| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339848C>A | CA387532906 | SACS | c.2185+13937G>T (n.2185+13937G>T) c.4055G>T (p.Ser1352Ile) c.4019G>T (p.Ser1340Ile) c.2177-10364G>T (n.2177-10364G>T) c.2291+1737G>T (n.2291+1737G>T) c.2318+1737G>T (n.2318+1737G>T) c.2203+6963G>T (n.2203+6963G>T) n.4543-10364G>T c.2220+6963G>T (n.2220+6963G>T) c.4028G>T (p.Ser1343Ile) c.2186-10364G>T (n.2186-10364G>T) c.2431+1597G>T (n.2431+1597G>T) c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.1058-10364G>T (n.1058-10364G>T) c.2129+1597G>T c.3587G>T (p.Ser1196Ile) c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.4046G>T (p.Ser1349Ile) | |
| 13 | g.23339848C>G | CA387532907 | SACS | c.2185+13937G>C (n.2185+13937G>C) c.4055G>C (p.Ser1352Thr) c.4019G>C (p.Ser1340Thr) c.2177-10364G>C (n.2177-10364G>C) c.2291+1737G>C (n.2291+1737G>C) c.2318+1737G>C (n.2318+1737G>C) c.2203+6963G>C (n.2203+6963G>C) n.4543-10364G>C c.2220+6963G>C (n.2220+6963G>C) c.4028G>C (p.Ser1343Thr) c.2186-10364G>C (n.2186-10364G>C) c.2431+1597G>C (n.2431+1597G>C) c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.1058-10364G>C (n.1058-10364G>C) c.2129+1597G>C c.3587G>C (p.Ser1196Thr) c.4079G>C (p.Ser1360Thr) c.4046G>C (p.Ser1349Thr) | |
| 13 | g.23339848C>T | CA387532908 | SACS | c.2185+13937G>A (n.2185+13937G>A) c.4055G>A (p.Ser1352Asn) c.4019G>A (p.Ser1340Asn) c.2177-10364G>A (n.2177-10364G>A) c.2291+1737G>A (n.2291+1737G>A) c.2318+1737G>A (n.2318+1737G>A) c.2203+6963G>A (n.2203+6963G>A) n.4543-10364G>A c.2220+6963G>A (n.2220+6963G>A) c.4028G>A (p.Ser1343Asn) c.2186-10364G>A (n.2186-10364G>A) c.2431+1597G>A (n.2431+1597G>A) c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.1058-10364G>A (n.1058-10364G>A) c.2129+1597G>A c.3587G>A (p.Ser1196Asn) c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.4046G>A (p.Ser1349Asn) | |
| 13 | g.23339849T>A | CA387532913 | SACS | c.2185+13936A>T (n.2185+13936A>T) c.4054A>T (p.Ser1352Cys) c.4018A>T (p.Ser1340Cys) c.2177-10365A>T (n.2177-10365A>T) c.2291+1736A>T (n.2291+1736A>T) c.2318+1736A>T (n.2318+1736A>T) c.2203+6962A>T (n.2203+6962A>T) n.4543-10365A>T c.2220+6962A>T (n.2220+6962A>T) c.4027A>T (p.Ser1343Cys) c.2186-10365A>T (n.2186-10365A>T) c.2431+1596A>T (n.2431+1596A>T) c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.1058-10365A>T (n.1058-10365A>T) c.2129+1596A>T c.3586A>T (p.Ser1196Cys) c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.4045A>T (p.Ser1349Cys) | |
| 13 | g.23339849T>C | CA387532910 | SACS | c.2185+13936A>G (n.2185+13936A>G) c.4054A>G (p.Ser1352Gly) c.4018A>G (p.Ser1340Gly) c.2177-10365A>G (n.2177-10365A>G) c.2291+1736A>G (n.2291+1736A>G) c.2318+1736A>G (n.2318+1736A>G) c.2203+6962A>G (n.2203+6962A>G) n.4543-10365A>G c.2220+6962A>G (n.2220+6962A>G) c.4027A>G (p.Ser1343Gly) c.2186-10365A>G (n.2186-10365A>G) c.2431+1596A>G (n.2431+1596A>G) c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1058-10365A>G (n.1058-10365A>G) c.2129+1596A>G c.3586A>G (p.Ser1196Gly) c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.4045A>G (p.Ser1349Gly) | |
| 13 | g.23339849T>G | CA387532909 | SACS | c.2185+13936A>C (n.2185+13936A>C) c.4054A>C (p.Ser1352Arg) c.4018A>C (p.Ser1340Arg) c.2177-10365A>C (n.2177-10365A>C) c.2291+1736A>C (n.2291+1736A>C) c.2318+1736A>C (n.2318+1736A>C) c.2203+6962A>C (n.2203+6962A>C) n.4543-10365A>C c.2220+6962A>C (n.2220+6962A>C) c.4027A>C (p.Ser1343Arg) c.2186-10365A>C (n.2186-10365A>C) c.2431+1596A>C (n.2431+1596A>C) c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.1058-10365A>C (n.1058-10365A>C) c.2129+1596A>C c.3586A>C (p.Ser1196Arg) c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.4045A>C (p.Ser1349Arg) | |
