Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340247delCA658823476SACSc.2185+13542del (n.2185+13542del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2129+1195T>C
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c.3677T>C (p.Leu1226Pro)
c.3644T>C (p.Leu1215Pro)
13g.23340250A>TCA387534274SACSc.2185+13535T>A (n.2185+13535T>A)
c.3653T>A (p.Leu1218Gln)
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13g.23340251G>ACA246662027SACSc.2185+13534C>T (n.2185+13534C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23340251G>TCA387534279SACSc.2185+13534C>A (n.2185+13534C>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
13g.23340252G>CCA387534281SACSc.2185+13533C>G (n.2185+13533C>G)
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 gnomAD v4
13g.23340255T>GCA483163177SACSc.2185+13530A>C (n.2185+13530A>C)
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c.3621A>C (p.Val1207=)
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c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1058-10772T>C (n.1058-10772T>C)
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c.3619G>C (p.Val1207Leu)
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13g.23340258A>CCA387534311SACSc.2185+13527T>G (n.2185+13527T>G)
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13g.23340258A>GCA6911497SACSc.2185+13527T>C (n.2185+13527T>C)
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c.3618T>C (p.His1206=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340258A>TCA387534313SACSc.2185+13527T>A (n.2185+13527T>A)
c.3645T>A (p.His1215Gln)
c.3609T>A (p.His1203Gln)
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n.4543-10774T>A
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c.3618T>A (p.His1206Gln)
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c.1368T>A (p.His456Gln)
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c.2129+1187T>A
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c.3669T>A (p.His1223Gln)
c.3636T>A (p.His1212Gln)
13g.23340259T>ACA387534318SACSc.2185+13526A>T (n.2185+13526A>T)
c.3644A>T (p.His1215Leu)
c.3608A>T (p.His1203Leu)
c.2177-10775A>T (n.2177-10775A>T)
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c.2203+6552A>T (n.2203+6552A>T)
n.4543-10775A>T
c.2220+6552A>T (n.2220+6552A>T)
c.3617A>T (p.His1206Leu)
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c.1367A>T (p.His456Leu)
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c.3176A>T (p.His1059Leu)
c.3668A>T (p.His1223Leu)
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13g.23340259T>CCA6911498SACSc.2185+13526A>G (n.2185+13526A>G)
c.3644A>G (p.His1215Arg)
c.3608A>G (p.His1203Arg)
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n.4543-10775A>G
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c.3617A>G (p.His1206Arg)
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c.3635A>G (p.His1212Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340259T>GCA387534321SACSc.2185+13526A>C (n.2185+13526A>C)
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n.4543-10775A>C
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13g.23340259T=CA2078642030SACSc.2185+13526A= (n.2185+13526A=)
c.3644A= (p.His1215=)
c.3608A= (p.His1203=)
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n.4543-10775A=
c.2220+6552A= (n.2220+6552A=)
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c.2431+1186A= (n.2431+1186A=)
c.1367A= (p.His456=)
c.1058-10775A= (n.1058-10775A=)
c.2129+1186A=
c.3176A= (p.His1059=)
c.3668A= (p.His1223=)
c.3635A= (p.His1212=)
13g.23340260G>ACA6911499SACSc.2185+13525C>T (n.2185+13525C>T)
c.3643C>T (p.His1215Tyr)
c.3607C>T (p.His1203Tyr)
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n.4543-10776C>T
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c.3634C>T (p.His1212Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340260G>CCA387534326SACSc.2185+13525C>G (n.2185+13525C>G)
c.3643C>G (p.His1215Asp)
c.3607C>G (p.His1203Asp)
c.2177-10776C>G (n.2177-10776C>G)
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c.2129+1185C>G
c.3175C>G (p.His1059Asp)
c.3667C>G (p.His1223Asp)
c.3634C>G (p.His1212Asp)
13g.23340260G=CA2078642035SACSc.2185+13525C= (n.2185+13525C=)
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c.1058-10776C= (n.1058-10776C=)
c.2129+1185C=
c.3175C= (p.His1059=)
c.3667C= (p.His1223=)
c.3634C= (p.His1212=)
13g.23340260G>TCA387534328SACSc.2185+13525C>A (n.2185+13525C>A)
c.3643C>A (p.His1215Asn)
c.3607C>A (p.His1203Asn)
c.2177-10776C>A (n.2177-10776C>A)
c.2291+1325C>A (n.2291+1325C>A)
c.2318+1325C>A (n.2318+1325C>A)
c.2203+6551C>A (n.2203+6551C>A)
n.4543-10776C>A
c.2220+6551C>A (n.2220+6551C>A)
c.3616C>A (p.His1206Asn)
c.2186-10776C>A (n.2186-10776C>A)
c.2431+1185C>A (n.2431+1185C>A)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1058-10776C>A (n.1058-10776C>A)
c.2129+1185C>A
c.3175C>A (p.His1059Asn)
c.3667C>A (p.His1223Asn)
c.3634C>A (p.His1212Asn)

Number of alleles fetched