Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339756T>ACA387532416SACSc.2185+14029A>T (n.2185+14029A>T)
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n.4543-10273A>C
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13g.23339758G>ACA6911430SACSc.2185+14027C>T (n.2185+14027C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339758G>CCA387532417SACSc.2185+14027C>G (n.2185+14027C>G)
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13g.23339758G>TCA387532418SACSc.2185+14027C>A (n.2185+14027C>A)
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c.4109C>A (p.Ala1370Glu)
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c.4118C>A (p.Ala1373Glu)
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 ClinVar dbSNP
13g.23339758_23339759delinsAGCA206168SACSc.2185+14026_2185+14027delinsCT (n.2185+14026_2185+14027delinsCT)
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 ClinVar dbSNP
13g.23339758_23339759delinsCTCA2695217749SACSc.2185+14026_2185+14027delinsAG (n.2185+14026_2185+14027delinsAG)
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c.2129+1686_2129+1687delinsAG
c.3676_3677delinsAG (p.Ala1226Arg)
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c.4135_4136delinsAG (p.Ala1379Arg)
13g.23339758_23339759delinsGCCA2078641051SACSc.2185+14026_2185+14027delinsGC (n.2185+14026_2185+14027delinsGC)
c.4144_4145delinsGC (p.Ala1382=)
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n.4543-10275_4543-10274delinsGC
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c.4117_4118delinsGC (p.Ala1373=)
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c.1867_1868delinsGC (p.Ala623=)
c.1058-10275_1058-10274delinsGC (n.1058-10275_1058-10274delinsGC)
c.2129+1686_2129+1687delinsGC
c.3676_3677delinsGC (p.Ala1226=)
c.4168_4169delinsGC (p.Ala1390=)
c.4135_4136delinsGC (p.Ala1379=)
13g.23339758_23339759delinsTACA2573149109SACSc.2185+14026_2185+14027delinsTA (n.2185+14026_2185+14027delinsTA)
c.4144_4145delinsTA (p.Ala1382Ter)
c.4108_4109delinsTA (p.Ala1370Ter)
c.2177-10275_2177-10274delinsTA (n.2177-10275_2177-10274delinsTA)
c.2291+1826_2291+1827delinsTA (n.2291+1826_2291+1827delinsTA)
c.2318+1826_2318+1827delinsTA (n.2318+1826_2318+1827delinsTA)
c.2203+7052_2203+7053delinsTA (n.2203+7052_2203+7053delinsTA)
n.4543-10275_4543-10274delinsTA
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c.4117_4118delinsTA (p.Ala1373Ter)
c.2186-10275_2186-10274delinsTA (n.2186-10275_2186-10274delinsTA)
c.2431+1686_2431+1687delinsTA (n.2431+1686_2431+1687delinsTA)
c.1867_1868delinsTA (p.Ala623Ter)
c.1058-10275_1058-10274delinsTA (n.1058-10275_1058-10274delinsTA)
c.2129+1686_2129+1687delinsTA
c.3676_3677delinsTA (p.Ala1226Ter)
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c.4135_4136delinsTA (p.Ala1379Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23339759C>ACA387532419SACSc.2185+14026G>T (n.2185+14026G>T)
c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
c.4108G>T (p.Ala1370Ser)
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c.2291+1826G>T (n.2291+1826G>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23339761G>TCA387532422SACSc.2185+14024C>A (n.2185+14024C>A)
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c.2129+1684C>A
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c.4166C>A (p.Pro1389Gln)
c.4133C>A (p.Pro1378Gln)
13g.23339762G>ACA387532424SACSc.2185+14023C>T (n.2185+14023C>T)
c.4141C>T (p.Pro1381Ser)
c.4105C>T (p.Pro1369Ser)
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n.4543-10278C>T
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c.1864C>T (p.Pro622Ser)
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 gnomAD v4
13g.23339762G>CCA387532423SACSc.2185+14023C>G (n.2185+14023C>G)
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n.4543-10278C>G
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c.4132C>G (p.Pro1378Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339762G=CA2078641078SACSc.2185+14023C= (n.2185+14023C=)
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c.2129+1683C=
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c.4165C= (p.Pro1389=)
c.4132C= (p.Pro1378=)
13g.23339762G>TCA6911433SACSc.2185+14023C>A (n.2185+14023C>A)
c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
c.4105C>A (p.Pro1369Thr)
c.2177-10278C>A (n.2177-10278C>A)
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n.4543-10278C>A
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c.4114C>A (p.Pro1372Thr)
c.2186-10278C>A (n.2186-10278C>A)
c.2431+1683C>A (n.2431+1683C>A)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1058-10278C>A (n.1058-10278C>A)
c.2129+1683C>A
c.3673C>A (p.Pro1225Thr)
c.4165C>A (p.Pro1389Thr)
c.4132C>A (p.Pro1378Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339763A=CA2078641082SACSc.2185+14022T= (n.2185+14022T=)
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c.2431+1682T= (n.2431+1682T=)
c.1863T= (p.Ile621=)
c.1058-10279T= (n.1058-10279T=)
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c.3672T= (p.Ile1224=)
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c.4131T= (p.Ile1377=)
13g.23339763A>CCA387532425SACSc.2185+14022T>G (n.2185+14022T>G)
c.4140T>G (p.Ile1380Met)
c.4104T>G (p.Ile1368Met)
c.2177-10279T>G (n.2177-10279T>G)
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c.2431+1682T>G (n.2431+1682T>G)
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n.4543-10279T>C
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c.1058-10279T>C (n.1058-10279T>C)
c.2129+1682T>C
c.3672T>C (p.Ile1224=)
c.4164T>C (p.Ile1388=)
c.4131T>C (p.Ile1377=)
13g.23339763A>TCA483163079SACSc.2185+14022T>A (n.2185+14022T>A)
c.4140T>A (p.Ile1380=)
c.4104T>A (p.Ile1368=)
c.2177-10279T>A (n.2177-10279T>A)
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n.4543-10279T>A
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c.4113T>A (p.Ile1371=)
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c.2129+1682T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339764A>CCA387532426SACSc.2185+14021T>G (n.2185+14021T>G)
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13g.23339764A>GCA387532427SACSc.2185+14021T>C (n.2185+14021T>C)
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n.4543-10280T>C
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c.4112T>C (p.Ile1371Thr)
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c.2129+1681T>C
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 gnomAD v4
13g.23339764A>TCA387532428SACSc.2185+14021T>A (n.2185+14021T>A)
c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
c.4103T>A (p.Ile1368Asn)
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n.4543-10280T>A
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c.4112T>A (p.Ile1371Asn)
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c.1058-10280T>A (n.1058-10280T>A)
c.2129+1681T>A
c.3671T>A (p.Ile1224Asn)
c.4163T>A (p.Ile1388Asn)
c.4130T>A (p.Ile1377Asn)
13g.23339765T>ACA387532429SACSc.2185+14020A>T (n.2185+14020A>T)
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13g.23339765T>CCA387532430SACSc.2185+14020A>G (n.2185+14020A>G)
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c.4129A>G (p.Ile1377Val)
13g.23339765T>GCA387532431SACSc.2185+14020A>C (n.2185+14020A>C)
c.4138A>C (p.Ile1380Leu)
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c.2203+7046A>C (n.2203+7046A>C)
n.4543-10281A>C
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13g.23339766C>ACA387532432SACSc.2185+14019G>T (n.2185+14019G>T)
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13g.23339766C>GCA387532433SACSc.2185+14019G>C (n.2185+14019G>C)
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n.4543-10282G>C
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 gnomAD v4
13g.23339766C>TCA483163084SACSc.2185+14019G>A (n.2185+14019G>A)
c.4137G>A (p.Gln1379=)
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c.2291+1819G>A (n.2291+1819G>A)
c.2318+1819G>A (n.2318+1819G>A)
c.2203+7045G>A (n.2203+7045G>A)
n.4543-10282G>A
c.2220+7045G>A (n.2220+7045G>A)
c.4110G>A (p.Gln1370=)
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c.2431+1679G>A (n.2431+1679G>A)
c.1860G>A (p.Gln620=)
c.1058-10282G>A (n.1058-10282G>A)
c.2129+1679G>A
c.3669G>A (p.Gln1223=)
c.4161G>A (p.Gln1387=)
c.4128G>A (p.Gln1376=)
13g.23339767T>ACA387532434SACSc.2185+14018A>T (n.2185+14018A>T)
c.4136A>T (p.Gln1379Leu)
c.4100A>T (p.Gln1367Leu)
c.2177-10283A>T (n.2177-10283A>T)
c.2291+1818A>T (n.2291+1818A>T)
c.2318+1818A>T (n.2318+1818A>T)
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n.4543-10283A>T
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c.4109A>T (p.Gln1370Leu)
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c.2431+1678A>T (n.2431+1678A>T)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1058-10283A>T (n.1058-10283A>T)
c.2129+1678A>T
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13g.23339767T>CCA387532435SACSc.2185+14018A>G (n.2185+14018A>G)
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n.4543-10283A>G
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c.1859A>G (p.Gln620Arg)
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13g.23339767T>GCA387532436SACSc.2185+14018A>C (n.2185+14018A>C)
c.4136A>C (p.Gln1379Pro)
c.4100A>C (p.Gln1367Pro)
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c.2318+1818A>C (n.2318+1818A>C)
c.2203+7044A>C (n.2203+7044A>C)
n.4543-10283A>C
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c.4109A>C (p.Gln1370Pro)
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c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.1058-10283A>C (n.1058-10283A>C)
c.2129+1678A>C
c.3668A>C (p.Gln1223Pro)
c.4160A>C (p.Gln1387Pro)
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13g.23339768G>ACA387532439SACSc.2185+14017C>T (n.2185+14017C>T)
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c.4099C>T (p.Gln1367Ter)
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n.4543-10284C>T
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c.1858C>T (p.Gln620Ter)
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c.2129+1677C>T
c.3667C>T (p.Gln1223Ter)
c.4159C>T (p.Gln1387Ter)
c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
13g.23339768G>CCA387532438SACSc.2185+14017C>G (n.2185+14017C>G)
c.4135C>G (p.Gln1379Glu)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched