UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339209A>C | CA387528066 | SACS | c.2185+14576T>G (n.2185+14576T>G) c.4694T>G (p.Phe1565Cys) c.4658T>G (p.Phe1553Cys) c.2177-9725T>G (n.2177-9725T>G) c.2291+2376T>G (n.2291+2376T>G) c.2318+2376T>G (n.2318+2376T>G) c.2203+7602T>G (n.2203+7602T>G) n.4543-9725T>G c.2220+7602T>G (n.2220+7602T>G) c.4667T>G (p.Phe1556Cys) c.2186-9725T>G (n.2186-9725T>G) c.2431+2236T>G (n.2431+2236T>G) c.2417T>G (p.Phe806Cys) c.1058-9725T>G (n.1058-9725T>G) c.2129+2236T>G c.4226T>G (p.Phe1409Cys) c.4718T>G (p.Phe1573Cys) c.4685T>G (p.Phe1562Cys) | |
| 13 | g.23339209A>G | CA387528067 | SACS | c.2185+14576T>C (n.2185+14576T>C) c.4694T>C (p.Phe1565Ser) c.4658T>C (p.Phe1553Ser) c.2177-9725T>C (n.2177-9725T>C) c.2291+2376T>C (n.2291+2376T>C) c.2318+2376T>C (n.2318+2376T>C) c.2203+7602T>C (n.2203+7602T>C) n.4543-9725T>C c.2220+7602T>C (n.2220+7602T>C) c.4667T>C (p.Phe1556Ser) c.2186-9725T>C (n.2186-9725T>C) c.2431+2236T>C (n.2431+2236T>C) c.2417T>C (p.Phe806Ser) c.1058-9725T>C (n.1058-9725T>C) c.2129+2236T>C c.4226T>C (p.Phe1409Ser) c.4718T>C (p.Phe1573Ser) c.4685T>C (p.Phe1562Ser) | |
| 13 | g.23339209A>T | CA387528068 | SACS | c.2185+14576T>A (n.2185+14576T>A) c.4694T>A (p.Phe1565Tyr) c.4658T>A (p.Phe1553Tyr) c.2177-9725T>A (n.2177-9725T>A) c.2291+2376T>A (n.2291+2376T>A) c.2318+2376T>A (n.2318+2376T>A) c.2203+7602T>A (n.2203+7602T>A) n.4543-9725T>A c.2220+7602T>A (n.2220+7602T>A) c.4667T>A (p.Phe1556Tyr) c.2186-9725T>A (n.2186-9725T>A) c.2431+2236T>A (n.2431+2236T>A) c.2417T>A (p.Phe806Tyr) c.1058-9725T>A (n.1058-9725T>A) c.2129+2236T>A c.4226T>A (p.Phe1409Tyr) c.4718T>A (p.Phe1573Tyr) c.4685T>A (p.Phe1562Tyr) | |
| 13 | g.23339210A>C | CA387528069 | SACS | c.2185+14575T>G (n.2185+14575T>G) c.4693T>G (p.Phe1565Val) c.4657T>G (p.Phe1553Val) c.2177-9726T>G (n.2177-9726T>G) c.2291+2375T>G (n.2291+2375T>G) c.2318+2375T>G (n.2318+2375T>G) c.2203+7601T>G (n.2203+7601T>G) n.4543-9726T>G c.2220+7601T>G (n.2220+7601T>G) c.4666T>G (p.Phe1556Val) c.2186-9726T>G (n.2186-9726T>G) c.2431+2235T>G (n.2431+2235T>G) c.2416T>G (p.Phe806Val) c.1058-9726T>G (n.1058-9726T>G) c.2129+2235T>G c.4225T>G (p.Phe1409Val) c.4717T>G (p.Phe1573Val) c.4684T>G (p.Phe1562Val) | |
| 13 | g.23339210A>G | CA387528070 | SACS | c.2185+14575T>C (n.2185+14575T>C) c.4693T>C (p.Phe1565Leu) c.4657T>C (p.Phe1553Leu) c.2177-9726T>C (n.2177-9726T>C) c.2291+2375T>C (n.2291+2375T>C) c.2318+2375T>C (n.2318+2375T>C) c.2203+7601T>C (n.2203+7601T>C) n.4543-9726T>C c.2220+7601T>C (n.2220+7601T>C) c.4666T>C (p.Phe1556Leu) c.2186-9726T>C (n.2186-9726T>C) c.2431+2235T>C (n.2431+2235T>C) c.2416T>C (p.Phe806Leu) c.1058-9726T>C (n.1058-9726T>C) c.2129+2235T>C c.4225T>C (p.Phe1409Leu) c.4717T>C (p.Phe1573Leu) c.4684T>C (p.Phe1562Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339210A>T | CA387528071 | SACS | c.2185+14575T>A (n.2185+14575T>A) c.4693T>A (p.Phe1565Ile) c.4657T>A (p.Phe1553Ile) c.2177-9726T>A (n.2177-9726T>A) c.2291+2375T>A (n.2291+2375T>A) c.2318+2375T>A (n.2318+2375T>A) c.2203+7601T>A (n.2203+7601T>A) n.4543-9726T>A c.2220+7601T>A (n.2220+7601T>A) c.4666T>A (p.Phe1556Ile) c.2186-9726T>A (n.2186-9726T>A) c.2431+2235T>A (n.2431+2235T>A) c.2416T>A (p.Phe806Ile) c.1058-9726T>A (n.1058-9726T>A) c.2129+2235T>A c.4225T>A (p.Phe1409Ile) c.4717T>A (p.Phe1573Ile) c.4684T>A (p.Phe1562Ile) | |
| 13 | g.23339211T>A | CA387528072 | SACS | c.2185+14574A>T (n.2185+14574A>T) c.4692A>T (p.Lys1564Asn) c.4656A>T (p.Lys1552Asn) c.2177-9727A>T (n.2177-9727A>T) c.2291+2374A>T (n.2291+2374A>T) c.2318+2374A>T (n.2318+2374A>T) c.2203+7600A>T (n.2203+7600A>T) n.4543-9727A>T c.2220+7600A>T (n.2220+7600A>T) c.4665A>T (p.Lys1555Asn) c.2186-9727A>T (n.2186-9727A>T) c.2431+2234A>T (n.2431+2234A>T) c.2415A>T (p.Lys805Asn) c.1058-9727A>T (n.1058-9727A>T) c.2129+2234A>T c.4224A>T (p.Lys1408Asn) c.4716A>T (p.Lys1572Asn) c.4683A>T (p.Lys1561Asn) | |
| 13 | g.23339211T>C | CA483162583 | SACS | c.2185+14574A>G (n.2185+14574A>G) c.4692A>G (p.Lys1564=) c.4656A>G (p.Lys1552=) c.2177-9727A>G (n.2177-9727A>G) c.2291+2374A>G (n.2291+2374A>G) c.2318+2374A>G (n.2318+2374A>G) c.2203+7600A>G (n.2203+7600A>G) n.4543-9727A>G c.2220+7600A>G (n.2220+7600A>G) c.4665A>G (p.Lys1555=) c.2186-9727A>G (n.2186-9727A>G) c.2431+2234A>G (n.2431+2234A>G) c.2415A>G (p.Lys805=) c.1058-9727A>G (n.1058-9727A>G) c.2129+2234A>G c.4224A>G (p.Lys1408=) c.4716A>G (p.Lys1572=) c.4683A>G (p.Lys1561=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339211T>G | CA6911361 | SACS | c.2185+14574A>C (n.2185+14574A>C) c.4692A>C (p.Lys1564Asn) c.4656A>C (p.Lys1552Asn) c.2177-9727A>C (n.2177-9727A>C) c.2291+2374A>C (n.2291+2374A>C) c.2318+2374A>C (n.2318+2374A>C) c.2203+7600A>C (n.2203+7600A>C) n.4543-9727A>C c.2220+7600A>C (n.2220+7600A>C) c.4665A>C (p.Lys1555Asn) c.2186-9727A>C (n.2186-9727A>C) c.2431+2234A>C (n.2431+2234A>C) c.2415A>C (p.Lys805Asn) c.1058-9727A>C (n.1058-9727A>C) c.2129+2234A>C c.4224A>C (p.Lys1408Asn) c.4716A>C (p.Lys1572Asn) c.4683A>C (p.Lys1561Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339211T= | CA2078631004 | SACS | c.2185+14574A= (n.2185+14574A=) c.4692A= (p.Lys1564=) c.4656A= (p.Lys1552=) c.2177-9727A= (n.2177-9727A=) c.2291+2374A= (n.2291+2374A=) c.2318+2374A= (n.2318+2374A=) c.2203+7600A= (n.2203+7600A=) n.4543-9727A= c.2220+7600A= (n.2220+7600A=) c.4665A= (p.Lys1555=) c.2186-9727A= (n.2186-9727A=) c.2431+2234A= (n.2431+2234A=) c.2415A= (p.Lys805=) c.1058-9727A= (n.1058-9727A=) c.2129+2234A= c.4224A= (p.Lys1408=) c.4716A= (p.Lys1572=) c.4683A= (p.Lys1561=) | |
| 13 | g.23339212T>A | CA387528073 | SACS | c.2185+14573A>T (n.2185+14573A>T) c.4691A>T (p.Lys1564Ile) c.4655A>T (p.Lys1552Ile) c.2177-9728A>T (n.2177-9728A>T) c.2291+2373A>T (n.2291+2373A>T) c.2318+2373A>T (n.2318+2373A>T) c.2203+7599A>T (n.2203+7599A>T) n.4543-9728A>T c.2220+7599A>T (n.2220+7599A>T) c.4664A>T (p.Lys1555Ile) c.2186-9728A>T (n.2186-9728A>T) c.2431+2233A>T (n.2431+2233A>T) c.2414A>T (p.Lys805Ile) c.1058-9728A>T (n.1058-9728A>T) c.2129+2233A>T c.4223A>T (p.Lys1408Ile) c.4715A>T (p.Lys1572Ile) c.4682A>T (p.Lys1561Ile) | |
| 13 | g.23339212T>C | CA387528074 | SACS | c.2185+14573A>G (n.2185+14573A>G) c.4691A>G (p.Lys1564Arg) c.4655A>G (p.Lys1552Arg) c.2177-9728A>G (n.2177-9728A>G) c.2291+2373A>G (n.2291+2373A>G) c.2318+2373A>G (n.2318+2373A>G) c.2203+7599A>G (n.2203+7599A>G) n.4543-9728A>G c.2220+7599A>G (n.2220+7599A>G) c.4664A>G (p.Lys1555Arg) c.2186-9728A>G (n.2186-9728A>G) c.2431+2233A>G (n.2431+2233A>G) c.2414A>G (p.Lys805Arg) c.1058-9728A>G (n.1058-9728A>G) c.2129+2233A>G c.4223A>G (p.Lys1408Arg) c.4715A>G (p.Lys1572Arg) c.4682A>G (p.Lys1561Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339212T>G | CA387528075 | SACS | c.2185+14573A>C (n.2185+14573A>C) c.4691A>C (p.Lys1564Thr) c.4655A>C (p.Lys1552Thr) c.2177-9728A>C (n.2177-9728A>C) c.2291+2373A>C (n.2291+2373A>C) c.2318+2373A>C (n.2318+2373A>C) c.2203+7599A>C (n.2203+7599A>C) n.4543-9728A>C c.2220+7599A>C (n.2220+7599A>C) c.4664A>C (p.Lys1555Thr) c.2186-9728A>C (n.2186-9728A>C) c.2431+2233A>C (n.2431+2233A>C) c.2414A>C (p.Lys805Thr) c.1058-9728A>C (n.1058-9728A>C) c.2129+2233A>C c.4223A>C (p.Lys1408Thr) c.4715A>C (p.Lys1572Thr) c.4682A>C (p.Lys1561Thr) | |
| 13 | g.23339212_23339218dup | CA2575369543 | SACS | c.2185+14567_2185+14573dup (n.2185+14567_2185+14573dup) c.4685_4691dup (p.Lys1564AsnfsTer9) c.4649_4655dup (p.Lys1552AsnfsTer9) c.2177-9734_2177-9728dup (n.2177-9734_2177-9728dup) c.2291+2367_2291+2373dup (n.2291+2367_2291+2373dup) c.2318+2367_2318+2373dup (n.2318+2367_2318+2373dup) c.2203+7593_2203+7599dup (n.2203+7593_2203+7599dup) n.4543-9734_4543-9728dup c.2220+7593_2220+7599dup (n.2220+7593_2220+7599dup) c.4658_4664dup (p.Lys1555AsnfsTer9) c.2186-9734_2186-9728dup (n.2186-9734_2186-9728dup) c.2431+2227_2431+2233dup (n.2431+2227_2431+2233dup) c.2408_2414dup (p.Lys805AsnfsTer9) c.1058-9734_1058-9728dup (n.1058-9734_1058-9728dup) c.2129+2227_2129+2233dup c.4217_4223dup (p.Lys1408AsnfsTer9) c.4709_4715dup (p.Lys1572AsnfsTer9) c.4676_4682dup (p.Lys1561AsnfsTer9) | |
| 13 | g.23339213T>A | CA387528076 | SACS | c.2185+14572A>T (n.2185+14572A>T) c.4690A>T (p.Lys1564Ter) c.4654A>T (p.Lys1552Ter) c.2177-9729A>T (n.2177-9729A>T) c.2291+2372A>T (n.2291+2372A>T) c.2318+2372A>T (n.2318+2372A>T) c.2203+7598A>T (n.2203+7598A>T) n.4543-9729A>T c.2220+7598A>T (n.2220+7598A>T) c.4663A>T (p.Lys1555Ter) c.2186-9729A>T (n.2186-9729A>T) c.2431+2232A>T (n.2431+2232A>T) c.2413A>T (p.Lys805Ter) c.1058-9729A>T (n.1058-9729A>T) c.2129+2232A>T c.4222A>T (p.Lys1408Ter) c.4714A>T (p.Lys1572Ter) c.4681A>T (p.Lys1561Ter) | |
| 13 | g.23339213T>C | CA246659948 | SACS | c.2185+14572A>G (n.2185+14572A>G) c.4690A>G (p.Lys1564Glu) c.4654A>G (p.Lys1552Glu) c.2177-9729A>G (n.2177-9729A>G) c.2291+2372A>G (n.2291+2372A>G) c.2318+2372A>G (n.2318+2372A>G) c.2203+7598A>G (n.2203+7598A>G) n.4543-9729A>G c.2220+7598A>G (n.2220+7598A>G) c.4663A>G (p.Lys1555Glu) c.2186-9729A>G (n.2186-9729A>G) c.2431+2232A>G (n.2431+2232A>G) c.2413A>G (p.Lys805Glu) c.1058-9729A>G (n.1058-9729A>G) c.2129+2232A>G c.4222A>G (p.Lys1408Glu) c.4714A>G (p.Lys1572Glu) c.4681A>G (p.Lys1561Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339213T>G | CA387528077 | SACS | c.2185+14572A>C (n.2185+14572A>C) c.4690A>C (p.Lys1564Gln) c.4654A>C (p.Lys1552Gln) c.2177-9729A>C (n.2177-9729A>C) c.2291+2372A>C (n.2291+2372A>C) c.2318+2372A>C (n.2318+2372A>C) c.2203+7598A>C (n.2203+7598A>C) n.4543-9729A>C c.2220+7598A>C (n.2220+7598A>C) c.4663A>C (p.Lys1555Gln) c.2186-9729A>C (n.2186-9729A>C) c.2431+2232A>C (n.2431+2232A>C) c.2413A>C (p.Lys805Gln) c.1058-9729A>C (n.1058-9729A>C) c.2129+2232A>C c.4222A>C (p.Lys1408Gln) c.4714A>C (p.Lys1572Gln) c.4681A>C (p.Lys1561Gln) | |
| 13 | g.23339213T= | CA2078631010 | SACS | c.2185+14572A= (n.2185+14572A=) c.4690A= (p.Lys1564=) c.4654A= (p.Lys1552=) c.2177-9729A= (n.2177-9729A=) c.2291+2372A= (n.2291+2372A=) c.2318+2372A= (n.2318+2372A=) c.2203+7598A= (n.2203+7598A=) n.4543-9729A= c.2220+7598A= (n.2220+7598A=) c.4663A= (p.Lys1555=) c.2186-9729A= (n.2186-9729A=) c.2431+2232A= (n.2431+2232A=) c.2413A= (p.Lys805=) c.1058-9729A= (n.1058-9729A=) c.2129+2232A= c.4222A= (p.Lys1408=) c.4714A= (p.Lys1572=) c.4681A= (p.Lys1561=) | |
| 13 | g.23339214T>A | CA483162588 | SACS | c.2185+14571A>T (n.2185+14571A>T) c.4689A>T (p.Gly1563=) c.4653A>T (p.Gly1551=) c.2177-9730A>T (n.2177-9730A>T) c.2291+2371A>T (n.2291+2371A>T) c.2318+2371A>T (n.2318+2371A>T) c.2203+7597A>T (n.2203+7597A>T) n.4543-9730A>T c.2220+7597A>T (n.2220+7597A>T) c.4662A>T (p.Gly1554=) c.2186-9730A>T (n.2186-9730A>T) c.2431+2231A>T (n.2431+2231A>T) c.2412A>T (p.Gly804=) c.1058-9730A>T (n.1058-9730A>T) c.2129+2231A>T c.4221A>T (p.Gly1407=) c.4713A>T (p.Gly1571=) c.4680A>T (p.Gly1560=) | |
| 13 | g.23339214T>C | CA483162591 | SACS | c.2185+14571A>G (n.2185+14571A>G) c.4689A>G (p.Gly1563=) c.4653A>G (p.Gly1551=) c.2177-9730A>G (n.2177-9730A>G) c.2291+2371A>G (n.2291+2371A>G) c.2318+2371A>G (n.2318+2371A>G) c.2203+7597A>G (n.2203+7597A>G) n.4543-9730A>G c.2220+7597A>G (n.2220+7597A>G) c.4662A>G (p.Gly1554=) c.2186-9730A>G (n.2186-9730A>G) c.2431+2231A>G (n.2431+2231A>G) c.2412A>G (p.Gly804=) c.1058-9730A>G (n.1058-9730A>G) c.2129+2231A>G c.4221A>G (p.Gly1407=) c.4713A>G (p.Gly1571=) c.4680A>G (p.Gly1560=) | |
| 13 | g.23339214T>G | CA483162593 | SACS | c.2185+14571A>C (n.2185+14571A>C) c.4689A>C (p.Gly1563=) c.4653A>C (p.Gly1551=) c.2177-9730A>C (n.2177-9730A>C) c.2291+2371A>C (n.2291+2371A>C) c.2318+2371A>C (n.2318+2371A>C) c.2203+7597A>C (n.2203+7597A>C) n.4543-9730A>C c.2220+7597A>C (n.2220+7597A>C) c.4662A>C (p.Gly1554=) c.2186-9730A>C (n.2186-9730A>C) c.2431+2231A>C (n.2431+2231A>C) c.2412A>C (p.Gly804=) c.1058-9730A>C (n.1058-9730A>C) c.2129+2231A>C c.4221A>C (p.Gly1407=) c.4713A>C (p.Gly1571=) c.4680A>C (p.Gly1560=) | |
| 13 | g.23339215C>A | CA387528078 | SACS | c.2185+14570G>T (n.2185+14570G>T) c.4688G>T (p.Gly1563Val) c.4652G>T (p.Gly1551Val) c.2177-9731G>T (n.2177-9731G>T) c.2291+2370G>T (n.2291+2370G>T) c.2318+2370G>T (n.2318+2370G>T) c.2203+7596G>T (n.2203+7596G>T) n.4543-9731G>T c.2220+7596G>T (n.2220+7596G>T) c.4661G>T (p.Gly1554Val) c.2186-9731G>T (n.2186-9731G>T) c.2431+2230G>T (n.2431+2230G>T) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.1058-9731G>T (n.1058-9731G>T) c.2129+2230G>T c.4220G>T (p.Gly1407Val) c.4712G>T (p.Gly1571Val) c.4679G>T (p.Gly1560Val) | |
| 13 | g.23339215C>G | CA387528080 | SACS | c.2185+14570G>C (n.2185+14570G>C) c.4688G>C (p.Gly1563Ala) c.4652G>C (p.Gly1551Ala) c.2177-9731G>C (n.2177-9731G>C) c.2291+2370G>C (n.2291+2370G>C) c.2318+2370G>C (n.2318+2370G>C) c.2203+7596G>C (n.2203+7596G>C) n.4543-9731G>C c.2220+7596G>C (n.2220+7596G>C) c.4661G>C (p.Gly1554Ala) c.2186-9731G>C (n.2186-9731G>C) c.2431+2230G>C (n.2431+2230G>C) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.1058-9731G>C (n.1058-9731G>C) c.2129+2230G>C c.4220G>C (p.Gly1407Ala) c.4712G>C (p.Gly1571Ala) c.4679G>C (p.Gly1560Ala) | |
| 13 | g.23339215C>T | CA387528079 | SACS | c.2185+14570G>A (n.2185+14570G>A) c.4688G>A (p.Gly1563Glu) c.4652G>A (p.Gly1551Glu) c.2177-9731G>A (n.2177-9731G>A) c.2291+2370G>A (n.2291+2370G>A) c.2318+2370G>A (n.2318+2370G>A) c.2203+7596G>A (n.2203+7596G>A) n.4543-9731G>A c.2220+7596G>A (n.2220+7596G>A) c.4661G>A (p.Gly1554Glu) c.2186-9731G>A (n.2186-9731G>A) c.2431+2230G>A (n.2431+2230G>A) c.2411G>A (p.Gly804Glu) c.1058-9731G>A (n.1058-9731G>A) c.2129+2230G>A c.4220G>A (p.Gly1407Glu) c.4712G>A (p.Gly1571Glu) c.4679G>A (p.Gly1560Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339216C>A | CA387528081 | SACS | c.2185+14569G>T (n.2185+14569G>T) c.4687G>T (p.Gly1563Ter) c.4651G>T (p.Gly1551Ter) c.2177-9732G>T (n.2177-9732G>T) c.2291+2369G>T (n.2291+2369G>T) c.2318+2369G>T (n.2318+2369G>T) c.2203+7595G>T (n.2203+7595G>T) n.4543-9732G>T c.2220+7595G>T (n.2220+7595G>T) c.4660G>T (p.Gly1554Ter) c.2186-9732G>T (n.2186-9732G>T) c.2431+2229G>T (n.2431+2229G>T) c.2410G>T (p.Gly804Ter) c.1058-9732G>T (n.1058-9732G>T) c.2129+2229G>T c.4219G>T (p.Gly1407Ter) c.4711G>T (p.Gly1571Ter) c.4678G>T (p.Gly1560Ter) | |
| 13 | g.23339216C>G | CA387528082 | SACS | c.2185+14569G>C (n.2185+14569G>C) c.4687G>C (p.Gly1563Arg) c.4651G>C (p.Gly1551Arg) c.2177-9732G>C (n.2177-9732G>C) c.2291+2369G>C (n.2291+2369G>C) c.2318+2369G>C (n.2318+2369G>C) c.2203+7595G>C (n.2203+7595G>C) n.4543-9732G>C c.2220+7595G>C (n.2220+7595G>C) c.4660G>C (p.Gly1554Arg) c.2186-9732G>C (n.2186-9732G>C) c.2431+2229G>C (n.2431+2229G>C) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.1058-9732G>C (n.1058-9732G>C) c.2129+2229G>C c.4219G>C (p.Gly1407Arg) c.4711G>C (p.Gly1571Arg) c.4678G>C (p.Gly1560Arg) | |
| 13 | g.23339216C>T | CA387528083 | SACS | c.2185+14569G>A (n.2185+14569G>A) c.4687G>A (p.Gly1563Arg) c.4651G>A (p.Gly1551Arg) c.2177-9732G>A (n.2177-9732G>A) c.2291+2369G>A (n.2291+2369G>A) c.2318+2369G>A (n.2318+2369G>A) c.2203+7595G>A (n.2203+7595G>A) n.4543-9732G>A c.2220+7595G>A (n.2220+7595G>A) c.4660G>A (p.Gly1554Arg) c.2186-9732G>A (n.2186-9732G>A) c.2431+2229G>A (n.2431+2229G>A) c.2410G>A (p.Gly804Arg) c.1058-9732G>A (n.1058-9732G>A) c.2129+2229G>A c.4219G>A (p.Gly1407Arg) c.4711G>A (p.Gly1571Arg) c.4678G>A (p.Gly1560Arg) | |
| 13 | g.23339217A= | CA2078631016 | SACS | c.2185+14568T= (n.2185+14568T=) c.4686T= (p.Val1562=) c.4650T= (p.Val1550=) c.2177-9733T= (n.2177-9733T=) c.2291+2368T= (n.2291+2368T=) c.2318+2368T= (n.2318+2368T=) c.2203+7594T= (n.2203+7594T=) n.4543-9733T= c.2220+7594T= (n.2220+7594T=) c.4659T= (p.Val1553=) c.2186-9733T= (n.2186-9733T=) c.2431+2228T= (n.2431+2228T=) c.2409T= (p.Val803=) c.1058-9733T= (n.1058-9733T=) c.2129+2228T= c.4218T= (p.Val1406=) c.4710T= (p.Val1570=) c.4677T= (p.Val1559=) | |
| 13 | g.23339217A>C | CA483162600 | SACS | c.2185+14568T>G (n.2185+14568T>G) c.4686T>G (p.Val1562=) c.4650T>G (p.Val1550=) c.2177-9733T>G (n.2177-9733T>G) c.2291+2368T>G (n.2291+2368T>G) c.2318+2368T>G (n.2318+2368T>G) c.2203+7594T>G (n.2203+7594T>G) n.4543-9733T>G c.2220+7594T>G (n.2220+7594T>G) c.4659T>G (p.Val1553=) c.2186-9733T>G (n.2186-9733T>G) c.2431+2228T>G (n.2431+2228T>G) c.2409T>G (p.Val803=) c.1058-9733T>G (n.1058-9733T>G) c.2129+2228T>G c.4218T>G (p.Val1406=) c.4710T>G (p.Val1570=) c.4677T>G (p.Val1559=) | |
| 13 | g.23339217A>G | CA483162601 | SACS | c.2185+14568T>C (n.2185+14568T>C) c.4686T>C (p.Val1562=) c.4650T>C (p.Val1550=) c.2177-9733T>C (n.2177-9733T>C) c.2291+2368T>C (n.2291+2368T>C) c.2318+2368T>C (n.2318+2368T>C) c.2203+7594T>C (n.2203+7594T>C) n.4543-9733T>C c.2220+7594T>C (n.2220+7594T>C) c.4659T>C (p.Val1553=) c.2186-9733T>C (n.2186-9733T>C) c.2431+2228T>C (n.2431+2228T>C) c.2409T>C (p.Val803=) c.1058-9733T>C (n.1058-9733T>C) c.2129+2228T>C c.4218T>C (p.Val1406=) c.4710T>C (p.Val1570=) c.4677T>C (p.Val1559=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339217A>T | CA483162602 | SACS | c.2185+14568T>A (n.2185+14568T>A) c.4686T>A (p.Val1562=) c.4650T>A (p.Val1550=) c.2177-9733T>A (n.2177-9733T>A) c.2291+2368T>A (n.2291+2368T>A) c.2318+2368T>A (n.2318+2368T>A) c.2203+7594T>A (n.2203+7594T>A) n.4543-9733T>A c.2220+7594T>A (n.2220+7594T>A) c.4659T>A (p.Val1553=) c.2186-9733T>A (n.2186-9733T>A) c.2431+2228T>A (n.2431+2228T>A) c.2409T>A (p.Val803=) c.1058-9733T>A (n.1058-9733T>A) c.2129+2228T>A c.4218T>A (p.Val1406=) c.4710T>A (p.Val1570=) c.4677T>A (p.Val1559=) | |
| 13 | g.23339218del | CA645585078 | SACS | c.2185+14568del (n.2185+14568del) c.4686del (p.Gly1563GlufsTer20) c.4650del (p.Gly1551GlufsTer20) c.2177-9733del (n.2177-9733del) c.2291+2368del (n.2291+2368del) c.2318+2368del (n.2318+2368del) c.2203+7594del (n.2203+7594del) n.4543-9733del c.2220+7594del (n.2220+7594del) c.4659del (p.Gly1554GlufsTer20) c.2186-9733del (n.2186-9733del) c.2431+2228del (n.2431+2228del) c.2409del (p.Gly804GlufsTer20) c.1058-9733del (n.1058-9733del) c.2129+2228del c.4218del (p.Gly1407GlufsTer20) c.4710del (p.Gly1571GlufsTer20) c.4677del (p.Gly1560GlufsTer20) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339218A>C | CA387528084 | SACS | c.2185+14567T>G (n.2185+14567T>G) c.4685T>G (p.Val1562Gly) c.4649T>G (p.Val1550Gly) c.2177-9734T>G (n.2177-9734T>G) c.2291+2367T>G (n.2291+2367T>G) c.2318+2367T>G (n.2318+2367T>G) c.2203+7593T>G (n.2203+7593T>G) n.4543-9734T>G c.2220+7593T>G (n.2220+7593T>G) c.4658T>G (p.Val1553Gly) c.2186-9734T>G (n.2186-9734T>G) c.2431+2227T>G (n.2431+2227T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.1058-9734T>G (n.1058-9734T>G) c.2129+2227T>G c.4217T>G (p.Val1406Gly) c.4709T>G (p.Val1570Gly) c.4676T>G (p.Val1559Gly) | |
| 13 | g.23339218A>G | CA387528085 | SACS | c.2185+14567T>C (n.2185+14567T>C) c.4685T>C (p.Val1562Ala) c.4649T>C (p.Val1550Ala) c.2177-9734T>C (n.2177-9734T>C) c.2291+2367T>C (n.2291+2367T>C) c.2318+2367T>C (n.2318+2367T>C) c.2203+7593T>C (n.2203+7593T>C) n.4543-9734T>C c.2220+7593T>C (n.2220+7593T>C) c.4658T>C (p.Val1553Ala) c.2186-9734T>C (n.2186-9734T>C) c.2431+2227T>C (n.2431+2227T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.1058-9734T>C (n.1058-9734T>C) c.2129+2227T>C c.4217T>C (p.Val1406Ala) c.4709T>C (p.Val1570Ala) c.4676T>C (p.Val1559Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339218A>T | CA387528086 | SACS | c.2185+14567T>A (n.2185+14567T>A) c.4685T>A (p.Val1562Asp) c.4649T>A (p.Val1550Asp) c.2177-9734T>A (n.2177-9734T>A) c.2291+2367T>A (n.2291+2367T>A) c.2318+2367T>A (n.2318+2367T>A) c.2203+7593T>A (n.2203+7593T>A) n.4543-9734T>A c.2220+7593T>A (n.2220+7593T>A) c.4658T>A (p.Val1553Asp) c.2186-9734T>A (n.2186-9734T>A) c.2431+2227T>A (n.2431+2227T>A) c.2408T>A (p.Val803Asp) c.1058-9734T>A (n.1058-9734T>A) c.2129+2227T>A c.4217T>A (p.Val1406Asp) c.4709T>A (p.Val1570Asp) c.4676T>A (p.Val1559Asp) | |
| 13 | g.23339219C>A | CA387528087 | SACS | c.2185+14566G>T (n.2185+14566G>T) c.4684G>T (p.Val1562Phe) c.4648G>T (p.Val1550Phe) c.2177-9735G>T (n.2177-9735G>T) c.2291+2366G>T (n.2291+2366G>T) c.2318+2366G>T (n.2318+2366G>T) c.2203+7592G>T (n.2203+7592G>T) n.4543-9735G>T c.2220+7592G>T (n.2220+7592G>T) c.4657G>T (p.Val1553Phe) c.2186-9735G>T (n.2186-9735G>T) c.2431+2226G>T (n.2431+2226G>T) c.2407G>T (p.Val803Phe) c.1058-9735G>T (n.1058-9735G>T) c.2129+2226G>T c.4216G>T (p.Val1406Phe) c.4708G>T (p.Val1570Phe) c.4675G>T (p.Val1559Phe) | |
| 13 | g.23339219C>G | CA387528088 | SACS | c.2185+14566G>C (n.2185+14566G>C) c.4684G>C (p.Val1562Leu) c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.2177-9735G>C (n.2177-9735G>C) c.2291+2366G>C (n.2291+2366G>C) c.2318+2366G>C (n.2318+2366G>C) c.2203+7592G>C (n.2203+7592G>C) n.4543-9735G>C c.2220+7592G>C (n.2220+7592G>C) c.4657G>C (p.Val1553Leu) c.2186-9735G>C (n.2186-9735G>C) c.2431+2226G>C (n.2431+2226G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.1058-9735G>C (n.1058-9735G>C) c.2129+2226G>C c.4216G>C (p.Val1406Leu) c.4708G>C (p.Val1570Leu) c.4675G>C (p.Val1559Leu) | |
| 13 | g.23339219C>T | CA387528089 | SACS | c.2185+14566G>A (n.2185+14566G>A) c.4684G>A (p.Val1562Ile) c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.2177-9735G>A (n.2177-9735G>A) c.2291+2366G>A (n.2291+2366G>A) c.2318+2366G>A (n.2318+2366G>A) c.2203+7592G>A (n.2203+7592G>A) n.4543-9735G>A c.2220+7592G>A (n.2220+7592G>A) c.4657G>A (p.Val1553Ile) c.2186-9735G>A (n.2186-9735G>A) c.2431+2226G>A (n.2431+2226G>A) c.2407G>A (p.Val803Ile) c.1058-9735G>A (n.1058-9735G>A) c.2129+2226G>A c.4216G>A (p.Val1406Ile) c.4708G>A (p.Val1570Ile) c.4675G>A (p.Val1559Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339220T>A | CA387528090 | SACS | c.2185+14565A>T (n.2185+14565A>T) c.4683A>T (p.Lys1561Asn) c.4647A>T (p.Lys1549Asn) c.2177-9736A>T (n.2177-9736A>T) c.2291+2365A>T (n.2291+2365A>T) c.2318+2365A>T (n.2318+2365A>T) c.2203+7591A>T (n.2203+7591A>T) n.4543-9736A>T c.2220+7591A>T (n.2220+7591A>T) c.4656A>T (p.Lys1552Asn) c.2186-9736A>T (n.2186-9736A>T) c.2431+2225A>T (n.2431+2225A>T) c.2406A>T (p.Lys802Asn) c.1058-9736A>T (n.1058-9736A>T) c.2129+2225A>T c.4215A>T (p.Lys1405Asn) c.4707A>T (p.Lys1569Asn) c.4674A>T (p.Lys1558Asn) | |
| 13 | g.23339220T>C | CA483162615 | SACS | c.2185+14565A>G (n.2185+14565A>G) c.4683A>G (p.Lys1561=) c.4647A>G (p.Lys1549=) c.2177-9736A>G (n.2177-9736A>G) c.2291+2365A>G (n.2291+2365A>G) c.2318+2365A>G (n.2318+2365A>G) c.2203+7591A>G (n.2203+7591A>G) n.4543-9736A>G c.2220+7591A>G (n.2220+7591A>G) c.4656A>G (p.Lys1552=) c.2186-9736A>G (n.2186-9736A>G) c.2431+2225A>G (n.2431+2225A>G) c.2406A>G (p.Lys802=) c.1058-9736A>G (n.1058-9736A>G) c.2129+2225A>G c.4215A>G (p.Lys1405=) c.4707A>G (p.Lys1569=) c.4674A>G (p.Lys1558=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23339220T>G | CA387528091 | SACS | c.2185+14565A>C (n.2185+14565A>C) c.4683A>C (p.Lys1561Asn) c.4647A>C (p.Lys1549Asn) c.2177-9736A>C (n.2177-9736A>C) c.2291+2365A>C (n.2291+2365A>C) c.2318+2365A>C (n.2318+2365A>C) c.2203+7591A>C (n.2203+7591A>C) n.4543-9736A>C c.2220+7591A>C (n.2220+7591A>C) c.4656A>C (p.Lys1552Asn) c.2186-9736A>C (n.2186-9736A>C) c.2431+2225A>C (n.2431+2225A>C) c.2406A>C (p.Lys802Asn) c.1058-9736A>C (n.1058-9736A>C) c.2129+2225A>C c.4215A>C (p.Lys1405Asn) c.4707A>C (p.Lys1569Asn) c.4674A>C (p.Lys1558Asn) | |
| 13 | g.23339221T>A | CA387528094 | SACS | c.2185+14564A>T (n.2185+14564A>T) c.4682A>T (p.Lys1561Ile) c.4646A>T (p.Lys1549Ile) c.2177-9737A>T (n.2177-9737A>T) c.2291+2364A>T (n.2291+2364A>T) c.2318+2364A>T (n.2318+2364A>T) c.2203+7590A>T (n.2203+7590A>T) n.4543-9737A>T c.2220+7590A>T (n.2220+7590A>T) c.4655A>T (p.Lys1552Ile) c.2186-9737A>T (n.2186-9737A>T) c.2431+2224A>T (n.2431+2224A>T) c.2405A>T (p.Lys802Ile) c.1058-9737A>T (n.1058-9737A>T) c.2129+2224A>T c.4214A>T (p.Lys1405Ile) c.4706A>T (p.Lys1569Ile) c.4673A>T (p.Lys1558Ile) | |
| 13 | g.23339221T>C | CA387528093 | SACS | c.2185+14564A>G (n.2185+14564A>G) c.4682A>G (p.Lys1561Arg) c.4646A>G (p.Lys1549Arg) c.2177-9737A>G (n.2177-9737A>G) c.2291+2364A>G (n.2291+2364A>G) c.2318+2364A>G (n.2318+2364A>G) c.2203+7590A>G (n.2203+7590A>G) n.4543-9737A>G c.2220+7590A>G (n.2220+7590A>G) c.4655A>G (p.Lys1552Arg) c.2186-9737A>G (n.2186-9737A>G) c.2431+2224A>G (n.2431+2224A>G) c.2405A>G (p.Lys802Arg) c.1058-9737A>G (n.1058-9737A>G) c.2129+2224A>G c.4214A>G (p.Lys1405Arg) c.4706A>G (p.Lys1569Arg) c.4673A>G (p.Lys1558Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339221T>G | CA387528092 | SACS | c.2185+14564A>C (n.2185+14564A>C) c.4682A>C (p.Lys1561Thr) c.4646A>C (p.Lys1549Thr) c.2177-9737A>C (n.2177-9737A>C) c.2291+2364A>C (n.2291+2364A>C) c.2318+2364A>C (n.2318+2364A>C) c.2203+7590A>C (n.2203+7590A>C) n.4543-9737A>C c.2220+7590A>C (n.2220+7590A>C) c.4655A>C (p.Lys1552Thr) c.2186-9737A>C (n.2186-9737A>C) c.2431+2224A>C (n.2431+2224A>C) c.2405A>C (p.Lys802Thr) c.1058-9737A>C (n.1058-9737A>C) c.2129+2224A>C c.4214A>C (p.Lys1405Thr) c.4706A>C (p.Lys1569Thr) c.4673A>C (p.Lys1558Thr) | |
| 13 | g.23339221T= | CA2078631021 | SACS | c.2185+14564A= (n.2185+14564A=) c.4682A= (p.Lys1561=) c.4646A= (p.Lys1549=) c.2177-9737A= (n.2177-9737A=) c.2291+2364A= (n.2291+2364A=) c.2318+2364A= (n.2318+2364A=) c.2203+7590A= (n.2203+7590A=) n.4543-9737A= c.2220+7590A= (n.2220+7590A=) c.4655A= (p.Lys1552=) c.2186-9737A= (n.2186-9737A=) c.2431+2224A= (n.2431+2224A=) c.2405A= (p.Lys802=) c.1058-9737A= (n.1058-9737A=) c.2129+2224A= c.4214A= (p.Lys1405=) c.4706A= (p.Lys1569=) c.4673A= (p.Lys1558=) | |
| 13 | g.23339222T>A | CA387528095 | SACS | c.2185+14563A>T (n.2185+14563A>T) c.4681A>T (p.Lys1561Ter) c.4645A>T (p.Lys1549Ter) c.2177-9738A>T (n.2177-9738A>T) c.2291+2363A>T (n.2291+2363A>T) c.2318+2363A>T (n.2318+2363A>T) c.2203+7589A>T (n.2203+7589A>T) n.4543-9738A>T c.2220+7589A>T (n.2220+7589A>T) c.4654A>T (p.Lys1552Ter) c.2186-9738A>T (n.2186-9738A>T) c.2431+2223A>T (n.2431+2223A>T) c.2404A>T (p.Lys802Ter) c.1058-9738A>T (n.1058-9738A>T) c.2129+2223A>T c.4213A>T (p.Lys1405Ter) c.4705A>T (p.Lys1569Ter) c.4672A>T (p.Lys1558Ter) | |
| 13 | g.23339222T>C | CA387528096 | SACS | c.2185+14563A>G (n.2185+14563A>G) c.4681A>G (p.Lys1561Glu) c.4645A>G (p.Lys1549Glu) c.2177-9738A>G (n.2177-9738A>G) c.2291+2363A>G (n.2291+2363A>G) c.2318+2363A>G (n.2318+2363A>G) c.2203+7589A>G (n.2203+7589A>G) n.4543-9738A>G c.2220+7589A>G (n.2220+7589A>G) c.4654A>G (p.Lys1552Glu) c.2186-9738A>G (n.2186-9738A>G) c.2431+2223A>G (n.2431+2223A>G) c.2404A>G (p.Lys802Glu) c.1058-9738A>G (n.1058-9738A>G) c.2129+2223A>G c.4213A>G (p.Lys1405Glu) c.4705A>G (p.Lys1569Glu) c.4672A>G (p.Lys1558Glu) | |
| 13 | g.23339222T>G | CA6911362 | SACS | c.2185+14563A>C (n.2185+14563A>C) c.4681A>C (p.Lys1561Gln) c.4645A>C (p.Lys1549Gln) c.2177-9738A>C (n.2177-9738A>C) c.2291+2363A>C (n.2291+2363A>C) c.2318+2363A>C (n.2318+2363A>C) c.2203+7589A>C (n.2203+7589A>C) n.4543-9738A>C c.2220+7589A>C (n.2220+7589A>C) c.4654A>C (p.Lys1552Gln) c.2186-9738A>C (n.2186-9738A>C) c.2431+2223A>C (n.2431+2223A>C) c.2404A>C (p.Lys802Gln) c.1058-9738A>C (n.1058-9738A>C) c.2129+2223A>C c.4213A>C (p.Lys1405Gln) c.4705A>C (p.Lys1569Gln) c.4672A>C (p.Lys1558Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339222T= | CA2078631023 | SACS | c.2185+14563A= (n.2185+14563A=) c.4681A= (p.Lys1561=) c.4645A= (p.Lys1549=) c.2177-9738A= (n.2177-9738A=) c.2291+2363A= (n.2291+2363A=) c.2318+2363A= (n.2318+2363A=) c.2203+7589A= (n.2203+7589A=) n.4543-9738A= c.2220+7589A= (n.2220+7589A=) c.4654A= (p.Lys1552=) c.2186-9738A= (n.2186-9738A=) c.2431+2223A= (n.2431+2223A=) c.2404A= (p.Lys802=) c.1058-9738A= (n.1058-9738A=) c.2129+2223A= c.4213A= (p.Lys1405=) c.4705A= (p.Lys1569=) c.4672A= (p.Lys1558=) | |
| 13 | g.23339223G>A | CA483162621 | SACS | c.2185+14562C>T (n.2185+14562C>T) c.4680C>T (p.Asp1560=) c.4644C>T (p.Asp1548=) c.2177-9739C>T (n.2177-9739C>T) c.2291+2362C>T (n.2291+2362C>T) c.2318+2362C>T (n.2318+2362C>T) c.2203+7588C>T (n.2203+7588C>T) n.4543-9739C>T c.2220+7588C>T (n.2220+7588C>T) c.4653C>T (p.Asp1551=) c.2186-9739C>T (n.2186-9739C>T) c.2431+2222C>T (n.2431+2222C>T) c.2403C>T (p.Asp801=) c.1058-9739C>T (n.1058-9739C>T) c.2129+2222C>T c.4212C>T (p.Asp1404=) c.4704C>T (p.Asp1568=) c.4671C>T (p.Asp1557=) |