| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339836_23339837delinsAG | CA2078641221 | SACS | c.2185+13948_2185+13949delinsCT (n.2185+13948_2185+13949delinsCT) c.4066_4067delinsCT (p.Leu1356=) c.4030_4031delinsCT (p.Leu1344=) c.2177-10353_2177-10352delinsCT (n.2177-10353_2177-10352delinsCT) c.2291+1748_2291+1749delinsCT (n.2291+1748_2291+1749delinsCT) c.2318+1748_2318+1749delinsCT (n.2318+1748_2318+1749delinsCT) c.2203+6974_2203+6975delinsCT (n.2203+6974_2203+6975delinsCT) n.4543-10353_4543-10352delinsCT c.2220+6974_2220+6975delinsCT (n.2220+6974_2220+6975delinsCT) c.4039_4040delinsCT (p.Leu1347=) c.2186-10353_2186-10352delinsCT (n.2186-10353_2186-10352delinsCT) c.2431+1608_2431+1609delinsCT (n.2431+1608_2431+1609delinsCT) c.1789_1790delinsCT (p.Leu597=) c.1058-10353_1058-10352delinsCT (n.1058-10353_1058-10352delinsCT) c.2129+1608_2129+1609delinsCT c.3598_3599delinsCT (p.Leu1200=) c.4090_4091delinsCT (p.Leu1364=) c.4057_4058delinsCT (p.Leu1353=) | |
| 13 | g.23339837del | CA16041640 | SACS | c.2185+13948del (n.2185+13948del) c.4066del (p.Leu1356SerfsTer14) c.4030del (p.Leu1344SerfsTer14) c.2177-10353del (n.2177-10353del) c.2291+1748del (n.2291+1748del) c.2318+1748del (n.2318+1748del) c.2203+6974del (n.2203+6974del) n.4543-10353del c.2220+6974del (n.2220+6974del) c.4039del (p.Leu1347SerfsTer14) c.2186-10353del (n.2186-10353del) c.2431+1608del (n.2431+1608del) c.1789del (p.Leu597SerfsTer14) c.1058-10353del (n.1058-10353del) c.2129+1608del c.3598del (p.Leu1200SerfsTer14) c.4090del (p.Leu1364SerfsTer14) c.4057del (p.Leu1353SerfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339837G>A | CA387532838 | SACS | c.2185+13948C>T (n.2185+13948C>T) c.4066C>T (p.Leu1356Phe) c.4030C>T (p.Leu1344Phe) c.2177-10353C>T (n.2177-10353C>T) c.2291+1748C>T (n.2291+1748C>T) c.2318+1748C>T (n.2318+1748C>T) c.2203+6974C>T (n.2203+6974C>T) n.4543-10353C>T c.2220+6974C>T (n.2220+6974C>T) c.4039C>T (p.Leu1347Phe) c.2186-10353C>T (n.2186-10353C>T) c.2431+1608C>T (n.2431+1608C>T) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1058-10353C>T (n.1058-10353C>T) c.2129+1608C>T c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.4090C>T (p.Leu1364Phe) c.4057C>T (p.Leu1353Phe) | |
| 13 | g.23339837G>C | CA387532841 | SACS | c.2185+13948C>G (n.2185+13948C>G) c.4066C>G (p.Leu1356Val) c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.2177-10353C>G (n.2177-10353C>G) c.2291+1748C>G (n.2291+1748C>G) c.2318+1748C>G (n.2318+1748C>G) c.2203+6974C>G (n.2203+6974C>G) n.4543-10353C>G c.2220+6974C>G (n.2220+6974C>G) c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.2186-10353C>G (n.2186-10353C>G) c.2431+1608C>G (n.2431+1608C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1058-10353C>G (n.1058-10353C>G) c.2129+1608C>G c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.4090C>G (p.Leu1364Val) c.4057C>G (p.Leu1353Val) | |
| 13 | g.23339837G>T | CA387532843 | SACS | c.2185+13948C>A (n.2185+13948C>A) c.4066C>A (p.Leu1356Ile) c.4030C>A (p.Leu1344Ile) c.2177-10353C>A (n.2177-10353C>A) c.2291+1748C>A (n.2291+1748C>A) c.2318+1748C>A (n.2318+1748C>A) c.2203+6974C>A (n.2203+6974C>A) n.4543-10353C>A c.2220+6974C>A (n.2220+6974C>A) c.4039C>A (p.Leu1347Ile) c.2186-10353C>A (n.2186-10353C>A) c.2431+1608C>A (n.2431+1608C>A) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1058-10353C>A (n.1058-10353C>A) c.2129+1608C>A c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.4090C>A (p.Leu1364Ile) c.4057C>A (p.Leu1353Ile) | |
| 13 | g.23339838A>C | CA387532849 | SACS | c.2185+13947T>G (n.2185+13947T>G) c.4065T>G (p.Asp1355Glu) c.4029T>G (p.Asp1343Glu) c.2177-10354T>G (n.2177-10354T>G) c.2291+1747T>G (n.2291+1747T>G) c.2318+1747T>G (n.2318+1747T>G) c.2203+6973T>G (n.2203+6973T>G) n.4543-10354T>G c.2220+6973T>G (n.2220+6973T>G) c.4038T>G (p.Asp1346Glu) c.2186-10354T>G (n.2186-10354T>G) c.2431+1607T>G (n.2431+1607T>G) c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.1058-10354T>G (n.1058-10354T>G) c.2129+1607T>G c.3597T>G (p.Asp1199Glu) c.4089T>G (p.Asp1363Glu) c.4056T>G (p.Asp1352Glu) | |
| 13 | g.23339838A>G | CA483163244 | SACS | c.2185+13947T>C (n.2185+13947T>C) c.4065T>C (p.Asp1355=) c.4029T>C (p.Asp1343=) c.2177-10354T>C (n.2177-10354T>C) c.2291+1747T>C (n.2291+1747T>C) c.2318+1747T>C (n.2318+1747T>C) c.2203+6973T>C (n.2203+6973T>C) n.4543-10354T>C c.2220+6973T>C (n.2220+6973T>C) c.4038T>C (p.Asp1346=) c.2186-10354T>C (n.2186-10354T>C) c.2431+1607T>C (n.2431+1607T>C) c.1788T>C (p.Asp596=) c.1058-10354T>C (n.1058-10354T>C) c.2129+1607T>C c.3597T>C (p.Asp1199=) c.4089T>C (p.Asp1363=) c.4056T>C (p.Asp1352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339838A>T | CA387532847 | SACS | c.2185+13947T>A (n.2185+13947T>A) c.4065T>A (p.Asp1355Glu) c.4029T>A (p.Asp1343Glu) c.2177-10354T>A (n.2177-10354T>A) c.2291+1747T>A (n.2291+1747T>A) c.2318+1747T>A (n.2318+1747T>A) c.2203+6973T>A (n.2203+6973T>A) n.4543-10354T>A c.2220+6973T>A (n.2220+6973T>A) c.4038T>A (p.Asp1346Glu) c.2186-10354T>A (n.2186-10354T>A) c.2431+1607T>A (n.2431+1607T>A) c.1788T>A (p.Asp596Glu) c.1058-10354T>A (n.1058-10354T>A) c.2129+1607T>A c.3597T>A (p.Asp1199Glu) c.4089T>A (p.Asp1363Glu) c.4056T>A (p.Asp1352Glu) | |
| 13 | g.23339839T>A | CA387532851 | SACS | c.2185+13946A>T (n.2185+13946A>T) c.4064A>T (p.Asp1355Val) c.4028A>T (p.Asp1343Val) c.2177-10355A>T (n.2177-10355A>T) c.2291+1746A>T (n.2291+1746A>T) c.2318+1746A>T (n.2318+1746A>T) c.2203+6972A>T (n.2203+6972A>T) n.4543-10355A>T c.2220+6972A>T (n.2220+6972A>T) c.4037A>T (p.Asp1346Val) c.2186-10355A>T (n.2186-10355A>T) c.2431+1606A>T (n.2431+1606A>T) c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1058-10355A>T (n.1058-10355A>T) c.2129+1606A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.4088A>T (p.Asp1363Val) c.4055A>T (p.Asp1352Val) | |
| 13 | g.23339839T>C | CA387532853 | SACS | c.2185+13946A>G (n.2185+13946A>G) c.4064A>G (p.Asp1355Gly) c.4028A>G (p.Asp1343Gly) c.2177-10355A>G (n.2177-10355A>G) c.2291+1746A>G (n.2291+1746A>G) c.2318+1746A>G (n.2318+1746A>G) c.2203+6972A>G (n.2203+6972A>G) n.4543-10355A>G c.2220+6972A>G (n.2220+6972A>G) c.4037A>G (p.Asp1346Gly) c.2186-10355A>G (n.2186-10355A>G) c.2431+1606A>G (n.2431+1606A>G) c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1058-10355A>G (n.1058-10355A>G) c.2129+1606A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.4088A>G (p.Asp1363Gly) c.4055A>G (p.Asp1352Gly) | |
| 13 | g.23339839T>G | CA387532855 | SACS | c.2185+13946A>C (n.2185+13946A>C) c.4064A>C (p.Asp1355Ala) c.4028A>C (p.Asp1343Ala) c.2177-10355A>C (n.2177-10355A>C) c.2291+1746A>C (n.2291+1746A>C) c.2318+1746A>C (n.2318+1746A>C) c.2203+6972A>C (n.2203+6972A>C) n.4543-10355A>C c.2220+6972A>C (n.2220+6972A>C) c.4037A>C (p.Asp1346Ala) c.2186-10355A>C (n.2186-10355A>C) c.2431+1606A>C (n.2431+1606A>C) c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1058-10355A>C (n.1058-10355A>C) c.2129+1606A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.4088A>C (p.Asp1363Ala) c.4055A>C (p.Asp1352Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339840C>A | CA387532857 | SACS | c.2185+13945G>T (n.2185+13945G>T) c.4063G>T (p.Asp1355Tyr) c.4027G>T (p.Asp1343Tyr) c.2177-10356G>T (n.2177-10356G>T) c.2291+1745G>T (n.2291+1745G>T) c.2318+1745G>T (n.2318+1745G>T) c.2203+6971G>T (n.2203+6971G>T) n.4543-10356G>T c.2220+6971G>T (n.2220+6971G>T) c.4036G>T (p.Asp1346Tyr) c.2186-10356G>T (n.2186-10356G>T) c.2431+1605G>T (n.2431+1605G>T) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1058-10356G>T (n.1058-10356G>T) c.2129+1605G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.4087G>T (p.Asp1363Tyr) c.4054G>T (p.Asp1352Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339840C= | CA2078641232 | SACS | c.2185+13945G= (n.2185+13945G=) c.4063G= (p.Asp1355=) c.4027G= (p.Asp1343=) c.2177-10356G= (n.2177-10356G=) c.2291+1745G= (n.2291+1745G=) c.2318+1745G= (n.2318+1745G=) c.2203+6971G= (n.2203+6971G=) n.4543-10356G= c.2220+6971G= (n.2220+6971G=) c.4036G= (p.Asp1346=) c.2186-10356G= (n.2186-10356G=) c.2431+1605G= (n.2431+1605G=) c.1786G= (p.Asp596=) c.1058-10356G= (n.1058-10356G=) c.2129+1605G= c.3595G= (p.Asp1199=) c.4087G= (p.Asp1363=) c.4054G= (p.Asp1352=) | |
| 13 | g.23339840C>G | CA6911442 | SACS | c.2185+13945G>C (n.2185+13945G>C) c.4063G>C (p.Asp1355His) c.4027G>C (p.Asp1343His) c.2177-10356G>C (n.2177-10356G>C) c.2291+1745G>C (n.2291+1745G>C) c.2318+1745G>C (n.2318+1745G>C) c.2203+6971G>C (n.2203+6971G>C) n.4543-10356G>C c.2220+6971G>C (n.2220+6971G>C) c.4036G>C (p.Asp1346His) c.2186-10356G>C (n.2186-10356G>C) c.2431+1605G>C (n.2431+1605G>C) c.1786G>C (p.Asp596His) c.1058-10356G>C (n.1058-10356G>C) c.2129+1605G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) c.4087G>C (p.Asp1363His) c.4054G>C (p.Asp1352His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339840C>T | CA387532859 | SACS | c.2185+13945G>A (n.2185+13945G>A) c.4063G>A (p.Asp1355Asn) c.4027G>A (p.Asp1343Asn) c.2177-10356G>A (n.2177-10356G>A) c.2291+1745G>A (n.2291+1745G>A) c.2318+1745G>A (n.2318+1745G>A) c.2203+6971G>A (n.2203+6971G>A) n.4543-10356G>A c.2220+6971G>A (n.2220+6971G>A) c.4036G>A (p.Asp1346Asn) c.2186-10356G>A (n.2186-10356G>A) c.2431+1605G>A (n.2431+1605G>A) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1058-10356G>A (n.1058-10356G>A) c.2129+1605G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.4087G>A (p.Asp1363Asn) c.4054G>A (p.Asp1352Asn) | |
| 13 | g.23339841T>A | CA387532862 | SACS | c.2185+13944A>T (n.2185+13944A>T) c.4062A>T (p.Gln1354His) c.4026A>T (p.Gln1342His) c.2177-10357A>T (n.2177-10357A>T) c.2291+1744A>T (n.2291+1744A>T) c.2318+1744A>T (n.2318+1744A>T) c.2203+6970A>T (n.2203+6970A>T) n.4543-10357A>T c.2220+6970A>T (n.2220+6970A>T) c.4035A>T (p.Gln1345His) c.2186-10357A>T (n.2186-10357A>T) c.2431+1604A>T (n.2431+1604A>T) c.1785A>T (p.Gln595His) c.1058-10357A>T (n.1058-10357A>T) c.2129+1604A>T c.3594A>T (p.Gln1198His) c.4086A>T (p.Gln1362His) c.4053A>T (p.Gln1351His) | |
| 13 | g.23339841T>C | CA483163251 | SACS | c.2185+13944A>G (n.2185+13944A>G) c.4062A>G (p.Gln1354=) c.4026A>G (p.Gln1342=) c.2177-10357A>G (n.2177-10357A>G) c.2291+1744A>G (n.2291+1744A>G) c.2318+1744A>G (n.2318+1744A>G) c.2203+6970A>G (n.2203+6970A>G) n.4543-10357A>G c.2220+6970A>G (n.2220+6970A>G) c.4035A>G (p.Gln1345=) c.2186-10357A>G (n.2186-10357A>G) c.2431+1604A>G (n.2431+1604A>G) c.1785A>G (p.Gln595=) c.1058-10357A>G (n.1058-10357A>G) c.2129+1604A>G c.3594A>G (p.Gln1198=) c.4086A>G (p.Gln1362=) c.4053A>G (p.Gln1351=) | |
| 13 | g.23339841T>G | CA387532867 | SACS | c.2185+13944A>C (n.2185+13944A>C) c.4062A>C (p.Gln1354His) c.4026A>C (p.Gln1342His) c.2177-10357A>C (n.2177-10357A>C) c.2291+1744A>C (n.2291+1744A>C) c.2318+1744A>C (n.2318+1744A>C) c.2203+6970A>C (n.2203+6970A>C) n.4543-10357A>C c.2220+6970A>C (n.2220+6970A>C) c.4035A>C (p.Gln1345His) c.2186-10357A>C (n.2186-10357A>C) c.2431+1604A>C (n.2431+1604A>C) c.1785A>C (p.Gln595His) c.1058-10357A>C (n.1058-10357A>C) c.2129+1604A>C c.3594A>C (p.Gln1198His) c.4086A>C (p.Gln1362His) c.4053A>C (p.Gln1351His) | |
