Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23339307_23339311del | CA912980222 | SACS | c.2185+14475_2185+14479del (n.2185+14475_2185+14479del) c.4593_4597del (p.Leu1531PhefsTer17) c.4557_4561del (p.Leu1519PhefsTer17) c.2177-9826_2177-9822del (n.2177-9826_2177-9822del) c.2291+2275_2291+2279del (n.2291+2275_2291+2279del) c.2318+2275_2318+2279del (n.2318+2275_2318+2279del) c.2203+7501_2203+7505del (n.2203+7501_2203+7505del) n.4543-9826_4543-9822del c.2220+7501_2220+7505del (n.2220+7501_2220+7505del) c.4566_4570del (p.Leu1522PhefsTer17) c.2186-9826_2186-9822del (n.2186-9826_2186-9822del) c.2431+2135_2431+2139del (n.2431+2135_2431+2139del) c.2316_2320del (p.Leu772PhefsTer17) c.1058-9826_1058-9822del (n.1058-9826_1058-9822del) c.2129+2135_2129+2139del c.4125_4129del (p.Leu1375PhefsTer17) c.4617_4621del (p.Leu1539PhefsTer17) c.4584_4588del (p.Leu1528PhefsTer17) | |
13 | g.23339307_23339311delinsCCACA | CA2078640195 | SACS | c.2185+14474_2185+14478delinsTGTGG (n.2185+14474_2185+14478delinsTGTGG) c.4592_4596delinsTGTGG (p.Leu1531=) c.4556_4560delinsTGTGG (p.Leu1519=) c.2177-9827_2177-9823delinsTGTGG (n.2177-9827_2177-9823delinsTGTGG) c.2291+2274_2291+2278delinsTGTGG (n.2291+2274_2291+2278delinsTGTGG) c.2318+2274_2318+2278delinsTGTGG (n.2318+2274_2318+2278delinsTGTGG) c.2203+7500_2203+7504delinsTGTGG (n.2203+7500_2203+7504delinsTGTGG) n.4543-9827_4543-9823delinsTGTGG c.2220+7500_2220+7504delinsTGTGG (n.2220+7500_2220+7504delinsTGTGG) c.4565_4569delinsTGTGG (p.Leu1522=) c.2186-9827_2186-9823delinsTGTGG (n.2186-9827_2186-9823delinsTGTGG) c.2431+2134_2431+2138delinsTGTGG (n.2431+2134_2431+2138delinsTGTGG) c.2315_2319delinsTGTGG (p.Leu772=) c.1058-9827_1058-9823delinsTGTGG (n.1058-9827_1058-9823delinsTGTGG) c.2129+2134_2129+2138delinsTGTGG c.4124_4128delinsTGTGG (p.Leu1375=) c.4616_4620delinsTGTGG (p.Leu1539=) c.4583_4587delinsTGTGG (p.Leu1528=) | |
13 | g.23339308C>A | CA387528499 | SACS | c.2185+14477G>T (n.2185+14477G>T) c.4595G>T (p.Trp1532Leu) c.4559G>T (p.Trp1520Leu) c.2177-9824G>T (n.2177-9824G>T) c.2291+2277G>T (n.2291+2277G>T) c.2318+2277G>T (n.2318+2277G>T) c.2203+7503G>T (n.2203+7503G>T) n.4543-9824G>T c.2220+7503G>T (n.2220+7503G>T) c.4568G>T (p.Trp1523Leu) c.2186-9824G>T (n.2186-9824G>T) c.2431+2137G>T (n.2431+2137G>T) c.2318G>T (p.Trp773Leu) c.1058-9824G>T (n.1058-9824G>T) c.2129+2137G>T c.4127G>T (p.Trp1376Leu) c.4619G>T (p.Trp1540Leu) c.4586G>T (p.Trp1529Leu) | |
13 | g.23339308C>G | CA387528501 | SACS | c.2185+14477G>C (n.2185+14477G>C) c.4595G>C (p.Trp1532Ser) c.4559G>C (p.Trp1520Ser) c.2177-9824G>C (n.2177-9824G>C) c.2291+2277G>C (n.2291+2277G>C) c.2318+2277G>C (n.2318+2277G>C) c.2203+7503G>C (n.2203+7503G>C) n.4543-9824G>C c.2220+7503G>C (n.2220+7503G>C) c.4568G>C (p.Trp1523Ser) c.2186-9824G>C (n.2186-9824G>C) c.2431+2137G>C (n.2431+2137G>C) c.2318G>C (p.Trp773Ser) c.1058-9824G>C (n.1058-9824G>C) c.2129+2137G>C c.4127G>C (p.Trp1376Ser) c.4619G>C (p.Trp1540Ser) c.4586G>C (p.Trp1529Ser) | |
13 | g.23339308C>T | CA387528503 | SACS | c.2185+14477G>A (n.2185+14477G>A) c.4595G>A (p.Trp1532Ter) c.4559G>A (p.Trp1520Ter) c.2177-9824G>A (n.2177-9824G>A) c.2291+2277G>A (n.2291+2277G>A) c.2318+2277G>A (n.2318+2277G>A) c.2203+7503G>A (n.2203+7503G>A) n.4543-9824G>A c.2220+7503G>A (n.2220+7503G>A) c.4568G>A (p.Trp1523Ter) c.2186-9824G>A (n.2186-9824G>A) c.2431+2137G>A (n.2431+2137G>A) c.2318G>A (p.Trp773Ter) c.1058-9824G>A (n.1058-9824G>A) c.2129+2137G>A c.4127G>A (p.Trp1376Ter) c.4619G>A (p.Trp1540Ter) c.4586G>A (p.Trp1529Ter) | |
13 | g.23339308_23339311del | CA658823461 | SACS | c.2185+14474_2185+14477del (n.2185+14474_2185+14477del) c.4592_4595del (p.Leu1531CysfsTer14) c.4556_4559del (p.Leu1519CysfsTer14) c.2177-9827_2177-9824del (n.2177-9827_2177-9824del) c.2291+2274_2291+2277del (n.2291+2274_2291+2277del) c.2318+2274_2318+2277del (n.2318+2274_2318+2277del) c.2203+7500_2203+7503del (n.2203+7500_2203+7503del) n.4543-9827_4543-9824del c.2220+7500_2220+7503del (n.2220+7500_2220+7503del) c.4565_4568del (p.Leu1522CysfsTer14) c.2186-9827_2186-9824del (n.2186-9827_2186-9824del) c.2431+2134_2431+2137del (n.2431+2134_2431+2137del) c.2315_2318del (p.Leu772CysfsTer14) c.1058-9827_1058-9824del (n.1058-9827_1058-9824del) c.2129+2134_2129+2137del c.4124_4127del (p.Leu1375CysfsTer14) c.4616_4619del (p.Leu1539CysfsTer14) c.4583_4586del (p.Leu1528CysfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339309A>C | CA387528506 | SACS | c.2185+14476T>G (n.2185+14476T>G) c.4594T>G (p.Trp1532Gly) c.4558T>G (p.Trp1520Gly) c.2177-9825T>G (n.2177-9825T>G) c.2291+2276T>G (n.2291+2276T>G) c.2318+2276T>G (n.2318+2276T>G) c.2203+7502T>G (n.2203+7502T>G) n.4543-9825T>G c.2220+7502T>G (n.2220+7502T>G) c.4567T>G (p.Trp1523Gly) c.2186-9825T>G (n.2186-9825T>G) c.2431+2136T>G (n.2431+2136T>G) c.2317T>G (p.Trp773Gly) c.1058-9825T>G (n.1058-9825T>G) c.2129+2136T>G c.4126T>G (p.Trp1376Gly) c.4618T>G (p.Trp1540Gly) c.4585T>G (p.Trp1529Gly) | |
13 | g.23339309A>G | CA387528508 | SACS | c.2185+14476T>C (n.2185+14476T>C) c.4594T>C (p.Trp1532Arg) c.4558T>C (p.Trp1520Arg) c.2177-9825T>C (n.2177-9825T>C) c.2291+2276T>C (n.2291+2276T>C) c.2318+2276T>C (n.2318+2276T>C) c.2203+7502T>C (n.2203+7502T>C) n.4543-9825T>C c.2220+7502T>C (n.2220+7502T>C) c.4567T>C (p.Trp1523Arg) c.2186-9825T>C (n.2186-9825T>C) c.2431+2136T>C (n.2431+2136T>C) c.2317T>C (p.Trp773Arg) c.1058-9825T>C (n.1058-9825T>C) c.2129+2136T>C c.4126T>C (p.Trp1376Arg) c.4618T>C (p.Trp1540Arg) c.4585T>C (p.Trp1529Arg) | |
13 | g.23339309A>T | CA387528510 | SACS | c.2185+14476T>A (n.2185+14476T>A) c.4594T>A (p.Trp1532Arg) c.4558T>A (p.Trp1520Arg) c.2177-9825T>A (n.2177-9825T>A) c.2291+2276T>A (n.2291+2276T>A) c.2318+2276T>A (n.2318+2276T>A) c.2203+7502T>A (n.2203+7502T>A) n.4543-9825T>A c.2220+7502T>A (n.2220+7502T>A) c.4567T>A (p.Trp1523Arg) c.2186-9825T>A (n.2186-9825T>A) c.2431+2136T>A (n.2431+2136T>A) c.2317T>A (p.Trp773Arg) c.1058-9825T>A (n.1058-9825T>A) c.2129+2136T>A c.4126T>A (p.Trp1376Arg) c.4618T>A (p.Trp1540Arg) c.4585T>A (p.Trp1529Arg) | |
13 | g.23339310C>A | CA246660092 | SACS | c.2185+14475G>T (n.2185+14475G>T) c.4593G>T (p.Leu1531Phe) c.4557G>T (p.Leu1519Phe) c.2177-9826G>T (n.2177-9826G>T) c.2291+2275G>T (n.2291+2275G>T) c.2318+2275G>T (n.2318+2275G>T) c.2203+7501G>T (n.2203+7501G>T) n.4543-9826G>T c.2220+7501G>T (n.2220+7501G>T) c.4566G>T (p.Leu1522Phe) c.2186-9826G>T (n.2186-9826G>T) c.2431+2135G>T (n.2431+2135G>T) c.2316G>T (p.Leu772Phe) c.1058-9826G>T (n.1058-9826G>T) c.2129+2135G>T c.4125G>T (p.Leu1375Phe) c.4617G>T (p.Leu1539Phe) c.4584G>T (p.Leu1528Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339310C= | CA2078640201 | SACS | c.2185+14475G= (n.2185+14475G=) c.4593G= (p.Leu1531=) c.4557G= (p.Leu1519=) c.2177-9826G= (n.2177-9826G=) c.2291+2275G= (n.2291+2275G=) c.2318+2275G= (n.2318+2275G=) c.2203+7501G= (n.2203+7501G=) n.4543-9826G= c.2220+7501G= (n.2220+7501G=) c.4566G= (p.Leu1522=) c.2186-9826G= (n.2186-9826G=) c.2431+2135G= (n.2431+2135G=) c.2316G= (p.Leu772=) c.1058-9826G= (n.1058-9826G=) c.2129+2135G= c.4125G= (p.Leu1375=) c.4617G= (p.Leu1539=) c.4584G= (p.Leu1528=) | |
13 | g.23339310C>G | CA387528514 | SACS | c.2185+14475G>C (n.2185+14475G>C) c.4593G>C (p.Leu1531Phe) c.4557G>C (p.Leu1519Phe) c.2177-9826G>C (n.2177-9826G>C) c.2291+2275G>C (n.2291+2275G>C) c.2318+2275G>C (n.2318+2275G>C) c.2203+7501G>C (n.2203+7501G>C) n.4543-9826G>C c.2220+7501G>C (n.2220+7501G>C) c.4566G>C (p.Leu1522Phe) c.2186-9826G>C (n.2186-9826G>C) c.2431+2135G>C (n.2431+2135G>C) c.2316G>C (p.Leu772Phe) c.1058-9826G>C (n.1058-9826G>C) c.2129+2135G>C c.4125G>C (p.Leu1375Phe) c.4617G>C (p.Leu1539Phe) c.4584G>C (p.Leu1528Phe) | |
13 | g.23339310C>T | CA483162865 | SACS | c.2185+14475G>A (n.2185+14475G>A) c.4593G>A (p.Leu1531=) c.4557G>A (p.Leu1519=) c.2177-9826G>A (n.2177-9826G>A) c.2291+2275G>A (n.2291+2275G>A) c.2318+2275G>A (n.2318+2275G>A) c.2203+7501G>A (n.2203+7501G>A) n.4543-9826G>A c.2220+7501G>A (n.2220+7501G>A) c.4566G>A (p.Leu1522=) c.2186-9826G>A (n.2186-9826G>A) c.2431+2135G>A (n.2431+2135G>A) c.2316G>A (p.Leu772=) c.1058-9826G>A (n.1058-9826G>A) c.2129+2135G>A c.4125G>A (p.Leu1375=) c.4617G>A (p.Leu1539=) c.4584G>A (p.Leu1528=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339311A>C | CA387528517 | SACS | c.2185+14474T>G (n.2185+14474T>G) c.4592T>G (p.Leu1531Trp) c.4556T>G (p.Leu1519Trp) c.2177-9827T>G (n.2177-9827T>G) c.2291+2274T>G (n.2291+2274T>G) c.2318+2274T>G (n.2318+2274T>G) c.2203+7500T>G (n.2203+7500T>G) n.4543-9827T>G c.2220+7500T>G (n.2220+7500T>G) c.4565T>G (p.Leu1522Trp) c.2186-9827T>G (n.2186-9827T>G) c.2431+2134T>G (n.2431+2134T>G) c.2315T>G (p.Leu772Trp) c.1058-9827T>G (n.1058-9827T>G) c.2129+2134T>G c.4124T>G (p.Leu1375Trp) c.4616T>G (p.Leu1539Trp) c.4583T>G (p.Leu1528Trp) | |
13 | g.23339311A>G | CA387528519 | SACS | c.2185+14474T>C (n.2185+14474T>C) c.4592T>C (p.Leu1531Ser) c.4556T>C (p.Leu1519Ser) c.2177-9827T>C (n.2177-9827T>C) c.2291+2274T>C (n.2291+2274T>C) c.2318+2274T>C (n.2318+2274T>C) c.2203+7500T>C (n.2203+7500T>C) n.4543-9827T>C c.2220+7500T>C (n.2220+7500T>C) c.4565T>C (p.Leu1522Ser) c.2186-9827T>C (n.2186-9827T>C) c.2431+2134T>C (n.2431+2134T>C) c.2315T>C (p.Leu772Ser) c.1058-9827T>C (n.1058-9827T>C) c.2129+2134T>C c.4124T>C (p.Leu1375Ser) c.4616T>C (p.Leu1539Ser) c.4583T>C (p.Leu1528Ser) | |
13 | g.23339311A>T | CA387528521 | SACS | c.2185+14474T>A (n.2185+14474T>A) c.4592T>A (p.Leu1531Ter) c.4556T>A (p.Leu1519Ter) c.2177-9827T>A (n.2177-9827T>A) c.2291+2274T>A (n.2291+2274T>A) c.2318+2274T>A (n.2318+2274T>A) c.2203+7500T>A (n.2203+7500T>A) n.4543-9827T>A c.2220+7500T>A (n.2220+7500T>A) c.4565T>A (p.Leu1522Ter) c.2186-9827T>A (n.2186-9827T>A) c.2431+2134T>A (n.2431+2134T>A) c.2315T>A (p.Leu772Ter) c.1058-9827T>A (n.1058-9827T>A) c.2129+2134T>A c.4124T>A (p.Leu1375Ter) c.4616T>A (p.Leu1539Ter) c.4583T>A (p.Leu1528Ter) | |
13 | g.23339312A>C | CA387528528 | SACS | c.2185+14473T>G (n.2185+14473T>G) c.4591T>G (p.Leu1531Val) c.4555T>G (p.Leu1519Val) c.2177-9828T>G (n.2177-9828T>G) c.2291+2273T>G (n.2291+2273T>G) c.2318+2273T>G (n.2318+2273T>G) c.2203+7499T>G (n.2203+7499T>G) n.4543-9828T>G c.2220+7499T>G (n.2220+7499T>G) c.4564T>G (p.Leu1522Val) c.2186-9828T>G (n.2186-9828T>G) c.2431+2133T>G (n.2431+2133T>G) c.2314T>G (p.Leu772Val) c.1058-9828T>G (n.1058-9828T>G) c.2129+2133T>G c.4123T>G (p.Leu1375Val) c.4615T>G (p.Leu1539Val) c.4582T>G (p.Leu1528Val) | |
13 | g.23339312A>G | CA483162868 | SACS | c.2185+14473T>C (n.2185+14473T>C) c.4591T>C (p.Leu1531=) c.4555T>C (p.Leu1519=) c.2177-9828T>C (n.2177-9828T>C) c.2291+2273T>C (n.2291+2273T>C) c.2318+2273T>C (n.2318+2273T>C) c.2203+7499T>C (n.2203+7499T>C) n.4543-9828T>C c.2220+7499T>C (n.2220+7499T>C) c.4564T>C (p.Leu1522=) c.2186-9828T>C (n.2186-9828T>C) c.2431+2133T>C (n.2431+2133T>C) c.2314T>C (p.Leu772=) c.1058-9828T>C (n.1058-9828T>C) c.2129+2133T>C c.4123T>C (p.Leu1375=) c.4615T>C (p.Leu1539=) c.4582T>C (p.Leu1528=) | |
13 | g.23339312A>T | CA387528531 | SACS | c.2185+14473T>A (n.2185+14473T>A) c.4591T>A (p.Leu1531Met) c.4555T>A (p.Leu1519Met) c.2177-9828T>A (n.2177-9828T>A) c.2291+2273T>A (n.2291+2273T>A) c.2318+2273T>A (n.2318+2273T>A) c.2203+7499T>A (n.2203+7499T>A) n.4543-9828T>A c.2220+7499T>A (n.2220+7499T>A) c.4564T>A (p.Leu1522Met) c.2186-9828T>A (n.2186-9828T>A) c.2431+2133T>A (n.2431+2133T>A) c.2314T>A (p.Leu772Met) c.1058-9828T>A (n.1058-9828T>A) c.2129+2133T>A c.4123T>A (p.Leu1375Met) c.4615T>A (p.Leu1539Met) c.4582T>A (p.Leu1528Met) | |
13 | g.23339313A>C | CA483162870 | SACS | c.2185+14472T>G (n.2185+14472T>G) c.4590T>G (p.Ala1530=) c.4554T>G (p.Ala1518=) c.2177-9829T>G (n.2177-9829T>G) c.2291+2272T>G (n.2291+2272T>G) c.2318+2272T>G (n.2318+2272T>G) c.2203+7498T>G (n.2203+7498T>G) n.4543-9829T>G c.2220+7498T>G (n.2220+7498T>G) c.4563T>G (p.Ala1521=) c.2186-9829T>G (n.2186-9829T>G) c.2431+2132T>G (n.2431+2132T>G) c.2313T>G (p.Ala771=) c.1058-9829T>G (n.1058-9829T>G) c.2129+2132T>G c.4122T>G (p.Ala1374=) c.4614T>G (p.Ala1538=) c.4581T>G (p.Ala1527=) | |
13 | g.23339313A>G | CA483162872 | SACS | c.2185+14472T>C (n.2185+14472T>C) c.4590T>C (p.Ala1530=) c.4554T>C (p.Ala1518=) c.2177-9829T>C (n.2177-9829T>C) c.2291+2272T>C (n.2291+2272T>C) c.2318+2272T>C (n.2318+2272T>C) c.2203+7498T>C (n.2203+7498T>C) n.4543-9829T>C c.2220+7498T>C (n.2220+7498T>C) c.4563T>C (p.Ala1521=) c.2186-9829T>C (n.2186-9829T>C) c.2431+2132T>C (n.2431+2132T>C) c.2313T>C (p.Ala771=) c.1058-9829T>C (n.1058-9829T>C) c.2129+2132T>C c.4122T>C (p.Ala1374=) c.4614T>C (p.Ala1538=) c.4581T>C (p.Ala1527=) | |
13 | g.23339313A>T | CA483162871 | SACS | c.2185+14472T>A (n.2185+14472T>A) c.4590T>A (p.Ala1530=) c.4554T>A (p.Ala1518=) c.2177-9829T>A (n.2177-9829T>A) c.2291+2272T>A (n.2291+2272T>A) c.2318+2272T>A (n.2318+2272T>A) c.2203+7498T>A (n.2203+7498T>A) n.4543-9829T>A c.2220+7498T>A (n.2220+7498T>A) c.4563T>A (p.Ala1521=) c.2186-9829T>A (n.2186-9829T>A) c.2431+2132T>A (n.2431+2132T>A) c.2313T>A (p.Ala771=) c.1058-9829T>A (n.1058-9829T>A) c.2129+2132T>A c.4122T>A (p.Ala1374=) c.4614T>A (p.Ala1538=) c.4581T>A (p.Ala1527=) | |
13 | g.23339314G>A | CA387528537 | SACS | c.2185+14471C>T (n.2185+14471C>T) c.4589C>T (p.Ala1530Val) c.4553C>T (p.Ala1518Val) c.2177-9830C>T (n.2177-9830C>T) c.2291+2271C>T (n.2291+2271C>T) c.2318+2271C>T (n.2318+2271C>T) c.2203+7497C>T (n.2203+7497C>T) n.4543-9830C>T c.2220+7497C>T (n.2220+7497C>T) c.4562C>T (p.Ala1521Val) c.2186-9830C>T (n.2186-9830C>T) c.2431+2131C>T (n.2431+2131C>T) c.2312C>T (p.Ala771Val) c.1058-9830C>T (n.1058-9830C>T) c.2129+2131C>T c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.4613C>T (p.Ala1538Val) c.4580C>T (p.Ala1527Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23339314G>C | CA387528534 | SACS | c.2185+14471C>G (n.2185+14471C>G) c.4589C>G (p.Ala1530Gly) c.4553C>G (p.Ala1518Gly) c.2177-9830C>G (n.2177-9830C>G) c.2291+2271C>G (n.2291+2271C>G) c.2318+2271C>G (n.2318+2271C>G) c.2203+7497C>G (n.2203+7497C>G) n.4543-9830C>G c.2220+7497C>G (n.2220+7497C>G) c.4562C>G (p.Ala1521Gly) c.2186-9830C>G (n.2186-9830C>G) c.2431+2131C>G (n.2431+2131C>G) c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.1058-9830C>G (n.1058-9830C>G) c.2129+2131C>G c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.4613C>G (p.Ala1538Gly) c.4580C>G (p.Ala1527Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23339314G>T | CA387528536 | SACS | c.2185+14471C>A (n.2185+14471C>A) c.4589C>A (p.Ala1530Asp) c.4553C>A (p.Ala1518Asp) c.2177-9830C>A (n.2177-9830C>A) c.2291+2271C>A (n.2291+2271C>A) c.2318+2271C>A (n.2318+2271C>A) c.2203+7497C>A (n.2203+7497C>A) n.4543-9830C>A c.2220+7497C>A (n.2220+7497C>A) c.4562C>A (p.Ala1521Asp) c.2186-9830C>A (n.2186-9830C>A) c.2431+2131C>A (n.2431+2131C>A) c.2312C>A (p.Ala771Asp) c.1058-9830C>A (n.1058-9830C>A) c.2129+2131C>A c.4121C>A (p.Ala1374Asp) c.4613C>A (p.Ala1538Asp) c.4580C>A (p.Ala1527Asp) | |
13 | g.23339315C>A | CA387528540 | SACS | c.2185+14470G>T (n.2185+14470G>T) c.4588G>T (p.Ala1530Ser) c.4552G>T (p.Ala1518Ser) c.2177-9831G>T (n.2177-9831G>T) c.2291+2270G>T (n.2291+2270G>T) c.2318+2270G>T (n.2318+2270G>T) c.2203+7496G>T (n.2203+7496G>T) n.4543-9831G>T c.2220+7496G>T (n.2220+7496G>T) c.4561G>T (p.Ala1521Ser) c.2186-9831G>T (n.2186-9831G>T) c.2431+2130G>T (n.2431+2130G>T) c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.1058-9831G>T (n.1058-9831G>T) c.2129+2130G>T c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.4612G>T (p.Ala1538Ser) c.4579G>T (p.Ala1527Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23339315C>G | CA387528542 | SACS | c.2185+14470G>C (n.2185+14470G>C) c.4588G>C (p.Ala1530Pro) c.4552G>C (p.Ala1518Pro) c.2177-9831G>C (n.2177-9831G>C) c.2291+2270G>C (n.2291+2270G>C) c.2318+2270G>C (n.2318+2270G>C) c.2203+7496G>C (n.2203+7496G>C) n.4543-9831G>C c.2220+7496G>C (n.2220+7496G>C) c.4561G>C (p.Ala1521Pro) c.2186-9831G>C (n.2186-9831G>C) c.2431+2130G>C (n.2431+2130G>C) c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.1058-9831G>C (n.1058-9831G>C) c.2129+2130G>C c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.4612G>C (p.Ala1538Pro) c.4579G>C (p.Ala1527Pro) | |
13 | g.23339315C>T | CA387528545 | SACS | c.2185+14470G>A (n.2185+14470G>A) c.4588G>A (p.Ala1530Thr) c.4552G>A (p.Ala1518Thr) c.2177-9831G>A (n.2177-9831G>A) c.2291+2270G>A (n.2291+2270G>A) c.2318+2270G>A (n.2318+2270G>A) c.2203+7496G>A (n.2203+7496G>A) n.4543-9831G>A c.2220+7496G>A (n.2220+7496G>A) c.4561G>A (p.Ala1521Thr) c.2186-9831G>A (n.2186-9831G>A) c.2431+2130G>A (n.2431+2130G>A) c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.1058-9831G>A (n.1058-9831G>A) c.2129+2130G>A c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.4612G>A (p.Ala1538Thr) c.4579G>A (p.Ala1527Thr) | |
13 | g.23339316A>C | CA483162875 | SACS | c.2185+14469T>G (n.2185+14469T>G) c.4587T>G (p.Pro1529=) c.4551T>G (p.Pro1517=) c.2177-9832T>G (n.2177-9832T>G) c.2291+2269T>G (n.2291+2269T>G) c.2318+2269T>G (n.2318+2269T>G) c.2203+7495T>G (n.2203+7495T>G) n.4543-9832T>G c.2220+7495T>G (n.2220+7495T>G) c.4560T>G (p.Pro1520=) c.2186-9832T>G (n.2186-9832T>G) c.2431+2129T>G (n.2431+2129T>G) c.2310T>G (p.Pro770=) c.1058-9832T>G (n.1058-9832T>G) c.2129+2129T>G c.4119T>G (p.Pro1373=) c.4611T>G (p.Pro1537=) c.4578T>G (p.Pro1526=) | |
13 | g.23339316A>G | CA483162877 | SACS | c.2185+14469T>C (n.2185+14469T>C) c.4587T>C (p.Pro1529=) c.4551T>C (p.Pro1517=) c.2177-9832T>C (n.2177-9832T>C) c.2291+2269T>C (n.2291+2269T>C) c.2318+2269T>C (n.2318+2269T>C) c.2203+7495T>C (n.2203+7495T>C) n.4543-9832T>C c.2220+7495T>C (n.2220+7495T>C) c.4560T>C (p.Pro1520=) c.2186-9832T>C (n.2186-9832T>C) c.2431+2129T>C (n.2431+2129T>C) c.2310T>C (p.Pro770=) c.1058-9832T>C (n.1058-9832T>C) c.2129+2129T>C c.4119T>C (p.Pro1373=) c.4611T>C (p.Pro1537=) c.4578T>C (p.Pro1526=) | |
13 | g.23339316A>T | CA483162878 | SACS | c.2185+14469T>A (n.2185+14469T>A) c.4587T>A (p.Pro1529=) c.4551T>A (p.Pro1517=) c.2177-9832T>A (n.2177-9832T>A) c.2291+2269T>A (n.2291+2269T>A) c.2318+2269T>A (n.2318+2269T>A) c.2203+7495T>A (n.2203+7495T>A) n.4543-9832T>A c.2220+7495T>A (n.2220+7495T>A) c.4560T>A (p.Pro1520=) c.2186-9832T>A (n.2186-9832T>A) c.2431+2129T>A (n.2431+2129T>A) c.2310T>A (p.Pro770=) c.1058-9832T>A (n.1058-9832T>A) c.2129+2129T>A c.4119T>A (p.Pro1373=) c.4611T>A (p.Pro1537=) c.4578T>A (p.Pro1526=) | |
13 | g.23339317G>A | CA387528548 | SACS | c.2185+14468C>T (n.2185+14468C>T) c.4586C>T (p.Pro1529Leu) c.4550C>T (p.Pro1517Leu) c.2177-9833C>T (n.2177-9833C>T) c.2291+2268C>T (n.2291+2268C>T) c.2318+2268C>T (n.2318+2268C>T) c.2203+7494C>T (n.2203+7494C>T) n.4543-9833C>T c.2220+7494C>T (n.2220+7494C>T) c.4559C>T (p.Pro1520Leu) c.2186-9833C>T (n.2186-9833C>T) c.2431+2128C>T (n.2431+2128C>T) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.1058-9833C>T (n.1058-9833C>T) c.2129+2128C>T c.4118C>T (p.Pro1373Leu) c.4610C>T (p.Pro1537Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) | |
13 | g.23339317G>C | CA387528550 | SACS | c.2185+14468C>G (n.2185+14468C>G) c.4586C>G (p.Pro1529Arg) c.4550C>G (p.Pro1517Arg) c.2177-9833C>G (n.2177-9833C>G) c.2291+2268C>G (n.2291+2268C>G) c.2318+2268C>G (n.2318+2268C>G) c.2203+7494C>G (n.2203+7494C>G) n.4543-9833C>G c.2220+7494C>G (n.2220+7494C>G) c.4559C>G (p.Pro1520Arg) c.2186-9833C>G (n.2186-9833C>G) c.2431+2128C>G (n.2431+2128C>G) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.1058-9833C>G (n.1058-9833C>G) c.2129+2128C>G c.4118C>G (p.Pro1373Arg) c.4610C>G (p.Pro1537Arg) c.4577C>G (p.Pro1526Arg) | |
13 | g.23339317G>T | CA387528552 | SACS | c.2185+14468C>A (n.2185+14468C>A) c.4586C>A (p.Pro1529His) c.4550C>A (p.Pro1517His) c.2177-9833C>A (n.2177-9833C>A) c.2291+2268C>A (n.2291+2268C>A) c.2318+2268C>A (n.2318+2268C>A) c.2203+7494C>A (n.2203+7494C>A) n.4543-9833C>A c.2220+7494C>A (n.2220+7494C>A) c.4559C>A (p.Pro1520His) c.2186-9833C>A (n.2186-9833C>A) c.2431+2128C>A (n.2431+2128C>A) c.2309C>A (p.Pro770His) c.1058-9833C>A (n.1058-9833C>A) c.2129+2128C>A c.4118C>A (p.Pro1373His) c.4610C>A (p.Pro1537His) c.4577C>A (p.Pro1526His) | |
13 | g.23339318G>A | CA387528557 | SACS | c.2185+14467C>T (n.2185+14467C>T) c.4585C>T (p.Pro1529Ser) c.4549C>T (p.Pro1517Ser) c.2177-9834C>T (n.2177-9834C>T) c.2291+2267C>T (n.2291+2267C>T) c.2318+2267C>T (n.2318+2267C>T) c.2203+7493C>T (n.2203+7493C>T) n.4543-9834C>T c.2220+7493C>T (n.2220+7493C>T) c.4558C>T (p.Pro1520Ser) c.2186-9834C>T (n.2186-9834C>T) c.2431+2127C>T (n.2431+2127C>T) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.1058-9834C>T (n.1058-9834C>T) c.2129+2127C>T c.4117C>T (p.Pro1373Ser) c.4609C>T (p.Pro1537Ser) c.4576C>T (p.Pro1526Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339318G>C | CA387528555 | SACS | c.2185+14467C>G (n.2185+14467C>G) c.4585C>G (p.Pro1529Ala) c.4549C>G (p.Pro1517Ala) c.2177-9834C>G (n.2177-9834C>G) c.2291+2267C>G (n.2291+2267C>G) c.2318+2267C>G (n.2318+2267C>G) c.2203+7493C>G (n.2203+7493C>G) n.4543-9834C>G c.2220+7493C>G (n.2220+7493C>G) c.4558C>G (p.Pro1520Ala) c.2186-9834C>G (n.2186-9834C>G) c.2431+2127C>G (n.2431+2127C>G) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.1058-9834C>G (n.1058-9834C>G) c.2129+2127C>G c.4117C>G (p.Pro1373Ala) c.4609C>G (p.Pro1537Ala) c.4576C>G (p.Pro1526Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339318G= | CA2078640207 | SACS | c.2185+14467C= (n.2185+14467C=) c.4585C= (p.Pro1529=) c.4549C= (p.Pro1517=) c.2177-9834C= (n.2177-9834C=) c.2291+2267C= (n.2291+2267C=) c.2318+2267C= (n.2318+2267C=) c.2203+7493C= (n.2203+7493C=) n.4543-9834C= c.2220+7493C= (n.2220+7493C=) c.4558C= (p.Pro1520=) c.2186-9834C= (n.2186-9834C=) c.2431+2127C= (n.2431+2127C=) c.2308C= (p.Pro770=) c.1058-9834C= (n.1058-9834C=) c.2129+2127C= c.4117C= (p.Pro1373=) c.4609C= (p.Pro1537=) c.4576C= (p.Pro1526=) | |
13 | g.23339318G>T | CA387528554 | SACS | c.2185+14467C>A (n.2185+14467C>A) c.4585C>A (p.Pro1529Thr) c.4549C>A (p.Pro1517Thr) c.2177-9834C>A (n.2177-9834C>A) c.2291+2267C>A (n.2291+2267C>A) c.2318+2267C>A (n.2318+2267C>A) c.2203+7493C>A (n.2203+7493C>A) n.4543-9834C>A c.2220+7493C>A (n.2220+7493C>A) c.4558C>A (p.Pro1520Thr) c.2186-9834C>A (n.2186-9834C>A) c.2431+2127C>A (n.2431+2127C>A) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.1058-9834C>A (n.1058-9834C>A) c.2129+2127C>A c.4117C>A (p.Pro1373Thr) c.4609C>A (p.Pro1537Thr) c.4576C>A (p.Pro1526Thr) | |
13 | g.23339319T>A | CA483162883 | SACS | c.2185+14466A>T (n.2185+14466A>T) c.4584A>T (p.Gly1528=) c.4548A>T (p.Gly1516=) c.2177-9835A>T (n.2177-9835A>T) c.2291+2266A>T (n.2291+2266A>T) c.2318+2266A>T (n.2318+2266A>T) c.2203+7492A>T (n.2203+7492A>T) n.4543-9835A>T c.2220+7492A>T (n.2220+7492A>T) c.4557A>T (p.Gly1519=) c.2186-9835A>T (n.2186-9835A>T) c.2431+2126A>T (n.2431+2126A>T) c.2307A>T (p.Gly769=) c.1058-9835A>T (n.1058-9835A>T) c.2129+2126A>T c.4116A>T (p.Gly1372=) c.4608A>T (p.Gly1536=) c.4575A>T (p.Gly1525=) | |
13 | g.23339319T>C | CA483162884 | SACS | c.2185+14466A>G (n.2185+14466A>G) c.4584A>G (p.Gly1528=) c.4548A>G (p.Gly1516=) c.2177-9835A>G (n.2177-9835A>G) c.2291+2266A>G (n.2291+2266A>G) c.2318+2266A>G (n.2318+2266A>G) c.2203+7492A>G (n.2203+7492A>G) n.4543-9835A>G c.2220+7492A>G (n.2220+7492A>G) c.4557A>G (p.Gly1519=) c.2186-9835A>G (n.2186-9835A>G) c.2431+2126A>G (n.2431+2126A>G) c.2307A>G (p.Gly769=) c.1058-9835A>G (n.1058-9835A>G) c.2129+2126A>G c.4116A>G (p.Gly1372=) c.4608A>G (p.Gly1536=) c.4575A>G (p.Gly1525=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23339319T>G | CA483162886 | SACS | c.2185+14466A>C (n.2185+14466A>C) c.4584A>C (p.Gly1528=) c.4548A>C (p.Gly1516=) c.2177-9835A>C (n.2177-9835A>C) c.2291+2266A>C (n.2291+2266A>C) c.2318+2266A>C (n.2318+2266A>C) c.2203+7492A>C (n.2203+7492A>C) n.4543-9835A>C c.2220+7492A>C (n.2220+7492A>C) c.4557A>C (p.Gly1519=) c.2186-9835A>C (n.2186-9835A>C) c.2431+2126A>C (n.2431+2126A>C) c.2307A>C (p.Gly769=) c.1058-9835A>C (n.1058-9835A>C) c.2129+2126A>C c.4116A>C (p.Gly1372=) c.4608A>C (p.Gly1536=) c.4575A>C (p.Gly1525=) | |
13 | g.23339320C>A | CA387528560 | SACS | c.2185+14465G>T (n.2185+14465G>T) c.4583G>T (p.Gly1528Val) c.4547G>T (p.Gly1516Val) c.2177-9836G>T (n.2177-9836G>T) c.2291+2265G>T (n.2291+2265G>T) c.2318+2265G>T (n.2318+2265G>T) c.2203+7491G>T (n.2203+7491G>T) n.4543-9836G>T c.2220+7491G>T (n.2220+7491G>T) c.4556G>T (p.Gly1519Val) c.2186-9836G>T (n.2186-9836G>T) c.2431+2125G>T (n.2431+2125G>T) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.1058-9836G>T (n.1058-9836G>T) c.2129+2125G>T c.4115G>T (p.Gly1372Val) c.4607G>T (p.Gly1536Val) c.4574G>T (p.Gly1525Val) | |
13 | g.23339320C>G | CA387528562 | SACS | c.2185+14465G>C (n.2185+14465G>C) c.4583G>C (p.Gly1528Ala) c.4547G>C (p.Gly1516Ala) c.2177-9836G>C (n.2177-9836G>C) c.2291+2265G>C (n.2291+2265G>C) c.2318+2265G>C (n.2318+2265G>C) c.2203+7491G>C (n.2203+7491G>C) n.4543-9836G>C c.2220+7491G>C (n.2220+7491G>C) c.4556G>C (p.Gly1519Ala) c.2186-9836G>C (n.2186-9836G>C) c.2431+2125G>C (n.2431+2125G>C) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.1058-9836G>C (n.1058-9836G>C) c.2129+2125G>C c.4115G>C (p.Gly1372Ala) c.4607G>C (p.Gly1536Ala) c.4574G>C (p.Gly1525Ala) | |
13 | g.23339320C>T | CA387528565 | SACS | c.2185+14465G>A (n.2185+14465G>A) c.4583G>A (p.Gly1528Glu) c.4547G>A (p.Gly1516Glu) c.2177-9836G>A (n.2177-9836G>A) c.2291+2265G>A (n.2291+2265G>A) c.2318+2265G>A (n.2318+2265G>A) c.2203+7491G>A (n.2203+7491G>A) n.4543-9836G>A c.2220+7491G>A (n.2220+7491G>A) c.4556G>A (p.Gly1519Glu) c.2186-9836G>A (n.2186-9836G>A) c.2431+2125G>A (n.2431+2125G>A) c.2306G>A (p.Gly769Glu) c.1058-9836G>A (n.1058-9836G>A) c.2129+2125G>A c.4115G>A (p.Gly1372Glu) c.4607G>A (p.Gly1536Glu) c.4574G>A (p.Gly1525Glu) | |
13 | g.23339321C>A | CA387528570 | SACS | c.2185+14464G>T (n.2185+14464G>T) c.4582G>T (p.Gly1528Ter) c.4546G>T (p.Gly1516Ter) c.2177-9837G>T (n.2177-9837G>T) c.2291+2264G>T (n.2291+2264G>T) c.2318+2264G>T (n.2318+2264G>T) c.2203+7490G>T (n.2203+7490G>T) n.4543-9837G>T c.2220+7490G>T (n.2220+7490G>T) c.4555G>T (p.Gly1519Ter) c.2186-9837G>T (n.2186-9837G>T) c.2431+2124G>T (n.2431+2124G>T) c.2305G>T (p.Gly769Ter) c.1058-9837G>T (n.1058-9837G>T) c.2129+2124G>T c.4114G>T (p.Gly1372Ter) c.4606G>T (p.Gly1536Ter) c.4573G>T (p.Gly1525Ter) | |
13 | g.23339321C>G | CA387528574 | SACS | c.2185+14464G>C (n.2185+14464G>C) c.4582G>C (p.Gly1528Arg) c.4546G>C (p.Gly1516Arg) c.2177-9837G>C (n.2177-9837G>C) c.2291+2264G>C (n.2291+2264G>C) c.2318+2264G>C (n.2318+2264G>C) c.2203+7490G>C (n.2203+7490G>C) n.4543-9837G>C c.2220+7490G>C (n.2220+7490G>C) c.4555G>C (p.Gly1519Arg) c.2186-9837G>C (n.2186-9837G>C) c.2431+2124G>C (n.2431+2124G>C) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.1058-9837G>C (n.1058-9837G>C) c.2129+2124G>C c.4114G>C (p.Gly1372Arg) c.4606G>C (p.Gly1536Arg) c.4573G>C (p.Gly1525Arg) | |
13 | g.23339321C>T | CA387528575 | SACS | c.2185+14464G>A (n.2185+14464G>A) c.4582G>A (p.Gly1528Arg) c.4546G>A (p.Gly1516Arg) c.2177-9837G>A (n.2177-9837G>A) c.2291+2264G>A (n.2291+2264G>A) c.2318+2264G>A (n.2318+2264G>A) c.2203+7490G>A (n.2203+7490G>A) n.4543-9837G>A c.2220+7490G>A (n.2220+7490G>A) c.4555G>A (p.Gly1519Arg) c.2186-9837G>A (n.2186-9837G>A) c.2431+2124G>A (n.2431+2124G>A) c.2305G>A (p.Gly769Arg) c.1058-9837G>A (n.1058-9837G>A) c.2129+2124G>A c.4114G>A (p.Gly1372Arg) c.4606G>A (p.Gly1536Arg) c.4573G>A (p.Gly1525Arg) | |
13 | g.23339322A= | CA2078640212 | SACS | c.2185+14463T= (n.2185+14463T=) c.4581T= (p.His1527=) c.4545T= (p.His1515=) c.2177-9838T= (n.2177-9838T=) c.2291+2263T= (n.2291+2263T=) c.2318+2263T= (n.2318+2263T=) c.2203+7489T= (n.2203+7489T=) n.4543-9838T= c.2220+7489T= (n.2220+7489T=) c.4554T= (p.His1518=) c.2186-9838T= (n.2186-9838T=) c.2431+2123T= (n.2431+2123T=) c.2304T= (p.His768=) c.1058-9838T= (n.1058-9838T=) c.2129+2123T= c.4113T= (p.His1371=) c.4605T= (p.His1535=) c.4572T= (p.His1524=) | |
13 | g.23339322A>C | CA387528580 | SACS | c.2185+14463T>G (n.2185+14463T>G) c.4581T>G (p.His1527Gln) c.4545T>G (p.His1515Gln) c.2177-9838T>G (n.2177-9838T>G) c.2291+2263T>G (n.2291+2263T>G) c.2318+2263T>G (n.2318+2263T>G) c.2203+7489T>G (n.2203+7489T>G) n.4543-9838T>G c.2220+7489T>G (n.2220+7489T>G) c.4554T>G (p.His1518Gln) c.2186-9838T>G (n.2186-9838T>G) c.2431+2123T>G (n.2431+2123T>G) c.2304T>G (p.His768Gln) c.1058-9838T>G (n.1058-9838T>G) c.2129+2123T>G c.4113T>G (p.His1371Gln) c.4605T>G (p.His1535Gln) c.4572T>G (p.His1524Gln) | |
13 | g.23339322A>G | CA6911376 | SACS | c.2185+14463T>C (n.2185+14463T>C) c.4581T>C (p.His1527=) c.4545T>C (p.His1515=) c.2177-9838T>C (n.2177-9838T>C) c.2291+2263T>C (n.2291+2263T>C) c.2318+2263T>C (n.2318+2263T>C) c.2203+7489T>C (n.2203+7489T>C) n.4543-9838T>C c.2220+7489T>C (n.2220+7489T>C) c.4554T>C (p.His1518=) c.2186-9838T>C (n.2186-9838T>C) c.2431+2123T>C (n.2431+2123T>C) c.2304T>C (p.His768=) c.1058-9838T>C (n.1058-9838T>C) c.2129+2123T>C c.4113T>C (p.His1371=) c.4605T>C (p.His1535=) c.4572T>C (p.His1524=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |