Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-10381G>C
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c.4011G>C (p.Gln1337His)
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c.1761G>C (p.Gln587His)
c.1058-10381G>C (n.1058-10381G>C)
c.2129+1580G>C
c.3570G>C (p.Gln1190His)
c.4062G>C (p.Gln1354His)
c.4029G>C (p.Gln1343His)
13g.23339865C>TCA483162619SACSc.2185+13920G>A (n.2185+13920G>A)
c.4038G>A (p.Gln1346=)
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n.4543-10381G>A
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c.4011G>A (p.Gln1337=)
c.2186-10381G>A (n.2186-10381G>A)
c.2431+1580G>A (n.2431+1580G>A)
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.1058-10381G>A (n.1058-10381G>A)
c.2129+1580G>A
c.3570G>A (p.Gln1190=)
c.4062G>A (p.Gln1354=)
c.4029G>A (p.Gln1343=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339866T>ACA387532999SACSc.2185+13919A>T (n.2185+13919A>T)
c.4037A>T (p.Gln1346Leu)
c.4001A>T (p.Gln1334Leu)
c.2177-10382A>T (n.2177-10382A>T)
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c.4010A>T (p.Gln1337Leu)
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c.1760A>T (p.Gln587Leu)
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c.2129+1579A>T
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c.4061A>T (p.Gln1354Leu)
c.4028A>T (p.Gln1343Leu)
13g.23339866T>CCA387533000SACSc.2185+13919A>G (n.2185+13919A>G)
c.4037A>G (p.Gln1346Arg)
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n.4543-10382A>G
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c.4010A>G (p.Gln1337Arg)
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c.2431+1579A>G (n.2431+1579A>G)
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.1058-10382A>G (n.1058-10382A>G)
c.2129+1579A>G
c.3569A>G (p.Gln1190Arg)
c.4061A>G (p.Gln1354Arg)
c.4028A>G (p.Gln1343Arg)
13g.23339866T>GCA387533003SACSc.2185+13919A>C (n.2185+13919A>C)
c.4037A>C (p.Gln1346Pro)
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c.2177-10382A>C (n.2177-10382A>C)
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c.2318+1719A>C (n.2318+1719A>C)
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c.1758T>A (p.Ile586=)
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c.4007T>C (p.Ile1336Thr)
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13g.23339869A>TCA387533015SACSc.2185+13916T>A (n.2185+13916T>A)
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c.2129+1576T>A
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13g.23339870T>ACA387533023SACSc.2185+13915A>T (n.2185+13915A>T)
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c.1756A>T (p.Ile586Phe)
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13g.23339871A>CCA483162628SACSc.2185+13914T>G (n.2185+13914T>G)
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c.3564T>G (p.Val1188=)
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13g.23339871A>GCA483162629SACSc.2185+13914T>C (n.2185+13914T>C)
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c.3564T>C (p.Val1188=)
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13g.23339871A>TCA483162630SACSc.2185+13914T>A (n.2185+13914T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1750A>G (p.Met584Val)
c.1058-10392A>G (n.1058-10392A>G)
c.2129+1569A>G
c.3559A>G (p.Met1187Val)
c.4051A>G (p.Met1351Val)
c.4018A>G (p.Met1340Val)
13g.23339876T>GCA387533055SACSc.2185+13909A>C (n.2185+13909A>C)
c.4027A>C (p.Met1343Leu)
c.3991A>C (p.Met1331Leu)
c.2177-10392A>C (n.2177-10392A>C)
c.2291+1709A>C (n.2291+1709A>C)
c.2318+1709A>C (n.2318+1709A>C)
c.2203+6935A>C (n.2203+6935A>C)
n.4543-10392A>C
c.2220+6935A>C (n.2220+6935A>C)
c.4000A>C (p.Met1334Leu)
c.2186-10392A>C (n.2186-10392A>C)
c.2431+1569A>C (n.2431+1569A>C)
c.1750A>C (p.Met584Leu)
c.1058-10392A>C (n.1058-10392A>C)
c.2129+1569A>C
c.3559A>C (p.Met1187Leu)
c.4051A>C (p.Met1351Leu)
c.4018A>C (p.Met1340Leu)

Number of alleles fetched