| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339748G>A | CA483163048 | SACS | c.2185+14037C>T (n.2185+14037C>T) c.4155C>T (p.Asn1385=) c.4119C>T (p.Asn1373=) c.2177-10264C>T (n.2177-10264C>T) c.2291+1837C>T (n.2291+1837C>T) c.2318+1837C>T (n.2318+1837C>T) c.2203+7063C>T (n.2203+7063C>T) n.4543-10264C>T c.2220+7063C>T (n.2220+7063C>T) c.4128C>T (p.Asn1376=) c.2186-10264C>T (n.2186-10264C>T) c.2431+1697C>T (n.2431+1697C>T) c.1878C>T (p.Asn626=) c.1058-10264C>T (n.1058-10264C>T) c.2129+1697C>T c.3687C>T (p.Asn1229=) c.4179C>T (p.Asn1393=) c.4146C>T (p.Asn1382=) | |
| 13 | g.23339748G>C | CA387532397 | SACS | c.2185+14037C>G (n.2185+14037C>G) c.4155C>G (p.Asn1385Lys) c.4119C>G (p.Asn1373Lys) c.2177-10264C>G (n.2177-10264C>G) c.2291+1837C>G (n.2291+1837C>G) c.2318+1837C>G (n.2318+1837C>G) c.2203+7063C>G (n.2203+7063C>G) n.4543-10264C>G c.2220+7063C>G (n.2220+7063C>G) c.4128C>G (p.Asn1376Lys) c.2186-10264C>G (n.2186-10264C>G) c.2431+1697C>G (n.2431+1697C>G) c.1878C>G (p.Asn626Lys) c.1058-10264C>G (n.1058-10264C>G) c.2129+1697C>G c.3687C>G (p.Asn1229Lys) c.4179C>G (p.Asn1393Lys) c.4146C>G (p.Asn1382Lys) | |
| 13 | g.23339748G>T | CA387532396 | SACS | c.2185+14037C>A (n.2185+14037C>A) c.4155C>A (p.Asn1385Lys) c.4119C>A (p.Asn1373Lys) c.2177-10264C>A (n.2177-10264C>A) c.2291+1837C>A (n.2291+1837C>A) c.2318+1837C>A (n.2318+1837C>A) c.2203+7063C>A (n.2203+7063C>A) n.4543-10264C>A c.2220+7063C>A (n.2220+7063C>A) c.4128C>A (p.Asn1376Lys) c.2186-10264C>A (n.2186-10264C>A) c.2431+1697C>A (n.2431+1697C>A) c.1878C>A (p.Asn626Lys) c.1058-10264C>A (n.1058-10264C>A) c.2129+1697C>A c.3687C>A (p.Asn1229Lys) c.4179C>A (p.Asn1393Lys) c.4146C>A (p.Asn1382Lys) | |
| 13 | g.23339749T>A | CA387532398 | SACS | c.2185+14036A>T (n.2185+14036A>T) c.4154A>T (p.Asn1385Ile) c.4118A>T (p.Asn1373Ile) c.2177-10265A>T (n.2177-10265A>T) c.2291+1836A>T (n.2291+1836A>T) c.2318+1836A>T (n.2318+1836A>T) c.2203+7062A>T (n.2203+7062A>T) n.4543-10265A>T c.2220+7062A>T (n.2220+7062A>T) c.4127A>T (p.Asn1376Ile) c.2186-10265A>T (n.2186-10265A>T) c.2431+1696A>T (n.2431+1696A>T) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1058-10265A>T (n.1058-10265A>T) c.2129+1696A>T c.3686A>T (p.Asn1229Ile) c.4178A>T (p.Asn1393Ile) c.4145A>T (p.Asn1382Ile) | |
| 13 | g.23339749T>C | CA387532400 | SACS | c.2185+14036A>G (n.2185+14036A>G) c.4154A>G (p.Asn1385Ser) c.4118A>G (p.Asn1373Ser) c.2177-10265A>G (n.2177-10265A>G) c.2291+1836A>G (n.2291+1836A>G) c.2318+1836A>G (n.2318+1836A>G) c.2203+7062A>G (n.2203+7062A>G) n.4543-10265A>G c.2220+7062A>G (n.2220+7062A>G) c.4127A>G (p.Asn1376Ser) c.2186-10265A>G (n.2186-10265A>G) c.2431+1696A>G (n.2431+1696A>G) c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1058-10265A>G (n.1058-10265A>G) c.2129+1696A>G c.3686A>G (p.Asn1229Ser) c.4178A>G (p.Asn1393Ser) c.4145A>G (p.Asn1382Ser) | |
| 13 | g.23339749T>G | CA387532399 | SACS | c.2185+14036A>C (n.2185+14036A>C) c.4154A>C (p.Asn1385Thr) c.4118A>C (p.Asn1373Thr) c.2177-10265A>C (n.2177-10265A>C) c.2291+1836A>C (n.2291+1836A>C) c.2318+1836A>C (n.2318+1836A>C) c.2203+7062A>C (n.2203+7062A>C) n.4543-10265A>C c.2220+7062A>C (n.2220+7062A>C) c.4127A>C (p.Asn1376Thr) c.2186-10265A>C (n.2186-10265A>C) c.2431+1696A>C (n.2431+1696A>C) c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1058-10265A>C (n.1058-10265A>C) c.2129+1696A>C c.3686A>C (p.Asn1229Thr) c.4178A>C (p.Asn1393Thr) c.4145A>C (p.Asn1382Thr) | |
| 13 | g.23339750T>A | CA387532401 | SACS | c.2185+14035A>T (n.2185+14035A>T) c.4153A>T (p.Asn1385Tyr) c.4117A>T (p.Asn1373Tyr) c.2177-10266A>T (n.2177-10266A>T) c.2291+1835A>T (n.2291+1835A>T) c.2318+1835A>T (n.2318+1835A>T) c.2203+7061A>T (n.2203+7061A>T) n.4543-10266A>T c.2220+7061A>T (n.2220+7061A>T) c.4126A>T (p.Asn1376Tyr) c.2186-10266A>T (n.2186-10266A>T) c.2431+1695A>T (n.2431+1695A>T) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1058-10266A>T (n.1058-10266A>T) c.2129+1695A>T c.3685A>T (p.Asn1229Tyr) c.4177A>T (p.Asn1393Tyr) c.4144A>T (p.Asn1382Tyr) | |
| 13 | g.23339750T>C | CA387532403 | SACS | c.2185+14035A>G (n.2185+14035A>G) c.4153A>G (p.Asn1385Asp) c.4117A>G (p.Asn1373Asp) c.2177-10266A>G (n.2177-10266A>G) c.2291+1835A>G (n.2291+1835A>G) c.2318+1835A>G (n.2318+1835A>G) c.2203+7061A>G (n.2203+7061A>G) n.4543-10266A>G c.2220+7061A>G (n.2220+7061A>G) c.4126A>G (p.Asn1376Asp) c.2186-10266A>G (n.2186-10266A>G) c.2431+1695A>G (n.2431+1695A>G) c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1058-10266A>G (n.1058-10266A>G) c.2129+1695A>G c.3685A>G (p.Asn1229Asp) c.4177A>G (p.Asn1393Asp) c.4144A>G (p.Asn1382Asp) | |
| 13 | g.23339750T>G | CA387532402 | SACS | c.2185+14035A>C (n.2185+14035A>C) c.4153A>C (p.Asn1385His) c.4117A>C (p.Asn1373His) c.2177-10266A>C (n.2177-10266A>C) c.2291+1835A>C (n.2291+1835A>C) c.2318+1835A>C (n.2318+1835A>C) c.2203+7061A>C (n.2203+7061A>C) n.4543-10266A>C c.2220+7061A>C (n.2220+7061A>C) c.4126A>C (p.Asn1376His) c.2186-10266A>C (n.2186-10266A>C) c.2431+1695A>C (n.2431+1695A>C) c.1876A>C (p.Asn626His) c.1058-10266A>C (n.1058-10266A>C) c.2129+1695A>C c.3685A>C (p.Asn1229His) c.4177A>C (p.Asn1393His) c.4144A>C (p.Asn1382His) | |
| 13 | g.23339751G>A | CA483163053 | SACS | c.2185+14034C>T (n.2185+14034C>T) c.4152C>T (p.Pro1384=) c.4116C>T (p.Pro1372=) c.2177-10267C>T (n.2177-10267C>T) c.2291+1834C>T (n.2291+1834C>T) c.2318+1834C>T (n.2318+1834C>T) c.2203+7060C>T (n.2203+7060C>T) n.4543-10267C>T c.2220+7060C>T (n.2220+7060C>T) c.4125C>T (p.Pro1375=) c.2186-10267C>T (n.2186-10267C>T) c.2431+1694C>T (n.2431+1694C>T) c.1875C>T (p.Pro625=) c.1058-10267C>T (n.1058-10267C>T) c.2129+1694C>T c.3684C>T (p.Pro1228=) c.4176C>T (p.Pro1392=) c.4143C>T (p.Pro1381=) | |
| 13 | g.23339751G>C | CA483163054 | SACS | c.2185+14034C>G (n.2185+14034C>G) c.4152C>G (p.Pro1384=) c.4116C>G (p.Pro1372=) c.2177-10267C>G (n.2177-10267C>G) c.2291+1834C>G (n.2291+1834C>G) c.2318+1834C>G (n.2318+1834C>G) c.2203+7060C>G (n.2203+7060C>G) n.4543-10267C>G c.2220+7060C>G (n.2220+7060C>G) c.4125C>G (p.Pro1375=) c.2186-10267C>G (n.2186-10267C>G) c.2431+1694C>G (n.2431+1694C>G) c.1875C>G (p.Pro625=) c.1058-10267C>G (n.1058-10267C>G) c.2129+1694C>G c.3684C>G (p.Pro1228=) c.4176C>G (p.Pro1392=) c.4143C>G (p.Pro1381=) | |
| 13 | g.23339751G>T | CA483163055 | SACS | c.2185+14034C>A (n.2185+14034C>A) c.4152C>A (p.Pro1384=) c.4116C>A (p.Pro1372=) c.2177-10267C>A (n.2177-10267C>A) c.2291+1834C>A (n.2291+1834C>A) c.2318+1834C>A (n.2318+1834C>A) c.2203+7060C>A (n.2203+7060C>A) n.4543-10267C>A c.2220+7060C>A (n.2220+7060C>A) c.4125C>A (p.Pro1375=) c.2186-10267C>A (n.2186-10267C>A) c.2431+1694C>A (n.2431+1694C>A) c.1875C>A (p.Pro625=) c.1058-10267C>A (n.1058-10267C>A) c.2129+1694C>A c.3684C>A (p.Pro1228=) c.4176C>A (p.Pro1392=) c.4143C>A (p.Pro1381=) | |
| 13 | g.23339752G>A | CA387532404 | SACS | c.2185+14033C>T (n.2185+14033C>T) c.4151C>T (p.Pro1384Leu) c.4115C>T (p.Pro1372Leu) c.2177-10268C>T (n.2177-10268C>T) c.2291+1833C>T (n.2291+1833C>T) c.2318+1833C>T (n.2318+1833C>T) c.2203+7059C>T (n.2203+7059C>T) n.4543-10268C>T c.2220+7059C>T (n.2220+7059C>T) c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.2186-10268C>T (n.2186-10268C>T) c.2431+1693C>T (n.2431+1693C>T) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1058-10268C>T (n.1058-10268C>T) c.2129+1693C>T c.3683C>T (p.Pro1228Leu) c.4175C>T (p.Pro1392Leu) c.4142C>T (p.Pro1381Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339752G>C | CA6911428 | SACS | c.2185+14033C>G (n.2185+14033C>G) c.4151C>G (p.Pro1384Arg) c.4115C>G (p.Pro1372Arg) c.2177-10268C>G (n.2177-10268C>G) c.2291+1833C>G (n.2291+1833C>G) c.2318+1833C>G (n.2318+1833C>G) c.2203+7059C>G (n.2203+7059C>G) n.4543-10268C>G c.2220+7059C>G (n.2220+7059C>G) c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.2186-10268C>G (n.2186-10268C>G) c.2431+1693C>G (n.2431+1693C>G) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1058-10268C>G (n.1058-10268C>G) c.2129+1693C>G c.3683C>G (p.Pro1228Arg) c.4175C>G (p.Pro1392Arg) c.4142C>G (p.Pro1381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339752G= | CA2078641029 | SACS | c.2185+14033C= (n.2185+14033C=) c.4151C= (p.Pro1384=) c.4115C= (p.Pro1372=) c.2177-10268C= (n.2177-10268C=) c.2291+1833C= (n.2291+1833C=) c.2318+1833C= (n.2318+1833C=) c.2203+7059C= (n.2203+7059C=) n.4543-10268C= c.2220+7059C= (n.2220+7059C=) c.4124C= (p.Pro1375=) c.2186-10268C= (n.2186-10268C=) c.2431+1693C= (n.2431+1693C=) c.1874C= (p.Pro625=) c.1058-10268C= (n.1058-10268C=) c.2129+1693C= c.3683C= (p.Pro1228=) c.4175C= (p.Pro1392=) c.4142C= (p.Pro1381=) | |
| 13 | g.23339752G>T | CA387532405 | SACS | c.2185+14033C>A (n.2185+14033C>A) c.4151C>A (p.Pro1384His) c.4115C>A (p.Pro1372His) c.2177-10268C>A (n.2177-10268C>A) c.2291+1833C>A (n.2291+1833C>A) c.2318+1833C>A (n.2318+1833C>A) c.2203+7059C>A (n.2203+7059C>A) n.4543-10268C>A c.2220+7059C>A (n.2220+7059C>A) c.4124C>A (p.Pro1375His) c.2186-10268C>A (n.2186-10268C>A) c.2431+1693C>A (n.2431+1693C>A) c.1874C>A (p.Pro625His) c.1058-10268C>A (n.1058-10268C>A) c.2129+1693C>A c.3683C>A (p.Pro1228His) c.4175C>A (p.Pro1392His) c.4142C>A (p.Pro1381His) | |
| 13 | g.23339753G>A | CA387532406 | SACS | c.2185+14032C>T (n.2185+14032C>T) c.4150C>T (p.Pro1384Ser) c.4114C>T (p.Pro1372Ser) c.2177-10269C>T (n.2177-10269C>T) c.2291+1832C>T (n.2291+1832C>T) c.2318+1832C>T (n.2318+1832C>T) c.2203+7058C>T (n.2203+7058C>T) n.4543-10269C>T c.2220+7058C>T (n.2220+7058C>T) c.4123C>T (p.Pro1375Ser) c.2186-10269C>T (n.2186-10269C>T) c.2431+1692C>T (n.2431+1692C>T) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1058-10269C>T (n.1058-10269C>T) c.2129+1692C>T c.3682C>T (p.Pro1228Ser) c.4174C>T (p.Pro1392Ser) c.4141C>T (p.Pro1381Ser) | |
| 13 | g.23339753G>C | CA387532407 | SACS | c.2185+14032C>G (n.2185+14032C>G) c.4150C>G (p.Pro1384Ala) c.4114C>G (p.Pro1372Ala) c.2177-10269C>G (n.2177-10269C>G) c.2291+1832C>G (n.2291+1832C>G) c.2318+1832C>G (n.2318+1832C>G) c.2203+7058C>G (n.2203+7058C>G) n.4543-10269C>G c.2220+7058C>G (n.2220+7058C>G) c.4123C>G (p.Pro1375Ala) c.2186-10269C>G (n.2186-10269C>G) c.2431+1692C>G (n.2431+1692C>G) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1058-10269C>G (n.1058-10269C>G) c.2129+1692C>G c.3682C>G (p.Pro1228Ala) c.4174C>G (p.Pro1392Ala) c.4141C>G (p.Pro1381Ala) | |
| 13 | g.23339753G>T | CA387532408 | SACS | c.2185+14032C>A (n.2185+14032C>A) c.4150C>A (p.Pro1384Thr) c.4114C>A (p.Pro1372Thr) c.2177-10269C>A (n.2177-10269C>A) c.2291+1832C>A (n.2291+1832C>A) c.2318+1832C>A (n.2318+1832C>A) c.2203+7058C>A (n.2203+7058C>A) n.4543-10269C>A c.2220+7058C>A (n.2220+7058C>A) c.4123C>A (p.Pro1375Thr) c.2186-10269C>A (n.2186-10269C>A) c.2431+1692C>A (n.2431+1692C>A) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1058-10269C>A (n.1058-10269C>A) c.2129+1692C>A c.3682C>A (p.Pro1228Thr) c.4174C>A (p.Pro1392Thr) c.4141C>A (p.Pro1381Thr) | |
| 13 | g.23339754G>A | CA6911429 | SACS | c.2185+14031C>T (n.2185+14031C>T) c.4149C>T (p.Ser1383=) c.4113C>T (p.Ser1371=) c.2177-10270C>T (n.2177-10270C>T) c.2291+1831C>T (n.2291+1831C>T) c.2318+1831C>T (n.2318+1831C>T) c.2203+7057C>T (n.2203+7057C>T) n.4543-10270C>T c.2220+7057C>T (n.2220+7057C>T) c.4122C>T (p.Ser1374=) c.2186-10270C>T (n.2186-10270C>T) c.2431+1691C>T (n.2431+1691C>T) c.1872C>T (p.Ser624=) c.1058-10270C>T (n.1058-10270C>T) c.2129+1691C>T c.3681C>T (p.Ser1227=) c.4173C>T (p.Ser1391=) c.4140C>T (p.Ser1380=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339754G>C | CA387532409 | SACS | c.2185+14031C>G (n.2185+14031C>G) c.4149C>G (p.Ser1383Arg) c.4113C>G (p.Ser1371Arg) c.2177-10270C>G (n.2177-10270C>G) c.2291+1831C>G (n.2291+1831C>G) c.2318+1831C>G (n.2318+1831C>G) c.2203+7057C>G (n.2203+7057C>G) n.4543-10270C>G c.2220+7057C>G (n.2220+7057C>G) c.4122C>G (p.Ser1374Arg) c.2186-10270C>G (n.2186-10270C>G) c.2431+1691C>G (n.2431+1691C>G) c.1872C>G (p.Ser624Arg) c.1058-10270C>G (n.1058-10270C>G) c.2129+1691C>G c.3681C>G (p.Ser1227Arg) c.4173C>G (p.Ser1391Arg) c.4140C>G (p.Ser1380Arg) | |
| 13 | g.23339754G= | CA2078641035 | SACS | c.2185+14031C= (n.2185+14031C=) c.4149C= (p.Ser1383=) c.4113C= (p.Ser1371=) c.2177-10270C= (n.2177-10270C=) c.2291+1831C= (n.2291+1831C=) c.2318+1831C= (n.2318+1831C=) c.2203+7057C= (n.2203+7057C=) n.4543-10270C= c.2220+7057C= (n.2220+7057C=) c.4122C= (p.Ser1374=) c.2186-10270C= (n.2186-10270C=) c.2431+1691C= (n.2431+1691C=) c.1872C= (p.Ser624=) c.1058-10270C= (n.1058-10270C=) c.2129+1691C= c.3681C= (p.Ser1227=) c.4173C= (p.Ser1391=) c.4140C= (p.Ser1380=) | |
| 13 | g.23339754G>T | CA387532410 | SACS | c.2185+14031C>A (n.2185+14031C>A) c.4149C>A (p.Ser1383Arg) c.4113C>A (p.Ser1371Arg) c.2177-10270C>A (n.2177-10270C>A) c.2291+1831C>A (n.2291+1831C>A) c.2318+1831C>A (n.2318+1831C>A) c.2203+7057C>A (n.2203+7057C>A) n.4543-10270C>A c.2220+7057C>A (n.2220+7057C>A) c.4122C>A (p.Ser1374Arg) c.2186-10270C>A (n.2186-10270C>A) c.2431+1691C>A (n.2431+1691C>A) c.1872C>A (p.Ser624Arg) c.1058-10270C>A (n.1058-10270C>A) c.2129+1691C>A c.3681C>A (p.Ser1227Arg) c.4173C>A (p.Ser1391Arg) c.4140C>A (p.Ser1380Arg) | |
| 13 | g.23339755C>A | CA387532411 | SACS | c.2185+14030G>T (n.2185+14030G>T) c.4148G>T (p.Ser1383Ile) c.4112G>T (p.Ser1371Ile) c.2177-10271G>T (n.2177-10271G>T) c.2291+1830G>T (n.2291+1830G>T) c.2318+1830G>T (n.2318+1830G>T) c.2203+7056G>T (n.2203+7056G>T) n.4543-10271G>T c.2220+7056G>T (n.2220+7056G>T) c.4121G>T (p.Ser1374Ile) c.2186-10271G>T (n.2186-10271G>T) c.2431+1690G>T (n.2431+1690G>T) c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1058-10271G>T (n.1058-10271G>T) c.2129+1690G>T c.3680G>T (p.Ser1227Ile) c.4172G>T (p.Ser1391Ile) c.4139G>T (p.Ser1380Ile) | |
| 13 | g.23339755C= | CA2078641040 | SACS | c.2185+14030G= (n.2185+14030G=) c.4148G= (p.Ser1383=) c.4112G= (p.Ser1371=) c.2177-10271G= (n.2177-10271G=) c.2291+1830G= (n.2291+1830G=) c.2318+1830G= (n.2318+1830G=) c.2203+7056G= (n.2203+7056G=) n.4543-10271G= c.2220+7056G= (n.2220+7056G=) c.4121G= (p.Ser1374=) c.2186-10271G= (n.2186-10271G=) c.2431+1690G= (n.2431+1690G=) c.1871G= (p.Ser624=) c.1058-10271G= (n.1058-10271G=) c.2129+1690G= c.3680G= (p.Ser1227=) c.4172G= (p.Ser1391=) c.4139G= (p.Ser1380=) | |
| 13 | g.23339755C>G | CA387532412 | SACS | c.2185+14030G>C (n.2185+14030G>C) c.4148G>C (p.Ser1383Thr) c.4112G>C (p.Ser1371Thr) c.2177-10271G>C (n.2177-10271G>C) c.2291+1830G>C (n.2291+1830G>C) c.2318+1830G>C (n.2318+1830G>C) c.2203+7056G>C (n.2203+7056G>C) n.4543-10271G>C c.2220+7056G>C (n.2220+7056G>C) c.4121G>C (p.Ser1374Thr) c.2186-10271G>C (n.2186-10271G>C) c.2431+1690G>C (n.2431+1690G>C) c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.1058-10271G>C (n.1058-10271G>C) c.2129+1690G>C c.3680G>C (p.Ser1227Thr) c.4172G>C (p.Ser1391Thr) c.4139G>C (p.Ser1380Thr) | |
| 13 | g.23339755C>T | CA387532413 | SACS | c.2185+14030G>A (n.2185+14030G>A) c.4148G>A (p.Ser1383Asn) c.4112G>A (p.Ser1371Asn) c.2177-10271G>A (n.2177-10271G>A) c.2291+1830G>A (n.2291+1830G>A) c.2318+1830G>A (n.2318+1830G>A) c.2203+7056G>A (n.2203+7056G>A) n.4543-10271G>A c.2220+7056G>A (n.2220+7056G>A) c.4121G>A (p.Ser1374Asn) c.2186-10271G>A (n.2186-10271G>A) c.2431+1690G>A (n.2431+1690G>A) c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1058-10271G>A (n.1058-10271G>A) c.2129+1690G>A c.3680G>A (p.Ser1227Asn) c.4172G>A (p.Ser1391Asn) c.4139G>A (p.Ser1380Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339756T>A | CA387532416 | SACS | c.2185+14029A>T (n.2185+14029A>T) c.4147A>T (p.Ser1383Cys) c.4111A>T (p.Ser1371Cys) c.2177-10272A>T (n.2177-10272A>T) c.2291+1829A>T (n.2291+1829A>T) c.2318+1829A>T (n.2318+1829A>T) c.2203+7055A>T (n.2203+7055A>T) n.4543-10272A>T c.2220+7055A>T (n.2220+7055A>T) c.4120A>T (p.Ser1374Cys) c.2186-10272A>T (n.2186-10272A>T) c.2431+1689A>T (n.2431+1689A>T) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1058-10272A>T (n.1058-10272A>T) c.2129+1689A>T c.3679A>T (p.Ser1227Cys) c.4171A>T (p.Ser1391Cys) c.4138A>T (p.Ser1380Cys) | |
| 13 | g.23339756T>C | CA387532414 | SACS | c.2185+14029A>G (n.2185+14029A>G) c.4147A>G (p.Ser1383Gly) c.4111A>G (p.Ser1371Gly) c.2177-10272A>G (n.2177-10272A>G) c.2291+1829A>G (n.2291+1829A>G) c.2318+1829A>G (n.2318+1829A>G) c.2203+7055A>G (n.2203+7055A>G) n.4543-10272A>G c.2220+7055A>G (n.2220+7055A>G) c.4120A>G (p.Ser1374Gly) c.2186-10272A>G (n.2186-10272A>G) c.2431+1689A>G (n.2431+1689A>G) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1058-10272A>G (n.1058-10272A>G) c.2129+1689A>G c.3679A>G (p.Ser1227Gly) c.4171A>G (p.Ser1391Gly) c.4138A>G (p.Ser1380Gly) | |
| 13 | g.23339756T>G | CA387532415 | SACS | c.2185+14029A>C (n.2185+14029A>C) c.4147A>C (p.Ser1383Arg) c.4111A>C (p.Ser1371Arg) c.2177-10272A>C (n.2177-10272A>C) c.2291+1829A>C (n.2291+1829A>C) c.2318+1829A>C (n.2318+1829A>C) c.2203+7055A>C (n.2203+7055A>C) n.4543-10272A>C c.2220+7055A>C (n.2220+7055A>C) c.4120A>C (p.Ser1374Arg) c.2186-10272A>C (n.2186-10272A>C) c.2431+1689A>C (n.2431+1689A>C) c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.1058-10272A>C (n.1058-10272A>C) c.2129+1689A>C c.3679A>C (p.Ser1227Arg) c.4171A>C (p.Ser1391Arg) c.4138A>C (p.Ser1380Arg) | |
| 13 | g.23339757T>A | CA483163066 | SACS | c.2185+14028A>T (n.2185+14028A>T) c.4146A>T (p.Ala1382=) c.4110A>T (p.Ala1370=) c.2177-10273A>T (n.2177-10273A>T) c.2291+1828A>T (n.2291+1828A>T) c.2318+1828A>T (n.2318+1828A>T) c.2203+7054A>T (n.2203+7054A>T) n.4543-10273A>T c.2220+7054A>T (n.2220+7054A>T) c.4119A>T (p.Ala1373=) c.2186-10273A>T (n.2186-10273A>T) c.2431+1688A>T (n.2431+1688A>T) c.1869A>T (p.Ala623=) c.1058-10273A>T (n.1058-10273A>T) c.2129+1688A>T c.3678A>T (p.Ala1226=) c.4170A>T (p.Ala1390=) c.4137A>T (p.Ala1379=) | |
| 13 | g.23339757T>C | CA483163068 | SACS | c.2185+14028A>G (n.2185+14028A>G) c.4146A>G (p.Ala1382=) c.4110A>G (p.Ala1370=) c.2177-10273A>G (n.2177-10273A>G) c.2291+1828A>G (n.2291+1828A>G) c.2318+1828A>G (n.2318+1828A>G) c.2203+7054A>G (n.2203+7054A>G) n.4543-10273A>G c.2220+7054A>G (n.2220+7054A>G) c.4119A>G (p.Ala1373=) c.2186-10273A>G (n.2186-10273A>G) c.2431+1688A>G (n.2431+1688A>G) c.1869A>G (p.Ala623=) c.1058-10273A>G (n.1058-10273A>G) c.2129+1688A>G c.3678A>G (p.Ala1226=) c.4170A>G (p.Ala1390=) c.4137A>G (p.Ala1379=) | |
| 13 | g.23339757T>G | CA483163067 | SACS | c.2185+14028A>C (n.2185+14028A>C) c.4146A>C (p.Ala1382=) c.4110A>C (p.Ala1370=) c.2177-10273A>C (n.2177-10273A>C) c.2291+1828A>C (n.2291+1828A>C) c.2318+1828A>C (n.2318+1828A>C) c.2203+7054A>C (n.2203+7054A>C) n.4543-10273A>C c.2220+7054A>C (n.2220+7054A>C) c.4119A>C (p.Ala1373=) c.2186-10273A>C (n.2186-10273A>C) c.2431+1688A>C (n.2431+1688A>C) c.1869A>C (p.Ala623=) c.1058-10273A>C (n.1058-10273A>C) c.2129+1688A>C c.3678A>C (p.Ala1226=) c.4170A>C (p.Ala1390=) c.4137A>C (p.Ala1379=) | |
| 13 | g.23339758G>A | CA6911430 | SACS | c.2185+14027C>T (n.2185+14027C>T) c.4145C>T (p.Ala1382Val) c.4109C>T (p.Ala1370Val) c.2177-10274C>T (n.2177-10274C>T) c.2291+1827C>T (n.2291+1827C>T) c.2318+1827C>T (n.2318+1827C>T) c.2203+7053C>T (n.2203+7053C>T) n.4543-10274C>T c.2220+7053C>T (n.2220+7053C>T) c.4118C>T (p.Ala1373Val) c.2186-10274C>T (n.2186-10274C>T) c.2431+1687C>T (n.2431+1687C>T) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1058-10274C>T (n.1058-10274C>T) c.2129+1687C>T c.3677C>T (p.Ala1226Val) c.4169C>T (p.Ala1390Val) c.4136C>T (p.Ala1379Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339758G>C | CA387532417 | SACS | c.2185+14027C>G (n.2185+14027C>G) c.4145C>G (p.Ala1382Gly) c.4109C>G (p.Ala1370Gly) c.2177-10274C>G (n.2177-10274C>G) c.2291+1827C>G (n.2291+1827C>G) c.2318+1827C>G (n.2318+1827C>G) c.2203+7053C>G (n.2203+7053C>G) n.4543-10274C>G c.2220+7053C>G (n.2220+7053C>G) c.4118C>G (p.Ala1373Gly) c.2186-10274C>G (n.2186-10274C>G) c.2431+1687C>G (n.2431+1687C>G) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1058-10274C>G (n.1058-10274C>G) c.2129+1687C>G c.3677C>G (p.Ala1226Gly) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) c.4136C>G (p.Ala1379Gly) | |
| 13 | g.23339758G= | CA2078641052 | SACS | c.2185+14027C= (n.2185+14027C=) c.4145C= (p.Ala1382=) c.4109C= (p.Ala1370=) c.2177-10274C= (n.2177-10274C=) c.2291+1827C= (n.2291+1827C=) c.2318+1827C= (n.2318+1827C=) c.2203+7053C= (n.2203+7053C=) n.4543-10274C= c.2220+7053C= (n.2220+7053C=) c.4118C= (p.Ala1373=) c.2186-10274C= (n.2186-10274C=) c.2431+1687C= (n.2431+1687C=) c.1868C= (p.Ala623=) c.1058-10274C= (n.1058-10274C=) c.2129+1687C= c.3677C= (p.Ala1226=) c.4169C= (p.Ala1390=) c.4136C= (p.Ala1379=) | |
| 13 | g.23339758G>T | CA387532418 | SACS | c.2185+14027C>A (n.2185+14027C>A) c.4145C>A (p.Ala1382Glu) c.4109C>A (p.Ala1370Glu) c.2177-10274C>A (n.2177-10274C>A) c.2291+1827C>A (n.2291+1827C>A) c.2318+1827C>A (n.2318+1827C>A) c.2203+7053C>A (n.2203+7053C>A) n.4543-10274C>A c.2220+7053C>A (n.2220+7053C>A) c.4118C>A (p.Ala1373Glu) c.2186-10274C>A (n.2186-10274C>A) c.2431+1687C>A (n.2431+1687C>A) c.1868C>A (p.Ala623Glu) c.1058-10274C>A (n.1058-10274C>A) c.2129+1687C>A c.3677C>A (p.Ala1226Glu) c.4169C>A (p.Ala1390Glu) c.4136C>A (p.Ala1379Glu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339758_23339759delinsAG | CA206168 | SACS | c.2185+14026_2185+14027delinsCT (n.2185+14026_2185+14027delinsCT) c.4144_4145delinsCT (p.Ala1382Leu) c.4108_4109delinsCT (p.Ala1370Leu) c.2177-10275_2177-10274delinsCT (n.2177-10275_2177-10274delinsCT) c.2291+1826_2291+1827delinsCT (n.2291+1826_2291+1827delinsCT) c.2318+1826_2318+1827delinsCT (n.2318+1826_2318+1827delinsCT) c.2203+7052_2203+7053delinsCT (n.2203+7052_2203+7053delinsCT) n.4543-10275_4543-10274delinsCT c.2220+7052_2220+7053delinsCT (n.2220+7052_2220+7053delinsCT) c.4117_4118delinsCT (p.Ala1373Leu) c.2186-10275_2186-10274delinsCT (n.2186-10275_2186-10274delinsCT) c.2431+1686_2431+1687delinsCT (n.2431+1686_2431+1687delinsCT) c.1867_1868delinsCT (p.Ala623Leu) c.1058-10275_1058-10274delinsCT (n.1058-10275_1058-10274delinsCT) c.2129+1686_2129+1687delinsCT c.3676_3677delinsCT (p.Ala1226Leu) c.4168_4169delinsCT (p.Ala1390Leu) c.4135_4136delinsCT (p.Ala1379Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339758_23339759delinsCT | CA2695217749 | SACS | c.2185+14026_2185+14027delinsAG (n.2185+14026_2185+14027delinsAG) c.4144_4145delinsAG (p.Ala1382Arg) c.4108_4109delinsAG (p.Ala1370Arg) c.2177-10275_2177-10274delinsAG (n.2177-10275_2177-10274delinsAG) c.2291+1826_2291+1827delinsAG (n.2291+1826_2291+1827delinsAG) c.2318+1826_2318+1827delinsAG (n.2318+1826_2318+1827delinsAG) c.2203+7052_2203+7053delinsAG (n.2203+7052_2203+7053delinsAG) n.4543-10275_4543-10274delinsAG c.2220+7052_2220+7053delinsAG (n.2220+7052_2220+7053delinsAG) c.4117_4118delinsAG (p.Ala1373Arg) c.2186-10275_2186-10274delinsAG (n.2186-10275_2186-10274delinsAG) c.2431+1686_2431+1687delinsAG (n.2431+1686_2431+1687delinsAG) c.1867_1868delinsAG (p.Ala623Arg) c.1058-10275_1058-10274delinsAG (n.1058-10275_1058-10274delinsAG) c.2129+1686_2129+1687delinsAG c.3676_3677delinsAG (p.Ala1226Arg) c.4168_4169delinsAG (p.Ala1390Arg) c.4135_4136delinsAG (p.Ala1379Arg) | |
| 13 | g.23339758_23339759delinsGC | CA2078641051 | SACS | c.2185+14026_2185+14027delinsGC (n.2185+14026_2185+14027delinsGC) c.4144_4145delinsGC (p.Ala1382=) c.4108_4109delinsGC (p.Ala1370=) c.2177-10275_2177-10274delinsGC (n.2177-10275_2177-10274delinsGC) c.2291+1826_2291+1827delinsGC (n.2291+1826_2291+1827delinsGC) c.2318+1826_2318+1827delinsGC (n.2318+1826_2318+1827delinsGC) c.2203+7052_2203+7053delinsGC (n.2203+7052_2203+7053delinsGC) n.4543-10275_4543-10274delinsGC c.2220+7052_2220+7053delinsGC (n.2220+7052_2220+7053delinsGC) c.4117_4118delinsGC (p.Ala1373=) c.2186-10275_2186-10274delinsGC (n.2186-10275_2186-10274delinsGC) c.2431+1686_2431+1687delinsGC (n.2431+1686_2431+1687delinsGC) c.1867_1868delinsGC (p.Ala623=) c.1058-10275_1058-10274delinsGC (n.1058-10275_1058-10274delinsGC) c.2129+1686_2129+1687delinsGC c.3676_3677delinsGC (p.Ala1226=) c.4168_4169delinsGC (p.Ala1390=) c.4135_4136delinsGC (p.Ala1379=) | |
| 13 | g.23339758_23339759delinsTA | CA2573149109 | SACS | c.2185+14026_2185+14027delinsTA (n.2185+14026_2185+14027delinsTA) c.4144_4145delinsTA (p.Ala1382Ter) c.4108_4109delinsTA (p.Ala1370Ter) c.2177-10275_2177-10274delinsTA (n.2177-10275_2177-10274delinsTA) c.2291+1826_2291+1827delinsTA (n.2291+1826_2291+1827delinsTA) c.2318+1826_2318+1827delinsTA (n.2318+1826_2318+1827delinsTA) c.2203+7052_2203+7053delinsTA (n.2203+7052_2203+7053delinsTA) n.4543-10275_4543-10274delinsTA c.2220+7052_2220+7053delinsTA (n.2220+7052_2220+7053delinsTA) c.4117_4118delinsTA (p.Ala1373Ter) c.2186-10275_2186-10274delinsTA (n.2186-10275_2186-10274delinsTA) c.2431+1686_2431+1687delinsTA (n.2431+1686_2431+1687delinsTA) c.1867_1868delinsTA (p.Ala623Ter) c.1058-10275_1058-10274delinsTA (n.1058-10275_1058-10274delinsTA) c.2129+1686_2129+1687delinsTA c.3676_3677delinsTA (p.Ala1226Ter) c.4168_4169delinsTA (p.Ala1390Ter) c.4135_4136delinsTA (p.Ala1379Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339759C>A | CA387532419 | SACS | c.2185+14026G>T (n.2185+14026G>T) c.4144G>T (p.Ala1382Ser) c.4108G>T (p.Ala1370Ser) c.2177-10275G>T (n.2177-10275G>T) c.2291+1826G>T (n.2291+1826G>T) c.2318+1826G>T (n.2318+1826G>T) c.2203+7052G>T (n.2203+7052G>T) n.4543-10275G>T c.2220+7052G>T (n.2220+7052G>T) c.4117G>T (p.Ala1373Ser) c.2186-10275G>T (n.2186-10275G>T) c.2431+1686G>T (n.2431+1686G>T) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1058-10275G>T (n.1058-10275G>T) c.2129+1686G>T c.3676G>T (p.Ala1226Ser) c.4168G>T (p.Ala1390Ser) c.4135G>T (p.Ala1379Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339759C= | CA2078641056 | SACS | c.2185+14026G= (n.2185+14026G=) c.4144G= (p.Ala1382=) c.4108G= (p.Ala1370=) c.2177-10275G= (n.2177-10275G=) c.2291+1826G= (n.2291+1826G=) c.2318+1826G= (n.2318+1826G=) c.2203+7052G= (n.2203+7052G=) n.4543-10275G= c.2220+7052G= (n.2220+7052G=) c.4117G= (p.Ala1373=) c.2186-10275G= (n.2186-10275G=) c.2431+1686G= (n.2431+1686G=) c.1867G= (p.Ala623=) c.1058-10275G= (n.1058-10275G=) c.2129+1686G= c.3676G= (p.Ala1226=) c.4168G= (p.Ala1390=) c.4135G= (p.Ala1379=) | |
| 13 | g.23339759C>G | CA6911431 | SACS | c.2185+14026G>C (n.2185+14026G>C) c.4144G>C (p.Ala1382Pro) c.4108G>C (p.Ala1370Pro) c.2177-10275G>C (n.2177-10275G>C) c.2291+1826G>C (n.2291+1826G>C) c.2318+1826G>C (n.2318+1826G>C) c.2203+7052G>C (n.2203+7052G>C) n.4543-10275G>C c.2220+7052G>C (n.2220+7052G>C) c.4117G>C (p.Ala1373Pro) c.2186-10275G>C (n.2186-10275G>C) c.2431+1686G>C (n.2431+1686G>C) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1058-10275G>C (n.1058-10275G>C) c.2129+1686G>C c.3676G>C (p.Ala1226Pro) c.4168G>C (p.Ala1390Pro) c.4135G>C (p.Ala1379Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339759C>T | CA387532420 | SACS | c.2185+14026G>A (n.2185+14026G>A) c.4144G>A (p.Ala1382Thr) c.4108G>A (p.Ala1370Thr) c.2177-10275G>A (n.2177-10275G>A) c.2291+1826G>A (n.2291+1826G>A) c.2318+1826G>A (n.2318+1826G>A) c.2203+7052G>A (n.2203+7052G>A) n.4543-10275G>A c.2220+7052G>A (n.2220+7052G>A) c.4117G>A (p.Ala1373Thr) c.2186-10275G>A (n.2186-10275G>A) c.2431+1686G>A (n.2431+1686G>A) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1058-10275G>A (n.1058-10275G>A) c.2129+1686G>A c.3676G>A (p.Ala1226Thr) c.4168G>A (p.Ala1390Thr) c.4135G>A (p.Ala1379Thr) | |
| 13 | g.23339760T>A | CA483163070 | SACS | c.2185+14025A>T (n.2185+14025A>T) c.4143A>T (p.Pro1381=) c.4107A>T (p.Pro1369=) c.2177-10276A>T (n.2177-10276A>T) c.2291+1825A>T (n.2291+1825A>T) c.2318+1825A>T (n.2318+1825A>T) c.2203+7051A>T (n.2203+7051A>T) n.4543-10276A>T c.2220+7051A>T (n.2220+7051A>T) c.4116A>T (p.Pro1372=) c.2186-10276A>T (n.2186-10276A>T) c.2431+1685A>T (n.2431+1685A>T) c.1866A>T (p.Pro622=) c.1058-10276A>T (n.1058-10276A>T) c.2129+1685A>T c.3675A>T (p.Pro1225=) c.4167A>T (p.Pro1389=) c.4134A>T (p.Pro1378=) | |
| 13 | g.23339760T>C | CA483163071 | SACS | c.2185+14025A>G (n.2185+14025A>G) c.4143A>G (p.Pro1381=) c.4107A>G (p.Pro1369=) c.2177-10276A>G (n.2177-10276A>G) c.2291+1825A>G (n.2291+1825A>G) c.2318+1825A>G (n.2318+1825A>G) c.2203+7051A>G (n.2203+7051A>G) n.4543-10276A>G c.2220+7051A>G (n.2220+7051A>G) c.4116A>G (p.Pro1372=) c.2186-10276A>G (n.2186-10276A>G) c.2431+1685A>G (n.2431+1685A>G) c.1866A>G (p.Pro622=) c.1058-10276A>G (n.1058-10276A>G) c.2129+1685A>G c.3675A>G (p.Pro1225=) c.4167A>G (p.Pro1389=) c.4134A>G (p.Pro1378=) | |
| 13 | g.23339760T>G | CA483163072 | SACS | c.2185+14025A>C (n.2185+14025A>C) c.4143A>C (p.Pro1381=) c.4107A>C (p.Pro1369=) c.2177-10276A>C (n.2177-10276A>C) c.2291+1825A>C (n.2291+1825A>C) c.2318+1825A>C (n.2318+1825A>C) c.2203+7051A>C (n.2203+7051A>C) n.4543-10276A>C c.2220+7051A>C (n.2220+7051A>C) c.4116A>C (p.Pro1372=) c.2186-10276A>C (n.2186-10276A>C) c.2431+1685A>C (n.2431+1685A>C) c.1866A>C (p.Pro622=) c.1058-10276A>C (n.1058-10276A>C) c.2129+1685A>C c.3675A>C (p.Pro1225=) c.4167A>C (p.Pro1389=) c.4134A>C (p.Pro1378=) | |
| 13 | g.23339761G>A | CA6911432 | SACS | c.2185+14024C>T (n.2185+14024C>T) c.4142C>T (p.Pro1381Leu) c.4106C>T (p.Pro1369Leu) c.2177-10277C>T (n.2177-10277C>T) c.2291+1824C>T (n.2291+1824C>T) c.2318+1824C>T (n.2318+1824C>T) c.2203+7050C>T (n.2203+7050C>T) n.4543-10277C>T c.2220+7050C>T (n.2220+7050C>T) c.4115C>T (p.Pro1372Leu) c.2186-10277C>T (n.2186-10277C>T) c.2431+1684C>T (n.2431+1684C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1058-10277C>T (n.1058-10277C>T) c.2129+1684C>T c.3674C>T (p.Pro1225Leu) c.4166C>T (p.Pro1389Leu) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339761G>C | CA387532421 | SACS | c.2185+14024C>G (n.2185+14024C>G) c.4142C>G (p.Pro1381Arg) c.4106C>G (p.Pro1369Arg) c.2177-10277C>G (n.2177-10277C>G) c.2291+1824C>G (n.2291+1824C>G) c.2318+1824C>G (n.2318+1824C>G) c.2203+7050C>G (n.2203+7050C>G) n.4543-10277C>G c.2220+7050C>G (n.2220+7050C>G) c.4115C>G (p.Pro1372Arg) c.2186-10277C>G (n.2186-10277C>G) c.2431+1684C>G (n.2431+1684C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1058-10277C>G (n.1058-10277C>G) c.2129+1684C>G c.3674C>G (p.Pro1225Arg) c.4166C>G (p.Pro1389Arg) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) |