| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339637_23339639del | CA2575369560 | SACS | c.2185+14148_2185+14150del (n.2185+14148_2185+14150del) c.4266_4268del (p.Glu1422del) c.4230_4232del (p.Glu1410del) c.2177-10153_2177-10151del (n.2177-10153_2177-10151del) c.2291+1948_2291+1950del (n.2291+1948_2291+1950del) c.2318+1948_2318+1950del (n.2318+1948_2318+1950del) c.2203+7174_2203+7176del (n.2203+7174_2203+7176del) n.4543-10153_4543-10151del c.2220+7174_2220+7176del (n.2220+7174_2220+7176del) c.4239_4241del (p.Glu1413del) c.2186-10153_2186-10151del (n.2186-10153_2186-10151del) c.2431+1808_2431+1810del (n.2431+1808_2431+1810del) c.1989_1991del (p.Glu663del) c.1058-10153_1058-10151del (n.1058-10153_1058-10151del) c.2129+1808_2129+1810del c.3798_3800del (p.Glu1266del) c.4290_4292del (p.Glu1430del) c.4257_4259del (p.Glu1419del) | |
| 13 | g.23339638_23339648delinsTCAAGTAAGTC | CA2078640780 | SACS | c.2185+14137_2185+14147delinsGACTTACTTGA (n.2185+14137_2185+14147delinsGACTTACTTGA) c.4255_4265delinsGACTTACTTGA (p.Asp1419=) c.4219_4229delinsGACTTACTTGA (p.Asp1407=) c.2177-10164_2177-10154delinsGACTTACTTGA (n.2177-10164_2177-10154delinsGACTTACTTGA) c.2291+1937_2291+1947delinsGACTTACTTGA (n.2291+1937_2291+1947delinsGACTTACTTGA) c.2318+1937_2318+1947delinsGACTTACTTGA (n.2318+1937_2318+1947delinsGACTTACTTGA) c.2203+7163_2203+7173delinsGACTTACTTGA (n.2203+7163_2203+7173delinsGACTTACTTGA) n.4543-10164_4543-10154delinsGACTTACTTGA c.2220+7163_2220+7173delinsGACTTACTTGA (n.2220+7163_2220+7173delinsGACTTACTTGA) c.4228_4238delinsGACTTACTTGA (p.Asp1410=) c.2186-10164_2186-10154delinsGACTTACTTGA (n.2186-10164_2186-10154delinsGACTTACTTGA) c.2431+1797_2431+1807delinsGACTTACTTGA (n.2431+1797_2431+1807delinsGACTTACTTGA) c.1978_1988delinsGACTTACTTGA (p.Asp660=) c.1058-10164_1058-10154delinsGACTTACTTGA (n.1058-10164_1058-10154delinsGACTTACTTGA) c.2129+1797_2129+1807delinsGACTTACTTGA c.3787_3797delinsGACTTACTTGA (p.Asp1263=) c.4279_4289delinsGACTTACTTGA (p.Asp1427=) c.4246_4256delinsGACTTACTTGA (p.Asp1416=) | |
| 13 | g.23339639C>A | CA387531777 | SACS | c.2185+14146G>T (n.2185+14146G>T) c.4264G>T (p.Glu1422Ter) c.4228G>T (p.Glu1410Ter) c.2177-10155G>T (n.2177-10155G>T) c.2291+1946G>T (n.2291+1946G>T) c.2318+1946G>T (n.2318+1946G>T) c.2203+7172G>T (n.2203+7172G>T) n.4543-10155G>T c.2220+7172G>T (n.2220+7172G>T) c.4237G>T (p.Glu1413Ter) c.2186-10155G>T (n.2186-10155G>T) c.2431+1806G>T (n.2431+1806G>T) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.1058-10155G>T (n.1058-10155G>T) c.2129+1806G>T c.3796G>T (p.Glu1266Ter) c.4288G>T (p.Glu1430Ter) c.4255G>T (p.Glu1419Ter) | |
| 13 | g.23339639C>G | CA387531775 | SACS | c.2185+14146G>C (n.2185+14146G>C) c.4264G>C (p.Glu1422Gln) c.4228G>C (p.Glu1410Gln) c.2177-10155G>C (n.2177-10155G>C) c.2291+1946G>C (n.2291+1946G>C) c.2318+1946G>C (n.2318+1946G>C) c.2203+7172G>C (n.2203+7172G>C) n.4543-10155G>C c.2220+7172G>C (n.2220+7172G>C) c.4237G>C (p.Glu1413Gln) c.2186-10155G>C (n.2186-10155G>C) c.2431+1806G>C (n.2431+1806G>C) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.1058-10155G>C (n.1058-10155G>C) c.2129+1806G>C c.3796G>C (p.Glu1266Gln) c.4288G>C (p.Glu1430Gln) c.4255G>C (p.Glu1419Gln) | |
| 13 | g.23339639C>T | CA387531773 | SACS | c.2185+14146G>A (n.2185+14146G>A) c.4264G>A (p.Glu1422Lys) c.4228G>A (p.Glu1410Lys) c.2177-10155G>A (n.2177-10155G>A) c.2291+1946G>A (n.2291+1946G>A) c.2318+1946G>A (n.2318+1946G>A) c.2203+7172G>A (n.2203+7172G>A) n.4543-10155G>A c.2220+7172G>A (n.2220+7172G>A) c.4237G>A (p.Glu1413Lys) c.2186-10155G>A (n.2186-10155G>A) c.2431+1806G>A (n.2431+1806G>A) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1058-10155G>A (n.1058-10155G>A) c.2129+1806G>A c.3796G>A (p.Glu1266Lys) c.4288G>A (p.Glu1430Lys) c.4255G>A (p.Glu1419Lys) | |
| 13 | g.23339639_23339648del | CA2078640785 | SACS | c.2185+14137_2185+14146del (n.2185+14137_2185+14146del) c.4255_4264del (p.Asp1419LysfsTer16) c.4219_4228del (p.Asp1407LysfsTer16) c.2177-10164_2177-10155del (n.2177-10164_2177-10155del) c.2291+1937_2291+1946del (n.2291+1937_2291+1946del) c.2318+1937_2318+1946del (n.2318+1937_2318+1946del) c.2203+7163_2203+7172del (n.2203+7163_2203+7172del) n.4543-10164_4543-10155del c.2220+7163_2220+7172del (n.2220+7163_2220+7172del) c.4228_4237del (p.Asp1410LysfsTer16) c.2186-10164_2186-10155del (n.2186-10164_2186-10155del) c.2431+1797_2431+1806del (n.2431+1797_2431+1806del) c.1978_1987del (p.Asp660LysfsTer16) c.1058-10164_1058-10155del (n.1058-10164_1058-10155del) c.2129+1797_2129+1806del c.3787_3796del (p.Asp1263LysfsTer16) c.4279_4288del (p.Asp1427LysfsTer16) c.4246_4255del (p.Asp1416LysfsTer16) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339640A>C | CA483162711 | SACS | c.2185+14145T>G (n.2185+14145T>G) c.4263T>G (p.Leu1421=) c.4227T>G (p.Leu1409=) c.2177-10156T>G (n.2177-10156T>G) c.2291+1945T>G (n.2291+1945T>G) c.2318+1945T>G (n.2318+1945T>G) c.2203+7171T>G (n.2203+7171T>G) n.4543-10156T>G c.2220+7171T>G (n.2220+7171T>G) c.4236T>G (p.Leu1412=) c.2186-10156T>G (n.2186-10156T>G) c.2431+1805T>G (n.2431+1805T>G) c.1986T>G (p.Leu662=) c.1058-10156T>G (n.1058-10156T>G) c.2129+1805T>G c.3795T>G (p.Leu1265=) c.4287T>G (p.Leu1429=) c.4254T>G (p.Leu1418=) | |
| 13 | g.23339640A>G | CA483162712 | SACS | c.2185+14145T>C (n.2185+14145T>C) c.4263T>C (p.Leu1421=) c.4227T>C (p.Leu1409=) c.2177-10156T>C (n.2177-10156T>C) c.2291+1945T>C (n.2291+1945T>C) c.2318+1945T>C (n.2318+1945T>C) c.2203+7171T>C (n.2203+7171T>C) n.4543-10156T>C c.2220+7171T>C (n.2220+7171T>C) c.4236T>C (p.Leu1412=) c.2186-10156T>C (n.2186-10156T>C) c.2431+1805T>C (n.2431+1805T>C) c.1986T>C (p.Leu662=) c.1058-10156T>C (n.1058-10156T>C) c.2129+1805T>C c.3795T>C (p.Leu1265=) c.4287T>C (p.Leu1429=) c.4254T>C (p.Leu1418=) | |
| 13 | g.23339640A>T | CA483162713 | SACS | c.2185+14145T>A (n.2185+14145T>A) c.4263T>A (p.Leu1421=) c.4227T>A (p.Leu1409=) c.2177-10156T>A (n.2177-10156T>A) c.2291+1945T>A (n.2291+1945T>A) c.2318+1945T>A (n.2318+1945T>A) c.2203+7171T>A (n.2203+7171T>A) n.4543-10156T>A c.2220+7171T>A (n.2220+7171T>A) c.4236T>A (p.Leu1412=) c.2186-10156T>A (n.2186-10156T>A) c.2431+1805T>A (n.2431+1805T>A) c.1986T>A (p.Leu662=) c.1058-10156T>A (n.1058-10156T>A) c.2129+1805T>A c.3795T>A (p.Leu1265=) c.4287T>A (p.Leu1429=) c.4254T>A (p.Leu1418=) | |
| 13 | g.23339644_23339647del | CA2622329316 | SACS | c.2185+14142_2185+14145del (n.2185+14142_2185+14145del) c.4260_4263del (p.Leu1421LysfsTer16) c.4224_4227del (p.Leu1409LysfsTer16) c.2177-10159_2177-10156del (n.2177-10159_2177-10156del) c.2291+1942_2291+1945del (n.2291+1942_2291+1945del) c.2318+1942_2318+1945del (n.2318+1942_2318+1945del) c.2203+7168_2203+7171del (n.2203+7168_2203+7171del) n.4543-10159_4543-10156del c.2220+7168_2220+7171del (n.2220+7168_2220+7171del) c.4233_4236del (p.Leu1412LysfsTer16) c.2186-10159_2186-10156del (n.2186-10159_2186-10156del) c.2431+1802_2431+1805del (n.2431+1802_2431+1805del) c.1983_1986del (p.Leu662LysfsTer16) c.1058-10159_1058-10156del (n.1058-10159_1058-10156del) c.2129+1802_2129+1805del c.3792_3795del (p.Leu1265LysfsTer16) c.4284_4287del (p.Leu1429LysfsTer16) c.4251_4254del (p.Leu1418LysfsTer16) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23339641A>C | CA387531781 | SACS | c.2185+14144T>G (n.2185+14144T>G) c.4262T>G (p.Leu1421Arg) c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.2177-10157T>G (n.2177-10157T>G) c.2291+1944T>G (n.2291+1944T>G) c.2318+1944T>G (n.2318+1944T>G) c.2203+7170T>G (n.2203+7170T>G) n.4543-10157T>G c.2220+7170T>G (n.2220+7170T>G) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.2186-10157T>G (n.2186-10157T>G) c.2431+1804T>G (n.2431+1804T>G) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1058-10157T>G (n.1058-10157T>G) c.2129+1804T>G c.3794T>G (p.Leu1265Arg) c.4286T>G (p.Leu1429Arg) c.4253T>G (p.Leu1418Arg) | |
| 13 | g.23339641A>G | CA387531782 | SACS | c.2185+14144T>C (n.2185+14144T>C) c.4262T>C (p.Leu1421Pro) c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.2177-10157T>C (n.2177-10157T>C) c.2291+1944T>C (n.2291+1944T>C) c.2318+1944T>C (n.2318+1944T>C) c.2203+7170T>C (n.2203+7170T>C) n.4543-10157T>C c.2220+7170T>C (n.2220+7170T>C) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.2186-10157T>C (n.2186-10157T>C) c.2431+1804T>C (n.2431+1804T>C) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1058-10157T>C (n.1058-10157T>C) c.2129+1804T>C c.3794T>C (p.Leu1265Pro) c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.4253T>C (p.Leu1418Pro) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339641A>T | CA387531785 | SACS | c.2185+14144T>A (n.2185+14144T>A) c.4262T>A (p.Leu1421His) c.4226T>A (p.Leu1409His) c.2177-10157T>A (n.2177-10157T>A) c.2291+1944T>A (n.2291+1944T>A) c.2318+1944T>A (n.2318+1944T>A) c.2203+7170T>A (n.2203+7170T>A) n.4543-10157T>A c.2220+7170T>A (n.2220+7170T>A) c.4235T>A (p.Leu1412His) c.2186-10157T>A (n.2186-10157T>A) c.2431+1804T>A (n.2431+1804T>A) c.1985T>A (p.Leu662His) c.1058-10157T>A (n.1058-10157T>A) c.2129+1804T>A c.3794T>A (p.Leu1265His) c.4286T>A (p.Leu1429His) c.4253T>A (p.Leu1418His) | |
| 13 | g.23339642G>A | CA246661548 | SACS | c.2185+14143C>T (n.2185+14143C>T) c.4261C>T (p.Leu1421Phe) c.4225C>T (p.Leu1409Phe) c.2177-10158C>T (n.2177-10158C>T) c.2291+1943C>T (n.2291+1943C>T) c.2318+1943C>T (n.2318+1943C>T) c.2203+7169C>T (n.2203+7169C>T) n.4543-10158C>T c.2220+7169C>T (n.2220+7169C>T) c.4234C>T (p.Leu1412Phe) c.2186-10158C>T (n.2186-10158C>T) c.2431+1803C>T (n.2431+1803C>T) c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.1058-10158C>T (n.1058-10158C>T) c.2129+1803C>T c.3793C>T (p.Leu1265Phe) c.4285C>T (p.Leu1429Phe) c.4252C>T (p.Leu1418Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339642G>C | CA387531809 | SACS | c.2185+14143C>G (n.2185+14143C>G) c.4261C>G (p.Leu1421Val) c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.2177-10158C>G (n.2177-10158C>G) c.2291+1943C>G (n.2291+1943C>G) c.2318+1943C>G (n.2318+1943C>G) c.2203+7169C>G (n.2203+7169C>G) n.4543-10158C>G c.2220+7169C>G (n.2220+7169C>G) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.2186-10158C>G (n.2186-10158C>G) c.2431+1803C>G (n.2431+1803C>G) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1058-10158C>G (n.1058-10158C>G) c.2129+1803C>G c.3793C>G (p.Leu1265Val) c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.4252C>G (p.Leu1418Val) | |
| 13 | g.23339642G= | CA2078640795 | SACS | c.2185+14143C= (n.2185+14143C=) c.4261C= (p.Leu1421=) c.4225C= (p.Leu1409=) c.2177-10158C= (n.2177-10158C=) c.2291+1943C= (n.2291+1943C=) c.2318+1943C= (n.2318+1943C=) c.2203+7169C= (n.2203+7169C=) n.4543-10158C= c.2220+7169C= (n.2220+7169C=) c.4234C= (p.Leu1412=) c.2186-10158C= (n.2186-10158C=) c.2431+1803C= (n.2431+1803C=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1058-10158C= (n.1058-10158C=) c.2129+1803C= c.3793C= (p.Leu1265=) c.4285C= (p.Leu1429=) c.4252C= (p.Leu1418=) | |
| 13 | g.23339642G>T | CA387531813 | SACS | c.2185+14143C>A (n.2185+14143C>A) c.4261C>A (p.Leu1421Ile) c.4225C>A (p.Leu1409Ile) c.2177-10158C>A (n.2177-10158C>A) c.2291+1943C>A (n.2291+1943C>A) c.2318+1943C>A (n.2318+1943C>A) c.2203+7169C>A (n.2203+7169C>A) n.4543-10158C>A c.2220+7169C>A (n.2220+7169C>A) c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.2186-10158C>A (n.2186-10158C>A) c.2431+1803C>A (n.2431+1803C>A) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.1058-10158C>A (n.1058-10158C>A) c.2129+1803C>A c.3793C>A (p.Leu1265Ile) c.4285C>A (p.Leu1429Ile) c.4252C>A (p.Leu1418Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339642dup | CA912980129 | SACS | c.2185+14143dup (n.2185+14143dup) c.4261dup (p.Leu1421ProfsTer2) c.4225dup (p.Leu1409ProfsTer2) c.2177-10158dup (n.2177-10158dup) c.2291+1943dup (n.2291+1943dup) c.2318+1943dup (n.2318+1943dup) c.2203+7169dup (n.2203+7169dup) n.4543-10158dup c.2220+7169dup (n.2220+7169dup) c.4234dup (p.Leu1412ProfsTer2) c.2186-10158dup (n.2186-10158dup) c.2431+1803dup (n.2431+1803dup) c.1984dup (p.Leu662ProfsTer2) c.1058-10158dup (n.1058-10158dup) c.2129+1803dup c.3793dup (p.Leu1265ProfsTer2) c.4285dup (p.Leu1429ProfsTer2) c.4252dup (p.Leu1418ProfsTer2) | |
| 13 | g.23339643T>A | CA387531818 | SACS | c.2185+14142A>T (n.2185+14142A>T) c.4260A>T (p.Leu1420Phe) c.4224A>T (p.Leu1408Phe) c.2177-10159A>T (n.2177-10159A>T) c.2291+1942A>T (n.2291+1942A>T) c.2318+1942A>T (n.2318+1942A>T) c.2203+7168A>T (n.2203+7168A>T) n.4543-10159A>T c.2220+7168A>T (n.2220+7168A>T) c.4233A>T (p.Leu1411Phe) c.2186-10159A>T (n.2186-10159A>T) c.2431+1802A>T (n.2431+1802A>T) c.1983A>T (p.Leu661Phe) c.1058-10159A>T (n.1058-10159A>T) c.2129+1802A>T c.3792A>T (p.Leu1264Phe) c.4284A>T (p.Leu1428Phe) c.4251A>T (p.Leu1417Phe) | |
| 13 | g.23339643T>C | CA483162719 | SACS | c.2185+14142A>G (n.2185+14142A>G) c.4260A>G (p.Leu1420=) c.4224A>G (p.Leu1408=) c.2177-10159A>G (n.2177-10159A>G) c.2291+1942A>G (n.2291+1942A>G) c.2318+1942A>G (n.2318+1942A>G) c.2203+7168A>G (n.2203+7168A>G) n.4543-10159A>G c.2220+7168A>G (n.2220+7168A>G) c.4233A>G (p.Leu1411=) c.2186-10159A>G (n.2186-10159A>G) c.2431+1802A>G (n.2431+1802A>G) c.1983A>G (p.Leu661=) c.1058-10159A>G (n.1058-10159A>G) c.2129+1802A>G c.3792A>G (p.Leu1264=) c.4284A>G (p.Leu1428=) c.4251A>G (p.Leu1417=) | dbSNP |
| 13 | g.23339643T>G | CA387531821 | SACS | c.2185+14142A>C (n.2185+14142A>C) c.4260A>C (p.Leu1420Phe) c.4224A>C (p.Leu1408Phe) c.2177-10159A>C (n.2177-10159A>C) c.2291+1942A>C (n.2291+1942A>C) c.2318+1942A>C (n.2318+1942A>C) c.2203+7168A>C (n.2203+7168A>C) n.4543-10159A>C c.2220+7168A>C (n.2220+7168A>C) c.4233A>C (p.Leu1411Phe) c.2186-10159A>C (n.2186-10159A>C) c.2431+1802A>C (n.2431+1802A>C) c.1983A>C (p.Leu661Phe) c.1058-10159A>C (n.1058-10159A>C) c.2129+1802A>C c.3792A>C (p.Leu1264Phe) c.4284A>C (p.Leu1428Phe) c.4251A>C (p.Leu1417Phe) | |
| 13 | g.23339643T= | CA2078640801 | SACS | c.2185+14142A= (n.2185+14142A=) c.4260A= (p.Leu1420=) c.4224A= (p.Leu1408=) c.2177-10159A= (n.2177-10159A=) c.2291+1942A= (n.2291+1942A=) c.2318+1942A= (n.2318+1942A=) c.2203+7168A= (n.2203+7168A=) n.4543-10159A= c.2220+7168A= (n.2220+7168A=) c.4233A= (p.Leu1411=) c.2186-10159A= (n.2186-10159A=) c.2431+1802A= (n.2431+1802A=) c.1983A= (p.Leu661=) c.1058-10159A= (n.1058-10159A=) c.2129+1802A= c.3792A= (p.Leu1264=) c.4284A= (p.Leu1428=) c.4251A= (p.Leu1417=) | |
| 13 | g.23339643dup | CA658823466 | SACS | c.2185+14142dup (n.2185+14142dup) c.4260dup (p.Leu1421ThrfsTer2) c.4224dup (p.Leu1409ThrfsTer2) c.2177-10159dup (n.2177-10159dup) c.2291+1942dup (n.2291+1942dup) c.2318+1942dup (n.2318+1942dup) c.2203+7168dup (n.2203+7168dup) n.4543-10159dup c.2220+7168dup (n.2220+7168dup) c.4233dup (p.Leu1412ThrfsTer2) c.2186-10159dup (n.2186-10159dup) c.2431+1802dup (n.2431+1802dup) c.1983dup (p.Leu662ThrfsTer2) c.1058-10159dup (n.1058-10159dup) c.2129+1802dup c.3792dup (p.Leu1265ThrfsTer2) c.4284dup (p.Leu1429ThrfsTer2) c.4251dup (p.Leu1418ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339644A= | CA2078640811 | SACS | c.2185+14141T= (n.2185+14141T=) c.4259T= (p.Leu1420=) c.4223T= (p.Leu1408=) c.2177-10160T= (n.2177-10160T=) c.2291+1941T= (n.2291+1941T=) c.2318+1941T= (n.2318+1941T=) c.2203+7167T= (n.2203+7167T=) n.4543-10160T= c.2220+7167T= (n.2220+7167T=) c.4232T= (p.Leu1411=) c.2186-10160T= (n.2186-10160T=) c.2431+1801T= (n.2431+1801T=) c.1982T= (p.Leu661=) c.1058-10160T= (n.1058-10160T=) c.2129+1801T= c.3791T= (p.Leu1264=) c.4283T= (p.Leu1428=) c.4250T= (p.Leu1417=) | |
| 13 | g.23339644A>C | CA387531824 | SACS | c.2185+14141T>G (n.2185+14141T>G) c.4259T>G (p.Leu1420Ter) c.4223T>G (p.Leu1408Ter) c.2177-10160T>G (n.2177-10160T>G) c.2291+1941T>G (n.2291+1941T>G) c.2318+1941T>G (n.2318+1941T>G) c.2203+7167T>G (n.2203+7167T>G) n.4543-10160T>G c.2220+7167T>G (n.2220+7167T>G) c.4232T>G (p.Leu1411Ter) c.2186-10160T>G (n.2186-10160T>G) c.2431+1801T>G (n.2431+1801T>G) c.1982T>G (p.Leu661Ter) c.1058-10160T>G (n.1058-10160T>G) c.2129+1801T>G c.3791T>G (p.Leu1264Ter) c.4283T>G (p.Leu1428Ter) c.4250T>G (p.Leu1417Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339644A>G | CA387531830 | SACS | c.2185+14141T>C (n.2185+14141T>C) c.4259T>C (p.Leu1420Ser) c.4223T>C (p.Leu1408Ser) c.2177-10160T>C (n.2177-10160T>C) c.2291+1941T>C (n.2291+1941T>C) c.2318+1941T>C (n.2318+1941T>C) c.2203+7167T>C (n.2203+7167T>C) n.4543-10160T>C c.2220+7167T>C (n.2220+7167T>C) c.4232T>C (p.Leu1411Ser) c.2186-10160T>C (n.2186-10160T>C) c.2431+1801T>C (n.2431+1801T>C) c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.1058-10160T>C (n.1058-10160T>C) c.2129+1801T>C c.3791T>C (p.Leu1264Ser) c.4283T>C (p.Leu1428Ser) c.4250T>C (p.Leu1417Ser) | |
| 13 | g.23339644A>T | CA246661573 | SACS | c.2185+14141T>A (n.2185+14141T>A) c.4259T>A (p.Leu1420Ter) c.4223T>A (p.Leu1408Ter) c.2177-10160T>A (n.2177-10160T>A) c.2291+1941T>A (n.2291+1941T>A) c.2318+1941T>A (n.2318+1941T>A) c.2203+7167T>A (n.2203+7167T>A) n.4543-10160T>A c.2220+7167T>A (n.2220+7167T>A) c.4232T>A (p.Leu1411Ter) c.2186-10160T>A (n.2186-10160T>A) c.2431+1801T>A (n.2431+1801T>A) c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.1058-10160T>A (n.1058-10160T>A) c.2129+1801T>A c.3791T>A (p.Leu1264Ter) c.4283T>A (p.Leu1428Ter) c.4250T>A (p.Leu1417Ter) | dbSNP |
| 13 | g.23339645A= | CA2078640822 | SACS | c.2185+14140T= (n.2185+14140T=) c.4258T= (p.Leu1420=) c.4222T= (p.Leu1408=) c.2177-10161T= (n.2177-10161T=) c.2291+1940T= (n.2291+1940T=) c.2318+1940T= (n.2318+1940T=) c.2203+7166T= (n.2203+7166T=) n.4543-10161T= c.2220+7166T= (n.2220+7166T=) c.4231T= (p.Leu1411=) c.2186-10161T= (n.2186-10161T=) c.2431+1800T= (n.2431+1800T=) c.1981T= (p.Leu661=) c.1058-10161T= (n.1058-10161T=) c.2129+1800T= c.3790T= (p.Leu1264=) c.4282T= (p.Leu1428=) c.4249T= (p.Leu1417=) | |
| 13 | g.23339645A>C | CA387531838 | SACS | c.2185+14140T>G (n.2185+14140T>G) c.4258T>G (p.Leu1420Val) c.4222T>G (p.Leu1408Val) c.2177-10161T>G (n.2177-10161T>G) c.2291+1940T>G (n.2291+1940T>G) c.2318+1940T>G (n.2318+1940T>G) c.2203+7166T>G (n.2203+7166T>G) n.4543-10161T>G c.2220+7166T>G (n.2220+7166T>G) c.4231T>G (p.Leu1411Val) c.2186-10161T>G (n.2186-10161T>G) c.2431+1800T>G (n.2431+1800T>G) c.1981T>G (p.Leu661Val) c.1058-10161T>G (n.1058-10161T>G) c.2129+1800T>G c.3790T>G (p.Leu1264Val) c.4282T>G (p.Leu1428Val) c.4249T>G (p.Leu1417Val) | |
| 13 | g.23339645A>G | CA6911415 | SACS | c.2185+14140T>C (n.2185+14140T>C) c.4258T>C (p.Leu1420=) c.4222T>C (p.Leu1408=) c.2177-10161T>C (n.2177-10161T>C) c.2291+1940T>C (n.2291+1940T>C) c.2318+1940T>C (n.2318+1940T>C) c.2203+7166T>C (n.2203+7166T>C) n.4543-10161T>C c.2220+7166T>C (n.2220+7166T>C) c.4231T>C (p.Leu1411=) c.2186-10161T>C (n.2186-10161T>C) c.2431+1800T>C (n.2431+1800T>C) c.1981T>C (p.Leu661=) c.1058-10161T>C (n.1058-10161T>C) c.2129+1800T>C c.3790T>C (p.Leu1264=) c.4282T>C (p.Leu1428=) c.4249T>C (p.Leu1417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339645A>T | CA387531841 | SACS | c.2185+14140T>A (n.2185+14140T>A) c.4258T>A (p.Leu1420Ile) c.4222T>A (p.Leu1408Ile) c.2177-10161T>A (n.2177-10161T>A) c.2291+1940T>A (n.2291+1940T>A) c.2318+1940T>A (n.2318+1940T>A) c.2203+7166T>A (n.2203+7166T>A) n.4543-10161T>A c.2220+7166T>A (n.2220+7166T>A) c.4231T>A (p.Leu1411Ile) c.2186-10161T>A (n.2186-10161T>A) c.2431+1800T>A (n.2431+1800T>A) c.1981T>A (p.Leu661Ile) c.1058-10161T>A (n.1058-10161T>A) c.2129+1800T>A c.3790T>A (p.Leu1264Ile) c.4282T>A (p.Leu1428Ile) c.4249T>A (p.Leu1417Ile) | |
| 13 | g.23339646G>A | CA483162726 | SACS | c.2185+14139C>T (n.2185+14139C>T) c.4257C>T (p.Asp1419=) c.4221C>T (p.Asp1407=) c.2177-10162C>T (n.2177-10162C>T) c.2291+1939C>T (n.2291+1939C>T) c.2318+1939C>T (n.2318+1939C>T) c.2203+7165C>T (n.2203+7165C>T) n.4543-10162C>T c.2220+7165C>T (n.2220+7165C>T) c.4230C>T (p.Asp1410=) c.2186-10162C>T (n.2186-10162C>T) c.2431+1799C>T (n.2431+1799C>T) c.1980C>T (p.Asp660=) c.1058-10162C>T (n.1058-10162C>T) c.2129+1799C>T c.3789C>T (p.Asp1263=) c.4281C>T (p.Asp1427=) c.4248C>T (p.Asp1416=) | dbSNP |
| 13 | g.23339646G>C | CA387531847 | SACS | c.2185+14139C>G (n.2185+14139C>G) c.4257C>G (p.Asp1419Glu) c.4221C>G (p.Asp1407Glu) c.2177-10162C>G (n.2177-10162C>G) c.2291+1939C>G (n.2291+1939C>G) c.2318+1939C>G (n.2318+1939C>G) c.2203+7165C>G (n.2203+7165C>G) n.4543-10162C>G c.2220+7165C>G (n.2220+7165C>G) c.4230C>G (p.Asp1410Glu) c.2186-10162C>G (n.2186-10162C>G) c.2431+1799C>G (n.2431+1799C>G) c.1980C>G (p.Asp660Glu) c.1058-10162C>G (n.1058-10162C>G) c.2129+1799C>G c.3789C>G (p.Asp1263Glu) c.4281C>G (p.Asp1427Glu) c.4248C>G (p.Asp1416Glu) | |
| 13 | g.23339646G= | CA2078640825 | SACS | c.2185+14139C= (n.2185+14139C=) c.4257C= (p.Asp1419=) c.4221C= (p.Asp1407=) c.2177-10162C= (n.2177-10162C=) c.2291+1939C= (n.2291+1939C=) c.2318+1939C= (n.2318+1939C=) c.2203+7165C= (n.2203+7165C=) n.4543-10162C= c.2220+7165C= (n.2220+7165C=) c.4230C= (p.Asp1410=) c.2186-10162C= (n.2186-10162C=) c.2431+1799C= (n.2431+1799C=) c.1980C= (p.Asp660=) c.1058-10162C= (n.1058-10162C=) c.2129+1799C= c.3789C= (p.Asp1263=) c.4281C= (p.Asp1427=) c.4248C= (p.Asp1416=) | |
| 13 | g.23339646G>T | CA387531844 | SACS | c.2185+14139C>A (n.2185+14139C>A) c.4257C>A (p.Asp1419Glu) c.4221C>A (p.Asp1407Glu) c.2177-10162C>A (n.2177-10162C>A) c.2291+1939C>A (n.2291+1939C>A) c.2318+1939C>A (n.2318+1939C>A) c.2203+7165C>A (n.2203+7165C>A) n.4543-10162C>A c.2220+7165C>A (n.2220+7165C>A) c.4230C>A (p.Asp1410Glu) c.2186-10162C>A (n.2186-10162C>A) c.2431+1799C>A (n.2431+1799C>A) c.1980C>A (p.Asp660Glu) c.1058-10162C>A (n.1058-10162C>A) c.2129+1799C>A c.3789C>A (p.Asp1263Glu) c.4281C>A (p.Asp1427Glu) c.4248C>A (p.Asp1416Glu) | |
| 13 | g.23339647T>A | CA387531852 | SACS | c.2185+14138A>T (n.2185+14138A>T) c.4256A>T (p.Asp1419Val) c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.2177-10163A>T (n.2177-10163A>T) c.2291+1938A>T (n.2291+1938A>T) c.2318+1938A>T (n.2318+1938A>T) c.2203+7164A>T (n.2203+7164A>T) n.4543-10163A>T c.2220+7164A>T (n.2220+7164A>T) c.4229A>T (p.Asp1410Val) c.2186-10163A>T (n.2186-10163A>T) c.2431+1798A>T (n.2431+1798A>T) c.1979A>T (p.Asp660Val) c.1058-10163A>T (n.1058-10163A>T) c.2129+1798A>T c.3788A>T (p.Asp1263Val) c.4280A>T (p.Asp1427Val) c.4247A>T (p.Asp1416Val) | |
| 13 | g.23339647T>C | CA387531859 | SACS | c.2185+14138A>G (n.2185+14138A>G) c.4256A>G (p.Asp1419Gly) c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.2177-10163A>G (n.2177-10163A>G) c.2291+1938A>G (n.2291+1938A>G) c.2318+1938A>G (n.2318+1938A>G) c.2203+7164A>G (n.2203+7164A>G) n.4543-10163A>G c.2220+7164A>G (n.2220+7164A>G) c.4229A>G (p.Asp1410Gly) c.2186-10163A>G (n.2186-10163A>G) c.2431+1798A>G (n.2431+1798A>G) c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1058-10163A>G (n.1058-10163A>G) c.2129+1798A>G c.3788A>G (p.Asp1263Gly) c.4280A>G (p.Asp1427Gly) c.4247A>G (p.Asp1416Gly) | |
| 13 | g.23339647T>G | CA387531856 | SACS | c.2185+14138A>C (n.2185+14138A>C) c.4256A>C (p.Asp1419Ala) c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.2177-10163A>C (n.2177-10163A>C) c.2291+1938A>C (n.2291+1938A>C) c.2318+1938A>C (n.2318+1938A>C) c.2203+7164A>C (n.2203+7164A>C) n.4543-10163A>C c.2220+7164A>C (n.2220+7164A>C) c.4229A>C (p.Asp1410Ala) c.2186-10163A>C (n.2186-10163A>C) c.2431+1798A>C (n.2431+1798A>C) c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.1058-10163A>C (n.1058-10163A>C) c.2129+1798A>C c.3788A>C (p.Asp1263Ala) c.4280A>C (p.Asp1427Ala) c.4247A>C (p.Asp1416Ala) | |
| 13 | g.23339648_23339651del | CA2622329317 | SACS | c.2185+14135_2185+14138del (n.2185+14135_2185+14138del) c.4253_4256del (p.Asn1418ThrfsTer19) c.4217_4220del (p.Asn1406ThrfsTer19) c.2177-10166_2177-10163del (n.2177-10166_2177-10163del) c.2291+1935_2291+1938del (n.2291+1935_2291+1938del) c.2318+1935_2318+1938del (n.2318+1935_2318+1938del) c.2203+7161_2203+7164del (n.2203+7161_2203+7164del) n.4543-10166_4543-10163del c.2220+7161_2220+7164del (n.2220+7161_2220+7164del) c.4226_4229del (p.Asn1409ThrfsTer19) c.2186-10166_2186-10163del (n.2186-10166_2186-10163del) c.2431+1795_2431+1798del (n.2431+1795_2431+1798del) c.1976_1979del (p.Asn659ThrfsTer19) c.1058-10166_1058-10163del (n.1058-10166_1058-10163del) c.2129+1795_2129+1798del c.3785_3788del (p.Asn1262ThrfsTer19) c.4277_4280del (p.Asn1426ThrfsTer19) c.4244_4247del (p.Asn1415ThrfsTer19) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339648C>A | CA387531861 | SACS | c.2185+14137G>T (n.2185+14137G>T) c.4255G>T (p.Asp1419Tyr) c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.2177-10164G>T (n.2177-10164G>T) c.2291+1937G>T (n.2291+1937G>T) c.2318+1937G>T (n.2318+1937G>T) c.2203+7163G>T (n.2203+7163G>T) n.4543-10164G>T c.2220+7163G>T (n.2220+7163G>T) c.4228G>T (p.Asp1410Tyr) c.2186-10164G>T (n.2186-10164G>T) c.2431+1797G>T (n.2431+1797G>T) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.1058-10164G>T (n.1058-10164G>T) c.2129+1797G>T c.3787G>T (p.Asp1263Tyr) c.4279G>T (p.Asp1427Tyr) c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) | |
| 13 | g.23339648C>G | CA387531863 | SACS | c.2185+14137G>C (n.2185+14137G>C) c.4255G>C (p.Asp1419His) c.4219G>C (p.Asp1407His) c.2177-10164G>C (n.2177-10164G>C) c.2291+1937G>C (n.2291+1937G>C) c.2318+1937G>C (n.2318+1937G>C) c.2203+7163G>C (n.2203+7163G>C) n.4543-10164G>C c.2220+7163G>C (n.2220+7163G>C) c.4228G>C (p.Asp1410His) c.2186-10164G>C (n.2186-10164G>C) c.2431+1797G>C (n.2431+1797G>C) c.1978G>C (p.Asp660His) c.1058-10164G>C (n.1058-10164G>C) c.2129+1797G>C c.3787G>C (p.Asp1263His) c.4279G>C (p.Asp1427His) c.4246G>C (p.Asp1416His) | |
| 13 | g.23339648C>T | CA387531867 | SACS | c.2185+14137G>A (n.2185+14137G>A) c.4255G>A (p.Asp1419Asn) c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.2177-10164G>A (n.2177-10164G>A) c.2291+1937G>A (n.2291+1937G>A) c.2318+1937G>A (n.2318+1937G>A) c.2203+7163G>A (n.2203+7163G>A) n.4543-10164G>A c.2220+7163G>A (n.2220+7163G>A) c.4228G>A (p.Asp1410Asn) c.2186-10164G>A (n.2186-10164G>A) c.2431+1797G>A (n.2431+1797G>A) c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1058-10164G>A (n.1058-10164G>A) c.2129+1797G>A c.3787G>A (p.Asp1263Asn) c.4279G>A (p.Asp1427Asn) c.4246G>A (p.Asp1416Asn) | |
| 13 | g.23339649A>C | CA387531869 | SACS | c.2185+14136T>G (n.2185+14136T>G) c.4254T>G (p.Asn1418Lys) c.4218T>G (p.Asn1406Lys) c.2177-10165T>G (n.2177-10165T>G) c.2291+1936T>G (n.2291+1936T>G) c.2318+1936T>G (n.2318+1936T>G) c.2203+7162T>G (n.2203+7162T>G) n.4543-10165T>G c.2220+7162T>G (n.2220+7162T>G) c.4227T>G (p.Asn1409Lys) c.2186-10165T>G (n.2186-10165T>G) c.2431+1796T>G (n.2431+1796T>G) c.1977T>G (p.Asn659Lys) c.1058-10165T>G (n.1058-10165T>G) c.2129+1796T>G c.3786T>G (p.Asn1262Lys) c.4278T>G (p.Asn1426Lys) c.4245T>G (p.Asn1415Lys) | |
| 13 | g.23339649A>G | CA483162734 | SACS | c.2185+14136T>C (n.2185+14136T>C) c.4254T>C (p.Asn1418=) c.4218T>C (p.Asn1406=) c.2177-10165T>C (n.2177-10165T>C) c.2291+1936T>C (n.2291+1936T>C) c.2318+1936T>C (n.2318+1936T>C) c.2203+7162T>C (n.2203+7162T>C) n.4543-10165T>C c.2220+7162T>C (n.2220+7162T>C) c.4227T>C (p.Asn1409=) c.2186-10165T>C (n.2186-10165T>C) c.2431+1796T>C (n.2431+1796T>C) c.1977T>C (p.Asn659=) c.1058-10165T>C (n.1058-10165T>C) c.2129+1796T>C c.3786T>C (p.Asn1262=) c.4278T>C (p.Asn1426=) c.4245T>C (p.Asn1415=) | |
| 13 | g.23339649A>T | CA387531871 | SACS | c.2185+14136T>A (n.2185+14136T>A) c.4254T>A (p.Asn1418Lys) c.4218T>A (p.Asn1406Lys) c.2177-10165T>A (n.2177-10165T>A) c.2291+1936T>A (n.2291+1936T>A) c.2318+1936T>A (n.2318+1936T>A) c.2203+7162T>A (n.2203+7162T>A) n.4543-10165T>A c.2220+7162T>A (n.2220+7162T>A) c.4227T>A (p.Asn1409Lys) c.2186-10165T>A (n.2186-10165T>A) c.2431+1796T>A (n.2431+1796T>A) c.1977T>A (p.Asn659Lys) c.1058-10165T>A (n.1058-10165T>A) c.2129+1796T>A c.3786T>A (p.Asn1262Lys) c.4278T>A (p.Asn1426Lys) c.4245T>A (p.Asn1415Lys) | |
| 13 | g.23339650T>A | CA387531875 | SACS | c.2185+14135A>T (n.2185+14135A>T) c.4253A>T (p.Asn1418Ile) c.4217A>T (p.Asn1406Ile) c.2177-10166A>T (n.2177-10166A>T) c.2291+1935A>T (n.2291+1935A>T) c.2318+1935A>T (n.2318+1935A>T) c.2203+7161A>T (n.2203+7161A>T) n.4543-10166A>T c.2220+7161A>T (n.2220+7161A>T) c.4226A>T (p.Asn1409Ile) c.2186-10166A>T (n.2186-10166A>T) c.2431+1795A>T (n.2431+1795A>T) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1058-10166A>T (n.1058-10166A>T) c.2129+1795A>T c.3785A>T (p.Asn1262Ile) c.4277A>T (p.Asn1426Ile) c.4244A>T (p.Asn1415Ile) | |
| 13 | g.23339650T>C | CA387531877 | SACS | c.2185+14135A>G (n.2185+14135A>G) c.4253A>G (p.Asn1418Ser) c.4217A>G (p.Asn1406Ser) c.2177-10166A>G (n.2177-10166A>G) c.2291+1935A>G (n.2291+1935A>G) c.2318+1935A>G (n.2318+1935A>G) c.2203+7161A>G (n.2203+7161A>G) n.4543-10166A>G c.2220+7161A>G (n.2220+7161A>G) c.4226A>G (p.Asn1409Ser) c.2186-10166A>G (n.2186-10166A>G) c.2431+1795A>G (n.2431+1795A>G) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1058-10166A>G (n.1058-10166A>G) c.2129+1795A>G c.3785A>G (p.Asn1262Ser) c.4277A>G (p.Asn1426Ser) c.4244A>G (p.Asn1415Ser) | |
| 13 | g.23339650T>G | CA387531880 | SACS | c.2185+14135A>C (n.2185+14135A>C) c.4253A>C (p.Asn1418Thr) c.4217A>C (p.Asn1406Thr) c.2177-10166A>C (n.2177-10166A>C) c.2291+1935A>C (n.2291+1935A>C) c.2318+1935A>C (n.2318+1935A>C) c.2203+7161A>C (n.2203+7161A>C) n.4543-10166A>C c.2220+7161A>C (n.2220+7161A>C) c.4226A>C (p.Asn1409Thr) c.2186-10166A>C (n.2186-10166A>C) c.2431+1795A>C (n.2431+1795A>C) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1058-10166A>C (n.1058-10166A>C) c.2129+1795A>C c.3785A>C (p.Asn1262Thr) c.4277A>C (p.Asn1426Thr) c.4244A>C (p.Asn1415Thr) | |
| 13 | g.23339651T>A | CA387531884 | SACS | c.2185+14134A>T (n.2185+14134A>T) c.4252A>T (p.Asn1418Tyr) c.4216A>T (p.Asn1406Tyr) c.2177-10167A>T (n.2177-10167A>T) c.2291+1934A>T (n.2291+1934A>T) c.2318+1934A>T (n.2318+1934A>T) c.2203+7160A>T (n.2203+7160A>T) n.4543-10167A>T c.2220+7160A>T (n.2220+7160A>T) c.4225A>T (p.Asn1409Tyr) c.2186-10167A>T (n.2186-10167A>T) c.2431+1794A>T (n.2431+1794A>T) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1058-10167A>T (n.1058-10167A>T) c.2129+1794A>T c.3784A>T (p.Asn1262Tyr) c.4276A>T (p.Asn1426Tyr) c.4243A>T (p.Asn1415Tyr) | |
| 13 | g.23339651T>C | CA387531887 | SACS | c.2185+14134A>G (n.2185+14134A>G) c.4252A>G (p.Asn1418Asp) c.4216A>G (p.Asn1406Asp) c.2177-10167A>G (n.2177-10167A>G) c.2291+1934A>G (n.2291+1934A>G) c.2318+1934A>G (n.2318+1934A>G) c.2203+7160A>G (n.2203+7160A>G) n.4543-10167A>G c.2220+7160A>G (n.2220+7160A>G) c.4225A>G (p.Asn1409Asp) c.2186-10167A>G (n.2186-10167A>G) c.2431+1794A>G (n.2431+1794A>G) c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1058-10167A>G (n.1058-10167A>G) c.2129+1794A>G c.3784A>G (p.Asn1262Asp) c.4276A>G (p.Asn1426Asp) c.4243A>G (p.Asn1415Asp) | gnomAD v4 |