Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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n.4543-10258A>T
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c.4134A>T (p.Pro1378=)
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13g.23339742T>CCA483163035SACSc.2185+14043A>G (n.2185+14043A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-10261A>T
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c.2129+1700A>T
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n.4543-10261A>G
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c.4131A>G (p.Thr1377=)
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13g.23339746G>ACA387532386SACSc.2185+14039C>T (n.2185+14039C>T)
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13g.23339746G>CCA387532388SACSc.2185+14039C>G (n.2185+14039C>G)
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c.4130C>G (p.Thr1377Arg)
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c.1880C>G (p.Thr627Arg)
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c.3689C>G (p.Thr1230Arg)
c.4181C>G (p.Thr1394Arg)
c.4148C>G (p.Thr1383Arg)
13g.23339746G>TCA387532390SACSc.2185+14039C>A (n.2185+14039C>A)
c.4157C>A (p.Thr1386Lys)
c.4121C>A (p.Thr1374Lys)
c.2177-10262C>A (n.2177-10262C>A)
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c.2318+1839C>A (n.2318+1839C>A)
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n.4543-10262C>A
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c.4130C>A (p.Thr1377Lys)
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c.2431+1699C>A (n.2431+1699C>A)
c.1880C>A (p.Thr627Lys)
c.1058-10262C>A (n.1058-10262C>A)
c.2129+1699C>A
c.3689C>A (p.Thr1230Lys)
c.4181C>A (p.Thr1394Lys)
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13g.23339747T>ACA387532392SACSc.2185+14038A>T (n.2185+14038A>T)
c.4156A>T (p.Thr1386Ser)
c.4120A>T (p.Thr1374Ser)
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13g.23339750T>CCA387532403SACSc.2185+14035A>G (n.2185+14035A>G)
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c.4153A>C (p.Asn1385His)
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n.4543-10266A>C
c.2220+7061A>C (n.2220+7061A>C)
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c.4177A>C (p.Asn1393His)
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13g.23339751G>TCA483163055SACSc.2185+14034C>A (n.2185+14034C>A)
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c.3684C>A (p.Pro1228=)
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13g.23339752G>ACA387532404SACSc.2185+14033C>T (n.2185+14033C>T)
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c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
gnomAD v4
13g.23339752G>CCA6911428SACSc.2185+14033C>G (n.2185+14033C>G)
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c.1058-10268C>G (n.1058-10268C>G)
c.2129+1693C>G
c.3683C>G (p.Pro1228Arg)
c.4175C>G (p.Pro1392Arg)
c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339752G=CA2078641029SACSc.2185+14033C= (n.2185+14033C=)
c.4151C= (p.Pro1384=)
c.4115C= (p.Pro1372=)
c.2177-10268C= (n.2177-10268C=)
c.2291+1833C= (n.2291+1833C=)
c.2318+1833C= (n.2318+1833C=)
c.2203+7059C= (n.2203+7059C=)
n.4543-10268C=
c.2220+7059C= (n.2220+7059C=)
c.4124C= (p.Pro1375=)
c.2186-10268C= (n.2186-10268C=)
c.2431+1693C= (n.2431+1693C=)
c.1874C= (p.Pro625=)
c.1058-10268C= (n.1058-10268C=)
c.2129+1693C=
c.3683C= (p.Pro1228=)
c.4175C= (p.Pro1392=)
c.4142C= (p.Pro1381=)

Number of alleles fetched