Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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c.1770T>C (p.Tyr590=)
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c.3579T>C (p.Tyr1193=)
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c.4038T>C (p.Tyr1346=)
13g.23339856A>TCA387532947SACSc.2185+13929T>A (n.2185+13929T>A)
c.4047T>A (p.Tyr1349Ter)
c.4011T>A (p.Tyr1337Ter)
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13g.23339860A>TCA387532966SACSc.2185+13925T>A (n.2185+13925T>A)
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13g.23339861T>ACA387532970SACSc.2185+13924A>T (n.2185+13924A>T)
c.4042A>T (p.Ile1348Leu)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23339865C>TCA483162619SACSc.2185+13920G>A (n.2185+13920G>A)
c.4038G>A (p.Gln1346=)
c.4002G>A (p.Gln1334=)
c.2177-10381G>A (n.2177-10381G>A)
c.2291+1720G>A (n.2291+1720G>A)
c.2318+1720G>A (n.2318+1720G>A)
c.2203+6946G>A (n.2203+6946G>A)
n.4543-10381G>A
c.2220+6946G>A (n.2220+6946G>A)
c.4011G>A (p.Gln1337=)
c.2186-10381G>A (n.2186-10381G>A)
c.2431+1580G>A (n.2431+1580G>A)
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.1058-10381G>A (n.1058-10381G>A)
c.2129+1580G>A
c.3570G>A (p.Gln1190=)
c.4062G>A (p.Gln1354=)
c.4029G>A (p.Gln1343=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched