Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339554G>ACA387529550SACSc.2185+14231C>T (n.2185+14231C>T)
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13g.23339554G>TCA387529549SACSc.2185+14231C>A (n.2185+14231C>A)
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c.4313C>A (p.Thr1438Lys)
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c.2129+1891C>A
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c.4373C>A (p.Thr1458Lys)
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13g.23339555T>ACA387529553SACSc.2185+14230A>T (n.2185+14230A>T)
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c.2129+1890A>T
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c.4372A>T (p.Thr1458Ser)
c.4339A>T (p.Thr1447Ser)
13g.23339555T>CCA387529554SACSc.2185+14230A>G (n.2185+14230A>G)
c.4348A>G (p.Thr1450Ala)
c.4312A>G (p.Thr1438Ala)
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c.2129+1890A>G
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c.4372A>G (p.Thr1458Ala)
c.4339A>G (p.Thr1447Ala)
13g.23339555T>GCA387529555SACSc.2185+14230A>C (n.2185+14230A>C)
c.4348A>C (p.Thr1450Pro)
c.4312A>C (p.Thr1438Pro)
c.2177-10071A>C (n.2177-10071A>C)
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c.2318+2030A>C (n.2318+2030A>C)
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n.4543-10071A>C
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c.4321A>C (p.Thr1441Pro)
c.2186-10071A>C (n.2186-10071A>C)
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c.2071A>C (p.Thr691Pro)
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c.2129+1890A>C
c.3880A>C (p.Thr1294Pro)
c.4372A>C (p.Thr1458Pro)
c.4339A>C (p.Thr1447Pro)
13g.23339556A>CCA387529557SACSc.2185+14229T>G (n.2185+14229T>G)
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13g.23339556A>GCA483163134SACSc.2185+14229T>C (n.2185+14229T>C)
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c.2203+7255T>C (n.2203+7255T>C)
n.4543-10072T>C
c.2220+7255T>C (n.2220+7255T>C)
c.4320T>C (p.Ser1440=)
c.2186-10072T>C (n.2186-10072T>C)
c.2431+1889T>C (n.2431+1889T>C)
c.2070T>C (p.Ser690=)
c.1058-10072T>C (n.1058-10072T>C)
c.2129+1889T>C
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c.4338T>C (p.Ser1446=)
13g.23339556A>TCA387529559SACSc.2185+14229T>A (n.2185+14229T>A)
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c.2318+2029T>A (n.2318+2029T>A)
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n.4543-10072T>A
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c.4320T>A (p.Ser1440Arg)
c.2186-10072T>A (n.2186-10072T>A)
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c.2070T>A (p.Ser690Arg)
c.1058-10072T>A (n.1058-10072T>A)
c.2129+1889T>A
c.3879T>A (p.Ser1293Arg)
c.4371T>A (p.Ser1457Arg)
c.4338T>A (p.Ser1446Arg)
13g.23339557C>ACA387529564SACSc.2185+14228G>T (n.2185+14228G>T)
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c.2203+7254G>T (n.2203+7254G>T)
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13g.23339557C=CA2078640627SACSc.2185+14228G= (n.2185+14228G=)
c.4346G= (p.Ser1449=)
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c.2291+2028G= (n.2291+2028G=)
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c.2203+7254G= (n.2203+7254G=)
n.4543-10073G=
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c.2129+1888G=
c.3878G= (p.Ser1293=)
c.4370G= (p.Ser1457=)
c.4337G= (p.Ser1446=)
13g.23339557C>GCA387529563SACSc.2185+14228G>C (n.2185+14228G>C)
c.4346G>C (p.Ser1449Thr)
c.4310G>C (p.Ser1437Thr)
c.2177-10073G>C (n.2177-10073G>C)
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c.2318+2028G>C (n.2318+2028G>C)
c.2203+7254G>C (n.2203+7254G>C)
n.4543-10073G>C
c.2220+7254G>C (n.2220+7254G>C)
c.4319G>C (p.Ser1440Thr)
c.2186-10073G>C (n.2186-10073G>C)
c.2431+1888G>C (n.2431+1888G>C)
c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.1058-10073G>C (n.1058-10073G>C)
c.2129+1888G>C
c.3878G>C (p.Ser1293Thr)
c.4370G>C (p.Ser1457Thr)
c.4337G>C (p.Ser1446Thr)
 dbSNP
13g.23339557C>TCA387529562SACSc.2185+14228G>A (n.2185+14228G>A)
c.4346G>A (p.Ser1449Asn)
c.4310G>A (p.Ser1437Asn)
c.2177-10073G>A (n.2177-10073G>A)
c.2291+2028G>A (n.2291+2028G>A)
c.2318+2028G>A (n.2318+2028G>A)
c.2203+7254G>A (n.2203+7254G>A)
n.4543-10073G>A
c.2220+7254G>A (n.2220+7254G>A)
c.4319G>A (p.Ser1440Asn)
c.2186-10073G>A (n.2186-10073G>A)
c.2431+1888G>A (n.2431+1888G>A)
c.2069G>A (p.Ser690Asn)
c.1058-10073G>A (n.1058-10073G>A)
c.2129+1888G>A
c.3878G>A (p.Ser1293Asn)
c.4370G>A (p.Ser1457Asn)
c.4337G>A (p.Ser1446Asn)
13g.23339558T>ACA387529566SACSc.2185+14227A>T (n.2185+14227A>T)
c.4345A>T (p.Ser1449Cys)
c.4309A>T (p.Ser1437Cys)
c.2177-10074A>T (n.2177-10074A>T)
c.2291+2027A>T (n.2291+2027A>T)
c.2318+2027A>T (n.2318+2027A>T)
c.2203+7253A>T (n.2203+7253A>T)
n.4543-10074A>T
c.2220+7253A>T (n.2220+7253A>T)
c.4318A>T (p.Ser1440Cys)
c.2186-10074A>T (n.2186-10074A>T)
c.2431+1887A>T (n.2431+1887A>T)
c.2068A>T (p.Ser690Cys)
c.1058-10074A>T (n.1058-10074A>T)
c.2129+1887A>T
c.3877A>T (p.Ser1293Cys)
c.4369A>T (p.Ser1457Cys)
c.4336A>T (p.Ser1446Cys)
13g.23339558T>CCA387529568SACSc.2185+14227A>G (n.2185+14227A>G)
c.4345A>G (p.Ser1449Gly)
c.4309A>G (p.Ser1437Gly)
c.2177-10074A>G (n.2177-10074A>G)
c.2291+2027A>G (n.2291+2027A>G)
c.2318+2027A>G (n.2318+2027A>G)
c.2203+7253A>G (n.2203+7253A>G)
n.4543-10074A>G
c.2220+7253A>G (n.2220+7253A>G)
c.4318A>G (p.Ser1440Gly)
c.2186-10074A>G (n.2186-10074A>G)
c.2431+1887A>G (n.2431+1887A>G)
c.2068A>G (p.Ser690Gly)
c.1058-10074A>G (n.1058-10074A>G)
c.2129+1887A>G
c.3877A>G (p.Ser1293Gly)
c.4369A>G (p.Ser1457Gly)
c.4336A>G (p.Ser1446Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339558T>GCA387529570SACSc.2185+14227A>C (n.2185+14227A>C)
c.4345A>C (p.Ser1449Arg)
c.4309A>C (p.Ser1437Arg)
c.2177-10074A>C (n.2177-10074A>C)
c.2291+2027A>C (n.2291+2027A>C)
c.2318+2027A>C (n.2318+2027A>C)
c.2203+7253A>C (n.2203+7253A>C)
n.4543-10074A>C
c.2220+7253A>C (n.2220+7253A>C)
c.4318A>C (p.Ser1440Arg)
c.2186-10074A>C (n.2186-10074A>C)
c.2431+1887A>C (n.2431+1887A>C)
c.2068A>C (p.Ser690Arg)
c.1058-10074A>C (n.1058-10074A>C)
c.2129+1887A>C
c.3877A>C (p.Ser1293Arg)
c.4369A>C (p.Ser1457Arg)
c.4336A>C (p.Ser1446Arg)
13g.23339558T=CA2078640634SACSc.2185+14227A= (n.2185+14227A=)
c.4345A= (p.Ser1449=)
c.4309A= (p.Ser1437=)
c.2177-10074A= (n.2177-10074A=)
c.2291+2027A= (n.2291+2027A=)
c.2318+2027A= (n.2318+2027A=)
c.2203+7253A= (n.2203+7253A=)
n.4543-10074A=
c.2220+7253A= (n.2220+7253A=)
c.4318A= (p.Ser1440=)
c.2186-10074A= (n.2186-10074A=)
c.2431+1887A= (n.2431+1887A=)
c.2068A= (p.Ser690=)
c.1058-10074A= (n.1058-10074A=)
c.2129+1887A=
c.3877A= (p.Ser1293=)
c.4369A= (p.Ser1457=)
c.4336A= (p.Ser1446=)
13g.23339559A>CCA483163142SACSc.2185+14226T>G (n.2185+14226T>G)
c.4344T>G (p.Leu1448=)
c.4308T>G (p.Leu1436=)
c.2177-10075T>G (n.2177-10075T>G)
c.2291+2026T>G (n.2291+2026T>G)
c.2318+2026T>G (n.2318+2026T>G)
c.2203+7252T>G (n.2203+7252T>G)
n.4543-10075T>G
c.2220+7252T>G (n.2220+7252T>G)
c.4317T>G (p.Leu1439=)
c.2186-10075T>G (n.2186-10075T>G)
c.2431+1886T>G (n.2431+1886T>G)
c.2067T>G (p.Leu689=)
c.1058-10075T>G (n.1058-10075T>G)
c.2129+1886T>G
c.3876T>G (p.Leu1292=)
c.4368T>G (p.Leu1456=)
c.4335T>G (p.Leu1445=)
13g.23339559A>GCA483163143SACSc.2185+14226T>C (n.2185+14226T>C)
c.4344T>C (p.Leu1448=)
c.4308T>C (p.Leu1436=)
c.2177-10075T>C (n.2177-10075T>C)
c.2291+2026T>C (n.2291+2026T>C)
c.2318+2026T>C (n.2318+2026T>C)
c.2203+7252T>C (n.2203+7252T>C)
n.4543-10075T>C
c.2220+7252T>C (n.2220+7252T>C)
c.4317T>C (p.Leu1439=)
c.2186-10075T>C (n.2186-10075T>C)
c.2431+1886T>C (n.2431+1886T>C)
c.2067T>C (p.Leu689=)
c.1058-10075T>C (n.1058-10075T>C)
c.2129+1886T>C
c.3876T>C (p.Leu1292=)
c.4368T>C (p.Leu1456=)
c.4335T>C (p.Leu1445=)
13g.23339559A>TCA483163147SACSc.2185+14226T>A (n.2185+14226T>A)
c.4344T>A (p.Leu1448=)
c.4308T>A (p.Leu1436=)
c.2177-10075T>A (n.2177-10075T>A)
c.2291+2026T>A (n.2291+2026T>A)
c.2318+2026T>A (n.2318+2026T>A)
c.2203+7252T>A (n.2203+7252T>A)
n.4543-10075T>A
c.2220+7252T>A (n.2220+7252T>A)
c.4317T>A (p.Leu1439=)
c.2186-10075T>A (n.2186-10075T>A)
c.2431+1886T>A (n.2431+1886T>A)
c.2067T>A (p.Leu689=)
c.1058-10075T>A (n.1058-10075T>A)
c.2129+1886T>A
c.3876T>A (p.Leu1292=)
c.4368T>A (p.Leu1456=)
c.4335T>A (p.Leu1445=)
13g.23339560A>CCA387529571SACSc.2185+14225T>G (n.2185+14225T>G)
c.4343T>G (p.Leu1448Arg)
c.4307T>G (p.Leu1436Arg)
c.2177-10076T>G (n.2177-10076T>G)
c.2291+2025T>G (n.2291+2025T>G)
c.2318+2025T>G (n.2318+2025T>G)
c.2203+7251T>G (n.2203+7251T>G)
n.4543-10076T>G
c.2220+7251T>G (n.2220+7251T>G)
c.4316T>G (p.Leu1439Arg)
c.2186-10076T>G (n.2186-10076T>G)
c.2431+1885T>G (n.2431+1885T>G)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.1058-10076T>G (n.1058-10076T>G)
c.2129+1885T>G
c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
c.4367T>G (p.Leu1456Arg)
c.4334T>G (p.Leu1445Arg)
13g.23339560A>GCA387529572SACSc.2185+14225T>C (n.2185+14225T>C)
c.4343T>C (p.Leu1448Pro)
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
c.2177-10076T>C (n.2177-10076T>C)
c.2291+2025T>C (n.2291+2025T>C)
c.2318+2025T>C (n.2318+2025T>C)
c.2203+7251T>C (n.2203+7251T>C)
n.4543-10076T>C
c.2220+7251T>C (n.2220+7251T>C)
c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.2186-10076T>C (n.2186-10076T>C)
c.2431+1885T>C (n.2431+1885T>C)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.1058-10076T>C (n.1058-10076T>C)
c.2129+1885T>C
c.3875T>C (p.Leu1292Pro)
c.4367T>C (p.Leu1456Pro)
c.4334T>C (p.Leu1445Pro)
13g.23339560A>TCA387529573SACSc.2185+14225T>A (n.2185+14225T>A)
c.4343T>A (p.Leu1448His)
c.4307T>A (p.Leu1436His)
c.2177-10076T>A (n.2177-10076T>A)
c.2291+2025T>A (n.2291+2025T>A)
c.2318+2025T>A (n.2318+2025T>A)
c.2203+7251T>A (n.2203+7251T>A)
n.4543-10076T>A
c.2220+7251T>A (n.2220+7251T>A)
c.4316T>A (p.Leu1439His)
c.2186-10076T>A (n.2186-10076T>A)
c.2431+1885T>A (n.2431+1885T>A)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.1058-10076T>A (n.1058-10076T>A)
c.2129+1885T>A
c.3875T>A (p.Leu1292His)
c.4367T>A (p.Leu1456His)
c.4334T>A (p.Leu1445His)
13g.23339561G>ACA387529574SACSc.2185+14224C>T (n.2185+14224C>T)
c.4342C>T (p.Leu1448Phe)
c.4306C>T (p.Leu1436Phe)
c.2177-10077C>T (n.2177-10077C>T)
c.2291+2024C>T (n.2291+2024C>T)
c.2318+2024C>T (n.2318+2024C>T)
c.2203+7250C>T (n.2203+7250C>T)
n.4543-10077C>T
c.2220+7250C>T (n.2220+7250C>T)
c.4315C>T (p.Leu1439Phe)
c.2186-10077C>T (n.2186-10077C>T)
c.2431+1884C>T (n.2431+1884C>T)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.1058-10077C>T (n.1058-10077C>T)
c.2129+1884C>T
c.3874C>T (p.Leu1292Phe)
c.4366C>T (p.Leu1456Phe)
c.4333C>T (p.Leu1445Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23339561G>CCA387529576SACSc.2185+14224C>G (n.2185+14224C>G)
c.4342C>G (p.Leu1448Val)
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.2177-10077C>G (n.2177-10077C>G)
c.2291+2024C>G (n.2291+2024C>G)
c.2318+2024C>G (n.2318+2024C>G)
c.2203+7250C>G (n.2203+7250C>G)
n.4543-10077C>G
c.2220+7250C>G (n.2220+7250C>G)
c.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.2186-10077C>G (n.2186-10077C>G)
c.2431+1884C>G (n.2431+1884C>G)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.1058-10077C>G (n.1058-10077C>G)
c.2129+1884C>G
c.3874C>G (p.Leu1292Val)
c.4366C>G (p.Leu1456Val)
c.4333C>G (p.Leu1445Val)
13g.23339561G>TCA387529575SACSc.2185+14224C>A (n.2185+14224C>A)
c.4342C>A (p.Leu1448Ile)
c.4306C>A (p.Leu1436Ile)
c.2177-10077C>A (n.2177-10077C>A)
c.2291+2024C>A (n.2291+2024C>A)
c.2318+2024C>A (n.2318+2024C>A)
c.2203+7250C>A (n.2203+7250C>A)
n.4543-10077C>A
c.2220+7250C>A (n.2220+7250C>A)
c.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.2186-10077C>A (n.2186-10077C>A)
c.2431+1884C>A (n.2431+1884C>A)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.1058-10077C>A (n.1058-10077C>A)
c.2129+1884C>A
c.3874C>A (p.Leu1292Ile)
c.4366C>A (p.Leu1456Ile)
c.4333C>A (p.Leu1445Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23339562G>ACA483163166SACSc.2185+14223C>T (n.2185+14223C>T)
c.4341C>T (p.Cys1447=)
c.4305C>T (p.Cys1435=)
c.2177-10078C>T (n.2177-10078C>T)
c.2291+2023C>T (n.2291+2023C>T)
c.2318+2023C>T (n.2318+2023C>T)
c.2203+7249C>T (n.2203+7249C>T)
n.4543-10078C>T
c.2220+7249C>T (n.2220+7249C>T)
c.4314C>T (p.Cys1438=)
c.2186-10078C>T (n.2186-10078C>T)
c.2431+1883C>T (n.2431+1883C>T)
c.2064C>T (p.Cys688=)
c.1058-10078C>T (n.1058-10078C>T)
c.2129+1883C>T
c.3873C>T (p.Cys1291=)
c.4365C>T (p.Cys1455=)
c.4332C>T (p.Cys1444=)
 ClinVar dbSNP
13g.23339562G>CCA387529579SACSc.2185+14223C>G (n.2185+14223C>G)
c.4341C>G (p.Cys1447Trp)
c.4305C>G (p.Cys1435Trp)
c.2177-10078C>G (n.2177-10078C>G)
c.2291+2023C>G (n.2291+2023C>G)
c.2318+2023C>G (n.2318+2023C>G)
c.2203+7249C>G (n.2203+7249C>G)
n.4543-10078C>G
c.2220+7249C>G (n.2220+7249C>G)
c.4314C>G (p.Cys1438Trp)
c.2186-10078C>G (n.2186-10078C>G)
c.2431+1883C>G (n.2431+1883C>G)
c.2064C>G (p.Cys688Trp)
c.1058-10078C>G (n.1058-10078C>G)
c.2129+1883C>G
c.3873C>G (p.Cys1291Trp)
c.4365C>G (p.Cys1455Trp)
c.4332C>G (p.Cys1444Trp)
13g.23339562G>TCA387529583SACSc.2185+14223C>A (n.2185+14223C>A)
c.4341C>A (p.Cys1447Ter)
c.4305C>A (p.Cys1435Ter)
c.2177-10078C>A (n.2177-10078C>A)
c.2291+2023C>A (n.2291+2023C>A)
c.2318+2023C>A (n.2318+2023C>A)
c.2203+7249C>A (n.2203+7249C>A)
n.4543-10078C>A
c.2220+7249C>A (n.2220+7249C>A)
c.4314C>A (p.Cys1438Ter)
c.2186-10078C>A (n.2186-10078C>A)
c.2431+1883C>A (n.2431+1883C>A)
c.2064C>A (p.Cys688Ter)
c.1058-10078C>A (n.1058-10078C>A)
c.2129+1883C>A
c.3873C>A (p.Cys1291Ter)
c.4365C>A (p.Cys1455Ter)
c.4332C>A (p.Cys1444Ter)
13g.23339563C>ACA387529586SACSc.2185+14222G>T (n.2185+14222G>T)
c.4340G>T (p.Cys1447Phe)
c.4304G>T (p.Cys1435Phe)
c.2177-10079G>T (n.2177-10079G>T)
c.2291+2022G>T (n.2291+2022G>T)
c.2318+2022G>T (n.2318+2022G>T)
c.2203+7248G>T (n.2203+7248G>T)
n.4543-10079G>T
c.2220+7248G>T (n.2220+7248G>T)
c.4313G>T (p.Cys1438Phe)
c.2186-10079G>T (n.2186-10079G>T)
c.2431+1882G>T (n.2431+1882G>T)
c.2063G>T (p.Cys688Phe)
c.1058-10079G>T (n.1058-10079G>T)
c.2129+1882G>T
c.3872G>T (p.Cys1291Phe)
c.4364G>T (p.Cys1455Phe)
c.4331G>T (p.Cys1444Phe)
 gnomAD v4
13g.23339563C=CA2078640636SACSc.2185+14222G= (n.2185+14222G=)
c.4340G= (p.Cys1447=)
c.4304G= (p.Cys1435=)
c.2177-10079G= (n.2177-10079G=)
c.2291+2022G= (n.2291+2022G=)
c.2318+2022G= (n.2318+2022G=)
c.2203+7248G= (n.2203+7248G=)
n.4543-10079G=
c.2220+7248G= (n.2220+7248G=)
c.4313G= (p.Cys1438=)
c.2186-10079G= (n.2186-10079G=)
c.2431+1882G= (n.2431+1882G=)
c.2063G= (p.Cys688=)
c.1058-10079G= (n.1058-10079G=)
c.2129+1882G=
c.3872G= (p.Cys1291=)
c.4364G= (p.Cys1455=)
c.4331G= (p.Cys1444=)
13g.23339563C>GCA246660305SACSc.2185+14222G>C (n.2185+14222G>C)
c.4340G>C (p.Cys1447Ser)
c.4304G>C (p.Cys1435Ser)
c.2177-10079G>C (n.2177-10079G>C)
c.2291+2022G>C (n.2291+2022G>C)
c.2318+2022G>C (n.2318+2022G>C)
c.2203+7248G>C (n.2203+7248G>C)
n.4543-10079G>C
c.2220+7248G>C (n.2220+7248G>C)
c.4313G>C (p.Cys1438Ser)
c.2186-10079G>C (n.2186-10079G>C)
c.2431+1882G>C (n.2431+1882G>C)
c.2063G>C (p.Cys688Ser)
c.1058-10079G>C (n.1058-10079G>C)
c.2129+1882G>C
c.3872G>C (p.Cys1291Ser)
c.4364G>C (p.Cys1455Ser)
c.4331G>C (p.Cys1444Ser)
 dbSNP
13g.23339563C>TCA387529589SACSc.2185+14222G>A (n.2185+14222G>A)
c.4340G>A (p.Cys1447Tyr)
c.4304G>A (p.Cys1435Tyr)
c.2177-10079G>A (n.2177-10079G>A)
c.2291+2022G>A (n.2291+2022G>A)
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n.4543-10079G>A
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c.4313G>A (p.Cys1438Tyr)
c.2186-10079G>A (n.2186-10079G>A)
c.2431+1882G>A (n.2431+1882G>A)
c.2063G>A (p.Cys688Tyr)
c.1058-10079G>A (n.1058-10079G>A)
c.2129+1882G>A
c.3872G>A (p.Cys1291Tyr)
c.4364G>A (p.Cys1455Tyr)
c.4331G>A (p.Cys1444Tyr)
13g.23339564A>CCA387529592SACSc.2185+14221T>G (n.2185+14221T>G)
c.4339T>G (p.Cys1447Gly)
c.4303T>G (p.Cys1435Gly)
c.2177-10080T>G (n.2177-10080T>G)
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c.2318+2021T>G (n.2318+2021T>G)
c.2203+7247T>G (n.2203+7247T>G)
n.4543-10080T>G
c.2220+7247T>G (n.2220+7247T>G)
c.4312T>G (p.Cys1438Gly)
c.2186-10080T>G (n.2186-10080T>G)
c.2431+1881T>G (n.2431+1881T>G)
c.2062T>G (p.Cys688Gly)
c.1058-10080T>G (n.1058-10080T>G)
c.2129+1881T>G
c.3871T>G (p.Cys1291Gly)
c.4363T>G (p.Cys1455Gly)
c.4330T>G (p.Cys1444Gly)
 gnomAD v4
13g.23339564A>GCA387529594SACSc.2185+14221T>C (n.2185+14221T>C)
c.4339T>C (p.Cys1447Arg)
c.4303T>C (p.Cys1435Arg)
c.2177-10080T>C (n.2177-10080T>C)
c.2291+2021T>C (n.2291+2021T>C)
c.2318+2021T>C (n.2318+2021T>C)
c.2203+7247T>C (n.2203+7247T>C)
n.4543-10080T>C
c.2220+7247T>C (n.2220+7247T>C)
c.4312T>C (p.Cys1438Arg)
c.2186-10080T>C (n.2186-10080T>C)
c.2431+1881T>C (n.2431+1881T>C)
c.2062T>C (p.Cys688Arg)
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c.2129+1881T>C
c.3871T>C (p.Cys1291Arg)
c.4363T>C (p.Cys1455Arg)
c.4330T>C (p.Cys1444Arg)
13g.23339564A>TCA387529595SACSc.2185+14221T>A (n.2185+14221T>A)
c.4339T>A (p.Cys1447Ser)
c.4303T>A (p.Cys1435Ser)
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c.2318+2021T>A (n.2318+2021T>A)
c.2203+7247T>A (n.2203+7247T>A)
n.4543-10080T>A
c.2220+7247T>A (n.2220+7247T>A)
c.4312T>A (p.Cys1438Ser)
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c.2129+1881T>A
c.3871T>A (p.Cys1291Ser)
c.4363T>A (p.Cys1455Ser)
c.4330T>A (p.Cys1444Ser)
13g.23339565T>ACA483163180SACSc.2185+14220A>T (n.2185+14220A>T)
c.4338A>T (p.Pro1446=)
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n.4543-10081A>T
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c.2061A>T (p.Pro687=)
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c.2129+1880A>T
c.3870A>T (p.Pro1290=)
c.4362A>T (p.Pro1454=)
c.4329A>T (p.Pro1443=)
13g.23339565T>CCA483163179SACSc.2185+14220A>G (n.2185+14220A>G)
c.4338A>G (p.Pro1446=)
c.4302A>G (p.Pro1434=)
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c.2203+7246A>G (n.2203+7246A>G)
n.4543-10081A>G
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c.4311A>G (p.Pro1437=)
c.2186-10081A>G (n.2186-10081A>G)
c.2431+1880A>G (n.2431+1880A>G)
c.2061A>G (p.Pro687=)
c.1058-10081A>G (n.1058-10081A>G)
c.2129+1880A>G
c.3870A>G (p.Pro1290=)
c.4362A>G (p.Pro1454=)
c.4329A>G (p.Pro1443=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23339565T>GCA483163178SACSc.2185+14220A>C (n.2185+14220A>C)
c.4338A>C (p.Pro1446=)
c.4302A>C (p.Pro1434=)
c.2177-10081A>C (n.2177-10081A>C)
c.2291+2020A>C (n.2291+2020A>C)
c.2318+2020A>C (n.2318+2020A>C)
c.2203+7246A>C (n.2203+7246A>C)
n.4543-10081A>C
c.2220+7246A>C (n.2220+7246A>C)
c.4311A>C (p.Pro1437=)
c.2186-10081A>C (n.2186-10081A>C)
c.2431+1880A>C (n.2431+1880A>C)
c.2061A>C (p.Pro687=)
c.1058-10081A>C (n.1058-10081A>C)
c.2129+1880A>C
c.3870A>C (p.Pro1290=)
c.4362A>C (p.Pro1454=)
c.4329A>C (p.Pro1443=)
13g.23339566G>ACA387529596SACSc.2185+14219C>T (n.2185+14219C>T)
c.4337C>T (p.Pro1446Leu)
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c.2318+2019C>T (n.2318+2019C>T)
c.2203+7245C>T (n.2203+7245C>T)
n.4543-10082C>T
c.2220+7245C>T (n.2220+7245C>T)
c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
c.2186-10082C>T (n.2186-10082C>T)
c.2431+1879C>T (n.2431+1879C>T)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1058-10082C>T (n.1058-10082C>T)
c.2129+1879C>T
c.3869C>T (p.Pro1290Leu)
c.4361C>T (p.Pro1454Leu)
c.4328C>T (p.Pro1443Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339566G>CCA387529597SACSc.2185+14219C>G (n.2185+14219C>G)
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n.4543-10082C>G
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c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
c.2186-10082C>G (n.2186-10082C>G)
c.2431+1879C>G (n.2431+1879C>G)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1058-10082C>G (n.1058-10082C>G)
c.2129+1879C>G
c.3869C>G (p.Pro1290Arg)
c.4361C>G (p.Pro1454Arg)
c.4328C>G (p.Pro1443Arg)
13g.23339566G=CA2078640639SACSc.2185+14219C= (n.2185+14219C=)
c.4337C= (p.Pro1446=)
c.4301C= (p.Pro1434=)
c.2177-10082C= (n.2177-10082C=)
c.2291+2019C= (n.2291+2019C=)
c.2318+2019C= (n.2318+2019C=)
c.2203+7245C= (n.2203+7245C=)
n.4543-10082C=
c.2220+7245C= (n.2220+7245C=)
c.4310C= (p.Pro1437=)
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c.2060C= (p.Pro687=)
c.1058-10082C= (n.1058-10082C=)
c.2129+1879C=
c.3869C= (p.Pro1290=)
c.4361C= (p.Pro1454=)
c.4328C= (p.Pro1443=)
13g.23339566G>TCA387529598SACSc.2185+14219C>A (n.2185+14219C>A)
c.4337C>A (p.Pro1446Gln)
c.4301C>A (p.Pro1434Gln)
c.2177-10082C>A (n.2177-10082C>A)
c.2291+2019C>A (n.2291+2019C>A)
c.2318+2019C>A (n.2318+2019C>A)
c.2203+7245C>A (n.2203+7245C>A)
n.4543-10082C>A
c.2220+7245C>A (n.2220+7245C>A)
c.4310C>A (p.Pro1437Gln)
c.2186-10082C>A (n.2186-10082C>A)
c.2431+1879C>A (n.2431+1879C>A)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.1058-10082C>A (n.1058-10082C>A)
c.2129+1879C>A
c.3869C>A (p.Pro1290Gln)
c.4361C>A (p.Pro1454Gln)
c.4328C>A (p.Pro1443Gln)
13g.23339567G>ACA387529601SACSc.2185+14218C>T (n.2185+14218C>T)
c.4336C>T (p.Pro1446Ser)
c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
c.2177-10083C>T (n.2177-10083C>T)
c.2291+2018C>T (n.2291+2018C>T)
c.2318+2018C>T (n.2318+2018C>T)
c.2203+7244C>T (n.2203+7244C>T)
n.4543-10083C>T
c.2220+7244C>T (n.2220+7244C>T)
c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
c.2186-10083C>T (n.2186-10083C>T)
c.2431+1878C>T (n.2431+1878C>T)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1058-10083C>T (n.1058-10083C>T)
c.2129+1878C>T
c.3868C>T (p.Pro1290Ser)
c.4360C>T (p.Pro1454Ser)
c.4327C>T (p.Pro1443Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23339567G>CCA6911406SACSc.2185+14218C>G (n.2185+14218C>G)
c.4336C>G (p.Pro1446Ala)
c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
c.2177-10083C>G (n.2177-10083C>G)
c.2291+2018C>G (n.2291+2018C>G)
c.2318+2018C>G (n.2318+2018C>G)
c.2203+7244C>G (n.2203+7244C>G)
n.4543-10083C>G
c.2220+7244C>G (n.2220+7244C>G)
c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
c.2186-10083C>G (n.2186-10083C>G)
c.2431+1878C>G (n.2431+1878C>G)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1058-10083C>G (n.1058-10083C>G)
c.2129+1878C>G
c.3868C>G (p.Pro1290Ala)
c.4360C>G (p.Pro1454Ala)
c.4327C>G (p.Pro1443Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339567G=CA2078640644SACSc.2185+14218C= (n.2185+14218C=)
c.4336C= (p.Pro1446=)
c.4300C= (p.Pro1434=)
c.2177-10083C= (n.2177-10083C=)
c.2291+2018C= (n.2291+2018C=)
c.2318+2018C= (n.2318+2018C=)
c.2203+7244C= (n.2203+7244C=)
n.4543-10083C=
c.2220+7244C= (n.2220+7244C=)
c.4309C= (p.Pro1437=)
c.2186-10083C= (n.2186-10083C=)
c.2431+1878C= (n.2431+1878C=)
c.2059C= (p.Pro687=)
c.1058-10083C= (n.1058-10083C=)
c.2129+1878C=
c.3868C= (p.Pro1290=)
c.4360C= (p.Pro1454=)
c.4327C= (p.Pro1443=)
13g.23339567G>TCA387529599SACSc.2185+14218C>A (n.2185+14218C>A)
c.4336C>A (p.Pro1446Thr)
c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.2177-10083C>A (n.2177-10083C>A)
c.2291+2018C>A (n.2291+2018C>A)
c.2318+2018C>A (n.2318+2018C>A)
c.2203+7244C>A (n.2203+7244C>A)
n.4543-10083C>A
c.2220+7244C>A (n.2220+7244C>A)
c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
c.2186-10083C>A (n.2186-10083C>A)
c.2431+1878C>A (n.2431+1878C>A)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1058-10083C>A (n.1058-10083C>A)
c.2129+1878C>A
c.3868C>A (p.Pro1290Thr)
c.4360C>A (p.Pro1454Thr)
c.4327C>A (p.Pro1443Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339568A>CCA483163183SACSc.2185+14217T>G (n.2185+14217T>G)
c.4335T>G (p.Val1445=)
c.4299T>G (p.Val1433=)
c.2177-10084T>G (n.2177-10084T>G)
c.2291+2017T>G (n.2291+2017T>G)
c.2318+2017T>G (n.2318+2017T>G)
c.2203+7243T>G (n.2203+7243T>G)
n.4543-10084T>G
c.2220+7243T>G (n.2220+7243T>G)
c.4308T>G (p.Val1436=)
c.2186-10084T>G (n.2186-10084T>G)
c.2431+1877T>G (n.2431+1877T>G)
c.2058T>G (p.Val686=)
c.1058-10084T>G (n.1058-10084T>G)
c.2129+1877T>G
c.3867T>G (p.Val1289=)
c.4359T>G (p.Val1453=)
c.4326T>G (p.Val1442=)
13g.23339568A>GCA483163187SACSc.2185+14217T>C (n.2185+14217T>C)
c.4335T>C (p.Val1445=)
c.4299T>C (p.Val1433=)
c.2177-10084T>C (n.2177-10084T>C)
c.2291+2017T>C (n.2291+2017T>C)
c.2318+2017T>C (n.2318+2017T>C)
c.2203+7243T>C (n.2203+7243T>C)
n.4543-10084T>C
c.2220+7243T>C (n.2220+7243T>C)
c.4308T>C (p.Val1436=)
c.2186-10084T>C (n.2186-10084T>C)
c.2431+1877T>C (n.2431+1877T>C)
c.2058T>C (p.Val686=)
c.1058-10084T>C (n.1058-10084T>C)
c.2129+1877T>C
c.3867T>C (p.Val1289=)
c.4359T>C (p.Val1453=)
c.4326T>C (p.Val1442=)
 gnomAD v4
13g.23339568A>TCA483163185SACSc.2185+14217T>A (n.2185+14217T>A)
c.4335T>A (p.Val1445=)
c.4299T>A (p.Val1433=)
c.2177-10084T>A (n.2177-10084T>A)
c.2291+2017T>A (n.2291+2017T>A)
c.2318+2017T>A (n.2318+2017T>A)
c.2203+7243T>A (n.2203+7243T>A)
n.4543-10084T>A
c.2220+7243T>A (n.2220+7243T>A)
c.4308T>A (p.Val1436=)
c.2186-10084T>A (n.2186-10084T>A)
c.2431+1877T>A (n.2431+1877T>A)
c.2058T>A (p.Val686=)
c.1058-10084T>A (n.1058-10084T>A)
c.2129+1877T>A
c.3867T>A (p.Val1289=)
c.4359T>A (p.Val1453=)
c.4326T>A (p.Val1442=)

Number of alleles fetched