Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3577T>A (p.Tyr1193Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339859T>GCA483162614SACSc.2185+13926A>C (n.2185+13926A>C)
c.4044A>C (p.Ile1348=)
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c.2318+1726A>C (n.2318+1726A>C)
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c.4017A>C (p.Ile1339=)
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c.1767A>C (p.Ile589=)
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c.2129+1586A>C
c.3576A>C (p.Ile1192=)
c.4068A>C (p.Ile1356=)
c.4035A>C (p.Ile1345=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23339863T>ACA387532986SACSc.2185+13922A>T (n.2185+13922A>T)
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c.4063A>T (p.Lys1355Ter)
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13g.23339864T>CCA387532992SACSc.2185+13921A>G (n.2185+13921A>G)
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c.4030A>G (p.Lys1344Glu)
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c.4003A>C (p.Lys1335Gln)
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c.1058-10380A>C (n.1058-10380A>C)
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13g.23339865C>ACA387532995SACSc.2185+13920G>T (n.2185+13920G>T)
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c.3565A>T (p.Ile1189Phe)
c.4057A>T (p.Ile1353Phe)
c.4024A>T (p.Ile1342Phe)
13g.23339870T>CCA6911447SACSc.2185+13915A>G (n.2185+13915A>G)
c.4033A>G (p.Ile1345Val)
c.3997A>G (p.Ile1333Val)
c.2177-10386A>G (n.2177-10386A>G)
c.2291+1715A>G (n.2291+1715A>G)
c.2318+1715A>G (n.2318+1715A>G)
c.2203+6941A>G (n.2203+6941A>G)
n.4543-10386A>G
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c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1058-10386A>G (n.1058-10386A>G)
c.2129+1575A>G
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c.4057A>G (p.Ile1353Val)
c.4024A>G (p.Ile1342Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched