Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340239dupCA608985278SACSc.2185+13547dup (n.2185+13547dup)
c.3665dup (p.Leu1222PhefsTer8)
c.3629dup (p.Leu1210PhefsTer8)
c.2177-10754dup (n.2177-10754dup)
c.2291+1347dup (n.2291+1347dup)
c.2318+1347dup (n.2318+1347dup)
c.2203+6573dup (n.2203+6573dup)
n.4543-10754dup
c.2220+6573dup (n.2220+6573dup)
c.3638dup (p.Leu1213PhefsTer8)
c.2186-10754dup (n.2186-10754dup)
c.2431+1207dup (n.2431+1207dup)
c.1388dup (p.Leu463PhefsTer8)
c.1058-10754dup (n.1058-10754dup)
c.2129+1207dup
c.3197dup (p.Leu1066PhefsTer8)
c.3689dup (p.Leu1230PhefsTer8)
c.3656dup (p.Leu1219PhefsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340239A=CA2078641999SACSc.2185+13546T= (n.2185+13546T=)
c.3664T= (p.Leu1222=)
c.3628T= (p.Leu1210=)
c.2177-10755T= (n.2177-10755T=)
c.2291+1346T= (n.2291+1346T=)
c.2318+1346T= (n.2318+1346T=)
c.2203+6572T= (n.2203+6572T=)
n.4543-10755T=
c.2220+6572T= (n.2220+6572T=)
c.3637T= (p.Leu1213=)
c.2186-10755T= (n.2186-10755T=)
c.2431+1206T= (n.2431+1206T=)
c.1387T= (p.Leu463=)
c.1058-10755T= (n.1058-10755T=)
c.2129+1206T=
c.3196T= (p.Leu1066=)
c.3688T= (p.Leu1230=)
c.3655T= (p.Leu1219=)
13g.23340239A>CCA387534218SACSc.2185+13546T>G (n.2185+13546T>G)
c.3664T>G (p.Leu1222Val)
c.3628T>G (p.Leu1210Val)
c.2177-10755T>G (n.2177-10755T>G)
c.2291+1346T>G (n.2291+1346T>G)
c.2318+1346T>G (n.2318+1346T>G)
c.2203+6572T>G (n.2203+6572T>G)
n.4543-10755T>G
c.2220+6572T>G (n.2220+6572T>G)
c.3637T>G (p.Leu1213Val)
c.2186-10755T>G (n.2186-10755T>G)
c.2431+1206T>G (n.2431+1206T>G)
c.1387T>G (p.Leu463Val)
c.1058-10755T>G (n.1058-10755T>G)
c.2129+1206T>G
c.3196T>G (p.Leu1066Val)
c.3688T>G (p.Leu1230Val)
c.3655T>G (p.Leu1219Val)
13g.23340239A>GCA6911494SACSc.2185+13546T>C (n.2185+13546T>C)
c.3664T>C (p.Leu1222=)
c.3628T>C (p.Leu1210=)
c.2177-10755T>C (n.2177-10755T>C)
c.2291+1346T>C (n.2291+1346T>C)
c.2318+1346T>C (n.2318+1346T>C)
c.2203+6572T>C (n.2203+6572T>C)
n.4543-10755T>C
c.2220+6572T>C (n.2220+6572T>C)
c.3637T>C (p.Leu1213=)
c.2186-10755T>C (n.2186-10755T>C)
c.2431+1206T>C (n.2431+1206T>C)
c.1387T>C (p.Leu463=)
c.1058-10755T>C (n.1058-10755T>C)
c.2129+1206T>C
c.3196T>C (p.Leu1066=)
c.3688T>C (p.Leu1230=)
c.3655T>C (p.Leu1219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340239A>TCA387534221SACSc.2185+13546T>A (n.2185+13546T>A)
c.3664T>A (p.Leu1222Ile)
c.3628T>A (p.Leu1210Ile)
c.2177-10755T>A (n.2177-10755T>A)
c.2291+1346T>A (n.2291+1346T>A)
c.2318+1346T>A (n.2318+1346T>A)
c.2203+6572T>A (n.2203+6572T>A)
n.4543-10755T>A
c.2220+6572T>A (n.2220+6572T>A)
c.3637T>A (p.Leu1213Ile)
c.2186-10755T>A (n.2186-10755T>A)
c.2431+1206T>A (n.2431+1206T>A)
c.1387T>A (p.Leu463Ile)
c.1058-10755T>A (n.1058-10755T>A)
c.2129+1206T>A
c.3196T>A (p.Leu1066Ile)
c.3688T>A (p.Leu1230Ile)
c.3655T>A (p.Leu1219Ile)
13g.23340240T>ACA483163131SACSc.2185+13545A>T (n.2185+13545A>T)
c.3663A>T (p.Ala1221=)
c.3627A>T (p.Ala1209=)
c.2177-10756A>T (n.2177-10756A>T)
c.2291+1345A>T (n.2291+1345A>T)
c.2318+1345A>T (n.2318+1345A>T)
c.2203+6571A>T (n.2203+6571A>T)
n.4543-10756A>T
c.2220+6571A>T (n.2220+6571A>T)
c.3636A>T (p.Ala1212=)
c.2186-10756A>T (n.2186-10756A>T)
c.2431+1205A>T (n.2431+1205A>T)
c.1386A>T (p.Ala462=)
c.1058-10756A>T (n.1058-10756A>T)
c.2129+1205A>T
c.3195A>T (p.Ala1065=)
c.3687A>T (p.Ala1229=)
c.3654A>T (p.Ala1218=)
 gnomAD v4
13g.23340240T>CCA483163132SACSc.2185+13545A>G (n.2185+13545A>G)
c.3663A>G (p.Ala1221=)
c.3627A>G (p.Ala1209=)
c.2177-10756A>G (n.2177-10756A>G)
c.2291+1345A>G (n.2291+1345A>G)
c.2318+1345A>G (n.2318+1345A>G)
c.2203+6571A>G (n.2203+6571A>G)
n.4543-10756A>G
c.2220+6571A>G (n.2220+6571A>G)
c.3636A>G (p.Ala1212=)
c.2186-10756A>G (n.2186-10756A>G)
c.2431+1205A>G (n.2431+1205A>G)
c.1386A>G (p.Ala462=)
c.1058-10756A>G (n.1058-10756A>G)
c.2129+1205A>G
c.3195A>G (p.Ala1065=)
c.3687A>G (p.Ala1229=)
c.3654A>G (p.Ala1218=)
13g.23340240T>GCA483163135SACSc.2185+13545A>C (n.2185+13545A>C)
c.3663A>C (p.Ala1221=)
c.3627A>C (p.Ala1209=)
c.2177-10756A>C (n.2177-10756A>C)
c.2291+1345A>C (n.2291+1345A>C)
c.2318+1345A>C (n.2318+1345A>C)
c.2203+6571A>C (n.2203+6571A>C)
n.4543-10756A>C
c.2220+6571A>C (n.2220+6571A>C)
c.3636A>C (p.Ala1212=)
c.2186-10756A>C (n.2186-10756A>C)
c.2431+1205A>C (n.2431+1205A>C)
c.1386A>C (p.Ala462=)
c.1058-10756A>C (n.1058-10756A>C)
c.2129+1205A>C
c.3195A>C (p.Ala1065=)
c.3687A>C (p.Ala1229=)
c.3654A>C (p.Ala1218=)
13g.23340241G>ACA387534223SACSc.2185+13544C>T (n.2185+13544C>T)
c.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.3626C>T (p.Ala1209Val)
c.2177-10757C>T (n.2177-10757C>T)
c.2291+1344C>T (n.2291+1344C>T)
c.2318+1344C>T (n.2318+1344C>T)
c.2203+6570C>T (n.2203+6570C>T)
n.4543-10757C>T
c.2220+6570C>T (n.2220+6570C>T)
c.3635C>T (p.Ala1212Val)
c.2186-10757C>T (n.2186-10757C>T)
c.2431+1204C>T (n.2431+1204C>T)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1058-10757C>T (n.1058-10757C>T)
c.2129+1204C>T
c.3194C>T (p.Ala1065Val)
c.3686C>T (p.Ala1229Val)
c.3653C>T (p.Ala1218Val)
 gnomAD v4
13g.23340241G>CCA387534224SACSc.2185+13544C>G (n.2185+13544C>G)
c.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.3626C>G (p.Ala1209Gly)
c.2177-10757C>G (n.2177-10757C>G)
c.2291+1344C>G (n.2291+1344C>G)
c.2318+1344C>G (n.2318+1344C>G)
c.2203+6570C>G (n.2203+6570C>G)
n.4543-10757C>G
c.2220+6570C>G (n.2220+6570C>G)
c.3635C>G (p.Ala1212Gly)
c.2186-10757C>G (n.2186-10757C>G)
c.2431+1204C>G (n.2431+1204C>G)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1058-10757C>G (n.1058-10757C>G)
c.2129+1204C>G
c.3194C>G (p.Ala1065Gly)
c.3686C>G (p.Ala1229Gly)
c.3653C>G (p.Ala1218Gly)
13g.23340241G>TCA387534226SACSc.2185+13544C>A (n.2185+13544C>A)
c.3662C>A (p.Ala1221Glu)
c.3626C>A (p.Ala1209Glu)
c.2177-10757C>A (n.2177-10757C>A)
c.2291+1344C>A (n.2291+1344C>A)
c.2318+1344C>A (n.2318+1344C>A)
c.2203+6570C>A (n.2203+6570C>A)
n.4543-10757C>A
c.2220+6570C>A (n.2220+6570C>A)
c.3635C>A (p.Ala1212Glu)
c.2186-10757C>A (n.2186-10757C>A)
c.2431+1204C>A (n.2431+1204C>A)
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.1058-10757C>A (n.1058-10757C>A)
c.2129+1204C>A
c.3194C>A (p.Ala1065Glu)
c.3686C>A (p.Ala1229Glu)
c.3653C>A (p.Ala1218Glu)
13g.23340242C>ACA387534233SACSc.2185+13543G>T (n.2185+13543G>T)
c.3661G>T (p.Ala1221Ser)
c.3625G>T (p.Ala1209Ser)
c.2177-10758G>T (n.2177-10758G>T)
c.2291+1343G>T (n.2291+1343G>T)
c.2318+1343G>T (n.2318+1343G>T)
c.2203+6569G>T (n.2203+6569G>T)
n.4543-10758G>T
c.2220+6569G>T (n.2220+6569G>T)
c.3634G>T (p.Ala1212Ser)
c.2186-10758G>T (n.2186-10758G>T)
c.2431+1203G>T (n.2431+1203G>T)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1058-10758G>T (n.1058-10758G>T)
c.2129+1203G>T
c.3193G>T (p.Ala1065Ser)
c.3685G>T (p.Ala1229Ser)
c.3652G>T (p.Ala1218Ser)
13g.23340242C=CA2078642006SACSc.2185+13543G= (n.2185+13543G=)
c.3661G= (p.Ala1221=)
c.3625G= (p.Ala1209=)
c.2177-10758G= (n.2177-10758G=)
c.2291+1343G= (n.2291+1343G=)
c.2318+1343G= (n.2318+1343G=)
c.2203+6569G= (n.2203+6569G=)
n.4543-10758G=
c.2220+6569G= (n.2220+6569G=)
c.3634G= (p.Ala1212=)
c.2186-10758G= (n.2186-10758G=)
c.2431+1203G= (n.2431+1203G=)
c.1384G= (p.Ala462=)
c.1058-10758G= (n.1058-10758G=)
c.2129+1203G=
c.3193G= (p.Ala1065=)
c.3685G= (p.Ala1229=)
c.3652G= (p.Ala1218=)
13g.23340242C>GCA387534229SACSc.2185+13543G>C (n.2185+13543G>C)
c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.3625G>C (p.Ala1209Pro)