| 13 | g.23339842T>A | CA387532870 | SACS | c.2185+13943A>T (n.2185+13943A>T) c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.4025A>T (p.Gln1342Leu) c.2177-10358A>T (n.2177-10358A>T) c.2291+1743A>T (n.2291+1743A>T) c.2318+1743A>T (n.2318+1743A>T) c.2203+6969A>T (n.2203+6969A>T) n.4543-10358A>T c.2220+6969A>T (n.2220+6969A>T) c.4034A>T (p.Gln1345Leu) c.2186-10358A>T (n.2186-10358A>T) c.2431+1603A>T (n.2431+1603A>T) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1058-10358A>T (n.1058-10358A>T) c.2129+1603A>T c.3593A>T (p.Gln1198Leu) c.4085A>T (p.Gln1362Leu) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) | |
| 13 | g.23339842T>C | CA387532876 | SACS | c.2185+13943A>G (n.2185+13943A>G) c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.4025A>G (p.Gln1342Arg) c.2177-10358A>G (n.2177-10358A>G) c.2291+1743A>G (n.2291+1743A>G) c.2318+1743A>G (n.2318+1743A>G) c.2203+6969A>G (n.2203+6969A>G) n.4543-10358A>G c.2220+6969A>G (n.2220+6969A>G) c.4034A>G (p.Gln1345Arg) c.2186-10358A>G (n.2186-10358A>G) c.2431+1603A>G (n.2431+1603A>G) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1058-10358A>G (n.1058-10358A>G) c.2129+1603A>G c.3593A>G (p.Gln1198Arg) c.4085A>G (p.Gln1362Arg) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339842T>G | CA387532878 | SACS | c.2185+13943A>C (n.2185+13943A>C) c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.4025A>C (p.Gln1342Pro) c.2177-10358A>C (n.2177-10358A>C) c.2291+1743A>C (n.2291+1743A>C) c.2318+1743A>C (n.2318+1743A>C) c.2203+6969A>C (n.2203+6969A>C) n.4543-10358A>C c.2220+6969A>C (n.2220+6969A>C) c.4034A>C (p.Gln1345Pro) c.2186-10358A>C (n.2186-10358A>C) c.2431+1603A>C (n.2431+1603A>C) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1058-10358A>C (n.1058-10358A>C) c.2129+1603A>C c.3593A>C (p.Gln1198Pro) c.4085A>C (p.Gln1362Pro) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) | |
| 13 | g.23339842T= | CA2078641235 | SACS | c.2185+13943A= (n.2185+13943A=) c.4061A= (p.Gln1354=) c.4025A= (p.Gln1342=) c.2177-10358A= (n.2177-10358A=) c.2291+1743A= (n.2291+1743A=) c.2318+1743A= (n.2318+1743A=) c.2203+6969A= (n.2203+6969A=) n.4543-10358A= c.2220+6969A= (n.2220+6969A=) c.4034A= (p.Gln1345=) c.2186-10358A= (n.2186-10358A=) c.2431+1603A= (n.2431+1603A=) c.1784A= (p.Gln595=) c.1058-10358A= (n.1058-10358A=) c.2129+1603A= c.3593A= (p.Gln1198=) c.4085A= (p.Gln1362=) c.4052A= (p.Gln1351=) | |
| 13 | g.23339843G>A | CA6911443 | SACS | c.2185+13942C>T (n.2185+13942C>T) c.4060C>T (p.Gln1354Ter) c.4024C>T (p.Gln1342Ter) c.2177-10359C>T (n.2177-10359C>T) c.2291+1742C>T (n.2291+1742C>T) c.2318+1742C>T (n.2318+1742C>T) c.2203+6968C>T (n.2203+6968C>T) n.4543-10359C>T c.2220+6968C>T (n.2220+6968C>T) c.4033C>T (p.Gln1345Ter) c.2186-10359C>T (n.2186-10359C>T) c.2431+1602C>T (n.2431+1602C>T) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1058-10359C>T (n.1058-10359C>T) c.2129+1602C>T c.3592C>T (p.Gln1198Ter) c.4084C>T (p.Gln1362Ter) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339843G>C | CA387532883 | SACS | c.2185+13942C>G (n.2185+13942C>G) c.4060C>G (p.Gln1354Glu) c.4024C>G (p.Gln1342Glu) c.2177-10359C>G (n.2177-10359C>G) c.2291+1742C>G (n.2291+1742C>G) c.2318+1742C>G (n.2318+1742C>G) c.2203+6968C>G (n.2203+6968C>G) n.4543-10359C>G c.2220+6968C>G (n.2220+6968C>G) c.4033C>G (p.Gln1345Glu) c.2186-10359C>G (n.2186-10359C>G) c.2431+1602C>G (n.2431+1602C>G) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1058-10359C>G (n.1058-10359C>G) c.2129+1602C>G c.3592C>G (p.Gln1198Glu) c.4084C>G (p.Gln1362Glu) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) | |
| 13 | g.23339843G= | CA2078641239 | SACS | c.2185+13942C= (n.2185+13942C=) c.4060C= (p.Gln1354=) c.4024C= (p.Gln1342=) c.2177-10359C= (n.2177-10359C=) c.2291+1742C= (n.2291+1742C=) c.2318+1742C= (n.2318+1742C=) c.2203+6968C= (n.2203+6968C=) n.4543-10359C= c.2220+6968C= (n.2220+6968C=) c.4033C= (p.Gln1345=) c.2186-10359C= (n.2186-10359C=) c.2431+1602C= (n.2431+1602C=) c.1783C= (p.Gln595=) c.1058-10359C= (n.1058-10359C=) c.2129+1602C= c.3592C= (p.Gln1198=) c.4084C= (p.Gln1362=) c.4051C= (p.Gln1351=) | |
| 13 | g.23339843G>T | CA387532881 | SACS | c.2185+13942C>A (n.2185+13942C>A) c.4060C>A (p.Gln1354Lys) c.4024C>A (p.Gln1342Lys) c.2177-10359C>A (n.2177-10359C>A) c.2291+1742C>A (n.2291+1742C>A) c.2318+1742C>A (n.2318+1742C>A) c.2203+6968C>A (n.2203+6968C>A) n.4543-10359C>A c.2220+6968C>A (n.2220+6968C>A) c.4033C>A (p.Gln1345Lys) c.2186-10359C>A (n.2186-10359C>A) c.2431+1602C>A (n.2431+1602C>A) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1058-10359C>A (n.1058-10359C>A) c.2129+1602C>A c.3592C>A (p.Gln1198Lys) c.4084C>A (p.Gln1362Lys) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) | |
| 13 | g.23339844dup | CA253515 | SACS | c.2185+13942dup (n.2185+13942dup) c.4060dup (p.Gln1354ProfsTer5) c.4024dup (p.Gln1342ProfsTer5) c.2177-10359dup (n.2177-10359dup) c.2291+1742dup (n.2291+1742dup) c.2318+1742dup (n.2318+1742dup) c.2203+6968dup (n.2203+6968dup) n.4543-10359dup c.2220+6968dup (n.2220+6968dup) c.4033dup (p.Gln1345ProfsTer5) c.2186-10359dup (n.2186-10359dup) c.2431+1602dup (n.2431+1602dup) c.1783dup (p.Gln595ProfsTer5) c.1058-10359dup (n.1058-10359dup) c.2129+1602dup c.3592dup (p.Gln1198ProfsTer5) c.4084dup (p.Gln1362ProfsTer5) c.4051dup (p.Gln1351ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339844G>A | CA483162575 | SACS | c.2185+13941C>T (n.2185+13941C>T) c.4059C>T (p.Asp1353=) c.4023C>T (p.Asp1341=) c.2177-10360C>T (n.2177-10360C>T) c.2291+1741C>T (n.2291+1741C>T) c.2318+1741C>T (n.2318+1741C>T) c.2203+6967C>T (n.2203+6967C>T) n.4543-10360C>T c.2220+6967C>T (n.2220+6967C>T) c.4032C>T (p.Asp1344=) c.2186-10360C>T (n.2186-10360C>T) c.2431+1601C>T (n.2431+1601C>T) c.1782C>T (p.Asp594=) c.1058-10360C>T (n.1058-10360C>T) c.2129+1601C>T c.3591C>T (p.Asp1197=) c.4083C>T (p.Asp1361=) c.4050C>T (p.Asp1350=) | |
| 13 | g.23339844G>C | CA387532886 | SACS | c.2185+13941C>G (n.2185+13941C>G) c.4059C>G (p.Asp1353Glu) c.4023C>G (p.Asp1341Glu) c.2177-10360C>G (n.2177-10360C>G) c.2291+1741C>G (n.2291+1741C>G) c.2318+1741C>G (n.2318+1741C>G) c.2203+6967C>G (n.2203+6967C>G) n.4543-10360C>G c.2220+6967C>G (n.2220+6967C>G) c.4032C>G (p.Asp1344Glu) c.2186-10360C>G (n.2186-10360C>G) c.2431+1601C>G (n.2431+1601C>G) c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.1058-10360C>G (n.1058-10360C>G) c.2129+1601C>G c.3591C>G (p.Asp1197Glu) c.4083C>G (p.Asp1361Glu) c.4050C>G (p.Asp1350Glu) | |
| 13 | g.23339844G>T | CA387532887 | SACS | c.2185+13941C>A (n.2185+13941C>A) c.4059C>A (p.Asp1353Glu) c.4023C>A (p.Asp1341Glu) c.2177-10360C>A (n.2177-10360C>A) c.2291+1741C>A (n.2291+1741C>A) c.2318+1741C>A (n.2318+1741C>A) c.2203+6967C>A (n.2203+6967C>A) n.4543-10360C>A c.2220+6967C>A (n.2220+6967C>A) c.4032C>A (p.Asp1344Glu) c.2186-10360C>A (n.2186-10360C>A) c.2431+1601C>A (n.2431+1601C>A) c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.1058-10360C>A (n.1058-10360C>A) c.2129+1601C>A c.3591C>A (p.Asp1197Glu) c.4083C>A (p.Asp1361Glu) c.4050C>A (p.Asp1350Glu) | |
| 13 | g.23339845T>A | CA387532890 | SACS | c.2185+13940A>T (n.2185+13940A>T) c.4058A>T (p.Asp1353Val) c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.2177-10361A>T (n.2177-10361A>T) c.2291+1740A>T (n.2291+1740A>T) c.2318+1740A>T (n.2318+1740A>T) c.2203+6966A>T (n.2203+6966A>T) n.4543-10361A>T c.2220+6966A>T (n.2220+6966A>T) c.4031A>T (p.Asp1344Val) c.2186-10361A>T (n.2186-10361A>T) c.2431+1600A>T (n.2431+1600A>T) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1058-10361A>T (n.1058-10361A>T) c.2129+1600A>T c.3590A>T (p.Asp1197Val) c.4082A>T (p.Asp1361Val) c.4049A>T (p.Asp1350Val) | |
| 13 | g.23339845T>C | CA387532892 | SACS | c.2185+13940A>G (n.2185+13940A>G) c.4058A>G (p.Asp1353Gly) c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.2177-10361A>G (n.2177-10361A>G) c.2291+1740A>G (n.2291+1740A>G) c.2318+1740A>G (n.2318+1740A>G) c.2203+6966A>G (n.2203+6966A>G) n.4543-10361A>G c.2220+6966A>G (n.2220+6966A>G) c.4031A>G (p.Asp1344Gly) c.2186-10361A>G (n.2186-10361A>G) c.2431+1600A>G (n.2431+1600A>G) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1058-10361A>G (n.1058-10361A>G) c.2129+1600A>G c.3590A>G (p.Asp1197Gly) c.4082A>G (p.Asp1361Gly) c.4049A>G (p.Asp1350Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339845T>G | CA387532894 | SACS | c.2185+13940A>C (n.2185+13940A>C) c.4058A>C (p.Asp1353Ala) c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.2177-10361A>C (n.2177-10361A>C) c.2291+1740A>C (n.2291+1740A>C) c.2318+1740A>C (n.2318+1740A>C) c.2203+6966A>C (n.2203+6966A>C) n.4543-10361A>C c.2220+6966A>C (n.2220+6966A>C) c.4031A>C (p.Asp1344Ala) c.2186-10361A>C (n.2186-10361A>C) c.2431+1600A>C (n.2431+1600A>C) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1058-10361A>C (n.1058-10361A>C) c.2129+1600A>C c.3590A>C (p.Asp1197Ala) c.4082A>C (p.Asp1361Ala) c.4049A>C (p.Asp1350Ala) | |
| 13 | g.23339846C>A | CA387532901 | SACS | c.2185+13939G>T (n.2185+13939G>T) c.4057G>T (p.Asp1353Tyr) c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.2177-10362G>T (n.2177-10362G>T) c.2291+1739G>T (n.2291+1739G>T) c.2318+1739G>T (n.2318+1739G>T) c.2203+6965G>T (n.2203+6965G>T) n.4543-10362G>T c.2220+6965G>T (n.2220+6965G>T) c.4030G>T (p.Asp1344Tyr) c.2186-10362G>T (n.2186-10362G>T) c.2431+1599G>T (n.2431+1599G>T) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1058-10362G>T (n.1058-10362G>T) c.2129+1599G>T c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) c.4081G>T (p.Asp1361Tyr) c.4048G>T (p.Asp1350Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339846C= | CA2078641247 | SACS | c.2185+13939G= (n.2185+13939G=) c.4057G= (p.Asp1353=) c.4021G= (p.Asp1341=) c.2177-10362G= (n.2177-10362G=) c.2291+1739G= (n.2291+1739G=) c.2318+1739G= (n.2318+1739G=) c.2203+6965G= (n.2203+6965G=) n.4543-10362G= c.2220+6965G= (n.2220+6965G=) c.4030G= (p.Asp1344=) c.2186-10362G= (n.2186-10362G=) c.2431+1599G= (n.2431+1599G=) c.1780G= (p.Asp594=) c.1058-10362G= (n.1058-10362G=) c.2129+1599G= c.3589G= (p.Asp1197=) c.4081G= (p.Asp1361=) c.4048G= (p.Asp1350=) | |
| 13 | g.23339846C>G | CA387532897 | SACS | c.2185+13939G>C (n.2185+13939G>C) c.4057G>C (p.Asp1353His) c.4021G>C (p.Asp1341His) c.2177-10362G>C (n.2177-10362G>C) c.2291+1739G>C (n.2291+1739G>C) c.2318+1739G>C (n.2318+1739G>C) c.2203+6965G>C (n.2203+6965G>C) n.4543-10362G>C c.2220+6965G>C (n.2220+6965G>C) c.4030G>C (p.Asp1344His) c.2186-10362G>C (n.2186-10362G>C) c.2431+1599G>C (n.2431+1599G>C) c.1780G>C (p.Asp594His) c.1058-10362G>C (n.1058-10362G>C) c.2129+1599G>C c.3589G>C (p.Asp1197His) c.4081G>C (p.Asp1361His) c.4048G>C (p.Asp1350His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339846C>T | CA387532899 | SACS | c.2185+13939G>A (n.2185+13939G>A) c.4057G>A (p.Asp1353Asn) c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.2177-10362G>A (n.2177-10362G>A) c.2291+1739G>A (n.2291+1739G>A) c.2318+1739G>A (n.2318+1739G>A) c.2203+6965G>A (n.2203+6965G>A) n.4543-10362G>A c.2220+6965G>A (n.2220+6965G>A) c.4030G>A (p.Asp1344Asn) c.2186-10362G>A (n.2186-10362G>A) c.2431+1599G>A (n.2431+1599G>A) c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1058-10362G>A (n.1058-10362G>A) c.2129+1599G>A c.3589G>A (p.Asp1197Asn) c.4081G>A (p.Asp1361Asn) c.4048G>A (p.Asp1350Asn) | dbSNP |
| 13 | g.23339847A>C | CA387532902 | SACS | c.2185+13938T>G (n.2185+13938T>G) c.4056T>G (p.Ser1352Arg) c.4020T>G (p.Ser1340Arg) c.2177-10363T>G (n.2177-10363T>G) c.2291+1738T>G (n.2291+1738T>G) c.2318+1738T>G (n.2318+1738T>G) c.2203+6964T>G (n.2203+6964T>G) n.4543-10363T>G c.2220+6964T>G (n.2220+6964T>G) c.4029T>G (p.Ser1343Arg) c.2186-10363T>G (n.2186-10363T>G) c.2431+1598T>G (n.2431+1598T>G) c.1779T>G (p.Ser593Arg) c.1058-10363T>G (n.1058-10363T>G) c.2129+1598T>G c.3588T>G (p.Ser1196Arg) c.4080T>G (p.Ser1360Arg) c.4047T>G (p.Ser1349Arg) | |
| 13 | g.23339847A>G | CA483162582 | SACS | c.2185+13938T>C (n.2185+13938T>C) c.4056T>C (p.Ser1352=) c.4020T>C (p.Ser1340=) c.2177-10363T>C (n.2177-10363T>C) c.2291+1738T>C (n.2291+1738T>C) c.2318+1738T>C (n.2318+1738T>C) c.2203+6964T>C (n.2203+6964T>C) n.4543-10363T>C c.2220+6964T>C (n.2220+6964T>C) c.4029T>C (p.Ser1343=) c.2186-10363T>C (n.2186-10363T>C) c.2431+1598T>C (n.2431+1598T>C) c.1779T>C (p.Ser593=) c.1058-10363T>C (n.1058-10363T>C) c.2129+1598T>C c.3588T>C (p.Ser1196=) c.4080T>C (p.Ser1360=) c.4047T>C (p.Ser1349=) | |
| 13 | g.23339847A>T | CA387532904 | SACS | c.2185+13938T>A (n.2185+13938T>A) c.4056T>A (p.Ser1352Arg) c.4020T>A (p.Ser1340Arg) c.2177-10363T>A (n.2177-10363T>A) c.2291+1738T>A (n.2291+1738T>A) c.2318+1738T>A (n.2318+1738T>A) c.2203+6964T>A (n.2203+6964T>A) n.4543-10363T>A c.2220+6964T>A (n.2220+6964T>A) c.4029T>A (p.Ser1343Arg) c.2186-10363T>A (n.2186-10363T>A) c.2431+1598T>A (n.2431+1598T>A) c.1779T>A (p.Ser593Arg) c.1058-10363T>A (n.1058-10363T>A) c.2129+1598T>A c.3588T>A (p.Ser1196Arg) c.4080T>A (p.Ser1360Arg) c.4047T>A (p.Ser1349Arg) | |
| 13 | g.23339848C>A | CA387532906 | SACS | c.2185+13937G>T (n.2185+13937G>T) c.4055G>T (p.Ser1352Ile) c.4019G>T (p.Ser1340Ile) c.2177-10364G>T (n.2177-10364G>T) c.2291+1737G>T (n.2291+1737G>T) c.2318+1737G>T (n.2318+1737G>T) c.2203+6963G>T (n.2203+6963G>T) n.4543-10364G>T c.2220+6963G>T (n.2220+6963G>T) c.4028G>T (p.Ser1343Ile) c.2186-10364G>T (n.2186-10364G>T) c.2431+1597G>T (n.2431+1597G>T) c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.1058-10364G>T (n.1058-10364G>T) c.2129+1597G>T c.3587G>T (p.Ser1196Ile) c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.4046G>T (p.Ser1349Ile) | |
| 13 | g.23339848C>G | CA387532907 | SACS | c.2185+13937G>C (n.2185+13937G>C) c.4055G>C (p.Ser1352Thr) c.4019G>C (p.Ser1340Thr) c.2177-10364G>C (n.2177-10364G>C) c.2291+1737G>C (n.2291+1737G>C) c.2318+1737G>C (n.2318+1737G>C) c.2203+6963G>C (n.2203+6963G>C) n.4543-10364G>C c.2220+6963G>C (n.2220+6963G>C) c.4028G>C (p.Ser1343Thr) c.2186-10364G>C (n.2186-10364G>C) c.2431+1597G>C (n.2431+1597G>C) c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.1058-10364G>C (n.1058-10364G>C) c.2129+1597G>C c.3587G>C (p.Ser1196Thr) c.4079G>C (p.Ser1360Thr) c.4046G>C (p.Ser1349Thr) | |
| 13 | g.23339848C>T | CA387532908 | SACS | c.2185+13937G>A (n.2185+13937G>A) c.4055G>A (p.Ser1352Asn) c.4019G>A (p.Ser1340Asn) c.2177-10364G>A (n.2177-10364G>A) c.2291+1737G>A (n.2291+1737G>A) c.2318+1737G>A (n.2318+1737G>A) c.2203+6963G>A (n.2203+6963G>A) n.4543-10364G>A c.2220+6963G>A (n.2220+6963G>A) c.4028G>A (p.Ser1343Asn) c.2186-10364G>A (n.2186-10364G>A) c.2431+1597G>A (n.2431+1597G>A) c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.1058-10364G>A (n.1058-10364G>A) c.2129+1597G>A c.3587G>A (p.Ser1196Asn) c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.4046G>A (p.Ser1349Asn) | |
| 13 | g.23339849T>A | CA387532913 | SACS | c.2185+13936A>T (n.2185+13936A>T) c.4054A>T (p.Ser1352Cys) c.4018A>T (p.Ser1340Cys) c.2177-10365A>T (n.2177-10365A>T) c.2291+1736A>T (n.2291+1736A>T) c.2318+1736A>T (n.2318+1736A>T) c.2203+6962A>T (n.2203+6962A>T) n.4543-10365A>T c.2220+6962A>T (n.2220+6962A>T) c.4027A>T (p.Ser1343Cys) c.2186-10365A>T (n.2186-10365A>T) c.2431+1596A>T (n.2431+1596A>T) c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.1058-10365A>T (n.1058-10365A>T) c.2129+1596A>T c.3586A>T (p.Ser1196Cys) c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.4045A>T (p.Ser1349Cys) | |
| 13 | g.23339849T>C | CA387532910 | SACS | c.2185+13936A>G (n.2185+13936A>G) c.4054A>G (p.Ser1352Gly) c.4018A>G (p.Ser1340Gly) c.2177-10365A>G (n.2177-10365A>G) c.2291+1736A>G (n.2291+1736A>G) c.2318+1736A>G (n.2318+1736A>G) c.2203+6962A>G (n.2203+6962A>G) n.4543-10365A>G c.2220+6962A>G (n.2220+6962A>G) c.4027A>G (p.Ser1343Gly) c.2186-10365A>G (n.2186-10365A>G) c.2431+1596A>G (n.2431+1596A>G) c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1058-10365A>G (n.1058-10365A>G) c.2129+1596A>G c.3586A>G (p.Ser1196Gly) c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.4045A>G (p.Ser1349Gly) | |
| 13 | g.23339849T>G | CA387532909 | SACS | c.2185+13936A>C (n.2185+13936A>C) c.4054A>C (p.Ser1352Arg) c.4018A>C (p.Ser1340Arg) c.2177-10365A>C (n.2177-10365A>C) c.2291+1736A>C (n.2291+1736A>C) c.2318+1736A>C (n.2318+1736A>C) c.2203+6962A>C (n.2203+6962A>C) n.4543-10365A>C c.2220+6962A>C (n.2220+6962A>C) c.4027A>C (p.Ser1343Arg) c.2186-10365A>C (n.2186-10365A>C) c.2431+1596A>C (n.2431+1596A>C) c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.1058-10365A>C (n.1058-10365A>C) c.2129+1596A>C c.3586A>C (p.Ser1196Arg) c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.4045A>C (p.Ser1349Arg) | |
| 13 | g.23339852del | CA645585079 | SACS | c.2185+13936del (n.2185+13936del) c.4054del (p.Ser1352ValfsTer18) c.4018del (p.Ser1340ValfsTer18) c.2177-10365del (n.2177-10365del) c.2291+1736del (n.2291+1736del) c.2318+1736del (n.2318+1736del) c.2203+6962del (n.2203+6962del) n.4543-10365del c.2220+6962del (n.2220+6962del) c.4027del (p.Ser1343ValfsTer18) c.2186-10365del (n.2186-10365del) c.2431+1596del (n.2431+1596del) c.1777del (p.Ser593ValfsTer18) c.1058-10365del (n.1058-10365del) c.2129+1596del c.3586del (p.Ser1196ValfsTer18) c.4078del (p.Ser1360ValfsTer18) c.4045del (p.Ser1349ValfsTer18) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339850T>A | CA387532915 | SACS | c.2185+13935A>T (n.2185+13935A>T) c.4053A>T (p.Lys1351Asn) c.4017A>T (p.Lys1339Asn) c.2177-10366A>T (n.2177-10366A>T) c.2291+1735A>T (n.2291+1735A>T) c.2318+1735A>T (n.2318+1735A>T) c.2203+6961A>T (n.2203+6961A>T) n.4543-10366A>T c.2220+6961A>T (n.2220+6961A>T) c.4026A>T (p.Lys1342Asn) c.2186-10366A>T (n.2186-10366A>T) c.2431+1595A>T (n.2431+1595A>T) c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1058-10366A>T (n.1058-10366A>T) c.2129+1595A>T c.3585A>T (p.Lys1195Asn) c.4077A>T (p.Lys1359Asn) c.4044A>T (p.Lys1348Asn) | |
| 13 | g.23339850T>C | CA483162587 | SACS | c.2185+13935A>G (n.2185+13935A>G) c.4053A>G (p.Lys1351=) c.4017A>G (p.Lys1339=) c.2177-10366A>G (n.2177-10366A>G) c.2291+1735A>G (n.2291+1735A>G) c.2318+1735A>G (n.2318+1735A>G) c.2203+6961A>G (n.2203+6961A>G) n.4543-10366A>G c.2220+6961A>G (n.2220+6961A>G) c.4026A>G (p.Lys1342=) c.2186-10366A>G (n.2186-10366A>G) c.2431+1595A>G (n.2431+1595A>G) c.1776A>G (p.Lys592=) c.1058-10366A>G (n.1058-10366A>G) c.2129+1595A>G c.3585A>G (p.Lys1195=) c.4077A>G (p.Lys1359=) c.4044A>G (p.Lys1348=) | |
| 13 | g.23339850T>G | CA387532917 | SACS | c.2185+13935A>C (n.2185+13935A>C) c.4053A>C (p.Lys1351Asn) c.4017A>C (p.Lys1339Asn) c.2177-10366A>C (n.2177-10366A>C) c.2291+1735A>C (n.2291+1735A>C) c.2318+1735A>C (n.2318+1735A>C) c.2203+6961A>C (n.2203+6961A>C) n.4543-10366A>C c.2220+6961A>C (n.2220+6961A>C) c.4026A>C (p.Lys1342Asn) c.2186-10366A>C (n.2186-10366A>C) c.2431+1595A>C (n.2431+1595A>C) c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1058-10366A>C (n.1058-10366A>C) c.2129+1595A>C c.3585A>C (p.Lys1195Asn) c.4077A>C (p.Lys1359Asn) c.4044A>C (p.Lys1348Asn) |