Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339559A>CCA483163142SACSc.2185+14226T>G (n.2185+14226T>G)
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13g.23339559A>TCA483163147SACSc.2185+14226T>A (n.2185+14226T>A)
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13g.23339560A>CCA387529571SACSc.2185+14225T>G (n.2185+14225T>G)
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13g.23339560A>GCA387529572SACSc.2185+14225T>C (n.2185+14225T>C)
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n.4543-10076T>C
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c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.2186-10076T>C (n.2186-10076T>C)
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c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.1058-10076T>C (n.1058-10076T>C)
c.2129+1885T>C
c.3875T>C (p.Leu1292Pro)
c.4367T>C (p.Leu1456Pro)
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13g.23339560A>TCA387529573SACSc.2185+14225T>A (n.2185+14225T>A)
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c.4307T>A (p.Leu1436His)
c.2177-10076T>A (n.2177-10076T>A)
c.2291+2025T>A (n.2291+2025T>A)
c.2318+2025T>A (n.2318+2025T>A)
c.2203+7251T>A (n.2203+7251T>A)
n.4543-10076T>A
c.2220+7251T>A (n.2220+7251T>A)
c.4316T>A (p.Leu1439His)
c.2186-10076T>A (n.2186-10076T>A)
c.2431+1885T>A (n.2431+1885T>A)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.1058-10076T>A (n.1058-10076T>A)
c.2129+1885T>A
c.3875T>A (p.Leu1292His)
c.4367T>A (p.Leu1456His)
c.4334T>A (p.Leu1445His)
13g.23339561G>ACA387529574SACSc.2185+14224C>T (n.2185+14224C>T)
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n.4543-10077C>T
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c.2431+1884C>T (n.2431+1884C>T)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.1058-10077C>T (n.1058-10077C>T)
c.2129+1884C>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23339561G>CCA387529576SACSc.2185+14224C>G (n.2185+14224C>G)
c.4342C>G (p.Leu1448Val)
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.2177-10077C>G (n.2177-10077C>G)
c.2291+2024C>G (n.2291+2024C>G)
c.2318+2024C>G (n.2318+2024C>G)
c.2203+7250C>G (n.2203+7250C>G)
n.4543-10077C>G
c.2220+7250C>G (n.2220+7250C>G)
c.4315C>G (p.Leu1439Val)
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c.2129+1884C>G
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13g.23339561G>TCA387529575SACSc.2185+14224C>A (n.2185+14224C>A)
c.4342C>A (p.Leu1448Ile)
c.4306C>A (p.Leu1436Ile)
c.2177-10077C>A (n.2177-10077C>A)
c.2291+2024C>A (n.2291+2024C>A)
c.2318+2024C>A (n.2318+2024C>A)
c.2203+7250C>A (n.2203+7250C>A)
n.4543-10077C>A
c.2220+7250C>A (n.2220+7250C>A)
c.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.2186-10077C>A (n.2186-10077C>A)
c.2431+1884C>A (n.2431+1884C>A)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.1058-10077C>A (n.1058-10077C>A)
c.2129+1884C>A
c.3874C>A (p.Leu1292Ile)
c.4366C>A (p.Leu1456Ile)
c.4333C>A (p.Leu1445Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23339562G>ACA483163166SACSc.2185+14223C>T (n.2185+14223C>T)
c.4341C>T (p.Cys1447=)
c.4305C>T (p.Cys1435=)
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c.2291+2023C>T (n.2291+2023C>T)
c.2318+2023C>T (n.2318+2023C>T)
c.2203+7249C>T (n.2203+7249C>T)
n.4543-10078C>T
c.2220+7249C>T (n.2220+7249C>T)
c.4314C>T (p.Cys1438=)
c.2186-10078C>T (n.2186-10078C>T)
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c.2064C>T (p.Cys688=)
c.1058-10078C>T (n.1058-10078C>T)
c.2129+1883C>T
c.3873C>T (p.Cys1291=)
c.4365C>T (p.Cys1455=)
c.4332C>T (p.Cys1444=)
 ClinVar dbSNP
13g.23339562G>CCA387529579SACSc.2185+14223C>G (n.2185+14223C>G)
c.4341C>G (p.Cys1447Trp)
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c.2291+2023C>G (n.2291+2023C>G)
c.2318+2023C>G (n.2318+2023C>G)
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n.4543-10078C>G
c.2220+7249C>G (n.2220+7249C>G)
c.4314C>G (p.Cys1438Trp)
c.2186-10078C>G (n.2186-10078C>G)
c.2431+1883C>G (n.2431+1883C>G)
c.2064C>G (p.Cys688Trp)
c.1058-10078C>G (n.1058-10078C>G)
c.2129+1883C>G
c.3873C>G (p.Cys1291Trp)
c.4365C>G (p.Cys1455Trp)
c.4332C>G (p.Cys1444Trp)
13g.23339562G>TCA387529583SACSc.2185+14223C>A (n.2185+14223C>A)
c.4341C>A (p.Cys1447Ter)
c.4305C>A (p.Cys1435Ter)
c.2177-10078C>A (n.2177-10078C>A)
c.2291+2023C>A (n.2291+2023C>A)
c.2318+2023C>A (n.2318+2023C>A)
c.2203+7249C>A (n.2203+7249C>A)
n.4543-10078C>A
c.2220+7249C>A (n.2220+7249C>A)
c.4314C>A (p.Cys1438Ter)
c.2186-10078C>A (n.2186-10078C>A)
c.2431+1883C>A (n.2431+1883C>A)
c.2064C>A (p.Cys688Ter)
c.1058-10078C>A (n.1058-10078C>A)
c.2129+1883C>A
c.3873C>A (p.Cys1291Ter)
c.4365C>A (p.Cys1455Ter)
c.4332C>A (p.Cys1444Ter)
13g.23339563C>ACA387529586SACSc.2185+14222G>T (n.2185+14222G>T)
c.4340G>T (p.Cys1447Phe)
c.4304G>T (p.Cys1435Phe)
c.2177-10079G>T (n.2177-10079G>T)
c.2291+2022G>T (n.2291+2022G>T)
c.2318+2022G>T (n.2318+2022G>T)
c.2203+7248G>T (n.2203+7248G>T)
n.4543-10079G>T
c.2220+7248G>T (n.2220+7248G>T)
c.4313G>T (p.Cys1438Phe)
c.2186-10079G>T (n.2186-10079G>T)
c.2431+1882G>T (n.2431+1882G>T)
c.2063G>T (p.Cys688Phe)
c.1058-10079G>T (n.1058-10079G>T)
c.2129+1882G>T
c.3872G>T (p.Cys1291Phe)
c.4364G>T (p.Cys1455Phe)
c.4331G>T (p.Cys1444Phe)
 gnomAD v4
13g.23339563C=CA2078640636SACSc.2185+14222G= (n.2185+14222G=)
c.4340G= (p.Cys1447=)
c.4304G= (p.Cys1435=)
c.2177-10079G= (n.2177-10079G=)
c.2291+2022G= (n.2291+2022G=)
c.2318+2022G= (n.2318+2022G=)
c.2203+7248G= (n.2203+7248G=)
n.4543-10079G=
c.2220+7248G= (n.2220+7248G=)
c.4313G= (p.Cys1438=)
c.2186-10079G= (n.2186-10079G=)
c.2431+1882G= (n.2431+1882G=)
c.2063G= (p.Cys688=)
c.1058-10079G= (n.1058-10079G=)
c.2129+1882G=
c.3872G= (p.Cys1291=)
c.4364G= (p.Cys1455=)
c.4331G= (p.Cys1444=)
13g.23339563C>GCA246660305SACSc.2185+14222G>C (n.2185+14222G>C)
c.4340G>C (p.Cys1447Ser)
c.4304G>C (p.Cys1435Ser)
c.2177-10079G>C (n.2177-10079G>C)
c.2291+2022G>C (n.2291+2022G>C)
c.2318+2022G>C (n.2318+2022G>C)
c.2203+7248G>C (n.2203+7248G>C)
n.4543-10079G>C
c.2220+7248G>C (n.2220+7248G>C)
c.4313G>C (p.Cys1438Ser)
c.2186-10079G>C (n.2186-10079G>C)
c.2431+1882G>C (n.2431+1882G>C)
c.2063G>C (p.Cys688Ser)
c.1058-10079G>C (n.1058-10079G>C)
c.2129+1882G>C
c.3872G>C (p.Cys1291Ser)
c.4364G>C (p.Cys1455Ser)
c.4331G>C (p.Cys1444Ser)
 dbSNP
13g.23339563C>TCA387529589SACSc.2185+14222G>A (n.2185+14222G>A)
c.4340G>A (p.Cys1447Tyr)
c.4304G>A (p.Cys1435Tyr)
c.2177-10079G>A (n.2177-10079G>A)
c.2291+2022G>A (n.2291+2022G>A)
c.2318+2022G>A (n.2318+2022G>A)
c.2203+7248G>A (n.2203+7248G>A)
n.4543-10079G>A
c.2220+7248G>A (n.2220+7248G>A)
c.4313G>A (p.Cys1438Tyr)
c.2186-10079G>A (n.2186-10079G>A)
c.2431+1882G>A (n.2431+1882G>A)
c.2063G>A (p.Cys688Tyr)
c.1058-10079G>A (n.1058-10079G>A)
c.2129+1882G>A
c.3872G>A (p.Cys1291Tyr)
c.4364G>A (p.Cys1455Tyr)
c.4331G>A (p.Cys1444Tyr)
13g.23339564A>CCA387529592SACSc.2185+14221T>G (n.2185+14221T>G)
c.4339T>G (p.Cys1447Gly)
c.4303T>G (p.Cys1435Gly)
c.2177-10080T>G (n.2177-10080T>G)
c.2291+2021T>G (n.2291+2021T>G)
c.2318+2021T>G (n.2318+2021T>G)
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n.4543-10080T>G
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c.4312T>G (p.Cys1438Gly)
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c.4363T>G (p.Cys1455Gly)
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 gnomAD v4
13g.23339564A>GCA387529594SACSc.2185+14221T>C (n.2185+14221T>C)
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c.2203+7247T>C (n.2203+7247T>C)
n.4543-10080T>C
c.2220+7247T>C (n.2220+7247T>C)
c.4312T>C (p.Cys1438Arg)
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c.2062T>C (p.Cys688Arg)
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13g.23339564A>TCA387529595SACSc.2185+14221T>A (n.2185+14221T>A)
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c.4363T>A (p.Cys1455Ser)
c.4330T>A (p.Cys1444Ser)
13g.23339565T>ACA483163180SACSc.2185+14220A>T (n.2185+14220A>T)
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c.2129+1880A>G
c.3870A>G (p.Pro1290=)
c.4362A>G (p.Pro1454=)
c.4329A>G (p.Pro1443=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23339565T>GCA483163178SACSc.2185+14220A>C (n.2185+14220A>C)
c.4338A>C (p.Pro1446=)
c.4302A>C (p.Pro1434=)
c.2177-10081A>C (n.2177-10081A>C)
c.2291+2020A>C (n.2291+2020A>C)
c.2318+2020A>C (n.2318+2020A>C)
c.2203+7246A>C (n.2203+7246A>C)
n.4543-10081A>C
c.2220+7246A>C (n.2220+7246A>C)
c.4311A>C (p.Pro1437=)
c.2186-10081A>C (n.2186-10081A>C)
c.2431+1880A>C (n.2431+1880A>C)
c.2061A>C (p.Pro687=)
c.1058-10081A>C (n.1058-10081A>C)
c.2129+1880A>C
c.3870A>C (p.Pro1290=)
c.4362A>C (p.Pro1454=)
c.4329A>C (p.Pro1443=)
13g.23339566G>ACA387529596SACSc.2185+14219C>T (n.2185+14219C>T)
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n.4543-10082C>T
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c.2060C>T (p.Pro687Leu)
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c.2129+1879C>T
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c.4328C>T (p.Pro1443Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339566G>CCA387529597SACSc.2185+14219C>G (n.2185+14219C>G)
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13g.23339566G=CA2078640639SACSc.2185+14219C= (n.2185+14219C=)
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c.2318+2019C= (n.2318+2019C=)
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n.4543-10082C=
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c.2129+1879C=
c.3869C= (p.Pro1290=)
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c.4328C= (p.Pro1443=)
13g.23339566G>TCA387529598SACSc.2185+14219C>A (n.2185+14219C>A)
c.4337C>A (p.Pro1446Gln)
c.4301C>A (p.Pro1434Gln)
c.2177-10082C>A (n.2177-10082C>A)
c.2291+2019C>A (n.2291+2019C>A)
c.2318+2019C>A (n.2318+2019C>A)
c.2203+7245C>A (n.2203+7245C>A)
n.4543-10082C>A
c.2220+7245C>A (n.2220+7245C>A)
c.4310C>A (p.Pro1437Gln)
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c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.1058-10082C>A (n.1058-10082C>A)
c.2129+1879C>A
c.3869C>A (p.Pro1290Gln)
c.4361C>A (p.Pro1454Gln)
c.4328C>A (p.Pro1443Gln)
13g.23339567G>ACA387529601SACSc.2185+14218C>T (n.2185+14218C>T)
c.4336C>T (p.Pro1446Ser)
c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
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c.2203+7244C>T (n.2203+7244C>T)
n.4543-10083C>T
c.2220+7244C>T (n.2220+7244C>T)
c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
c.2186-10083C>T (n.2186-10083C>T)
c.2431+1878C>T (n.2431+1878C>T)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1058-10083C>T (n.1058-10083C>T)
c.2129+1878C>T
c.3868C>T (p.Pro1290Ser)
c.4360C>T (p.Pro1454Ser)
c.4327C>T (p.Pro1443Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23339567G>CCA6911406SACSc.2185+14218C>G (n.2185+14218C>G)
c.4336C>G (p.Pro1446Ala)
c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
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n.4543-10083C>G
c.2220+7244C>G (n.2220+7244C>G)
c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
c.2186-10083C>G (n.2186-10083C>G)
c.2431+1878C>G (n.2431+1878C>G)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1058-10083C>G (n.1058-10083C>G)
c.2129+1878C>G
c.3868C>G (p.Pro1290Ala)
c.4360C>G (p.Pro1454Ala)
c.4327C>G (p.Pro1443Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339567G=CA2078640644SACSc.2185+14218C= (n.2185+14218C=)
c.4336C= (p.Pro1446=)
c.4300C= (p.Pro1434=)
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n.4543-10083C=
c.2220+7244C= (n.2220+7244C=)
c.4309C= (p.Pro1437=)
c.2186-10083C= (n.2186-10083C=)
c.2431+1878C= (n.2431+1878C=)
c.2059C= (p.Pro687=)
c.1058-10083C= (n.1058-10083C=)
c.2129+1878C=
c.3868C= (p.Pro1290=)
c.4360C= (p.Pro1454=)
c.4327C= (p.Pro1443=)
13g.23339567G>TCA387529599SACSc.2185+14218C>A (n.2185+14218C>A)
c.4336C>A (p.Pro1446Thr)
c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.2177-10083C>A (n.2177-10083C>A)
c.2291+2018C>A (n.2291+2018C>A)
c.2318+2018C>A (n.2318+2018C>A)
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n.4543-10083C>A
c.2220+7244C>A (n.2220+7244C>A)
c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
c.2186-10083C>A (n.2186-10083C>A)
c.2431+1878C>A (n.2431+1878C>A)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1058-10083C>A (n.1058-10083C>A)
c.2129+1878C>A
c.3868C>A (p.Pro1290Thr)
c.4360C>A (p.Pro1454Thr)
c.4327C>A (p.Pro1443Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339568A>CCA483163183SACSc.2185+14217T>G (n.2185+14217T>G)
c.4335T>G (p.Val1445=)
c.4299T>G (p.Val1433=)
c.2177-10084T>G (n.2177-10084T>G)
c.2291+2017T>G (n.2291+2017T>G)
c.2318+2017T>G (n.2318+2017T>G)
c.2203+7243T>G (n.2203+7243T>G)
n.4543-10084T>G
c.2220+7243T>G (n.2220+7243T>G)
c.4308T>G (p.Val1436=)
c.2186-10084T>G (n.2186-10084T>G)
c.2431+1877T>G (n.2431+1877T>G)
c.2058T>G (p.Val686=)
c.1058-10084T>G (n.1058-10084T>G)
c.2129+1877T>G
c.3867T>G (p.Val1289=)
c.4359T>G (p.Val1453=)
c.4326T>G (p.Val1442=)
13g.23339568A>GCA483163187SACSc.2185+14217T>C (n.2185+14217T>C)
c.4335T>C (p.Val1445=)
c.4299T>C (p.Val1433=)
c.2177-10084T>C (n.2177-10084T>C)
c.2291+2017T>C (n.2291+2017T>C)
c.2318+2017T>C (n.2318+2017T>C)
c.2203+7243T>C (n.2203+7243T>C)
n.4543-10084T>C
c.2220+7243T>C (n.2220+7243T>C)
c.4308T>C (p.Val1436=)
c.2186-10084T>C (n.2186-10084T>C)
c.2431+1877T>C (n.2431+1877T>C)
c.2058T>C (p.Val686=)
c.1058-10084T>C (n.1058-10084T>C)
c.2129+1877T>C
c.3867T>C (p.Val1289=)
c.4359T>C (p.Val1453=)
c.4326T>C (p.Val1442=)
 gnomAD v4
13g.23339568A>TCA483163185SACSc.2185+14217T>A (n.2185+14217T>A)
c.4335T>A (p.Val1445=)
c.4299T>A (p.Val1433=)
c.2177-10084T>A (n.2177-10084T>A)
c.2291+2017T>A (n.2291+2017T>A)
c.2318+2017T>A (n.2318+2017T>A)
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n.4543-10084T>A
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 dbSNP
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c.1058-10089A>C (n.1058-10089A>C)
c.2129+1872A>C
c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
c.4354A>C (p.Lys1452Gln)
c.4321A>C (p.Lys1441Gln)
13g.23339573T=CA2078640655SACSc.2185+14212A= (n.2185+14212A=)
c.4330A= (p.Lys1444=)
c.4294A= (p.Lys1432=)
c.2177-10089A= (n.2177-10089A=)
c.2291+2012A= (n.2291+2012A=)
c.2318+2012A= (n.2318+2012A=)
c.2203+7238A= (n.2203+7238A=)
n.4543-10089A=
c.2220+7238A= (n.2220+7238A=)
c.4303A= (p.Lys1435=)
c.2186-10089A= (n.2186-10089A=)
c.2431+1872A= (n.2431+1872A=)
c.2053A= (p.Lys685=)
c.1058-10089A= (n.1058-10089A=)
c.2129+1872A=
c.3862A= (p.Lys1288=)
c.4354A= (p.Lys1452=)
c.4321A= (p.Lys1441=)

Number of alleles fetched