| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339404_23339411delinsGTTGCATT | CA2078640383 | SACS | c.2185+14374_2185+14381delinsAATGCAAC (n.2185+14374_2185+14381delinsAATGCAAC) c.4492_4499delinsAATGCAAC (p.Asn1498=) c.4456_4463delinsAATGCAAC (p.Asn1486=) c.2177-9927_2177-9920delinsAATGCAAC (n.2177-9927_2177-9920delinsAATGCAAC) c.2291+2174_2291+2181delinsAATGCAAC (n.2291+2174_2291+2181delinsAATGCAAC) c.2318+2174_2318+2181delinsAATGCAAC (n.2318+2174_2318+2181delinsAATGCAAC) c.2203+7400_2203+7407delinsAATGCAAC (n.2203+7400_2203+7407delinsAATGCAAC) n.4543-9927_4543-9920delinsAATGCAAC c.2220+7400_2220+7407delinsAATGCAAC (n.2220+7400_2220+7407delinsAATGCAAC) c.4465_4472delinsAATGCAAC (p.Asn1489=) c.2186-9927_2186-9920delinsAATGCAAC (n.2186-9927_2186-9920delinsAATGCAAC) c.2431+2034_2431+2041delinsAATGCAAC (n.2431+2034_2431+2041delinsAATGCAAC) c.2215_2222delinsAATGCAAC (p.Asn739=) c.1058-9927_1058-9920delinsAATGCAAC (n.1058-9927_1058-9920delinsAATGCAAC) c.2129+2034_2129+2041delinsAATGCAAC c.4024_4031delinsAATGCAAC (p.Asn1342=) c.4516_4523delinsAATGCAAC (p.Asn1506=) c.4483_4490delinsAATGCAAC (p.Asn1495=) | |
| 13 | g.23339405T>A | CA387528955 | SACS | c.2185+14380A>T (n.2185+14380A>T) c.4498A>T (p.Thr1500Ser) c.4462A>T (p.Thr1488Ser) c.2177-9921A>T (n.2177-9921A>T) c.2291+2180A>T (n.2291+2180A>T) c.2318+2180A>T (n.2318+2180A>T) c.2203+7406A>T (n.2203+7406A>T) n.4543-9921A>T c.2220+7406A>T (n.2220+7406A>T) c.4471A>T (p.Thr1491Ser) c.2186-9921A>T (n.2186-9921A>T) c.2431+2040A>T (n.2431+2040A>T) c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.1058-9921A>T (n.1058-9921A>T) c.2129+2040A>T c.4030A>T (p.Thr1344Ser) c.4522A>T (p.Thr1508Ser) c.4489A>T (p.Thr1497Ser) | |
| 13 | g.23339405T>C | CA387528954 | SACS | c.2185+14380A>G (n.2185+14380A>G) c.4498A>G (p.Thr1500Ala) c.4462A>G (p.Thr1488Ala) c.2177-9921A>G (n.2177-9921A>G) c.2291+2180A>G (n.2291+2180A>G) c.2318+2180A>G (n.2318+2180A>G) c.2203+7406A>G (n.2203+7406A>G) n.4543-9921A>G c.2220+7406A>G (n.2220+7406A>G) c.4471A>G (p.Thr1491Ala) c.2186-9921A>G (n.2186-9921A>G) c.2431+2040A>G (n.2431+2040A>G) c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.1058-9921A>G (n.1058-9921A>G) c.2129+2040A>G c.4030A>G (p.Thr1344Ala) c.4522A>G (p.Thr1508Ala) c.4489A>G (p.Thr1497Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339405T>G | CA387528953 | SACS | c.2185+14380A>C (n.2185+14380A>C) c.4498A>C (p.Thr1500Pro) c.4462A>C (p.Thr1488Pro) c.2177-9921A>C (n.2177-9921A>C) c.2291+2180A>C (n.2291+2180A>C) c.2318+2180A>C (n.2318+2180A>C) c.2203+7406A>C (n.2203+7406A>C) n.4543-9921A>C c.2220+7406A>C (n.2220+7406A>C) c.4471A>C (p.Thr1491Pro) c.2186-9921A>C (n.2186-9921A>C) c.2431+2040A>C (n.2431+2040A>C) c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.1058-9921A>C (n.1058-9921A>C) c.2129+2040A>C c.4030A>C (p.Thr1344Pro) c.4522A>C (p.Thr1508Pro) c.4489A>C (p.Thr1497Pro) | |
| 13 | g.23339405T= | CA2078640388 | SACS | c.2185+14380A= (n.2185+14380A=) c.4498A= (p.Thr1500=) c.4462A= (p.Thr1488=) c.2177-9921A= (n.2177-9921A=) c.2291+2180A= (n.2291+2180A=) c.2318+2180A= (n.2318+2180A=) c.2203+7406A= (n.2203+7406A=) n.4543-9921A= c.2220+7406A= (n.2220+7406A=) c.4471A= (p.Thr1491=) c.2186-9921A= (n.2186-9921A=) c.2431+2040A= (n.2431+2040A=) c.2221A= (p.Thr741=) c.1058-9921A= (n.1058-9921A=) c.2129+2040A= c.4030A= (p.Thr1344=) c.4522A= (p.Thr1508=) c.4489A= (p.Thr1497=) | |
| 13 | g.23339406_23339412del | CA16041637 | SACS | c.2185+14374_2185+14380del (n.2185+14374_2185+14380del) c.4492_4498del (p.Asn1498GlnfsTer6) c.4456_4462del (p.Asn1486GlnfsTer6) c.2177-9927_2177-9921del (n.2177-9927_2177-9921del) c.2291+2174_2291+2180del (n.2291+2174_2291+2180del) c.2318+2174_2318+2180del (n.2318+2174_2318+2180del) c.2203+7400_2203+7406del (n.2203+7400_2203+7406del) n.4543-9927_4543-9921del c.2220+7400_2220+7406del (n.2220+7400_2220+7406del) c.4465_4471del (p.Asn1489GlnfsTer6) c.2186-9927_2186-9921del (n.2186-9927_2186-9921del) c.2431+2034_2431+2040del (n.2431+2034_2431+2040del) c.2215_2221del (p.Asn739GlnfsTer6) c.1058-9927_1058-9921del (n.1058-9927_1058-9921del) c.2129+2034_2129+2040del c.4024_4030del (p.Asn1342GlnfsTer6) c.4516_4522del (p.Asn1506GlnfsTer6) c.4483_4489del (p.Asn1495GlnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339406T>A | CA483162758 | SACS | c.2185+14379A>T (n.2185+14379A>T) c.4497A>T (p.Ala1499=) c.4461A>T (p.Ala1487=) c.2177-9922A>T (n.2177-9922A>T) c.2291+2179A>T (n.2291+2179A>T) c.2318+2179A>T (n.2318+2179A>T) c.2203+7405A>T (n.2203+7405A>T) n.4543-9922A>T c.2220+7405A>T (n.2220+7405A>T) c.4470A>T (p.Ala1490=) c.2186-9922A>T (n.2186-9922A>T) c.2431+2039A>T (n.2431+2039A>T) c.2220A>T (p.Ala740=) c.1058-9922A>T (n.1058-9922A>T) c.2129+2039A>T c.4029A>T (p.Ala1343=) c.4521A>T (p.Ala1507=) c.4488A>T (p.Ala1496=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339406T>C | CA483162759 | SACS | c.2185+14379A>G (n.2185+14379A>G) c.4497A>G (p.Ala1499=) c.4461A>G (p.Ala1487=) c.2177-9922A>G (n.2177-9922A>G) c.2291+2179A>G (n.2291+2179A>G) c.2318+2179A>G (n.2318+2179A>G) c.2203+7405A>G (n.2203+7405A>G) n.4543-9922A>G c.2220+7405A>G (n.2220+7405A>G) c.4470A>G (p.Ala1490=) c.2186-9922A>G (n.2186-9922A>G) c.2431+2039A>G (n.2431+2039A>G) c.2220A>G (p.Ala740=) c.1058-9922A>G (n.1058-9922A>G) c.2129+2039A>G c.4029A>G (p.Ala1343=) c.4521A>G (p.Ala1507=) c.4488A>G (p.Ala1496=) | |
| 13 | g.23339406T>G | CA483162760 | SACS | c.2185+14379A>C (n.2185+14379A>C) c.4497A>C (p.Ala1499=) c.4461A>C (p.Ala1487=) c.2177-9922A>C (n.2177-9922A>C) c.2291+2179A>C (n.2291+2179A>C) c.2318+2179A>C (n.2318+2179A>C) c.2203+7405A>C (n.2203+7405A>C) n.4543-9922A>C c.2220+7405A>C (n.2220+7405A>C) c.4470A>C (p.Ala1490=) c.2186-9922A>C (n.2186-9922A>C) c.2431+2039A>C (n.2431+2039A>C) c.2220A>C (p.Ala740=) c.1058-9922A>C (n.1058-9922A>C) c.2129+2039A>C c.4029A>C (p.Ala1343=) c.4521A>C (p.Ala1507=) c.4488A>C (p.Ala1496=) | dbSNP |
| 13 | g.23339407G>A | CA387528956 | SACS | c.2185+14378C>T (n.2185+14378C>T) c.4496C>T (p.Ala1499Val) c.4460C>T (p.Ala1487Val) c.2177-9923C>T (n.2177-9923C>T) c.2291+2178C>T (n.2291+2178C>T) c.2318+2178C>T (n.2318+2178C>T) c.2203+7404C>T (n.2203+7404C>T) n.4543-9923C>T c.2220+7404C>T (n.2220+7404C>T) c.4469C>T (p.Ala1490Val) c.2186-9923C>T (n.2186-9923C>T) c.2431+2038C>T (n.2431+2038C>T) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1058-9923C>T (n.1058-9923C>T) c.2129+2038C>T c.4028C>T (p.Ala1343Val) c.4520C>T (p.Ala1507Val) c.4487C>T (p.Ala1496Val) | |
| 13 | g.23339407G>C | CA10605656 | SACS | c.2185+14378C>G (n.2185+14378C>G) c.4496C>G (p.Ala1499Gly) c.4460C>G (p.Ala1487Gly) c.2177-9923C>G (n.2177-9923C>G) c.2291+2178C>G (n.2291+2178C>G) c.2318+2178C>G (n.2318+2178C>G) c.2203+7404C>G (n.2203+7404C>G) n.4543-9923C>G c.2220+7404C>G (n.2220+7404C>G) c.4469C>G (p.Ala1490Gly) c.2186-9923C>G (n.2186-9923C>G) c.2431+2038C>G (n.2431+2038C>G) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1058-9923C>G (n.1058-9923C>G) c.2129+2038C>G c.4028C>G (p.Ala1343Gly) c.4520C>G (p.Ala1507Gly) c.4487C>G (p.Ala1496Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23339407G= | CA2078640397 | SACS | c.2185+14378C= (n.2185+14378C=) c.4496C= (p.Ala1499=) c.4460C= (p.Ala1487=) c.2177-9923C= (n.2177-9923C=) c.2291+2178C= (n.2291+2178C=) c.2318+2178C= (n.2318+2178C=) c.2203+7404C= (n.2203+7404C=) n.4543-9923C= c.2220+7404C= (n.2220+7404C=) c.4469C= (p.Ala1490=) c.2186-9923C= (n.2186-9923C=) c.2431+2038C= (n.2431+2038C=) c.2219C= (p.Ala740=) c.1058-9923C= (n.1058-9923C=) c.2129+2038C= c.4028C= (p.Ala1343=) c.4520C= (p.Ala1507=) c.4487C= (p.Ala1496=) | |
| 13 | g.23339407G>T | CA246660196 | SACS | c.2185+14378C>A (n.2185+14378C>A) c.4496C>A (p.Ala1499Glu) c.4460C>A (p.Ala1487Glu) c.2177-9923C>A (n.2177-9923C>A) c.2291+2178C>A (n.2291+2178C>A) c.2318+2178C>A (n.2318+2178C>A) c.2203+7404C>A (n.2203+7404C>A) n.4543-9923C>A c.2220+7404C>A (n.2220+7404C>A) c.4469C>A (p.Ala1490Glu) c.2186-9923C>A (n.2186-9923C>A) c.2431+2038C>A (n.2431+2038C>A) c.2219C>A (p.Ala740Glu) c.1058-9923C>A (n.1058-9923C>A) c.2129+2038C>A c.4028C>A (p.Ala1343Glu) c.4520C>A (p.Ala1507Glu) c.4487C>A (p.Ala1496Glu) | dbSNP |
| 13 | g.23339408C>A | CA387528957 | SACS | c.2185+14377G>T (n.2185+14377G>T) c.4495G>T (p.Ala1499Ser) c.4459G>T (p.Ala1487Ser) c.2177-9924G>T (n.2177-9924G>T) c.2291+2177G>T (n.2291+2177G>T) c.2318+2177G>T (n.2318+2177G>T) c.2203+7403G>T (n.2203+7403G>T) n.4543-9924G>T c.2220+7403G>T (n.2220+7403G>T) c.4468G>T (p.Ala1490Ser) c.2186-9924G>T (n.2186-9924G>T) c.2431+2037G>T (n.2431+2037G>T) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.1058-9924G>T (n.1058-9924G>T) c.2129+2037G>T c.4027G>T (p.Ala1343Ser) c.4519G>T (p.Ala1507Ser) c.4486G>T (p.Ala1496Ser) | |
| 13 | g.23339408C>G | CA387528958 | SACS | c.2185+14377G>C (n.2185+14377G>C) c.4495G>C (p.Ala1499Pro) c.4459G>C (p.Ala1487Pro) c.2177-9924G>C (n.2177-9924G>C) c.2291+2177G>C (n.2291+2177G>C) c.2318+2177G>C (n.2318+2177G>C) c.2203+7403G>C (n.2203+7403G>C) n.4543-9924G>C c.2220+7403G>C (n.2220+7403G>C) c.4468G>C (p.Ala1490Pro) c.2186-9924G>C (n.2186-9924G>C) c.2431+2037G>C (n.2431+2037G>C) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.1058-9924G>C (n.1058-9924G>C) c.2129+2037G>C c.4027G>C (p.Ala1343Pro) c.4519G>C (p.Ala1507Pro) c.4486G>C (p.Ala1496Pro) | |
| 13 | g.23339408C>T | CA387528959 | SACS | c.2185+14377G>A (n.2185+14377G>A) c.4495G>A (p.Ala1499Thr) c.4459G>A (p.Ala1487Thr) c.2177-9924G>A (n.2177-9924G>A) c.2291+2177G>A (n.2291+2177G>A) c.2318+2177G>A (n.2318+2177G>A) c.2203+7403G>A (n.2203+7403G>A) n.4543-9924G>A c.2220+7403G>A (n.2220+7403G>A) c.4468G>A (p.Ala1490Thr) c.2186-9924G>A (n.2186-9924G>A) c.2431+2037G>A (n.2431+2037G>A) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1058-9924G>A (n.1058-9924G>A) c.2129+2037G>A c.4027G>A (p.Ala1343Thr) c.4519G>A (p.Ala1507Thr) c.4486G>A (p.Ala1496Thr) | |
| 13 | g.23339409A>C | CA387528961 | SACS | c.2185+14376T>G (n.2185+14376T>G) c.4494T>G (p.Asn1498Lys) c.4458T>G (p.Asn1486Lys) c.2177-9925T>G (n.2177-9925T>G) c.2291+2176T>G (n.2291+2176T>G) c.2318+2176T>G (n.2318+2176T>G) c.2203+7402T>G (n.2203+7402T>G) n.4543-9925T>G c.2220+7402T>G (n.2220+7402T>G) c.4467T>G (p.Asn1489Lys) c.2186-9925T>G (n.2186-9925T>G) c.2431+2036T>G (n.2431+2036T>G) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.1058-9925T>G (n.1058-9925T>G) c.2129+2036T>G c.4026T>G (p.Asn1342Lys) c.4518T>G (p.Asn1506Lys) c.4485T>G (p.Asn1495Lys) | |
| 13 | g.23339409A>G | CA483162770 | SACS | c.2185+14376T>C (n.2185+14376T>C) c.4494T>C (p.Asn1498=) c.4458T>C (p.Asn1486=) c.2177-9925T>C (n.2177-9925T>C) c.2291+2176T>C (n.2291+2176T>C) c.2318+2176T>C (n.2318+2176T>C) c.2203+7402T>C (n.2203+7402T>C) n.4543-9925T>C c.2220+7402T>C (n.2220+7402T>C) c.4467T>C (p.Asn1489=) c.2186-9925T>C (n.2186-9925T>C) c.2431+2036T>C (n.2431+2036T>C) c.2217T>C (p.Asn739=) c.1058-9925T>C (n.1058-9925T>C) c.2129+2036T>C c.4026T>C (p.Asn1342=) c.4518T>C (p.Asn1506=) c.4485T>C (p.Asn1495=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339409A>T | CA387528960 | SACS | c.2185+14376T>A (n.2185+14376T>A) c.4494T>A (p.Asn1498Lys) c.4458T>A (p.Asn1486Lys) c.2177-9925T>A (n.2177-9925T>A) c.2291+2176T>A (n.2291+2176T>A) c.2318+2176T>A (n.2318+2176T>A) c.2203+7402T>A (n.2203+7402T>A) n.4543-9925T>A c.2220+7402T>A (n.2220+7402T>A) c.4467T>A (p.Asn1489Lys) c.2186-9925T>A (n.2186-9925T>A) c.2431+2036T>A (n.2431+2036T>A) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.1058-9925T>A (n.1058-9925T>A) c.2129+2036T>A c.4026T>A (p.Asn1342Lys) c.4518T>A (p.Asn1506Lys) c.4485T>A (p.Asn1495Lys) | |
| 13 | g.23339410T>A | CA387528962 | SACS | c.2185+14375A>T (n.2185+14375A>T) c.4493A>T (p.Asn1498Ile) c.4457A>T (p.Asn1486Ile) c.2177-9926A>T (n.2177-9926A>T) c.2291+2175A>T (n.2291+2175A>T) c.2318+2175A>T (n.2318+2175A>T) c.2203+7401A>T (n.2203+7401A>T) n.4543-9926A>T c.2220+7401A>T (n.2220+7401A>T) c.4466A>T (p.Asn1489Ile) c.2186-9926A>T (n.2186-9926A>T) c.2431+2035A>T (n.2431+2035A>T) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.1058-9926A>T (n.1058-9926A>T) c.2129+2035A>T c.4025A>T (p.Asn1342Ile) c.4517A>T (p.Asn1506Ile) c.4484A>T (p.Asn1495Ile) | |
| 13 | g.23339410T>C | CA207202 | SACS | c.2185+14375A>G (n.2185+14375A>G) c.4493A>G (p.Asn1498Ser) c.4457A>G (p.Asn1486Ser) c.2177-9926A>G (n.2177-9926A>G) c.2291+2175A>G (n.2291+2175A>G) c.2318+2175A>G (n.2318+2175A>G) c.2203+7401A>G (n.2203+7401A>G) n.4543-9926A>G c.2220+7401A>G (n.2220+7401A>G) c.4466A>G (p.Asn1489Ser) c.2186-9926A>G (n.2186-9926A>G) c.2431+2035A>G (n.2431+2035A>G) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.1058-9926A>G (n.1058-9926A>G) c.2129+2035A>G c.4025A>G (p.Asn1342Ser) c.4517A>G (p.Asn1506Ser) c.4484A>G (p.Asn1495Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339410T>G | CA387528963 | SACS | c.2185+14375A>C (n.2185+14375A>C) c.4493A>C (p.Asn1498Thr) c.4457A>C (p.Asn1486Thr) c.2177-9926A>C (n.2177-9926A>C) c.2291+2175A>C (n.2291+2175A>C) c.2318+2175A>C (n.2318+2175A>C) c.2203+7401A>C (n.2203+7401A>C) n.4543-9926A>C c.2220+7401A>C (n.2220+7401A>C) c.4466A>C (p.Asn1489Thr) c.2186-9926A>C (n.2186-9926A>C) c.2431+2035A>C (n.2431+2035A>C) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.1058-9926A>C (n.1058-9926A>C) c.2129+2035A>C c.4025A>C (p.Asn1342Thr) c.4517A>C (p.Asn1506Thr) c.4484A>C (p.Asn1495Thr) | |
| 13 | g.23339410T= | CA2078640411 | SACS | c.2185+14375A= (n.2185+14375A=) c.4493A= (p.Asn1498=) c.4457A= (p.Asn1486=) c.2177-9926A= (n.2177-9926A=) c.2291+2175A= (n.2291+2175A=) c.2318+2175A= (n.2318+2175A=) c.2203+7401A= (n.2203+7401A=) n.4543-9926A= c.2220+7401A= (n.2220+7401A=) c.4466A= (p.Asn1489=) c.2186-9926A= (n.2186-9926A=) c.2431+2035A= (n.2431+2035A=) c.2216A= (p.Asn739=) c.1058-9926A= (n.1058-9926A=) c.2129+2035A= c.4025A= (p.Asn1342=) c.4517A= (p.Asn1506=) c.4484A= (p.Asn1495=) | |
| 13 | g.23339411T>A | CA387528964 | SACS | c.2185+14374A>T (n.2185+14374A>T) c.4492A>T (p.Asn1498Tyr) c.4456A>T (p.Asn1486Tyr) c.2177-9927A>T (n.2177-9927A>T) c.2291+2174A>T (n.2291+2174A>T) c.2318+2174A>T (n.2318+2174A>T) c.2203+7400A>T (n.2203+7400A>T) n.4543-9927A>T c.2220+7400A>T (n.2220+7400A>T) c.4465A>T (p.Asn1489Tyr) c.2186-9927A>T (n.2186-9927A>T) c.2431+2034A>T (n.2431+2034A>T) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.1058-9927A>T (n.1058-9927A>T) c.2129+2034A>T c.4024A>T (p.Asn1342Tyr) c.4516A>T (p.Asn1506Tyr) c.4483A>T (p.Asn1495Tyr) | |
| 13 | g.23339411T>C | CA6911388 | SACS | c.2185+14374A>G (n.2185+14374A>G) c.4492A>G (p.Asn1498Asp) c.4456A>G (p.Asn1486Asp) c.2177-9927A>G (n.2177-9927A>G) c.2291+2174A>G (n.2291+2174A>G) c.2318+2174A>G (n.2318+2174A>G) c.2203+7400A>G (n.2203+7400A>G) n.4543-9927A>G c.2220+7400A>G (n.2220+7400A>G) c.4465A>G (p.Asn1489Asp) c.2186-9927A>G (n.2186-9927A>G) c.2431+2034A>G (n.2431+2034A>G) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.1058-9927A>G (n.1058-9927A>G) c.2129+2034A>G c.4024A>G (p.Asn1342Asp) c.4516A>G (p.Asn1506Asp) c.4483A>G (p.Asn1495Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339411T>G | CA6911387 | SACS | c.2185+14374A>C (n.2185+14374A>C) c.4492A>C (p.Asn1498His) c.4456A>C (p.Asn1486His) c.2177-9927A>C (n.2177-9927A>C) c.2291+2174A>C (n.2291+2174A>C) c.2318+2174A>C (n.2318+2174A>C) c.2203+7400A>C (n.2203+7400A>C) n.4543-9927A>C c.2220+7400A>C (n.2220+7400A>C) c.4465A>C (p.Asn1489His) c.2186-9927A>C (n.2186-9927A>C) c.2431+2034A>C (n.2431+2034A>C) c.2215A>C (p.Asn739His) c.1058-9927A>C (n.1058-9927A>C) c.2129+2034A>C c.4024A>C (p.Asn1342His) c.4516A>C (p.Asn1506His) c.4483A>C (p.Asn1495His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339411T= | CA2078640416 | SACS | c.2185+14374A= (n.2185+14374A=) c.4492A= (p.Asn1498=) c.4456A= (p.Asn1486=) c.2177-9927A= (n.2177-9927A=) c.2291+2174A= (n.2291+2174A=) c.2318+2174A= (n.2318+2174A=) c.2203+7400A= (n.2203+7400A=) n.4543-9927A= c.2220+7400A= (n.2220+7400A=) c.4465A= (p.Asn1489=) c.2186-9927A= (n.2186-9927A=) c.2431+2034A= (n.2431+2034A=) c.2215A= (p.Asn739=) c.1058-9927A= (n.1058-9927A=) c.2129+2034A= c.4024A= (p.Asn1342=) c.4516A= (p.Asn1506=) c.4483A= (p.Asn1495=) | |
| 13 | g.23339412T>A | CA483162775 | SACS | c.2185+14373A>T (n.2185+14373A>T) c.4491A>T (p.Ala1497=) c.4455A>T (p.Ala1485=) c.2177-9928A>T (n.2177-9928A>T) c.2291+2173A>T (n.2291+2173A>T) c.2318+2173A>T (n.2318+2173A>T) c.2203+7399A>T (n.2203+7399A>T) n.4543-9928A>T c.2220+7399A>T (n.2220+7399A>T) c.4464A>T (p.Ala1488=) c.2186-9928A>T (n.2186-9928A>T) c.2431+2033A>T (n.2431+2033A>T) c.2214A>T (p.Ala738=) c.1058-9928A>T (n.1058-9928A>T) c.2129+2033A>T c.4023A>T (p.Ala1341=) c.4515A>T (p.Ala1505=) c.4482A>T (p.Ala1494=) | |
| 13 | g.23339412T>C | CA483162778 | SACS | c.2185+14373A>G (n.2185+14373A>G) c.4491A>G (p.Ala1497=) c.4455A>G (p.Ala1485=) c.2177-9928A>G (n.2177-9928A>G) c.2291+2173A>G (n.2291+2173A>G) c.2318+2173A>G (n.2318+2173A>G) c.2203+7399A>G (n.2203+7399A>G) n.4543-9928A>G c.2220+7399A>G (n.2220+7399A>G) c.4464A>G (p.Ala1488=) c.2186-9928A>G (n.2186-9928A>G) c.2431+2033A>G (n.2431+2033A>G) c.2214A>G (p.Ala738=) c.1058-9928A>G (n.1058-9928A>G) c.2129+2033A>G c.4023A>G (p.Ala1341=) c.4515A>G (p.Ala1505=) c.4482A>G (p.Ala1494=) | |
| 13 | g.23339412T>G | CA483162779 | SACS | c.2185+14373A>C (n.2185+14373A>C) c.4491A>C (p.Ala1497=) c.4455A>C (p.Ala1485=) c.2177-9928A>C (n.2177-9928A>C) c.2291+2173A>C (n.2291+2173A>C) c.2318+2173A>C (n.2318+2173A>C) c.2203+7399A>C (n.2203+7399A>C) n.4543-9928A>C c.2220+7399A>C (n.2220+7399A>C) c.4464A>C (p.Ala1488=) c.2186-9928A>C (n.2186-9928A>C) c.2431+2033A>C (n.2431+2033A>C) c.2214A>C (p.Ala738=) c.1058-9928A>C (n.1058-9928A>C) c.2129+2033A>C c.4023A>C (p.Ala1341=) c.4515A>C (p.Ala1505=) c.4482A>C (p.Ala1494=) | |
| 13 | g.23339413G>A | CA387528967 | SACS | c.2185+14372C>T (n.2185+14372C>T) c.4490C>T (p.Ala1497Val) c.4454C>T (p.Ala1485Val) c.2177-9929C>T (n.2177-9929C>T) c.2291+2172C>T (n.2291+2172C>T) c.2318+2172C>T (n.2318+2172C>T) c.2203+7398C>T (n.2203+7398C>T) n.4543-9929C>T c.2220+7398C>T (n.2220+7398C>T) c.4463C>T (p.Ala1488Val) c.2186-9929C>T (n.2186-9929C>T) c.2431+2032C>T (n.2431+2032C>T) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.1058-9929C>T (n.1058-9929C>T) c.2129+2032C>T c.4022C>T (p.Ala1341Val) c.4514C>T (p.Ala1505Val) c.4481C>T (p.Ala1494Val) | |
| 13 | g.23339413G>C | CA387528965 | SACS | c.2185+14372C>G (n.2185+14372C>G) c.4490C>G (p.Ala1497Gly) c.4454C>G (p.Ala1485Gly) c.2177-9929C>G (n.2177-9929C>G) c.2291+2172C>G (n.2291+2172C>G) c.2318+2172C>G (n.2318+2172C>G) c.2203+7398C>G (n.2203+7398C>G) n.4543-9929C>G c.2220+7398C>G (n.2220+7398C>G) c.4463C>G (p.Ala1488Gly) c.2186-9929C>G (n.2186-9929C>G) c.2431+2032C>G (n.2431+2032C>G) c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.1058-9929C>G (n.1058-9929C>G) c.2129+2032C>G c.4022C>G (p.Ala1341Gly) c.4514C>G (p.Ala1505Gly) c.4481C>G (p.Ala1494Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339413G= | CA2078640422 | SACS | c.2185+14372C= (n.2185+14372C=) c.4490C= (p.Ala1497=) c.4454C= (p.Ala1485=) c.2177-9929C= (n.2177-9929C=) c.2291+2172C= (n.2291+2172C=) c.2318+2172C= (n.2318+2172C=) c.2203+7398C= (n.2203+7398C=) n.4543-9929C= c.2220+7398C= (n.2220+7398C=) c.4463C= (p.Ala1488=) c.2186-9929C= (n.2186-9929C=) c.2431+2032C= (n.2431+2032C=) c.2213C= (p.Ala738=) c.1058-9929C= (n.1058-9929C=) c.2129+2032C= c.4022C= (p.Ala1341=) c.4514C= (p.Ala1505=) c.4481C= (p.Ala1494=) | |
| 13 | g.23339413G>T | CA387528966 | SACS | c.2185+14372C>A (n.2185+14372C>A) c.4490C>A (p.Ala1497Glu) c.4454C>A (p.Ala1485Glu) c.2177-9929C>A (n.2177-9929C>A) c.2291+2172C>A (n.2291+2172C>A) c.2318+2172C>A (n.2318+2172C>A) c.2203+7398C>A (n.2203+7398C>A) n.4543-9929C>A c.2220+7398C>A (n.2220+7398C>A) c.4463C>A (p.Ala1488Glu) c.2186-9929C>A (n.2186-9929C>A) c.2431+2032C>A (n.2431+2032C>A) c.2213C>A (p.Ala738Glu) c.1058-9929C>A (n.1058-9929C>A) c.2129+2032C>A c.4022C>A (p.Ala1341Glu) c.4514C>A (p.Ala1505Glu) c.4481C>A (p.Ala1494Glu) | |
| 13 | g.23339414C>A | CA387528968 | SACS | c.2185+14371G>T (n.2185+14371G>T) c.4489G>T (p.Ala1497Ser) c.4453G>T (p.Ala1485Ser) c.2177-9930G>T (n.2177-9930G>T) c.2291+2171G>T (n.2291+2171G>T) c.2318+2171G>T (n.2318+2171G>T) c.2203+7397G>T (n.2203+7397G>T) n.4543-9930G>T c.2220+7397G>T (n.2220+7397G>T) c.4462G>T (p.Ala1488Ser) c.2186-9930G>T (n.2186-9930G>T) c.2431+2031G>T (n.2431+2031G>T) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.1058-9930G>T (n.1058-9930G>T) c.2129+2031G>T c.4021G>T (p.Ala1341Ser) c.4513G>T (p.Ala1505Ser) c.4480G>T (p.Ala1494Ser) | |
| 13 | g.23339414C>G | CA387528969 | SACS | c.2185+14371G>C (n.2185+14371G>C) c.4489G>C (p.Ala1497Pro) c.4453G>C (p.Ala1485Pro) c.2177-9930G>C (n.2177-9930G>C) c.2291+2171G>C (n.2291+2171G>C) c.2318+2171G>C (n.2318+2171G>C) c.2203+7397G>C (n.2203+7397G>C) n.4543-9930G>C c.2220+7397G>C (n.2220+7397G>C) c.4462G>C (p.Ala1488Pro) c.2186-9930G>C (n.2186-9930G>C) c.2431+2031G>C (n.2431+2031G>C) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.1058-9930G>C (n.1058-9930G>C) c.2129+2031G>C c.4021G>C (p.Ala1341Pro) c.4513G>C (p.Ala1505Pro) c.4480G>C (p.Ala1494Pro) | |
| 13 | g.23339414C>T | CA387528970 | SACS | c.2185+14371G>A (n.2185+14371G>A) c.4489G>A (p.Ala1497Thr) c.4453G>A (p.Ala1485Thr) c.2177-9930G>A (n.2177-9930G>A) c.2291+2171G>A (n.2291+2171G>A) c.2318+2171G>A (n.2318+2171G>A) c.2203+7397G>A (n.2203+7397G>A) n.4543-9930G>A c.2220+7397G>A (n.2220+7397G>A) c.4462G>A (p.Ala1488Thr) c.2186-9930G>A (n.2186-9930G>A) c.2431+2031G>A (n.2431+2031G>A) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.1058-9930G>A (n.1058-9930G>A) c.2129+2031G>A c.4021G>A (p.Ala1341Thr) c.4513G>A (p.Ala1505Thr) c.4480G>A (p.Ala1494Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339415A>C | CA387528971 | SACS | c.2185+14370T>G (n.2185+14370T>G) c.4488T>G (p.Asp1496Glu) c.4452T>G (p.Asp1484Glu) c.2177-9931T>G (n.2177-9931T>G) c.2291+2170T>G (n.2291+2170T>G) c.2318+2170T>G (n.2318+2170T>G) c.2203+7396T>G (n.2203+7396T>G) n.4543-9931T>G c.2220+7396T>G (n.2220+7396T>G) c.4461T>G (p.Asp1487Glu) c.2186-9931T>G (n.2186-9931T>G) c.2431+2030T>G (n.2431+2030T>G) c.2211T>G (p.Asp737Glu) c.1058-9931T>G (n.1058-9931T>G) c.2129+2030T>G c.4020T>G (p.Asp1340Glu) c.4512T>G (p.Asp1504Glu) c.4479T>G (p.Asp1493Glu) | |
| 13 | g.23339415A>G | CA483162792 | SACS | c.2185+14370T>C (n.2185+14370T>C) c.4488T>C (p.Asp1496=) c.4452T>C (p.Asp1484=) c.2177-9931T>C (n.2177-9931T>C) c.2291+2170T>C (n.2291+2170T>C) c.2318+2170T>C (n.2318+2170T>C) c.2203+7396T>C (n.2203+7396T>C) n.4543-9931T>C c.2220+7396T>C (n.2220+7396T>C) c.4461T>C (p.Asp1487=) c.2186-9931T>C (n.2186-9931T>C) c.2431+2030T>C (n.2431+2030T>C) c.2211T>C (p.Asp737=) c.1058-9931T>C (n.1058-9931T>C) c.2129+2030T>C c.4020T>C (p.Asp1340=) c.4512T>C (p.Asp1504=) c.4479T>C (p.Asp1493=) | |
| 13 | g.23339415A>T | CA387528972 | SACS | c.2185+14370T>A (n.2185+14370T>A) c.4488T>A (p.Asp1496Glu) c.4452T>A (p.Asp1484Glu) c.2177-9931T>A (n.2177-9931T>A) c.2291+2170T>A (n.2291+2170T>A) c.2318+2170T>A (n.2318+2170T>A) c.2203+7396T>A (n.2203+7396T>A) n.4543-9931T>A c.2220+7396T>A (n.2220+7396T>A) c.4461T>A (p.Asp1487Glu) c.2186-9931T>A (n.2186-9931T>A) c.2431+2030T>A (n.2431+2030T>A) c.2211T>A (p.Asp737Glu) c.1058-9931T>A (n.1058-9931T>A) c.2129+2030T>A c.4020T>A (p.Asp1340Glu) c.4512T>A (p.Asp1504Glu) c.4479T>A (p.Asp1493Glu) | |
| 13 | g.23339416T>A | CA387528973 | SACS | c.2185+14369A>T (n.2185+14369A>T) c.4487A>T (p.Asp1496Val) c.4451A>T (p.Asp1484Val) c.2177-9932A>T (n.2177-9932A>T) c.2291+2169A>T (n.2291+2169A>T) c.2318+2169A>T (n.2318+2169A>T) c.2203+7395A>T (n.2203+7395A>T) n.4543-9932A>T c.2220+7395A>T (n.2220+7395A>T) c.4460A>T (p.Asp1487Val) c.2186-9932A>T (n.2186-9932A>T) c.2431+2029A>T (n.2431+2029A>T) c.2210A>T (p.Asp737Val) c.1058-9932A>T (n.1058-9932A>T) c.2129+2029A>T c.4019A>T (p.Asp1340Val) c.4511A>T (p.Asp1504Val) c.4478A>T (p.Asp1493Val) | |
| 13 | g.23339416T>C | CA387528974 | SACS | c.2185+14369A>G (n.2185+14369A>G) c.4487A>G (p.Asp1496Gly) c.4451A>G (p.Asp1484Gly) c.2177-9932A>G (n.2177-9932A>G) c.2291+2169A>G (n.2291+2169A>G) c.2318+2169A>G (n.2318+2169A>G) c.2203+7395A>G (n.2203+7395A>G) n.4543-9932A>G c.2220+7395A>G (n.2220+7395A>G) c.4460A>G (p.Asp1487Gly) c.2186-9932A>G (n.2186-9932A>G) c.2431+2029A>G (n.2431+2029A>G) c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.1058-9932A>G (n.1058-9932A>G) c.2129+2029A>G c.4019A>G (p.Asp1340Gly) c.4511A>G (p.Asp1504Gly) c.4478A>G (p.Asp1493Gly) | |
| 13 | g.23339416T>G | CA387528975 | SACS | c.2185+14369A>C (n.2185+14369A>C) c.4487A>C (p.Asp1496Ala) c.4451A>C (p.Asp1484Ala) c.2177-9932A>C (n.2177-9932A>C) c.2291+2169A>C (n.2291+2169A>C) c.2318+2169A>C (n.2318+2169A>C) c.2203+7395A>C (n.2203+7395A>C) n.4543-9932A>C c.2220+7395A>C (n.2220+7395A>C) c.4460A>C (p.Asp1487Ala) c.2186-9932A>C (n.2186-9932A>C) c.2431+2029A>C (n.2431+2029A>C) c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.1058-9932A>C (n.1058-9932A>C) c.2129+2029A>C c.4019A>C (p.Asp1340Ala) c.4511A>C (p.Asp1504Ala) c.4478A>C (p.Asp1493Ala) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339417C>A | CA387528976 | SACS | c.2185+14368G>T (n.2185+14368G>T) c.4486G>T (p.Asp1496Tyr) c.4450G>T (p.Asp1484Tyr) c.2177-9933G>T (n.2177-9933G>T) c.2291+2168G>T (n.2291+2168G>T) c.2318+2168G>T (n.2318+2168G>T) c.2203+7394G>T (n.2203+7394G>T) n.4543-9933G>T c.2220+7394G>T (n.2220+7394G>T) c.4459G>T (p.Asp1487Tyr) c.2186-9933G>T (n.2186-9933G>T) c.2431+2028G>T (n.2431+2028G>T) c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.1058-9933G>T (n.1058-9933G>T) c.2129+2028G>T c.4018G>T (p.Asp1340Tyr) c.4510G>T (p.Asp1504Tyr) c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) | |
| 13 | g.23339417C>G | CA387528977 | SACS | c.2185+14368G>C (n.2185+14368G>C) c.4486G>C (p.Asp1496His) c.4450G>C (p.Asp1484His) c.2177-9933G>C (n.2177-9933G>C) c.2291+2168G>C (n.2291+2168G>C) c.2318+2168G>C (n.2318+2168G>C) c.2203+7394G>C (n.2203+7394G>C) n.4543-9933G>C c.2220+7394G>C (n.2220+7394G>C) c.4459G>C (p.Asp1487His) c.2186-9933G>C (n.2186-9933G>C) c.2431+2028G>C (n.2431+2028G>C) c.2209G>C (p.Asp737His) c.1058-9933G>C (n.1058-9933G>C) c.2129+2028G>C c.4018G>C (p.Asp1340His) c.4510G>C (p.Asp1504His) c.4477G>C (p.Asp1493His) | |
| 13 | g.23339417C>T | CA387528978 | SACS | c.2185+14368G>A (n.2185+14368G>A) c.4486G>A (p.Asp1496Asn) c.4450G>A (p.Asp1484Asn) c.2177-9933G>A (n.2177-9933G>A) c.2291+2168G>A (n.2291+2168G>A) c.2318+2168G>A (n.2318+2168G>A) c.2203+7394G>A (n.2203+7394G>A) n.4543-9933G>A c.2220+7394G>A (n.2220+7394G>A) c.4459G>A (p.Asp1487Asn) c.2186-9933G>A (n.2186-9933G>A) c.2431+2028G>A (n.2431+2028G>A) c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.1058-9933G>A (n.1058-9933G>A) c.2129+2028G>A c.4018G>A (p.Asp1340Asn) c.4510G>A (p.Asp1504Asn) c.4477G>A (p.Asp1493Asn) | gnomAD v4 |
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