543-10841C>T
c.2220+6486C>T (n.2220+6486C>T)
c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
c.2186-10841C>T (n.2186-10841C>T)
c.2431+1120C>T (n.2431+1120C>T)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1058-10841C>T (n.1058-10841C>T)
c.2129+1120C>T
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.3602C>T (p.Pro1201Leu)
c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
13g.23340325G>CCA6911507SACSc.2185+13460C>G (n.2185+13460C>G)
c.3578C>G (p.Pro1193Arg)
c.3542C>G (p.Pro1181Arg)
c.2177-10841C>G (n.2177-10841C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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13g.23340327T>GCA483163320SACSc.2185+13458A>C (n.2185+13458A>C)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340328G>CCA387534680SACSc.2185+13457C>G (n.2185+13457C>G)
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13g.23340328G>TCA387534678SACSc.2185+13457C>A (n.2185+13457C>A)
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13g.23340329G>ACA387534683SACSc.2185+13456C>T (n.2185+13456C>T)
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13g.23340329G>CCA387534685SACSc.2185+13456C>G (n.2185+13456C>G)
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13g.23340329G>TCA387534687SACSc.2185+13456C>A (n.2185+13456C>A)
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c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1058-10845C>A (n.1058-10845C>A)
c.2129+1116C>A
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.3598C>A (p.Pro1200Thr)
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13g.23340330T>ACA483163326SACSc.2185+13455A>T (n.2185+13455A>T)
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c.3537A>T (p.Ala1179=)
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c.2318+1255A>T (n.2318+1255A>T)
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n.4543-10846A>T
c.2220+6481A>T (n.2220+6481A>T)
c.3546A>T (p.Ala1182=)
c.2186-10846A>T (n.2186-10846A>T)
c.2431+1115A>T (n.2431+1115A>T)
c.1296A>T (p.Ala432=)
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c.2129+1115A>T
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13g.23340330T>CCA6911511SACSc.2185+13455A>G (n.2185+13455A>G)
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c.3546A>G (p.Ala1182=)
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c.1296A>G (p.Ala432=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340330T>GCA483163328SACSc.2185+13455A>C (n.2185+13455A>C)
c.3573A>C (p.Ala1191=)
c.3537A>C (p.Ala1179=)
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c.2318+1255A>C (n.2318+1255A>C)
c.2203+6481A>C (n.2203+6481A>C)
n.4543-10846A>C
c.2220+6481A>C (n.2220+6481A>C)
c.3546A>C (p.Ala1182=)
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c.1296A>C (p.Ala432=)
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13g.23340330T=CA2078642222SACSc.2185+13455A= (n.2185+13455A=)
c.3573A= (p.Ala1191=)
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n.4543-10846A=
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c.3546A= (p.Ala1182=)
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c.2431+1115A= (n.2431+1115A=)
c.1296A= (p.Ala432=)
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c.2129+1115A=
c.3105A= (p.Ala1035=)
c.3597A= (p.Ala1199=)
c.3564A= (p.Ala1188=)
13g.23340331G>ACA6911512SACSc.2185+13454C>T (n.2185+13454C>T)
c.3572C>T (p.Ala1191Val)
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n.4543-10847C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340331G>CCA387534691SACSc.2185+13454C>G (n.2185+13454C>G)
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13g.23340331G=CA2078642231SACSc.2185+13454C= (n.2185+13454C=)
c.3572C= (p.Ala1191=)
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n.4543-10847C=
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c.1295C= (p.Ala432=)
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c.3563C= (p.Ala1188=)
13g.23340331G>TCA387534692SACSc.2185+13454C>A (n.2185+13454C>A)
c.3572C>A (p.Ala1191Glu)
c.3536C>A (p.Ala1179Glu)
c.2177-10847C>A (n.2177-10847C>A)
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n.4543-10847C>A
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c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.1058-10847C>A (n.1058-10847C>A)
c.2129+1114C>A
c.3104C>A (p.Ala1035Glu)
c.3596C>A (p.Ala1199Glu)
c.3563C>A (p.Ala1188Glu)
13g.23340331_23340333delinsGCACA2078642238SACSc.2185+13452_2185+13454delinsTGC (n.2185+13452_2185+13454delinsTGC)
c.3570_3572delinsTGC (p.Cys1190=)
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c.3543_3545delinsTGC (p.Cys1181=)
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c.2431+1112_2431+1114delinsTGC (n.2431+1112_2431+1114delinsTGC)
c.1293_1295delinsTGC (p.Cys431=)
c.1058-10849_1058-10847delinsTGC (n.1058-10849_1058-10847delinsTGC)
c.2129+1112_2129+1114delinsTGC
c.3102_3104delinsTGC (p.Cys1034=)
c.3594_3596delinsTGC (p.Cys1198=)
c.3561_3563delinsTGC (p.Cys1187=)
13g.23340332C>ACA387534694SACSc.2185+13453G>T (n.2185+13453G>T)
c.3571G>T (p.Ala1191Ser)
c.3535G>T (p.Ala1179Ser)
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c.2291+1253G>T (n.2291+1253G>T)
c.2318+1253G>T (n.2318+1253G>T)
c.2203+6479G>T (n.2203+6479G>T)
n.4543-10848G>T
c.2220+6479G>T (n.2220+6479G>T)
c.3544G>T (p.Ala1182Ser)
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c.1294G>T (p.Ala432Ser)
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c.2129+1113G>T
c.3103G>T (p.Ala1035Ser)
c.3595G>T (p.Ala1199Ser)
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13g.23340332C>GCA387534695SACSc.2185+13453G>C (n.2185+13453G>C)
c.3571G>C (p.Ala1191Pro)
c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
c.2177-10848G>C (n.2177-10848G>C)
c.2291+1253G>C (n.2291+1253G>C)
c.2318+1253G>C (n.2318+1253G>C)
c.2203+6479G>C (n.2203+6479G>C)
n.4543-10848G>C
c.2220+6479G>C (n.2220+6479G>C)
c.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.2186-10848G>C (n.2186-10848G>C)
c.2431+1113G>C (n.2431+1113G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1058-10848G>C (n.1058-10848G>C)
c.2129+1113G>C
c.3103G>C (p.Ala1035Pro)
c.3595G>C (p.Ala1199Pro)
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
13g.23340332C>TCA387534696SACSc.2185+13453G>A (n.2185+13453G>A)
c.3571G>A (p.Ala1191Thr)
c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
c.2177-10848G>A (n.2177-10848G>A)
c.2291+1253G>A (n.2291+1253G>A)
c.2318+1253G>A (n.2318+1253G>A)
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n.4543-10848G>A
c.2220+6479G>A (n.2220+6479G>A)
c.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.2186-10848G>A (n.2186-10848G>A)
c.2431+1113G>A (n.2431+1113G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1058-10848G>A (n.1058-10848G>A)
c.2129+1113G>A
c.3103G>A (p.Ala1035Thr)
c.3595G>A (p.Ala1199Thr)
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
13g.23340334_23340335delCA696640587SACSc.2185+13452_2185+13453del (n.2185+13452_2185+13453del)
c.3570_3571del (p.Ala1191ThrfsTer6)
c.3534_3535del (p.Ala1179ThrfsTer6)
c.2177-10849_2177-10848del (n.2177-10849_2177-10848del)
c.2291+1252_2291+1253del (n.2291+1252_2291+1253del)
c.2318+1252_2318+1253del (n.2318+1252_2318+1253del)
c.2203+6478_2203+6479del (n.2203+6478_2203+6479del)
n.4543-10849_4543-10848del
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c.3543_3544del (p.Ala1182ThrfsTer6)
c.2186-10849_2186-10848del (n.2186-10849_2186-10848del)
c.2431+1112_2431+1113del (n.2431+1112_2431+1113del)
c.1293_1294del (p.Ala432ThrfsTer6)
c.1058-10849_1058-10848del (n.1058-10849_1058-10848del)
c.2129+1112_2129+1113del
c.3102_3103del (p.Ala1035ThrfsTer6)
c.3594_3595del (p.Ala1199ThrfsTer6)
c.3561_3562del (p.Ala1188ThrfsTer6)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340333A>CCA387534697SACSc.2185+13452T>G (n.2185+13452T>G)
c.3570T>G (p.Cys1190Trp)
c.3534T>G (p.Cys1178Trp)
c.2177-10849T>G (n.2177-10849T>G)
c.2291+1252T>G (n.2291+1252T>G)
c.2318+1252T>G (n.2318+1252T>G)
c.2203+6478T>G (n.2203+6478T>G)
n.4543-10849T>G
c.2220+6478T>G (n.2220+6478T>G)
c.3543T>G (p.Cys1181Trp)
c.2186-10849T>G (n.2186-10849T>G)
c.2431+1112T>G (n.2431+1112T>G)
c.1293T>G (p.Cys431Trp)
c.1058-10849T>G (n.1058-10849T>G)
c.2129+1112T>G
c.3102T>G (p.Cys1034Trp)
c.3594T>G (p.Cys1198Trp)
c.3561T>G (p.Cys1187Trp)
13g.23340333A>GCA483163330SACSc.2185+13452T>C (n.2185+13452T>C)
c.3570T>C (p.Cys1190=)
c.3534T>C (p.Cys1178=)
c.2177-10849T>C (n.2177-10849T>C)
c.2291+1252T>C (n.2291+1252T>C)
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n.4543-10849T>C
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c.3543T>C (p.Cys1181=)
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c.1293T>C (p.Cys431=)
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c.2129+1112T>C
c.3102T>C (p.Cys1034=)
c.3594T>C (p.Cys1198=)
c.3561T>C (p.Cys1187=)
13g.23340333A>TCA387534698SACSc.2185+13452T>A (n.2185+13452T>A)
c.3570T>A (p.Cys1190Ter)
c.3534T>A (p.Cys1178Ter)
c.2177-10849T>A (n.2177-10849T>A)
c.2291+1252T>A (n.2291+1252T>A)
c.2318+1252T>A (n.2318+1252T>A)
c.2203+6478T>A (n.2203+6478T>A)
n.4543-10849T>A
c.2220+6478T>A (n.2220+6478T>A)
c.3543T>A (p.Cys1181Ter)
c.2186-10849T>A (n.2186-10849T>A)
c.2431+1112T>A (n.2431+1112T>A)
c.1293T>A (p.Cys431Ter)
c.1058-10849T>A (n.1058-10849T>A)
c.2129+1112T>A
c.3102T>A (p.Cys1034Ter)
c.3594T>A (p.Cys1198Ter)
c.3561T>A (p.Cys1187Ter)
13g.23340334C>ACA387534704SACSc.2185+13451G>T (n.2185+13451G>T)
c.3569G>T (p.Cys1190Phe)
c.3533G>T (p.Cys1178Phe)
c.2177-10850G>T (n.2177-10850G>T)
c.2291+1251G>T (n.2291+1251G>T)
c.2318+1251G>T (n.2318+1251G>T)
c.2203+6477G>T (n.2203+6477G>T)
n.4543-10850G>T
c.2220+6477G>T (n.2220+6477G>T)
c.3542G>T (p.Cys1181Phe)
c.2186-10850G>T (n.2186-10850G>T)
c.2431+1111G>T (n.2431+1111G>T)
c.1292G>T (p.Cys431Phe)
c.1058-10850G>T (n.1058-10850G>T)
c.2129+1111G>T
c.3101G>T (p.Cys1034Phe)
c.3593G>T (p.Cys1198Phe)
c.3560G>T (p.Cys1187Phe)

Number of alleles fetched