Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339212_23339218dupCA2575369543SACSc.2185+14567_2185+14573dup (n.2185+14567_2185+14573dup)
c.4685_4691dup (p.Lys1564AsnfsTer9)
c.4649_4655dup (p.Lys1552AsnfsTer9)
c.2177-9734_2177-9728dup (n.2177-9734_2177-9728dup)
c.2291+2367_2291+2373dup (n.2291+2367_2291+2373dup)
c.2318+2367_2318+2373dup (n.2318+2367_2318+2373dup)
c.2203+7593_2203+7599dup (n.2203+7593_2203+7599dup)
n.4543-9734_4543-9728dup
c.2220+7593_2220+7599dup (n.2220+7593_2220+7599dup)
c.4658_4664dup (p.Lys1555AsnfsTer9)
c.2186-9734_2186-9728dup (n.2186-9734_2186-9728dup)
c.2431+2227_2431+2233dup (n.2431+2227_2431+2233dup)
c.2408_2414dup (p.Lys805AsnfsTer9)
c.1058-9734_1058-9728dup (n.1058-9734_1058-9728dup)
c.2129+2227_2129+2233dup
c.4217_4223dup (p.Lys1408AsnfsTer9)
c.4709_4715dup (p.Lys1572AsnfsTer9)
c.4676_4682dup (p.Lys1561AsnfsTer9)
13g.23339214T>ACA483162588SACSc.2185+14571A>T (n.2185+14571A>T)
c.4689A>T (p.Gly1563=)
c.4653A>T (p.Gly1551=)
c.2177-9730A>T (n.2177-9730A>T)
c.2291+2371A>T (n.2291+2371A>T)
c.2318+2371A>T (n.2318+2371A>T)
c.2203+7597A>T (n.2203+7597A>T)
n.4543-9730A>T
c.2220+7597A>T (n.2220+7597A>T)
c.4662A>T (p.Gly1554=)
c.2186-9730A>T (n.2186-9730A>T)
c.2431+2231A>T (n.2431+2231A>T)
c.2412A>T (p.Gly804=)
c.1058-9730A>T (n.1058-9730A>T)
c.2129+2231A>T
c.4221A>T (p.Gly1407=)
c.4713A>T (p.Gly1571=)
c.4680A>T (p.Gly1560=)
13g.23339214T>CCA483162591SACSc.2185+14571A>G (n.2185+14571A>G)
c.4689A>G (p.Gly1563=)
c.4653A>G (p.Gly1551=)
c.2177-9730A>G (n.2177-9730A>G)
c.2291+2371A>G (n.2291+2371A>G)
c.2318+2371A>G (n.2318+2371A>G)
c.2203+7597A>G (n.2203+7597A>G)
n.4543-9730A>G
c.2220+7597A>G (n.2220+7597A>G)
c.4662A>G (p.Gly1554=)
c.2186-9730A>G (n.2186-9730A>G)
c.2431+2231A>G (n.2431+2231A>G)
c.2412A>G (p.Gly804=)
c.1058-9730A>G (n.1058-9730A>G)
c.2129+2231A>G
c.4221A>G (p.Gly1407=)
c.4713A>G (p.Gly1571=)
c.4680A>G (p.Gly1560=)
13g.23339214T>GCA483162593SACSc.2185+14571A>C (n.2185+14571A>C)
c.4689A>C (p.Gly1563=)
c.4653A>C (p.Gly1551=)
c.2177-9730A>C (n.2177-9730A>C)
c.2291+2371A>C (n.2291+2371A>C)
c.2318+2371A>C (n.2318+2371A>C)
c.2203+7597A>C (n.2203+7597A>C)
n.4543-9730A>C
c.2220+7597A>C (n.2220+7597A>C)
c.4662A>C (p.Gly1554=)
c.2186-9730A>C (n.2186-9730A>C)
c.2431+2231A>C (n.2431+2231A>C)
c.2412A>C (p.Gly804=)
c.1058-9730A>C (n.1058-9730A>C)
c.2129+2231A>C
c.4221A>C (p.Gly1407=)
c.4713A>C (p.Gly1571=)
c.4680A>C (p.Gly1560=)
13g.23339215C>ACA387528078SACSc.2185+14570G>T (n.2185+14570G>T)
c.4688G>T (p.Gly1563Val)
c.4652G>T (p.Gly1551Val)
c.2177-9731G>T (n.2177-9731G>T)
c.2291+2370G>T (n.2291+2370G>T)
c.2318+2370G>T (n.2318+2370G>T)
c.2203+7596G>T (n.2203+7596G>T)
n.4543-9731G>T
c.2220+7596G>T (n.2220+7596G>T)
c.4661G>T (p.Gly1554Val)
c.2186-9731G>T (n.2186-9731G>T)
c.2431+2230G>T (n.2431+2230G>T)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.1058-9731G>T (n.1058-9731G>T)
c.2129+2230G>T
c.4220G>T (p.Gly1407Val)
c.4712G>T (p.Gly1571Val)
c.4679G>T (p.Gly1560Val)
13g.23339215C>GCA387528080SACSc.2185+14570G>C (n.2185+14570G>C)
c.4688G>C (p.Gly1563Ala)
c.4652G>C (p.Gly1551Ala)
c.2177-9731G>C (n.2177-9731G>C)
c.2291+2370G>C (n.2291+2370G>C)
c.2318+2370G>C (n.2318+2370G>C)
c.2203+7596G>C (n.2203+7596G>C)
n.4543-9731G>C
c.2220+7596G>C (n.2220+7596G>C)
c.4661G>C (p.Gly1554Ala)
c.2186-9731G>C (n.2186-9731G>C)
c.2431+2230G>C (n.2431+2230G>C)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.1058-9731G>C (n.1058-9731G>C)
c.2129+2230G>C
c.4220G>C (p.Gly1407Ala)
c.4712G>C (p.Gly1571Ala)
c.4679G>C (p.Gly1560Ala)
13g.23339215C>TCA387528079SACSc.2185+14570G>A (n.2185+14570G>A)
c.4688G>A (p.Gly1563Glu)
c.4652G>A (p.Gly1551Glu)
c.2177-9731G>A (n.2177-9731G>A)
c.2291+2370G>A (n.2291+2370G>A)
c.2318+2370G>A (n.2318+2370G>A)
c.2203+7596G>A (n.2203+7596G>A)
n.4543-9731G>A
c.2220+7596G>A (n.2220+7596G>A)
c.4661G>A (p.Gly1554Glu)
c.2186-9731G>A (n.2186-9731G>A)
c.2431+2230G>A (n.2431+2230G>A)
c.2411G>A (p.Gly804Glu)
c.1058-9731G>A (n.1058-9731G>A)
c.2129+2230G>A
c.4220G>A (p.Gly1407Glu)
c.4712G>A (p.Gly1571Glu)
c.4679G>A (p.Gly1560Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.23339216C>ACA387528081SACSc.2185+14569G>T (n.2185+14569G>T)
c.4687G>T (p.Gly1563Ter)
c.4651G>T (p.Gly1551Ter)
c.2177-9732G>T (n.2177-9732G>T)
c.2291+2369G>T (n.2291+2369G>T)
c.2318+2369G>T (n.2318+2369G>T)
c.2203+7595G>T (n.2203+7595G>T)
n.4543-9732G>T
c.2220+7595G>T (n.2220+7595G>T)
c.4660G>T (p.Gly1554Ter)
c.2186-9732G>T (n.2186-9732G>T)
c.2431+2229G>T (n.2431+2229G>T)
c.2410G>T (p.Gly804Ter)
c.1058-9732G>T (n.1058-9732G>T)
c.2129+2229G>T
c.4219G>T (p.Gly1407Ter)
c.4711G>T (p.Gly1571Ter)
c.4678G>T (p.Gly1560Ter)
13g.23339216C>GCA387528082SACSc.2185+14569G>C (n.2185+14569G>C)
c.4687G>C (p.Gly1563Arg)
c.4651G>C (p.Gly1551Arg)
c.2177-9732G>C (n.2177-9732G>C)
c.2291+2369G>C (n.2291+2369G>C)
c.2318+2369G>C (n.2318+2369G>C)
c.2203+7595G>C (n.2203+7595G>C)
n.4543-9732G>C
c.2220+7595G>C (n.2220+7595G>C)
c.4660G>C (p.Gly1554Arg)
c.2186-9732G>C (n.2186-9732G>C)
c.2431+2229G>C (n.2431+2229G>C)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.1058-9732G>C (n.1058-9732G>C)
c.2129+2229G>C
c.4219G>C (p.Gly1407Arg)
c.4711G>C (p.Gly1571Arg)
c.4678G>C (p.Gly1560Arg)
13g.23339216C>TCA387528083SACSc.2185+14569G>A (n.2185+14569G>A)
c.4687G>A (p.Gly1563Arg)
c.4651G>A (p.Gly1551Arg)
c.2177-9732G>A (n.2177-9732G>A)
c.2291+2369G>A (n.2291+2369G>A)
c.2318+2369G>A (n.2318+2369G>A)
c.2203+7595G>A (n.2203+7595G>A)
n.4543-9732G>A
c.2220+7595G>A (n.2220+7595G>A)
c.4660G>A (p.Gly1554Arg)
c.2186-9732G>A (n.2186-9732G>A)
c.2431+2229G>A (n.2431+2229G>A)
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
c.1058-9732G>A (n.1058-9732G>A)
c.2129+2229G>A
c.4219G>A (p.Gly1407Arg)
c.4711G>A (p.Gly1571Arg)
c.4678G>A (p.Gly1560Arg)
13g.23339217A=CA2078631016SACSc.2185+14568T= (n.2185+14568T=)
c.4686T= (p.Val1562=)
c.4650T= (p.Val1550=)
c.2177-9733T= (n.2177-9733T=)
c.2291+2368T= (n.2291+2368T=)
c.2318+2368T= (n.2318+2368T=)
c.2203+7594T= (n.2203+7594T=)
n.4543-9733T=
c.2220+7594T= (n.2220+7594T=)
c.4659T= (p.Val1553=)
c.2186-9733T= (n.2186-9733T=)
c.2431+2228T= (n.2431+2228T=)
c.2409T= (p.Val803=)
c.1058-9733T= (n.1058-9733T=)
c.2129+2228T=
c.4218T= (p.Val1406=)
c.4710T= (p.Val1570=)
c.4677T= (p.Val1559=)
13g.23339217A>CCA483162600SACSc.2185+14568T>G (n.2185+14568T>G)
c.4686T>G (p.Val1562=)
c.4650T>G (p.Val1550=)
c.2177-9733T>G (n.2177-9733T>G)
c.2291+2368T>G (n.2291+2368T>G)
c.2318+2368T>G (n.2318+2368T>G)
c.2203+7594T>G (n.2203+7594T>G)
n.4543-9733T>G
c.2220+7594T>G (n.2220+7594T>G)
c.4659T>G (p.Val1553=)
c.2186-9733T>G (n.2186-9733T>G)
c.2431+2228T>G (n.2431+2228T>G)
c.2409T>G (p.Val803=)
c.1058-9733T>G (n.1058-9733T>G)
c.2129+2228T>G
c.4218T>G (p.Val1406=)
c.4710T>G (p.Val1570=)
c.4677T>G (p.Val1559=)
13g.23339217A>GCA483162601SACSc.2185+14568T>C (n.2185+14568T>C)
c.4686T>C (p.Val1562=)
c.4650T>C (p.Val1550=)
c.2177-9733T>C (n.2177-9733T>C)
c.2291+2368T>C (n.2291+2368T>C)
c.2318+2368T>C (n.2318+2368T>C)
c.2203+7594T>C (n.2203+7594T>C)
n.4543-9733T>C
c.2220+7594T>C (n.2220+7594T>C)
c.4659T>C (p.Val1553=)
c.2186-9733T>C (n.2186-9733T>C)
c.2431+2228T>C (n.2431+2228T>C)
c.2409T>C (p.Val803=)
c.1058-9733T>C (n.1058-9733T>C)
c.2129+2228T>C
c.4218T>C (p.Val1406=)
c.4710T>C (p.Val1570=)
c.4677T>C (p.Val1559=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339217A>TCA483162602SACSc.2185+14568T>A (n.2185+14568T>A)
c.4686T>A (p.Val1562=)
c.4650T>A (p.Val1550=)
c.2177-9733T>A (n.2177-9733T>A)
c.2291+2368T>A (n.2291+2368T>A)
c.2318+2368T>A (n.2318+2368T>A)
c.2203+7594T>A (n.2203+7594T>A)
n.4543-9733T>A
c.2220+7594T>A (n.2220+7594T>A)
c.4659T>A (p.Val1553=)
c.2186-9733T>A (n.2186-9733T>A)
c.2431+2228T>A (n.2431+2228T>A)
c.2409T>A (p.Val803=)
c.1058-9733T>A (n.1058-9733T>A)
c.2129+2228T>A
c.4218T>A (p.Val1406=)
c.4710T>A (p.Val1570=)
c.4677T>A (p.Val1559=)
13g.23339218delCA645585078SACSc.2185+14568del (n.2185+14568del)
c.4686del (p.Gly1563GlufsTer20)
c.4650del (p.Gly1551GlufsTer20)
c.2177-9733del (n.2177-9733del)
c.2291+2368del (n.2291+2368del)
c.2318+2368del (n.2318+2368del)
c.2203+7594del (n.2203+7594del)
n.4543-9733del
c.2220+7594del (n.2220+7594del)
c.4659del (p.Gly1554GlufsTer20)
c.2186-9733del (n.2186-9733del)
c.2431+2228del (n.2431+2228del)
c.2409del (p.Gly804GlufsTer20)
c.1058-9733del (n.1058-9733del)
c.2129+2228del
c.4218del (p.Gly1407GlufsTer20)
c.4710del (p.Gly1571GlufsTer20)
c.4677del (p.Gly1560GlufsTer20)
 COSMIC COSMIC
13g.23339218A>CCA387528084SACSc.2185+14567T>G (n.2185+14567T>G)
c.4685T>G (p.Val1562Gly)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.2177-9734T>G (n.2177-9734T>G)
c.2291+2367T>G (n.2291+2367T>G)
c.2318+2367T>G (n.2318+2367T>G)
c.2203+7593T>G (n.2203+7593T>G)
n.4543-9734T>G
c.2220+7593T>G (n.2220+7593T>G)
c.4658T>G (p.Val1553Gly)
c.2186-9734T>G (n.2186-9734T>G)
c.2431+2227T>G (n.2431+2227T>G)
c.2408T>G (p.Val803Gly)
c.1058-9734T>G (n.1058-9734T>G)
c.2129+2227T>G
c.4217T>G (p.Val1406Gly)
c.4709T>G (p.Val1570Gly)
c.4676T>G (p.Val1559Gly)
13g.23339218A>GCA387528085SACSc.2185+14567T>C (n.2185+14567T>C)
c.4685T>C (p.Val1562Ala)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.2177-9734T>C (n.2177-9734T>C)
c.2291+2367T>C (n.2291+2367T>C)
c.2318+2367T>C (n.2318+2367T>C)
c.2203+7593T>C (n.2203+7593T>C)
n.4543-9734T>C
c.2220+7593T>C (n.2220+7593T>C)
c.4658T>C (p.Val1553Ala)
c.2186-9734T>C (n.2186-9734T>C)
c.2431+2227T>C (n.2431+2227T>C)
c.2408T>C (p.Val803Ala)
c.1058-9734T>C (n.1058-9734T>C)
c.2129+2227T>C
c.4217T>C (p.Val1406Ala)
c.4709T>C (p.Val1570Ala)
c.4676T>C (p.Val1559Ala)
 gnomAD v4
13g.23339218A>TCA387528086SACSc.2185+14567T>A (n.2185+14567T>A)
c.4685T>A (p.Val1562Asp)
c.4649T>A (p.Val1550Asp)
c.2177-9734T>A (n.2177-9734T>A)
c.2291+2367T>A (n.2291+2367T>A)
c.2318+2367T>A (n.2318+2367T>A)
c.2203+7593T>A (n.2203+7593T>A)
n.4543-9734T>A
c.2220+7593T>A (n.2220+7593T>A)
c.4658T>A (p.Val1553Asp)
c.2186-9734T>A (n.2186-9734T>A)
c.2431+2227T>A (n.2431+2227T>A)
c.2408T>A (p.Val803Asp)
c.1058-9734T>A (n.1058-9734T>A)
c.2129+2227T>A
c.4217T>A (p.Val1406Asp)
c.4709T>A (p.Val1570Asp)
c.4676T>A (p.Val1559Asp)
13g.23339219C>ACA387528087SACSc.2185+14566G>T (n.2185+14566G>T)
c.4684G>T (p.Val1562Phe)
c.4648G>T (p.Val1550Phe)
c.2177-9735G>T (n.2177-9735G>T)
c.2291+2366G>T (n.2291+2366G>T)
c.2318+2366G>T (n.2318+2366G>T)
c.2203+7592G>T (n.2203+7592G>T)
n.4543-9735G>T
c.2220+7592G>T (n.2220+7592G>T)
c.4657G>T (p.Val1553Phe)
c.2186-9735G>T (n.2186-9735G>T)
c.2431+2226G>T (n.2431+2226G>T)
c.2407G>T (p.Val803Phe)
c.1058-9735G>T (n.1058-9735G>T)
c.2129+2226G>T
c.4216G>T (p.Val1406Phe)
c.4708G>T (p.Val1570Phe)
c.4675G>T (p.Val1559Phe)
13g.23339219C>GCA387528088SACSc.2185+14566G>C (n.2185+14566G>C)
c.4684G>C (p.Val1562Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.2177-9735G>C (n.2177-9735G>C)
c.2291+2366G>C (n.2291+2366G>C)
c.2318+2366G>C (n.2318+2366G>C)
c.2203+7592G>C (n.2203+7592G>C)
n.4543-9735G>C
c.2220+7592G>C (n.2220+7592G>C)
c.4657G>C (p.Val1553Leu)
c.2186-9735G>C (n.2186-9735G>C)
c.2431+2226G>C (n.2431+2226G>C)
c.2407G>C (p.Val803Leu)
c.1058-9735G>C (n.1058-9735G>C)
c.2129+2226G>C
c.4216G>C (p.Val1406Leu)
c.4708G>C (p.Val1570Leu)
c.4675G>C (p.Val1559Leu)
13g.23339219C>TCA387528089SACSc.2185+14566G>A (n.2185+14566G>A)
c.4684G>A (p.Val1562Ile)
c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.2177-9735G>A (n.2177-9735G>A)
c.2291+2366G>A (n.2291+2366G>A)
c.2318+2366G>A (n.2318+2366G>A)
c.2203+7592G>A (n.2203+7592G>A)
n.4543-9735G>A
c.2220+7592G>A (n.2220+7592G>A)
c.4657G>A (p.Val1553Ile)
c.2186-9735G>A (n.2186-9735G>A)
c.2431+2226G>A (n.2431+2226G>A)
c.2407G>A (p.Val803Ile)
c.1058-9735G>A (n.1058-9735G>A)
c.2129+2226G>A
c.4216G>A (p.Val1406Ile)
c.4708G>A (p.Val1570Ile)
c.4675G>A (p.Val1559Ile)
 gnomAD v4
13g.23339220T>ACA387528090SACSc.2185+14565A>T (n.2185+14565A>T)
c.4683A>T (p.Lys1561Asn)
c.4647A>T (p.Lys1549Asn)
c.2177-9736A>T (n.2177-9736A>T)
c.2291+2365A>T (n.2291+2365A>T)
c.2318+2365A>T (n.2318+2365A>T)
c.2203+7591A>T (n.2203+7591A>T)
n.4543-9736A>T
c.2220+7591A>T (n.2220+7591A>T)
c.4656A>T (p.Lys1552Asn)
c.2186-9736A>T (n.2186-9736A>T)
c.2431+2225A>T (n.2431+2225A>T)
c.2406A>T (p.Lys802Asn)
c.1058-9736A>T (n.1058-9736A>T)
c.2129+2225A>T
c.4215A>T (p.Lys1405Asn)
c.4707A>T (p.Lys1569Asn)
c.4674A>T (p.Lys1558Asn)
13g.23339220T>CCA483162615SACSc.2185+14565A>G (n.2185+14565A>G)
c.4683A>G (p.Lys1561=)
c.4647A>G (p.Lys1549=)
c.2177-9736A>G (n.2177-9736A>G)
c.2291+2365A>G (n.2291+2365A>G)
c.2318+2365A>G (n.2318+2365A>G)
c.2203+7591A>G (n.2203+7591A>G)
n.4543-9736A>G
c.2220+7591A>G (n.2220+7591A>G)
c.4656A>G (p.Lys1552=)
c.2186-9736A>G (n.2186-9736A>G)
c.2431+2225A>G (n.2431+2225A>G)
c.2406A>G (p.Lys802=)
c.1058-9736A>G (n.1058-9736A>G)
c.2129+2225A>G
c.4215A>G (p.Lys1405=)
c.4707A>G (p.Lys1569=)
c.4674A>G (p.Lys1558=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23339220T>GCA387528091SACSc.2185+14565A>C (n.2185+14565A>C)
c.4683A>C (p.Lys1561Asn)
c.4647A>C (p.Lys1549Asn)
c.2177-9736A>C (n.2177-9736A>C)
c.2291+2365A>C (n.2291+2365A>C)
c.2318+2365A>C (n.2318+2365A>C)
c.2203+7591A>C (n.2203+7591A>C)
n.4543-9736A>C
c.2220+7591A>C (n.2220+7591A>C)
c.4656A>C (p.Lys1552Asn)
c.2186-9736A>C (n.2186-9736A>C)
c.2431+2225A>C (n.2431+2225A>C)
c.2406A>C (p.Lys802Asn)
c.1058-9736A>C (n.1058-9736A>C)
c.2129+2225A>C
c.4215A>C (p.Lys1405Asn)
c.4707A>C (p.Lys1569Asn)
c.4674A>C (p.Lys1558Asn)
13g.23339221T>ACA387528094SACSc.2185+14564A>T (n.2185+14564A>T)
c.4682A>T (p.Lys1561Ile)
c.4646A>T (p.Lys1549Ile)
c.2177-9737A>T (n.2177-9737A>T)
c.2291+2364A>T (n.2291+2364A>T)
c.2318+2364A>T (n.2318+2364A>T)
c.2203+7590A>T (n.2203+7590A>T)
n.4543-9737A>T
c.2220+7590A>T (n.2220+7590A>T)
c.4655A>T (p.Lys1552Ile)
c.2186-9737A>T (n.2186-9737A>T)
c.2431+2224A>T (n.2431+2224A>T)
c.2405A>T (p.Lys802Ile)
c.1058-9737A>T (n.1058-9737A>T)
c.2129+2224A>T
c.4214A>T (p.Lys1405Ile)
c.4706A>T (p.Lys1569Ile)
c.4673A>T (p.Lys1558Ile)
13g.23339221T>CCA387528093SACSc.2185+14564A>G (n.2185+14564A>G)
c.4682A>G (p.Lys1561Arg)
c.4646A>G (p.Lys1549Arg)
c.2177-9737A>G (n.2177-9737A>G)
c.2291+2364A>G (n.2291+2364A>G)
c.2318+2364A>G (n.2318+2364A>G)
c.2203+7590A>G (n.2203+7590A>G)
n.4543-9737A>G
c.2220+7590A>G (n.2220+7590A>G)
c.4655A>G (p.Lys1552Arg)
c.2186-9737A>G (n.2186-9737A>G)
c.2431+2224A>G (n.2431+2224A>G)
c.2405A>G (p.Lys802Arg)
c.1058-9737A>G (n.1058-9737A>G)
c.2129+2224A>G
c.4214A>G (p.Lys1405Arg)
c.4706A>G (p.Lys1569Arg)
c.4673A>G (p.Lys1558Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339221T>GCA387528092SACSc.2185+14564A>C (n.2185+14564A>C)
c.4682A>C (p.Lys1561Thr)
c.4646A>C (p.Lys1549Thr)
c.2177-9737A>C (n.2177-9737A>C)
c.2291+2364A>C (n.2291+2364A>C)
c.2318+2364A>C (n.2318+2364A>C)
c.2203+7590A>C (n.2203+7590A>C)
n.4543-9737A>C
c.2220+7590A>C (n.2220+7590A>C)
c.4655A>C (p.Lys1552Thr)
c.2186-9737A>C (n.2186-9737A>C)
c.2431+2224A>C (n.2431+2224A>C)
c.2405A>C (p.Lys802Thr)
c.1058-9737A>C (n.1058-9737A>C)
c.2129+2224A>C
c.4214A>C (p.Lys1405Thr)
c.4706A>C (p.Lys1569Thr)
c.4673A>C (p.Lys1558Thr)
13g.23339221T=CA2078631021SACSc.2185+14564A= (n.2185+14564A=)
c.4682A= (p.Lys1561=)
c.4646A= (p.Lys1549=)
c.2177-9737A= (n.2177-9737A=)
c.2291+2364A= (n.2291+2364A=)
c.2318+2364A= (n.2318+2364A=)
c.2203+7590A= (n.2203+7590A=)
n.4543-9737A=
c.2220+7590A= (n.2220+7590A=)
c.4655A= (p.Lys1552=)
c.2186-9737A= (n.2186-9737A=)
c.2431+2224A= (n.2431+2224A=)
c.2405A= (p.Lys802=)
c.1058-9737A= (n.1058-9737A=)
c.2129+2224A=
c.4214A= (p.Lys1405=)
c.4706A= (p.Lys1569=)
c.4673A= (p.Lys1558=)
13g.23339222T>ACA387528095SACSc.2185+14563A>T (n.2185+14563A>T)
c.4681A>T (p.Lys1561Ter)
c.4645A>T (p.Lys1549Ter)
c.2177-9738A>T (n.2177-9738A>T)
c.2291+2363A>T (n.2291+2363A>T)
c.2318+2363A>T (n.2318+2363A>T)
c.2203+7589A>T (n.2203+7589A>T)
n.4543-9738A>T
c.2220+7589A>T (n.2220+7589A>T)
c.4654A>T (p.Lys1552Ter)
c.2186-9738A>T (n.2186-9738A>T)
c.2431+2223A>T (n.2431+2223A>T)
c.2404A>T (p.Lys802Ter)
c.1058-9738A>T (n.1058-9738A>T)
c.2129+2223A>T
c.4213A>T (p.Lys1405Ter)
c.4705A>T (p.Lys1569Ter)
c.4672A>T (p.Lys1558Ter)
13g.23339222T>CCA387528096SACSc.2185+14563A>G (n.2185+14563A>G)
c.4681A>G (p.Lys1561Glu)
c.4645A>G (p.Lys1549Glu)
c.2177-9738A>G (n.2177-9738A>G)
c.2291+2363A>G (n.2291+2363A>G)
c.2318+2363A>G (n.2318+2363A>G)
c.2203+7589A>G (n.2203+7589A>G)
n.4543-9738A>G
c.2220+7589A>G (n.2220+7589A>G)
c.4654A>G (p.Lys1552Glu)
c.2186-9738A>G (n.2186-9738A>G)
c.2431+2223A>G (n.2431+2223A>G)
c.2404A>G (p.Lys802Glu)
c.1058-9738A>G (n.1058-9738A>G)
c.2129+2223A>G
c.4213A>G (p.Lys1405Glu)
c.4705A>G (p.Lys1569Glu)
c.4672A>G (p.Lys1558Glu)
13g.23339222T>GCA6911362SACSc.2185+14563A>C (n.2185+14563A>C)
c.4681A>C (p.Lys1561Gln)
c.4645A>C (p.Lys1549Gln)
c.2177-9738A>C (n.2177-9738A>C)
c.2291+2363A>C (n.2291+2363A>C)
c.2318+2363A>C (n.2318+2363A>C)
c.2203+7589A>C (n.2203+7589A>C)
n.4543-9738A>C
c.2220+7589A>C (n.2220+7589A>C)
c.4654A>C (p.Lys1552Gln)
c.2186-9738A>C (n.2186-9738A>C)
c.2431+2223A>C (n.2431+2223A>C)
c.2404A>C (p.Lys802Gln)
c.1058-9738A>C (n.1058-9738A>C)
c.2129+2223A>C
c.4213A>C (p.Lys1405Gln)
c.4705A>C (p.Lys1569Gln)
c.4672A>C (p.Lys1558Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339222T=CA2078631023SACSc.2185+14563A= (n.2185+14563A=)
c.4681A= (p.Lys1561=)
c.4645A= (p.Lys1549=)
c.2177-9738A= (n.2177-9738A=)
c.2291+2363A= (n.2291+2363A=)
c.2318+2363A= (n.2318+2363A=)
c.2203+7589A= (n.2203+7589A=)
n.4543-9738A=
c.2220+7589A= (n.2220+7589A=)
c.4654A= (p.Lys1552=)
c.2186-9738A= (n.2186-9738A=)
c.2431+2223A= (n.2431+2223A=)
c.2404A= (p.Lys802=)
c.1058-9738A= (n.1058-9738A=)
c.2129+2223A=
c.4213A= (p.Lys1405=)
c.4705A= (p.Lys1569=)
c.4672A= (p.Lys1558=)
13g.23339223G>ACA483162621SACSc.2185+14562C>T (n.2185+14562C>T)
c.4680C>T (p.Asp1560=)
c.4644C>T (p.Asp1548=)
c.2177-9739C>T (n.2177-9739C>T)
c.2291+2362C>T (n.2291+2362C>T)
c.2318+2362C>T (n.2318+2362C>T)
c.2203+7588C>T (n.2203+7588C>T)
n.4543-9739C>T
c.2220+7588C>T (n.2220+7588C>T)
c.4653C>T (p.Asp1551=)
c.2186-9739C>T (n.2186-9739C>T)
c.2431+2222C>T (n.2431+2222C>T)
c.2403C>T (p.Asp801=)
c.1058-9739C>T (n.1058-9739C>T)
c.2129+2222C>T
c.4212C>T (p.Asp1404=)
c.4704C>T (p.Asp1568=)
c.4671C>T (p.Asp1557=)
13g.23339223G>CCA387528097SACSc.2185+14562C>G (n.2185+14562C>G)
c.4680C>G (p.Asp1560Glu)
c.4644C>G (p.Asp1548Glu)
c.2177-9739C>G (n.2177-9739C>G)
c.2291+2362C>G (n.2291+2362C>G)
c.2318+2362C>G (n.2318+2362C>G)
c.2203+7588C>G (n.2203+7588C>G)
n.4543-9739C>G
c.2220+7588C>G (n.2220+7588C>G)
c.4653C>G (p.Asp1551Glu)
c.2186-9739C>G (n.2186-9739C>G)
c.2431+2222C>G (n.2431+2222C>G)
c.2403C>G (p.Asp801Glu)
c.1058-9739C>G (n.1058-9739C>G)
c.2129+2222C>G
c.4212C>G (p.Asp1404Glu)
c.4704C>G (p.Asp1568Glu)
c.4671C>G (p.Asp1557Glu)
13g.23339223G>TCA387528098SACSc.2185+14562C>A (n.2185+14562C>A)
c.4680C>A (p.Asp1560Glu)
c.4644C>A (p.Asp1548Glu)
c.2177-9739C>A (n.2177-9739C>A)
c.2291+2362C>A (n.2291+2362C>A)
c.2318+2362C>A (n.2318+2362C>A)
c.2203+7588C>A (n.2203+7588C>A)
n.4543-9739C>A
c.2220+7588C>A (n.2220+7588C>A)
c.4653C>A (p.Asp1551Glu)
c.2186-9739C>A (n.2186-9739C>A)
c.2431+2222C>A (n.2431+2222C>A)
c.2403C>A (p.Asp801Glu)
c.1058-9739C>A (n.1058-9739C>A)
c.2129+2222C>A
c.4212C>A (p.Asp1404Glu)
c.4704C>A (p.Asp1568Glu)
c.4671C>A (p.Asp1557Glu)
13g.23339224T>ACA387528099SACSc.2185+14561A>T (n.2185+14561A>T)
c.4679A>T (p.Asp1560Val)
c.4643A>T (p.Asp1548Val)
c.2177-9740A>T (n.2177-9740A>T)
c.2291+2361A>T (n.2291+2361A>T)
c.2318+2361A>T (n.2318+2361A>T)
c.2203+7587A>T (n.2203+7587A>T)
n.4543-9740A>T
c.2220+7587A>T (n.2220+7587A>T)
c.4652A>T (p.Asp1551Val)
c.2186-9740A>T (n.2186-9740A>T)
c.2431+2221A>T (n.2431+2221A>T)
c.2402A>T (p.Asp801Val)
c.1058-9740A>T (n.1058-9740A>T)
c.2129+2221A>T
c.4211A>T (p.Asp1404Val)
c.4703A>T (p.Asp1568Val)
c.4670A>T (p.Asp1557Val)
13g.23339224T>CCA6911363SACSc.2185+14561A>G (n.2185+14561A>G)
c.4679A>G (p.Asp1560Gly)
c.4643A>G (p.Asp1548Gly)
c.2177-9740A>G (n.2177-9740A>G)
c.2291+2361A>G (n.2291+2361A>G)
c.2318+2361A>G (n.2318+2361A>G)
c.2203+7587A>G (n.2203+7587A>G)
n.4543-9740A>G
c.2220+7587A>G (n.2220+7587A>G)
c.4652A>G (p.Asp1551Gly)
c.2186-9740A>G (n.2186-9740A>G)
c.2431+2221A>G (n.2431+2221A>G)
c.2402A>G (p.Asp801Gly)
c.1058-9740A>G (n.1058-9740A>G)
c.2129+2221A>G
c.4211A>G (p.Asp1404Gly)
c.4703A>G (p.Asp1568Gly)
c.4670A>G (p.Asp1557Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339224T>GCA387528100SACSc.2185+14561A>C (n.2185+14561A>C)
c.4679A>C (p.Asp1560Ala)
c.4643A>C (p.Asp1548Ala)
c.2177-9740A>C (n.2177-9740A>C)
c.2291+2361A>C (n.2291+2361A>C)
c.2318+2361A>C (n.2318+2361A>C)
c.2203+7587A>C (n.2203+7587A>C)
n.4543-9740A>C
c.2220+7587A>C (n.2220+7587A>C)
c.4652A>C (p.Asp1551Ala)
c.2186-9740A>C (n.2186-9740A>C)
c.2431+2221A>C (n.2431+2221A>C)
c.2402A>C (p.Asp801Ala)
c.1058-9740A>C (n.1058-9740A>C)
c.2129+2221A>C
c.4211A>C (p.Asp1404Ala)
c.4703A>C (p.Asp1568Ala)
c.4670A>C (p.Asp1557Ala)
13g.23339224T=CA2078631027SACSc.2185+14561A= (n.2185+14561A=)
c.4679A= (p.Asp1560=)
c.4643A= (p.Asp1548=)
c.2177-9740A= (n.2177-9740A=)
c.2291+2361A= (n.2291+2361A=)
c.2318+2361A= (n.2318+2361A=)
c.2203+7587A= (n.2203+7587A=)
n.4543-9740A=
c.2220+7587A= (n.2220+7587A=)
c.4652A= (p.Asp1551=)
c.2186-9740A= (n.2186-9740A=)
c.2431+2221A= (n.2431+2221A=)
c.2402A= (p.Asp801=)
c.1058-9740A= (n.1058-9740A=)
c.2129+2221A=
c.4211A= (p.Asp1404=)
c.4703A= (p.Asp1568=)
c.4670A= (p.Asp1557=)
13g.23339225C>ACA387528101SACSc.2185+14560G>T (n.2185+14560G>T)
c.4678G>T (p.Asp1560Tyr)
c.4642G>T (p.Asp1548Tyr)
c.2177-9741G>T (n.2177-9741G>T)
c.2291+2360G>T (n.2291+2360G>T)
c.2318+2360G>T (n.2318+2360G>T)
c.2203+7586G>T (n.2203+7586G>T)
n.4543-9741G>T
c.2220+7586G>T (n.2220+7586G>T)
c.4651G>T (p.Asp1551Tyr)
c.2186-9741G>T (n.2186-9741G>T)
c.2431+2220G>T (n.2431+2220G>T)
c.2401G>T (p.Asp801Tyr)
c.1058-9741G>T (n.1058-9741G>T)
c.2129+2220G>T
c.4210G>T (p.Asp1404Tyr)
c.4702G>T (p.Asp1568Tyr)
c.4669G>T (p.Asp1557Tyr)
13g.23339225C>GCA387528102SACSc.2185+14560G>C (n.2185+14560G>C)
c.4678G>C (p.Asp1560His)
c.4642G>C (p.Asp1548His)
c.2177-9741G>C (n.2177-9741G>C)
c.2291+2360G>C (n.2291+2360G>C)
c.2318+2360G>C (n.2318+2360G>C)
c.2203+7586G>C (n.2203+7586G>C)
n.4543-9741G>C
c.2220+7586G>C (n.2220+7586G>C)
c.4651G>C (p.Asp1551His)
c.2186-9741G>C (n.2186-9741G>C)
c.2431+2220G>C (n.2431+2220G>C)
c.2401G>C (p.Asp801His)
c.1058-9741G>C (n.1058-9741G>C)
c.2129+2220G>C
c.4210G>C (p.Asp1404His)
c.4702G>C (p.Asp1568His)
c.4669G>C (p.Asp1557His)
13g.23339225C>TCA387528103SACSc.2185+14560G>A (n.2185+14560G>A)
c.4678G>A (p.Asp1560Asn)
c.4642G>A (p.Asp1548Asn)
c.2177-9741G>A (n.2177-9741G>A)
c.2291+2360G>A (n.2291+2360G>A)
c.2318+2360G>A (n.2318+2360G>A)
c.2203+7586G>A (n.2203+7586G>A)
n.4543-9741G>A
c.2220+7586G>A (n.2220+7586G>A)
c.4651G>A (p.Asp1551Asn)
c.2186-9741G>A (n.2186-9741G>A)
c.2431+2220G>A (n.2431+2220G>A)
c.2401G>A (p.Asp801Asn)
c.1058-9741G>A (n.1058-9741G>A)
c.2129+2220G>A
c.4210G>A (p.Asp1404Asn)
c.4702G>A (p.Asp1568Asn)
c.4669G>A (p.Asp1557Asn)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23339226A>CCA483162634SACSc.2185+14559T>G (n.2185+14559T>G)
c.4677T>G (p.Val1559=)
c.4641T>G (p.Val1547=)
c.2177-9742T>G (n.2177-9742T>G)
c.2291+2359T>G (n.2291+2359T>G)
c.2318+2359T>G (n.2318+2359T>G)
c.2203+7585T>G (n.2203+7585T>G)
n.4543-9742T>G
c.2220+7585T>G (n.2220+7585T>G)
c.4650T>G (p.Val1550=)
c.2186-9742T>G (n.2186-9742T>G)
c.2431+2219T>G (n.2431+2219T>G)
c.2400T>G (p.Val800=)
c.1058-9742T>G (n.1058-9742T>G)
c.2129+2219T>G
c.4209T>G (p.Val1403=)
c.4701T>G (p.Val1567=)
c.4668T>G (p.Val1556=)
13g.23339226A>GCA483162635SACSc.2185+14559T>C (n.2185+14559T>C)
c.4677T>C (p.Val1559=)
c.4641T>C (p.Val1547=)
c.2177-9742T>C (n.2177-9742T>C)
c.2291+2359T>C (n.2291+2359T>C)
c.2318+2359T>C (n.2318+2359T>C)
c.2203+7585T>C (n.2203+7585T>C)
n.4543-9742T>C
c.2220+7585T>C (n.2220+7585T>C)
c.4650T>C (p.Val1550=)
c.2186-9742T>C (n.2186-9742T>C)
c.2431+2219T>C (n.2431+2219T>C)
c.2400T>C (p.Val800=)
c.1058-9742T>C (n.1058-9742T>C)
c.2129+2219T>C
c.4209T>C (p.Val1403=)
c.4701T>C (p.Val1567=)
c.4668T>C (p.Val1556=)
13g.23339226A>TCA483162637SACSc.2185+14559T>A (n.2185+14559T>A)
c.4677T>A (p.Val1559=)
c.4641T>A (p.Val1547=)
c.2177-9742T>A (n.2177-9742T>A)
c.2291+2359T>A (n.2291+2359T>A)
c.2318+2359T>A (n.2318+2359T>A)
c.2203+7585T>A (n.2203+7585T>A)
n.4543-9742T>A
c.2220+7585T>A (n.2220+7585T>A)
c.4650T>A (p.Val1550=)
c.2186-9742T>A (n.2186-9742T>A)
c.2431+2219T>A (n.2431+2219T>A)
c.2400T>A (p.Val800=)
c.1058-9742T>A (n.1058-9742T>A)
c.2129+2219T>A
c.4209T>A (p.Val1403=)
c.4701T>A (p.Val1567=)
c.4668T>A (p.Val1556=)
13g.23339227A=CA2078631030SACSc.2185+14558T= (n.2185+14558T=)
c.4676T= (p.Val1559=)
c.4640T= (p.Val1547=)
c.2177-9743T= (n.2177-9743T=)
c.2291+2358T= (n.2291+2358T=)
c.2318+2358T= (n.2318+2358T=)
c.2203+7584T= (n.2203+7584T=)
n.4543-9743T=
c.2220+7584T= (n.2220+7584T=)
c.4649T= (p.Val1550=)
c.2186-9743T= (n.2186-9743T=)
c.2431+2218T= (n.2431+2218T=)
c.2399T= (p.Val800=)
c.1058-9743T= (n.1058-9743T=)
c.2129+2218T=
c.4208T= (p.Val1403=)
c.4700T= (p.Val1567=)
c.4667T= (p.Val1556=)
13g.23339227A>CCA387528104SACSc.2185+14558T>G (n.2185+14558T>G)
c.4676T>G (p.Val1559Gly)
c.4640T>G (p.Val1547Gly)
c.2177-9743T>G (n.2177-9743T>G)
c.2291+2358T>G (n.2291+2358T>G)
c.2318+2358T>G (n.2318+2358T>G)
c.2203+7584T>G (n.2203+7584T>G)
n.4543-9743T>G
c.2220+7584T>G (n.2220+7584T>G)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.2186-9743T>G (n.2186-9743T>G)
c.2431+2218T>G (n.2431+2218T>G)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
c.1058-9743T>G (n.1058-9743T>G)
c.2129+2218T>G
c.4208T>G (p.Val1403Gly)
c.4700T>G (p.Val1567Gly)
c.4667T>G (p.Val1556Gly)
13g.23339227A>GCA6911364SACSc.2185+14558T>C (n.2185+14558T>C)
c.4676T>C (p.Val1559Ala)
c.4640T>C (p.Val1547Ala)
c.2177-9743T>C (n.2177-9743T>C)
c.2291+2358T>C (n.2291+2358T>C)
c.2318+2358T>C (n.2318+2358T>C)
c.2203+7584T>C (n.2203+7584T>C)
n.4543-9743T>C
c.2220+7584T>C (n.2220+7584T>C)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.2186-9743T>C (n.2186-9743T>C)
c.2431+2218T>C (n.2431+2218T>C)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
c.1058-9743T>C (n.1058-9743T>C)
c.2129+2218T>C
c.4208T>C (p.Val1403Ala)
c.4700T>C (p.Val1567Ala)
c.4667T>C (p.Val1556Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23339227A>TCA387528105SACSc.2185+14558T>A (n.2185+14558T>A)
c.4676T>A (p.Val1559Asp)
c.4640T>A (p.Val1547Asp)
c.2177-9743T>A (n.2177-9743T>A)
c.2291+2358T>A (n.2291+2358T>A)
c.2318+2358T>A (n.2318+2358T>A)
c.2203+7584T>A (n.2203+7584T>A)
n.4543-9743T>A
c.2220+7584T>A (n.2220+7584T>A)
c.4649T>A (p.Val1550Asp)
c.2186-9743T>A (n.2186-9743T>A)
c.2431+2218T>A (n.2431+2218T>A)
c.2399T>A (p.Val800Asp)
c.1058-9743T>A (n.1058-9743T>A)
c.2129+2218T>A
c.4208T>A (p.Val1403Asp)
c.4700T>A (p.Val1567Asp)
c.4667T>A (p.Val1556Asp)
13g.23339228delCA2622329307SACSc.2185+14557del (n.2185+14557del)
c.4675del (p.Val1559LeufsTer24)
c.4639del (p.Val1547LeufsTer24)
c.2177-9744del (n.2177-9744del)
c.2291+2357del (n.2291+2357del)
c.2318+2357del (n.2318+2357del)
c.2203+7583del (n.2203+7583del)
n.4543-9744del
c.2220+7583del (n.2220+7583del)
c.4648del (p.Val1550LeufsTer24)
c.2186-9744del (n.2186-9744del)
c.2431+2217del (n.2431+2217del)
c.2398del (p.Val800LeufsTer24)
c.1058-9744del (n.1058-9744del)
c.2129+2217del
c.4207del (p.Val1403LeufsTer24)
c.4699del (p.Val1567LeufsTer24)
c.4666del (p.Val1556LeufsTer24)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched