Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339135A>CCA387527877SACSc.2185+14650T>G (n.2185+14650T>G)
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c.4740G>A (p.Met1580Ile)
c.2186-9652G>A (n.2186-9652G>A)
c.2431+2309G>A (n.2431+2309G>A)
c.2490G>A (p.Met830Ile)
c.1058-9652G>A (n.1058-9652G>A)
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 COSMIC COSMIC
13g.23339137A=CA2078630892SACSc.2185+14648T= (n.2185+14648T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2129+2308T>A
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13g.23339138T>CCA387527886SACSc.2185+14647A>G (n.2185+14647A>G)
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c.4738A>G (p.Met1580Val)
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c.2129+2307A>G
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c.4756A>G (p.Met1586Val)
13g.23339138T>GCA387527887SACSc.2185+14647A>C (n.2185+14647A>C)
c.4765A>C (p.Met1589Leu)
c.4729A>C (p.Met1577Leu)
c.2177-9654A>C (n.2177-9654A>C)
c.2291+2447A>C (n.2291+2447A>C)
c.2318+2447A>C (n.2318+2447A>C)
c.2203+7673A>C (n.2203+7673A>C)
n.4543-9654A>C
c.2220+7673A>C (n.2220+7673A>C)
c.4738A>C (p.Met1580Leu)
c.2186-9654A>C (n.2186-9654A>C)
c.2431+2307A>C (n.2431+2307A>C)
c.2488A>C (p.Met830Leu)
c.1058-9654A>C (n.1058-9654A>C)
c.2129+2307A>C
c.4297A>C (p.Met1433Leu)
c.4789A>C (p.Met1597Leu)
c.4756A>C (p.Met1586Leu)
13g.23339139T>ACA483162418SACSc.2185+14646A>T (n.2185+14646A>T)
c.4764A>T (p.Ile1588=)
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n.4543-9655A>T
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c.4737A>T (p.Ile1579=)
c.2186-9655A>T (n.2186-9655A>T)
c.2431+2306A>T (n.2431+2306A>T)
c.2487A>T (p.Ile829=)
c.1058-9655A>T (n.1058-9655A>T)
c.2129+2306A>T
c.4296A>T (p.Ile1432=)
c.4788A>T (p.Ile1596=)
c.4755A>T (p.Ile1585=)
13g.23339139T>CCA387527889SACSc.2185+14646A>G (n.2185+14646A>G)
c.4764A>G (p.Ile1588Met)
c.4728A>G (p.Ile1576Met)
c.2177-9655A>G (n.2177-9655A>G)
c.2291+2446A>G (n.2291+2446A>G)
c.2318+2446A>G (n.2318+2446A>G)
c.2203+7672A>G (n.2203+7672A>G)
n.4543-9655A>G
c.2220+7672A>G (n.2220+7672A>G)
c.4737A>G (p.Ile1579Met)
c.2186-9655A>G (n.2186-9655A>G)
c.2431+2306A>G (n.2431+2306A>G)
c.2487A>G (p.Ile829Met)
c.1058-9655A>G (n.1058-9655A>G)
c.2129+2306A>G
c.4296A>G (p.Ile1432Met)
c.4788A>G (p.Ile1596Met)
c.4755A>G (p.Ile1585Met)
 gnomAD v4
13g.23339139T>GCA483162419SACSc.2185+14646A>C (n.2185+14646A>C)
c.4764A>C (p.Ile1588=)
c.4728A>C (p.Ile1576=)
c.2177-9655A>C (n.2177-9655A>C)
c.2291+2446A>C (n.2291+2446A>C)
c.2318+2446A>C (n.2318+2446A>C)
c.2203+7672A>C (n.2203+7672A>C)
n.4543-9655A>C
c.2220+7672A>C (n.2220+7672A>C)
c.4737A>C (p.Ile1579=)
c.2186-9655A>C (n.2186-9655A>C)
c.2431+2306A>C (n.2431+2306A>C)
c.2487A>C (p.Ile829=)
c.1058-9655A>C (n.1058-9655A>C)
c.2129+2306A>C
c.4296A>C (p.Ile1432=)
c.4788A>C (p.Ile1596=)
c.4755A>C (p.Ile1585=)
13g.23339139_23339140delinsTACA2078630895SACSc.2185+14645_2185+14646delinsTA (n.2185+14645_2185+14646delinsTA)
c.4763_4764delinsTA (p.Ile1588=)
c.4727_4728delinsTA (p.Ile1576=)
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13g.23339144T>ACA387527918SACSc.2185+14641A>T (n.2185+14641A>T)
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 gnomAD v4
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c.4732A>C (p.Met1578Leu)
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c.2482A>C (p.Met828Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2481C= (p.Phe827=)
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13g.23339145G>TCA387527922SACSc.2185+14640C>A (n.2185+14640C>A)
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c.4749C>A (p.Phe1583Leu)
13g.23339146A>CCA387527923SACSc.2185+14639T>G (n.2185+14639T>G)
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 gnomAD v4
13g.23339147dupCA2580086871SACSc.2185+14639dup (n.2185+14639dup)
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c.2203+7665dup (n.2203+7665dup)
n.4543-9662dup
c.2220+7665dup (n.2220+7665dup)
c.4730dup (p.Met1578HisfsTer13)
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c.2480dup (p.Met828HisfsTer13)
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c.2129+2299dup
c.4289dup (p.Met1431HisfsTer13)
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 ClinVar
13g.23339147A>CCA387527926SACSc.2185+14638T>G (n.2185+14638T>G)
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c.2479T>G (p.Phe827Val)
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c.2129+2298T>G
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c.4729T>C (p.Phe1577Leu)
c.2186-9663T>C (n.2186-9663T>C)
c.2431+2298T>C (n.2431+2298T>C)
c.2479T>C (p.Phe827Leu)
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c.2129+2298T>C
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 gnomAD v4
13g.23339147A>TCA387527928SACSc.2185+14638T>A (n.2185+14638T>A)
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c.2129+2298T>A
c.4288T>A (p.Phe1430Ile)
c.4780T>A (p.Phe1594Ile)
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13g.23339148T>ACA387527929SACSc.2185+14637A>T (n.2185+14637A>T)
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13g.23339148T>CCA483162432SACSc.2185+14637A>G (n.2185+14637A>G)
c.4755A>G (p.Glu1585=)
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n.4543-9664A>G
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c.4728A>G (p.Glu1576=)
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c.2478A>G (p.Glu826=)
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c.2129+2297A>G
c.4287A>G (p.Glu1429=)
c.4779A>G (p.Glu1593=)
c.4746A>G (p.Glu1582=)
13g.23339148T>GCA387527930SACSc.2185+14637A>C (n.2185+14637A>C)
c.4755A>C (p.Glu1585Asp)
c.4719A>C (p.Glu1573Asp)
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n.4543-9664A>C
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c.4728A>C (p.Glu1576Asp)
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c.4287A>C (p.Glu1429Asp)
c.4779A>C (p.Glu1593Asp)
c.4746A>C (p.Glu1582Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339148T=CA2078630909SACSc.2185+14637A= (n.2185+14637A=)
c.4755A= (p.Glu1585=)
c.4719A= (p.Glu1573=)
c.2177-9664A= (n.2177-9664A=)
c.2291+2437A= (n.2291+2437A=)
c.2318+2437A= (n.2318+2437A=)
c.2203+7663A= (n.2203+7663A=)
n.4543-9664A=
c.2220+7663A= (n.2220+7663A=)
c.4728A= (p.Glu1576=)
c.2186-9664A= (n.2186-9664A=)
c.2431+2297A= (n.2431+2297A=)
c.2478A= (p.Glu826=)
c.1058-9664A= (n.1058-9664A=)
c.2129+2297A=
c.4287A= (p.Glu1429=)
c.4779A= (p.Glu1593=)
c.4746A= (p.Glu1582=)

Number of alleles fetched