Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339648_23339651delCA2622329317SACSc.2185+14135_2185+14138del (n.2185+14135_2185+14138del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339652A>TCA483162745SACSc.2185+14133T>A (n.2185+14133T>A)
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c.4224T>A (p.Leu1408=)
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c.2129+1793T>A
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c.4275T>A (p.Leu1425=)
c.4242T>A (p.Leu1414=)
13g.23339653A=CA2078640839SACSc.2185+14132T= (n.2185+14132T=)
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n.4543-10169T=
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13g.23339653A>CCA6911417SACSc.2185+14132T>G (n.2185+14132T>G)
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c.4214T>G (p.Leu1405Arg)
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c.2291+1932T>G (n.2291+1932T>G)
c.2318+1932T>G (n.2318+1932T>G)
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n.4543-10169T>G
c.2220+7158T>G (n.2220+7158T>G)
c.4223T>G (p.Leu1408Arg)
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c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1058-10169T>G (n.1058-10169T>G)
c.2129+1792T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.4274T>G (p.Leu1425Arg)
c.4241T>G (p.Leu1414Arg)
 dbSNP ExAC
13g.23339653A>GCA387531900SACSc.2185+14132T>C (n.2185+14132T>C)
c.4250T>C (p.Leu1417Pro)
c.4214T>C (p.Leu1405Pro)
c.2177-10169T>C (n.2177-10169T>C)
c.2291+1932T>C (n.2291+1932T>C)
c.2318+1932T>C (n.2318+1932T>C)
c.2203+7158T>C (n.2203+7158T>C)
n.4543-10169T>C
c.2220+7158T>C (n.2220+7158T>C)
c.4223T>C (p.Leu1408Pro)
c.2186-10169T>C (n.2186-10169T>C)
c.2431+1792T>C (n.2431+1792T>C)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1058-10169T>C (n.1058-10169T>C)
c.2129+1792T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.4274T>C (p.Leu1425Pro)
c.4241T>C (p.Leu1414Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23339653A>TCA387531898SACSc.2185+14132T>A (n.2185+14132T>A)
c.4250T>A (p.Leu1417His)
c.4214T>A (p.Leu1405His)
c.2177-10169T>A (n.2177-10169T>A)
c.2291+1932T>A (n.2291+1932T>A)
c.2318+1932T>A (n.2318+1932T>A)
c.2203+7158T>A (n.2203+7158T>A)
n.4543-10169T>A
c.2220+7158T>A (n.2220+7158T>A)
c.4223T>A (p.Leu1408His)
c.2186-10169T>A (n.2186-10169T>A)
c.2431+1792T>A (n.2431+1792T>A)
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.1058-10169T>A (n.1058-10169T>A)
c.2129+1792T>A
c.3782T>A (p.Leu1261His)
c.4274T>A (p.Leu1425His)
c.4241T>A (p.Leu1414His)
13g.23339654G>ACA387531903SACSc.2185+14131C>T (n.2185+14131C>T)
c.4249C>T (p.Leu1417Phe)
c.4213C>T (p.Leu1405Phe)
c.2177-10170C>T (n.2177-10170C>T)
c.2291+1931C>T (n.2291+1931C>T)
c.2318+1931C>T (n.2318+1931C>T)
c.2203+7157C>T (n.2203+7157C>T)
n.4543-10170C>T
c.2220+7157C>T (n.2220+7157C>T)
c.4222C>T (p.Leu1408Phe)
c.2186-10170C>T (n.2186-10170C>T)
c.2431+1791C>T (n.2431+1791C>T)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.1058-10170C>T (n.1058-10170C>T)
c.2129+1791C>T
c.3781C>T (p.Leu1261Phe)
c.4273C>T (p.Leu1425Phe)
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 ClinVar
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13g.23339655G>TCA387531909SACSc.2185+14130C>A (n.2185+14130C>A)
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13g.23339655_23339658delinsGTCACA2078640850SACSc.2185+14127_2185+14130delinsTGAC (n.2185+14127_2185+14130delinsTGAC)
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c.3777_3780delinsTGAC (p.Asp1259=)
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13g.23339656T>ACA387531914SACSc.2185+14129A>T (n.2185+14129A>T)
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 gnomAD v4
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n.4543-10172A>C
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c.2129+1789A>C
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c.4271A>C (p.Asp1424Ala)
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13g.23339659_23339661delCA6911418SACSc.2185+14127_2185+14129del (n.2185+14127_2185+14129del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4237G= (p.Asp1413=)
13g.23339657C>GCA387531925SACSc.2185+14128G>C (n.2185+14128G>C)
c.4246G>C (p.Asp1416His)
c.4210G>C (p.Asp1404His)
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c.4219G>C (p.Asp1407His)
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c.1058-10173G>C (n.1058-10173G>C)
c.2129+1788G>C
c.3778G>C (p.Asp1260His)
c.4270G>C (p.Asp1424His)
c.4237G>C (p.Asp1413His)
13g.23339657C>TCA387531927SACSc.2185+14128G>A (n.2185+14128G>A)
c.4246G>A (p.Asp1416Asn)
c.4210G>A (p.Asp1404Asn)
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c.4219G>A (p.Asp1407Asn)
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c.3778G>A (p.Asp1260Asn)
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c.4237G>A (p.Asp1413Asn)
13g.23339658A>CCA387531929SACSc.2185+14127T>G (n.2185+14127T>G)
c.4245T>G (p.Asp1415Glu)
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c.2291+1927T>G (n.2291+1927T>G)
c.2318+1927T>G (n.2318+1927T>G)
c.2203+7153T>G (n.2203+7153T>G)
n.4543-10174T>G
c.2220+7153T>G (n.2220+7153T>G)
c.4218T>G (p.Asp1406Glu)
c.2186-10174T>G (n.2186-10174T>G)
c.2431+1787T>G (n.2431+1787T>G)
c.1968T>G (p.Asp656Glu)
c.1058-10174T>G (n.1058-10174T>G)
c.2129+1787T>G
c.3777T>G (p.Asp1259Glu)
c.4269T>G (p.Asp1423Glu)
c.4236T>G (p.Asp1412Glu)
13g.23339658A>GCA483162756SACSc.2185+14127T>C (n.2185+14127T>C)
c.4245T>C (p.Asp1415=)
c.4209T>C (p.Asp1403=)
c.2177-10174T>C (n.2177-10174T>C)
c.2291+1927T>C (n.2291+1927T>C)
c.2318+1927T>C (n.2318+1927T>C)
c.2203+7153T>C (n.2203+7153T>C)
n.4543-10174T>C
c.2220+7153T>C (n.2220+7153T>C)
c.4218T>C (p.Asp1406=)
c.2186-10174T>C (n.2186-10174T>C)
c.2431+1787T>C (n.2431+1787T>C)
c.1968T>C (p.Asp656=)
c.1058-10174T>C (n.1058-10174T>C)
c.2129+1787T>C
c.3777T>C (p.Asp1259=)
c.4269T>C (p.Asp1423=)
c.4236T>C (p.Asp1412=)
13g.23339658A>TCA387531931SACSc.2185+14127T>A (n.2185+14127T>A)
c.4245T>A (p.Asp1415Glu)
c.4209T>A (p.Asp1403Glu)
c.2177-10174T>A (n.2177-10174T>A)
c.2291+1927T>A (n.2291+1927T>A)
c.2318+1927T>A (n.2318+1927T>A)
c.2203+7153T>A (n.2203+7153T>A)
n.4543-10174T>A
c.2220+7153T>A (n.2220+7153T>A)
c.4218T>A (p.Asp1406Glu)
c.2186-10174T>A (n.2186-10174T>A)
c.2431+1787T>A (n.2431+1787T>A)
c.1968T>A (p.Asp656Glu)
c.1058-10174T>A (n.1058-10174T>A)
c.2129+1787T>A
c.3777T>A (p.Asp1259Glu)
c.4269T>A (p.Asp1423Glu)
c.4236T>A (p.Asp1412Glu)
13g.23339659T>ACA387531934SACSc.2185+14126A>T (n.2185+14126A>T)
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
c.4208A>T (p.Asp1403Val)
c.2177-10175A>T (n.2177-10175A>T)
c.2291+1926A>T (n.2291+1926A>T)
c.2318+1926A>T (n.2318+1926A>T)
c.2203+7152A>T (n.2203+7152A>T)
n.4543-10175A>T
c.2220+7152A>T (n.2220+7152A>T)
c.4217A>T (p.Asp1406Val)
c.2186-10175A>T (n.2186-10175A>T)
c.2431+1786A>T (n.2431+1786A>T)
c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1058-10175A>T (n.1058-10175A>T)
c.2129+1786A>T
c.3776A>T (p.Asp1259Val)
c.4268A>T (p.Asp1423Val)
c.4235A>T (p.Asp1412Val)
13g.23339659T>CCA387531936SACSc.2185+14126A>G (n.2185+14126A>G)
c.4244A>G (p.Asp1415Gly)
c.4208A>G (p.Asp1403Gly)
c.2177-10175A>G (n.2177-10175A>G)
c.2291+1926A>G (n.2291+1926A>G)
c.2318+1926A>G (n.2318+1926A>G)
c.2203+7152A>G (n.2203+7152A>G)
n.4543-10175A>G
c.2220+7152A>G (n.2220+7152A>G)
c.4217A>G (p.Asp1406Gly)
c.2186-10175A>G (n.2186-10175A>G)
c.2431+1786A>G (n.2431+1786A>G)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1058-10175A>G (n.1058-10175A>G)
c.2129+1786A>G
c.3776A>G (p.Asp1259Gly)
c.4268A>G (p.Asp1423Gly)
c.4235A>G (p.Asp1412Gly)
13g.23339659T>GCA387531935SACSc.2185+14126A>C (n.2185+14126A>C)
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
c.4208A>C (p.Asp1403Ala)
c.2177-10175A>C (n.2177-10175A>C)
c.2291+1926A>C (n.2291+1926A>C)
c.2318+1926A>C (n.2318+1926A>C)
c.2203+7152A>C (n.2203+7152A>C)
n.4543-10175A>C
c.2220+7152A>C (n.2220+7152A>C)
c.4217A>C (p.Asp1406Ala)
c.2186-10175A>C (n.2186-10175A>C)
c.2431+1786A>C (n.2431+1786A>C)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1058-10175A>C (n.1058-10175A>C)
c.2129+1786A>C
c.3776A>C (p.Asp1259Ala)
c.4268A>C (p.Asp1423Ala)
c.4235A>C (p.Asp1412Ala)
13g.23339660C>ACA387531937SACSc.2185+14125G>T (n.2185+14125G>T)
c.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
c.4207G>T (p.Asp1403Tyr)
c.2177-10176G>T (n.2177-10176G>T)
c.2291+1925G>T (n.2291+1925G>T)
c.2318+1925G>T (n.2318+1925G>T)
c.2203+7151G>T (n.2203+7151G>T)
n.4543-10176G>T
c.2220+7151G>T (n.2220+7151G>T)
c.4216G>T (p.Asp1406Tyr)
c.2186-10176G>T (n.2186-10176G>T)
c.2431+1785G>T (n.2431+1785G>T)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1058-10176G>T (n.1058-10176G>T)
c.2129+1785G>T
c.3775G>T (p.Asp1259Tyr)
c.4267G>T (p.Asp1423Tyr)
c.4234G>T (p.Asp1412Tyr)
13g.23339660C=CA2078640863SACSc.2185+14125G= (n.2185+14125G=)
c.4243G= (p.Asp1415=)
c.4207G= (p.Asp1403=)
c.2177-10176G= (n.2177-10176G=)
c.2291+1925G= (n.2291+1925G=)
c.2318+1925G= (n.2318+1925G=)
c.2203+7151G= (n.2203+7151G=)
n.4543-10176G=
c.2220+7151G= (n.2220+7151G=)
c.4216G= (p.Asp1406=)
c.2186-10176G= (n.2186-10176G=)
c.2431+1785G= (n.2431+1785G=)
c.1966G= (p.Asp656=)
c.1058-10176G= (n.1058-10176G=)
c.2129+1785G=
c.3775G= (p.Asp1259=)
c.4267G= (p.Asp1423=)
c.4234G= (p.Asp1412=)
13g.23339660C>GCA387531939SACSc.2185+14125G>C (n.2185+14125G>C)
c.4243G>C (p.Asp1415His)
c.4207G>C (p.Asp1403His)
c.2177-10176G>C (n.2177-10176G>C)
c.2291+1925G>C (n.2291+1925G>C)
c.2318+1925G>C (n.2318+1925G>C)
c.2203+7151G>C (n.2203+7151G>C)
n.4543-10176G>C
c.2220+7151G>C (n.2220+7151G>C)
c.4216G>C (p.Asp1406His)
c.2186-10176G>C (n.2186-10176G>C)
c.2431+1785G>C (n.2431+1785G>C)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1058-10176G>C (n.1058-10176G>C)
c.2129+1785G>C
c.3775G>C (p.Asp1259His)
c.4267G>C (p.Asp1423His)
c.4234G>C (p.Asp1412His)
13g.23339660C>TCA387531940SACSc.2185+14125G>A (n.2185+14125G>A)
c.4243G>A (p.Asp1415Asn)
c.4207G>A (p.Asp1403Asn)
c.2177-10176G>A (n.2177-10176G>A)
c.2291+1925G>A (n.2291+1925G>A)
c.2318+1925G>A (n.2318+1925G>A)
c.2203+7151G>A (n.2203+7151G>A)
n.4543-10176G>A
c.2220+7151G>A (n.2220+7151G>A)
c.4216G>A (p.Asp1406Asn)
c.2186-10176G>A (n.2186-10176G>A)
c.2431+1785G>A (n.2431+1785G>A)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1058-10176G>A (n.1058-10176G>A)
c.2129+1785G>A
c.3775G>A (p.Asp1259Asn)
c.4267G>A (p.Asp1423Asn)
c.4234G>A (p.Asp1412Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339661A=CA2078640868SACSc.2185+14124T= (n.2185+14124T=)
c.4242T= (p.Val1414=)
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c.2177-10177T= (n.2177-10177T=)
c.2291+1924T= (n.2291+1924T=)
c.2318+1924T= (n.2318+1924T=)
c.2203+7150T= (n.2203+7150T=)
n.4543-10177T=
c.2220+7150T= (n.2220+7150T=)
c.4215T= (p.Val1405=)
c.2186-10177T= (n.2186-10177T=)
c.2431+1784T= (n.2431+1784T=)
c.1965T= (p.Val655=)
c.1058-10177T= (n.1058-10177T=)
c.2129+1784T=
c.3774T= (p.Val1258=)
c.4266T= (p.Val1422=)
c.4233T= (p.Val1411=)
13g.23339661A>CCA483162763SACSc.2185+14124T>G (n.2185+14124T>G)
c.4242T>G (p.Val1414=)
c.4206T>G (p.Val1402=)
c.2177-10177T>G (n.2177-10177T>G)
c.2291+1924T>G (n.2291+1924T>G)
c.2318+1924T>G (n.2318+1924T>G)
c.2203+7150T>G (n.2203+7150T>G)
n.4543-10177T>G
c.2220+7150T>G (n.2220+7150T>G)
c.4215T>G (p.Val1405=)
c.2186-10177T>G (n.2186-10177T>G)
c.2431+1784T>G (n.2431+1784T>G)
c.1965T>G (p.Val655=)
c.1058-10177T>G (n.1058-10177T>G)
c.2129+1784T>G
c.3774T>G (p.Val1258=)
c.4266T>G (p.Val1422=)
c.4233T>G (p.Val1411=)
13g.23339661A>GCA483162764SACSc.2185+14124T>C (n.2185+14124T>C)
c.4242T>C (p.Val1414=)
c.4206T>C (p.Val1402=)
c.2177-10177T>C (n.2177-10177T>C)
c.2291+1924T>C (n.2291+1924T>C)
c.2318+1924T>C (n.2318+1924T>C)
c.2203+7150T>C (n.2203+7150T>C)
n.4543-10177T>C
c.2220+7150T>C (n.2220+7150T>C)
c.4215T>C (p.Val1405=)
c.2186-10177T>C (n.2186-10177T>C)
c.2431+1784T>C (n.2431+1784T>C)
c.1965T>C (p.Val655=)
c.1058-10177T>C (n.1058-10177T>C)
c.2129+1784T>C
c.3774T>C (p.Val1258=)
c.4266T>C (p.Val1422=)
c.4233T>C (p.Val1411=)
 ClinVar dbSNP
13g.23339661A>TCA483162766SACSc.2185+14124T>A (n.2185+14124T>A)
c.4242T>A (p.Val1414=)
c.4206T>A (p.Val1402=)
c.2177-10177T>A (n.2177-10177T>A)
c.2291+1924T>A (n.2291+1924T>A)
c.2318+1924T>A (n.2318+1924T>A)
c.2203+7150T>A (n.2203+7150T>A)
n.4543-10177T>A
c.2220+7150T>A (n.2220+7150T>A)
c.4215T>A (p.Val1405=)
c.2186-10177T>A (n.2186-10177T>A)
c.2431+1784T>A (n.2431+1784T>A)
c.1965T>A (p.Val655=)
c.1058-10177T>A (n.1058-10177T>A)
c.2129+1784T>A
c.3774T>A (p.Val1258=)
c.4266T>A (p.Val1422=)
c.4233T>A (p.Val1411=)
13g.23339662A>CCA387531942SACSc.2185+14123T>G (n.2185+14123T>G)
c.4241T>G (p.Val1414Gly)
c.4205T>G (p.Val1402Gly)
c.2177-10178T>G (n.2177-10178T>G)
c.2291+1923T>G (n.2291+1923T>G)
c.2318+1923T>G (n.2318+1923T>G)
c.2203+7149T>G (n.2203+7149T>G)
n.4543-10178T>G
c.2220+7149T>G (n.2220+7149T>G)
c.4214T>G (p.Val1405Gly)
c.2186-10178T>G (n.2186-10178T>G)
c.2431+1783T>G (n.2431+1783T>G)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.1058-10178T>G (n.1058-10178T>G)
c.2129+1783T>G
c.3773T>G (p.Val1258Gly)
c.4265T>G (p.Val1422Gly)
c.4232T>G (p.Val1411Gly)
13g.23339662A>GCA387531943SACSc.2185+14123T>C (n.2185+14123T>C)
c.4241T>C (p.Val1414Ala)
c.4205T>C (p.Val1402Ala)
c.2177-10178T>C (n.2177-10178T>C)
c.2291+1923T>C (n.2291+1923T>C)
c.2318+1923T>C (n.2318+1923T>C)
c.2203+7149T>C (n.2203+7149T>C)
n.4543-10178T>C
c.2220+7149T>C (n.2220+7149T>C)
c.4214T>C (p.Val1405Ala)
c.2186-10178T>C (n.2186-10178T>C)
c.2431+1783T>C (n.2431+1783T>C)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1058-10178T>C (n.1058-10178T>C)
c.2129+1783T>C
c.3773T>C (p.Val1258Ala)
c.4265T>C (p.Val1422Ala)
c.4232T>C (p.Val1411Ala)
13g.23339662A>TCA387531944SACSc.2185+14123T>A (n.2185+14123T>A)
c.4241T>A (p.Val1414Asp)
c.4205T>A (p.Val1402Asp)
c.2177-10178T>A (n.2177-10178T>A)
c.2291+1923T>A (n.2291+1923T>A)
c.2318+1923T>A (n.2318+1923T>A)
c.2203+7149T>A (n.2203+7149T>A)
n.4543-10178T>A
c.2220+7149T>A (n.2220+7149T>A)
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Number of alleles fetched