| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339638_23339648delinsTCAAGTAAGTC | CA2078640780 | SACS | c.2185+14137_2185+14147delinsGACTTACTTGA (n.2185+14137_2185+14147delinsGACTTACTTGA) c.4255_4265delinsGACTTACTTGA (p.Asp1419=) c.4219_4229delinsGACTTACTTGA (p.Asp1407=) c.2177-10164_2177-10154delinsGACTTACTTGA (n.2177-10164_2177-10154delinsGACTTACTTGA) c.2291+1937_2291+1947delinsGACTTACTTGA (n.2291+1937_2291+1947delinsGACTTACTTGA) c.2318+1937_2318+1947delinsGACTTACTTGA (n.2318+1937_2318+1947delinsGACTTACTTGA) c.2203+7163_2203+7173delinsGACTTACTTGA (n.2203+7163_2203+7173delinsGACTTACTTGA) n.4543-10164_4543-10154delinsGACTTACTTGA c.2220+7163_2220+7173delinsGACTTACTTGA (n.2220+7163_2220+7173delinsGACTTACTTGA) c.4228_4238delinsGACTTACTTGA (p.Asp1410=) c.2186-10164_2186-10154delinsGACTTACTTGA (n.2186-10164_2186-10154delinsGACTTACTTGA) c.2431+1797_2431+1807delinsGACTTACTTGA (n.2431+1797_2431+1807delinsGACTTACTTGA) c.1978_1988delinsGACTTACTTGA (p.Asp660=) c.1058-10164_1058-10154delinsGACTTACTTGA (n.1058-10164_1058-10154delinsGACTTACTTGA) c.2129+1797_2129+1807delinsGACTTACTTGA c.3787_3797delinsGACTTACTTGA (p.Asp1263=) c.4279_4289delinsGACTTACTTGA (p.Asp1427=) c.4246_4256delinsGACTTACTTGA (p.Asp1416=) | |
| 13 | g.23339639_23339648del | CA2078640785 | SACS | c.2185+14137_2185+14146del (n.2185+14137_2185+14146del) c.4255_4264del (p.Asp1419LysfsTer16) c.4219_4228del (p.Asp1407LysfsTer16) c.2177-10164_2177-10155del (n.2177-10164_2177-10155del) c.2291+1937_2291+1946del (n.2291+1937_2291+1946del) c.2318+1937_2318+1946del (n.2318+1937_2318+1946del) c.2203+7163_2203+7172del (n.2203+7163_2203+7172del) n.4543-10164_4543-10155del c.2220+7163_2220+7172del (n.2220+7163_2220+7172del) c.4228_4237del (p.Asp1410LysfsTer16) c.2186-10164_2186-10155del (n.2186-10164_2186-10155del) c.2431+1797_2431+1806del (n.2431+1797_2431+1806del) c.1978_1987del (p.Asp660LysfsTer16) c.1058-10164_1058-10155del (n.1058-10164_1058-10155del) c.2129+1797_2129+1806del c.3787_3796del (p.Asp1263LysfsTer16) c.4279_4288del (p.Asp1427LysfsTer16) c.4246_4255del (p.Asp1416LysfsTer16) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339644_23339647del | CA2622329316 | SACS | c.2185+14142_2185+14145del (n.2185+14142_2185+14145del) c.4260_4263del (p.Leu1421LysfsTer16) c.4224_4227del (p.Leu1409LysfsTer16) c.2177-10159_2177-10156del (n.2177-10159_2177-10156del) c.2291+1942_2291+1945del (n.2291+1942_2291+1945del) c.2318+1942_2318+1945del (n.2318+1942_2318+1945del) c.2203+7168_2203+7171del (n.2203+7168_2203+7171del) n.4543-10159_4543-10156del c.2220+7168_2220+7171del (n.2220+7168_2220+7171del) c.4233_4236del (p.Leu1412LysfsTer16) c.2186-10159_2186-10156del (n.2186-10159_2186-10156del) c.2431+1802_2431+1805del (n.2431+1802_2431+1805del) c.1983_1986del (p.Leu662LysfsTer16) c.1058-10159_1058-10156del (n.1058-10159_1058-10156del) c.2129+1802_2129+1805del c.3792_3795del (p.Leu1265LysfsTer16) c.4284_4287del (p.Leu1429LysfsTer16) c.4251_4254del (p.Leu1418LysfsTer16) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23339644A= | CA2078640811 | SACS | c.2185+14141T= (n.2185+14141T=) c.4259T= (p.Leu1420=) c.4223T= (p.Leu1408=) c.2177-10160T= (n.2177-10160T=) c.2291+1941T= (n.2291+1941T=) c.2318+1941T= (n.2318+1941T=) c.2203+7167T= (n.2203+7167T=) n.4543-10160T= c.2220+7167T= (n.2220+7167T=) c.4232T= (p.Leu1411=) c.2186-10160T= (n.2186-10160T=) c.2431+1801T= (n.2431+1801T=) c.1982T= (p.Leu661=) c.1058-10160T= (n.1058-10160T=) c.2129+1801T= c.3791T= (p.Leu1264=) c.4283T= (p.Leu1428=) c.4250T= (p.Leu1417=) | |
| 13 | g.23339644A>C | CA387531824 | SACS | c.2185+14141T>G (n.2185+14141T>G) c.4259T>G (p.Leu1420Ter) c.4223T>G (p.Leu1408Ter) c.2177-10160T>G (n.2177-10160T>G) c.2291+1941T>G (n.2291+1941T>G) c.2318+1941T>G (n.2318+1941T>G) c.2203+7167T>G (n.2203+7167T>G) n.4543-10160T>G c.2220+7167T>G (n.2220+7167T>G) c.4232T>G (p.Leu1411Ter) c.2186-10160T>G (n.2186-10160T>G) c.2431+1801T>G (n.2431+1801T>G) c.1982T>G (p.Leu661Ter) c.1058-10160T>G (n.1058-10160T>G) c.2129+1801T>G c.3791T>G (p.Leu1264Ter) c.4283T>G (p.Leu1428Ter) c.4250T>G (p.Leu1417Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339644A>G | CA387531830 | SACS | c.2185+14141T>C (n.2185+14141T>C) c.4259T>C (p.Leu1420Ser) c.4223T>C (p.Leu1408Ser) c.2177-10160T>C (n.2177-10160T>C) c.2291+1941T>C (n.2291+1941T>C) c.2318+1941T>C (n.2318+1941T>C) c.2203+7167T>C (n.2203+7167T>C) n.4543-10160T>C c.2220+7167T>C (n.2220+7167T>C) c.4232T>C (p.Leu1411Ser) c.2186-10160T>C (n.2186-10160T>C) c.2431+1801T>C (n.2431+1801T>C) c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.1058-10160T>C (n.1058-10160T>C) c.2129+1801T>C c.3791T>C (p.Leu1264Ser) c.4283T>C (p.Leu1428Ser) c.4250T>C (p.Leu1417Ser) | |
| 13 | g.23339644A>T | CA246661573 | SACS | c.2185+14141T>A (n.2185+14141T>A) c.4259T>A (p.Leu1420Ter) c.4223T>A (p.Leu1408Ter) c.2177-10160T>A (n.2177-10160T>A) c.2291+1941T>A (n.2291+1941T>A) c.2318+1941T>A (n.2318+1941T>A) c.2203+7167T>A (n.2203+7167T>A) n.4543-10160T>A c.2220+7167T>A (n.2220+7167T>A) c.4232T>A (p.Leu1411Ter) c.2186-10160T>A (n.2186-10160T>A) c.2431+1801T>A (n.2431+1801T>A) c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.1058-10160T>A (n.1058-10160T>A) c.2129+1801T>A c.3791T>A (p.Leu1264Ter) c.4283T>A (p.Leu1428Ter) c.4250T>A (p.Leu1417Ter) | dbSNP |
| 13 | g.23339645A= | CA2078640822 | SACS | c.2185+14140T= (n.2185+14140T=) c.4258T= (p.Leu1420=) c.4222T= (p.Leu1408=) c.2177-10161T= (n.2177-10161T=) c.2291+1940T= (n.2291+1940T=) c.2318+1940T= (n.2318+1940T=) c.2203+7166T= (n.2203+7166T=) n.4543-10161T= c.2220+7166T= (n.2220+7166T=) c.4231T= (p.Leu1411=) c.2186-10161T= (n.2186-10161T=) c.2431+1800T= (n.2431+1800T=) c.1981T= (p.Leu661=) c.1058-10161T= (n.1058-10161T=) c.2129+1800T= c.3790T= (p.Leu1264=) c.4282T= (p.Leu1428=) c.4249T= (p.Leu1417=) | |
| 13 | g.23339645A>C | CA387531838 | SACS | c.2185+14140T>G (n.2185+14140T>G) c.4258T>G (p.Leu1420Val) c.4222T>G (p.Leu1408Val) c.2177-10161T>G (n.2177-10161T>G) c.2291+1940T>G (n.2291+1940T>G) c.2318+1940T>G (n.2318+1940T>G) c.2203+7166T>G (n.2203+7166T>G) n.4543-10161T>G c.2220+7166T>G (n.2220+7166T>G) c.4231T>G (p.Leu1411Val) c.2186-10161T>G (n.2186-10161T>G) c.2431+1800T>G (n.2431+1800T>G) c.1981T>G (p.Leu661Val) c.1058-10161T>G (n.1058-10161T>G) c.2129+1800T>G c.3790T>G (p.Leu1264Val) c.4282T>G (p.Leu1428Val) c.4249T>G (p.Leu1417Val) | |
| 13 | g.23339645A>G | CA6911415 | SACS | c.2185+14140T>C (n.2185+14140T>C) c.4258T>C (p.Leu1420=) c.4222T>C (p.Leu1408=) c.2177-10161T>C (n.2177-10161T>C) c.2291+1940T>C (n.2291+1940T>C) c.2318+1940T>C (n.2318+1940T>C) c.2203+7166T>C (n.2203+7166T>C) n.4543-10161T>C c.2220+7166T>C (n.2220+7166T>C) c.4231T>C (p.Leu1411=) c.2186-10161T>C (n.2186-10161T>C) c.2431+1800T>C (n.2431+1800T>C) c.1981T>C (p.Leu661=) c.1058-10161T>C (n.1058-10161T>C) c.2129+1800T>C c.3790T>C (p.Leu1264=) c.4282T>C (p.Leu1428=) c.4249T>C (p.Leu1417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339645A>T | CA387531841 | SACS | c.2185+14140T>A (n.2185+14140T>A) c.4258T>A (p.Leu1420Ile) c.4222T>A (p.Leu1408Ile) c.2177-10161T>A (n.2177-10161T>A) c.2291+1940T>A (n.2291+1940T>A) c.2318+1940T>A (n.2318+1940T>A) c.2203+7166T>A (n.2203+7166T>A) n.4543-10161T>A c.2220+7166T>A (n.2220+7166T>A) c.4231T>A (p.Leu1411Ile) c.2186-10161T>A (n.2186-10161T>A) c.2431+1800T>A (n.2431+1800T>A) c.1981T>A (p.Leu661Ile) c.1058-10161T>A (n.1058-10161T>A) c.2129+1800T>A c.3790T>A (p.Leu1264Ile) c.4282T>A (p.Leu1428Ile) c.4249T>A (p.Leu1417Ile) | |
| 13 | g.23339646G>A | CA483162726 | SACS | c.2185+14139C>T (n.2185+14139C>T) c.4257C>T (p.Asp1419=) c.4221C>T (p.Asp1407=) c.2177-10162C>T (n.2177-10162C>T) c.2291+1939C>T (n.2291+1939C>T) c.2318+1939C>T (n.2318+1939C>T) c.2203+7165C>T (n.2203+7165C>T) n.4543-10162C>T c.2220+7165C>T (n.2220+7165C>T) c.4230C>T (p.Asp1410=) c.2186-10162C>T (n.2186-10162C>T) c.2431+1799C>T (n.2431+1799C>T) c.1980C>T (p.Asp660=) c.1058-10162C>T (n.1058-10162C>T) c.2129+1799C>T c.3789C>T (p.Asp1263=) c.4281C>T (p.Asp1427=) c.4248C>T (p.Asp1416=) | dbSNP |
| 13 | g.23339646G>C | CA387531847 | SACS | c.2185+14139C>G (n.2185+14139C>G) c.4257C>G (p.Asp1419Glu) c.4221C>G (p.Asp1407Glu) c.2177-10162C>G (n.2177-10162C>G) c.2291+1939C>G (n.2291+1939C>G) c.2318+1939C>G (n.2318+1939C>G) c.2203+7165C>G (n.2203+7165C>G) n.4543-10162C>G c.2220+7165C>G (n.2220+7165C>G) c.4230C>G (p.Asp1410Glu) c.2186-10162C>G (n.2186-10162C>G) c.2431+1799C>G (n.2431+1799C>G) c.1980C>G (p.Asp660Glu) c.1058-10162C>G (n.1058-10162C>G) c.2129+1799C>G c.3789C>G (p.Asp1263Glu) c.4281C>G (p.Asp1427Glu) c.4248C>G (p.Asp1416Glu) | |
| 13 | g.23339646G= | CA2078640825 | SACS | c.2185+14139C= (n.2185+14139C=) c.4257C= (p.Asp1419=) c.4221C= (p.Asp1407=) c.2177-10162C= (n.2177-10162C=) c.2291+1939C= (n.2291+1939C=) c.2318+1939C= (n.2318+1939C=) c.2203+7165C= (n.2203+7165C=) n.4543-10162C= c.2220+7165C= (n.2220+7165C=) c.4230C= (p.Asp1410=) c.2186-10162C= (n.2186-10162C=) c.2431+1799C= (n.2431+1799C=) c.1980C= (p.Asp660=) c.1058-10162C= (n.1058-10162C=) c.2129+1799C= c.3789C= (p.Asp1263=) c.4281C= (p.Asp1427=) c.4248C= (p.Asp1416=) | |
| 13 | g.23339646G>T | CA387531844 | SACS | c.2185+14139C>A (n.2185+14139C>A) c.4257C>A (p.Asp1419Glu) c.4221C>A (p.Asp1407Glu) c.2177-10162C>A (n.2177-10162C>A) c.2291+1939C>A (n.2291+1939C>A) c.2318+1939C>A (n.2318+1939C>A) c.2203+7165C>A (n.2203+7165C>A) n.4543-10162C>A c.2220+7165C>A (n.2220+7165C>A) c.4230C>A (p.Asp1410Glu) c.2186-10162C>A (n.2186-10162C>A) c.2431+1799C>A (n.2431+1799C>A) c.1980C>A (p.Asp660Glu) c.1058-10162C>A (n.1058-10162C>A) c.2129+1799C>A c.3789C>A (p.Asp1263Glu) c.4281C>A (p.Asp1427Glu) c.4248C>A (p.Asp1416Glu) | |
| 13 | g.23339647T>A | CA387531852 | SACS | c.2185+14138A>T (n.2185+14138A>T) c.4256A>T (p.Asp1419Val) c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.2177-10163A>T (n.2177-10163A>T) c.2291+1938A>T (n.2291+1938A>T) c.2318+1938A>T (n.2318+1938A>T) c.2203+7164A>T (n.2203+7164A>T) n.4543-10163A>T c.2220+7164A>T (n.2220+7164A>T) c.4229A>T (p.Asp1410Val) c.2186-10163A>T (n.2186-10163A>T) c.2431+1798A>T (n.2431+1798A>T) c.1979A>T (p.Asp660Val) c.1058-10163A>T (n.1058-10163A>T) c.2129+1798A>T c.3788A>T (p.Asp1263Val) c.4280A>T (p.Asp1427Val) c.4247A>T (p.Asp1416Val) | |
| 13 | g.23339647T>C | CA387531859 | SACS | c.2185+14138A>G (n.2185+14138A>G) c.4256A>G (p.Asp1419Gly) c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.2177-10163A>G (n.2177-10163A>G) c.2291+1938A>G (n.2291+1938A>G) c.2318+1938A>G (n.2318+1938A>G) c.2203+7164A>G (n.2203+7164A>G) n.4543-10163A>G c.2220+7164A>G (n.2220+7164A>G) c.4229A>G (p.Asp1410Gly) c.2186-10163A>G (n.2186-10163A>G) c.2431+1798A>G (n.2431+1798A>G) c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1058-10163A>G (n.1058-10163A>G) c.2129+1798A>G c.3788A>G (p.Asp1263Gly) c.4280A>G (p.Asp1427Gly) c.4247A>G (p.Asp1416Gly) | |
| 13 | g.23339647T>G | CA387531856 | SACS | c.2185+14138A>C (n.2185+14138A>C) c.4256A>C (p.Asp1419Ala) c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.2177-10163A>C (n.2177-10163A>C) c.2291+1938A>C (n.2291+1938A>C) c.2318+1938A>C (n.2318+1938A>C) c.2203+7164A>C (n.2203+7164A>C) n.4543-10163A>C c.2220+7164A>C (n.2220+7164A>C) c.4229A>C (p.Asp1410Ala) c.2186-10163A>C (n.2186-10163A>C) c.2431+1798A>C (n.2431+1798A>C) c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.1058-10163A>C (n.1058-10163A>C) c.2129+1798A>C c.3788A>C (p.Asp1263Ala) c.4280A>C (p.Asp1427Ala) c.4247A>C (p.Asp1416Ala) | |
