Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23339737G>A | CA387532351 | SACS | c.2185+14048C>T (n.2185+14048C>T) c.4166C>T (p.Pro1389Leu) c.4130C>T (p.Pro1377Leu) c.2177-10253C>T (n.2177-10253C>T) c.2291+1848C>T (n.2291+1848C>T) c.2318+1848C>T (n.2318+1848C>T) c.2203+7074C>T (n.2203+7074C>T) n.4543-10253C>T c.2220+7074C>T (n.2220+7074C>T) c.4139C>T (p.Pro1380Leu) c.2186-10253C>T (n.2186-10253C>T) c.2431+1708C>T (n.2431+1708C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1058-10253C>T (n.1058-10253C>T) c.2129+1708C>T c.3698C>T (p.Pro1233Leu) c.4190C>T (p.Pro1397Leu) c.4157C>T (p.Pro1386Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23339737G>C | CA387532352 | SACS | c.2185+14048C>G (n.2185+14048C>G) c.4166C>G (p.Pro1389Arg) c.4130C>G (p.Pro1377Arg) c.2177-10253C>G (n.2177-10253C>G) c.2291+1848C>G (n.2291+1848C>G) c.2318+1848C>G (n.2318+1848C>G) c.2203+7074C>G (n.2203+7074C>G) n.4543-10253C>G c.2220+7074C>G (n.2220+7074C>G) c.4139C>G (p.Pro1380Arg) c.2186-10253C>G (n.2186-10253C>G) c.2431+1708C>G (n.2431+1708C>G) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1058-10253C>G (n.1058-10253C>G) c.2129+1708C>G c.3698C>G (p.Pro1233Arg) c.4190C>G (p.Pro1397Arg) c.4157C>G (p.Pro1386Arg) | ClinVar |
13 | g.23339737G>T | CA387532354 | SACS | c.2185+14048C>A (n.2185+14048C>A) c.4166C>A (p.Pro1389His) c.4130C>A (p.Pro1377His) c.2177-10253C>A (n.2177-10253C>A) c.2291+1848C>A (n.2291+1848C>A) c.2318+1848C>A (n.2318+1848C>A) c.2203+7074C>A (n.2203+7074C>A) n.4543-10253C>A c.2220+7074C>A (n.2220+7074C>A) c.4139C>A (p.Pro1380His) c.2186-10253C>A (n.2186-10253C>A) c.2431+1708C>A (n.2431+1708C>A) c.1889C>A (p.Pro630His) c.1058-10253C>A (n.1058-10253C>A) c.2129+1708C>A c.3698C>A (p.Pro1233His) c.4190C>A (p.Pro1397His) c.4157C>A (p.Pro1386His) | |
13 | g.23339738G>A | CA387532357 | SACS | c.2185+14047C>T (n.2185+14047C>T) c.4165C>T (p.Pro1389Ser) c.4129C>T (p.Pro1377Ser) c.2177-10254C>T (n.2177-10254C>T) c.2291+1847C>T (n.2291+1847C>T) c.2318+1847C>T (n.2318+1847C>T) c.2203+7073C>T (n.2203+7073C>T) n.4543-10254C>T c.2220+7073C>T (n.2220+7073C>T) c.4138C>T (p.Pro1380Ser) c.2186-10254C>T (n.2186-10254C>T) c.2431+1707C>T (n.2431+1707C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1058-10254C>T (n.1058-10254C>T) c.2129+1707C>T c.3697C>T (p.Pro1233Ser) c.4189C>T (p.Pro1397Ser) c.4156C>T (p.Pro1386Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23339738G>C | CA387532359 | SACS | c.2185+14047C>G (n.2185+14047C>G) c.4165C>G (p.Pro1389Ala) c.4129C>G (p.Pro1377Ala) c.2177-10254C>G (n.2177-10254C>G) c.2291+1847C>G (n.2291+1847C>G) c.2318+1847C>G (n.2318+1847C>G) c.2203+7073C>G (n.2203+7073C>G) n.4543-10254C>G c.2220+7073C>G (n.2220+7073C>G) c.4138C>G (p.Pro1380Ala) c.2186-10254C>G (n.2186-10254C>G) c.2431+1707C>G (n.2431+1707C>G) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1058-10254C>G (n.1058-10254C>G) c.2129+1707C>G c.3697C>G (p.Pro1233Ala) c.4189C>G (p.Pro1397Ala) c.4156C>G (p.Pro1386Ala) | |
13 | g.23339738G>T | CA387532361 | SACS | c.2185+14047C>A (n.2185+14047C>A) c.4165C>A (p.Pro1389Thr) c.4129C>A (p.Pro1377Thr) c.2177-10254C>A (n.2177-10254C>A) c.2291+1847C>A (n.2291+1847C>A) c.2318+1847C>A (n.2318+1847C>A) c.2203+7073C>A (n.2203+7073C>A) n.4543-10254C>A c.2220+7073C>A (n.2220+7073C>A) c.4138C>A (p.Pro1380Thr) c.2186-10254C>A (n.2186-10254C>A) c.2431+1707C>A (n.2431+1707C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1058-10254C>A (n.1058-10254C>A) c.2129+1707C>A c.3697C>A (p.Pro1233Thr) c.4189C>A (p.Pro1397Thr) c.4156C>A (p.Pro1386Thr) | |
13 | g.23339739A>C | CA483163026 | SACS | c.2185+14046T>G (n.2185+14046T>G) c.4164T>G (p.Val1388=) c.4128T>G (p.Val1376=) c.2177-10255T>G (n.2177-10255T>G) c.2291+1846T>G (n.2291+1846T>G) c.2318+1846T>G (n.2318+1846T>G) c.2203+7072T>G (n.2203+7072T>G) n.4543-10255T>G c.2220+7072T>G (n.2220+7072T>G) c.4137T>G (p.Val1379=) c.2186-10255T>G (n.2186-10255T>G) c.2431+1706T>G (n.2431+1706T>G) c.1887T>G (p.Val629=) c.1058-10255T>G (n.1058-10255T>G) c.2129+1706T>G c.3696T>G (p.Val1232=) c.4188T>G (p.Val1396=) c.4155T>G (p.Val1385=) | |
13 | g.23339739A>G | CA483163029 | SACS | c.2185+14046T>C (n.2185+14046T>C) c.4164T>C (p.Val1388=) c.4128T>C (p.Val1376=) c.2177-10255T>C (n.2177-10255T>C) c.2291+1846T>C (n.2291+1846T>C) c.2318+1846T>C (n.2318+1846T>C) c.2203+7072T>C (n.2203+7072T>C) n.4543-10255T>C c.2220+7072T>C (n.2220+7072T>C) c.4137T>C (p.Val1379=) c.2186-10255T>C (n.2186-10255T>C) c.2431+1706T>C (n.2431+1706T>C) c.1887T>C (p.Val629=) c.1058-10255T>C (n.1058-10255T>C) c.2129+1706T>C c.3696T>C (p.Val1232=) c.4188T>C (p.Val1396=) c.4155T>C (p.Val1385=) | |
13 | g.23339739A>T | CA483163030 | SACS | c.2185+14046T>A (n.2185+14046T>A) c.4164T>A (p.Val1388=) c.4128T>A (p.Val1376=) c.2177-10255T>A (n.2177-10255T>A) c.2291+1846T>A (n.2291+1846T>A) c.2318+1846T>A (n.2318+1846T>A) c.2203+7072T>A (n.2203+7072T>A) n.4543-10255T>A c.2220+7072T>A (n.2220+7072T>A) c.4137T>A (p.Val1379=) c.2186-10255T>A (n.2186-10255T>A) c.2431+1706T>A (n.2431+1706T>A) c.1887T>A (p.Val629=) c.1058-10255T>A (n.1058-10255T>A) c.2129+1706T>A c.3696T>A (p.Val1232=) c.4188T>A (p.Val1396=) c.4155T>A (p.Val1385=) | |
13 | g.23339740A>C | CA387532364 | SACS | c.2185+14045T>G (n.2185+14045T>G) c.4163T>G (p.Val1388Gly) c.4127T>G (p.Val1376Gly) c.2177-10256T>G (n.2177-10256T>G) c.2291+1845T>G (n.2291+1845T>G) c.2318+1845T>G (n.2318+1845T>G) c.2203+7071T>G (n.2203+7071T>G) n.4543-10256T>G c.2220+7071T>G (n.2220+7071T>G) c.4136T>G (p.Val1379Gly) c.2186-10256T>G (n.2186-10256T>G) c.2431+1705T>G (n.2431+1705T>G) c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1058-10256T>G (n.1058-10256T>G) c.2129+1705T>G c.3695T>G (p.Val1232Gly) c.4187T>G (p.Val1396Gly) c.4154T>G (p.Val1385Gly) | |
13 | g.23339740A>G | CA387532366 | SACS | c.2185+14045T>C (n.2185+14045T>C) c.4163T>C (p.Val1388Ala) c.4127T>C (p.Val1376Ala) c.2177-10256T>C (n.2177-10256T>C) c.2291+1845T>C (n.2291+1845T>C) c.2318+1845T>C (n.2318+1845T>C) c.2203+7071T>C (n.2203+7071T>C) n.4543-10256T>C c.2220+7071T>C (n.2220+7071T>C) c.4136T>C (p.Val1379Ala) c.2186-10256T>C (n.2186-10256T>C) c.2431+1705T>C (n.2431+1705T>C) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1058-10256T>C (n.1058-10256T>C) c.2129+1705T>C c.3695T>C (p.Val1232Ala) c.4187T>C (p.Val1396Ala) c.4154T>C (p.Val1385Ala) | |
13 | g.23339740A>T | CA387532367 | SACS | c.2185+14045T>A (n.2185+14045T>A) c.4163T>A (p.Val1388Asp) c.4127T>A (p.Val1376Asp) c.2177-10256T>A (n.2177-10256T>A) c.2291+1845T>A (n.2291+1845T>A) c.2318+1845T>A (n.2318+1845T>A) c.2203+7071T>A (n.2203+7071T>A) n.4543-10256T>A c.2220+7071T>A (n.2220+7071T>A) c.4136T>A (p.Val1379Asp) c.2186-10256T>A (n.2186-10256T>A) c.2431+1705T>A (n.2431+1705T>A) c.1886T>A (p.Val629Asp) c.1058-10256T>A (n.1058-10256T>A) c.2129+1705T>A c.3695T>A (p.Val1232Asp) c.4187T>A (p.Val1396Asp) c.4154T>A (p.Val1385Asp) | |
13 | g.23339741C>A | CA387532372 | SACS | c.2185+14044G>T (n.2185+14044G>T) c.4162G>T (p.Val1388Phe) c.4126G>T (p.Val1376Phe) c.2177-10257G>T (n.2177-10257G>T) c.2291+1844G>T (n.2291+1844G>T) c.2318+1844G>T (n.2318+1844G>T) c.2203+7070G>T (n.2203+7070G>T) n.4543-10257G>T c.2220+7070G>T (n.2220+7070G>T) c.4135G>T (p.Val1379Phe) c.2186-10257G>T (n.2186-10257G>T) c.2431+1704G>T (n.2431+1704G>T) c.1885G>T (p.Val629Phe) c.1058-10257G>T (n.1058-10257G>T) c.2129+1704G>T c.3694G>T (p.Val1232Phe) c.4186G>T (p.Val1396Phe) c.4153G>T (p.Val1385Phe) | |
13 | g.23339741C>G | CA387532370 | SACS | c.2185+14044G>C (n.2185+14044G>C) c.4162G>C (p.Val1388Leu) c.4126G>C (p.Val1376Leu) c.2177-10257G>C (n.2177-10257G>C) c.2291+1844G>C (n.2291+1844G>C) c.2318+1844G>C (n.2318+1844G>C) c.2203+7070G>C (n.2203+7070G>C) n.4543-10257G>C c.2220+7070G>C (n.2220+7070G>C) c.4135G>C (p.Val1379Leu) c.2186-10257G>C (n.2186-10257G>C) c.2431+1704G>C (n.2431+1704G>C) c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1058-10257G>C (n.1058-10257G>C) c.2129+1704G>C c.3694G>C (p.Val1232Leu) c.4186G>C (p.Val1396Leu) c.4153G>C (p.Val1385Leu) | |
13 | g.23339741C>T | CA387532371 | SACS | c.2185+14044G>A (n.2185+14044G>A) c.4162G>A (p.Val1388Ile) c.4126G>A (p.Val1376Ile) c.2177-10257G>A (n.2177-10257G>A) c.2291+1844G>A (n.2291+1844G>A) c.2318+1844G>A (n.2318+1844G>A) c.2203+7070G>A (n.2203+7070G>A) n.4543-10257G>A c.2220+7070G>A (n.2220+7070G>A) c.4135G>A (p.Val1379Ile) c.2186-10257G>A (n.2186-10257G>A) c.2431+1704G>A (n.2431+1704G>A) c.1885G>A (p.Val629Ile) c.1058-10257G>A (n.1058-10257G>A) c.2129+1704G>A c.3694G>A (p.Val1232Ile) c.4186G>A (p.Val1396Ile) c.4153G>A (p.Val1385Ile) | |
13 | g.23339742T>A | CA483163034 | SACS | c.2185+14043A>T (n.2185+14043A>T) c.4161A>T (p.Pro1387=) c.4125A>T (p.Pro1375=) c.2177-10258A>T (n.2177-10258A>T) c.2291+1843A>T (n.2291+1843A>T) c.2318+1843A>T (n.2318+1843A>T) c.2203+7069A>T (n.2203+7069A>T) n.4543-10258A>T c.2220+7069A>T (n.2220+7069A>T) c.4134A>T (p.Pro1378=) c.2186-10258A>T (n.2186-10258A>T) c.2431+1703A>T (n.2431+1703A>T) c.1884A>T (p.Pro628=) c.1058-10258A>T (n.1058-10258A>T) c.2129+1703A>T c.3693A>T (p.Pro1231=) c.4185A>T (p.Pro1395=) c.4152A>T (p.Pro1384=) | |
13 | g.23339742T>C | CA483163035 | SACS | c.2185+14043A>G (n.2185+14043A>G) c.4161A>G (p.Pro1387=) c.4125A>G (p.Pro1375=) c.2177-10258A>G (n.2177-10258A>G) c.2291+1843A>G (n.2291+1843A>G) c.2318+1843A>G (n.2318+1843A>G) c.2203+7069A>G (n.2203+7069A>G) n.4543-10258A>G c.2220+7069A>G (n.2220+7069A>G) c.4134A>G (p.Pro1378=) c.2186-10258A>G (n.2186-10258A>G) c.2431+1703A>G (n.2431+1703A>G) c.1884A>G (p.Pro628=) c.1058-10258A>G (n.1058-10258A>G) c.2129+1703A>G c.3693A>G (p.Pro1231=) c.4185A>G (p.Pro1395=) c.4152A>G (p.Pro1384=) | |
13 | g.23339742T>G | CA483163036 | SACS | c.2185+14043A>C (n.2185+14043A>C) c.4161A>C (p.Pro1387=) c.4125A>C (p.Pro1375=) c.2177-10258A>C (n.2177-10258A>C) c.2291+1843A>C (n.2291+1843A>C) c.2318+1843A>C (n.2318+1843A>C) c.2203+7069A>C (n.2203+7069A>C) n.4543-10258A>C c.2220+7069A>C (n.2220+7069A>C) c.4134A>C (p.Pro1378=) c.2186-10258A>C (n.2186-10258A>C) c.2431+1703A>C (n.2431+1703A>C) c.1884A>C (p.Pro628=) c.1058-10258A>C (n.1058-10258A>C) c.2129+1703A>C c.3693A>C (p.Pro1231=) c.4185A>C (p.Pro1395=) c.4152A>C (p.Pro1384=) | |
13 | g.23339743G>A | CA387532373 | SACS | c.2185+14042C>T (n.2185+14042C>T) c.4160C>T (p.Pro1387Leu) c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.2177-10259C>T (n.2177-10259C>T) c.2291+1842C>T (n.2291+1842C>T) c.2318+1842C>T (n.2318+1842C>T) c.2203+7068C>T (n.2203+7068C>T) n.4543-10259C>T c.2220+7068C>T (n.2220+7068C>T) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) c.2186-10259C>T (n.2186-10259C>T) c.2431+1702C>T (n.2431+1702C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1058-10259C>T (n.1058-10259C>T) c.2129+1702C>T c.3692C>T (p.Pro1231Leu) c.4184C>T (p.Pro1395Leu) c.4151C>T (p.Pro1384Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339743G>C | CA387532375 | SACS | c.2185+14042C>G (n.2185+14042C>G) c.4160C>G (p.Pro1387Arg) c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.2177-10259C>G (n.2177-10259C>G) c.2291+1842C>G (n.2291+1842C>G) c.2318+1842C>G (n.2318+1842C>G) c.2203+7068C>G (n.2203+7068C>G) n.4543-10259C>G c.2220+7068C>G (n.2220+7068C>G) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) c.2186-10259C>G (n.2186-10259C>G) c.2431+1702C>G (n.2431+1702C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1058-10259C>G (n.1058-10259C>G) c.2129+1702C>G c.3692C>G (p.Pro1231Arg) c.4184C>G (p.Pro1395Arg) c.4151C>G (p.Pro1384Arg) | |
13 | g.23339743G= | CA2078641017 | SACS | c.2185+14042C= (n.2185+14042C=) c.4160C= (p.Pro1387=) c.4124C= (p.Pro1375=) c.2177-10259C= (n.2177-10259C=) c.2291+1842C= (n.2291+1842C=) c.2318+1842C= (n.2318+1842C=) c.2203+7068C= (n.2203+7068C=) n.4543-10259C= c.2220+7068C= (n.2220+7068C=) c.4133C= (p.Pro1378=) c.2186-10259C= (n.2186-10259C=) c.2431+1702C= (n.2431+1702C=) c.1883C= (p.Pro628=) c.1058-10259C= (n.1058-10259C=) c.2129+1702C= c.3692C= (p.Pro1231=) c.4184C= (p.Pro1395=) c.4151C= (p.Pro1384=) | |
13 | g.23339743G>T | CA387532377 | SACS | c.2185+14042C>A (n.2185+14042C>A) c.4160C>A (p.Pro1387Gln) c.4124C>A (p.Pro1375Gln) c.2177-10259C>A (n.2177-10259C>A) c.2291+1842C>A (n.2291+1842C>A) c.2318+1842C>A (n.2318+1842C>A) c.2203+7068C>A (n.2203+7068C>A) n.4543-10259C>A c.2220+7068C>A (n.2220+7068C>A) c.4133C>A (p.Pro1378Gln) c.2186-10259C>A (n.2186-10259C>A) c.2431+1702C>A (n.2431+1702C>A) c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1058-10259C>A (n.1058-10259C>A) c.2129+1702C>A c.3692C>A (p.Pro1231Gln) c.4184C>A (p.Pro1395Gln) c.4151C>A (p.Pro1384Gln) | |
13 | g.23339744G>A | CA387532380 | SACS | c.2185+14041C>T (n.2185+14041C>T) c.4159C>T (p.Pro1387Ser) c.4123C>T (p.Pro1375Ser) c.2177-10260C>T (n.2177-10260C>T) c.2291+1841C>T (n.2291+1841C>T) c.2318+1841C>T (n.2318+1841C>T) c.2203+7067C>T (n.2203+7067C>T) n.4543-10260C>T c.2220+7067C>T (n.2220+7067C>T) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) c.2186-10260C>T (n.2186-10260C>T) c.2431+1701C>T (n.2431+1701C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1058-10260C>T (n.1058-10260C>T) c.2129+1701C>T c.3691C>T (p.Pro1231Ser) c.4183C>T (p.Pro1395Ser) c.4150C>T (p.Pro1384Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339744G>C | CA387532382 | SACS | c.2185+14041C>G (n.2185+14041C>G) c.4159C>G (p.Pro1387Ala) c.4123C>G (p.Pro1375Ala) c.2177-10260C>G (n.2177-10260C>G) c.2291+1841C>G (n.2291+1841C>G) c.2318+1841C>G (n.2318+1841C>G) c.2203+7067C>G (n.2203+7067C>G) n.4543-10260C>G c.2220+7067C>G (n.2220+7067C>G) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) c.2186-10260C>G (n.2186-10260C>G) c.2431+1701C>G (n.2431+1701C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1058-10260C>G (n.1058-10260C>G) c.2129+1701C>G c.3691C>G (p.Pro1231Ala) c.4183C>G (p.Pro1395Ala) c.4150C>G (p.Pro1384Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339744G= | CA2078641022 | SACS | c.2185+14041C= (n.2185+14041C=) c.4159C= (p.Pro1387=) c.4123C= (p.Pro1375=) c.2177-10260C= (n.2177-10260C=) c.2291+1841C= (n.2291+1841C=) c.2318+1841C= (n.2318+1841C=) c.2203+7067C= (n.2203+7067C=) n.4543-10260C= c.2220+7067C= (n.2220+7067C=) c.4132C= (p.Pro1378=) c.2186-10260C= (n.2186-10260C=) c.2431+1701C= (n.2431+1701C=) c.1882C= (p.Pro628=) c.1058-10260C= (n.1058-10260C=) c.2129+1701C= c.3691C= (p.Pro1231=) c.4183C= (p.Pro1395=) c.4150C= (p.Pro1384=) | |
13 | g.23339744G>T | CA246661655 | SACS | c.2185+14041C>A (n.2185+14041C>A) c.4159C>A (p.Pro1387Thr) c.4123C>A (p.Pro1375Thr) c.2177-10260C>A (n.2177-10260C>A) c.2291+1841C>A (n.2291+1841C>A) c.2318+1841C>A (n.2318+1841C>A) c.2203+7067C>A (n.2203+7067C>A) n.4543-10260C>A c.2220+7067C>A (n.2220+7067C>A) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) c.2186-10260C>A (n.2186-10260C>A) c.2431+1701C>A (n.2431+1701C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1058-10260C>A (n.1058-10260C>A) c.2129+1701C>A c.3691C>A (p.Pro1231Thr) c.4183C>A (p.Pro1395Thr) c.4150C>A (p.Pro1384Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339745T>A | CA483163040 | SACS | c.2185+14040A>T (n.2185+14040A>T) c.4158A>T (p.Thr1386=) c.4122A>T (p.Thr1374=) c.2177-10261A>T (n.2177-10261A>T) c.2291+1840A>T (n.2291+1840A>T) c.2318+1840A>T (n.2318+1840A>T) c.2203+7066A>T (n.2203+7066A>T) n.4543-10261A>T c.2220+7066A>T (n.2220+7066A>T) c.4131A>T (p.Thr1377=) c.2186-10261A>T (n.2186-10261A>T) c.2431+1700A>T (n.2431+1700A>T) c.1881A>T (p.Thr627=) c.1058-10261A>T (n.1058-10261A>T) c.2129+1700A>T c.3690A>T (p.Thr1230=) c.4182A>T (p.Thr1394=) c.4149A>T (p.Thr1383=) | |
13 | g.23339745T>C | CA483163041 | SACS | c.2185+14040A>G (n.2185+14040A>G) c.4158A>G (p.Thr1386=) c.4122A>G (p.Thr1374=) c.2177-10261A>G (n.2177-10261A>G) c.2291+1840A>G (n.2291+1840A>G) c.2318+1840A>G (n.2318+1840A>G) c.2203+7066A>G (n.2203+7066A>G) n.4543-10261A>G c.2220+7066A>G (n.2220+7066A>G) c.4131A>G (p.Thr1377=) c.2186-10261A>G (n.2186-10261A>G) c.2431+1700A>G (n.2431+1700A>G) c.1881A>G (p.Thr627=) c.1058-10261A>G (n.1058-10261A>G) c.2129+1700A>G c.3690A>G (p.Thr1230=) c.4182A>G (p.Thr1394=) c.4149A>G (p.Thr1383=) | |
13 | g.23339745T>G | CA483163042 | SACS | c.2185+14040A>C (n.2185+14040A>C) c.4158A>C (p.Thr1386=) c.4122A>C (p.Thr1374=) c.2177-10261A>C (n.2177-10261A>C) c.2291+1840A>C (n.2291+1840A>C) c.2318+1840A>C (n.2318+1840A>C) c.2203+7066A>C (n.2203+7066A>C) n.4543-10261A>C c.2220+7066A>C (n.2220+7066A>C) c.4131A>C (p.Thr1377=) c.2186-10261A>C (n.2186-10261A>C) c.2431+1700A>C (n.2431+1700A>C) c.1881A>C (p.Thr627=) c.1058-10261A>C (n.1058-10261A>C) c.2129+1700A>C c.3690A>C (p.Thr1230=) c.4182A>C (p.Thr1394=) c.4149A>C (p.Thr1383=) | |
13 | g.23339746G>A | CA387532386 | SACS | c.2185+14039C>T (n.2185+14039C>T) c.4157C>T (p.Thr1386Ile) c.4121C>T (p.Thr1374Ile) c.2177-10262C>T (n.2177-10262C>T) c.2291+1839C>T (n.2291+1839C>T) c.2318+1839C>T (n.2318+1839C>T) c.2203+7065C>T (n.2203+7065C>T) n.4543-10262C>T c.2220+7065C>T (n.2220+7065C>T) c.4130C>T (p.Thr1377Ile) c.2186-10262C>T (n.2186-10262C>T) c.2431+1699C>T (n.2431+1699C>T) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1058-10262C>T (n.1058-10262C>T) c.2129+1699C>T c.3689C>T (p.Thr1230Ile) c.4181C>T (p.Thr1394Ile) c.4148C>T (p.Thr1383Ile) | |
13 | g.23339746G>C | CA387532388 | SACS | c.2185+14039C>G (n.2185+14039C>G) c.4157C>G (p.Thr1386Arg) c.4121C>G (p.Thr1374Arg) c.2177-10262C>G (n.2177-10262C>G) c.2291+1839C>G (n.2291+1839C>G) c.2318+1839C>G (n.2318+1839C>G) c.2203+7065C>G (n.2203+7065C>G) n.4543-10262C>G c.2220+7065C>G (n.2220+7065C>G) c.4130C>G (p.Thr1377Arg) c.2186-10262C>G (n.2186-10262C>G) c.2431+1699C>G (n.2431+1699C>G) c.1880C>G (p.Thr627Arg) c.1058-10262C>G (n.1058-10262C>G) c.2129+1699C>G c.3689C>G (p.Thr1230Arg) c.4181C>G (p.Thr1394Arg) c.4148C>G (p.Thr1383Arg) | |
13 | g.23339746G>T | CA387532390 | SACS | c.2185+14039C>A (n.2185+14039C>A) c.4157C>A (p.Thr1386Lys) c.4121C>A (p.Thr1374Lys) c.2177-10262C>A (n.2177-10262C>A) c.2291+1839C>A (n.2291+1839C>A) c.2318+1839C>A (n.2318+1839C>A) c.2203+7065C>A (n.2203+7065C>A) n.4543-10262C>A c.2220+7065C>A (n.2220+7065C>A) c.4130C>A (p.Thr1377Lys) c.2186-10262C>A (n.2186-10262C>A) c.2431+1699C>A (n.2431+1699C>A) c.1880C>A (p.Thr627Lys) c.1058-10262C>A (n.1058-10262C>A) c.2129+1699C>A c.3689C>A (p.Thr1230Lys) c.4181C>A (p.Thr1394Lys) c.4148C>A (p.Thr1383Lys) | |
13 | g.23339747T>A | CA387532392 | SACS | c.2185+14038A>T (n.2185+14038A>T) c.4156A>T (p.Thr1386Ser) c.4120A>T (p.Thr1374Ser) c.2177-10263A>T (n.2177-10263A>T) c.2291+1838A>T (n.2291+1838A>T) c.2318+1838A>T (n.2318+1838A>T) c.2203+7064A>T (n.2203+7064A>T) n.4543-10263A>T c.2220+7064A>T (n.2220+7064A>T) c.4129A>T (p.Thr1377Ser) c.2186-10263A>T (n.2186-10263A>T) c.2431+1698A>T (n.2431+1698A>T) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1058-10263A>T (n.1058-10263A>T) c.2129+1698A>T c.3688A>T (p.Thr1230Ser) c.4180A>T (p.Thr1394Ser) c.4147A>T (p.Thr1383Ser) | |
13 | g.23339747T>C | CA387532393 | SACS | c.2185+14038A>G (n.2185+14038A>G) c.4156A>G (p.Thr1386Ala) c.4120A>G (p.Thr1374Ala) c.2177-10263A>G (n.2177-10263A>G) c.2291+1838A>G (n.2291+1838A>G) c.2318+1838A>G (n.2318+1838A>G) c.2203+7064A>G (n.2203+7064A>G) n.4543-10263A>G c.2220+7064A>G (n.2220+7064A>G) c.4129A>G (p.Thr1377Ala) c.2186-10263A>G (n.2186-10263A>G) c.2431+1698A>G (n.2431+1698A>G) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1058-10263A>G (n.1058-10263A>G) c.2129+1698A>G c.3688A>G (p.Thr1230Ala) c.4180A>G (p.Thr1394Ala) c.4147A>G (p.Thr1383Ala) | |
13 | g.23339747T>G | CA387532394 | SACS | c.2185+14038A>C (n.2185+14038A>C) c.4156A>C (p.Thr1386Pro) c.4120A>C (p.Thr1374Pro) c.2177-10263A>C (n.2177-10263A>C) c.2291+1838A>C (n.2291+1838A>C) c.2318+1838A>C (n.2318+1838A>C) c.2203+7064A>C (n.2203+7064A>C) n.4543-10263A>C c.2220+7064A>C (n.2220+7064A>C) c.4129A>C (p.Thr1377Pro) c.2186-10263A>C (n.2186-10263A>C) c.2431+1698A>C (n.2431+1698A>C) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1058-10263A>C (n.1058-10263A>C) c.2129+1698A>C c.3688A>C (p.Thr1230Pro) c.4180A>C (p.Thr1394Pro) c.4147A>C (p.Thr1383Pro) | |
13 | g.23339748G>A | CA483163048 | SACS | c.2185+14037C>T (n.2185+14037C>T) c.4155C>T (p.Asn1385=) c.4119C>T (p.Asn1373=) c.2177-10264C>T (n.2177-10264C>T) c.2291+1837C>T (n.2291+1837C>T) c.2318+1837C>T (n.2318+1837C>T) c.2203+7063C>T (n.2203+7063C>T) n.4543-10264C>T c.2220+7063C>T (n.2220+7063C>T) c.4128C>T (p.Asn1376=) c.2186-10264C>T (n.2186-10264C>T) c.2431+1697C>T (n.2431+1697C>T) c.1878C>T (p.Asn626=) c.1058-10264C>T (n.1058-10264C>T) c.2129+1697C>T c.3687C>T (p.Asn1229=) c.4179C>T (p.Asn1393=) c.4146C>T (p.Asn1382=) | |
13 | g.23339748G>C | CA387532397 | SACS | c.2185+14037C>G (n.2185+14037C>G) c.4155C>G (p.Asn1385Lys) c.4119C>G (p.Asn1373Lys) c.2177-10264C>G (n.2177-10264C>G) c.2291+1837C>G (n.2291+1837C>G) c.2318+1837C>G (n.2318+1837C>G) c.2203+7063C>G (n.2203+7063C>G) n.4543-10264C>G c.2220+7063C>G (n.2220+7063C>G) c.4128C>G (p.Asn1376Lys) c.2186-10264C>G (n.2186-10264C>G) c.2431+1697C>G (n.2431+1697C>G) c.1878C>G (p.Asn626Lys) c.1058-10264C>G (n.1058-10264C>G) c.2129+1697C>G c.3687C>G (p.Asn1229Lys) c.4179C>G (p.Asn1393Lys) c.4146C>G (p.Asn1382Lys) | |
13 | g.23339748G>T | CA387532396 | SACS | c.2185+14037C>A (n.2185+14037C>A) c.4155C>A (p.Asn1385Lys) c.4119C>A (p.Asn1373Lys) c.2177-10264C>A (n.2177-10264C>A) c.2291+1837C>A (n.2291+1837C>A) c.2318+1837C>A (n.2318+1837C>A) c.2203+7063C>A (n.2203+7063C>A) n.4543-10264C>A c.2220+7063C>A (n.2220+7063C>A) c.4128C>A (p.Asn1376Lys) c.2186-10264C>A (n.2186-10264C>A) c.2431+1697C>A (n.2431+1697C>A) c.1878C>A (p.Asn626Lys) c.1058-10264C>A (n.1058-10264C>A) c.2129+1697C>A c.3687C>A (p.Asn1229Lys) c.4179C>A (p.Asn1393Lys) c.4146C>A (p.Asn1382Lys) | |
13 | g.23339749T>A | CA387532398 | SACS | c.2185+14036A>T (n.2185+14036A>T) c.4154A>T (p.Asn1385Ile) c.4118A>T (p.Asn1373Ile) c.2177-10265A>T (n.2177-10265A>T) c.2291+1836A>T (n.2291+1836A>T) c.2318+1836A>T (n.2318+1836A>T) c.2203+7062A>T (n.2203+7062A>T) n.4543-10265A>T c.2220+7062A>T (n.2220+7062A>T) c.4127A>T (p.Asn1376Ile) c.2186-10265A>T (n.2186-10265A>T) c.2431+1696A>T (n.2431+1696A>T) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1058-10265A>T (n.1058-10265A>T) c.2129+1696A>T c.3686A>T (p.Asn1229Ile) c.4178A>T (p.Asn1393Ile) c.4145A>T (p.Asn1382Ile) | |
13 | g.23339749T>C | CA387532400 | SACS | c.2185+14036A>G (n.2185+14036A>G) c.4154A>G (p.Asn1385Ser) c.4118A>G (p.Asn1373Ser) c.2177-10265A>G (n.2177-10265A>G) c.2291+1836A>G (n.2291+1836A>G) c.2318+1836A>G (n.2318+1836A>G) c.2203+7062A>G (n.2203+7062A>G) n.4543-10265A>G c.2220+7062A>G (n.2220+7062A>G) c.4127A>G (p.Asn1376Ser) c.2186-10265A>G (n.2186-10265A>G) c.2431+1696A>G (n.2431+1696A>G) c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1058-10265A>G (n.1058-10265A>G) c.2129+1696A>G c.3686A>G (p.Asn1229Ser) c.4178A>G (p.Asn1393Ser) c.4145A>G (p.Asn1382Ser) | |
13 | g.23339749T>G | CA387532399 | SACS | c.2185+14036A>C (n.2185+14036A>C) c.4154A>C (p.Asn1385Thr) c.4118A>C (p.Asn1373Thr) c.2177-10265A>C (n.2177-10265A>C) c.2291+1836A>C (n.2291+1836A>C) c.2318+1836A>C (n.2318+1836A>C) c.2203+7062A>C (n.2203+7062A>C) n.4543-10265A>C c.2220+7062A>C (n.2220+7062A>C) c.4127A>C (p.Asn1376Thr) c.2186-10265A>C (n.2186-10265A>C) c.2431+1696A>C (n.2431+1696A>C) c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1058-10265A>C (n.1058-10265A>C) c.2129+1696A>C c.3686A>C (p.Asn1229Thr) c.4178A>C (p.Asn1393Thr) c.4145A>C (p.Asn1382Thr) | |
13 | g.23339750T>A | CA387532401 | SACS | c.2185+14035A>T (n.2185+14035A>T) c.4153A>T (p.Asn1385Tyr) c.4117A>T (p.Asn1373Tyr) c.2177-10266A>T (n.2177-10266A>T) c.2291+1835A>T (n.2291+1835A>T) c.2318+1835A>T (n.2318+1835A>T) c.2203+7061A>T (n.2203+7061A>T) n.4543-10266A>T c.2220+7061A>T (n.2220+7061A>T) c.4126A>T (p.Asn1376Tyr) c.2186-10266A>T (n.2186-10266A>T) c.2431+1695A>T (n.2431+1695A>T) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1058-10266A>T (n.1058-10266A>T) c.2129+1695A>T c.3685A>T (p.Asn1229Tyr) c.4177A>T (p.Asn1393Tyr) c.4144A>T (p.Asn1382Tyr) | |
13 | g.23339750T>C | CA387532403 | SACS | c.2185+14035A>G (n.2185+14035A>G) c.4153A>G (p.Asn1385Asp) c.4117A>G (p.Asn1373Asp) c.2177-10266A>G (n.2177-10266A>G) c.2291+1835A>G (n.2291+1835A>G) c.2318+1835A>G (n.2318+1835A>G) c.2203+7061A>G (n.2203+7061A>G) n.4543-10266A>G c.2220+7061A>G (n.2220+7061A>G) c.4126A>G (p.Asn1376Asp) c.2186-10266A>G (n.2186-10266A>G) c.2431+1695A>G (n.2431+1695A>G) c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1058-10266A>G (n.1058-10266A>G) c.2129+1695A>G c.3685A>G (p.Asn1229Asp) c.4177A>G (p.Asn1393Asp) c.4144A>G (p.Asn1382Asp) | |
13 | g.23339750T>G | CA387532402 | SACS | c.2185+14035A>C (n.2185+14035A>C) c.4153A>C (p.Asn1385His) c.4117A>C (p.Asn1373His) c.2177-10266A>C (n.2177-10266A>C) c.2291+1835A>C (n.2291+1835A>C) c.2318+1835A>C (n.2318+1835A>C) c.2203+7061A>C (n.2203+7061A>C) n.4543-10266A>C c.2220+7061A>C (n.2220+7061A>C) c.4126A>C (p.Asn1376His) c.2186-10266A>C (n.2186-10266A>C) c.2431+1695A>C (n.2431+1695A>C) c.1876A>C (p.Asn626His) c.1058-10266A>C (n.1058-10266A>C) c.2129+1695A>C c.3685A>C (p.Asn1229His) c.4177A>C (p.Asn1393His) c.4144A>C (p.Asn1382His) | |
13 | g.23339751G>A | CA483163053 | SACS | c.2185+14034C>T (n.2185+14034C>T) c.4152C>T (p.Pro1384=) c.4116C>T (p.Pro1372=) c.2177-10267C>T (n.2177-10267C>T) c.2291+1834C>T (n.2291+1834C>T) c.2318+1834C>T (n.2318+1834C>T) c.2203+7060C>T (n.2203+7060C>T) n.4543-10267C>T c.2220+7060C>T (n.2220+7060C>T) c.4125C>T (p.Pro1375=) c.2186-10267C>T (n.2186-10267C>T) c.2431+1694C>T (n.2431+1694C>T) c.1875C>T (p.Pro625=) c.1058-10267C>T (n.1058-10267C>T) c.2129+1694C>T c.3684C>T (p.Pro1228=) c.4176C>T (p.Pro1392=) c.4143C>T (p.Pro1381=) | |
13 | g.23339751G>C | CA483163054 | SACS | c.2185+14034C>G (n.2185+14034C>G) c.4152C>G (p.Pro1384=) c.4116C>G (p.Pro1372=) c.2177-10267C>G (n.2177-10267C>G) c.2291+1834C>G (n.2291+1834C>G) c.2318+1834C>G (n.2318+1834C>G) c.2203+7060C>G (n.2203+7060C>G) n.4543-10267C>G c.2220+7060C>G (n.2220+7060C>G) c.4125C>G (p.Pro1375=) c.2186-10267C>G (n.2186-10267C>G) c.2431+1694C>G (n.2431+1694C>G) c.1875C>G (p.Pro625=) c.1058-10267C>G (n.1058-10267C>G) c.2129+1694C>G c.3684C>G (p.Pro1228=) c.4176C>G (p.Pro1392=) c.4143C>G (p.Pro1381=) | |
13 | g.23339751G>T | CA483163055 | SACS | c.2185+14034C>A (n.2185+14034C>A) c.4152C>A (p.Pro1384=) c.4116C>A (p.Pro1372=) c.2177-10267C>A (n.2177-10267C>A) c.2291+1834C>A (n.2291+1834C>A) c.2318+1834C>A (n.2318+1834C>A) c.2203+7060C>A (n.2203+7060C>A) n.4543-10267C>A c.2220+7060C>A (n.2220+7060C>A) c.4125C>A (p.Pro1375=) c.2186-10267C>A (n.2186-10267C>A) c.2431+1694C>A (n.2431+1694C>A) c.1875C>A (p.Pro625=) c.1058-10267C>A (n.1058-10267C>A) c.2129+1694C>A c.3684C>A (p.Pro1228=) c.4176C>A (p.Pro1392=) c.4143C>A (p.Pro1381=) | |
13 | g.23339752G>A | CA387532404 | SACS | c.2185+14033C>T (n.2185+14033C>T) c.4151C>T (p.Pro1384Leu) c.4115C>T (p.Pro1372Leu) c.2177-10268C>T (n.2177-10268C>T) c.2291+1833C>T (n.2291+1833C>T) c.2318+1833C>T (n.2318+1833C>T) c.2203+7059C>T (n.2203+7059C>T) n.4543-10268C>T c.2220+7059C>T (n.2220+7059C>T) c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.2186-10268C>T (n.2186-10268C>T) c.2431+1693C>T (n.2431+1693C>T) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1058-10268C>T (n.1058-10268C>T) c.2129+1693C>T c.3683C>T (p.Pro1228Leu) c.4175C>T (p.Pro1392Leu) c.4142C>T (p.Pro1381Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23339752G>C | CA6911428 | SACS | c.2185+14033C>G (n.2185+14033C>G) c.4151C>G (p.Pro1384Arg) c.4115C>G (p.Pro1372Arg) c.2177-10268C>G (n.2177-10268C>G) c.2291+1833C>G (n.2291+1833C>G) c.2318+1833C>G (n.2318+1833C>G) c.2203+7059C>G (n.2203+7059C>G) n.4543-10268C>G c.2220+7059C>G (n.2220+7059C>G) c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.2186-10268C>G (n.2186-10268C>G) c.2431+1693C>G (n.2431+1693C>G) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1058-10268C>G (n.1058-10268C>G) c.2129+1693C>G c.3683C>G (p.Pro1228Arg) c.4175C>G (p.Pro1392Arg) c.4142C>G (p.Pro1381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339752G= | CA2078641029 | SACS | c.2185+14033C= (n.2185+14033C=) c.4151C= (p.Pro1384=) c.4115C= (p.Pro1372=) c.2177-10268C= (n.2177-10268C=) c.2291+1833C= (n.2291+1833C=) c.2318+1833C= (n.2318+1833C=) c.2203+7059C= (n.2203+7059C=) n.4543-10268C= c.2220+7059C= (n.2220+7059C=) c.4124C= (p.Pro1375=) c.2186-10268C= (n.2186-10268C=) c.2431+1693C= (n.2431+1693C=) c.1874C= (p.Pro625=) c.1058-10268C= (n.1058-10268C=) c.2129+1693C= c.3683C= (p.Pro1228=) c.4175C= (p.Pro1392=) c.4142C= (p.Pro1381=) |