Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23339115_23339116del | CA2695199233 | SACS | c.2185+14671_2185+14672del (n.2185+14671_2185+14672del) c.4789_4790del (p.Ile1597GlnfsTer2) c.4753_4754del (p.Ile1585GlnfsTer2) c.2177-9630_2177-9629del (n.2177-9630_2177-9629del) c.2291+2471_2291+2472del (n.2291+2471_2291+2472del) c.2318+2471_2318+2472del (n.2318+2471_2318+2472del) c.2203+7697_2203+7698del (n.2203+7697_2203+7698del) n.4543-9630_4543-9629del c.2220+7697_2220+7698del (n.2220+7697_2220+7698del) c.4762_4763del (p.Ile1588GlnfsTer2) c.2186-9630_2186-9629del (n.2186-9630_2186-9629del) c.2431+2331_2431+2332del (n.2431+2331_2431+2332del) c.2512_2513del (p.Ile838GlnfsTer2) c.1058-9630_1058-9629del (n.1058-9630_1058-9629del) c.2129+2331_2129+2332del c.4321_4322del (p.Ile1441GlnfsTer2) c.4813_4814del (p.Ile1605GlnfsTer2) c.4780_4781del (p.Ile1594GlnfsTer2) | |
13 | g.23339115_23339116delinsAT | CA2078630848 | SACS | c.2185+14669_2185+14670delinsAT (n.2185+14669_2185+14670delinsAT) c.4787_4788delinsAT (p.His1596=) c.4751_4752delinsAT (p.His1584=) c.2177-9632_2177-9631delinsAT (n.2177-9632_2177-9631delinsAT) c.2291+2469_2291+2470delinsAT (n.2291+2469_2291+2470delinsAT) c.2318+2469_2318+2470delinsAT (n.2318+2469_2318+2470delinsAT) c.2203+7695_2203+7696delinsAT (n.2203+7695_2203+7696delinsAT) n.4543-9632_4543-9631delinsAT c.2220+7695_2220+7696delinsAT (n.2220+7695_2220+7696delinsAT) c.4760_4761delinsAT (p.His1587=) c.2186-9632_2186-9631delinsAT (n.2186-9632_2186-9631delinsAT) c.2431+2329_2431+2330delinsAT (n.2431+2329_2431+2330delinsAT) c.2510_2511delinsAT (p.His837=) c.1058-9632_1058-9631delinsAT (n.1058-9632_1058-9631delinsAT) c.2129+2329_2129+2330delinsAT c.4319_4320delinsAT (p.His1440=) c.4811_4812delinsAT (p.His1604=) c.4778_4779delinsAT (p.His1593=) | |
13 | g.23339115_23339120delinsATGATT | CA2078630847 | SACS | c.2185+14665_2185+14670delinsAATCAT (n.2185+14665_2185+14670delinsAATCAT) c.4783_4788delinsAATCAT (p.Asn1595=) c.4747_4752delinsAATCAT (p.Asn1583=) c.2177-9636_2177-9631delinsAATCAT (n.2177-9636_2177-9631delinsAATCAT) c.2291+2465_2291+2470delinsAATCAT (n.2291+2465_2291+2470delinsAATCAT) c.2318+2465_2318+2470delinsAATCAT (n.2318+2465_2318+2470delinsAATCAT) c.2203+7691_2203+7696delinsAATCAT (n.2203+7691_2203+7696delinsAATCAT) n.4543-9636_4543-9631delinsAATCAT c.2220+7691_2220+7696delinsAATCAT (n.2220+7691_2220+7696delinsAATCAT) c.4756_4761delinsAATCAT (p.Asn1586=) c.2186-9636_2186-9631delinsAATCAT (n.2186-9636_2186-9631delinsAATCAT) c.2431+2325_2431+2330delinsAATCAT (n.2431+2325_2431+2330delinsAATCAT) c.2506_2511delinsAATCAT (p.Asn836=) c.1058-9636_1058-9631delinsAATCAT (n.1058-9636_1058-9631delinsAATCAT) c.2129+2325_2129+2330delinsAATCAT c.4315_4320delinsAATCAT (p.Asn1439=) c.4807_4812delinsAATCAT (p.Asn1603=) c.4774_4779delinsAATCAT (p.Asn1592=) | |
13 | g.23339116del | CA16041636 | SACS | c.2185+14669del (n.2185+14669del) c.4787del (p.His1596LeufsTer?) c.4751del (p.His1584LeufsTer?) c.2177-9632del (n.2177-9632del) c.2291+2469del (n.2291+2469del) c.2318+2469del (n.2318+2469del) c.2203+7695del (n.2203+7695del) n.4543-9632del c.2220+7695del (n.2220+7695del) c.4760del (p.His1587LeufsTer?) c.2186-9632del (n.2186-9632del) c.2431+2329del (n.2431+2329del) c.2510del (p.His837LeufsTer?) c.1058-9632del (n.1058-9632del) c.2129+2329del c.4319del (p.His1440LeufsTer?) c.4811del (p.His1604LeufsTer?) c.4778del (p.His1593LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339116T>A | CA387527788 | SACS | c.2185+14669A>T (n.2185+14669A>T) c.4787A>T (p.His1596Leu) c.4751A>T (p.His1584Leu) c.2177-9632A>T (n.2177-9632A>T) c.2291+2469A>T (n.2291+2469A>T) c.2318+2469A>T (n.2318+2469A>T) c.2203+7695A>T (n.2203+7695A>T) n.4543-9632A>T c.2220+7695A>T (n.2220+7695A>T) c.4760A>T (p.His1587Leu) c.2186-9632A>T (n.2186-9632A>T) c.2431+2329A>T (n.2431+2329A>T) c.2510A>T (p.His837Leu) c.1058-9632A>T (n.1058-9632A>T) c.2129+2329A>T c.4319A>T (p.His1440Leu) c.4811A>T (p.His1604Leu) c.4778A>T (p.His1593Leu) | |
13 | g.23339116T>C | CA387527790 | SACS | c.2185+14669A>G (n.2185+14669A>G) c.4787A>G (p.His1596Arg) c.4751A>G (p.His1584Arg) c.2177-9632A>G (n.2177-9632A>G) c.2291+2469A>G (n.2291+2469A>G) c.2318+2469A>G (n.2318+2469A>G) c.2203+7695A>G (n.2203+7695A>G) n.4543-9632A>G c.2220+7695A>G (n.2220+7695A>G) c.4760A>G (p.His1587Arg) c.2186-9632A>G (n.2186-9632A>G) c.2431+2329A>G (n.2431+2329A>G) c.2510A>G (p.His837Arg) c.1058-9632A>G (n.1058-9632A>G) c.2129+2329A>G c.4319A>G (p.His1440Arg) c.4811A>G (p.His1604Arg) c.4778A>G (p.His1593Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339116T>G | CA387527794 | SACS | c.2185+14669A>C (n.2185+14669A>C) c.4787A>C (p.His1596Pro) c.4751A>C (p.His1584Pro) c.2177-9632A>C (n.2177-9632A>C) c.2291+2469A>C (n.2291+2469A>C) c.2318+2469A>C (n.2318+2469A>C) c.2203+7695A>C (n.2203+7695A>C) n.4543-9632A>C c.2220+7695A>C (n.2220+7695A>C) c.4760A>C (p.His1587Pro) c.2186-9632A>C (n.2186-9632A>C) c.2431+2329A>C (n.2431+2329A>C) c.2510A>C (p.His837Pro) c.1058-9632A>C (n.1058-9632A>C) c.2129+2329A>C c.4319A>C (p.His1440Pro) c.4811A>C (p.His1604Pro) c.4778A>C (p.His1593Pro) | |
13 | g.23339116T= | CA2078630860 | SACS | c.2185+14669A= (n.2185+14669A=) c.4787A= (p.His1596=) c.4751A= (p.His1584=) c.2177-9632A= (n.2177-9632A=) c.2291+2469A= (n.2291+2469A=) c.2318+2469A= (n.2318+2469A=) c.2203+7695A= (n.2203+7695A=) n.4543-9632A= c.2220+7695A= (n.2220+7695A=) c.4760A= (p.His1587=) c.2186-9632A= (n.2186-9632A=) c.2431+2329A= (n.2431+2329A=) c.2510A= (p.His837=) c.1058-9632A= (n.1058-9632A=) c.2129+2329A= c.4319A= (p.His1440=) c.4811A= (p.His1604=) c.4778A= (p.His1593=) | |
13 | g.23339117_23339121del | CA6911346 | SACS | c.2185+14665_2185+14669del (n.2185+14665_2185+14669del) c.4783_4787del (p.Asn1595TyrfsTer3) c.4747_4751del (p.Asn1583TyrfsTer3) c.2177-9636_2177-9632del (n.2177-9636_2177-9632del) c.2291+2465_2291+2469del (n.2291+2465_2291+2469del) c.2318+2465_2318+2469del (n.2318+2465_2318+2469del) c.2203+7691_2203+7695del (n.2203+7691_2203+7695del) n.4543-9636_4543-9632del c.2220+7691_2220+7695del (n.2220+7691_2220+7695del) c.4756_4760del (p.Asn1586TyrfsTer3) c.2186-9636_2186-9632del (n.2186-9636_2186-9632del) c.2431+2325_2431+2329del (n.2431+2325_2431+2329del) c.2506_2510del (p.Asn836TyrfsTer3) c.1058-9636_1058-9632del (n.1058-9636_1058-9632del) c.2129+2325_2129+2329del c.4315_4319del (p.Asn1439TyrfsTer3) c.4807_4811del (p.Asn1603TyrfsTer3) c.4774_4778del (p.Asn1592TyrfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339117G>A | CA387527800 | SACS | c.2185+14668C>T (n.2185+14668C>T) c.4786C>T (p.His1596Tyr) c.4750C>T (p.His1584Tyr) c.2177-9633C>T (n.2177-9633C>T) c.2291+2468C>T (n.2291+2468C>T) c.2318+2468C>T (n.2318+2468C>T) c.2203+7694C>T (n.2203+7694C>T) n.4543-9633C>T c.2220+7694C>T (n.2220+7694C>T) c.4759C>T (p.His1587Tyr) c.2186-9633C>T (n.2186-9633C>T) c.2431+2328C>T (n.2431+2328C>T) c.2509C>T (p.His837Tyr) c.1058-9633C>T (n.1058-9633C>T) c.2129+2328C>T c.4318C>T (p.His1440Tyr) c.4810C>T (p.His1604Tyr) c.4777C>T (p.His1593Tyr) | |
13 | g.23339117G>C | CA387527802 | SACS | c.2185+14668C>G (n.2185+14668C>G) c.4786C>G (p.His1596Asp) c.4750C>G (p.His1584Asp) c.2177-9633C>G (n.2177-9633C>G) c.2291+2468C>G (n.2291+2468C>G) c.2318+2468C>G (n.2318+2468C>G) c.2203+7694C>G (n.2203+7694C>G) n.4543-9633C>G c.2220+7694C>G (n.2220+7694C>G) c.4759C>G (p.His1587Asp) c.2186-9633C>G (n.2186-9633C>G) c.2431+2328C>G (n.2431+2328C>G) c.2509C>G (p.His837Asp) c.1058-9633C>G (n.1058-9633C>G) c.2129+2328C>G c.4318C>G (p.His1440Asp) c.4810C>G (p.His1604Asp) c.4777C>G (p.His1593Asp) | |
13 | g.23339117G>T | CA387527804 | SACS | c.2185+14668C>A (n.2185+14668C>A) c.4786C>A (p.His1596Asn) c.4750C>A (p.His1584Asn) c.2177-9633C>A (n.2177-9633C>A) c.2291+2468C>A (n.2291+2468C>A) c.2318+2468C>A (n.2318+2468C>A) c.2203+7694C>A (n.2203+7694C>A) n.4543-9633C>A c.2220+7694C>A (n.2220+7694C>A) c.4759C>A (p.His1587Asn) c.2186-9633C>A (n.2186-9633C>A) c.2431+2328C>A (n.2431+2328C>A) c.2509C>A (p.His837Asn) c.1058-9633C>A (n.1058-9633C>A) c.2129+2328C>A c.4318C>A (p.His1440Asn) c.4810C>A (p.His1604Asn) c.4777C>A (p.His1593Asn) | |
13 | g.23339118A>C | CA387527807 | SACS | c.2185+14667T>G (n.2185+14667T>G) c.4785T>G (p.Asn1595Lys) c.4749T>G (p.Asn1583Lys) c.2177-9634T>G (n.2177-9634T>G) c.2291+2467T>G (n.2291+2467T>G) c.2318+2467T>G (n.2318+2467T>G) c.2203+7693T>G (n.2203+7693T>G) n.4543-9634T>G c.2220+7693T>G (n.2220+7693T>G) c.4758T>G (p.Asn1586Lys) c.2186-9634T>G (n.2186-9634T>G) c.2431+2327T>G (n.2431+2327T>G) c.2508T>G (p.Asn836Lys) c.1058-9634T>G (n.1058-9634T>G) c.2129+2327T>G c.4317T>G (p.Asn1439Lys) c.4809T>G (p.Asn1603Lys) c.4776T>G (p.Asn1592Lys) | |
13 | g.23339118A>G | CA483162399 | SACS | c.2185+14667T>C (n.2185+14667T>C) c.4785T>C (p.Asn1595=) c.4749T>C (p.Asn1583=) c.2177-9634T>C (n.2177-9634T>C) c.2291+2467T>C (n.2291+2467T>C) c.2318+2467T>C (n.2318+2467T>C) c.2203+7693T>C (n.2203+7693T>C) n.4543-9634T>C c.2220+7693T>C (n.2220+7693T>C) c.4758T>C (p.Asn1586=) c.2186-9634T>C (n.2186-9634T>C) c.2431+2327T>C (n.2431+2327T>C) c.2508T>C (p.Asn836=) c.1058-9634T>C (n.1058-9634T>C) c.2129+2327T>C c.4317T>C (p.Asn1439=) c.4809T>C (p.Asn1603=) c.4776T>C (p.Asn1592=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339118A>T | CA387527809 | SACS | c.2185+14667T>A (n.2185+14667T>A) c.4785T>A (p.Asn1595Lys) c.4749T>A (p.Asn1583Lys) c.2177-9634T>A (n.2177-9634T>A) c.2291+2467T>A (n.2291+2467T>A) c.2318+2467T>A (n.2318+2467T>A) c.2203+7693T>A (n.2203+7693T>A) n.4543-9634T>A c.2220+7693T>A (n.2220+7693T>A) c.4758T>A (p.Asn1586Lys) c.2186-9634T>A (n.2186-9634T>A) c.2431+2327T>A (n.2431+2327T>A) c.2508T>A (p.Asn836Lys) c.1058-9634T>A (n.1058-9634T>A) c.2129+2327T>A c.4317T>A (p.Asn1439Lys) c.4809T>A (p.Asn1603Lys) c.4776T>A (p.Asn1592Lys) | |
13 | g.23339119T>A | CA387527815 | SACS | c.2185+14666A>T (n.2185+14666A>T) c.4784A>T (p.Asn1595Ile) c.4748A>T (p.Asn1583Ile) c.2177-9635A>T (n.2177-9635A>T) c.2291+2466A>T (n.2291+2466A>T) c.2318+2466A>T (n.2318+2466A>T) c.2203+7692A>T (n.2203+7692A>T) n.4543-9635A>T c.2220+7692A>T (n.2220+7692A>T) c.4757A>T (p.Asn1586Ile) c.2186-9635A>T (n.2186-9635A>T) c.2431+2326A>T (n.2431+2326A>T) c.2507A>T (p.Asn836Ile) c.1058-9635A>T (n.1058-9635A>T) c.2129+2326A>T c.4316A>T (p.Asn1439Ile) c.4808A>T (p.Asn1603Ile) c.4775A>T (p.Asn1592Ile) | |
13 | g.23339119T>C | CA6911347 | SACS | c.2185+14666A>G (n.2185+14666A>G) c.4784A>G (p.Asn1595Ser) c.4748A>G (p.Asn1583Ser) c.2177-9635A>G (n.2177-9635A>G) c.2291+2466A>G (n.2291+2466A>G) c.2318+2466A>G (n.2318+2466A>G) c.2203+7692A>G (n.2203+7692A>G) n.4543-9635A>G c.2220+7692A>G (n.2220+7692A>G) c.4757A>G (p.Asn1586Ser) c.2186-9635A>G (n.2186-9635A>G) c.2431+2326A>G (n.2431+2326A>G) c.2507A>G (p.Asn836Ser) c.1058-9635A>G (n.1058-9635A>G) c.2129+2326A>G c.4316A>G (p.Asn1439Ser) c.4808A>G (p.Asn1603Ser) c.4775A>G (p.Asn1592Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339119T>G | CA387527811 | SACS | c.2185+14666A>C (n.2185+14666A>C) c.4784A>C (p.Asn1595Thr) c.4748A>C (p.Asn1583Thr) c.2177-9635A>C (n.2177-9635A>C) c.2291+2466A>C (n.2291+2466A>C) c.2318+2466A>C (n.2318+2466A>C) c.2203+7692A>C (n.2203+7692A>C) n.4543-9635A>C c.2220+7692A>C (n.2220+7692A>C) c.4757A>C (p.Asn1586Thr) c.2186-9635A>C (n.2186-9635A>C) c.2431+2326A>C (n.2431+2326A>C) c.2507A>C (p.Asn836Thr) c.1058-9635A>C (n.1058-9635A>C) c.2129+2326A>C c.4316A>C (p.Asn1439Thr) c.4808A>C (p.Asn1603Thr) c.4775A>C (p.Asn1592Thr) | |
13 | g.23339119T= | CA2078630863 | SACS | c.2185+14666A= (n.2185+14666A=) c.4784A= (p.Asn1595=) c.4748A= (p.Asn1583=) c.2177-9635A= (n.2177-9635A=) c.2291+2466A= (n.2291+2466A=) c.2318+2466A= (n.2318+2466A=) c.2203+7692A= (n.2203+7692A=) n.4543-9635A= c.2220+7692A= (n.2220+7692A=) c.4757A= (p.Asn1586=) c.2186-9635A= (n.2186-9635A=) c.2431+2326A= (n.2431+2326A=) c.2507A= (p.Asn836=) c.1058-9635A= (n.1058-9635A=) c.2129+2326A= c.4316A= (p.Asn1439=) c.4808A= (p.Asn1603=) c.4775A= (p.Asn1592=) | |
13 | g.23339120T>A | CA387527818 | SACS | c.2185+14665A>T (n.2185+14665A>T) c.4783A>T (p.Asn1595Tyr) c.4747A>T (p.Asn1583Tyr) c.2177-9636A>T (n.2177-9636A>T) c.2291+2465A>T (n.2291+2465A>T) c.2318+2465A>T (n.2318+2465A>T) c.2203+7691A>T (n.2203+7691A>T) n.4543-9636A>T c.2220+7691A>T (n.2220+7691A>T) c.4756A>T (p.Asn1586Tyr) c.2186-9636A>T (n.2186-9636A>T) c.2431+2325A>T (n.2431+2325A>T) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) c.1058-9636A>T (n.1058-9636A>T) c.2129+2325A>T c.4315A>T (p.Asn1439Tyr) c.4807A>T (p.Asn1603Tyr) c.4774A>T (p.Asn1592Tyr) | |
13 | g.23339120T>C | CA387527820 | SACS | c.2185+14665A>G (n.2185+14665A>G) c.4783A>G (p.Asn1595Asp) c.4747A>G (p.Asn1583Asp) c.2177-9636A>G (n.2177-9636A>G) c.2291+2465A>G (n.2291+2465A>G) c.2318+2465A>G (n.2318+2465A>G) c.2203+7691A>G (n.2203+7691A>G) n.4543-9636A>G c.2220+7691A>G (n.2220+7691A>G) c.4756A>G (p.Asn1586Asp) c.2186-9636A>G (n.2186-9636A>G) c.2431+2325A>G (n.2431+2325A>G) c.2506A>G (p.Asn836Asp) c.1058-9636A>G (n.1058-9636A>G) c.2129+2325A>G c.4315A>G (p.Asn1439Asp) c.4807A>G (p.Asn1603Asp) c.4774A>G (p.Asn1592Asp) | |
13 | g.23339120T>G | CA387527822 | SACS | c.2185+14665A>C (n.2185+14665A>C) c.4783A>C (p.Asn1595His) c.4747A>C (p.Asn1583His) c.2177-9636A>C (n.2177-9636A>C) c.2291+2465A>C (n.2291+2465A>C) c.2318+2465A>C (n.2318+2465A>C) c.2203+7691A>C (n.2203+7691A>C) n.4543-9636A>C c.2220+7691A>C (n.2220+7691A>C) c.4756A>C (p.Asn1586His) c.2186-9636A>C (n.2186-9636A>C) c.2431+2325A>C (n.2431+2325A>C) c.2506A>C (p.Asn836His) c.1058-9636A>C (n.1058-9636A>C) c.2129+2325A>C c.4315A>C (p.Asn1439His) c.4807A>C (p.Asn1603His) c.4774A>C (p.Asn1592His) | |
13 | g.23339121T>A | CA483162403 | SACS | c.2185+14664A>T (n.2185+14664A>T) c.4782A>T (p.Ile1594=) c.4746A>T (p.Ile1582=) c.2177-9637A>T (n.2177-9637A>T) c.2291+2464A>T (n.2291+2464A>T) c.2318+2464A>T (n.2318+2464A>T) c.2203+7690A>T (n.2203+7690A>T) n.4543-9637A>T c.2220+7690A>T (n.2220+7690A>T) c.4755A>T (p.Ile1585=) c.2186-9637A>T (n.2186-9637A>T) c.2431+2324A>T (n.2431+2324A>T) c.2505A>T (p.Ile835=) c.1058-9637A>T (n.1058-9637A>T) c.2129+2324A>T c.4314A>T (p.Ile1438=) c.4806A>T (p.Ile1602=) c.4773A>T (p.Ile1591=) | |
13 | g.23339121T>C | CA387527824 | SACS | c.2185+14664A>G (n.2185+14664A>G) c.4782A>G (p.Ile1594Met) c.4746A>G (p.Ile1582Met) c.2177-9637A>G (n.2177-9637A>G) c.2291+2464A>G (n.2291+2464A>G) c.2318+2464A>G (n.2318+2464A>G) c.2203+7690A>G (n.2203+7690A>G) n.4543-9637A>G c.2220+7690A>G (n.2220+7690A>G) c.4755A>G (p.Ile1585Met) c.2186-9637A>G (n.2186-9637A>G) c.2431+2324A>G (n.2431+2324A>G) c.2505A>G (p.Ile835Met) c.1058-9637A>G (n.1058-9637A>G) c.2129+2324A>G c.4314A>G (p.Ile1438Met) c.4806A>G (p.Ile1602Met) c.4773A>G (p.Ile1591Met) | |
13 | g.23339121T>G | CA483162402 | SACS | c.2185+14664A>C (n.2185+14664A>C) c.4782A>C (p.Ile1594=) c.4746A>C (p.Ile1582=) c.2177-9637A>C (n.2177-9637A>C) c.2291+2464A>C (n.2291+2464A>C) c.2318+2464A>C (n.2318+2464A>C) c.2203+7690A>C (n.2203+7690A>C) n.4543-9637A>C c.2220+7690A>C (n.2220+7690A>C) c.4755A>C (p.Ile1585=) c.2186-9637A>C (n.2186-9637A>C) c.2431+2324A>C (n.2431+2324A>C) c.2505A>C (p.Ile835=) c.1058-9637A>C (n.1058-9637A>C) c.2129+2324A>C c.4314A>C (p.Ile1438=) c.4806A>C (p.Ile1602=) c.4773A>C (p.Ile1591=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339122A>C | CA387527827 | SACS | c.2185+14663T>G (n.2185+14663T>G) c.4781T>G (p.Ile1594Arg) c.4745T>G (p.Ile1582Arg) c.2177-9638T>G (n.2177-9638T>G) c.2291+2463T>G (n.2291+2463T>G) c.2318+2463T>G (n.2318+2463T>G) c.2203+7689T>G (n.2203+7689T>G) n.4543-9638T>G c.2220+7689T>G (n.2220+7689T>G) c.4754T>G (p.Ile1585Arg) c.2186-9638T>G (n.2186-9638T>G) c.2431+2323T>G (n.2431+2323T>G) c.2504T>G (p.Ile835Arg) c.1058-9638T>G (n.1058-9638T>G) c.2129+2323T>G c.4313T>G (p.Ile1438Arg) c.4805T>G (p.Ile1602Arg) c.4772T>G (p.Ile1591Arg) | |
13 | g.23339122A>G | CA387527829 | SACS | c.2185+14663T>C (n.2185+14663T>C) c.4781T>C (p.Ile1594Thr) c.4745T>C (p.Ile1582Thr) c.2177-9638T>C (n.2177-9638T>C) c.2291+2463T>C (n.2291+2463T>C) c.2318+2463T>C (n.2318+2463T>C) c.2203+7689T>C (n.2203+7689T>C) n.4543-9638T>C c.2220+7689T>C (n.2220+7689T>C) c.4754T>C (p.Ile1585Thr) c.2186-9638T>C (n.2186-9638T>C) c.2431+2323T>C (n.2431+2323T>C) c.2504T>C (p.Ile835Thr) c.1058-9638T>C (n.1058-9638T>C) c.2129+2323T>C c.4313T>C (p.Ile1438Thr) c.4805T>C (p.Ile1602Thr) c.4772T>C (p.Ile1591Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339122A>T | CA387527832 | SACS | c.2185+14663T>A (n.2185+14663T>A) c.4781T>A (p.Ile1594Lys) c.4745T>A (p.Ile1582Lys) c.2177-9638T>A (n.2177-9638T>A) c.2291+2463T>A (n.2291+2463T>A) c.2318+2463T>A (n.2318+2463T>A) c.2203+7689T>A (n.2203+7689T>A) n.4543-9638T>A c.2220+7689T>A (n.2220+7689T>A) c.4754T>A (p.Ile1585Lys) c.2186-9638T>A (n.2186-9638T>A) c.2431+2323T>A (n.2431+2323T>A) c.2504T>A (p.Ile835Lys) c.1058-9638T>A (n.1058-9638T>A) c.2129+2323T>A c.4313T>A (p.Ile1438Lys) c.4805T>A (p.Ile1602Lys) c.4772T>A (p.Ile1591Lys) | |
13 | g.23339123del | CA2622329306 | SACS | c.2185+14662del (n.2185+14662del) c.4780del (p.Ile1594Ter) c.4744del (p.Ile1582Ter) c.2177-9639del (n.2177-9639del) c.2291+2462del (n.2291+2462del) c.2318+2462del (n.2318+2462del) c.2203+7688del (n.2203+7688del) n.4543-9639del c.2220+7688del (n.2220+7688del) c.4753del (p.Ile1585Ter) c.2186-9639del (n.2186-9639del) c.2431+2322del (n.2431+2322del) c.2503del (p.Ile835Ter) c.1058-9639del (n.1058-9639del) c.2129+2322del c.4312del (p.Ile1438Ter) c.4804del (p.Ile1602Ter) c.4771del (p.Ile1591Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23339123T>A | CA387527837 | SACS | c.2185+14662A>T (n.2185+14662A>T) c.4780A>T (p.Ile1594Leu) c.4744A>T (p.Ile1582Leu) c.2177-9639A>T (n.2177-9639A>T) c.2291+2462A>T (n.2291+2462A>T) c.2318+2462A>T (n.2318+2462A>T) c.2203+7688A>T (n.2203+7688A>T) n.4543-9639A>T c.2220+7688A>T (n.2220+7688A>T) c.4753A>T (p.Ile1585Leu) c.2186-9639A>T (n.2186-9639A>T) c.2431+2322A>T (n.2431+2322A>T) c.2503A>T (p.Ile835Leu) c.1058-9639A>T (n.1058-9639A>T) c.2129+2322A>T c.4312A>T (p.Ile1438Leu) c.4804A>T (p.Ile1602Leu) c.4771A>T (p.Ile1591Leu) | |
13 | g.23339123T>C | CA387527833 | SACS | c.2185+14662A>G (n.2185+14662A>G) c.4780A>G (p.Ile1594Val) c.4744A>G (p.Ile1582Val) c.2177-9639A>G (n.2177-9639A>G) c.2291+2462A>G (n.2291+2462A>G) c.2318+2462A>G (n.2318+2462A>G) c.2203+7688A>G (n.2203+7688A>G) n.4543-9639A>G c.2220+7688A>G (n.2220+7688A>G) c.4753A>G (p.Ile1585Val) c.2186-9639A>G (n.2186-9639A>G) c.2431+2322A>G (n.2431+2322A>G) c.2503A>G (p.Ile835Val) c.1058-9639A>G (n.1058-9639A>G) c.2129+2322A>G c.4312A>G (p.Ile1438Val) c.4804A>G (p.Ile1602Val) c.4771A>G (p.Ile1591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339123T>G | CA387527835 | SACS | c.2185+14662A>C (n.2185+14662A>C) c.4780A>C (p.Ile1594Leu) c.4744A>C (p.Ile1582Leu) c.2177-9639A>C (n.2177-9639A>C) c.2291+2462A>C (n.2291+2462A>C) c.2318+2462A>C (n.2318+2462A>C) c.2203+7688A>C (n.2203+7688A>C) n.4543-9639A>C c.2220+7688A>C (n.2220+7688A>C) c.4753A>C (p.Ile1585Leu) c.2186-9639A>C (n.2186-9639A>C) c.2431+2322A>C (n.2431+2322A>C) c.2503A>C (p.Ile835Leu) c.1058-9639A>C (n.1058-9639A>C) c.2129+2322A>C c.4312A>C (p.Ile1438Leu) c.4804A>C (p.Ile1602Leu) c.4771A>C (p.Ile1591Leu) | |
13 | g.23339124G>A | CA483162406 | SACS | c.2185+14661C>T (n.2185+14661C>T) c.4779C>T (p.Asn1593=) c.4743C>T (p.Asn1581=) c.2177-9640C>T (n.2177-9640C>T) c.2291+2461C>T (n.2291+2461C>T) c.2318+2461C>T (n.2318+2461C>T) c.2203+7687C>T (n.2203+7687C>T) n.4543-9640C>T c.2220+7687C>T (n.2220+7687C>T) c.4752C>T (p.Asn1584=) c.2186-9640C>T (n.2186-9640C>T) c.2431+2321C>T (n.2431+2321C>T) c.2502C>T (p.Asn834=) c.1058-9640C>T (n.1058-9640C>T) c.2129+2321C>T c.4311C>T (p.Asn1437=) c.4803C>T (p.Asn1601=) c.4770C>T (p.Asn1590=) | |
13 | g.23339124G>C | CA387527839 | SACS | c.2185+14661C>G (n.2185+14661C>G) c.4779C>G (p.Asn1593Lys) c.4743C>G (p.Asn1581Lys) c.2177-9640C>G (n.2177-9640C>G) c.2291+2461C>G (n.2291+2461C>G) c.2318+2461C>G (n.2318+2461C>G) c.2203+7687C>G (n.2203+7687C>G) n.4543-9640C>G c.2220+7687C>G (n.2220+7687C>G) c.4752C>G (p.Asn1584Lys) c.2186-9640C>G (n.2186-9640C>G) c.2431+2321C>G (n.2431+2321C>G) c.2502C>G (p.Asn834Lys) c.1058-9640C>G (n.1058-9640C>G) c.2129+2321C>G c.4311C>G (p.Asn1437Lys) c.4803C>G (p.Asn1601Lys) c.4770C>G (p.Asn1590Lys) | |
13 | g.23339124G>T | CA387527841 | SACS | c.2185+14661C>A (n.2185+14661C>A) c.4779C>A (p.Asn1593Lys) c.4743C>A (p.Asn1581Lys) c.2177-9640C>A (n.2177-9640C>A) c.2291+2461C>A (n.2291+2461C>A) c.2318+2461C>A (n.2318+2461C>A) c.2203+7687C>A (n.2203+7687C>A) n.4543-9640C>A c.2220+7687C>A (n.2220+7687C>A) c.4752C>A (p.Asn1584Lys) c.2186-9640C>A (n.2186-9640C>A) c.2431+2321C>A (n.2431+2321C>A) c.2502C>A (p.Asn834Lys) c.1058-9640C>A (n.1058-9640C>A) c.2129+2321C>A c.4311C>A (p.Asn1437Lys) c.4803C>A (p.Asn1601Lys) c.4770C>A (p.Asn1590Lys) | |
13 | g.23339125T>A | CA387527843 | SACS | c.2185+14660A>T (n.2185+14660A>T) c.4778A>T (p.Asn1593Ile) c.4742A>T (p.Asn1581Ile) c.2177-9641A>T (n.2177-9641A>T) c.2291+2460A>T (n.2291+2460A>T) c.2318+2460A>T (n.2318+2460A>T) c.2203+7686A>T (n.2203+7686A>T) n.4543-9641A>T c.2220+7686A>T (n.2220+7686A>T) c.4751A>T (p.Asn1584Ile) c.2186-9641A>T (n.2186-9641A>T) c.2431+2320A>T (n.2431+2320A>T) c.2501A>T (p.Asn834Ile) c.1058-9641A>T (n.1058-9641A>T) c.2129+2320A>T c.4310A>T (p.Asn1437Ile) c.4802A>T (p.Asn1601Ile) c.4769A>T (p.Asn1590Ile) | |
13 | g.23339125T>C | CA387527844 | SACS | c.2185+14660A>G (n.2185+14660A>G) c.4778A>G (p.Asn1593Ser) c.4742A>G (p.Asn1581Ser) c.2177-9641A>G (n.2177-9641A>G) c.2291+2460A>G (n.2291+2460A>G) c.2318+2460A>G (n.2318+2460A>G) c.2203+7686A>G (n.2203+7686A>G) n.4543-9641A>G c.2220+7686A>G (n.2220+7686A>G) c.4751A>G (p.Asn1584Ser) c.2186-9641A>G (n.2186-9641A>G) c.2431+2320A>G (n.2431+2320A>G) c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.1058-9641A>G (n.1058-9641A>G) c.2129+2320A>G c.4310A>G (p.Asn1437Ser) c.4802A>G (p.Asn1601Ser) c.4769A>G (p.Asn1590Ser) | dbSNP |
13 | g.23339125T>G | CA387527846 | SACS | c.2185+14660A>C (n.2185+14660A>C) c.4778A>C (p.Asn1593Thr) c.4742A>C (p.Asn1581Thr) c.2177-9641A>C (n.2177-9641A>C) c.2291+2460A>C (n.2291+2460A>C) c.2318+2460A>C (n.2318+2460A>C) c.2203+7686A>C (n.2203+7686A>C) n.4543-9641A>C c.2220+7686A>C (n.2220+7686A>C) c.4751A>C (p.Asn1584Thr) c.2186-9641A>C (n.2186-9641A>C) c.2431+2320A>C (n.2431+2320A>C) c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.1058-9641A>C (n.1058-9641A>C) c.2129+2320A>C c.4310A>C (p.Asn1437Thr) c.4802A>C (p.Asn1601Thr) c.4769A>C (p.Asn1590Thr) | |
13 | g.23339126T>A | CA387527849 | SACS | c.2185+14659A>T (n.2185+14659A>T) c.4777A>T (p.Asn1593Tyr) c.4741A>T (p.Asn1581Tyr) c.2177-9642A>T (n.2177-9642A>T) c.2291+2459A>T (n.2291+2459A>T) c.2318+2459A>T (n.2318+2459A>T) c.2203+7685A>T (n.2203+7685A>T) n.4543-9642A>T c.2220+7685A>T (n.2220+7685A>T) c.4750A>T (p.Asn1584Tyr) c.2186-9642A>T (n.2186-9642A>T) c.2431+2319A>T (n.2431+2319A>T) c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.1058-9642A>T (n.1058-9642A>T) c.2129+2319A>T c.4309A>T (p.Asn1437Tyr) c.4801A>T (p.Asn1601Tyr) c.4768A>T (p.Asn1590Tyr) | |
13 | g.23339126T>C | CA387527853 | SACS | c.2185+14659A>G (n.2185+14659A>G) c.4777A>G (p.Asn1593Asp) c.4741A>G (p.Asn1581Asp) c.2177-9642A>G (n.2177-9642A>G) c.2291+2459A>G (n.2291+2459A>G) c.2318+2459A>G (n.2318+2459A>G) c.2203+7685A>G (n.2203+7685A>G) n.4543-9642A>G c.2220+7685A>G (n.2220+7685A>G) c.4750A>G (p.Asn1584Asp) c.2186-9642A>G (n.2186-9642A>G) c.2431+2319A>G (n.2431+2319A>G) c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.1058-9642A>G (n.1058-9642A>G) c.2129+2319A>G c.4309A>G (p.Asn1437Asp) c.4801A>G (p.Asn1601Asp) c.4768A>G (p.Asn1590Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339126T>G | CA387527851 | SACS | c.2185+14659A>C (n.2185+14659A>C) c.4777A>C (p.Asn1593His) c.4741A>C (p.Asn1581His) c.2177-9642A>C (n.2177-9642A>C) c.2291+2459A>C (n.2291+2459A>C) c.2318+2459A>C (n.2318+2459A>C) c.2203+7685A>C (n.2203+7685A>C) n.4543-9642A>C c.2220+7685A>C (n.2220+7685A>C) c.4750A>C (p.Asn1584His) c.2186-9642A>C (n.2186-9642A>C) c.2431+2319A>C (n.2431+2319A>C) c.2500A>C (p.Asn834His) c.1058-9642A>C (n.1058-9642A>C) c.2129+2319A>C c.4309A>C (p.Asn1437His) c.4801A>C (p.Asn1601His) c.4768A>C (p.Asn1590His) | |
13 | g.23339126T= | CA2078630866 | SACS | c.2185+14659A= (n.2185+14659A=) c.4777A= (p.Asn1593=) c.4741A= (p.Asn1581=) c.2177-9642A= (n.2177-9642A=) c.2291+2459A= (n.2291+2459A=) c.2318+2459A= (n.2318+2459A=) c.2203+7685A= (n.2203+7685A=) n.4543-9642A= c.2220+7685A= (n.2220+7685A=) c.4750A= (p.Asn1584=) c.2186-9642A= (n.2186-9642A=) c.2431+2319A= (n.2431+2319A=) c.2500A= (p.Asn834=) c.1058-9642A= (n.1058-9642A=) c.2129+2319A= c.4309A= (p.Asn1437=) c.4801A= (p.Asn1601=) c.4768A= (p.Asn1590=) | |
13 | g.23339127T>A | CA483162410 | SACS | c.2185+14658A>T (n.2185+14658A>T) c.4776A>T (p.Pro1592=) c.4740A>T (p.Pro1580=) c.2177-9643A>T (n.2177-9643A>T) c.2291+2458A>T (n.2291+2458A>T) c.2318+2458A>T (n.2318+2458A>T) c.2203+7684A>T (n.2203+7684A>T) n.4543-9643A>T c.2220+7684A>T (n.2220+7684A>T) c.4749A>T (p.Pro1583=) c.2186-9643A>T (n.2186-9643A>T) c.2431+2318A>T (n.2431+2318A>T) c.2499A>T (p.Pro833=) c.1058-9643A>T (n.1058-9643A>T) c.2129+2318A>T c.4308A>T (p.Pro1436=) c.4800A>T (p.Pro1600=) c.4767A>T (p.Pro1589=) | |
13 | g.23339127T>C | CA6911348 | SACS | c.2185+14658A>G (n.2185+14658A>G) c.4776A>G (p.Pro1592=) c.4740A>G (p.Pro1580=) c.2177-9643A>G (n.2177-9643A>G) c.2291+2458A>G (n.2291+2458A>G) c.2318+2458A>G (n.2318+2458A>G) c.2203+7684A>G (n.2203+7684A>G) n.4543-9643A>G c.2220+7684A>G (n.2220+7684A>G) c.4749A>G (p.Pro1583=) c.2186-9643A>G (n.2186-9643A>G) c.2431+2318A>G (n.2431+2318A>G) c.2499A>G (p.Pro833=) c.1058-9643A>G (n.1058-9643A>G) c.2129+2318A>G c.4308A>G (p.Pro1436=) c.4800A>G (p.Pro1600=) c.4767A>G (p.Pro1589=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339127T>G | CA483162409 | SACS | c.2185+14658A>C (n.2185+14658A>C) c.4776A>C (p.Pro1592=) c.4740A>C (p.Pro1580=) c.2177-9643A>C (n.2177-9643A>C) c.2291+2458A>C (n.2291+2458A>C) c.2318+2458A>C (n.2318+2458A>C) c.2203+7684A>C (n.2203+7684A>C) n.4543-9643A>C c.2220+7684A>C (n.2220+7684A>C) c.4749A>C (p.Pro1583=) c.2186-9643A>C (n.2186-9643A>C) c.2431+2318A>C (n.2431+2318A>C) c.2499A>C (p.Pro833=) c.1058-9643A>C (n.1058-9643A>C) c.2129+2318A>C c.4308A>C (p.Pro1436=) c.4800A>C (p.Pro1600=) c.4767A>C (p.Pro1589=) | |
13 | g.23339127T= | CA2078630868 | SACS | c.2185+14658A= (n.2185+14658A=) c.4776A= (p.Pro1592=) c.4740A= (p.Pro1580=) c.2177-9643A= (n.2177-9643A=) c.2291+2458A= (n.2291+2458A=) c.2318+2458A= (n.2318+2458A=) c.2203+7684A= (n.2203+7684A=) n.4543-9643A= c.2220+7684A= (n.2220+7684A=) c.4749A= (p.Pro1583=) c.2186-9643A= (n.2186-9643A=) c.2431+2318A= (n.2431+2318A=) c.2499A= (p.Pro833=) c.1058-9643A= (n.1058-9643A=) c.2129+2318A= c.4308A= (p.Pro1436=) c.4800A= (p.Pro1600=) c.4767A= (p.Pro1589=) | |
13 | g.23339128G>A | CA387527857 | SACS | c.2185+14657C>T (n.2185+14657C>T) c.4775C>T (p.Pro1592Leu) c.4739C>T (p.Pro1580Leu) c.2177-9644C>T (n.2177-9644C>T) c.2291+2457C>T (n.2291+2457C>T) c.2318+2457C>T (n.2318+2457C>T) c.2203+7683C>T (n.2203+7683C>T) n.4543-9644C>T c.2220+7683C>T (n.2220+7683C>T) c.4748C>T (p.Pro1583Leu) c.2186-9644C>T (n.2186-9644C>T) c.2431+2317C>T (n.2431+2317C>T) c.2498C>T (p.Pro833Leu) c.1058-9644C>T (n.1058-9644C>T) c.2129+2317C>T c.4307C>T (p.Pro1436Leu) c.4799C>T (p.Pro1600Leu) c.4766C>T (p.Pro1589Leu) | |
13 | g.23339128G>C | CA387527859 | SACS | c.2185+14657C>G (n.2185+14657C>G) c.4775C>G (p.Pro1592Arg) c.4739C>G (p.Pro1580Arg) c.2177-9644C>G (n.2177-9644C>G) c.2291+2457C>G (n.2291+2457C>G) c.2318+2457C>G (n.2318+2457C>G) c.2203+7683C>G (n.2203+7683C>G) n.4543-9644C>G c.2220+7683C>G (n.2220+7683C>G) c.4748C>G (p.Pro1583Arg) c.2186-9644C>G (n.2186-9644C>G) c.2431+2317C>G (n.2431+2317C>G) c.2498C>G (p.Pro833Arg) c.1058-9644C>G (n.1058-9644C>G) c.2129+2317C>G c.4307C>G (p.Pro1436Arg) c.4799C>G (p.Pro1600Arg) c.4766C>G (p.Pro1589Arg) | |
13 | g.23339128G>T | CA387527860 | SACS | c.2185+14657C>A (n.2185+14657C>A) c.4775C>A (p.Pro1592Gln) c.4739C>A (p.Pro1580Gln) c.2177-9644C>A (n.2177-9644C>A) c.2291+2457C>A (n.2291+2457C>A) c.2318+2457C>A (n.2318+2457C>A) c.2203+7683C>A (n.2203+7683C>A) n.4543-9644C>A c.2220+7683C>A (n.2220+7683C>A) c.4748C>A (p.Pro1583Gln) c.2186-9644C>A (n.2186-9644C>A) c.2431+2317C>A (n.2431+2317C>A) c.2498C>A (p.Pro833Gln) c.1058-9644C>A (n.1058-9644C>A) c.2129+2317C>A c.4307C>A (p.Pro1436Gln) c.4799C>A (p.Pro1600Gln) c.4766C>A (p.Pro1589Gln) | |
13 | g.23339129G>A | CA387527861 | SACS | c.2185+14656C>T (n.2185+14656C>T) c.4774C>T (p.Pro1592Ser) c.4738C>T (p.Pro1580Ser) c.2177-9645C>T (n.2177-9645C>T) c.2291+2456C>T (n.2291+2456C>T) c.2318+2456C>T (n.2318+2456C>T) c.2203+7682C>T (n.2203+7682C>T) n.4543-9645C>T c.2220+7682C>T (n.2220+7682C>T) c.4747C>T (p.Pro1583Ser) c.2186-9645C>T (n.2186-9645C>T) c.2431+2316C>T (n.2431+2316C>T) c.2497C>T (p.Pro833Ser) c.1058-9645C>T (n.1058-9645C>T) c.2129+2316C>T c.4306C>T (p.Pro1436Ser) c.4798C>T (p.Pro1600Ser) c.4765C>T (p.Pro1589Ser) |