Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339305G>ACA387528479SACSc.2185+14480C>T (n.2185+14480C>T)
c.4598C>T (p.Ser1533Leu)
c.4562C>T (p.Ser1521Leu)
c.2177-9821C>T (n.2177-9821C>T)
c.2291+2280C>T (n.2291+2280C>T)
c.2318+2280C>T (n.2318+2280C>T)
c.2203+7506C>T (n.2203+7506C>T)
n.4543-9821C>T
c.2220+7506C>T (n.2220+7506C>T)
c.4571C>T (p.Ser1524Leu)
c.2186-9821C>T (n.2186-9821C>T)
c.2431+2140C>T (n.2431+2140C>T)
c.2321C>T (p.Ser774Leu)
c.1058-9821C>T (n.1058-9821C>T)
c.2129+2140C>T
c.4130C>T (p.Ser1377Leu)
c.4622C>T (p.Ser1541Leu)
c.4589C>T (p.Ser1530Leu)
13g.23339305G>CCA387528481SACSc.2185+14480C>G (n.2185+14480C>G)
c.4598C>G (p.Ser1533Ter)
c.4562C>G (p.Ser1521Ter)
c.2177-9821C>G (n.2177-9821C>G)
c.2291+2280C>G (n.2291+2280C>G)
c.2318+2280C>G (n.2318+2280C>G)
c.2203+7506C>G (n.2203+7506C>G)
n.4543-9821C>G
c.2220+7506C>G (n.2220+7506C>G)
c.4571C>G (p.Ser1524Ter)
c.2186-9821C>G (n.2186-9821C>G)
c.2431+2140C>G (n.2431+2140C>G)
c.2321C>G (p.Ser774Ter)
c.1058-9821C>G (n.1058-9821C>G)
c.2129+2140C>G
c.4130C>G (p.Ser1377Ter)
c.4622C>G (p.Ser1541Ter)
c.4589C>G (p.Ser1530Ter)
13g.23339305G>TCA387528483SACSc.2185+14480C>A (n.2185+14480C>A)
c.4598C>A (p.Ser1533Ter)
c.4562C>A (p.Ser1521Ter)
c.2177-9821C>A (n.2177-9821C>A)
c.2291+2280C>A (n.2291+2280C>A)
c.2318+2280C>A (n.2318+2280C>A)
c.2203+7506C>A (n.2203+7506C>A)
n.4543-9821C>A
c.2220+7506C>A (n.2220+7506C>A)
c.4571C>A (p.Ser1524Ter)
c.2186-9821C>A (n.2186-9821C>A)
c.2431+2140C>A (n.2431+2140C>A)
c.2321C>A (p.Ser774Ter)
c.1058-9821C>A (n.1058-9821C>A)
c.2129+2140C>A
c.4130C>A (p.Ser1377Ter)
c.4622C>A (p.Ser1541Ter)
c.4589C>A (p.Ser1530Ter)
13g.23339306A=CA2078640191SACSc.2185+14479T= (n.2185+14479T=)
c.4597T= (p.Ser1533=)
c.4561T= (p.Ser1521=)
c.2177-9822T= (n.2177-9822T=)
c.2291+2279T= (n.2291+2279T=)
c.2318+2279T= (n.2318+2279T=)
c.2203+7505T= (n.2203+7505T=)
n.4543-9822T=
c.2220+7505T= (n.2220+7505T=)
c.4570T= (p.Ser1524=)
c.2186-9822T= (n.2186-9822T=)
c.2431+2139T= (n.2431+2139T=)
c.2320T= (p.Ser774=)
c.1058-9822T= (n.1058-9822T=)
c.2129+2139T=
c.4129T= (p.Ser1377=)
c.4621T= (p.Ser1541=)
c.4588T= (p.Ser1530=)
13g.23339306A>CCA246660088SACSc.2185+14479T>G (n.2185+14479T>G)
c.4597T>G (p.Ser1533Ala)
c.4561T>G (p.Ser1521Ala)
c.2177-9822T>G (n.2177-9822T>G)
c.2291+2279T>G (n.2291+2279T>G)
c.2318+2279T>G (n.2318+2279T>G)
c.2203+7505T>G (n.2203+7505T>G)
n.4543-9822T>G
c.2220+7505T>G (n.2220+7505T>G)
c.4570T>G (p.Ser1524Ala)
c.2186-9822T>G (n.2186-9822T>G)
c.2431+2139T>G (n.2431+2139T>G)
c.2320T>G (p.Ser774Ala)
c.1058-9822T>G (n.1058-9822T>G)
c.2129+2139T>G
c.4129T>G (p.Ser1377Ala)
c.4621T>G (p.Ser1541Ala)
c.4588T>G (p.Ser1530Ala)
 dbSNP
13g.23339306A>GCA387528486SACSc.2185+14479T>C (n.2185+14479T>C)
c.4597T>C (p.Ser1533Pro)
c.4561T>C (p.Ser1521Pro)
c.2177-9822T>C (n.2177-9822T>C)
c.2291+2279T>C (n.2291+2279T>C)
c.2318+2279T>C (n.2318+2279T>C)
c.2203+7505T>C (n.2203+7505T>C)
n.4543-9822T>C
c.2220+7505T>C (n.2220+7505T>C)
c.4570T>C (p.Ser1524Pro)
c.2186-9822T>C (n.2186-9822T>C)
c.2431+2139T>C (n.2431+2139T>C)
c.2320T>C (p.Ser774Pro)
c.1058-9822T>C (n.1058-9822T>C)
c.2129+2139T>C
c.4129T>C (p.Ser1377Pro)
c.4621T>C (p.Ser1541Pro)
c.4588T>C (p.Ser1530Pro)
13g.23339306A>TCA387528488SACSc.2185+14479T>A (n.2185+14479T>A)
c.4597T>A (p.Ser1533Thr)
c.4561T>A (p.Ser1521Thr)
c.2177-9822T>A (n.2177-9822T>A)
c.2291+2279T>A (n.2291+2279T>A)
c.2318+2279T>A (n.2318+2279T>A)
c.2203+7505T>A (n.2203+7505T>A)
n.4543-9822T>A
c.2220+7505T>A (n.2220+7505T>A)
c.4570T>A (p.Ser1524Thr)
c.2186-9822T>A (n.2186-9822T>A)
c.2431+2139T>A (n.2431+2139T>A)
c.2320T>A (p.Ser774Thr)
c.1058-9822T>A (n.1058-9822T>A)
c.2129+2139T>A
c.4129T>A (p.Ser1377Thr)
c.4621T>A (p.Ser1541Thr)
c.4588T>A (p.Ser1530Thr)
13g.23339307_23339311delCA912980222SACSc.2185+14475_2185+14479del (n.2185+14475_2185+14479del)
c.4593_4597del (p.Leu1531PhefsTer17)
c.4557_4561del (p.Leu1519PhefsTer17)
c.2177-9826_2177-9822del (n.2177-9826_2177-9822del)
c.2291+2275_2291+2279del (n.2291+2275_2291+2279del)
c.2318+2275_2318+2279del (n.2318+2275_2318+2279del)
c.2203+7501_2203+7505del (n.2203+7501_2203+7505del)
n.4543-9826_4543-9822del
c.2220+7501_2220+7505del (n.2220+7501_2220+7505del)
c.4566_4570del (p.Leu1522PhefsTer17)
c.2186-9826_2186-9822del (n.2186-9826_2186-9822del)
c.2431+2135_2431+2139del (n.2431+2135_2431+2139del)
c.2316_2320del (p.Leu772PhefsTer17)
c.1058-9826_1058-9822del (n.1058-9826_1058-9822del)
c.2129+2135_2129+2139del
c.4125_4129del (p.Leu1375PhefsTer17)
c.4617_4621del (p.Leu1539PhefsTer17)
c.4584_4588del (p.Leu1528PhefsTer17)
13g.23339307C>ACA387528496SACSc.2185+14478G>T (n.2185+14478G>T)
c.4596G>T (p.Trp1532Cys)
c.4560G>T (p.Trp1520Cys)
c.2177-9823G>T (n.2177-9823G>T)
c.2291+2278G>T (n.2291+2278G>T)
c.2318+2278G>T (n.2318+2278G>T)
c.2203+7504G>T (n.2203+7504G>T)
n.4543-9823G>T
c.2220+7504G>T (n.2220+7504G>T)
c.4569G>T (p.Trp1523Cys)
c.2186-9823G>T (n.2186-9823G>T)
c.2431+2138G>T (n.2431+2138G>T)
c.2319G>T (p.Trp773Cys)
c.1058-9823G>T (n.1058-9823G>T)
c.2129+2138G>T
c.4128G>T (p.Trp1376Cys)
c.4620G>T (p.Trp1540Cys)
c.4587G>T (p.Trp1529Cys)
13g.23339307C>GCA387528492SACSc.2185+14478G>C (n.2185+14478G>C)
c.4596G>C (p.Trp1532Cys)
c.4560G>C (p.Trp1520Cys)
c.2177-9823G>C (n.2177-9823G>C)
c.2291+2278G>C (n.2291+2278G>C)
c.2318+2278G>C (n.2318+2278G>C)
c.2203+7504G>C (n.2203+7504G>C)
n.4543-9823G>C
c.2220+7504G>C (n.2220+7504G>C)
c.4569G>C (p.Trp1523Cys)
c.2186-9823G>C (n.2186-9823G>C)
c.2431+2138G>C (n.2431+2138G>C)
c.2319G>C (p.Trp773Cys)
c.1058-9823G>C (n.1058-9823G>C)
c.2129+2138G>C
c.4128G>C (p.Trp1376Cys)
c.4620G>C (p.Trp1540Cys)
c.4587G>C (p.Trp1529Cys)
13g.23339307C>TCA387528494SACSc.2185+14478G>A (n.2185+14478G>A)
c.4596G>A (p.Trp1532Ter)
c.4560G>A (p.Trp1520Ter)
c.2177-9823G>A (n.2177-9823G>A)
c.2291+2278G>A (n.2291+2278G>A)
c.2318+2278G>A (n.2318+2278G>A)
c.2203+7504G>A (n.2203+7504G>A)
n.4543-9823G>A
c.2220+7504G>A (n.2220+7504G>A)
c.4569G>A (p.Trp1523Ter)
c.2186-9823G>A (n.2186-9823G>A)
c.2431+2138G>A (n.2431+2138G>A)
c.2319G>A (p.Trp773Ter)
c.1058-9823G>A (n.1058-9823G>A)
c.2129+2138G>A
c.4128G>A (p.Trp1376Ter)
c.4620G>A (p.Trp1540Ter)
c.4587G>A (p.Trp1529Ter)
13g.23339307_23339311delinsCCACACA2078640195SACSc.2185+14474_2185+14478delinsTGTGG (n.2185+14474_2185+14478delinsTGTGG)
c.4592_4596delinsTGTGG (p.Leu1531=)
c.4556_4560delinsTGTGG (p.Leu1519=)
c.2177-9827_2177-9823delinsTGTGG (n.2177-9827_2177-9823delinsTGTGG)
c.2291+2274_2291+2278delinsTGTGG (n.2291+2274_2291+2278delinsTGTGG)
c.2318+2274_2318+2278delinsTGTGG (n.2318+2274_2318+2278delinsTGTGG)
c.2203+7500_2203+7504delinsTGTGG (n.2203+7500_2203+7504delinsTGTGG)
n.4543-9827_4543-9823delinsTGTGG
c.2220+7500_2220+7504delinsTGTGG (n.2220+7500_2220+7504delinsTGTGG)
c.4565_4569delinsTGTGG (p.Leu1522=)
c.2186-9827_2186-9823delinsTGTGG (n.2186-9827_2186-9823delinsTGTGG)
c.2431+2134_2431+2138delinsTGTGG (n.2431+2134_2431+2138delinsTGTGG)
c.2315_2319delinsTGTGG (p.Leu772=)
c.1058-9827_1058-9823delinsTGTGG (n.1058-9827_1058-9823delinsTGTGG)
c.2129+2134_2129+2138delinsTGTGG
c.4124_4128delinsTGTGG (p.Leu1375=)
c.4616_4620delinsTGTGG (p.Leu1539=)
c.4583_4587delinsTGTGG (p.Leu1528=)
13g.23339308C>ACA387528499SACSc.2185+14477G>T (n.2185+14477G>T)
c.4595G>T (p.Trp1532Leu)
c.4559G>T (p.Trp1520Leu)
c.2177-9824G>T (n.2177-9824G>T)
c.2291+2277G>T (n.2291+2277G>T)
c.2318+2277G>T (n.2318+2277G>T)
c.2203+7503G>T (n.2203+7503G>T)
n.4543-9824G>T
c.2220+7503G>T (n.2220+7503G>T)
c.4568G>T (p.Trp1523Leu)
c.2186-9824G>T (n.2186-9824G>T)
c.2431+2137G>T (n.2431+2137G>T)
c.2318G>T (p.Trp773Leu)
c.1058-9824G>T (n.1058-9824G>T)
c.2129+2137G>T
c.4127G>T (p.Trp1376Leu)
c.4619G>T (p.Trp1540Leu)
c.4586G>T (p.Trp1529Leu)
13g.23339308C>GCA387528501SACSc.2185+14477G>C (n.2185+14477G>C)
c.4595G>C (p.Trp1532Ser)
c.4559G>C (p.Trp1520Ser)
c.2177-9824G>C (n.2177-9824G>C)
c.2291+2277G>C (n.2291+2277G>C)
c.2318+2277G>C (n.2318+2277G>C)
c.2203+7503G>C (n.2203+7503G>C)
n.4543-9824G>C
c.2220+7503G>C (n.2220+7503G>C)
c.4568G>C (p.Trp1523Ser)
c.2186-9824G>C (n.2186-9824G>C)
c.2431+2137G>C (n.2431+2137G>C)
c.2318G>C (p.Trp773Ser)
c.1058-9824G>C (n.1058-9824G>C)
c.2129+2137G>C
c.4127G>C (p.Trp1376Ser)
c.4619G>C (p.Trp1540Ser)
c.4586G>C (p.Trp1529Ser)
13g.23339308C>TCA387528503SACSc.2185+14477G>A (n.2185+14477G>A)
c.4595G>A (p.Trp1532Ter)
c.4559G>A (p.Trp1520Ter)
c.2177-9824G>A (n.2177-9824G>A)
c.2291+2277G>A (n.2291+2277G>A)
c.2318+2277G>A (n.2318+2277G>A)
c.2203+7503G>A (n.2203+7503G>A)
n.4543-9824G>A
c.2220+7503G>A (n.2220+7503G>A)
c.4568G>A (p.Trp1523Ter)
c.2186-9824G>A (n.2186-9824G>A)
c.2431+2137G>A (n.2431+2137G>A)
c.2318G>A (p.Trp773Ter)
c.1058-9824G>A (n.1058-9824G>A)
c.2129+2137G>A
c.4127G>A (p.Trp1376Ter)
c.4619G>A (p.Trp1540Ter)
c.4586G>A (p.Trp1529Ter)
13g.23339308_23339311delCA658823461SACSc.2185+14474_2185+14477del (n.2185+14474_2185+14477del)
c.4592_4595del (p.Leu1531CysfsTer14)
c.4556_4559del (p.Leu1519CysfsTer14)
c.2177-9827_2177-9824del (n.2177-9827_2177-9824del)
c.2291+2274_2291+2277del (n.2291+2274_2291+2277del)
c.2318+2274_2318+2277del (n.2318+2274_2318+2277del)
c.2203+7500_2203+7503del (n.2203+7500_2203+7503del)
n.4543-9827_4543-9824del
c.2220+7500_2220+7503del (n.2220+7500_2220+7503del)
c.4565_4568del (p.Leu1522CysfsTer14)
c.2186-9827_2186-9824del (n.2186-9827_2186-9824del)
c.2431+2134_2431+2137del (n.2431+2134_2431+2137del)
c.2315_2318del (p.Leu772CysfsTer14)
c.1058-9827_1058-9824del (n.1058-9827_1058-9824del)
c.2129+2134_2129+2137del
c.4124_4127del (p.Leu1375CysfsTer14)
c.4616_4619del (p.Leu1539CysfsTer14)
c.4583_4586del (p.Leu1528CysfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339309A>CCA387528506SACSc.2185+14476T>G (n.2185+14476T>G)
c.4594T>G (p.Trp1532Gly)
c.4558T>G (p.Trp1520Gly)
c.2177-9825T>G (n.2177-9825T>G)
c.2291+2276T>G (n.2291+2276T>G)
c.2318+2276T>G (n.2318+2276T>G)
c.2203+7502T>G (n.2203+7502T>G)
n.4543-9825T>G
c.2220+7502T>G (n.2220+7502T>G)
c.4567T>G (p.Trp1523Gly)
c.2186-9825T>G (n.2186-9825T>G)
c.2431+2136T>G (n.2431+2136T>G)
c.2317T>G (p.Trp773Gly)
c.1058-9825T>G (n.1058-9825T>G)
c.2129+2136T>G
c.4126T>G (p.Trp1376Gly)
c.4618T>G (p.Trp1540Gly)
c.4585T>G (p.Trp1529Gly)
13g.23339309A>GCA387528508SACSc.2185+14476T>C (n.2185+14476T>C)
c.4594T>C (p.Trp1532Arg)
c.4558T>C (p.Trp1520Arg)
c.2177-9825T>C (n.2177-9825T>C)
c.2291+2276T>C (n.2291+2276T>C)
c.2318+2276T>C (n.2318+2276T>C)
c.2203+7502T>C (n.2203+7502T>C)
n.4543-9825T>C
c.2220+7502T>C (n.2220+7502T>C)
c.4567T>C (p.Trp1523Arg)
c.2186-9825T>C (n.2186-9825T>C)
c.2431+2136T>C (n.2431+2136T>C)
c.2317T>C (p.Trp773Arg)
c.1058-9825T>C (n.1058-9825T>C)
c.2129+2136T>C
c.4126T>C (p.Trp1376Arg)
c.4618T>C (p.Trp1540Arg)
c.4585T>C (p.Trp1529Arg)
13g.23339309A>TCA387528510SACSc.2185+14476T>A (n.2185+14476T>A)
c.4594T>A (p.Trp1532Arg)
c.4558T>A (p.Trp1520Arg)
c.2177-9825T>A (n.2177-9825T>A)
c.2291+2276T>A (n.2291+2276T>A)
c.2318+2276T>A (n.2318+2276T>A)
c.2203+7502T>A (n.2203+7502T>A)
n.4543-9825T>A
c.2220+7502T>A (n.2220+7502T>A)
c.4567T>A (p.Trp1523Arg)
c.2186-9825T>A (n.2186-9825T>A)
c.2431+2136T>A (n.2431+2136T>A)
c.2317T>A (p.Trp773Arg)
c.1058-9825T>A (n.1058-9825T>A)
c.2129+2136T>A
c.4126T>A (p.Trp1376Arg)
c.4618T>A (p.Trp1540Arg)
c.4585T>A (p.Trp1529Arg)
13g.23339310C>ACA246660092SACSc.2185+14475G>T (n.2185+14475G>T)
c.4593G>T (p.Leu1531Phe)
c.4557G>T (p.Leu1519Phe)
c.2177-9826G>T (n.2177-9826G>T)
c.2291+2275G>T (n.2291+2275G>T)
c.2318+2275G>T (n.2318+2275G>T)
c.2203+7501G>T (n.2203+7501G>T)
n.4543-9826G>T
c.2220+7501G>T (n.2220+7501G>T)
c.4566G>T (p.Leu1522Phe)
c.2186-9826G>T (n.2186-9826G>T)
c.2431+2135G>T (n.2431+2135G>T)
c.2316G>T (p.Leu772Phe)
c.1058-9826G>T (n.1058-9826G>T)
c.2129+2135G>T
c.4125G>T (p.Leu1375Phe)
c.4617G>T (p.Leu1539Phe)
c.4584G>T (p.Leu1528Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339310C=CA2078640201SACSc.2185+14475G= (n.2185+14475G=)
c.4593G= (p.Leu1531=)
c.4557G= (p.Leu1519=)
c.2177-9826G= (n.2177-9826G=)
c.2291+2275G= (n.2291+2275G=)
c.2318+2275G= (n.2318+2275G=)
c.2203+7501G= (n.2203+7501G=)
n.4543-9826G=
c.2220+7501G= (n.2220+7501G=)
c.4566G= (p.Leu1522=)
c.2186-9826G= (n.2186-9826G=)
c.2431+2135G= (n.2431+2135G=)
c.2316G= (p.Leu772=)
c.1058-9826G= (n.1058-9826G=)
c.2129+2135G=
c.4125G= (p.Leu1375=)
c.4617G= (p.Leu1539=)
c.4584G= (p.Leu1528=)
13g.23339310C>GCA387528514SACSc.2185+14475G>C (n.2185+14475G>C)
c.4593G>C (p.Leu1531Phe)
c.4557G>C (p.Leu1519Phe)
c.2177-9826G>C (n.2177-9826G>C)
c.2291+2275G>C (n.2291+2275G>C)
c.2318+2275G>C (n.2318+2275G>C)
c.2203+7501G>C (n.2203+7501G>C)
n.4543-9826G>C
c.2220+7501G>C (n.2220+7501G>C)
c.4566G>C (p.Leu1522Phe)
c.2186-9826G>C (n.2186-9826G>C)
c.2431+2135G>C (n.2431+2135G>C)
c.2316G>C (p.Leu772Phe)
c.1058-9826G>C (n.1058-9826G>C)
c.2129+2135G>C
c.4125G>C (p.Leu1375Phe)
c.4617G>C (p.Leu1539Phe)
c.4584G>C (p.Leu1528Phe)
13g.23339310C>TCA483162865SACSc.2185+14475G>A (n.2185+14475G>A)
c.4593G>A (p.Leu1531=)
c.4557G>A (p.Leu1519=)
c.2177-9826G>A (n.2177-9826G>A)
c.2291+2275G>A (n.2291+2275G>A)
c.2318+2275G>A (n.2318+2275G>A)
c.2203+7501G>A (n.2203+7501G>A)
n.4543-9826G>A
c.2220+7501G>A (n.2220+7501G>A)
c.4566G>A (p.Leu1522=)
c.2186-9826G>A (n.2186-9826G>A)
c.2431+2135G>A (n.2431+2135G>A)
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.1058-9826G>A (n.1058-9826G>A)
c.2129+2135G>A
c.4125G>A (p.Leu1375=)
c.4617G>A (p.Leu1539=)
c.4584G>A (p.Leu1528=)
 gnomAD v4
13g.23339311A>CCA387528517SACSc.2185+14474T>G (n.2185+14474T>G)
c.4592T>G (p.Leu1531Trp)
c.4556T>G (p.Leu1519Trp)
c.2177-9827T>G (n.2177-9827T>G)
c.2291+2274T>G (n.2291+2274T>G)
c.2318+2274T>G (n.2318+2274T>G)
c.2203+7500T>G (n.2203+7500T>G)
n.4543-9827T>G
c.2220+7500T>G (n.2220+7500T>G)
c.4565T>G (p.Leu1522Trp)
c.2186-9827T>G (n.2186-9827T>G)
c.2431+2134T>G (n.2431+2134T>G)
c.2315T>G (p.Leu772Trp)
c.1058-9827T>G (n.1058-9827T>G)
c.2129+2134T>G
c.4124T>G (p.Leu1375Trp)
c.4616T>G (p.Leu1539Trp)
c.4583T>G (p.Leu1528Trp)
13g.23339311A>GCA387528519SACSc.2185+14474T>C (n.2185+14474T>C)
c.4592T>C (p.Leu1531Ser)
c.4556T>C (p.Leu1519Ser)
c.2177-9827T>C (n.2177-9827T>C)
c.2291+2274T>C (n.2291+2274T>C)
c.2318+2274T>C (n.2318+2274T>C)
c.2203+7500T>C (n.2203+7500T>C)
n.4543-9827T>C
c.2220+7500T>C (n.2220+7500T>C)
c.4565T>C (p.Leu1522Ser)
c.2186-9827T>C (n.2186-9827T>C)
c.2431+2134T>C (n.2431+2134T>C)
c.2315T>C (p.Leu772Ser)
c.1058-9827T>C (n.1058-9827T>C)
c.2129+2134T>C
c.4124T>C (p.Leu1375Ser)
c.4616T>C (p.Leu1539Ser)
c.4583T>C (p.Leu1528Ser)
13g.23339311A>TCA387528521SACSc.2185+14474T>A (n.2185+14474T>A)
c.4592T>A (p.Leu1531Ter)
c.4556T>A (p.Leu1519Ter)
c.2177-9827T>A (n.2177-9827T>A)
c.2291+2274T>A (n.2291+2274T>A)
c.2318+2274T>A (n.2318+2274T>A)
c.2203+7500T>A (n.2203+7500T>A)
n.4543-9827T>A
c.2220+7500T>A (n.2220+7500T>A)
c.4565T>A (p.Leu1522Ter)
c.2186-9827T>A (n.2186-9827T>A)
c.2431+2134T>A (n.2431+2134T>A)
c.2315T>A (p.Leu772Ter)
c.1058-9827T>A (n.1058-9827T>A)
c.2129+2134T>A
c.4124T>A (p.Leu1375Ter)
c.4616T>A (p.Leu1539Ter)
c.4583T>A (p.Leu1528Ter)
13g.23339312A>CCA387528528SACSc.2185+14473T>G (n.2185+14473T>G)
c.4591T>G (p.Leu1531Val)
c.4555T>G (p.Leu1519Val)
c.2177-9828T>G (n.2177-9828T>G)
c.2291+2273T>G (n.2291+2273T>G)
c.2318+2273T>G (n.2318+2273T>G)
c.2203+7499T>G (n.2203+7499T>G)
n.4543-9828T>G
c.2220+7499T>G (n.2220+7499T>G)
c.4564T>G (p.Leu1522Val)
c.2186-9828T>G (n.2186-9828T>G)
c.2431+2133T>G (n.2431+2133T>G)
c.2314T>G (p.Leu772Val)
c.1058-9828T>G (n.1058-9828T>G)
c.2129+2133T>G
c.4123T>G (p.Leu1375Val)
c.4615T>G (p.Leu1539Val)
c.4582T>G (p.Leu1528Val)
13g.23339312A>GCA483162868SACSc.2185+14473T>C (n.2185+14473T>C)
c.4591T>C (p.Leu1531=)
c.4555T>C (p.Leu1519=)
c.2177-9828T>C (n.2177-9828T>C)
c.2291+2273T>C (n.2291+2273T>C)
c.2318+2273T>C (n.2318+2273T>C)
c.2203+7499T>C (n.2203+7499T>C)
n.4543-9828T>C
c.2220+7499T>C (n.2220+7499T>C)
c.4564T>C (p.Leu1522=)
c.2186-9828T>C (n.2186-9828T>C)
c.2431+2133T>C (n.2431+2133T>C)
c.2314T>C (p.Leu772=)
c.1058-9828T>C (n.1058-9828T>C)
c.2129+2133T>C
c.4123T>C (p.Leu1375=)
c.4615T>C (p.Leu1539=)
c.4582T>C (p.Leu1528=)
13g.23339312A>TCA387528531SACSc.2185+14473T>A (n.2185+14473T>A)
c.4591T>A (p.Leu1531Met)
c.4555T>A (p.Leu1519Met)
c.2177-9828T>A (n.2177-9828T>A)
c.2291+2273T>A (n.2291+2273T>A)
c.2318+2273T>A (n.2318+2273T>A)
c.2203+7499T>A (n.2203+7499T>A)
n.4543-9828T>A
c.2220+7499T>A (n.2220+7499T>A)
c.4564T>A (p.Leu1522Met)
c.2186-9828T>A (n.2186-9828T>A)
c.2431+2133T>A (n.2431+2133T>A)
c.2314T>A (p.Leu772Met)
c.1058-9828T>A (n.1058-9828T>A)
c.2129+2133T>A
c.4123T>A (p.Leu1375Met)
c.4615T>A (p.Leu1539Met)
c.4582T>A (p.Leu1528Met)
13g.23339313A>CCA483162870SACSc.2185+14472T>G (n.2185+14472T>G)
c.4590T>G (p.Ala1530=)
c.4554T>G (p.Ala1518=)
c.2177-9829T>G (n.2177-9829T>G)
c.2291+2272T>G (n.2291+2272T>G)
c.2318+2272T>G (n.2318+2272T>G)
c.2203+7498T>G (n.2203+7498T>G)
n.4543-9829T>G
c.2220+7498T>G (n.2220+7498T>G)
c.4563T>G (p.Ala1521=)
c.2186-9829T>G (n.2186-9829T>G)
c.2431+2132T>G (n.2431+2132T>G)
c.2313T>G (p.Ala771=)
c.1058-9829T>G (n.1058-9829T>G)
c.2129+2132T>G
c.4122T>G (p.Ala1374=)
c.4614T>G (p.Ala1538=)
c.4581T>G (p.Ala1527=)
13g.23339313A>GCA483162872SACSc.2185+14472T>C (n.2185+14472T>C)
c.4590T>C (p.Ala1530=)
c.4554T>C (p.Ala1518=)
c.2177-9829T>C (n.2177-9829T>C)
c.2291+2272T>C (n.2291+2272T>C)
c.2318+2272T>C (n.2318+2272T>C)
c.2203+7498T>C (n.2203+7498T>C)
n.4543-9829T>C
c.2220+7498T>C (n.2220+7498T>C)
c.4563T>C (p.Ala1521=)
c.2186-9829T>C (n.2186-9829T>C)
c.2431+2132T>C (n.2431+2132T>C)
c.2313T>C (p.Ala771=)
c.1058-9829T>C (n.1058-9829T>C)
c.2129+2132T>C
c.4122T>C (p.Ala1374=)
c.4614T>C (p.Ala1538=)
c.4581T>C (p.Ala1527=)
13g.23339313A>TCA483162871SACSc.2185+14472T>A (n.2185+14472T>A)
c.4590T>A (p.Ala1530=)
c.4554T>A (p.Ala1518=)
c.2177-9829T>A (n.2177-9829T>A)
c.2291+2272T>A (n.2291+2272T>A)
c.2318+2272T>A (n.2318+2272T>A)
c.2203+7498T>A (n.2203+7498T>A)
n.4543-9829T>A
c.2220+7498T>A (n.2220+7498T>A)
c.4563T>A (p.Ala1521=)
c.2186-9829T>A (n.2186-9829T>A)
c.2431+2132T>A (n.2431+2132T>A)
c.2313T>A (p.Ala771=)
c.1058-9829T>A (n.1058-9829T>A)
c.2129+2132T>A
c.4122T>A (p.Ala1374=)
c.4614T>A (p.Ala1538=)
c.4581T>A (p.Ala1527=)
13g.23339314G>ACA387528537SACSc.2185+14471C>T (n.2185+14471C>T)
c.4589C>T (p.Ala1530Val)
c.4553C>T (p.Ala1518Val)
c.2177-9830C>T (n.2177-9830C>T)
c.2291+2271C>T (n.2291+2271C>T)
c.2318+2271C>T (n.2318+2271C>T)
c.2203+7497C>T (n.2203+7497C>T)
n.4543-9830C>T
c.2220+7497C>T (n.2220+7497C>T)
c.4562C>T (p.Ala1521Val)
c.2186-9830C>T (n.2186-9830C>T)
c.2431+2131C>T (n.2431+2131C>T)
c.2312C>T (p.Ala771Val)
c.1058-9830C>T (n.1058-9830C>T)
c.2129+2131C>T
c.4121C>T (p.Ala1374Val)
c.4613C>T (p.Ala1538Val)
c.4580C>T (p.Ala1527Val)
 gnomAD v4
13g.23339314G>CCA387528534SACSc.2185+14471C>G (n.2185+14471C>G)
c.4589C>G (p.Ala1530Gly)
c.4553C>G (p.Ala1518Gly)
c.2177-9830C>G (n.2177-9830C>G)
c.2291+2271C>G (n.2291+2271C>G)
c.2318+2271C>G (n.2318+2271C>G)
c.2203+7497C>G (n.2203+7497C>G)
n.4543-9830C>G
c.2220+7497C>G (n.2220+7497C>G)
c.4562C>G (p.Ala1521Gly)
c.2186-9830C>G (n.2186-9830C>G)
c.2431+2131C>G (n.2431+2131C>G)
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
c.1058-9830C>G (n.1058-9830C>G)
c.2129+2131C>G
c.4121C>G (p.Ala1374Gly)
c.4613C>G (p.Ala1538Gly)
c.4580C>G (p.Ala1527Gly)
 gnomAD v4
13g.23339314G>TCA387528536SACSc.2185+14471C>A (n.2185+14471C>A)
c.4589C>A (p.Ala1530Asp)
c.4553C>A (p.Ala1518Asp)
c.2177-9830C>A (n.2177-9830C>A)
c.2291+2271C>A (n.2291+2271C>A)
c.2318+2271C>A (n.2318+2271C>A)
c.2203+7497C>A (n.2203+7497C>A)
n.4543-9830C>A
c.2220+7497C>A (n.2220+7497C>A)
c.4562C>A (p.Ala1521Asp)
c.2186-9830C>A (n.2186-9830C>A)
c.2431+2131C>A (n.2431+2131C>A)
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
c.1058-9830C>A (n.1058-9830C>A)
c.2129+2131C>A
c.4121C>A (p.Ala1374Asp)
c.4613C>A (p.Ala1538Asp)
c.4580C>A (p.Ala1527Asp)
13g.23339315C>ACA387528540SACSc.2185+14470G>T (n.2185+14470G>T)
c.4588G>T (p.Ala1530Ser)
c.4552G>T (p.Ala1518Ser)
c.2177-9831G>T (n.2177-9831G>T)
c.2291+2270G>T (n.2291+2270G>T)
c.2318+2270G>T (n.2318+2270G>T)
c.2203+7496G>T (n.2203+7496G>T)
n.4543-9831G>T
c.2220+7496G>T (n.2220+7496G>T)
c.4561G>T (p.Ala1521Ser)
c.2186-9831G>T (n.2186-9831G>T)
c.2431+2130G>T (n.2431+2130G>T)
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
c.1058-9831G>T (n.1058-9831G>T)
c.2129+2130G>T
c.4120G>T (p.Ala1374Ser)
c.4612G>T (p.Ala1538Ser)
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
 gnomAD v4
13g.23339315C>GCA387528542SACSc.2185+14470G>C (n.2185+14470G>C)
c.4588G>C (p.Ala1530Pro)
c.4552G>C (p.Ala1518Pro)
c.2177-9831G>C (n.2177-9831G>C)
c.2291+2270G>C (n.2291+2270G>C)
c.2318+2270G>C (n.2318+2270G>C)
c.2203+7496G>C (n.2203+7496G>C)
n.4543-9831G>C
c.2220+7496G>C (n.2220+7496G>C)
c.4561G>C (p.Ala1521Pro)
c.2186-9831G>C (n.2186-9831G>C)
c.2431+2130G>C (n.2431+2130G>C)
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
c.1058-9831G>C (n.1058-9831G>C)
c.2129+2130G>C
c.4120G>C (p.Ala1374Pro)
c.4612G>C (p.Ala1538Pro)
c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
13g.23339315C>TCA387528545SACSc.2185+14470G>A (n.2185+14470G>A)
c.4588G>A (p.Ala1530Thr)
c.4552G>A (p.Ala1518Thr)
c.2177-9831G>A (n.2177-9831G>A)
c.2291+2270G>A (n.2291+2270G>A)
c.2318+2270G>A (n.2318+2270G>A)
c.2203+7496G>A (n.2203+7496G>A)
n.4543-9831G>A
c.2220+7496G>A (n.2220+7496G>A)
c.4561G>A (p.Ala1521Thr)
c.2186-9831G>A (n.2186-9831G>A)
c.2431+2130G>A (n.2431+2130G>A)
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
c.1058-9831G>A (n.1058-9831G>A)
c.2129+2130G>A
c.4120G>A (p.Ala1374Thr)
c.4612G>A (p.Ala1538Thr)
c.4579G>A (p.Ala1527Thr)
13g.23339316A>CCA483162875SACSc.2185+14469T>G (n.2185+14469T>G)
c.4587T>G (p.Pro1529=)
c.4551T>G (p.Pro1517=)
c.2177-9832T>G (n.2177-9832T>G)
c.2291+2269T>G (n.2291+2269T>G)
c.2318+2269T>G (n.2318+2269T>G)
c.2203+7495T>G (n.2203+7495T>G)
n.4543-9832T>G
c.2220+7495T>G (n.2220+7495T>G)
c.4560T>G (p.Pro1520=)
c.2186-9832T>G (n.2186-9832T>G)
c.2431+2129T>G (n.2431+2129T>G)
c.2310T>G (p.Pro770=)
c.1058-9832T>G (n.1058-9832T>G)
c.2129+2129T>G
c.4119T>G (p.Pro1373=)
c.4611T>G (p.Pro1537=)
c.4578T>G (p.Pro1526=)
13g.23339316A>GCA483162877SACSc.2185+14469T>C (n.2185+14469T>C)
c.4587T>C (p.Pro1529=)
c.4551T>C (p.Pro1517=)
c.2177-9832T>C (n.2177-9832T>C)
c.2291+2269T>C (n.2291+2269T>C)
c.2318+2269T>C (n.2318+2269T>C)
c.2203+7495T>C (n.2203+7495T>C)
n.4543-9832T>C
c.2220+7495T>C (n.2220+7495T>C)
c.4560T>C (p.Pro1520=)
c.2186-9832T>C (n.2186-9832T>C)
c.2431+2129T>C (n.2431+2129T>C)
c.2310T>C (p.Pro770=)
c.1058-9832T>C (n.1058-9832T>C)
c.2129+2129T>C
c.4119T>C (p.Pro1373=)
c.4611T>C (p.Pro1537=)
c.4578T>C (p.Pro1526=)
13g.23339316A>TCA483162878SACSc.2185+14469T>A (n.2185+14469T>A)
c.4587T>A (p.Pro1529=)
c.4551T>A (p.Pro1517=)
c.2177-9832T>A (n.2177-9832T>A)
c.2291+2269T>A (n.2291+2269T>A)
c.2318+2269T>A (n.2318+2269T>A)
c.2203+7495T>A (n.2203+7495T>A)
n.4543-9832T>A
c.2220+7495T>A (n.2220+7495T>A)
c.4560T>A (p.Pro1520=)
c.2186-9832T>A (n.2186-9832T>A)
c.2431+2129T>A (n.2431+2129T>A)
c.2310T>A (p.Pro770=)
c.1058-9832T>A (n.1058-9832T>A)
c.2129+2129T>A
c.4119T>A (p.Pro1373=)
c.4611T>A (p.Pro1537=)
c.4578T>A (p.Pro1526=)
13g.23339317G>ACA387528548SACSc.2185+14468C>T (n.2185+14468C>T)
c.4586C>T (p.Pro1529Leu)
c.4550C>T (p.Pro1517Leu)
c.2177-9833C>T (n.2177-9833C>T)
c.2291+2268C>T (n.2291+2268C>T)
c.2318+2268C>T (n.2318+2268C>T)
c.2203+7494C>T (n.2203+7494C>T)
n.4543-9833C>T
c.2220+7494C>T (n.2220+7494C>T)
c.4559C>T (p.Pro1520Leu)
c.2186-9833C>T (n.2186-9833C>T)
c.2431+2128C>T (n.2431+2128C>T)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.1058-9833C>T (n.1058-9833C>T)
c.2129+2128C>T
c.4118C>T (p.Pro1373Leu)
c.4610C>T (p.Pro1537Leu)
c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
13g.23339317G>CCA387528550SACSc.2185+14468C>G (n.2185+14468C>G)
c.4586C>G (p.Pro1529Arg)
c.4550C>G (p.Pro1517Arg)
c.2177-9833C>G (n.2177-9833C>G)
c.2291+2268C>G (n.2291+2268C>G)
c.2318+2268C>G (n.2318+2268C>G)
c.2203+7494C>G (n.2203+7494C>G)
n.4543-9833C>G
c.2220+7494C>G (n.2220+7494C>G)
c.4559C>G (p.Pro1520Arg)
c.2186-9833C>G (n.2186-9833C>G)
c.2431+2128C>G (n.2431+2128C>G)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.1058-9833C>G (n.1058-9833C>G)
c.2129+2128C>G
c.4118C>G (p.Pro1373Arg)
c.4610C>G (p.Pro1537Arg)
c.4577C>G (p.Pro1526Arg)
13g.23339317G>TCA387528552SACSc.2185+14468C>A (n.2185+14468C>A)
c.4586C>A (p.Pro1529His)
c.4550C>A (p.Pro1517His)
c.2177-9833C>A (n.2177-9833C>A)
c.2291+2268C>A (n.2291+2268C>A)
c.2318+2268C>A (n.2318+2268C>A)
c.2203+7494C>A (n.2203+7494C>A)
n.4543-9833C>A
c.2220+7494C>A (n.2220+7494C>A)
c.4559C>A (p.Pro1520His)
c.2186-9833C>A (n.2186-9833C>A)
c.2431+2128C>A (n.2431+2128C>A)
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.1058-9833C>A (n.1058-9833C>A)
c.2129+2128C>A
c.4118C>A (p.Pro1373His)
c.4610C>A (p.Pro1537His)
c.4577C>A (p.Pro1526His)
13g.23339318G>ACA387528557SACSc.2185+14467C>T (n.2185+14467C>T)
c.4585C>T (p.Pro1529Ser)
c.4549C>T (p.Pro1517Ser)
c.2177-9834C>T (n.2177-9834C>T)
c.2291+2267C>T (n.2291+2267C>T)
c.2318+2267C>T (n.2318+2267C>T)
c.2203+7493C>T (n.2203+7493C>T)
n.4543-9834C>T
c.2220+7493C>T (n.2220+7493C>T)
c.4558C>T (p.Pro1520Ser)
c.2186-9834C>T (n.2186-9834C>T)
c.2431+2127C>T (n.2431+2127C>T)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.1058-9834C>T (n.1058-9834C>T)
c.2129+2127C>T
c.4117C>T (p.Pro1373Ser)
c.4609C>T (p.Pro1537Ser)
c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339318G>CCA387528555SACSc.2185+14467C>G (n.2185+14467C>G)
c.4585C>G (p.Pro1529Ala)
c.4549C>G (p.Pro1517Ala)
c.2177-9834C>G (n.2177-9834C>G)
c.2291+2267C>G (n.2291+2267C>G)
c.2318+2267C>G (n.2318+2267C>G)
c.2203+7493C>G (n.2203+7493C>G)
n.4543-9834C>G
c.2220+7493C>G (n.2220+7493C>G)
c.4558C>G (p.Pro1520Ala)
c.2186-9834C>G (n.2186-9834C>G)
c.2431+2127C>G (n.2431+2127C>G)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.1058-9834C>G (n.1058-9834C>G)
c.2129+2127C>G
c.4117C>G (p.Pro1373Ala)
c.4609C>G (p.Pro1537Ala)
c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339318G=CA2078640207SACSc.2185+14467C= (n.2185+14467C=)
c.4585C= (p.Pro1529=)
c.4549C= (p.Pro1517=)
c.2177-9834C= (n.2177-9834C=)
c.2291+2267C= (n.2291+2267C=)
c.2318+2267C= (n.2318+2267C=)
c.2203+7493C= (n.2203+7493C=)
n.4543-9834C=
c.2220+7493C= (n.2220+7493C=)
c.4558C= (p.Pro1520=)
c.2186-9834C= (n.2186-9834C=)
c.2431+2127C= (n.2431+2127C=)
c.2308C= (p.Pro770=)
c.1058-9834C= (n.1058-9834C=)
c.2129+2127C=
c.4117C= (p.Pro1373=)
c.4609C= (p.Pro1537=)
c.4576C= (p.Pro1526=)
13g.23339318G>TCA387528554SACSc.2185+14467C>A (n.2185+14467C>A)
c.4585C>A (p.Pro1529Thr)
c.4549C>A (p.Pro1517Thr)
c.2177-9834C>A (n.2177-9834C>A)
c.2291+2267C>A (n.2291+2267C>A)
c.2318+2267C>A (n.2318+2267C>A)
c.2203+7493C>A (n.2203+7493C>A)
n.4543-9834C>A
c.2220+7493C>A (n.2220+7493C>A)
c.4558C>A (p.Pro1520Thr)
c.2186-9834C>A (n.2186-9834C>A)
c.2431+2127C>A (n.2431+2127C>A)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.1058-9834C>A (n.1058-9834C>A)
c.2129+2127C>A
c.4117C>A (p.Pro1373Thr)
c.4609C>A (p.Pro1537Thr)
c.4576C>A (p.Pro1526Thr)
13g.23339319T>ACA483162883SACSc.2185+14466A>T (n.2185+14466A>T)
c.4584A>T (p.Gly1528=)
c.4548A>T (p.Gly1516=)
c.2177-9835A>T (n.2177-9835A>T)
c.2291+2266A>T (n.2291+2266A>T)
c.2318+2266A>T (n.2318+2266A>T)
c.2203+7492A>T (n.2203+7492A>T)
n.4543-9835A>T
c.2220+7492A>T (n.2220+7492A>T)
c.4557A>T (p.Gly1519=)
c.2186-9835A>T (n.2186-9835A>T)
c.2431+2126A>T (n.2431+2126A>T)
c.2307A>T (p.Gly769=)
c.1058-9835A>T (n.1058-9835A>T)
c.2129+2126A>T
c.4116A>T (p.Gly1372=)
c.4608A>T (p.Gly1536=)
c.4575A>T (p.Gly1525=)
13g.23339319T>CCA483162884SACSc.2185+14466A>G (n.2185+14466A>G)
c.4584A>G (p.Gly1528=)
c.4548A>G (p.Gly1516=)
c.2177-9835A>G (n.2177-9835A>G)
c.2291+2266A>G (n.2291+2266A>G)
c.2318+2266A>G (n.2318+2266A>G)
c.2203+7492A>G (n.2203+7492A>G)
n.4543-9835A>G
c.2220+7492A>G (n.2220+7492A>G)
c.4557A>G (p.Gly1519=)
c.2186-9835A>G (n.2186-9835A>G)
c.2431+2126A>G (n.2431+2126A>G)
c.2307A>G (p.Gly769=)
c.1058-9835A>G (n.1058-9835A>G)
c.2129+2126A>G
c.4116A>G (p.Gly1372=)
c.4608A>G (p.Gly1536=)
c.4575A>G (p.Gly1525=)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched