UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339655_23339658delinsGTCA | CA2078640850 | SACS | c.2185+14127_2185+14130delinsTGAC (n.2185+14127_2185+14130delinsTGAC) c.4245_4248delinsTGAC (p.Asp1415=) c.4209_4212delinsTGAC (p.Asp1403=) c.2177-10174_2177-10171delinsTGAC (n.2177-10174_2177-10171delinsTGAC) c.2291+1927_2291+1930delinsTGAC (n.2291+1927_2291+1930delinsTGAC) c.2318+1927_2318+1930delinsTGAC (n.2318+1927_2318+1930delinsTGAC) c.2203+7153_2203+7156delinsTGAC (n.2203+7153_2203+7156delinsTGAC) n.4543-10174_4543-10171delinsTGAC c.2220+7153_2220+7156delinsTGAC (n.2220+7153_2220+7156delinsTGAC) c.4218_4221delinsTGAC (p.Asp1406=) c.2186-10174_2186-10171delinsTGAC (n.2186-10174_2186-10171delinsTGAC) c.2431+1787_2431+1790delinsTGAC (n.2431+1787_2431+1790delinsTGAC) c.1968_1971delinsTGAC (p.Asp656=) c.1058-10174_1058-10171delinsTGAC (n.1058-10174_1058-10171delinsTGAC) c.2129+1787_2129+1790delinsTGAC c.3777_3780delinsTGAC (p.Asp1259=) c.4269_4272delinsTGAC (p.Asp1423=) c.4236_4239delinsTGAC (p.Asp1412=) | |
| 13 | g.23339659_23339661del | CA6911418 | SACS | c.2185+14127_2185+14129del (n.2185+14127_2185+14129del) c.4245_4247del (p.Asp1416del) c.4209_4211del (p.Asp1404del) c.2177-10174_2177-10172del (n.2177-10174_2177-10172del) c.2291+1927_2291+1929del (n.2291+1927_2291+1929del) c.2318+1927_2318+1929del (n.2318+1927_2318+1929del) c.2203+7153_2203+7155del (n.2203+7153_2203+7155del) n.4543-10174_4543-10172del c.2220+7153_2220+7155del (n.2220+7153_2220+7155del) c.4218_4220del (p.Asp1407del) c.2186-10174_2186-10172del (n.2186-10174_2186-10172del) c.2431+1787_2431+1789del (n.2431+1787_2431+1789del) c.1968_1970del (p.Asp657del) c.1058-10174_1058-10172del (n.1058-10174_1058-10172del) c.2129+1787_2129+1789del c.3777_3779del (p.Asp1260del) c.4269_4271del (p.Asp1424del) c.4236_4238del (p.Asp1413del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339657C>A | CA387531924 | SACS | c.2185+14128G>T (n.2185+14128G>T) c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) c.2177-10173G>T (n.2177-10173G>T) c.2291+1928G>T (n.2291+1928G>T) c.2318+1928G>T (n.2318+1928G>T) c.2203+7154G>T (n.2203+7154G>T) n.4543-10173G>T c.2220+7154G>T (n.2220+7154G>T) c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.2186-10173G>T (n.2186-10173G>T) c.2431+1788G>T (n.2431+1788G>T) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1058-10173G>T (n.1058-10173G>T) c.2129+1788G>T c.3778G>T (p.Asp1260Tyr) c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) c.4237G>T (p.Asp1413Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339657C= | CA2078640859 | SACS | c.2185+14128G= (n.2185+14128G=) c.4246G= (p.Asp1416=) c.4210G= (p.Asp1404=) c.2177-10173G= (n.2177-10173G=) c.2291+1928G= (n.2291+1928G=) c.2318+1928G= (n.2318+1928G=) c.2203+7154G= (n.2203+7154G=) n.4543-10173G= c.2220+7154G= (n.2220+7154G=) c.4219G= (p.Asp1407=) c.2186-10173G= (n.2186-10173G=) c.2431+1788G= (n.2431+1788G=) c.1969G= (p.Asp657=) c.1058-10173G= (n.1058-10173G=) c.2129+1788G= c.3778G= (p.Asp1260=) c.4270G= (p.Asp1424=) c.4237G= (p.Asp1413=) | |
| 13 | g.23339657C>G | CA387531925 | SACS | c.2185+14128G>C (n.2185+14128G>C) c.4246G>C (p.Asp1416His) c.4210G>C (p.Asp1404His) c.2177-10173G>C (n.2177-10173G>C) c.2291+1928G>C (n.2291+1928G>C) c.2318+1928G>C (n.2318+1928G>C) c.2203+7154G>C (n.2203+7154G>C) n.4543-10173G>C c.2220+7154G>C (n.2220+7154G>C) c.4219G>C (p.Asp1407His) c.2186-10173G>C (n.2186-10173G>C) c.2431+1788G>C (n.2431+1788G>C) c.1969G>C (p.Asp657His) c.1058-10173G>C (n.1058-10173G>C) c.2129+1788G>C c.3778G>C (p.Asp1260His) c.4270G>C (p.Asp1424His) c.4237G>C (p.Asp1413His) | |
| 13 | g.23339657C>T | CA387531927 | SACS | c.2185+14128G>A (n.2185+14128G>A) c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.4210G>A (p.Asp1404Asn) c.2177-10173G>A (n.2177-10173G>A) c.2291+1928G>A (n.2291+1928G>A) c.2318+1928G>A (n.2318+1928G>A) c.2203+7154G>A (n.2203+7154G>A) n.4543-10173G>A c.2220+7154G>A (n.2220+7154G>A) c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.2186-10173G>A (n.2186-10173G>A) c.2431+1788G>A (n.2431+1788G>A) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1058-10173G>A (n.1058-10173G>A) c.2129+1788G>A c.3778G>A (p.Asp1260Asn) c.4270G>A (p.Asp1424Asn) c.4237G>A (p.Asp1413Asn) | |
| 13 | g.23339658A>C | CA387531929 | SACS | c.2185+14127T>G (n.2185+14127T>G) c.4245T>G (p.Asp1415Glu) c.4209T>G (p.Asp1403Glu) c.2177-10174T>G (n.2177-10174T>G) c.2291+1927T>G (n.2291+1927T>G) c.2318+1927T>G (n.2318+1927T>G) c.2203+7153T>G (n.2203+7153T>G) n.4543-10174T>G c.2220+7153T>G (n.2220+7153T>G) c.4218T>G (p.Asp1406Glu) c.2186-10174T>G (n.2186-10174T>G) c.2431+1787T>G (n.2431+1787T>G) c.1968T>G (p.Asp656Glu) c.1058-10174T>G (n.1058-10174T>G) c.2129+1787T>G c.3777T>G (p.Asp1259Glu) c.4269T>G (p.Asp1423Glu) c.4236T>G (p.Asp1412Glu) | |
| 13 | g.23339658A>G | CA483162756 | SACS | c.2185+14127T>C (n.2185+14127T>C) c.4245T>C (p.Asp1415=) c.4209T>C (p.Asp1403=) c.2177-10174T>C (n.2177-10174T>C) c.2291+1927T>C (n.2291+1927T>C) c.2318+1927T>C (n.2318+1927T>C) c.2203+7153T>C (n.2203+7153T>C) n.4543-10174T>C c.2220+7153T>C (n.2220+7153T>C) c.4218T>C (p.Asp1406=) c.2186-10174T>C (n.2186-10174T>C) c.2431+1787T>C (n.2431+1787T>C) c.1968T>C (p.Asp656=) c.1058-10174T>C (n.1058-10174T>C) c.2129+1787T>C c.3777T>C (p.Asp1259=) c.4269T>C (p.Asp1423=) c.4236T>C (p.Asp1412=) | |
| 13 | g.23339658A>T | CA387531931 | SACS | c.2185+14127T>A (n.2185+14127T>A) c.4245T>A (p.Asp1415Glu) c.4209T>A (p.Asp1403Glu) c.2177-10174T>A (n.2177-10174T>A) c.2291+1927T>A (n.2291+1927T>A) c.2318+1927T>A (n.2318+1927T>A) c.2203+7153T>A (n.2203+7153T>A) n.4543-10174T>A c.2220+7153T>A (n.2220+7153T>A) c.4218T>A (p.Asp1406Glu) c.2186-10174T>A (n.2186-10174T>A) c.2431+1787T>A (n.2431+1787T>A) c.1968T>A (p.Asp656Glu) c.1058-10174T>A (n.1058-10174T>A) c.2129+1787T>A c.3777T>A (p.Asp1259Glu) c.4269T>A (p.Asp1423Glu) c.4236T>A (p.Asp1412Glu) | |
| 13 | g.23339659T>A | CA387531934 | SACS | c.2185+14126A>T (n.2185+14126A>T) c.4244A>T (p.Asp1415Val) c.4208A>T (p.Asp1403Val) c.2177-10175A>T (n.2177-10175A>T) c.2291+1926A>T (n.2291+1926A>T) c.2318+1926A>T (n.2318+1926A>T) c.2203+7152A>T (n.2203+7152A>T) n.4543-10175A>T c.2220+7152A>T (n.2220+7152A>T) c.4217A>T (p.Asp1406Val) c.2186-10175A>T (n.2186-10175A>T) c.2431+1786A>T (n.2431+1786A>T) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1058-10175A>T (n.1058-10175A>T) c.2129+1786A>T c.3776A>T (p.Asp1259Val) c.4268A>T (p.Asp1423Val) c.4235A>T (p.Asp1412Val) | |
| 13 | g.23339659T>C | CA387531936 | SACS | c.2185+14126A>G (n.2185+14126A>G) c.4244A>G (p.Asp1415Gly) c.4208A>G (p.Asp1403Gly) c.2177-10175A>G (n.2177-10175A>G) c.2291+1926A>G (n.2291+1926A>G) c.2318+1926A>G (n.2318+1926A>G) c.2203+7152A>G (n.2203+7152A>G) n.4543-10175A>G c.2220+7152A>G (n.2220+7152A>G) c.4217A>G (p.Asp1406Gly) c.2186-10175A>G (n.2186-10175A>G) c.2431+1786A>G (n.2431+1786A>G) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1058-10175A>G (n.1058-10175A>G) c.2129+1786A>G c.3776A>G (p.Asp1259Gly) c.4268A>G (p.Asp1423Gly) c.4235A>G (p.Asp1412Gly) | |
| 13 | g.23339659T>G | CA387531935 | SACS | c.2185+14126A>C (n.2185+14126A>C) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) c.4208A>C (p.Asp1403Ala) c.2177-10175A>C (n.2177-10175A>C) c.2291+1926A>C (n.2291+1926A>C) c.2318+1926A>C (n.2318+1926A>C) c.2203+7152A>C (n.2203+7152A>C) n.4543-10175A>C c.2220+7152A>C (n.2220+7152A>C) c.4217A>C (p.Asp1406Ala) c.2186-10175A>C (n.2186-10175A>C) c.2431+1786A>C (n.2431+1786A>C) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1058-10175A>C (n.1058-10175A>C) c.2129+1786A>C c.3776A>C (p.Asp1259Ala) c.4268A>C (p.Asp1423Ala) c.4235A>C (p.Asp1412Ala) | |
| 13 | g.23339660C>A | CA387531937 | SACS | c.2185+14125G>T (n.2185+14125G>T) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) c.4207G>T (p.Asp1403Tyr) c.2177-10176G>T (n.2177-10176G>T) c.2291+1925G>T (n.2291+1925G>T) c.2318+1925G>T (n.2318+1925G>T) c.2203+7151G>T (n.2203+7151G>T) n.4543-10176G>T c.2220+7151G>T (n.2220+7151G>T) c.4216G>T (p.Asp1406Tyr) c.2186-10176G>T (n.2186-10176G>T) c.2431+1785G>T (n.2431+1785G>T) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1058-10176G>T (n.1058-10176G>T) c.2129+1785G>T c.3775G>T (p.Asp1259Tyr) c.4267G>T (p.Asp1423Tyr) c.4234G>T (p.Asp1412Tyr) | |
| 13 | g.23339660C= | CA2078640863 | SACS | c.2185+14125G= (n.2185+14125G=) c.4243G= (p.Asp1415=) c.4207G= (p.Asp1403=) c.2177-10176G= (n.2177-10176G=) c.2291+1925G= (n.2291+1925G=) c.2318+1925G= (n.2318+1925G=) c.2203+7151G= (n.2203+7151G=) n.4543-10176G= c.2220+7151G= (n.2220+7151G=) c.4216G= (p.Asp1406=) c.2186-10176G= (n.2186-10176G=) c.2431+1785G= (n.2431+1785G=) c.1966G= (p.Asp656=) c.1058-10176G= (n.1058-10176G=) c.2129+1785G= c.3775G= (p.Asp1259=) c.4267G= (p.Asp1423=) c.4234G= (p.Asp1412=) | |
| 13 | g.23339660C>G | CA387531939 | SACS | c.2185+14125G>C (n.2185+14125G>C) c.4243G>C (p.Asp1415His) c.4207G>C (p.Asp1403His) c.2177-10176G>C (n.2177-10176G>C) c.2291+1925G>C (n.2291+1925G>C) c.2318+1925G>C (n.2318+1925G>C) c.2203+7151G>C (n.2203+7151G>C) n.4543-10176G>C c.2220+7151G>C (n.2220+7151G>C) c.4216G>C (p.Asp1406His) c.2186-10176G>C (n.2186-10176G>C) c.2431+1785G>C (n.2431+1785G>C) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1058-10176G>C (n.1058-10176G>C) c.2129+1785G>C c.3775G>C (p.Asp1259His) c.4267G>C (p.Asp1423His) c.4234G>C (p.Asp1412His) | |
| 13 | g.23339660C>T | CA387531940 | SACS | c.2185+14125G>A (n.2185+14125G>A) c.4243G>A (p.Asp1415Asn) c.4207G>A (p.Asp1403Asn) c.2177-10176G>A (n.2177-10176G>A) c.2291+1925G>A (n.2291+1925G>A) c.2318+1925G>A (n.2318+1925G>A) c.2203+7151G>A (n.2203+7151G>A) n.4543-10176G>A c.2220+7151G>A (n.2220+7151G>A) c.4216G>A (p.Asp1406Asn) c.2186-10176G>A (n.2186-10176G>A) c.2431+1785G>A (n.2431+1785G>A) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1058-10176G>A (n.1058-10176G>A) c.2129+1785G>A c.3775G>A (p.Asp1259Asn) c.4267G>A (p.Asp1423Asn) c.4234G>A (p.Asp1412Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339661A= | CA2078640868 | SACS | c.2185+14124T= (n.2185+14124T=) c.4242T= (p.Val1414=) c.4206T= (p.Val1402=) c.2177-10177T= (n.2177-10177T=) c.2291+1924T= (n.2291+1924T=) c.2318+1924T= (n.2318+1924T=) c.2203+7150T= (n.2203+7150T=) n.4543-10177T= c.2220+7150T= (n.2220+7150T=) c.4215T= (p.Val1405=) c.2186-10177T= (n.2186-10177T=) c.2431+1784T= (n.2431+1784T=) c.1965T= (p.Val655=) c.1058-10177T= (n.1058-10177T=) c.2129+1784T= c.3774T= (p.Val1258=) c.4266T= (p.Val1422=) c.4233T= (p.Val1411=) | |
| 13 | g.23339661A>C | CA483162763 | SACS | c.2185+14124T>G (n.2185+14124T>G) c.4242T>G (p.Val1414=) c.4206T>G (p.Val1402=) c.2177-10177T>G (n.2177-10177T>G) c.2291+1924T>G (n.2291+1924T>G) c.2318+1924T>G (n.2318+1924T>G) c.2203+7150T>G (n.2203+7150T>G) n.4543-10177T>G c.2220+7150T>G (n.2220+7150T>G) c.4215T>G (p.Val1405=) c.2186-10177T>G (n.2186-10177T>G) c.2431+1784T>G (n.2431+1784T>G) c.1965T>G (p.Val655=) c.1058-10177T>G (n.1058-10177T>G) c.2129+1784T>G c.3774T>G (p.Val1258=) c.4266T>G (p.Val1422=) c.4233T>G (p.Val1411=) | |
| 13 | g.23339661A>G | CA483162764 | SACS | c.2185+14124T>C (n.2185+14124T>C) c.4242T>C (p.Val1414=) c.4206T>C (p.Val1402=) c.2177-10177T>C (n.2177-10177T>C) c.2291+1924T>C (n.2291+1924T>C) c.2318+1924T>C (n.2318+1924T>C) c.2203+7150T>C (n.2203+7150T>C) n.4543-10177T>C c.2220+7150T>C (n.2220+7150T>C) c.4215T>C (p.Val1405=) c.2186-10177T>C (n.2186-10177T>C) c.2431+1784T>C (n.2431+1784T>C) c.1965T>C (p.Val655=) c.1058-10177T>C (n.1058-10177T>C) c.2129+1784T>C c.3774T>C (p.Val1258=) c.4266T>C (p.Val1422=) c.4233T>C (p.Val1411=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339661A>T | CA483162766 | SACS | c.2185+14124T>A (n.2185+14124T>A) c.4242T>A (p.Val1414=) c.4206T>A (p.Val1402=) c.2177-10177T>A (n.2177-10177T>A) c.2291+1924T>A (n.2291+1924T>A) c.2318+1924T>A (n.2318+1924T>A) c.2203+7150T>A (n.2203+7150T>A) n.4543-10177T>A c.2220+7150T>A (n.2220+7150T>A) c.4215T>A (p.Val1405=) c.2186-10177T>A (n.2186-10177T>A) c.2431+1784T>A (n.2431+1784T>A) c.1965T>A (p.Val655=) c.1058-10177T>A (n.1058-10177T>A) c.2129+1784T>A c.3774T>A (p.Val1258=) c.4266T>A (p.Val1422=) c.4233T>A (p.Val1411=) | |
| 13 | g.23339662A>C | CA387531942 | SACS | c.2185+14123T>G (n.2185+14123T>G) c.4241T>G (p.Val1414Gly) c.4205T>G (p.Val1402Gly) c.2177-10178T>G (n.2177-10178T>G) c.2291+1923T>G (n.2291+1923T>G) c.2318+1923T>G (n.2318+1923T>G) c.2203+7149T>G (n.2203+7149T>G) n.4543-10178T>G c.2220+7149T>G (n.2220+7149T>G) c.4214T>G (p.Val1405Gly) c.2186-10178T>G (n.2186-10178T>G) c.2431+1783T>G (n.2431+1783T>G) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1058-10178T>G (n.1058-10178T>G) c.2129+1783T>G c.3773T>G (p.Val1258Gly) c.4265T>G (p.Val1422Gly) c.4232T>G (p.Val1411Gly) | |
| 13 | g.23339662A>G | CA387531943 | SACS | c.2185+14123T>C (n.2185+14123T>C) c.4241T>C (p.Val1414Ala) c.4205T>C (p.Val1402Ala) c.2177-10178T>C (n.2177-10178T>C) c.2291+1923T>C (n.2291+1923T>C) c.2318+1923T>C (n.2318+1923T>C) c.2203+7149T>C (n.2203+7149T>C) n.4543-10178T>C c.2220+7149T>C (n.2220+7149T>C) c.4214T>C (p.Val1405Ala) c.2186-10178T>C (n.2186-10178T>C) c.2431+1783T>C (n.2431+1783T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1058-10178T>C (n.1058-10178T>C) c.2129+1783T>C c.3773T>C (p.Val1258Ala) c.4265T>C (p.Val1422Ala) c.4232T>C (p.Val1411Ala) | |
| 13 | g.23339662A>T | CA387531944 | SACS | c.2185+14123T>A (n.2185+14123T>A) c.4241T>A (p.Val1414Asp) c.4205T>A (p.Val1402Asp) c.2177-10178T>A (n.2177-10178T>A) c.2291+1923T>A (n.2291+1923T>A) c.2318+1923T>A (n.2318+1923T>A) c.2203+7149T>A (n.2203+7149T>A) n.4543-10178T>A c.2220+7149T>A (n.2220+7149T>A) c.4214T>A (p.Val1405Asp) c.2186-10178T>A (n.2186-10178T>A) c.2431+1783T>A (n.2431+1783T>A) c.1964T>A (p.Val655Asp) c.1058-10178T>A (n.1058-10178T>A) c.2129+1783T>A c.3773T>A (p.Val1258Asp) c.4265T>A (p.Val1422Asp) c.4232T>A (p.Val1411Asp) | |
| 13 | g.23339663C>A | CA387531946 | SACS | c.2185+14122G>T (n.2185+14122G>T) c.4240G>T (p.Val1414Phe) c.4204G>T (p.Val1402Phe) c.2177-10179G>T (n.2177-10179G>T) c.2291+1922G>T (n.2291+1922G>T) c.2318+1922G>T (n.2318+1922G>T) c.2203+7148G>T (n.2203+7148G>T) n.4543-10179G>T c.2220+7148G>T (n.2220+7148G>T) c.4213G>T (p.Val1405Phe) c.2186-10179G>T (n.2186-10179G>T) c.2431+1782G>T (n.2431+1782G>T) c.1963G>T (p.Val655Phe) c.1058-10179G>T (n.1058-10179G>T) c.2129+1782G>T c.3772G>T (p.Val1258Phe) c.4264G>T (p.Val1422Phe) c.4231G>T (p.Val1411Phe) | |
| 13 | g.23339663C= | CA2078640871 | SACS | c.2185+14122G= (n.2185+14122G=) c.4240G= (p.Val1414=) c.4204G= (p.Val1402=) c.2177-10179G= (n.2177-10179G=) c.2291+1922G= (n.2291+1922G=) c.2318+1922G= (n.2318+1922G=) c.2203+7148G= (n.2203+7148G=) n.4543-10179G= c.2220+7148G= (n.2220+7148G=) c.4213G= (p.Val1405=) c.2186-10179G= (n.2186-10179G=) c.2431+1782G= (n.2431+1782G=) c.1963G= (p.Val655=) c.1058-10179G= (n.1058-10179G=) c.2129+1782G= c.3772G= (p.Val1258=) c.4264G= (p.Val1422=) c.4231G= (p.Val1411=) | |
| 13 | g.23339663C>G | CA387531948 | SACS | c.2185+14122G>C (n.2185+14122G>C) c.4240G>C (p.Val1414Leu) c.4204G>C (p.Val1402Leu) c.2177-10179G>C (n.2177-10179G>C) c.2291+1922G>C (n.2291+1922G>C) c.2318+1922G>C (n.2318+1922G>C) c.2203+7148G>C (n.2203+7148G>C) n.4543-10179G>C c.2220+7148G>C (n.2220+7148G>C) c.4213G>C (p.Val1405Leu) c.2186-10179G>C (n.2186-10179G>C) c.2431+1782G>C (n.2431+1782G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1058-10179G>C (n.1058-10179G>C) c.2129+1782G>C c.3772G>C (p.Val1258Leu) c.4264G>C (p.Val1422Leu) c.4231G>C (p.Val1411Leu) | |
| 13 | g.23339663C>T | CA387531950 | SACS | c.2185+14122G>A (n.2185+14122G>A) c.4240G>A (p.Val1414Ile) c.4204G>A (p.Val1402Ile) c.2177-10179G>A (n.2177-10179G>A) c.2291+1922G>A (n.2291+1922G>A) c.2318+1922G>A (n.2318+1922G>A) c.2203+7148G>A (n.2203+7148G>A) n.4543-10179G>A c.2220+7148G>A (n.2220+7148G>A) c.4213G>A (p.Val1405Ile) c.2186-10179G>A (n.2186-10179G>A) c.2431+1782G>A (n.2431+1782G>A) c.1963G>A (p.Val655Ile) c.1058-10179G>A (n.1058-10179G>A) c.2129+1782G>A c.3772G>A (p.Val1258Ile) c.4264G>A (p.Val1422Ile) c.4231G>A (p.Val1411Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339664T>A | CA387531953 | SACS | c.2185+14121A>T (n.2185+14121A>T) c.4239A>T (p.Lys1413Asn) c.4203A>T (p.Lys1401Asn) c.2177-10180A>T (n.2177-10180A>T) c.2291+1921A>T (n.2291+1921A>T) c.2318+1921A>T (n.2318+1921A>T) c.2203+7147A>T (n.2203+7147A>T) n.4543-10180A>T c.2220+7147A>T (n.2220+7147A>T) c.4212A>T (p.Lys1404Asn) c.2186-10180A>T (n.2186-10180A>T) c.2431+1781A>T (n.2431+1781A>T) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.1058-10180A>T (n.1058-10180A>T) c.2129+1781A>T c.3771A>T (p.Lys1257Asn) c.4263A>T (p.Lys1421Asn) c.4230A>T (p.Lys1410Asn) | |
| 13 | g.23339664T>C | CA483162773 | SACS | c.2185+14121A>G (n.2185+14121A>G) c.4239A>G (p.Lys1413=) c.4203A>G (p.Lys1401=) c.2177-10180A>G (n.2177-10180A>G) c.2291+1921A>G (n.2291+1921A>G) c.2318+1921A>G (n.2318+1921A>G) c.2203+7147A>G (n.2203+7147A>G) n.4543-10180A>G c.2220+7147A>G (n.2220+7147A>G) c.4212A>G (p.Lys1404=) c.2186-10180A>G (n.2186-10180A>G) c.2431+1781A>G (n.2431+1781A>G) c.1962A>G (p.Lys654=) c.1058-10180A>G (n.1058-10180A>G) c.2129+1781A>G c.3771A>G (p.Lys1257=) c.4263A>G (p.Lys1421=) c.4230A>G (p.Lys1410=) | |
| 13 | g.23339664T>G | CA387531954 | SACS | c.2185+14121A>C (n.2185+14121A>C) c.4239A>C (p.Lys1413Asn) c.4203A>C (p.Lys1401Asn) c.2177-10180A>C (n.2177-10180A>C) c.2291+1921A>C (n.2291+1921A>C) c.2318+1921A>C (n.2318+1921A>C) c.2203+7147A>C (n.2203+7147A>C) n.4543-10180A>C c.2220+7147A>C (n.2220+7147A>C) c.4212A>C (p.Lys1404Asn) c.2186-10180A>C (n.2186-10180A>C) c.2431+1781A>C (n.2431+1781A>C) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.1058-10180A>C (n.1058-10180A>C) c.2129+1781A>C c.3771A>C (p.Lys1257Asn) c.4263A>C (p.Lys1421Asn) c.4230A>C (p.Lys1410Asn) | |
| 13 | g.23339665T>A | CA387531968 | SACS | c.2185+14120A>T (n.2185+14120A>T) c.4238A>T (p.Lys1413Ile) c.4202A>T (p.Lys1401Ile) c.2177-10181A>T (n.2177-10181A>T) c.2291+1920A>T (n.2291+1920A>T) c.2318+1920A>T (n.2318+1920A>T) c.2203+7146A>T (n.2203+7146A>T) n.4543-10181A>T c.2220+7146A>T (n.2220+7146A>T) c.4211A>T (p.Lys1404Ile) c.2186-10181A>T (n.2186-10181A>T) c.2431+1780A>T (n.2431+1780A>T) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.1058-10181A>T (n.1058-10181A>T) c.2129+1780A>T c.3770A>T (p.Lys1257Ile) c.4262A>T (p.Lys1421Ile) c.4229A>T (p.Lys1410Ile) | |
