Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339117_23339121delCA6911346SACSc.2185+14665_2185+14669del (n.2185+14665_2185+14669del)
c.4783_4787del (p.Asn1595TyrfsTer3)
c.4747_4751del (p.Asn1583TyrfsTer3)
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c.2318+2465_2318+2469del (n.2318+2465_2318+2469del)
c.2203+7691_2203+7695del (n.2203+7691_2203+7695del)
n.4543-9636_4543-9632del
c.2220+7691_2220+7695del (n.2220+7691_2220+7695del)
c.4756_4760del (p.Asn1586TyrfsTer3)
c.2186-9636_2186-9632del (n.2186-9636_2186-9632del)
c.2431+2325_2431+2329del (n.2431+2325_2431+2329del)
c.2506_2510del (p.Asn836TyrfsTer3)
c.1058-9636_1058-9632del (n.1058-9636_1058-9632del)
c.2129+2325_2129+2329del
c.4315_4319del (p.Asn1439TyrfsTer3)
c.4807_4811del (p.Asn1603TyrfsTer3)
c.4774_4778del (p.Asn1592TyrfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339121T>ACA483162403SACSc.2185+14664A>T (n.2185+14664A>T)
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n.4543-9637A>T
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c.4755A>T (p.Ile1585=)
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c.2505A>T (p.Ile835=)
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c.2129+2324A>T
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13g.23339121T>CCA387527824SACSc.2185+14664A>G (n.2185+14664A>G)
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c.4746A>G (p.Ile1582Met)
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c.2318+2464A>G (n.2318+2464A>G)
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n.4543-9637A>G
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c.2129+2324A>G
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c.4773A>G (p.Ile1591Met)
13g.23339121T>GCA483162402SACSc.2185+14664A>C (n.2185+14664A>C)
c.4782A>C (p.Ile1594=)
c.4746A>C (p.Ile1582=)
c.2177-9637A>C (n.2177-9637A>C)
c.2291+2464A>C (n.2291+2464A>C)
c.2318+2464A>C (n.2318+2464A>C)
c.2203+7690A>C (n.2203+7690A>C)
n.4543-9637A>C
c.2220+7690A>C (n.2220+7690A>C)
c.4755A>C (p.Ile1585=)
c.2186-9637A>C (n.2186-9637A>C)
c.2431+2324A>C (n.2431+2324A>C)
c.2505A>C (p.Ile835=)
c.1058-9637A>C (n.1058-9637A>C)
c.2129+2324A>C
c.4314A>C (p.Ile1438=)
c.4806A>C (p.Ile1602=)
c.4773A>C (p.Ile1591=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23339122A>CCA387527827SACSc.2185+14663T>G (n.2185+14663T>G)
c.4781T>G (p.Ile1594Arg)
c.4745T>G (p.Ile1582Arg)
c.2177-9638T>G (n.2177-9638T>G)
c.2291+2463T>G (n.2291+2463T>G)
c.2318+2463T>G (n.2318+2463T>G)
c.2203+7689T>G (n.2203+7689T>G)
n.4543-9638T>G
c.2220+7689T>G (n.2220+7689T>G)
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c.2186-9638T>G (n.2186-9638T>G)
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c.2129+2323T>G
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c.4772T>G (p.Ile1591Arg)
13g.23339122A>GCA387527829SACSc.2185+14663T>C (n.2185+14663T>C)
c.4781T>C (p.Ile1594Thr)
c.4745T>C (p.Ile1582Thr)
c.2177-9638T>C (n.2177-9638T>C)
c.2291+2463T>C (n.2291+2463T>C)
c.2318+2463T>C (n.2318+2463T>C)
c.2203+7689T>C (n.2203+7689T>C)
n.4543-9638T>C
c.2220+7689T>C (n.2220+7689T>C)
c.4754T>C (p.Ile1585Thr)
c.2186-9638T>C (n.2186-9638T>C)
c.2431+2323T>C (n.2431+2323T>C)
c.2504T>C (p.Ile835Thr)
c.1058-9638T>C (n.1058-9638T>C)
c.2129+2323T>C
c.4313T>C (p.Ile1438Thr)
c.4805T>C (p.Ile1602Thr)
c.4772T>C (p.Ile1591Thr)
 gnomAD v4
13g.23339122A>TCA387527832SACSc.2185+14663T>A (n.2185+14663T>A)
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c.4745T>A (p.Ile1582Lys)
c.2177-9638T>A (n.2177-9638T>A)
c.2291+2463T>A (n.2291+2463T>A)
c.2318+2463T>A (n.2318+2463T>A)
c.2203+7689T>A (n.2203+7689T>A)
n.4543-9638T>A
c.2220+7689T>A (n.2220+7689T>A)
c.4754T>A (p.Ile1585Lys)
c.2186-9638T>A (n.2186-9638T>A)
c.2431+2323T>A (n.2431+2323T>A)
c.2504T>A (p.Ile835Lys)
c.1058-9638T>A (n.1058-9638T>A)
c.2129+2323T>A
c.4313T>A (p.Ile1438Lys)
c.4805T>A (p.Ile1602Lys)
c.4772T>A (p.Ile1591Lys)
13g.23339123delCA2622329306SACSc.2185+14662del (n.2185+14662del)
c.4780del (p.Ile1594Ter)
c.4744del (p.Ile1582Ter)
c.2177-9639del (n.2177-9639del)
c.2291+2462del (n.2291+2462del)
c.2318+2462del (n.2318+2462del)
c.2203+7688del (n.2203+7688del)
n.4543-9639del
c.2220+7688del (n.2220+7688del)
c.4753del (p.Ile1585Ter)
c.2186-9639del (n.2186-9639del)
c.2431+2322del (n.2431+2322del)
c.2503del (p.Ile835Ter)
c.1058-9639del (n.1058-9639del)
c.2129+2322del
c.4312del (p.Ile1438Ter)
c.4804del (p.Ile1602Ter)
c.4771del (p.Ile1591Ter)
 gnomAD v4
13g.23339123T>ACA387527837SACSc.2185+14662A>T (n.2185+14662A>T)
c.4780A>T (p.Ile1594Leu)
c.4744A>T (p.Ile1582Leu)
c.2177-9639A>T (n.2177-9639A>T)
c.2291+2462A>T (n.2291+2462A>T)
c.2318+2462A>T (n.2318+2462A>T)
c.2203+7688A>T (n.2203+7688A>T)
n.4543-9639A>T
c.2220+7688A>T (n.2220+7688A>T)
c.4753A>T (p.Ile1585Leu)
c.2186-9639A>T (n.2186-9639A>T)
c.2431+2322A>T (n.2431+2322A>T)
c.2503A>T (p.Ile835Leu)
c.1058-9639A>T (n.1058-9639A>T)
c.2129+2322A>T
c.4312A>T (p.Ile1438Leu)
c.4804A>T (p.Ile1602Leu)
c.4771A>T (p.Ile1591Leu)
13g.23339123T>CCA387527833SACSc.2185+14662A>G (n.2185+14662A>G)
c.4780A>G (p.Ile1594Val)
c.4744A>G (p.Ile1582Val)
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c.2291+2462A>G (n.2291+2462A>G)
c.2318+2462A>G (n.2318+2462A>G)
c.2203+7688A>G (n.2203+7688A>G)
n.4543-9639A>G
c.2220+7688A>G (n.2220+7688A>G)
c.4753A>G (p.Ile1585Val)
c.2186-9639A>G (n.2186-9639A>G)
c.2431+2322A>G (n.2431+2322A>G)
c.2503A>G (p.Ile835Val)
c.1058-9639A>G (n.1058-9639A>G)
c.2129+2322A>G
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c.4804A>G (p.Ile1602Val)
c.4771A>G (p.Ile1591Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339123T>GCA387527835SACSc.2185+14662A>C (n.2185+14662A>C)
c.4780A>C (p.Ile1594Leu)
c.4744A>C (p.Ile1582Leu)
c.2177-9639A>C (n.2177-9639A>C)
c.2291+2462A>C (n.2291+2462A>C)
c.2318+2462A>C (n.2318+2462A>C)
c.2203+7688A>C (n.2203+7688A>C)
n.4543-9639A>C
c.2220+7688A>C (n.2220+7688A>C)
c.4753A>C (p.Ile1585Leu)
c.2186-9639A>C (n.2186-9639A>C)
c.2431+2322A>C (n.2431+2322A>C)
c.2503A>C (p.Ile835Leu)
c.1058-9639A>C (n.1058-9639A>C)
c.2129+2322A>C
c.4312A>C (p.Ile1438Leu)
c.4804A>C (p.Ile1602Leu)
c.4771A>C (p.Ile1591Leu)
13g.23339124G>ACA483162406SACSc.2185+14661C>T (n.2185+14661C>T)
c.4779C>T (p.Asn1593=)
c.4743C>T (p.Asn1581=)
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c.2318+2461C>T (n.2318+2461C>T)
c.2203+7687C>T (n.2203+7687C>T)
n.4543-9640C>T
c.2220+7687C>T (n.2220+7687C>T)
c.4752C>T (p.Asn1584=)
c.2186-9640C>T (n.2186-9640C>T)
c.2431+2321C>T (n.2431+2321C>T)
c.2502C>T (p.Asn834=)
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c.2129+2321C>T
c.4311C>T (p.Asn1437=)
c.4803C>T (p.Asn1601=)
c.4770C>T (p.Asn1590=)
13g.23339124G>CCA387527839SACSc.2185+14661C>G (n.2185+14661C>G)
c.4779C>G (p.Asn1593Lys)
c.4743C>G (p.Asn1581Lys)
c.2177-9640C>G (n.2177-9640C>G)
c.2291+2461C>G (n.2291+2461C>G)
c.2318+2461C>G (n.2318+2461C>G)
c.2203+7687C>G (n.2203+7687C>G)
n.4543-9640C>G
c.2220+7687C>G (n.2220+7687C>G)
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c.2186-9640C>G (n.2186-9640C>G)
c.2431+2321C>G (n.2431+2321C>G)
c.2502C>G (p.Asn834Lys)
c.1058-9640C>G (n.1058-9640C>G)
c.2129+2321C>G
c.4311C>G (p.Asn1437Lys)
c.4803C>G (p.Asn1601Lys)
c.4770C>G (p.Asn1590Lys)
13g.23339124G>TCA387527841SACSc.2185+14661C>A (n.2185+14661C>A)
c.4779C>A (p.Asn1593Lys)
c.4743C>A (p.Asn1581Lys)
c.2177-9640C>A (n.2177-9640C>A)
c.2291+2461C>A (n.2291+2461C>A)
c.2318+2461C>A (n.2318+2461C>A)
c.2203+7687C>A (n.2203+7687C>A)
n.4543-9640C>A
c.2220+7687C>A (n.2220+7687C>A)
c.4752C>A (p.Asn1584Lys)
c.2186-9640C>A (n.2186-9640C>A)
c.2431+2321C>A (n.2431+2321C>A)
c.2502C>A (p.Asn834Lys)
c.1058-9640C>A (n.1058-9640C>A)
c.2129+2321C>A
c.4311C>A (p.Asn1437Lys)
c.4803C>A (p.Asn1601Lys)
c.4770C>A (p.Asn1590Lys)
13g.23339125T>ACA387527843SACSc.2185+14660A>T (n.2185+14660A>T)
c.4778A>T (p.Asn1593Ile)
c.4742A>T (p.Asn1581Ile)
c.2177-9641A>T (n.2177-9641A>T)
c.2291+2460A>T (n.2291+2460A>T)
c.2318+2460A>T (n.2318+2460A>T)
c.2203+7686A>T (n.2203+7686A>T)
n.4543-9641A>T
c.2220+7686A>T (n.2220+7686A>T)
c.4751A>T (p.Asn1584Ile)
c.2186-9641A>T (n.2186-9641A>T)
c.2431+2320A>T (n.2431+2320A>T)
c.2501A>T (p.Asn834Ile)
c.1058-9641A>T (n.1058-9641A>T)
c.2129+2320A>T
c.4310A>T (p.Asn1437Ile)
c.4802A>T (p.Asn1601Ile)
c.4769A>T (p.Asn1590Ile)
13g.23339125T>CCA387527844SACSc.2185+14660A>G (n.2185+14660A>G)
c.4778A>G (p.Asn1593Ser)
c.4742A>G (p.Asn1581Ser)
c.2177-9641A>G (n.2177-9641A>G)
c.2291+2460A>G (n.2291+2460A>G)
c.2318+2460A>G (n.2318+2460A>G)
c.2203+7686A>G (n.2203+7686A>G)
n.4543-9641A>G
c.2220+7686A>G (n.2220+7686A>G)
c.4751A>G (p.Asn1584Ser)
c.2186-9641A>G (n.2186-9641A>G)
c.2431+2320A>G (n.2431+2320A>G)
c.2501A>G (p.Asn834Ser)
c.1058-9641A>G (n.1058-9641A>G)
c.2129+2320A>G
c.4310A>G (p.Asn1437Ser)
c.4802A>G (p.Asn1601Ser)
c.4769A>G (p.Asn1590Ser)
 dbSNP
13g.23339125T>GCA387527846SACSc.2185+14660A>C (n.2185+14660A>C)
c.4778A>C (p.Asn1593Thr)
c.4742A>C (p.Asn1581Thr)
c.2177-9641A>C (n.2177-9641A>C)
c.2291+2460A>C (n.2291+2460A>C)
c.2318+2460A>C (n.2318+2460A>C)
c.2203+7686A>C (n.2203+7686A>C)
n.4543-9641A>C
c.2220+7686A>C (n.2220+7686A>C)
c.4751A>C (p.Asn1584Thr)
c.2186-9641A>C (n.2186-9641A>C)
c.2431+2320A>C (n.2431+2320A>C)
c.2501A>C (p.Asn834Thr)
c.1058-9641A>C (n.1058-9641A>C)
c.2129+2320A>C
c.4310A>C (p.Asn1437Thr)
c.4802A>C (p.Asn1601Thr)
c.4769A>C (p.Asn1590Thr)
13g.23339126T>ACA387527849SACSc.2185+14659A>T (n.2185+14659A>T)
c.4777A>T (p.Asn1593Tyr)
c.4741A>T (p.Asn1581Tyr)
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n.4543-9642A>T
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c.4750A>T (p.Asn1584Tyr)
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c.2431+2319A>T (n.2431+2319A>T)
c.2500A>T (p.Asn834Tyr)
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c.2129+2319A>T
c.4309A>T (p.Asn1437Tyr)
c.4801A>T (p.Asn1601Tyr)
c.4768A>T (p.Asn1590Tyr)
13g.23339126T>CCA387527853SACSc.2185+14659A>G (n.2185+14659A>G)
c.4777A>G (p.Asn1593Asp)
c.4741A>G (p.Asn1581Asp)
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n.4543-9642A>G
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c.4750A>G (p.Asn1584Asp)
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c.2500A>G (p.Asn834Asp)
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c.2129+2319A>G
c.4309A>G (p.Asn1437Asp)
c.4801A>G (p.Asn1601Asp)
c.4768A>G (p.Asn1590Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339126T>GCA387527851SACSc.2185+14659A>C (n.2185+14659A>C)
c.4777A>C (p.Asn1593His)
c.4741A>C (p.Asn1581His)
c.2177-9642A>C (n.2177-9642A>C)
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n.4543-9642A>C
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c.4750A>C (p.Asn1584His)
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c.2500A>C (p.Asn834His)
c.1058-9642A>C (n.1058-9642A>C)
c.2129+2319A>C
c.4309A>C (p.Asn1437His)
c.4801A>C (p.Asn1601His)
c.4768A>C (p.Asn1590His)
13g.23339126T=CA2078630866SACSc.2185+14659A= (n.2185+14659A=)
c.4777A= (p.Asn1593=)
c.4741A= (p.Asn1581=)
c.2177-9642A= (n.2177-9642A=)
c.2291+2459A= (n.2291+2459A=)
c.2318+2459A= (n.2318+2459A=)
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n.4543-9642A=
c.2220+7685A= (n.2220+7685A=)
c.4750A= (p.Asn1584=)
c.2186-9642A= (n.2186-9642A=)
c.2431+2319A= (n.2431+2319A=)
c.2500A= (p.Asn834=)
c.1058-9642A= (n.1058-9642A=)
c.2129+2319A=
c.4309A= (p.Asn1437=)
c.4801A= (p.Asn1601=)
c.4768A= (p.Asn1590=)
13g.23339127T>ACA483162410SACSc.2185+14658A>T (n.2185+14658A>T)
c.4776A>T (p.Pro1592=)
c.4740A>T (p.Pro1580=)
c.2177-9643A>T (n.2177-9643A>T)
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n.4543-9643A>T
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c.4749A>T (p.Pro1583=)
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c.2129+2318A>T
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c.4800A>T (p.Pro1600=)
c.4767A>T (p.Pro1589=)
13g.23339127T>CCA6911348SACSc.2185+14658A>G (n.2185+14658A>G)
c.4776A>G (p.Pro1592=)
c.4740A>G (p.Pro1580=)
c.2177-9643A>G (n.2177-9643A>G)
c.2291+2458A>G (n.2291+2458A>G)
c.2318+2458A>G (n.2318+2458A>G)
c.2203+7684A>G (n.2203+7684A>G)
n.4543-9643A>G
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c.4749A>G (p.Pro1583=)
c.2186-9643A>G (n.2186-9643A>G)
c.2431+2318A>G (n.2431+2318A>G)
c.2499A>G (p.Pro833=)
c.1058-9643A>G (n.1058-9643A>G)
c.2129+2318A>G
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c.4800A>G (p.Pro1600=)
c.4767A>G (p.Pro1589=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339127T>GCA483162409SACSc.2185+14658A>C (n.2185+14658A>C)
c.4776A>C (p.Pro1592=)
c.4740A>C (p.Pro1580=)
c.2177-9643A>C (n.2177-9643A>C)
c.2291+2458A>C (n.2291+2458A>C)
c.2318+2458A>C (n.2318+2458A>C)
c.2203+7684A>C (n.2203+7684A>C)
n.4543-9643A>C
c.2220+7684A>C (n.2220+7684A>C)
c.4749A>C (p.Pro1583=)
c.2186-9643A>C (n.2186-9643A>C)
c.2431+2318A>C (n.2431+2318A>C)
c.2499A>C (p.Pro833=)
c.1058-9643A>C (n.1058-9643A>C)
c.2129+2318A>C
c.4308A>C (p.Pro1436=)
c.4800A>C (p.Pro1600=)
c.4767A>C (p.Pro1589=)
13g.23339127T=CA2078630868SACSc.2185+14658A= (n.2185+14658A=)
c.4776A= (p.Pro1592=)
c.4740A= (p.Pro1580=)
c.2177-9643A= (n.2177-9643A=)
c.2291+2458A= (n.2291+2458A=)
c.2318+2458A= (n.2318+2458A=)
c.2203+7684A= (n.2203+7684A=)
n.4543-9643A=
c.2220+7684A= (n.2220+7684A=)
c.4749A= (p.Pro1583=)
c.2186-9643A= (n.2186-9643A=)
c.2431+2318A= (n.2431+2318A=)
c.2499A= (p.Pro833=)
c.1058-9643A= (n.1058-9643A=)
c.2129+2318A=
c.4308A= (p.Pro1436=)
c.4800A= (p.Pro1600=)
c.4767A= (p.Pro1589=)
13g.23339128G>ACA387527857SACSc.2185+14657C>T (n.2185+14657C>T)
c.4775C>T (p.Pro1592Leu)
c.4739C>T (p.Pro1580Leu)
c.2177-9644C>T (n.2177-9644C>T)
c.2291+2457C>T (n.2291+2457C>T)
c.2318+2457C>T (n.2318+2457C>T)
c.2203+7683C>T (n.2203+7683C>T)
n.4543-9644C>T
c.2220+7683C>T (n.2220+7683C>T)
c.4748C>T (p.Pro1583Leu)
c.2186-9644C>T (n.2186-9644C>T)
c.2431+2317C>T (n.2431+2317C>T)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.1058-9644C>T (n.1058-9644C>T)
c.2129+2317C>T
c.4307C>T (p.Pro1436Leu)
c.4799C>T (p.Pro1600Leu)
c.4766C>T (p.Pro1589Leu)
13g.23339128G>CCA387527859SACSc.2185+14657C>G (n.2185+14657C>G)
c.4775C>G (p.Pro1592Arg)
c.4739C>G (p.Pro1580Arg)
c.2177-9644C>G (n.2177-9644C>G)
c.2291+2457C>G (n.2291+2457C>G)
c.2318+2457C>G (n.2318+2457C>G)
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n.4543-9644C>G
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c.4748C>G (p.Pro1583Arg)
c.2186-9644C>G (n.2186-9644C>G)
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c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.1058-9644C>G (n.1058-9644C>G)
c.2129+2317C>G
c.4307C>G (p.Pro1436Arg)
c.4799C>G (p.Pro1600Arg)
c.4766C>G (p.Pro1589Arg)
13g.23339128G>TCA387527860SACSc.2185+14657C>A (n.2185+14657C>A)
c.4775C>A (p.Pro1592Gln)
c.4739C>A (p.Pro1580Gln)
c.2177-9644C>A (n.2177-9644C>A)
c.2291+2457C>A (n.2291+2457C>A)
c.2318+2457C>A (n.2318+2457C>A)
c.2203+7683C>A (n.2203+7683C>A)
n.4543-9644C>A
c.2220+7683C>A (n.2220+7683C>A)
c.4748C>A (p.Pro1583Gln)
c.2186-9644C>A (n.2186-9644C>A)
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c.2498C>A (p.Pro833Gln)
c.1058-9644C>A (n.1058-9644C>A)
c.2129+2317C>A
c.4307C>A (p.Pro1436Gln)
c.4799C>A (p.Pro1600Gln)
c.4766C>A (p.Pro1589Gln)
13g.23339129G>ACA387527861SACSc.2185+14656C>T (n.2185+14656C>T)
c.4774C>T (p.Pro1592Ser)
c.4738C>T (p.Pro1580Ser)
c.2177-9645C>T (n.2177-9645C>T)
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n.4543-9645C>T
c.2220+7682C>T (n.2220+7682C>T)
c.4747C>T (p.Pro1583Ser)
c.2186-9645C>T (n.2186-9645C>T)
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c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.1058-9645C>T (n.1058-9645C>T)
c.2129+2316C>T
c.4306C>T (p.Pro1436Ser)
c.4798C>T (p.Pro1600Ser)
c.4765C>T (p.Pro1589Ser)
13g.23339129G>CCA387527862SACSc.2185+14656C>G (n.2185+14656C>G)
c.4774C>G (p.Pro1592Ala)
c.4738C>G (p.Pro1580Ala)
c.2177-9645C>G (n.2177-9645C>G)
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c.2318+2456C>G (n.2318+2456C>G)
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n.4543-9645C>G
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c.1058-9645C>G (n.1058-9645C>G)
c.2129+2316C>G
c.4306C>G (p.Pro1436Ala)
c.4798C>G (p.Pro1600Ala)
c.4765C>G (p.Pro1589Ala)
13g.23339129G=CA2078630874SACSc.2185+14656C= (n.2185+14656C=)
c.4774C= (p.Pro1592=)
c.4738C= (p.Pro1580=)
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c.2431+2316C= (n.2431+2316C=)
c.2497C= (p.Pro833=)
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c.2129+2316C=
c.4306C= (p.Pro1436=)
c.4798C= (p.Pro1600=)
c.4765C= (p.Pro1589=)
13g.23339129G>TCA387527863SACSc.2185+14656C>A (n.2185+14656C>A)
c.4774C>A (p.Pro1592Thr)
c.4738C>A (p.Pro1580Thr)
c.2177-9645C>A (n.2177-9645C>A)
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c.4747C>A (p.Pro1583Thr)
c.2186-9645C>A (n.2186-9645C>A)
c.2431+2316C>A (n.2431+2316C>A)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.1058-9645C>A (n.1058-9645C>A)
c.2129+2316C>A
c.4306C>A (p.Pro1436Thr)
c.4798C>A (p.Pro1600Thr)
c.4765C>A (p.Pro1589Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.23339130A>CCA387527864SACSc.2185+14655T>G (n.2185+14655T>G)
c.4773T>G (p.Asp1591Glu)
c.4737T>G (p.Asp1579Glu)
c.2177-9646T>G (n.2177-9646T>G)
c.2291+2455T>G (n.2291+2455T>G)
c.2318+2455T>G (n.2318+2455T>G)
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n.4543-9646T>G
c.2220+7681T>G (n.2220+7681T>G)
c.4746T>G (p.Asp1582Glu)
c.2186-9646T>G (n.2186-9646T>G)
c.2431+2315T>G (n.2431+2315T>G)
c.2496T>G (p.Asp832Glu)
c.1058-9646T>G (n.1058-9646T>G)
c.2129+2315T>G
c.4305T>G (p.Asp1435Glu)
c.4797T>G (p.Asp1599Glu)
c.4764T>G (p.Asp1588Glu)
13g.23339130A>GCA483162411SACSc.2185+14655T>C (n.2185+14655T>C)
c.4773T>C (p.Asp1591=)
c.4737T>C (p.Asp1579=)
c.2177-9646T>C (n.2177-9646T>C)
c.2291+2455T>C (n.2291+2455T>C)
c.2318+2455T>C (n.2318+2455T>C)
c.2203+7681T>C (n.2203+7681T>C)
n.4543-9646T>C
c.2220+7681T>C (n.2220+7681T>C)
c.4746T>C (p.Asp1582=)
c.2186-9646T>C (n.2186-9646T>C)
c.2431+2315T>C (n.2431+2315T>C)
c.2496T>C (p.Asp832=)
c.1058-9646T>C (n.1058-9646T>C)
c.2129+2315T>C
c.4305T>C (p.Asp1435=)
c.4797T>C (p.Asp1599=)
c.4764T>C (p.Asp1588=)
13g.23339130A>TCA387527865SACSc.2185+14655T>A (n.2185+14655T>A)
c.4773T>A (p.Asp1591Glu)
c.4737T>A (p.Asp1579Glu)
c.2177-9646T>A (n.2177-9646T>A)
c.2291+2455T>A (n.2291+2455T>A)
c.2318+2455T>A (n.2318+2455T>A)
c.2203+7681T>A (n.2203+7681T>A)
n.4543-9646T>A
c.2220+7681T>A (n.2220+7681T>A)
c.4746T>A (p.Asp1582Glu)
c.2186-9646T>A (n.2186-9646T>A)
c.2431+2315T>A (n.2431+2315T>A)
c.2496T>A (p.Asp832Glu)
c.1058-9646T>A (n.1058-9646T>A)
c.2129+2315T>A
c.4305T>A (p.Asp1435Glu)
c.4797T>A (p.Asp1599Glu)
c.4764T>A (p.Asp1588Glu)
13g.23339131T>ACA387527866SACSc.2185+14654A>T (n.2185+14654A>T)
c.4772A>T (p.Asp1591Val)
c.4736A>T (p.Asp1579Val)
c.2177-9647A>T (n.2177-9647A>T)
c.2291+2454A>T (n.2291+2454A>T)
c.2318+2454A>T (n.2318+2454A>T)
c.2203+7680A>T (n.2203+7680A>T)
n.4543-9647A>T
c.2220+7680A>T (n.2220+7680A>T)
c.4745A>T (p.Asp1582Val)
c.2186-9647A>T (n.2186-9647A>T)
c.2431+2314A>T (n.2431+2314A>T)
c.2495A>T (p.Asp832Val)
c.1058-9647A>T (n.1058-9647A>T)
c.2129+2314A>T
c.4304A>T (p.Asp1435Val)
c.4796A>T (p.Asp1599Val)
c.4763A>T (p.Asp1588Val)
13g.23339131T>CCA387527867SACSc.2185+14654A>G (n.2185+14654A>G)
c.4772A>G (p.Asp1591Gly)
c.4736A>G (p.Asp1579Gly)
c.2177-9647A>G (n.2177-9647A>G)
c.2291+2454A>G (n.2291+2454A>G)
c.2318+2454A>G (n.2318+2454A>G)
c.2203+7680A>G (n.2203+7680A>G)
n.4543-9647A>G
c.2220+7680A>G (n.2220+7680A>G)
c.4745A>G (p.Asp1582Gly)
c.2186-9647A>G (n.2186-9647A>G)
c.2431+2314A>G (n.2431+2314A>G)
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
c.1058-9647A>G (n.1058-9647A>G)
c.2129+2314A>G
c.4304A>G (p.Asp1435Gly)
c.4796A>G (p.Asp1599Gly)
c.4763A>G (p.Asp1588Gly)
13g.23339131T>GCA387527868SACSc.2185+14654A>C (n.2185+14654A>C)
c.4772A>C (p.Asp1591Ala)
c.4736A>C (p.Asp1579Ala)
c.2177-9647A>C (n.2177-9647A>C)
c.2291+2454A>C (n.2291+2454A>C)
c.2318+2454A>C (n.2318+2454A>C)
c.2203+7680A>C (n.2203+7680A>C)
n.4543-9647A>C
c.2220+7680A>C (n.2220+7680A>C)
c.4745A>C (p.Asp1582Ala)
c.2186-9647A>C (n.2186-9647A>C)
c.2431+2314A>C (n.2431+2314A>C)
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
c.1058-9647A>C (n.1058-9647A>C)
c.2129+2314A>C
c.4304A>C (p.Asp1435Ala)
c.4796A>C (p.Asp1599Ala)
c.4763A>C (p.Asp1588Ala)
13g.23339132C>ACA387527871SACSc.2185+14653G>T (n.2185+14653G>T)
c.4771G>T (p.Asp1591Tyr)
c.4735G>T (p.Asp1579Tyr)
c.2177-9648G>T (n.2177-9648G>T)
c.2291+2453G>T (n.2291+2453G>T)
c.2318+2453G>T (n.2318+2453G>T)
c.2203+7679G>T (n.2203+7679G>T)
n.4543-9648G>T
c.2220+7679G>T (n.2220+7679G>T)
c.4744G>T (p.Asp1582Tyr)
c.2186-9648G>T (n.2186-9648G>T)
c.2431+2313G>T (n.2431+2313G>T)
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
c.1058-9648G>T (n.1058-9648G>T)
c.2129+2313G>T
c.4303G>T (p.Asp1435Tyr)
c.4795G>T (p.Asp1599Tyr)
c.4762G>T (p.Asp1588Tyr)
 gnomAD v4
13g.23339132C=CA2078630879SACSc.2185+14653G= (n.2185+14653G=)
c.4771G= (p.Asp1591=)
c.4735G= (p.Asp1579=)
c.2177-9648G= (n.2177-9648G=)
c.2291+2453G= (n.2291+2453G=)
c.2318+2453G= (n.2318+2453G=)
c.2203+7679G= (n.2203+7679G=)
n.4543-9648G=
c.2220+7679G= (n.2220+7679G=)
c.4744G= (p.Asp1582=)
c.2186-9648G= (n.2186-9648G=)
c.2431+2313G= (n.2431+2313G=)
c.2494G= (p.Asp832=)
c.1058-9648G= (n.1058-9648G=)
c.2129+2313G=
c.4303G= (p.Asp1435=)
c.4795G= (p.Asp1599=)
c.4762G= (p.Asp1588=)
13g.23339132C>GCA387527869SACSc.2185+14653G>C (n.2185+14653G>C)
c.4771G>C (p.Asp1591His)
c.4735G>C (p.Asp1579His)
c.2177-9648G>C (n.2177-9648G>C)
c.2291+2453G>C (n.2291+2453G>C)
c.2318+2453G>C (n.2318+2453G>C)
c.2203+7679G>C (n.2203+7679G>C)
n.4543-9648G>C
c.2220+7679G>C (n.2220+7679G>C)
c.4744G>C (p.Asp1582His)
c.2186-9648G>C (n.2186-9648G>C)
c.2431+2313G>C (n.2431+2313G>C)
c.2494G>C (p.Asp832His)
c.1058-9648G>C (n.1058-9648G>C)
c.2129+2313G>C
c.4303G>C (p.Asp1435His)
c.4795G>C (p.Asp1599His)
c.4762G>C (p.Asp1588His)
 ClinVar
13g.23339132C>TCA387527870SACSc.2185+14653G>A (n.2185+14653G>A)
c.4771G>A (p.Asp1591Asn)
c.4735G>A (p.Asp1579Asn)
c.2177-9648G>A (n.2177-9648G>A)
c.2291+2453G>A (n.2291+2453G>A)
c.2318+2453G>A (n.2318+2453G>A)
c.2203+7679G>A (n.2203+7679G>A)
n.4543-9648G>A
c.2220+7679G>A (n.2220+7679G>A)
c.4744G>A (p.Asp1582Asn)
c.2186-9648G>A (n.2186-9648G>A)
c.2431+2313G>A (n.2431+2313G>A)
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
c.1058-9648G>A (n.1058-9648G>A)
c.2129+2313G>A
c.4303G>A (p.Asp1435Asn)
c.4795G>A (p.Asp1599Asn)
c.4762G>A (p.Asp1588Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339133G>ACA6911349SACSc.2185+14652C>T (n.2185+14652C>T)
c.4770C>T (p.Phe1590=)
c.4734C>T (p.Phe1578=)
c.2177-9649C>T (n.2177-9649C>T)
c.2291+2452C>T (n.2291+2452C>T)
c.2318+2452C>T (n.2318+2452C>T)
c.2203+7678C>T (n.2203+7678C>T)
n.4543-9649C>T
c.2220+7678C>T (n.2220+7678C>T)
c.4743C>T (p.Phe1581=)
c.2186-9649C>T (n.2186-9649C>T)
c.2431+2312C>T (n.2431+2312C>T)
c.2493C>T (p.Phe831=)
c.1058-9649C>T (n.1058-9649C>T)
c.2129+2312C>T
c.4302C>T (p.Phe1434=)
c.4794C>T (p.Phe1598=)
c.4761C>T (p.Phe1587=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339133G>CCA387527872SACSc.2185+14652C>G (n.2185+14652C>G)
c.4770C>G (p.Phe1590Leu)
c.4734C>G (p.Phe1578Leu)
c.2177-9649C>G (n.2177-9649C>G)
c.2291+2452C>G (n.2291+2452C>G)
c.2318+2452C>G (n.2318+2452C>G)
c.2203+7678C>G (n.2203+7678C>G)
n.4543-9649C>G
c.2220+7678C>G (n.2220+7678C>G)
c.4743C>G (p.Phe1581Leu)
c.2186-9649C>G (n.2186-9649C>G)
c.2431+2312C>G (n.2431+2312C>G)
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
c.1058-9649C>G (n.1058-9649C>G)
c.2129+2312C>G
c.4302C>G (p.Phe1434Leu)
c.4794C>G (p.Phe1598Leu)
c.4761C>G (p.Phe1587Leu)
13g.23339133G=CA2078630884SACSc.2185+14652C= (n.2185+14652C=)
c.4770C= (p.Phe1590=)
c.4734C= (p.Phe1578=)
c.2177-9649C= (n.2177-9649C=)
c.2291+2452C= (n.2291+2452C=)
c.2318+2452C= (n.2318+2452C=)
c.2203+7678C= (n.2203+7678C=)
n.4543-9649C=
c.2220+7678C= (n.2220+7678C=)
c.4743C= (p.Phe1581=)
c.2186-9649C= (n.2186-9649C=)
c.2431+2312C= (n.2431+2312C=)
c.2493C= (p.Phe831=)
c.1058-9649C= (n.1058-9649C=)
c.2129+2312C=
c.4302C= (p.Phe1434=)
c.4794C= (p.Phe1598=)
c.4761C= (p.Phe1587=)
13g.23339133G>TCA387527873SACSc.2185+14652C>A (n.2185+14652C>A)
c.4770C>A (p.Phe1590Leu)
c.4734C>A (p.Phe1578Leu)
c.2177-9649C>A (n.2177-9649C>A)
c.2291+2452C>A (n.2291+2452C>A)
c.2318+2452C>A (n.2318+2452C>A)
c.2203+7678C>A (n.2203+7678C>A)
n.4543-9649C>A
c.2220+7678C>A (n.2220+7678C>A)
c.4743C>A (p.Phe1581Leu)
c.2186-9649C>A (n.2186-9649C>A)
c.2431+2312C>A (n.2431+2312C>A)
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.1058-9649C>A (n.1058-9649C>A)
c.2129+2312C>A
c.4302C>A (p.Phe1434Leu)
c.4794C>A (p.Phe1598Leu)
c.4761C>A (p.Phe1587Leu)
13g.23339134A>CCA387527874SACSc.2185+14651T>G (n.2185+14651T>G)
c.4769T>G (p.Phe1590Cys)
c.4733T>G (p.Phe1578Cys)
c.2177-9650T>G (n.2177-9650T>G)
c.2291+2451T>G (n.2291+2451T>G)
c.2318+2451T>G (n.2318+2451T>G)
c.2203+7677T>G (n.2203+7677T>G)
n.4543-9650T>G
c.2220+7677T>G (n.2220+7677T>G)
c.4742T>G (p.Phe1581Cys)
c.2186-9650T>G (n.2186-9650T>G)
c.2431+2311T>G (n.2431+2311T>G)
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.1058-9650T>G (n.1058-9650T>G)
c.2129+2311T>G
c.4301T>G (p.Phe1434Cys)
c.4793T>G (p.Phe1598Cys)
c.4760T>G (p.Phe1587Cys)
13g.23339134A>GCA387527875SACSc.2185+14651T>C (n.2185+14651T>C)
c.4769T>C (p.Phe1590Ser)
c.4733T>C (p.Phe1578Ser)
c.2177-9650T>C (n.2177-9650T>C)
c.2291+2451T>C (n.2291+2451T>C)
c.2318+2451T>C (n.2318+2451T>C)
c.2203+7677T>C (n.2203+7677T>C)
n.4543-9650T>C
c.2220+7677T>C (n.2220+7677T>C)
c.4742T>C (p.Phe1581Ser)
c.2186-9650T>C (n.2186-9650T>C)
c.2431+2311T>C (n.2431+2311T>C)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.1058-9650T>C (n.1058-9650T>C)
c.2129+2311T>C
c.4301T>C (p.Phe1434Ser)
c.4793T>C (p.Phe1598Ser)
c.4760T>C (p.Phe1587Ser)
13g.23339134A>TCA387527876SACSc.2185+14651T>A (n.2185+14651T>A)
c.4769T>A (p.Phe1590Tyr)
c.4733T>A (p.Phe1578Tyr)
c.2177-9650T>A (n.2177-9650T>A)
c.2291+2451T>A (n.2291+2451T>A)
c.2318+2451T>A (n.2318+2451T>A)
c.2203+7677T>A (n.2203+7677T>A)
n.4543-9650T>A
c.2220+7677T>A (n.2220+7677T>A)
c.4742T>A (p.Phe1581Tyr)
c.2186-9650T>A (n.2186-9650T>A)
c.2431+2311T>A (n.2431+2311T>A)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.1058-9650T>A (n.1058-9650T>A)
c.2129+2311T>A
c.4301T>A (p.Phe1434Tyr)
c.4793T>A (p.Phe1598Tyr)
c.4760T>A (p.Phe1587Tyr)
13g.23339135A>CCA387527877SACSc.2185+14650T>G (n.2185+14650T>G)
c.4768T>G (p.Phe1590Val)
c.4732T>G (p.Phe1578Val)
c.2177-9651T>G (n.2177-9651T>G)
c.2291+2450T>G (n.2291+2450T>G)
c.2318+2450T>G (n.2318+2450T>G)
c.2203+7676T>G (n.2203+7676T>G)
n.4543-9651T>G
c.2220+7676T>G (n.2220+7676T>G)
c.4741T>G (p.Phe1581Val)
c.2186-9651T>G (n.2186-9651T>G)
c.2431+2310T>G (n.2431+2310T>G)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.1058-9651T>G (n.1058-9651T>G)
c.2129+2310T>G
c.4300T>G (p.Phe1434Val)
c.4792T>G (p.Phe1598Val)
c.4759T>G (p.Phe1587Val)

Number of alleles fetched