| 13 | g.23339648_23339651del | CA2622329317 | SACS | c.2185+14135_2185+14138del (n.2185+14135_2185+14138del) c.4253_4256del (p.Asn1418ThrfsTer19) c.4217_4220del (p.Asn1406ThrfsTer19) c.2177-10166_2177-10163del (n.2177-10166_2177-10163del) c.2291+1935_2291+1938del (n.2291+1935_2291+1938del) c.2318+1935_2318+1938del (n.2318+1935_2318+1938del) c.2203+7161_2203+7164del (n.2203+7161_2203+7164del) n.4543-10166_4543-10163del c.2220+7161_2220+7164del (n.2220+7161_2220+7164del) c.4226_4229del (p.Asn1409ThrfsTer19) c.2186-10166_2186-10163del (n.2186-10166_2186-10163del) c.2431+1795_2431+1798del (n.2431+1795_2431+1798del) c.1976_1979del (p.Asn659ThrfsTer19) c.1058-10166_1058-10163del (n.1058-10166_1058-10163del) c.2129+1795_2129+1798del c.3785_3788del (p.Asn1262ThrfsTer19) c.4277_4280del (p.Asn1426ThrfsTer19) c.4244_4247del (p.Asn1415ThrfsTer19) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339648C>A | CA387531861 | SACS | c.2185+14137G>T (n.2185+14137G>T) c.4255G>T (p.Asp1419Tyr) c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.2177-10164G>T (n.2177-10164G>T) c.2291+1937G>T (n.2291+1937G>T) c.2318+1937G>T (n.2318+1937G>T) c.2203+7163G>T (n.2203+7163G>T) n.4543-10164G>T c.2220+7163G>T (n.2220+7163G>T) c.4228G>T (p.Asp1410Tyr) c.2186-10164G>T (n.2186-10164G>T) c.2431+1797G>T (n.2431+1797G>T) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.1058-10164G>T (n.1058-10164G>T) c.2129+1797G>T c.3787G>T (p.Asp1263Tyr) c.4279G>T (p.Asp1427Tyr) c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) | |
| 13 | g.23339648C>G | CA387531863 | SACS | c.2185+14137G>C (n.2185+14137G>C) c.4255G>C (p.Asp1419His) c.4219G>C (p.Asp1407His) c.2177-10164G>C (n.2177-10164G>C) c.2291+1937G>C (n.2291+1937G>C) c.2318+1937G>C (n.2318+1937G>C) c.2203+7163G>C (n.2203+7163G>C) n.4543-10164G>C c.2220+7163G>C (n.2220+7163G>C) c.4228G>C (p.Asp1410His) c.2186-10164G>C (n.2186-10164G>C) c.2431+1797G>C (n.2431+1797G>C) c.1978G>C (p.Asp660His) c.1058-10164G>C (n.1058-10164G>C) c.2129+1797G>C c.3787G>C (p.Asp1263His) c.4279G>C (p.Asp1427His) c.4246G>C (p.Asp1416His) | |
| 13 | g.23339648C>T | CA387531867 | SACS | c.2185+14137G>A (n.2185+14137G>A) c.4255G>A (p.Asp1419Asn) c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.2177-10164G>A (n.2177-10164G>A) c.2291+1937G>A (n.2291+1937G>A) c.2318+1937G>A (n.2318+1937G>A) c.2203+7163G>A (n.2203+7163G>A) n.4543-10164G>A c.2220+7163G>A (n.2220+7163G>A) c.4228G>A (p.Asp1410Asn) c.2186-10164G>A (n.2186-10164G>A) c.2431+1797G>A (n.2431+1797G>A) c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1058-10164G>A (n.1058-10164G>A) c.2129+1797G>A c.3787G>A (p.Asp1263Asn) c.4279G>A (p.Asp1427Asn) c.4246G>A (p.Asp1416Asn) | |
| 13 | g.23339649A>C | CA387531869 | SACS | c.2185+14136T>G (n.2185+14136T>G) c.4254T>G (p.Asn1418Lys) c.4218T>G (p.Asn1406Lys) c.2177-10165T>G (n.2177-10165T>G) c.2291+1936T>G (n.2291+1936T>G) c.2318+1936T>G (n.2318+1936T>G) c.2203+7162T>G (n.2203+7162T>G) n.4543-10165T>G c.2220+7162T>G (n.2220+7162T>G) c.4227T>G (p.Asn1409Lys) c.2186-10165T>G (n.2186-10165T>G) c.2431+1796T>G (n.2431+1796T>G) c.1977T>G (p.Asn659Lys) c.1058-10165T>G (n.1058-10165T>G) c.2129+1796T>G c.3786T>G (p.Asn1262Lys) c.4278T>G (p.Asn1426Lys) c.4245T>G (p.Asn1415Lys) | |
| 13 | g.23339649A>G | CA483162734 | SACS | c.2185+14136T>C (n.2185+14136T>C) c.4254T>C (p.Asn1418=) c.4218T>C (p.Asn1406=) c.2177-10165T>C (n.2177-10165T>C) c.2291+1936T>C (n.2291+1936T>C) c.2318+1936T>C (n.2318+1936T>C) c.2203+7162T>C (n.2203+7162T>C) n.4543-10165T>C c.2220+7162T>C (n.2220+7162T>C) c.4227T>C (p.Asn1409=) c.2186-10165T>C (n.2186-10165T>C) c.2431+1796T>C (n.2431+1796T>C) c.1977T>C (p.Asn659=) c.1058-10165T>C (n.1058-10165T>C) c.2129+1796T>C c.3786T>C (p.Asn1262=) c.4278T>C (p.Asn1426=) c.4245T>C (p.Asn1415=) | |
| 13 | g.23339649A>T | CA387531871 | SACS | c.2185+14136T>A (n.2185+14136T>A) c.4254T>A (p.Asn1418Lys) c.4218T>A (p.Asn1406Lys) c.2177-10165T>A (n.2177-10165T>A) c.2291+1936T>A (n.2291+1936T>A) c.2318+1936T>A (n.2318+1936T>A) c.2203+7162T>A (n.2203+7162T>A) n.4543-10165T>A c.2220+7162T>A (n.2220+7162T>A) c.4227T>A (p.Asn1409Lys) c.2186-10165T>A (n.2186-10165T>A) c.2431+1796T>A (n.2431+1796T>A) c.1977T>A (p.Asn659Lys) c.1058-10165T>A (n.1058-10165T>A) c.2129+1796T>A c.3786T>A (p.Asn1262Lys) c.4278T>A (p.Asn1426Lys) c.4245T>A (p.Asn1415Lys) | |
| 13 | g.23339650T>A | CA387531875 | SACS | c.2185+14135A>T (n.2185+14135A>T) c.4253A>T (p.Asn1418Ile) c.4217A>T (p.Asn1406Ile) c.2177-10166A>T (n.2177-10166A>T) c.2291+1935A>T (n.2291+1935A>T) c.2318+1935A>T (n.2318+1935A>T) c.2203+7161A>T (n.2203+7161A>T) n.4543-10166A>T c.2220+7161A>T (n.2220+7161A>T) c.4226A>T (p.Asn1409Ile) c.2186-10166A>T (n.2186-10166A>T) c.2431+1795A>T (n.2431+1795A>T) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1058-10166A>T (n.1058-10166A>T) c.2129+1795A>T c.3785A>T (p.Asn1262Ile) c.4277A>T (p.Asn1426Ile) c.4244A>T (p.Asn1415Ile) | |
| 13 | g.23339650T>C | CA387531877 | SACS | c.2185+14135A>G (n.2185+14135A>G) c.4253A>G (p.Asn1418Ser) c.4217A>G (p.Asn1406Ser) c.2177-10166A>G (n.2177-10166A>G) c.2291+1935A>G (n.2291+1935A>G) c.2318+1935A>G (n.2318+1935A>G) c.2203+7161A>G (n.2203+7161A>G) n.4543-10166A>G c.2220+7161A>G (n.2220+7161A>G) c.4226A>G (p.Asn1409Ser) c.2186-10166A>G (n.2186-10166A>G) c.2431+1795A>G (n.2431+1795A>G) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1058-10166A>G (n.1058-10166A>G) c.2129+1795A>G c.3785A>G (p.Asn1262Ser) c.4277A>G (p.Asn1426Ser) c.4244A>G (p.Asn1415Ser) | |
| 13 | g.23339650T>G | CA387531880 | SACS | c.2185+14135A>C (n.2185+14135A>C) c.4253A>C (p.Asn1418Thr) c.4217A>C (p.Asn1406Thr) c.2177-10166A>C (n.2177-10166A>C) c.2291+1935A>C (n.2291+1935A>C) c.2318+1935A>C (n.2318+1935A>C) c.2203+7161A>C (n.2203+7161A>C) n.4543-10166A>C c.2220+7161A>C (n.2220+7161A>C) c.4226A>C (p.Asn1409Thr) c.2186-10166A>C (n.2186-10166A>C) c.2431+1795A>C (n.2431+1795A>C) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1058-10166A>C (n.1058-10166A>C) c.2129+1795A>C c.3785A>C (p.Asn1262Thr) c.4277A>C (p.Asn1426Thr) c.4244A>C (p.Asn1415Thr) | |
| 13 | g.23339651T>A | CA387531884 | SACS | c.2185+14134A>T (n.2185+14134A>T) c.4252A>T (p.Asn1418Tyr) c.4216A>T (p.Asn1406Tyr) c.2177-10167A>T (n.2177-10167A>T) c.2291+1934A>T (n.2291+1934A>T) c.2318+1934A>T (n.2318+1934A>T) c.2203+7160A>T (n.2203+7160A>T) n.4543-10167A>T c.2220+7160A>T (n.2220+7160A>T) c.4225A>T (p.Asn1409Tyr) c.2186-10167A>T (n.2186-10167A>T) c.2431+1794A>T (n.2431+1794A>T) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1058-10167A>T (n.1058-10167A>T) c.2129+1794A>T c.3784A>T (p.Asn1262Tyr) c.4276A>T (p.Asn1426Tyr) c.4243A>T (p.Asn1415Tyr) | |
| 13 | g.23339651T>C | CA387531887 | SACS | c.2185+14134A>G (n.2185+14134A>G) c.4252A>G (p.Asn1418Asp) c.4216A>G (p.Asn1406Asp) c.2177-10167A>G (n.2177-10167A>G) c.2291+1934A>G (n.2291+1934A>G) c.2318+1934A>G (n.2318+1934A>G) c.2203+7160A>G (n.2203+7160A>G) n.4543-10167A>G c.2220+7160A>G (n.2220+7160A>G) c.4225A>G (p.Asn1409Asp) c.2186-10167A>G (n.2186-10167A>G) c.2431+1794A>G (n.2431+1794A>G) c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1058-10167A>G (n.1058-10167A>G) c.2129+1794A>G c.3784A>G (p.Asn1262Asp) c.4276A>G (p.Asn1426Asp) c.4243A>G (p.Asn1415Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339651T>G | CA387531893 | SACS | c.2185+14134A>C (n.2185+14134A>C) c.4252A>C (p.Asn1418His) c.4216A>C (p.Asn1406His) c.2177-10167A>C (n.2177-10167A>C) c.2291+1934A>C (n.2291+1934A>C) c.2318+1934A>C (n.2318+1934A>C) c.2203+7160A>C (n.2203+7160A>C) n.4543-10167A>C c.2220+7160A>C (n.2220+7160A>C) c.4225A>C (p.Asn1409His) c.2186-10167A>C (n.2186-10167A>C) c.2431+1794A>C (n.2431+1794A>C) c.1975A>C (p.Asn659His) c.1058-10167A>C (n.1058-10167A>C) c.2129+1794A>C c.3784A>C (p.Asn1262His) c.4276A>C (p.Asn1426His) c.4243A>C (p.Asn1415His) | |
| 13 | g.23339652A= | CA2078640831 | SACS | c.2185+14133T= (n.2185+14133T=) c.4251T= (p.Leu1417=) c.4215T= (p.Leu1405=) c.2177-10168T= (n.2177-10168T=) c.2291+1933T= (n.2291+1933T=) c.2318+1933T= (n.2318+1933T=) c.2203+7159T= (n.2203+7159T=) n.4543-10168T= c.2220+7159T= (n.2220+7159T=) c.4224T= (p.Leu1408=) c.2186-10168T= (n.2186-10168T=) c.2431+1793T= (n.2431+1793T=) c.1974T= (p.Leu658=) c.1058-10168T= (n.1058-10168T=) c.2129+1793T= c.3783T= (p.Leu1261=) c.4275T= (p.Leu1425=) c.4242T= (p.Leu1414=) | |
| 13 | g.23339652A>C | CA483162741 | SACS | c.2185+14133T>G (n.2185+14133T>G) c.4251T>G (p.Leu1417=) c.4215T>G (p.Leu1405=) c.2177-10168T>G (n.2177-10168T>G) c.2291+1933T>G (n.2291+1933T>G) c.2318+1933T>G (n.2318+1933T>G) c.2203+7159T>G (n.2203+7159T>G) n.4543-10168T>G c.2220+7159T>G (n.2220+7159T>G) c.4224T>G (p.Leu1408=) c.2186-10168T>G (n.2186-10168T>G) c.2431+1793T>G (n.2431+1793T>G) c.1974T>G (p.Leu658=) c.1058-10168T>G (n.1058-10168T>G) c.2129+1793T>G c.3783T>G (p.Leu1261=) c.4275T>G (p.Leu1425=) c.4242T>G (p.Leu1414=) | |
| 13 | g.23339652A>G | CA6911416 | SACS | c.2185+14133T>C (n.2185+14133T>C) c.4251T>C (p.Leu1417=) c.4215T>C (p.Leu1405=) c.2177-10168T>C (n.2177-10168T>C) c.2291+1933T>C (n.2291+1933T>C) c.2318+1933T>C (n.2318+1933T>C) c.2203+7159T>C (n.2203+7159T>C) n.4543-10168T>C c.2220+7159T>C (n.2220+7159T>C) c.4224T>C (p.Leu1408=) c.2186-10168T>C (n.2186-10168T>C) c.2431+1793T>C (n.2431+1793T>C) c.1974T>C (p.Leu658=) c.1058-10168T>C (n.1058-10168T>C) c.2129+1793T>C c.3783T>C (p.Leu1261=) c.4275T>C (p.Leu1425=) c.4242T>C (p.Leu1414=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339652A>T | CA483162745 | SACS | c.2185+14133T>A (n.2185+14133T>A) c.4251T>A (p.Leu1417=) c.4215T>A (p.Leu1405=) c.2177-10168T>A (n.2177-10168T>A) c.2291+1933T>A (n.2291+1933T>A) c.2318+1933T>A (n.2318+1933T>A) c.2203+7159T>A (n.2203+7159T>A) n.4543-10168T>A c.2220+7159T>A (n.2220+7159T>A) c.4224T>A (p.Leu1408=) c.2186-10168T>A (n.2186-10168T>A) c.2431+1793T>A (n.2431+1793T>A) c.1974T>A (p.Leu658=) c.1058-10168T>A (n.1058-10168T>A) c.2129+1793T>A c.3783T>A (p.Leu1261=) c.4275T>A (p.Leu1425=) c.4242T>A (p.Leu1414=) | |
| 13 | g.23339653A= | CA2078640839 | SACS | c.2185+14132T= (n.2185+14132T=) c.4250T= (p.Leu1417=) c.4214T= (p.Leu1405=) c.2177-10169T= (n.2177-10169T=) c.2291+1932T= (n.2291+1932T=) c.2318+1932T= (n.2318+1932T=) c.2203+7158T= (n.2203+7158T=) n.4543-10169T= c.2220+7158T= (n.2220+7158T=) c.4223T= (p.Leu1408=) c.2186-10169T= (n.2186-10169T=) c.2431+1792T= (n.2431+1792T=) c.1973T= (p.Leu658=) c.1058-10169T= (n.1058-10169T=) c.2129+1792T= c.3782T= (p.Leu1261=) c.4274T= (p.Leu1425=) c.4241T= (p.Leu1414=) | |
| 13 | g.23339653A>C | CA6911417 | SACS | c.2185+14132T>G (n.2185+14132T>G) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.2177-10169T>G (n.2177-10169T>G) c.2291+1932T>G (n.2291+1932T>G) c.2318+1932T>G (n.2318+1932T>G) c.2203+7158T>G (n.2203+7158T>G) n.4543-10169T>G c.2220+7158T>G (n.2220+7158T>G) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.2186-10169T>G (n.2186-10169T>G) c.2431+1792T>G (n.2431+1792T>G) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1058-10169T>G (n.1058-10169T>G) c.2129+1792T>G c.3782T>G (p.Leu1261Arg) c.4274T>G (p.Leu1425Arg) c.4241T>G (p.Leu1414Arg) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.23339653A>G | CA387531900 | SACS | c.2185+14132T>C (n.2185+14132T>C) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.2177-10169T>C (n.2177-10169T>C) c.2291+1932T>C (n.2291+1932T>C) c.2318+1932T>C (n.2318+1932T>C) c.2203+7158T>C (n.2203+7158T>C) n.4543-10169T>C c.2220+7158T>C (n.2220+7158T>C) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.2186-10169T>C (n.2186-10169T>C) c.2431+1792T>C (n.2431+1792T>C) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1058-10169T>C (n.1058-10169T>C) c.2129+1792T>C c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) c.4241T>C (p.Leu1414Pro) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339653A>T | CA387531898 | SACS | c.2185+14132T>A (n.2185+14132T>A) c.4250T>A (p.Leu1417His) c.4214T>A (p.Leu1405His) c.2177-10169T>A (n.2177-10169T>A) c.2291+1932T>A (n.2291+1932T>A) c.2318+1932T>A (n.2318+1932T>A) c.2203+7158T>A (n.2203+7158T>A) n.4543-10169T>A c.2220+7158T>A (n.2220+7158T>A) c.4223T>A (p.Leu1408His) c.2186-10169T>A (n.2186-10169T>A) c.2431+1792T>A (n.2431+1792T>A) c.1973T>A (p.Leu658His) c.1058-10169T>A (n.1058-10169T>A) c.2129+1792T>A c.3782T>A (p.Leu1261His) c.4274T>A (p.Leu1425His) c.4241T>A (p.Leu1414His) | |
| 13 | g.23339654G>A | CA387531903 | SACS | c.2185+14131C>T (n.2185+14131C>T) c.4249C>T (p.Leu1417Phe) c.4213C>T (p.Leu1405Phe) c.2177-10170C>T (n.2177-10170C>T) c.2291+1931C>T (n.2291+1931C>T) c.2318+1931C>T (n.2318+1931C>T) c.2203+7157C>T (n.2203+7157C>T) n.4543-10170C>T c.2220+7157C>T (n.2220+7157C>T) c.4222C>T (p.Leu1408Phe) c.2186-10170C>T (n.2186-10170C>T) c.2431+1791C>T (n.2431+1791C>T) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.1058-10170C>T (n.1058-10170C>T) c.2129+1791C>T c.3781C>T (p.Leu1261Phe) c.4273C>T (p.Leu1425Phe) c.4240C>T (p.Leu1414Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339654G>C | CA387531904 | SACS | c.2185+14131C>G (n.2185+14131C>G) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.4213C>G (p.Leu1405Val) c.2177-10170C>G (n.2177-10170C>G) c.2291+1931C>G (n.2291+1931C>G) c.2318+1931C>G (n.2318+1931C>G) c.2203+7157C>G (n.2203+7157C>G) n.4543-10170C>G c.2220+7157C>G (n.2220+7157C>G) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.2186-10170C>G (n.2186-10170C>G) c.2431+1791C>G (n.2431+1791C>G) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1058-10170C>G (n.1058-10170C>G) c.2129+1791C>G c.3781C>G (p.Leu1261Val) c.4273C>G (p.Leu1425Val) c.4240C>G (p.Leu1414Val) | |
| 13 | g.23339654G= | CA2078640846 | SACS | c.2185+14131C= (n.2185+14131C=) c.4249C= (p.Leu1417=) c.4213C= (p.Leu1405=) c.2177-10170C= (n.2177-10170C=) c.2291+1931C= (n.2291+1931C=) c.2318+1931C= (n.2318+1931C=) c.2203+7157C= (n.2203+7157C=) n.4543-10170C= c.2220+7157C= (n.2220+7157C=) c.4222C= (p.Leu1408=) c.2186-10170C= (n.2186-10170C=) c.2431+1791C= (n.2431+1791C=) c.1972C= (p.Leu658=) c.1058-10170C= (n.1058-10170C=) c.2129+1791C= c.3781C= (p.Leu1261=) c.4273C= (p.Leu1425=) c.4240C= (p.Leu1414=) | |
| 13 | g.23339654G>T | CA387531905 | SACS | c.2185+14131C>A (n.2185+14131C>A) c.4249C>A (p.Leu1417Ile) c.4213C>A (p.Leu1405Ile) c.2177-10170C>A (n.2177-10170C>A) c.2291+1931C>A (n.2291+1931C>A) c.2318+1931C>A (n.2318+1931C>A) c.2203+7157C>A (n.2203+7157C>A) n.4543-10170C>A c.2220+7157C>A (n.2220+7157C>A) c.4222C>A (p.Leu1408Ile) c.2186-10170C>A (n.2186-10170C>A) c.2431+1791C>A (n.2431+1791C>A) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.1058-10170C>A (n.1058-10170C>A) c.2129+1791C>A c.3781C>A (p.Leu1261Ile) c.4273C>A (p.Leu1425Ile) c.4240C>A (p.Leu1414Ile) | |
| 13 | g.23339655G>A | CA483162751 | SACS | c.2185+14130C>T (n.2185+14130C>T) c.4248C>T (p.Asp1416=) c.4212C>T (p.Asp1404=) c.2177-10171C>T (n.2177-10171C>T) c.2291+1930C>T (n.2291+1930C>T) c.2318+1930C>T (n.2318+1930C>T) c.2203+7156C>T (n.2203+7156C>T) n.4543-10171C>T c.2220+7156C>T (n.2220+7156C>T) c.4221C>T (p.Asp1407=) c.2186-10171C>T (n.2186-10171C>T) c.2431+1790C>T (n.2431+1790C>T) c.1971C>T (p.Asp657=) c.1058-10171C>T (n.1058-10171C>T) c.2129+1790C>T c.3780C>T (p.Asp1260=) c.4272C>T (p.Asp1424=) c.4239C>T (p.Asp1413=) | ClinVar |
| 13 | g.23339655G>C | CA387531907 | SACS | c.2185+14130C>G (n.2185+14130C>G) c.4248C>G (p.Asp1416Glu) c.4212C>G (p.Asp1404Glu) c.2177-10171C>G (n.2177-10171C>G) c.2291+1930C>G (n.2291+1930C>G) c.2318+1930C>G (n.2318+1930C>G) c.2203+7156C>G (n.2203+7156C>G) n.4543-10171C>G c.2220+7156C>G (n.2220+7156C>G) c.4221C>G (p.Asp1407Glu) c.2186-10171C>G (n.2186-10171C>G) c.2431+1790C>G (n.2431+1790C>G) c.1971C>G (p.Asp657Glu) c.1058-10171C>G (n.1058-10171C>G) c.2129+1790C>G c.3780C>G (p.Asp1260Glu) c.4272C>G (p.Asp1424Glu) c.4239C>G (p.Asp1413Glu) | |
| 13 | g.23339655G>T | CA387531909 | SACS | c.2185+14130C>A (n.2185+14130C>A) c.4248C>A (p.Asp1416Glu) c.4212C>A (p.Asp1404Glu) c.2177-10171C>A (n.2177-10171C>A) c.2291+1930C>A (n.2291+1930C>A) c.2318+1930C>A (n.2318+1930C>A) c.2203+7156C>A (n.2203+7156C>A) n.4543-10171C>A c.2220+7156C>A (n.2220+7156C>A) c.4221C>A (p.Asp1407Glu) c.2186-10171C>A (n.2186-10171C>A) c.2431+1790C>A (n.2431+1790C>A) c.1971C>A (p.Asp657Glu) c.1058-10171C>A (n.1058-10171C>A) c.2129+1790C>A c.3780C>A (p.Asp1260Glu) c.4272C>A (p.Asp1424Glu) c.4239C>A (p.Asp1413Glu) | |
| 13 | g.23339655_23339658delinsGTCA | CA2078640850 | SACS | c.2185+14127_2185+14130delinsTGAC (n.2185+14127_2185+14130delinsTGAC) c.4245_4248delinsTGAC (p.Asp1415=) c.4209_4212delinsTGAC (p.Asp1403=) c.2177-10174_2177-10171delinsTGAC (n.2177-10174_2177-10171delinsTGAC) c.2291+1927_2291+1930delinsTGAC (n.2291+1927_2291+1930delinsTGAC) c.2318+1927_2318+1930delinsTGAC (n.2318+1927_2318+1930delinsTGAC) c.2203+7153_2203+7156delinsTGAC (n.2203+7153_2203+7156delinsTGAC) n.4543-10174_4543-10171delinsTGAC c.2220+7153_2220+7156delinsTGAC (n.2220+7153_2220+7156delinsTGAC) c.4218_4221delinsTGAC (p.Asp1406=) c.2186-10174_2186-10171delinsTGAC (n.2186-10174_2186-10171delinsTGAC) c.2431+1787_2431+1790delinsTGAC (n.2431+1787_2431+1790delinsTGAC) c.1968_1971delinsTGAC (p.Asp656=) c.1058-10174_1058-10171delinsTGAC (n.1058-10174_1058-10171delinsTGAC) c.2129+1787_2129+1790delinsTGAC c.3777_3780delinsTGAC (p.Asp1259=) c.4269_4272delinsTGAC (p.Asp1423=) c.4236_4239delinsTGAC (p.Asp1412=) | |
| 13 | g.23339656T>A | CA387531914 | SACS | c.2185+14129A>T (n.2185+14129A>T) c.4247A>T (p.Asp1416Val) c.4211A>T (p.Asp1404Val) c.2177-10172A>T (n.2177-10172A>T) c.2291+1929A>T (n.2291+1929A>T) c.2318+1929A>T (n.2318+1929A>T) c.2203+7155A>T (n.2203+7155A>T) n.4543-10172A>T c.2220+7155A>T (n.2220+7155A>T) c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.2186-10172A>T (n.2186-10172A>T) c.2431+1789A>T (n.2431+1789A>T) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1058-10172A>T (n.1058-10172A>T) c.2129+1789A>T c.3779A>T (p.Asp1260Val) c.4271A>T (p.Asp1424Val) c.4238A>T (p.Asp1413Val) | |
| 13 | g.23339656T>C | CA387531917 | SACS | c.2185+14129A>G (n.2185+14129A>G) c.4247A>G (p.Asp1416Gly) c.4211A>G (p.Asp1404Gly) c.2177-10172A>G (n.2177-10172A>G) c.2291+1929A>G (n.2291+1929A>G) c.2318+1929A>G (n.2318+1929A>G) c.2203+7155A>G (n.2203+7155A>G) n.4543-10172A>G c.2220+7155A>G (n.2220+7155A>G) c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.2186-10172A>G (n.2186-10172A>G) c.2431+1789A>G (n.2431+1789A>G) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1058-10172A>G (n.1058-10172A>G) c.2129+1789A>G c.3779A>G (p.Asp1260Gly) c.4271A>G (p.Asp1424Gly) c.4238A>G (p.Asp1413Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339656T>G | CA387531919 | SACS | c.2185+14129A>C (n.2185+14129A>C) c.4247A>C (p.Asp1416Ala) c.4211A>C (p.Asp1404Ala) c.2177-10172A>C (n.2177-10172A>C) c.2291+1929A>C (n.2291+1929A>C) c.2318+1929A>C (n.2318+1929A>C) c.2203+7155A>C (n.2203+7155A>C) n.4543-10172A>C c.2220+7155A>C (n.2220+7155A>C) c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.2186-10172A>C (n.2186-10172A>C) c.2431+1789A>C (n.2431+1789A>C) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1058-10172A>C (n.1058-10172A>C) c.2129+1789A>C c.3779A>C (p.Asp1260Ala) c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.4238A>C (p.Asp1413Ala) |