| 13 | g.23339665T>C | CA387531958 | SACS | c.2185+14120A>G (n.2185+14120A>G) c.4238A>G (p.Lys1413Arg) c.4202A>G (p.Lys1401Arg) c.2177-10181A>G (n.2177-10181A>G) c.2291+1920A>G (n.2291+1920A>G) c.2318+1920A>G (n.2318+1920A>G) c.2203+7146A>G (n.2203+7146A>G) n.4543-10181A>G c.2220+7146A>G (n.2220+7146A>G) c.4211A>G (p.Lys1404Arg) c.2186-10181A>G (n.2186-10181A>G) c.2431+1780A>G (n.2431+1780A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1058-10181A>G (n.1058-10181A>G) c.2129+1780A>G c.3770A>G (p.Lys1257Arg) c.4262A>G (p.Lys1421Arg) c.4229A>G (p.Lys1410Arg) | |
| 13 | g.23339665T>G | CA387531956 | SACS | c.2185+14120A>C (n.2185+14120A>C) c.4238A>C (p.Lys1413Thr) c.4202A>C (p.Lys1401Thr) c.2177-10181A>C (n.2177-10181A>C) c.2291+1920A>C (n.2291+1920A>C) c.2318+1920A>C (n.2318+1920A>C) c.2203+7146A>C (n.2203+7146A>C) n.4543-10181A>C c.2220+7146A>C (n.2220+7146A>C) c.4211A>C (p.Lys1404Thr) c.2186-10181A>C (n.2186-10181A>C) c.2431+1780A>C (n.2431+1780A>C) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1058-10181A>C (n.1058-10181A>C) c.2129+1780A>C c.3770A>C (p.Lys1257Thr) c.4262A>C (p.Lys1421Thr) c.4229A>C (p.Lys1410Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339666T>A | CA387531969 | SACS | c.2185+14119A>T (n.2185+14119A>T) c.4237A>T (p.Lys1413Ter) c.4201A>T (p.Lys1401Ter) c.2177-10182A>T (n.2177-10182A>T) c.2291+1919A>T (n.2291+1919A>T) c.2318+1919A>T (n.2318+1919A>T) c.2203+7145A>T (n.2203+7145A>T) n.4543-10182A>T c.2220+7145A>T (n.2220+7145A>T) c.4210A>T (p.Lys1404Ter) c.2186-10182A>T (n.2186-10182A>T) c.2431+1779A>T (n.2431+1779A>T) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1058-10182A>T (n.1058-10182A>T) c.2129+1779A>T c.3769A>T (p.Lys1257Ter) c.4261A>T (p.Lys1421Ter) c.4228A>T (p.Lys1410Ter) | |
| 13 | g.23339666T>C | CA387531970 | SACS | c.2185+14119A>G (n.2185+14119A>G) c.4237A>G (p.Lys1413Glu) c.4201A>G (p.Lys1401Glu) c.2177-10182A>G (n.2177-10182A>G) c.2291+1919A>G (n.2291+1919A>G) c.2318+1919A>G (n.2318+1919A>G) c.2203+7145A>G (n.2203+7145A>G) n.4543-10182A>G c.2220+7145A>G (n.2220+7145A>G) c.4210A>G (p.Lys1404Glu) c.2186-10182A>G (n.2186-10182A>G) c.2431+1779A>G (n.2431+1779A>G) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1058-10182A>G (n.1058-10182A>G) c.2129+1779A>G c.3769A>G (p.Lys1257Glu) c.4261A>G (p.Lys1421Glu) c.4228A>G (p.Lys1410Glu) | |
| 13 | g.23339666T>G | CA387531972 | SACS | c.2185+14119A>C (n.2185+14119A>C) c.4237A>C (p.Lys1413Gln) c.4201A>C (p.Lys1401Gln) c.2177-10182A>C (n.2177-10182A>C) c.2291+1919A>C (n.2291+1919A>C) c.2318+1919A>C (n.2318+1919A>C) c.2203+7145A>C (n.2203+7145A>C) n.4543-10182A>C c.2220+7145A>C (n.2220+7145A>C) c.4210A>C (p.Lys1404Gln) c.2186-10182A>C (n.2186-10182A>C) c.2431+1779A>C (n.2431+1779A>C) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1058-10182A>C (n.1058-10182A>C) c.2129+1779A>C c.3769A>C (p.Lys1257Gln) c.4261A>C (p.Lys1421Gln) c.4228A>C (p.Lys1410Gln) | |
| 13 | g.23339667A= | CA2078640875 | SACS | c.2185+14118T= (n.2185+14118T=) c.4236T= (p.Ile1412=) c.4200T= (p.Ile1400=) c.2177-10183T= (n.2177-10183T=) c.2291+1918T= (n.2291+1918T=) c.2318+1918T= (n.2318+1918T=) c.2203+7144T= (n.2203+7144T=) n.4543-10183T= c.2220+7144T= (n.2220+7144T=) c.4209T= (p.Ile1403=) c.2186-10183T= (n.2186-10183T=) c.2431+1778T= (n.2431+1778T=) c.1959T= (p.Ile653=) c.1058-10183T= (n.1058-10183T=) c.2129+1778T= c.3768T= (p.Ile1256=) c.4260T= (p.Ile1420=) c.4227T= (p.Ile1409=) | |
| 13 | g.23339667A>C | CA387531974 | SACS | c.2185+14118T>G (n.2185+14118T>G) c.4236T>G (p.Ile1412Met) c.4200T>G (p.Ile1400Met) c.2177-10183T>G (n.2177-10183T>G) c.2291+1918T>G (n.2291+1918T>G) c.2318+1918T>G (n.2318+1918T>G) c.2203+7144T>G (n.2203+7144T>G) n.4543-10183T>G c.2220+7144T>G (n.2220+7144T>G) c.4209T>G (p.Ile1403Met) c.2186-10183T>G (n.2186-10183T>G) c.2431+1778T>G (n.2431+1778T>G) c.1959T>G (p.Ile653Met) c.1058-10183T>G (n.1058-10183T>G) c.2129+1778T>G c.3768T>G (p.Ile1256Met) c.4260T>G (p.Ile1420Met) c.4227T>G (p.Ile1409Met) | |
| 13 | g.23339667A>G | CA483162776 | SACS | c.2185+14118T>C (n.2185+14118T>C) c.4236T>C (p.Ile1412=) c.4200T>C (p.Ile1400=) c.2177-10183T>C (n.2177-10183T>C) c.2291+1918T>C (n.2291+1918T>C) c.2318+1918T>C (n.2318+1918T>C) c.2203+7144T>C (n.2203+7144T>C) n.4543-10183T>C c.2220+7144T>C (n.2220+7144T>C) c.4209T>C (p.Ile1403=) c.2186-10183T>C (n.2186-10183T>C) c.2431+1778T>C (n.2431+1778T>C) c.1959T>C (p.Ile653=) c.1058-10183T>C (n.1058-10183T>C) c.2129+1778T>C c.3768T>C (p.Ile1256=) c.4260T>C (p.Ile1420=) c.4227T>C (p.Ile1409=) | |
| 13 | g.23339667A>T | CA483162777 | SACS | c.2185+14118T>A (n.2185+14118T>A) c.4236T>A (p.Ile1412=) c.4200T>A (p.Ile1400=) c.2177-10183T>A (n.2177-10183T>A) c.2291+1918T>A (n.2291+1918T>A) c.2318+1918T>A (n.2318+1918T>A) c.2203+7144T>A (n.2203+7144T>A) n.4543-10183T>A c.2220+7144T>A (n.2220+7144T>A) c.4209T>A (p.Ile1403=) c.2186-10183T>A (n.2186-10183T>A) c.2431+1778T>A (n.2431+1778T>A) c.1959T>A (p.Ile653=) c.1058-10183T>A (n.1058-10183T>A) c.2129+1778T>A c.3768T>A (p.Ile1256=) c.4260T>A (p.Ile1420=) c.4227T>A (p.Ile1409=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339668A>C | CA387531976 | SACS | c.2185+14117T>G (n.2185+14117T>G) c.4235T>G (p.Ile1412Ser) c.4199T>G (p.Ile1400Ser) c.2177-10184T>G (n.2177-10184T>G) c.2291+1917T>G (n.2291+1917T>G) c.2318+1917T>G (n.2318+1917T>G) c.2203+7143T>G (n.2203+7143T>G) n.4543-10184T>G c.2220+7143T>G (n.2220+7143T>G) c.4208T>G (p.Ile1403Ser) c.2186-10184T>G (n.2186-10184T>G) c.2431+1777T>G (n.2431+1777T>G) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.1058-10184T>G (n.1058-10184T>G) c.2129+1777T>G c.3767T>G (p.Ile1256Ser) c.4259T>G (p.Ile1420Ser) c.4226T>G (p.Ile1409Ser) | |
| 13 | g.23339668A>G | CA387531977 | SACS | c.2185+14117T>C (n.2185+14117T>C) c.4235T>C (p.Ile1412Thr) c.4199T>C (p.Ile1400Thr) c.2177-10184T>C (n.2177-10184T>C) c.2291+1917T>C (n.2291+1917T>C) c.2318+1917T>C (n.2318+1917T>C) c.2203+7143T>C (n.2203+7143T>C) n.4543-10184T>C c.2220+7143T>C (n.2220+7143T>C) c.4208T>C (p.Ile1403Thr) c.2186-10184T>C (n.2186-10184T>C) c.2431+1777T>C (n.2431+1777T>C) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1058-10184T>C (n.1058-10184T>C) c.2129+1777T>C c.3767T>C (p.Ile1256Thr) c.4259T>C (p.Ile1420Thr) c.4226T>C (p.Ile1409Thr) | |
| 13 | g.23339668A>T | CA387531978 | SACS | c.2185+14117T>A (n.2185+14117T>A) c.4235T>A (p.Ile1412Asn) c.4199T>A (p.Ile1400Asn) c.2177-10184T>A (n.2177-10184T>A) c.2291+1917T>A (n.2291+1917T>A) c.2318+1917T>A (n.2318+1917T>A) c.2203+7143T>A (n.2203+7143T>A) n.4543-10184T>A c.2220+7143T>A (n.2220+7143T>A) c.4208T>A (p.Ile1403Asn) c.2186-10184T>A (n.2186-10184T>A) c.2431+1777T>A (n.2431+1777T>A) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.1058-10184T>A (n.1058-10184T>A) c.2129+1777T>A c.3767T>A (p.Ile1256Asn) c.4259T>A (p.Ile1420Asn) c.4226T>A (p.Ile1409Asn) | |
| 13 | g.23339669T>A | CA387531980 | SACS | c.2185+14116A>T (n.2185+14116A>T) c.4234A>T (p.Ile1412Phe) c.4198A>T (p.Ile1400Phe) c.2177-10185A>T (n.2177-10185A>T) c.2291+1916A>T (n.2291+1916A>T) c.2318+1916A>T (n.2318+1916A>T) c.2203+7142A>T (n.2203+7142A>T) n.4543-10185A>T c.2220+7142A>T (n.2220+7142A>T) c.4207A>T (p.Ile1403Phe) c.2186-10185A>T (n.2186-10185A>T) c.2431+1776A>T (n.2431+1776A>T) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.1058-10185A>T (n.1058-10185A>T) c.2129+1776A>T c.3766A>T (p.Ile1256Phe) c.4258A>T (p.Ile1420Phe) c.4225A>T (p.Ile1409Phe) | |
| 13 | g.23339669T>C | CA387531983 | SACS | c.2185+14116A>G (n.2185+14116A>G) c.4234A>G (p.Ile1412Val) c.4198A>G (p.Ile1400Val) c.2177-10185A>G (n.2177-10185A>G) c.2291+1916A>G (n.2291+1916A>G) c.2318+1916A>G (n.2318+1916A>G) c.2203+7142A>G (n.2203+7142A>G) n.4543-10185A>G c.2220+7142A>G (n.2220+7142A>G) c.4207A>G (p.Ile1403Val) c.2186-10185A>G (n.2186-10185A>G) c.2431+1776A>G (n.2431+1776A>G) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1058-10185A>G (n.1058-10185A>G) c.2129+1776A>G c.3766A>G (p.Ile1256Val) c.4258A>G (p.Ile1420Val) c.4225A>G (p.Ile1409Val) | |
| 13 | g.23339669T>G | CA387531984 | SACS | c.2185+14116A>C (n.2185+14116A>C) c.4234A>C (p.Ile1412Leu) c.4198A>C (p.Ile1400Leu) c.2177-10185A>C (n.2177-10185A>C) c.2291+1916A>C (n.2291+1916A>C) c.2318+1916A>C (n.2318+1916A>C) c.2203+7142A>C (n.2203+7142A>C) n.4543-10185A>C c.2220+7142A>C (n.2220+7142A>C) c.4207A>C (p.Ile1403Leu) c.2186-10185A>C (n.2186-10185A>C) c.2431+1776A>C (n.2431+1776A>C) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1058-10185A>C (n.1058-10185A>C) c.2129+1776A>C c.3766A>C (p.Ile1256Leu) c.4258A>C (p.Ile1420Leu) c.4225A>C (p.Ile1409Leu) | dbSNP |
| 13 | g.23339670G>A | CA483162783 | SACS | c.2185+14115C>T (n.2185+14115C>T) c.4233C>T (p.Asp1411=) c.4197C>T (p.Asp1399=) c.2177-10186C>T (n.2177-10186C>T) c.2291+1915C>T (n.2291+1915C>T) c.2318+1915C>T (n.2318+1915C>T) c.2203+7141C>T (n.2203+7141C>T) n.4543-10186C>T c.2220+7141C>T (n.2220+7141C>T) c.4206C>T (p.Asp1402=) c.2186-10186C>T (n.2186-10186C>T) c.2431+1775C>T (n.2431+1775C>T) c.1956C>T (p.Asp652=) c.1058-10186C>T (n.1058-10186C>T) c.2129+1775C>T c.3765C>T (p.Asp1255=) c.4257C>T (p.Asp1419=) c.4224C>T (p.Asp1408=) | ClinVar |
| 13 | g.23339670G>C | CA387531986 | SACS | c.2185+14115C>G (n.2185+14115C>G) c.4233C>G (p.Asp1411Glu) c.4197C>G (p.Asp1399Glu) c.2177-10186C>G (n.2177-10186C>G) c.2291+1915C>G (n.2291+1915C>G) c.2318+1915C>G (n.2318+1915C>G) c.2203+7141C>G (n.2203+7141C>G) n.4543-10186C>G c.2220+7141C>G (n.2220+7141C>G) c.4206C>G (p.Asp1402Glu) c.2186-10186C>G (n.2186-10186C>G) c.2431+1775C>G (n.2431+1775C>G) c.1956C>G (p.Asp652Glu) c.1058-10186C>G (n.1058-10186C>G) c.2129+1775C>G c.3765C>G (p.Asp1255Glu) c.4257C>G (p.Asp1419Glu) c.4224C>G (p.Asp1408Glu) | |
| 13 | g.23339670G>T | CA387531989 | SACS | c.2185+14115C>A (n.2185+14115C>A) c.4233C>A (p.Asp1411Glu) c.4197C>A (p.Asp1399Glu) c.2177-10186C>A (n.2177-10186C>A) c.2291+1915C>A (n.2291+1915C>A) c.2318+1915C>A (n.2318+1915C>A) c.2203+7141C>A (n.2203+7141C>A) n.4543-10186C>A c.2220+7141C>A (n.2220+7141C>A) c.4206C>A (p.Asp1402Glu) c.2186-10186C>A (n.2186-10186C>A) c.2431+1775C>A (n.2431+1775C>A) c.1956C>A (p.Asp652Glu) c.1058-10186C>A (n.1058-10186C>A) c.2129+1775C>A c.3765C>A (p.Asp1255Glu) c.4257C>A (p.Asp1419Glu) c.4224C>A (p.Asp1408Glu) | |
| 13 | g.23339671T>A | CA387531991 | SACS | c.2185+14114A>T (n.2185+14114A>T) c.4232A>T (p.Asp1411Val) c.4196A>T (p.Asp1399Val) c.2177-10187A>T (n.2177-10187A>T) c.2291+1914A>T (n.2291+1914A>T) c.2318+1914A>T (n.2318+1914A>T) c.2203+7140A>T (n.2203+7140A>T) n.4543-10187A>T c.2220+7140A>T (n.2220+7140A>T) c.4205A>T (p.Asp1402Val) c.2186-10187A>T (n.2186-10187A>T) c.2431+1774A>T (n.2431+1774A>T) c.1955A>T (p.Asp652Val) c.1058-10187A>T (n.1058-10187A>T) c.2129+1774A>T c.3764A>T (p.Asp1255Val) c.4256A>T (p.Asp1419Val) c.4223A>T (p.Asp1408Val) | gnomAD v4 |