c.2177-10758G>C (n.2177-10758G>C)
c.2291+1343G>C (n.2291+1343G>C)
c.2318+1343G>C (n.2318+1343G>C)
c.2203+6569G>C (n.2203+6569G>C)
n.4543-10758G>C
c.2220+6569G>C (n.2220+6569G>C)
c.3634G>C (p.Ala1212Pro)
c.2186-10758G>C (n.2186-10758G>C)
c.2431+1203G>C (n.2431+1203G>C)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1058-10758G>C (n.1058-10758G>C)
c.2129+1203G>C
c.3193G>C (p.Ala1065Pro)
c.3685G>C (p.Ala1229Pro)
c.3652G>C (p.Ala1218Pro)
13g.23340242C>TCA6911495SACSc.2185+13543G>A (n.2185+13543G>A)
c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.3625G>A (p.Ala1209Thr)
c.2177-10758G>A (n.2177-10758G>A)
c.2291+1343G>A (n.2291+1343G>A)
c.2318+1343G>A (n.2318+1343G>A)
c.2203+6569G>A (n.2203+6569G>A)
n.4543-10758G>A
c.2220+6569G>A (n.2220+6569G>A)
c.3634G>A (p.Ala1212Thr)
c.2186-10758G>A (n.2186-10758G>A)
c.2431+1203G>A (n.2431+1203G>A)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1058-10758G>A (n.1058-10758G>A)
c.2129+1203G>A
c.3193G>A (p.Ala1065Thr)
c.3685G>A (p.Ala1229Thr)
c.3652G>A (p.Ala1218Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340242_23340243delCA912980146SACSc.2185+13542_2185+13543del (n.2185+13542_2185+13543del)
c.3660_3661del (p.Lys1220AsnfsTer9)
c.3624_3625del (p.Lys1208AsnfsTer9)
c.2177-10759_2177-10758del (n.2177-10759_2177-10758del)
c.2291+1342_2291+1343del (n.2291+1342_2291+1343del)
c.2318+1342_2318+1343del (n.2318+1342_2318+1343del)
c.2203+6568_2203+6569del (n.2203+6568_2203+6569del)
n.4543-10759_4543-10758del
c.2220+6568_2220+6569del (n.2220+6568_2220+6569del)
c.3633_3634del (p.Lys1211AsnfsTer9)
c.2186-10759_2186-10758del (n.2186-10759_2186-10758del)
c.2431+1202_2431+1203del (n.2431+1202_2431+1203del)
c.1383_1384del (p.Lys461AsnfsTer9)
c.1058-10759_1058-10758del (n.1058-10759_1058-10758del)
c.2129+1202_2129+1203del
c.3192_3193del (p.Lys1064AsnfsTer9)
c.3684_3685del (p.Lys1228AsnfsTer9)
c.3651_3652del (p.Lys1217AsnfsTer9)
13g.23340242_23340243delinsCTCA2078642009SACSc.2185+13542_2185+13543delinsAG (n.2185+13542_2185+13543delinsAG)
c.3660_3661delinsAG (p.Lys1220=)
c.3624_3625delinsAG (p.Lys1208=)
c.2177-10759_2177-10758delinsAG (n.2177-10759_2177-10758delinsAG)
c.2291+1342_2291+1343delinsAG (n.2291+1342_2291+1343delinsAG)
c.2318+1342_2318+1343delinsAG (n.2318+1342_2318+1343delinsAG)
c.2203+6568_2203+6569delinsAG (n.2203+6568_2203+6569delinsAG)
n.4543-10759_4543-10758delinsAG
c.2220+6568_2220+6569delinsAG (n.2220+6568_2220+6569delinsAG)
c.3633_3634delinsAG (p.Lys1211=)
c.2186-10759_2186-10758delinsAG (n.2186-10759_2186-10758delinsAG)
c.2431+1202_2431+1203delinsAG (n.2431+1202_2431+1203delinsAG)
c.1383_1384delinsAG (p.Lys461=)
c.1058-10759_1058-10758delinsAG (n.1058-10759_1058-10758delinsAG)
c.2129+1202_2129+1203delinsAG
c.3192_3193delinsAG (p.Lys1064=)
c.3684_3685delinsAG (p.Lys1228=)
c.3651_3652delinsAG (p.Lys1217=)
13g.23340243T>ACA387534236SACSc.2185+13542A>T (n.2185+13542A>T)
c.3660A>T (p.Lys1220Asn)
c.3624A>T (p.Lys1208Asn)
c.2177-10759A>T (n.2177-10759A>T)
c.2291+1342A>T (n.2291+1342A>T)
c.2318+1342A>T (n.2318+1342A>T)
c.2203+6568A>T (n.2203+6568A>T)
n.4543-10759A>T
c.2220+6568A>T (n.2220+6568A>T)
c.3633A>T (p.Lys1211Asn)
c.2186-10759A>T (n.2186-10759A>T)
c.2431+1202A>T (n.2431+1202A>T)
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.1058-10759A>T (n.1058-10759A>T)
c.2129+1202A>T
c.3192A>T (p.Lys1064Asn)
c.3684A>T (p.Lys1228Asn)
c.3651A>T (p.Lys1217Asn)
13g.23340243T>CCA483163141SACSc.2185+13542A>G (n.2185+13542A>G)
c.3660A>G (p.Lys1220=)
c.3624A>G (p.Lys1208=)
c.2177-10759A>G (n.2177-10759A>G)
c.2291+1342A>G (n.2291+1342A>G)
c.2318+1342A>G (n.2318+1342A>G)
c.2203+6568A>G (n.2203+6568A>G)
n.4543-10759A>G
c.2220+6568A>G (n.2220+6568A>G)
c.3633A>G (p.Lys1211=)
c.2186-10759A>G (n.2186-10759A>G)
c.2431+1202A>G (n.2431+1202A>G)
c.1383A>G (p.Lys461=)
c.1058-10759A>G (n.1058-10759A>G)
c.2129+1202A>G
c.3192A>G (p.Lys1064=)
c.3684A>G (p.Lys1228=)
c.3651A>G (p.Lys1217=)
 gnomAD v4
13g.23340243T>GCA387534238SACSc.2185+13542A>C (n.2185+13542A>C)
c.3660A>C (p.Lys1220Asn)
c.3624A>C (p.Lys1208Asn)
c.2177-10759A>C (n.2177-10759A>C)
c.2291+1342A>C (n.2291+1342A>C)
c.2318+1342A>C (n.2318+1342A>C)
c.2203+6568A>C (n.2203+6568A>C)
n.4543-10759A>C
c.2220+6568A>C (n.2220+6568A>C)
c.3633A>C (p.Lys1211Asn)
c.2186-10759A>C (n.2186-10759A>C)
c.2431+1202A>C (n.2431+1202A>C)
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.1058-10759A>C (n.1058-10759A>C)
c.2129+1202A>C
c.3192A>C (p.Lys1064Asn)
c.3684A>C (p.Lys1228Asn)
c.3651A>C (p.Lys1217Asn)
13g.23340247delCA658823476SACSc.2185+13542del (n.2185+13542del)
c.3660del (p.Ala1221HisfsTer2)
c.3624del (p.Ala1209HisfsTer2)
c.2177-10759del (n.2177-10759del)
c.2291+1342del (n.2291+1342del)
c.2318+1342del (n.2318+1342del)
c.2203+6568del (n.2203+6568del)
n.4543-10759del
c.2220+6568del (n.2220+6568del)
c.3633del (p.Ala1212HisfsTer2)
c.2186-10759del (n.2186-10759del)
c.2431+1202del (n.2431+1202del)
c.1383del (p.Ala462HisfsTer2)
c.1058-10759del (n.1058-10759del)
c.2129+1202del
c.3192del (p.Ala1065HisfsTer2)
c.3684del (p.Ala1229HisfsTer2)
c.3651del (p.Ala1218HisfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340244T>ACA387534241SACSc.2185+13541A>T (n.2185+13541A>T)
c.3659A>T (p.Lys1220Ile)
c.3623A>T (p.Lys1208Ile)
c.2177-10760A>T (n.2177-10760A>T)
c.2291+1341A>T (n.2291+1341A>T)
c.2318+1341A>T (n.2318+1341A>T)
c.2203+6567A>T (n.2203+6567A>T)
n.4543-10760A>T
c.2220+6567A>T (n.2220+6567A>T)
c.3632A>T (p.Lys1211Ile)
c.2186-10760A>T (n.2186-10760A>T)
c.2431+1201A>T (n.2431+1201A>T)
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.1058-10760A>T (n.1058-10760A>T)
c.2129+1201A>T
c.3191A>T (p.Lys1064Ile)
c.3683A>T (p.Lys1228Ile)
c.3650A>T (p.Lys1217Ile)
13g.23340244T>CCA387534243SACSc.2185+13541A>G (n.2185+13541A>G)
c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
c.3623A>G (p.Lys1208Arg)
c.2177-10760A>G (n.2177-10760A>G)
c.2291+1341A>G (n.2291+1341A>G)
c.2318+1341A>G (n.2318+1341A>G)
c.2203+6567A>G (n.2203+6567A>G)
n.4543-10760A>G
c.2220+6567A>G (n.2220+6567A>G)
c.3632A>G (p.Lys1211Arg)
c.2186-10760A>G (n.2186-10760A>G)
c.2431+1201A>G (n.2431+1201A>G)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1058-10760A>G (n.1058-10760A>G)
c.2129+1201A>G
c.3191A>G (p.Lys1064Arg)
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.3650A>G (p.Lys1217Arg)
13g.23340244T>GCA387534245SACSc.2185+13541A>C (n.2185+13541A>C)
c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
c.3623A>C (p.Lys1208Thr)
c.2177-10760A>C (n.2177-10760A>C)
c.2291+1341A>C (n.2291+1341A>C)
c.2318+1341A>C (n.2318+1341A>C)
c.2203+6567A>C (n.2203+6567A>C)
n.4543-10760A>C
c.2220+6567A>C (n.2220+6567A>C)
c.3632A>C (p.Lys1211Thr)
c.2186-10760A>C (n.2186-10760A>C)
c.2431+1201A>C (n.2431+1201A>C)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1058-10760A>C (n.1058-10760A>C)
c.2129+1201A>C
c.3191A>C (p.Lys1064Thr)
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.3650A>C (p.Lys1217Thr)
13g.23340245T>ACA387534248SACSc.2185+13540A>T (n.2185+13540A>T)
c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
c.3622A>T (p.Lys1208Ter)
c.2177-10761A>T (n.2177-10761A>T)
c.2291+1340A>T (n.2291+1340A>T)
c.2318+1340A>T (n.2318+1340A>T)
c.2203+6566A>T (n.2203+6566A>T)
n.4543-10761A>T
c.2220+6566A>T (n.2220+6566A>T)
c.3631A>T (p.Lys1211Ter)
c.2186-10761A>T (n.2186-10761A>T)
c.2431+1200A>T (n.2431+1200A>T)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1058-10761A>T (n.1058-10761A>T)
c.2129+1200A>T
c.3190A>T (p.Lys1064Ter)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.3649A>T (p.Lys1217Ter)
13g.23340245T>CCA6911496SACSc.2185+13540A>G (n.2185+13540A>G)
c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
c.3622A>G (p.Lys1208Glu)
c.2177-10761A>G (n.2177-10761A>G)
c.2291+1340A>G (n.2291+1340A>G)
c.2318+1340A>G (n.2318+1340A>G)
c.2203+6566A>G (n.2203+6566A>G)
n.4543-10761A>G
c.2220+6566A>G (n.2220+6566A>G)
c.3631A>G (p.Lys1211Glu)
c.2186-10761A>G (n.2186-10761A>G)
c.2431+1200A>G (n.2431+1200A>G)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1058-10761A>G (n.1058-10761A>G)
c.2129+1200A>G
c.3190A>G (p.Lys1064Glu)
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.3649A>G (p.Lys1217Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340245T>GCA387534249SACSc.2185+13540A>C (n.2185+13540A>C)
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.3622A>C (p.Lys1208Gln)
c.2177-10761A>C (n.2177-10761A>C)
c.2291+1340A>C (n.2291+1340A>C)
c.2318+1340A>C (n.2318+1340A>C)
c.2203+6566A>C (n.2203+6566A>C)
n.4543-10761A>C
c.2220+6566A>C (n.2220+6566A>C)
c.3631A>C (p.Lys1211Gln)
c.2186-10761A>C (n.2186-10761A>C)
c.2431+1200A>C (n.2431+1200A>C)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1058-10761A>C (n.1058-10761A>C)
c.2129+1200A>C
c.3190A>C (p.Lys1064Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.3649A>C (p.Lys1217Gln)
13g.23340245T=CA2078642016SACSc.2185+13540A= (n.2185+13540A=)
c.3658A= (p.Lys1220=)
c.3622A= (p.Lys1208=)
c.2177-10761A= (n.2177-10761A=)
c.2291+1340A= (n.2291+1340A=)
c.2318+1340A= (n.2318+1340A=)
c.2203+6566A= (n.2203+6566A=)
n.4543-10761A=
c.2220+6566A= (n.2220+6566A=)
c.3631A= (p.Lys1211=)
c.2186-10761A= (n.2186-10761A=)
c.2431+1200A= (n.2431+1200A=)
c.1381A= (p.Lys461=)
c.1058-10761A= (n.1058-10761A=)
c.2129+1200A=
c.3190A= (p.Lys1064=)
c.3682A= (p.Lys1228=)
c.3649A= (p.Lys1217=)
13g.23340246T>ACA387534253SACSc.2185+13539A>T (n.2185+13539A>T)
c.3657A>T (p.Glu1219Asp)
c.3621A>T (p.Glu1207Asp)
c.2177-10762A>T (n.2177-10762A>T)
c.2291+1339A>T (n.2291+1339A>T)
c.2318+1339A>T (n.2318+1339A>T)
c.2203+6565A>T (n.2203+6565A>T)
n.4543-10762A>T
c.2220+6565A>T (n.2220+6565A>T)
c.3630A>T (p.Glu1210Asp)
c.2186-10762A>T (n.2186-10762A>T)
c.2431+1199A>T (n.2431+1199A>T)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.1058-10762A>T (n.1058-10762A>T)
c.2129+1199A>T
c.3189A>T (p.Glu1063Asp)
c.3681A>T (p.Glu1227Asp)
c.3648A>T (p.Glu1216Asp)
13g.23340246T>CCA483163148SACSc.2185+13539A>G (n.2185+13539A>G)
c.3657A>G (p.Glu1219=)
c.3621A>G (p.Glu1207=)
c.2177-10762A>G (n.2177-10762A>G)
c.2291+1339A>G (n.2291+1339A>G)
c.2318+1339A>G (n.2318+1339A>G)
c.2203+6565A>G (n.2203+6565A>G)
n.4543-10762A>G
c.2220+6565A>G (n.2220+6565A>G)
c.3630A>G (p.Glu1210=)
c.2186-10762A>G (n.2186-10762A>G)
c.2431+1199A>G (n.2431+1199A>G)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.1058-10762A>G (n.1058-10762A>G)
c.2129+1199A>G
c.3189A>G (p.Glu1063=)
c.3681A>G (p.Glu1227=)
c.3648A>G (p.Glu1216=)
13g.23340246T>GCA387534255SACSc.2185+13539A>C (n.2185+13539A>C)
c.3657A>C (p.Glu1219Asp)
c.3621A>C (p.Glu1207Asp)
c.2177-10762A>C (n.2177-10762A>C)
c.2291+1339A>C (n.2291+1339A>C)
c.2318+1339A>C (n.2318+1339A>C)
c.2203+6565A>C (n.2203+6565A>C)
n.4543-10762A>C
c.2220+6565A>C (n.2220+6565A>C)
c.3630A>C (p.Glu1210Asp)
c.2186-10762A>C (n.2186-10762A>C)
c.2431+1199A>C (n.2431+1199A>C)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.1058-10762A>C (n.1058-10762A>C)
c.2129+1199A>C
c.3189A>C (p.Glu1063Asp)
c.3681A>C (p.Glu1227Asp)
c.3648A>C (p.Glu1216Asp)
13g.23340247T>ACA387534257SACSc.2185+13538A>T (n.2185+13538A>T)
c.3656A>T (p.Glu1219Val)
c.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.2177-10763A>T (n.2177-10763A>T)
c.2291+1338A>T (n.2291+1338A>T)
c.2318+1338A>T (n.2318+1338A>T)
c.2203+6564A>T (n.2203+6564A>T)
n.4543-10763A>T
c.2220+6564A>T (n.2220+6564A>T)
c.3629A>T (p.Glu1210Val)
c.2186-10763A>T (n.2186-10763A>T)
c.2431+1198A>T (n.2431+1198A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1058-10763A>T (n.1058-10763A>T)
c.2129+1198A>T
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
13g.23340247T>CCA387534259SACSc.2185+13538A>G (n.2185+13538A>G)
c.3656A>G (p.Glu1219Gly)
c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.2177-10763A>G (n.2177-10763A>G)
c.2291+1338A>G (n.2291+1338A>G)
c.2318+1338A>G (n.2318+1338A>G)
c.2203+6564A>G (n.2203+6564A>G)
n.4543-10763A>G
c.2220+6564A>G (n.2220+6564A>G)
c.3629A>G (p.Glu1210Gly)
c.2186-10763A>G (n.2186-10763A>G)
c.2431+1198A>G (n.2431+1198A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1058-10763A>G (n.1058-10763A>G)
c.2129+1198A>G
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
13g.23340247T>GCA387534261SACSc.2185+13538A>C (n.2185+13538A>C)
c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.2177-10763A>C (n.2177-10763A>C)
c.2291+1338A>C (n.2291+1338A>C)
c.2318+1338A>C (n.2318+1338A>C)
c.2203+6564A>C (n.2203+6564A>C)
n.4543-10763A>C
c.2220+6564A>C (n.2220+6564A>C)
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
c.2186-10763A>C (n.2186-10763A>C)
c.2431+1198A>C (n.2431+1198A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1058-10763A>C (n.1058-10763A>C)
c.2129+1198A>C
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
 gnomAD v4
13g.23340248C>ACA387534264SACSc.2185+13537G>T (n.2185+13537G>T)
c.3655G>T (p.Glu1219Ter)
c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.2177-10764G>T (n.2177-10764G>T)
c.2291+1337G>T (n.2291+1337G>T)
c.2318+1337G>T (n.2318+1337G>T)
c.2203+6563G>T (n.2203+6563G>T)
n.4543-10764G>T
c.2220+6563G>T (n.2220+6563G>T)
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
c.2186-10764G>T (n.2186-10764G>T)
c.2431+1197G>T (n.2431+1197G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1058-10764G>T (n.1058-10764G>T)
c.2129+1197G>T
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
13g.23340248C>GCA387534266SACSc.2185+13537G>C (n.2185+13537G>C)
c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.2177-10764G>C (n.2177-10764G>C)
c.2291+1337G>C (n.2291+1337G>C)
c.2318+1337G>C (n.2318+1337G>C)
c.2203+6563G>C (n.2203+6563G>C)
n.4543-10764G>C
c.2220+6563G>C (n.2220+6563G>C)
c.3628G>C (p.Glu1210Gln)
c.2186-10764G>C (n.2186-10764G>C)
c.2431+1197G>C (n.2431+1197G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1058-10764G>C (n.1058-10764G>C)
c.2129+1197G>C
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
 gnomAD v4
13g.23340248C>TCA387534268SACSc.2185+13537G>A (n.2185+13537G>A)
c.3655G>A (p.Glu1219Lys)
c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.2177-10764G>A (n.2177-10764G>A)
c.2291+1337G>A (n.2291+1337G>A)
c.2318+1337G>A (n.2318+1337G>A)
c.2203+6563G>A (n.2203+6563G>A)
n.4543-10764G>A
c.2220+6563G>A (n.2220+6563G>A)
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
c.2186-10764G>A (n.2186-10764G>A)
c.2431+1197G>A (n.2431+1197G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1058-10764G>A (n.1058-10764G>A)
c.2129+1197G>A
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
 gnomAD v4
13g.23340249C>ACA483163154SACSc.2185+13536G>T (n.2185+13536G>T)
c.3654G>T (p.Leu1218=)
c.3618G>T (p.Leu1206=)
c.2177-10765G>T (n.2177-10765G>T)
c.2291+1336G>T (n.2291+1336G>T)
c.2318+1336G>T (n.2318+1336G>T)
c.2203+6562G>T (n.2203+6562G>T)
n.4543-10765G>T
c.2220+6562G>T (n.2220+6562G>T)
c.3627G>T (p.Leu1209=)
c.2186-10765G>T (n.2186-10765G>T)
c.2431+1196G>T (n.2431+1196G>T)
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1058-10765G>T (n.1058-10765G>T)
c.2129+1196G>T
c.3186G>T (p.Leu1062=)
c.3678G>T (p.Leu1226=)
c.3645G>T (p.Leu1215=)
13g.23340249C>GCA483163161SACSc.2185+13536G>C (n.2185+13536G>C)
c.3654G>C (p.Leu1218=)
c.3618G>C (p.Leu1206=)
c.2177-10765G>C (n.2177-10765G>C)
c.2291+1336G>C (n.2291+1336G>C)
c.2318+1336G>C (n.2318+1336G>C)
c.2203+6562G>C (n.2203+6562G>C)
n.4543-10765G>C
c.2220+6562G>C (n.2220+6562G>C)
c.3627G>C (p.Leu1209=)
c.2186-10765G>C (n.2186-10765G>C)
c.2431+1196G>C (n.2431+1196G>C)
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1058-10765G>C (n.1058-10765G>C)
c.2129+1196G>C
c.3186G>C (p.Leu1062=)
c.3678G>C (p.Leu1226=)
c.3645G>C (p.Leu1215=)
13g.23340249C>TCA483163156SACSc.2185+13536G>A (n.2185+13536G>A)
c.3654G>A (p.Leu1218=)
c.3618G>A (p.Leu1206=)
c.2177-10765G>A (n.2177-10765G>A)
c.2291+1336G>A (n.2291+1336G>A)
c.2318+1336G>A (n.2318+1336G>A)
c.2203+6562G>A (n.2203+6562G>A)
n.4543-10765G>A
c.2220+6562G>A (n.2220+6562G>A)
c.3627G>A (p.Leu1209=)
c.2186-10765G>A (n.2186-10765G>A)
c.2431+1196G>A (n.2431+1196G>A)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1058-10765G>A (n.1058-10765G>A)
c.2129+1196G>A
c.3186G>A (p.Leu1062=)
c.3678G>A (p.Leu1226=)
c.3645G>A (p.Leu1215=)
13g.23340250A>CCA387534269SACSc.2185+13535T>G (n.2185+13535T>G)
c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
c.2177-10766T>G (n.2177-10766T>G)
c.2291+1335T>G (n.2291+1335T>G)
c.2318+1335T>G (n.2318+1335T>G)
c.2203+6561T>G (n.2203+6561T>G)
n.4543-10766T>G
c.2220+6561T>G (n.2220+6561T>G)
c.3626T>G (p.Leu1209Arg)
c.2186-10766T>G (n.2186-10766T>G)
c.2431+1195T>G (n.2431+1195T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1058-10766T>G (n.1058-10766T>G)
c.2129+1195T>G
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.3677T>G (p.Leu1226Arg)
c.3644T>G (p.Leu1215Arg)
13g.23340250A>GCA387534272SACSc.2185+13535T>C (n.2185+13535T>C)
c.3653T>C (p.Leu1218Pro)
c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
c.2177-10766T>C (n.2177-10766T>C)
c.2291+1335T>C (n.2291+1335T>C)
c.2318+1335T>C (n.2318+1335T>C)
c.2203+6561T>C (n.2203+6561T>C)
n.4543-10766T>C
c.2220+6561T>C (n.2220+6561T>C)
c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
c.2186-10766T>C (n.2186-10766T>C)
c.2431+1195T>C (n.2431+1195T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1058-10766T>C (n.1058-10766T>C)
c.2129+1195T>C
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.3677T>C (p.Leu1226Pro)
c.3644T>C (p.Leu1215Pro)
13g.23340250A>TCA387534274SACSc.2185+13535T>A (n.2185+13535T>A)
c.3653T>A (p.Leu1218Gln)
c.3617T>A (p.Leu1206Gln)
c.2177-10766T>A (n.2177-10766T>A)
c.2291+1335T>A (n.2291+1335T>A)
c.2318+1335T>A (n.2318+1335T>A)
c.2203+6561T>A (n.2203+6561T>A)
n.4543-10766T>A
c.2220+6561T>A (n.2220+6561T>A)
c.3626T>A (p.Leu1209Gln)
c.2186-10766T>A (n.2186-10766T>A)
c.2431+1195T>A (n.2431+1195T>A)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1058-10766T>A (n.1058-10766T>A)
c.2129+1195T>A
c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.3677T>A (p.Leu1226Gln)
c.3644T>A (p.Leu1215Gln)
13g.23340251G>ACA246662027SACSc.2185+13534C>T (n.2185+13534C>T)
c.3652C>T (p.Leu1218=)
c.3616C>T (p.Leu1206=)
c.2177-10767C>T (n.2177-10767C>T)
c.2291+1334C>T (n.2291+1334C>T)
c.2318+1334C>T (n.2318+1334C>T)
c.2203+6560C>T (n.2203+6560C>T)
n.4543-10767C>T
c.2220+6560C>T (n.2220+6560C>T)
c.3625C>T (p.Leu1209=)
c.2186-10767C>T (n.2186-10767C>T)
c.2431+1194C>T (n.2431+1194C>T)
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1058-10767C>T (n.1058-10767C>T)
c.2129+1194C>T
c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.3676C>T (p.Leu1226=)
c.3643C>T (p.Leu1215=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340251G>CCA387534277SACSc.2185+13534C>G (n.2185+13534C>G)
c.3652C>G (p.Leu1218Val)
c.3616C>G (p.Leu1206Val)
c.2177-10767C>G (n.2177-10767C>G)
c.2291+1334C>G (n.2291+1334C>G)
c.2318+1334C>G (n.2318+1334C>G)
c.2203+6560C>G (n.2203+6560C>G)
n.4543-10767C>G
c.2220+6560C>G (n.2220+6560C>G)
c.3625C>G (p.Leu1209Val)
c.2186-10767C>G (n.2186-10767C>G)
c.2431+1194C>G (n.2431+1194C>G)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1058-10767C>G (n.1058-10767C>G)
c.2129+1194C>G
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.3676C>G (p.Leu1226Val)
c.3643C>G (p.Leu1215Val)
13g.23340251G=CA2078642020SACSc.2185+13534C= (n.2185+13534C=)
c.3652C= (p.Leu1218=)
c.3616C= (p.Leu1206=)
c.2177-10767C= (n.2177-10767C=)
c.2291+1334C= (n.2291+1334C=)
c.2318+1334C= (n.2318+1334C=)
c.2203+6560C= (n.2203+6560C=)
n.4543-10767C=
c.2220+6560C= (n.2220+6560C=)
c.3625C= (p.Leu1209=)
c.2186-10767C= (n.2186-10767C=)
c.2431+1194C= (n.2431+1194C=)
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1058-10767C= (n.1058-10767C=)
c.2129+1194C=
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.3676C= (p.Leu1226=)
c.3643C= (p.Leu1215=)
13g.23340251G>TCA387534279SACSc.2185+13534C>A (n.2185+13534C>A)
c.3652C>A (p.Leu1218Met)
c.3616C>A (p.Leu1206Met)
c.2177-10767C>A (n.2177-10767C>A)
c.2291+1334C>A (n.2291+1334C>A)
c.2318+1334C>A (n.2318+1334C>A)
c.2203+6560C>A (n.2203+6560C>A)
n.4543-10767C>A
c.2220+6560C>A (n.2220+6560C>A)
c.3625C>A (p.Leu1209Met)
c.2186-10767C>A (n.2186-10767C>A)
c.2431+1194C>A (n.2431+1194C>A)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1058-10767C>A (n.1058-10767C>A)
c.2129+1194C>A
c.3184C>A (p.Leu1062Met)
c.3676C>A (p.Leu1226Met)
c.3643C>A (p.Leu1215Met)
 dbSNP
13g.23340252G>ACA483163169SACSc.2185+13533C>T (n.2185+13533C>T)
c.3651C>T (p.Asn1217=)
c.3615C>T (p.Asn1205=)
c.2177-10768C>T (n.2177-10768C>T)
c.2291+1333C>T (n.2291+1333C>T)
c.2318+1333C>T (n.2318+1333C>T)
c.2203+6559C>T (n.2203+6559C>T)
n.4543-10768C>T
c.2220+6559C>T (n.2220+6559C>T)
c.3624C>T (p.Asn1208=)
c.2186-10768C>T (n.2186-10768C>T)
c.2431+1193C>T (n.2431+1193C>T)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1058-10768C>T (n.1058-10768C>T)
c.2129+1193C>T
c.3183C>T (p.Asn1061=)
c.3675C>T (p.Asn1225=)
c.3642C>T (p.Asn1214=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340252G>CCA387534281SACSc.2185+13533C>G (n.2185+13533C>G)
c.3651C>G (p.Asn1217Lys)
c.3615C>G (p.Asn1205Lys)
c.2177-10768C>G (n.2177-10768C>G)
c.2291+1333C>G (n.2291+1333C>G)
c.2318+1333C>G (n.2318+1333C>G)
c.2203+6559C>G (n.2203+6559C>G)
n.4543-10768C>G
c.2220+6559C>G (n.2220+6559C>G)
c.3624C>G (p.Asn1208Lys)
c.2186-10768C>G (n.2186-10768C>G)
c.2431+1193C>G (n.2431+1193C>G)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1058-10768C>G (n.1058-10768C>G)
c.2129+1193C>G
c.3183C>G (p.Asn1061Lys)
c.3675C>G (p.Asn1225Lys)
c.3642C>G (p.Asn1214Lys)
13g.23340252G>TCA387534283SACSc.2185+13533C>A (n.2185+13533C>A)
c.3651C>A (p.Asn1217Lys)
c.3615C>A (p.Asn1205Lys)
c.2177-10768C>A (n.2177-10768C>A)
c.2291+1333C>A (n.2291+1333C>A)
c.2318+1333C>A (n.2318+1333C>A)
c.2203+6559C>A (n.2203+6559C>A)
n.4543-10768C>A
c.2220+6559C>A (n.2220+6559C>A)
c.3624C>A (p.Asn1208Lys)
c.2186-10768C>A (n.2186-10768C>A)
c.2431+1193C>A (n.2431+1193C>A)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1058-10768C>A (n.1058-10768C>A)
c.2129+1193C>A
c.3183C>A (p.Asn1061Lys)
c.3675C>A (p.Asn1225Lys)
c.3642C>A (p.Asn1214Lys)

Number of alleles fetched