| 13 | g.23339852del | CA645585079 | SACS | c.2185+13936del (n.2185+13936del) c.4054del (p.Ser1352ValfsTer18) c.4018del (p.Ser1340ValfsTer18) c.2177-10365del (n.2177-10365del) c.2291+1736del (n.2291+1736del) c.2318+1736del (n.2318+1736del) c.2203+6962del (n.2203+6962del) n.4543-10365del c.2220+6962del (n.2220+6962del) c.4027del (p.Ser1343ValfsTer18) c.2186-10365del (n.2186-10365del) c.2431+1596del (n.2431+1596del) c.1777del (p.Ser593ValfsTer18) c.1058-10365del (n.1058-10365del) c.2129+1596del c.3586del (p.Ser1196ValfsTer18) c.4078del (p.Ser1360ValfsTer18) c.4045del (p.Ser1349ValfsTer18) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339850T>A | CA387532915 | SACS | c.2185+13935A>T (n.2185+13935A>T) c.4053A>T (p.Lys1351Asn) c.4017A>T (p.Lys1339Asn) c.2177-10366A>T (n.2177-10366A>T) c.2291+1735A>T (n.2291+1735A>T) c.2318+1735A>T (n.2318+1735A>T) c.2203+6961A>T (n.2203+6961A>T) n.4543-10366A>T c.2220+6961A>T (n.2220+6961A>T) c.4026A>T (p.Lys1342Asn) c.2186-10366A>T (n.2186-10366A>T) c.2431+1595A>T (n.2431+1595A>T) c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1058-10366A>T (n.1058-10366A>T) c.2129+1595A>T c.3585A>T (p.Lys1195Asn) c.4077A>T (p.Lys1359Asn) c.4044A>T (p.Lys1348Asn) | |
| 13 | g.23339850T>C | CA483162587 | SACS | c.2185+13935A>G (n.2185+13935A>G) c.4053A>G (p.Lys1351=) c.4017A>G (p.Lys1339=) c.2177-10366A>G (n.2177-10366A>G) c.2291+1735A>G (n.2291+1735A>G) c.2318+1735A>G (n.2318+1735A>G) c.2203+6961A>G (n.2203+6961A>G) n.4543-10366A>G c.2220+6961A>G (n.2220+6961A>G) c.4026A>G (p.Lys1342=) c.2186-10366A>G (n.2186-10366A>G) c.2431+1595A>G (n.2431+1595A>G) c.1776A>G (p.Lys592=) c.1058-10366A>G (n.1058-10366A>G) c.2129+1595A>G c.3585A>G (p.Lys1195=) c.4077A>G (p.Lys1359=) c.4044A>G (p.Lys1348=) | |
| 13 | g.23339850T>G | CA387532917 | SACS | c.2185+13935A>C (n.2185+13935A>C) c.4053A>C (p.Lys1351Asn) c.4017A>C (p.Lys1339Asn) c.2177-10366A>C (n.2177-10366A>C) c.2291+1735A>C (n.2291+1735A>C) c.2318+1735A>C (n.2318+1735A>C) c.2203+6961A>C (n.2203+6961A>C) n.4543-10366A>C c.2220+6961A>C (n.2220+6961A>C) c.4026A>C (p.Lys1342Asn) c.2186-10366A>C (n.2186-10366A>C) c.2431+1595A>C (n.2431+1595A>C) c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1058-10366A>C (n.1058-10366A>C) c.2129+1595A>C c.3585A>C (p.Lys1195Asn) c.4077A>C (p.Lys1359Asn) c.4044A>C (p.Lys1348Asn) | |
| 13 | g.23339851T>A | CA387532919 | SACS | c.2185+13934A>T (n.2185+13934A>T) c.4052A>T (p.Lys1351Ile) c.4016A>T (p.Lys1339Ile) c.2177-10367A>T (n.2177-10367A>T) c.2291+1734A>T (n.2291+1734A>T) c.2318+1734A>T (n.2318+1734A>T) c.2203+6960A>T (n.2203+6960A>T) n.4543-10367A>T c.2220+6960A>T (n.2220+6960A>T) c.4025A>T (p.Lys1342Ile) c.2186-10367A>T (n.2186-10367A>T) c.2431+1594A>T (n.2431+1594A>T) c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1058-10367A>T (n.1058-10367A>T) c.2129+1594A>T c.3584A>T (p.Lys1195Ile) c.4076A>T (p.Lys1359Ile) c.4043A>T (p.Lys1348Ile) | |
| 13 | g.23339851T>C | CA6911444 | SACS | c.2185+13934A>G (n.2185+13934A>G) c.4052A>G (p.Lys1351Arg) c.4016A>G (p.Lys1339Arg) c.2177-10367A>G (n.2177-10367A>G) c.2291+1734A>G (n.2291+1734A>G) c.2318+1734A>G (n.2318+1734A>G) c.2203+6960A>G (n.2203+6960A>G) n.4543-10367A>G c.2220+6960A>G (n.2220+6960A>G) c.4025A>G (p.Lys1342Arg) c.2186-10367A>G (n.2186-10367A>G) c.2431+1594A>G (n.2431+1594A>G) c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1058-10367A>G (n.1058-10367A>G) c.2129+1594A>G c.3584A>G (p.Lys1195Arg) c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.4043A>G (p.Lys1348Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339851T>G | CA387532920 | SACS | c.2185+13934A>C (n.2185+13934A>C) c.4052A>C (p.Lys1351Thr) c.4016A>C (p.Lys1339Thr) c.2177-10367A>C (n.2177-10367A>C) c.2291+1734A>C (n.2291+1734A>C) c.2318+1734A>C (n.2318+1734A>C) c.2203+6960A>C (n.2203+6960A>C) n.4543-10367A>C c.2220+6960A>C (n.2220+6960A>C) c.4025A>C (p.Lys1342Thr) c.2186-10367A>C (n.2186-10367A>C) c.2431+1594A>C (n.2431+1594A>C) c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1058-10367A>C (n.1058-10367A>C) c.2129+1594A>C c.3584A>C (p.Lys1195Thr) c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.4043A>C (p.Lys1348Thr) | |
| 13 | g.23339851T= | CA2078641251 | SACS | c.2185+13934A= (n.2185+13934A=) c.4052A= (p.Lys1351=) c.4016A= (p.Lys1339=) c.2177-10367A= (n.2177-10367A=) c.2291+1734A= (n.2291+1734A=) c.2318+1734A= (n.2318+1734A=) c.2203+6960A= (n.2203+6960A=) n.4543-10367A= c.2220+6960A= (n.2220+6960A=) c.4025A= (p.Lys1342=) c.2186-10367A= (n.2186-10367A=) c.2431+1594A= (n.2431+1594A=) c.1775A= (p.Lys592=) c.1058-10367A= (n.1058-10367A=) c.2129+1594A= c.3584A= (p.Lys1195=) c.4076A= (p.Lys1359=) c.4043A= (p.Lys1348=) | |
| 13 | g.23339852T>A | CA387532924 | SACS | c.2185+13933A>T (n.2185+13933A>T) c.4051A>T (p.Lys1351Ter) c.4015A>T (p.Lys1339Ter) c.2177-10368A>T (n.2177-10368A>T) c.2291+1733A>T (n.2291+1733A>T) c.2318+1733A>T (n.2318+1733A>T) c.2203+6959A>T (n.2203+6959A>T) n.4543-10368A>T c.2220+6959A>T (n.2220+6959A>T) c.4024A>T (p.Lys1342Ter) c.2186-10368A>T (n.2186-10368A>T) c.2431+1593A>T (n.2431+1593A>T) c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1058-10368A>T (n.1058-10368A>T) c.2129+1593A>T c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.4042A>T (p.Lys1348Ter) | |
| 13 | g.23339852T>C | CA387532925 | SACS | c.2185+13933A>G (n.2185+13933A>G) c.4051A>G (p.Lys1351Glu) c.4015A>G (p.Lys1339Glu) c.2177-10368A>G (n.2177-10368A>G) c.2291+1733A>G (n.2291+1733A>G) c.2318+1733A>G (n.2318+1733A>G) c.2203+6959A>G (n.2203+6959A>G) n.4543-10368A>G c.2220+6959A>G (n.2220+6959A>G) c.4024A>G (p.Lys1342Glu) c.2186-10368A>G (n.2186-10368A>G) c.2431+1593A>G (n.2431+1593A>G) c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1058-10368A>G (n.1058-10368A>G) c.2129+1593A>G c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.4042A>G (p.Lys1348Glu) | |
| 13 | g.23339852T>G | CA387532927 | SACS | c.2185+13933A>C (n.2185+13933A>C) c.4051A>C (p.Lys1351Gln) c.4015A>C (p.Lys1339Gln) c.2177-10368A>C (n.2177-10368A>C) c.2291+1733A>C (n.2291+1733A>C) c.2318+1733A>C (n.2318+1733A>C) c.2203+6959A>C (n.2203+6959A>C) n.4543-10368A>C c.2220+6959A>C (n.2220+6959A>C) c.4024A>C (p.Lys1342Gln) c.2186-10368A>C (n.2186-10368A>C) c.2431+1593A>C (n.2431+1593A>C) c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1058-10368A>C (n.1058-10368A>C) c.2129+1593A>C c.3583A>C (p.Lys1195Gln) c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.4042A>C (p.Lys1348Gln) | |
| 13 | g.23339853G>A | CA483162590 | SACS | c.2185+13932C>T (n.2185+13932C>T) c.4050C>T (p.Leu1350=) c.4014C>T (p.Leu1338=) c.2177-10369C>T (n.2177-10369C>T) c.2291+1732C>T (n.2291+1732C>T) c.2318+1732C>T (n.2318+1732C>T) c.2203+6958C>T (n.2203+6958C>T) n.4543-10369C>T c.2220+6958C>T (n.2220+6958C>T) c.4023C>T (p.Leu1341=) c.2186-10369C>T (n.2186-10369C>T) c.2431+1592C>T (n.2431+1592C>T) c.1773C>T (p.Leu591=) c.1058-10369C>T (n.1058-10369C>T) c.2129+1592C>T c.3582C>T (p.Leu1194=) c.4074C>T (p.Leu1358=) c.4041C>T (p.Leu1347=) | |
| 13 | g.23339853G>C | CA483162592 | SACS | c.2185+13932C>G (n.2185+13932C>G) c.4050C>G (p.Leu1350=) c.4014C>G (p.Leu1338=) c.2177-10369C>G (n.2177-10369C>G) c.2291+1732C>G (n.2291+1732C>G) c.2318+1732C>G (n.2318+1732C>G) c.2203+6958C>G (n.2203+6958C>G) n.4543-10369C>G c.2220+6958C>G (n.2220+6958C>G) c.4023C>G (p.Leu1341=) c.2186-10369C>G (n.2186-10369C>G) c.2431+1592C>G (n.2431+1592C>G) c.1773C>G (p.Leu591=) c.1058-10369C>G (n.1058-10369C>G) c.2129+1592C>G c.3582C>G (p.Leu1194=) c.4074C>G (p.Leu1358=) c.4041C>G (p.Leu1347=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339853G>T | CA483162594 | SACS | c.2185+13932C>A (n.2185+13932C>A) c.4050C>A (p.Leu1350=) c.4014C>A (p.Leu1338=) c.2177-10369C>A (n.2177-10369C>A) c.2291+1732C>A (n.2291+1732C>A) c.2318+1732C>A (n.2318+1732C>A) c.2203+6958C>A (n.2203+6958C>A) n.4543-10369C>A c.2220+6958C>A (n.2220+6958C>A) c.4023C>A (p.Leu1341=) c.2186-10369C>A (n.2186-10369C>A) c.2431+1592C>A (n.2431+1592C>A) c.1773C>A (p.Leu591=) c.1058-10369C>A (n.1058-10369C>A) c.2129+1592C>A c.3582C>A (p.Leu1194=) c.4074C>A (p.Leu1358=) c.4041C>A (p.Leu1347=) | |
| 13 | g.23339854A>C | CA387532930 | SACS | c.2185+13931T>G (n.2185+13931T>G) c.4049T>G (p.Leu1350Arg) c.4013T>G (p.Leu1338Arg) c.2177-10370T>G (n.2177-10370T>G) c.2291+1731T>G (n.2291+1731T>G) c.2318+1731T>G (n.2318+1731T>G) c.2203+6957T>G (n.2203+6957T>G) n.4543-10370T>G c.2220+6957T>G (n.2220+6957T>G) c.4022T>G (p.Leu1341Arg) c.2186-10370T>G (n.2186-10370T>G) c.2431+1591T>G (n.2431+1591T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1058-10370T>G (n.1058-10370T>G) c.2129+1591T>G c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.4040T>G (p.Leu1347Arg) | |
| 13 | g.23339854A>G | CA387532932 | SACS | c.2185+13931T>C (n.2185+13931T>C) c.4049T>C (p.Leu1350Pro) c.4013T>C (p.Leu1338Pro) c.2177-10370T>C (n.2177-10370T>C) c.2291+1731T>C (n.2291+1731T>C) c.2318+1731T>C (n.2318+1731T>C) c.2203+6957T>C (n.2203+6957T>C) n.4543-10370T>C c.2220+6957T>C (n.2220+6957T>C) c.4022T>C (p.Leu1341Pro) c.2186-10370T>C (n.2186-10370T>C) c.2431+1591T>C (n.2431+1591T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1058-10370T>C (n.1058-10370T>C) c.2129+1591T>C c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) | |
| 13 | g.23339854A>T | CA387532934 | SACS | c.2185+13931T>A (n.2185+13931T>A) c.4049T>A (p.Leu1350His) c.4013T>A (p.Leu1338His) c.2177-10370T>A (n.2177-10370T>A) c.2291+1731T>A (n.2291+1731T>A) c.2318+1731T>A (n.2318+1731T>A) c.2203+6957T>A (n.2203+6957T>A) n.4543-10370T>A c.2220+6957T>A (n.2220+6957T>A) c.4022T>A (p.Leu1341His) c.2186-10370T>A (n.2186-10370T>A) c.2431+1591T>A (n.2431+1591T>A) c.1772T>A (p.Leu591His) c.1058-10370T>A (n.1058-10370T>A) c.2129+1591T>A c.3581T>A (p.Leu1194His) c.4073T>A (p.Leu1358His) c.4040T>A (p.Leu1347His) | |
| 13 | g.23339855G>A | CA387532938 | SACS | c.2185+13930C>T (n.2185+13930C>T) c.4048C>T (p.Leu1350Phe) c.4012C>T (p.Leu1338Phe) c.2177-10371C>T (n.2177-10371C>T) c.2291+1730C>T (n.2291+1730C>T) c.2318+1730C>T (n.2318+1730C>T) c.2203+6956C>T (n.2203+6956C>T) n.4543-10371C>T c.2220+6956C>T (n.2220+6956C>T) c.4021C>T (p.Leu1341Phe) c.2186-10371C>T (n.2186-10371C>T) c.2431+1590C>T (n.2431+1590C>T) c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1058-10371C>T (n.1058-10371C>T) c.2129+1590C>T c.3580C>T (p.Leu1194Phe) c.4072C>T (p.Leu1358Phe) c.4039C>T (p.Leu1347Phe) | |
| 13 | g.23339855G>C | CA387532940 | SACS | c.2185+13930C>G (n.2185+13930C>G) c.4048C>G (p.Leu1350Val) c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.2177-10371C>G (n.2177-10371C>G) c.2291+1730C>G (n.2291+1730C>G) c.2318+1730C>G (n.2318+1730C>G) c.2203+6956C>G (n.2203+6956C>G) n.4543-10371C>G c.2220+6956C>G (n.2220+6956C>G) c.4021C>G (p.Leu1341Val) c.2186-10371C>G (n.2186-10371C>G) c.2431+1590C>G (n.2431+1590C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1058-10371C>G (n.1058-10371C>G) c.2129+1590C>G c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.4039C>G (p.Leu1347Val) | |
| 13 | g.23339855G= | CA2078641260 | SACS | c.2185+13930C= (n.2185+13930C=) c.4048C= (p.Leu1350=) c.4012C= (p.Leu1338=) c.2177-10371C= (n.2177-10371C=) c.2291+1730C= (n.2291+1730C=) c.2318+1730C= (n.2318+1730C=) c.2203+6956C= (n.2203+6956C=) n.4543-10371C= c.2220+6956C= (n.2220+6956C=) c.4021C= (p.Leu1341=) c.2186-10371C= (n.2186-10371C=) c.2431+1590C= (n.2431+1590C=) c.1771C= (p.Leu591=) c.1058-10371C= (n.1058-10371C=) c.2129+1590C= c.3580C= (p.Leu1194=) c.4072C= (p.Leu1358=) c.4039C= (p.Leu1347=) | |
| 13 | g.23339855G>T | CA387532942 | SACS | c.2185+13930C>A (n.2185+13930C>A) c.4048C>A (p.Leu1350Ile) c.4012C>A (p.Leu1338Ile) c.2177-10371C>A (n.2177-10371C>A) c.2291+1730C>A (n.2291+1730C>A) c.2318+1730C>A (n.2318+1730C>A) c.2203+6956C>A (n.2203+6956C>A) n.4543-10371C>A c.2220+6956C>A (n.2220+6956C>A) c.4021C>A (p.Leu1341Ile) c.2186-10371C>A (n.2186-10371C>A) c.2431+1590C>A (n.2431+1590C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1058-10371C>A (n.1058-10371C>A) c.2129+1590C>A c.3580C>A (p.Leu1194Ile) c.4072C>A (p.Leu1358Ile) c.4039C>A (p.Leu1347Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339856A>C | CA387532944 | SACS | c.2185+13929T>G (n.2185+13929T>G) c.4047T>G (p.Tyr1349Ter) c.4011T>G (p.Tyr1337Ter) c.2177-10372T>G (n.2177-10372T>G) c.2291+1729T>G (n.2291+1729T>G) c.2318+1729T>G (n.2318+1729T>G) c.2203+6955T>G (n.2203+6955T>G) n.4543-10372T>G c.2220+6955T>G (n.2220+6955T>G) c.4020T>G (p.Tyr1340Ter) c.2186-10372T>G (n.2186-10372T>G) c.2431+1589T>G (n.2431+1589T>G) c.1770T>G (p.Tyr590Ter) c.1058-10372T>G (n.1058-10372T>G) c.2129+1589T>G c.3579T>G (p.Tyr1193Ter) c.4071T>G (p.Tyr1357Ter) c.4038T>G (p.Tyr1346Ter) | |
| 13 | g.23339856A>G | CA483162606 | SACS | c.2185+13929T>C (n.2185+13929T>C) c.4047T>C (p.Tyr1349=) c.4011T>C (p.Tyr1337=) c.2177-10372T>C (n.2177-10372T>C) c.2291+1729T>C (n.2291+1729T>C) c.2318+1729T>C (n.2318+1729T>C) c.2203+6955T>C (n.2203+6955T>C) n.4543-10372T>C c.2220+6955T>C (n.2220+6955T>C) c.4020T>C (p.Tyr1340=) c.2186-10372T>C (n.2186-10372T>C) c.2431+1589T>C (n.2431+1589T>C) c.1770T>C (p.Tyr590=) c.1058-10372T>C (n.1058-10372T>C) c.2129+1589T>C c.3579T>C (p.Tyr1193=) c.4071T>C (p.Tyr1357=) c.4038T>C (p.Tyr1346=) | |
| 13 | g.23339856A>T | CA387532947 | SACS | c.2185+13929T>A (n.2185+13929T>A) c.4047T>A (p.Tyr1349Ter) c.4011T>A (p.Tyr1337Ter) c.2177-10372T>A (n.2177-10372T>A) c.2291+1729T>A (n.2291+1729T>A) c.2318+1729T>A (n.2318+1729T>A) c.2203+6955T>A (n.2203+6955T>A) n.4543-10372T>A c.2220+6955T>A (n.2220+6955T>A) c.4020T>A (p.Tyr1340Ter) c.2186-10372T>A (n.2186-10372T>A) c.2431+1589T>A (n.2431+1589T>A) c.1770T>A (p.Tyr590Ter) c.1058-10372T>A (n.1058-10372T>A) c.2129+1589T>A c.3579T>A (p.Tyr1193Ter) c.4071T>A (p.Tyr1357Ter) c.4038T>A (p.Tyr1346Ter) | |
| 13 | g.23339857T>A | CA387532954 | SACS | c.2185+13928A>T (n.2185+13928A>T) c.4046A>T (p.Tyr1349Phe) c.4010A>T (p.Tyr1337Phe) c.2177-10373A>T (n.2177-10373A>T) c.2291+1728A>T (n.2291+1728A>T) c.2318+1728A>T (n.2318+1728A>T) c.2203+6954A>T (n.2203+6954A>T) n.4543-10373A>T c.2220+6954A>T (n.2220+6954A>T) c.4019A>T (p.Tyr1340Phe) c.2186-10373A>T (n.2186-10373A>T) c.2431+1588A>T (n.2431+1588A>T) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.1058-10373A>T (n.1058-10373A>T) c.2129+1588A>T c.3578A>T (p.Tyr1193Phe) c.4070A>T (p.Tyr1357Phe) c.4037A>T (p.Tyr1346Phe) | |
| 13 | g.23339857T>C | CA387532952 | SACS | c.2185+13928A>G (n.2185+13928A>G) c.4046A>G (p.Tyr1349Cys) c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.2177-10373A>G (n.2177-10373A>G) c.2291+1728A>G (n.2291+1728A>G) c.2318+1728A>G (n.2318+1728A>G) c.2203+6954A>G (n.2203+6954A>G) n.4543-10373A>G c.2220+6954A>G (n.2220+6954A>G) c.4019A>G (p.Tyr1340Cys) c.2186-10373A>G (n.2186-10373A>G) c.2431+1588A>G (n.2431+1588A>G) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.1058-10373A>G (n.1058-10373A>G) c.2129+1588A>G c.3578A>G (p.Tyr1193Cys) c.4070A>G (p.Tyr1357Cys) c.4037A>G (p.Tyr1346Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339857T>G | CA387532949 | SACS | c.2185+13928A>C (n.2185+13928A>C) c.4046A>C (p.Tyr1349Ser) c.4010A>C (p.Tyr1337Ser) c.2177-10373A>C (n.2177-10373A>C) c.2291+1728A>C (n.2291+1728A>C) c.2318+1728A>C (n.2318+1728A>C) c.2203+6954A>C (n.2203+6954A>C) n.4543-10373A>C c.2220+6954A>C (n.2220+6954A>C) c.4019A>C (p.Tyr1340Ser) c.2186-10373A>C (n.2186-10373A>C) c.2431+1588A>C (n.2431+1588A>C) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.1058-10373A>C (n.1058-10373A>C) c.2129+1588A>C c.3578A>C (p.Tyr1193Ser) c.4070A>C (p.Tyr1357Ser) c.4037A>C (p.Tyr1346Ser) | |
| 13 | g.23339857T= | CA2078641263 | SACS | c.2185+13928A= (n.2185+13928A=) c.4046A= (p.Tyr1349=) c.4010A= (p.Tyr1337=) c.2177-10373A= (n.2177-10373A=) c.2291+1728A= (n.2291+1728A=) c.2318+1728A= (n.2318+1728A=) c.2203+6954A= (n.2203+6954A=) n.4543-10373A= c.2220+6954A= (n.2220+6954A=) c.4019A= (p.Tyr1340=) c.2186-10373A= (n.2186-10373A=) c.2431+1588A= (n.2431+1588A=) c.1769A= (p.Tyr590=) c.1058-10373A= (n.1058-10373A=) c.2129+1588A= c.3578A= (p.Tyr1193=) c.4070A= (p.Tyr1357=) c.4037A= (p.Tyr1346=) | |
| 13 | g.23339858A= | CA2078641268 | SACS | c.2185+13927T= (n.2185+13927T=) c.4045T= (p.Tyr1349=) c.4009T= (p.Tyr1337=) c.2177-10374T= (n.2177-10374T=) c.2291+1727T= (n.2291+1727T=) c.2318+1727T= (n.2318+1727T=) c.2203+6953T= (n.2203+6953T=) n.4543-10374T= c.2220+6953T= (n.2220+6953T=) c.4018T= (p.Tyr1340=) c.2186-10374T= (n.2186-10374T=) c.2431+1587T= (n.2431+1587T=) c.1768T= (p.Tyr590=) c.1058-10374T= (n.1058-10374T=) c.2129+1587T= c.3577T= (p.Tyr1193=) c.4069T= (p.Tyr1357=) c.4036T= (p.Tyr1346=) | |
| 13 | g.23339858A>C | CA387532958 | SACS | c.2185+13927T>G (n.2185+13927T>G) c.4045T>G (p.Tyr1349Asp) c.4009T>G (p.Tyr1337Asp) c.2177-10374T>G (n.2177-10374T>G) c.2291+1727T>G (n.2291+1727T>G) c.2318+1727T>G (n.2318+1727T>G) c.2203+6953T>G (n.2203+6953T>G) n.4543-10374T>G c.2220+6953T>G (n.2220+6953T>G) c.4018T>G (p.Tyr1340Asp) c.2186-10374T>G (n.2186-10374T>G) c.2431+1587T>G (n.2431+1587T>G) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.1058-10374T>G (n.1058-10374T>G) c.2129+1587T>G c.3577T>G (p.Tyr1193Asp) c.4069T>G (p.Tyr1357Asp) c.4036T>G (p.Tyr1346Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339858A>G | CA6911445 | SACS | c.2185+13927T>C (n.2185+13927T>C) c.4045T>C (p.Tyr1349His) c.4009T>C (p.Tyr1337His) c.2177-10374T>C (n.2177-10374T>C) c.2291+1727T>C (n.2291+1727T>C) c.2318+1727T>C (n.2318+1727T>C) c.2203+6953T>C (n.2203+6953T>C) n.4543-10374T>C c.2220+6953T>C (n.2220+6953T>C) c.4018T>C (p.Tyr1340His) c.2186-10374T>C (n.2186-10374T>C) c.2431+1587T>C (n.2431+1587T>C) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.1058-10374T>C (n.1058-10374T>C) c.2129+1587T>C c.3577T>C (p.Tyr1193His) c.4069T>C (p.Tyr1357His) c.4036T>C (p.Tyr1346His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339858A>T | CA387532959 | SACS | c.2185+13927T>A (n.2185+13927T>A) c.4045T>A (p.Tyr1349Asn) c.4009T>A (p.Tyr1337Asn) c.2177-10374T>A (n.2177-10374T>A) c.2291+1727T>A (n.2291+1727T>A) c.2318+1727T>A (n.2318+1727T>A) c.2203+6953T>A (n.2203+6953T>A) n.4543-10374T>A c.2220+6953T>A (n.2220+6953T>A) c.4018T>A (p.Tyr1340Asn) c.2186-10374T>A (n.2186-10374T>A) c.2431+1587T>A (n.2431+1587T>A) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.1058-10374T>A (n.1058-10374T>A) c.2129+1587T>A c.3577T>A (p.Tyr1193Asn) c.4069T>A (p.Tyr1357Asn) c.4036T>A (p.Tyr1346Asn) | |
| 13 | g.23339859T>A | CA483162616 | SACS | c.2185+13926A>T (n.2185+13926A>T) c.4044A>T (p.Ile1348=) c.4008A>T (p.Ile1336=) c.2177-10375A>T (n.2177-10375A>T) c.2291+1726A>T (n.2291+1726A>T) c.2318+1726A>T (n.2318+1726A>T) c.2203+6952A>T (n.2203+6952A>T) n.4543-10375A>T c.2220+6952A>T (n.2220+6952A>T) c.4017A>T (p.Ile1339=) c.2186-10375A>T (n.2186-10375A>T) c.2431+1586A>T (n.2431+1586A>T) c.1767A>T (p.Ile589=) c.1058-10375A>T (n.1058-10375A>T) c.2129+1586A>T c.3576A>T (p.Ile1192=) c.4068A>T (p.Ile1356=) c.4035A>T (p.Ile1345=) | |
| 13 | g.23339859T>C | CA387532960 | SACS | c.2185+13926A>G (n.2185+13926A>G) c.4044A>G (p.Ile1348Met) c.4008A>G (p.Ile1336Met) c.2177-10375A>G (n.2177-10375A>G) c.2291+1726A>G (n.2291+1726A>G) c.2318+1726A>G (n.2318+1726A>G) c.2203+6952A>G (n.2203+6952A>G) n.4543-10375A>G c.2220+6952A>G (n.2220+6952A>G) c.4017A>G (p.Ile1339Met) c.2186-10375A>G (n.2186-10375A>G) c.2431+1586A>G (n.2431+1586A>G) c.1767A>G (p.Ile589Met) c.1058-10375A>G (n.1058-10375A>G) c.2129+1586A>G c.3576A>G (p.Ile1192Met) c.4068A>G (p.Ile1356Met) c.4035A>G (p.Ile1345Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339859T>G | CA483162614 | SACS | c.2185+13926A>C (n.2185+13926A>C) c.4044A>C (p.Ile1348=) c.4008A>C (p.Ile1336=) c.2177-10375A>C (n.2177-10375A>C) c.2291+1726A>C (n.2291+1726A>C) c.2318+1726A>C (n.2318+1726A>C) c.2203+6952A>C (n.2203+6952A>C) n.4543-10375A>C c.2220+6952A>C (n.2220+6952A>C) c.4017A>C (p.Ile1339=) c.2186-10375A>C (n.2186-10375A>C) c.2431+1586A>C (n.2431+1586A>C) c.1767A>C (p.Ile589=) c.1058-10375A>C (n.1058-10375A>C) c.2129+1586A>C c.3576A>C (p.Ile1192=) c.4068A>C (p.Ile1356=) c.4035A>C (p.Ile1345=) | |
| 13 | g.23339859T= | CA2078641269 | SACS | c.2185+13926A= (n.2185+13926A=) c.4044A= (p.Ile1348=) c.4008A= (p.Ile1336=) c.2177-10375A= (n.2177-10375A=) c.2291+1726A= (n.2291+1726A=) c.2318+1726A= (n.2318+1726A=) c.2203+6952A= (n.2203+6952A=) n.4543-10375A= c.2220+6952A= (n.2220+6952A=) c.4017A= (p.Ile1339=) c.2186-10375A= (n.2186-10375A=) c.2431+1586A= (n.2431+1586A=) c.1767A= (p.Ile589=) c.1058-10375A= (n.1058-10375A=) c.2129+1586A= c.3576A= (p.Ile1192=) c.4068A= (p.Ile1356=) c.4035A= (p.Ile1345=) | |
| 13 | g.23339860A>C | CA387532962 | SACS | c.2185+13925T>G (n.2185+13925T>G) c.4043T>G (p.Ile1348Arg) c.4007T>G (p.Ile1336Arg) c.2177-10376T>G (n.2177-10376T>G) c.2291+1725T>G (n.2291+1725T>G) c.2318+1725T>G (n.2318+1725T>G) c.2203+6951T>G (n.2203+6951T>G) n.4543-10376T>G c.2220+6951T>G (n.2220+6951T>G) c.4016T>G (p.Ile1339Arg) c.2186-10376T>G (n.2186-10376T>G) c.2431+1585T>G (n.2431+1585T>G) c.1766T>G (p.Ile589Arg) c.1058-10376T>G (n.1058-10376T>G) c.2129+1585T>G c.3575T>G (p.Ile1192Arg) c.4067T>G (p.Ile1356Arg) c.4034T>G (p.Ile1345Arg) | |
| 13 | g.23339860A>G | CA387532965 | SACS | c.2185+13925T>C (n.2185+13925T>C) c.4043T>C (p.Ile1348Thr) c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.2177-10376T>C (n.2177-10376T>C) c.2291+1725T>C (n.2291+1725T>C) c.2318+1725T>C (n.2318+1725T>C) c.2203+6951T>C (n.2203+6951T>C) n.4543-10376T>C c.2220+6951T>C (n.2220+6951T>C) c.4016T>C (p.Ile1339Thr) c.2186-10376T>C (n.2186-10376T>C) c.2431+1585T>C (n.2431+1585T>C) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1058-10376T>C (n.1058-10376T>C) c.2129+1585T>C c.3575T>C (p.Ile1192Thr) c.4067T>C (p.Ile1356Thr) c.4034T>C (p.Ile1345Thr) | |
| 13 | g.23339860A>T | CA387532966 | SACS | c.2185+13925T>A (n.2185+13925T>A) c.4043T>A (p.Ile1348Lys) c.4007T>A (p.Ile1336Lys) c.2177-10376T>A (n.2177-10376T>A) c.2291+1725T>A (n.2291+1725T>A) c.2318+1725T>A (n.2318+1725T>A) c.2203+6951T>A (n.2203+6951T>A) n.4543-10376T>A c.2220+6951T>A (n.2220+6951T>A) c.4016T>A (p.Ile1339Lys) c.2186-10376T>A (n.2186-10376T>A) c.2431+1585T>A (n.2431+1585T>A) c.1766T>A (p.Ile589Lys) c.1058-10376T>A (n.1058-10376T>A) c.2129+1585T>A c.3575T>A (p.Ile1192Lys) c.4067T>A (p.Ile1356Lys) c.4034T>A (p.Ile1345Lys) | |
| 13 | g.23339861T>A | CA387532970 | SACS | c.2185+13924A>T (n.2185+13924A>T) c.4042A>T (p.Ile1348Leu) c.4006A>T (p.Ile1336Leu) c.2177-10377A>T (n.2177-10377A>T) c.2291+1724A>T (n.2291+1724A>T) c.2318+1724A>T (n.2318+1724A>T) c.2203+6950A>T (n.2203+6950A>T) n.4543-10377A>T c.2220+6950A>T (n.2220+6950A>T) c.4015A>T (p.Ile1339Leu) c.2186-10377A>T (n.2186-10377A>T) c.2431+1584A>T (n.2431+1584A>T) c.1765A>T (p.Ile589Leu) c.1058-10377A>T (n.1058-10377A>T) c.2129+1584A>T c.3574A>T (p.Ile1192Leu) c.4066A>T (p.Ile1356Leu) c.4033A>T (p.Ile1345Leu) | |
| 13 | g.23339861T>C | CA387532972 | SACS | c.2185+13924A>G (n.2185+13924A>G) c.4042A>G (p.Ile1348Val) c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.2177-10377A>G (n.2177-10377A>G) c.2291+1724A>G (n.2291+1724A>G) c.2318+1724A>G (n.2318+1724A>G) c.2203+6950A>G (n.2203+6950A>G) n.4543-10377A>G c.2220+6950A>G (n.2220+6950A>G) c.4015A>G (p.Ile1339Val) c.2186-10377A>G (n.2186-10377A>G) c.2431+1584A>G (n.2431+1584A>G) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1058-10377A>G (n.1058-10377A>G) c.2129+1584A>G c.3574A>G (p.Ile1192Val) c.4066A>G (p.Ile1356Val) c.4033A>G (p.Ile1345Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339861T>G | CA6911446 | SACS | c.2185+13924A>C (n.2185+13924A>C) c.4042A>C (p.Ile1348Leu) c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.2177-10377A>C (n.2177-10377A>C) c.2291+1724A>C (n.2291+1724A>C) c.2318+1724A>C (n.2318+1724A>C) c.2203+6950A>C (n.2203+6950A>C) n.4543-10377A>C c.2220+6950A>C (n.2220+6950A>C) c.4015A>C (p.Ile1339Leu) c.2186-10377A>C (n.2186-10377A>C) c.2431+1584A>C (n.2431+1584A>C) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1058-10377A>C (n.1058-10377A>C) c.2129+1584A>C c.3574A>C (p.Ile1192Leu) c.4066A>C (p.Ile1356Leu) c.4033A>C (p.Ile1345Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339861T= | CA2078641271 | SACS | c.2185+13924A= (n.2185+13924A=) c.4042A= (p.Ile1348=) c.4006A= (p.Ile1336=) c.2177-10377A= (n.2177-10377A=) c.2291+1724A= (n.2291+1724A=) c.2318+1724A= (n.2318+1724A=) c.2203+6950A= (n.2203+6950A=) n.4543-10377A= c.2220+6950A= (n.2220+6950A=) c.4015A= (p.Ile1339=) c.2186-10377A= (n.2186-10377A=) c.2431+1584A= (n.2431+1584A=) c.1765A= (p.Ile589=) c.1058-10377A= (n.1058-10377A=) c.2129+1584A= c.3574A= (p.Ile1192=) c.4066A= (p.Ile1356=) c.4033A= (p.Ile1345=) | |
| 13 | g.23339862C>A | CA387532974 | SACS | c.2185+13923G>T (n.2185+13923G>T) c.4041G>T (p.Lys1347Asn) c.4005G>T (p.Lys1335Asn) c.2177-10378G>T (n.2177-10378G>T) c.2291+1723G>T (n.2291+1723G>T) c.2318+1723G>T (n.2318+1723G>T) c.2203+6949G>T (n.2203+6949G>T) n.4543-10378G>T c.2220+6949G>T (n.2220+6949G>T) c.4014G>T (p.Lys1338Asn) c.2186-10378G>T (n.2186-10378G>T) c.2431+1583G>T (n.2431+1583G>T) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.1058-10378G>T (n.1058-10378G>T) c.2129+1583G>T c.3573G>T (p.Lys1191Asn) c.4065G>T (p.Lys1355Asn) c.4032G>T (p.Lys1344Asn) |