Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339131T>ACA387527866SACSc.2185+14654A>T (n.2185+14654A>T)
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 gnomAD v4
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13g.23339132C>GCA387527869SACSc.2185+14653G>C (n.2185+14653G>C)
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c.4735G>C (p.Asp1579His)
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 ClinVar
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c.2129+2313G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23339133G=CA2078630884SACSc.2185+14652C= (n.2185+14652C=)
c.4770C= (p.Phe1590=)
c.4734C= (p.Phe1578=)
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c.2493C= (p.Phe831=)
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c.2129+2312C=
c.4302C= (p.Phe1434=)
c.4794C= (p.Phe1598=)
c.4761C= (p.Phe1587=)
13g.23339133G>TCA387527873SACSc.2185+14652C>A (n.2185+14652C>A)
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c.4734C>A (p.Phe1578Leu)
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c.2291+2452C>A (n.2291+2452C>A)
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c.2203+7678C>A (n.2203+7678C>A)
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c.2220+7678C>A (n.2220+7678C>A)
c.4743C>A (p.Phe1581Leu)
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c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.1058-9649C>A (n.1058-9649C>A)
c.2129+2312C>A
c.4302C>A (p.Phe1434Leu)
c.4794C>A (p.Phe1598Leu)
c.4761C>A (p.Phe1587Leu)
13g.23339134A>CCA387527874SACSc.2185+14651T>G (n.2185+14651T>G)
c.4769T>G (p.Phe1590Cys)
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c.2291+2451T>G (n.2291+2451T>G)
c.2318+2451T>G (n.2318+2451T>G)
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c.2492T>G (p.Phe831Cys)
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c.4760T>G (p.Phe1587Cys)
13g.23339134A>GCA387527875SACSc.2185+14651T>C (n.2185+14651T>C)
c.4769T>C (p.Phe1590Ser)
c.4733T>C (p.Phe1578Ser)
c.2177-9650T>C (n.2177-9650T>C)
c.2291+2451T>C (n.2291+2451T>C)
c.2318+2451T>C (n.2318+2451T>C)
c.2203+7677T>C (n.2203+7677T>C)
n.4543-9650T>C
c.2220+7677T>C (n.2220+7677T>C)
c.4742T>C (p.Phe1581Ser)
c.2186-9650T>C (n.2186-9650T>C)
c.2431+2311T>C (n.2431+2311T>C)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.1058-9650T>C (n.1058-9650T>C)
c.2129+2311T>C
c.4301T>C (p.Phe1434Ser)
c.4793T>C (p.Phe1598Ser)
c.4760T>C (p.Phe1587Ser)
13g.23339134A>TCA387527876SACSc.2185+14651T>A (n.2185+14651T>A)
c.4769T>A (p.Phe1590Tyr)
c.4733T>A (p.Phe1578Tyr)
c.2177-9650T>A (n.2177-9650T>A)
c.2291+2451T>A (n.2291+2451T>A)
c.2318+2451T>A (n.2318+2451T>A)
c.2203+7677T>A (n.2203+7677T>A)
n.4543-9650T>A
c.2220+7677T>A (n.2220+7677T>A)
c.4742T>A (p.Phe1581Tyr)
c.2186-9650T>A (n.2186-9650T>A)
c.2431+2311T>A (n.2431+2311T>A)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.1058-9650T>A (n.1058-9650T>A)
c.2129+2311T>A
c.4301T>A (p.Phe1434Tyr)
c.4793T>A (p.Phe1598Tyr)
c.4760T>A (p.Phe1587Tyr)
13g.23339135A>CCA387527877SACSc.2185+14650T>G (n.2185+14650T>G)
c.4768T>G (p.Phe1590Val)
c.4732T>G (p.Phe1578Val)
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c.2291+2450T>G (n.2291+2450T>G)
c.2318+2450T>G (n.2318+2450T>G)
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c.2186-9651T>G (n.2186-9651T>G)
c.2431+2310T>G (n.2431+2310T>G)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.1058-9651T>G (n.1058-9651T>G)
c.2129+2310T>G
c.4300T>G (p.Phe1434Val)
c.4792T>G (p.Phe1598Val)
c.4759T>G (p.Phe1587Val)
13g.23339135A>GCA387527878SACSc.2185+14650T>C (n.2185+14650T>C)
c.4768T>C (p.Phe1590Leu)
c.4732T>C (p.Phe1578Leu)
c.2177-9651T>C (n.2177-9651T>C)
c.2291+2450T>C (n.2291+2450T>C)
c.2318+2450T>C (n.2318+2450T>C)
c.2203+7676T>C (n.2203+7676T>C)
n.4543-9651T>C
c.2220+7676T>C (n.2220+7676T>C)
c.4741T>C (p.Phe1581Leu)
c.2186-9651T>C (n.2186-9651T>C)
c.2431+2310T>C (n.2431+2310T>C)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.1058-9651T>C (n.1058-9651T>C)
c.2129+2310T>C
c.4300T>C (p.Phe1434Leu)
c.4792T>C (p.Phe1598Leu)
c.4759T>C (p.Phe1587Leu)
13g.23339135A>TCA387527879SACSc.2185+14650T>A (n.2185+14650T>A)
c.4768T>A (p.Phe1590Ile)
c.4732T>A (p.Phe1578Ile)
c.2177-9651T>A (n.2177-9651T>A)
c.2291+2450T>A (n.2291+2450T>A)
c.2318+2450T>A (n.2318+2450T>A)
c.2203+7676T>A (n.2203+7676T>A)
n.4543-9651T>A
c.2220+7676T>A (n.2220+7676T>A)
c.4741T>A (p.Phe1581Ile)
c.2186-9651T>A (n.2186-9651T>A)
c.2431+2310T>A (n.2431+2310T>A)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.1058-9651T>A (n.1058-9651T>A)
c.2129+2310T>A
c.4300T>A (p.Phe1434Ile)
c.4792T>A (p.Phe1598Ile)
c.4759T>A (p.Phe1587Ile)
13g.23339136C>ACA387527880SACSc.2185+14649G>T (n.2185+14649G>T)
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c.4731G>T (p.Met1577Ile)
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c.2291+2449G>T (n.2291+2449G>T)
c.2318+2449G>T (n.2318+2449G>T)
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n.4543-9652G>T
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c.4740G>T (p.Met1580Ile)
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c.2490G>T (p.Met830Ile)
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c.2129+2309G>T
c.4299G>T (p.Met1433Ile)
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c.4758G>T (p.Met1586Ile)
13g.23339136C>GCA387527881SACSc.2185+14649G>C (n.2185+14649G>C)
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n.4543-9652G>C
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c.2129+2309G>C
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13g.23339136C>TCA387527882SACSc.2185+14649G>A (n.2185+14649G>A)
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n.4543-9652G>A
c.2220+7675G>A (n.2220+7675G>A)
c.4740G>A (p.Met1580Ile)
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c.2490G>A (p.Met830Ile)
c.1058-9652G>A (n.1058-9652G>A)
c.2129+2309G>A
c.4299G>A (p.Met1433Ile)
c.4791G>A (p.Met1597Ile)
c.4758G>A (p.Met1586Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23339137A=CA2078630892SACSc.2185+14648T= (n.2185+14648T=)
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n.4543-9653T=
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13g.23339137A>CCA387527884SACSc.2185+14648T>G (n.2185+14648T>G)
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13g.23339137A>GCA6911350SACSc.2185+14648T>C (n.2185+14648T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339137A>TCA387527883SACSc.2185+14648T>A (n.2185+14648T>A)
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c.2129+2308T>A
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13g.23339138T>ACA387527885SACSc.2185+14647A>T (n.2185+14647A>T)
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13g.23339138T>CCA387527886SACSc.2185+14647A>G (n.2185+14647A>G)
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c.2129+2307A>G
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13g.23339138T>GCA387527887SACSc.2185+14647A>C (n.2185+14647A>C)
c.4765A>C (p.Met1589Leu)
c.4729A>C (p.Met1577Leu)
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c.2291+2447A>C (n.2291+2447A>C)
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n.4543-9654A>C
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c.4738A>C (p.Met1580Leu)
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c.2488A>C (p.Met830Leu)
c.1058-9654A>C (n.1058-9654A>C)
c.2129+2307A>C
c.4297A>C (p.Met1433Leu)
c.4789A>C (p.Met1597Leu)
c.4756A>C (p.Met1586Leu)
13g.23339139T>ACA483162418SACSc.2185+14646A>T (n.2185+14646A>T)
c.4764A>T (p.Ile1588=)
c.4728A>T (p.Ile1576=)
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n.4543-9655A>T
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c.4737A>T (p.Ile1579=)
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c.2487A>T (p.Ile829=)
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c.2129+2306A>T
c.4296A>T (p.Ile1432=)
c.4788A>T (p.Ile1596=)
c.4755A>T (p.Ile1585=)
13g.23339139T>CCA387527889SACSc.2185+14646A>G (n.2185+14646A>G)
c.4764A>G (p.Ile1588Met)
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c.2177-9655A>G (n.2177-9655A>G)
c.2291+2446A>G (n.2291+2446A>G)
c.2318+2446A>G (n.2318+2446A>G)
c.2203+7672A>G (n.2203+7672A>G)
n.4543-9655A>G
c.2220+7672A>G (n.2220+7672A>G)
c.4737A>G (p.Ile1579Met)
c.2186-9655A>G (n.2186-9655A>G)
c.2431+2306A>G (n.2431+2306A>G)
c.2487A>G (p.Ile829Met)
c.1058-9655A>G (n.1058-9655A>G)
c.2129+2306A>G
c.4296A>G (p.Ile1432Met)
c.4788A>G (p.Ile1596Met)
c.4755A>G (p.Ile1585Met)
 gnomAD v4
13g.23339139T>GCA483162419SACSc.2185+14646A>C (n.2185+14646A>C)
c.4764A>C (p.Ile1588=)
c.4728A>C (p.Ile1576=)
c.2177-9655A>C (n.2177-9655A>C)
c.2291+2446A>C (n.2291+2446A>C)
c.2318+2446A>C (n.2318+2446A>C)
c.2203+7672A>C (n.2203+7672A>C)
n.4543-9655A>C
c.2220+7672A>C (n.2220+7672A>C)
c.4737A>C (p.Ile1579=)
c.2186-9655A>C (n.2186-9655A>C)
c.2431+2306A>C (n.2431+2306A>C)
c.2487A>C (p.Ile829=)
c.1058-9655A>C (n.1058-9655A>C)
c.2129+2306A>C
c.4296A>C (p.Ile1432=)
c.4788A>C (p.Ile1596=)
c.4755A>C (p.Ile1585=)
13g.23339139_23339140delinsTACA2078630895SACSc.2185+14645_2185+14646delinsTA (n.2185+14645_2185+14646delinsTA)
c.4763_4764delinsTA (p.Ile1588=)
c.4727_4728delinsTA (p.Ile1576=)
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c.2291+2445_2291+2446delinsTA (n.2291+2445_2291+2446delinsTA)
c.2318+2445_2318+2446delinsTA (n.2318+2445_2318+2446delinsTA)
c.2203+7671_2203+7672delinsTA (n.2203+7671_2203+7672delinsTA)
n.4543-9656_4543-9655delinsTA
c.2220+7671_2220+7672delinsTA (n.2220+7671_2220+7672delinsTA)
c.4736_4737delinsTA (p.Ile1579=)
c.2186-9656_2186-9655delinsTA (n.2186-9656_2186-9655delinsTA)
c.2431+2305_2431+2306delinsTA (n.2431+2305_2431+2306delinsTA)
c.2486_2487delinsTA (p.Ile829=)
c.1058-9656_1058-9655delinsTA (n.1058-9656_1058-9655delinsTA)
c.2129+2305_2129+2306delinsTA
c.4295_4296delinsTA (p.Ile1432=)
c.4787_4788delinsTA (p.Ile1596=)
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13g.23339140delCA919226945SACSc.2185+14645del (n.2185+14645del)
c.4763del (p.Ile1588LysfsTer7)
c.4727del (p.Ile1576LysfsTer7)
c.2177-9656del (n.2177-9656del)
c.2291+2445del (n.2291+2445del)
c.2318+2445del (n.2318+2445del)
c.2203+7671del (n.2203+7671del)
n.4543-9656del
c.2220+7671del (n.2220+7671del)
c.4736del (p.Ile1579LysfsTer7)
c.2186-9656del (n.2186-9656del)
c.2431+2305del (n.2431+2305del)
c.2486del (p.Ile829LysfsTer7)
c.1058-9656del (n.1058-9656del)
c.2129+2305del
c.4295del (p.Ile1432LysfsTer7)
c.4787del (p.Ile1596LysfsTer7)
c.4754del (p.Ile1585LysfsTer7)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339140A=CA2078630899SACSc.2185+14645T= (n.2185+14645T=)
c.4763T= (p.Ile1588=)
c.4727T= (p.Ile1576=)
c.2177-9656T= (n.2177-9656T=)
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n.4543-9656T=
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c.4736T= (p.Ile1579=)
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 gnomAD v4
13g.23339144T>GCA387527920SACSc.2185+14641A>C (n.2185+14641A>C)
c.4759A>C (p.Met1587Leu)
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n.4543-9660A>C
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c.4732A>C (p.Met1578Leu)
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c.2482A>C (p.Met828Leu)
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13g.23339145G>ACA483162427SACSc.2185+14640C>T (n.2185+14640C>T)
c.4758C>T (p.Phe1586=)
c.4722C>T (p.Phe1574=)
c.2177-9661C>T (n.2177-9661C>T)
c.2291+2440C>T (n.2291+2440C>T)
c.2318+2440C>T (n.2318+2440C>T)
c.2203+7666C>T (n.2203+7666C>T)
n.4543-9661C>T
c.2220+7666C>T (n.2220+7666C>T)
c.4731C>T (p.Phe1577=)
c.2186-9661C>T (n.2186-9661C>T)
c.2431+2300C>T (n.2431+2300C>T)
c.2481C>T (p.Phe827=)
c.1058-9661C>T (n.1058-9661C>T)
c.2129+2300C>T
c.4290C>T (p.Phe1430=)
c.4782C>T (p.Phe1594=)
c.4749C>T (p.Phe1583=)

Number of alleles fetched