Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339115_23339116delCA2695199233SACSc.2185+14671_2185+14672del (n.2185+14671_2185+14672del)
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c.1058-9630_1058-9629del (n.1058-9630_1058-9629del)
c.2129+2331_2129+2332del
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13g.23339115_23339120delinsATGATTCA2078630847SACSc.2185+14665_2185+14670delinsAATCAT (n.2185+14665_2185+14670delinsAATCAT)
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c.2129+2325_2129+2330delinsAATCAT
c.4315_4320delinsAATCAT (p.Asn1439=)
c.4807_4812delinsAATCAT (p.Asn1603=)
c.4774_4779delinsAATCAT (p.Asn1592=)
13g.23339116delCA16041636SACSc.2185+14669del (n.2185+14669del)
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n.4543-9632del
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c.4760del (p.His1587LeufsTer?)
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c.2510del (p.His837LeufsTer?)
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c.2129+2329del
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ClinVar dbSNP
13g.23339116T>ACA387527788SACSc.2185+14669A>T (n.2185+14669A>T)
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c.2510A>T (p.His837Leu)
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13g.23339116T>CCA387527790SACSc.2185+14669A>G (n.2185+14669A>G)
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c.2186-9632A>G (n.2186-9632A>G)
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c.2510A>G (p.His837Arg)
c.1058-9632A>G (n.1058-9632A>G)
c.2129+2329A>G
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c.4778A>G (p.His1593Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339116T>GCA387527794SACSc.2185+14669A>C (n.2185+14669A>C)
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c.2318+2469A>C (n.2318+2469A>C)
c.2203+7695A>C (n.2203+7695A>C)
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c.4760A>C (p.His1587Pro)
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c.2129+2329A>C
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c.4778A>C (p.His1593Pro)
13g.23339116T=CA2078630860SACSc.2185+14669A= (n.2185+14669A=)
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n.4543-9632A=
c.2220+7695A= (n.2220+7695A=)
c.4760A= (p.His1587=)
c.2186-9632A= (n.2186-9632A=)
c.2431+2329A= (n.2431+2329A=)
c.2510A= (p.His837=)
c.1058-9632A= (n.1058-9632A=)
c.2129+2329A=
c.4319A= (p.His1440=)
c.4811A= (p.His1604=)
c.4778A= (p.His1593=)
13g.23339117_23339121delCA6911346SACSc.2185+14665_2185+14669del (n.2185+14665_2185+14669del)
c.4783_4787del (p.Asn1595TyrfsTer3)
c.4747_4751del (p.Asn1583TyrfsTer3)
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c.2203+7691_2203+7695del (n.2203+7691_2203+7695del)
n.4543-9636_4543-9632del
c.2220+7691_2220+7695del (n.2220+7691_2220+7695del)
c.4756_4760del (p.Asn1586TyrfsTer3)
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c.2431+2325_2431+2329del (n.2431+2325_2431+2329del)
c.2506_2510del (p.Asn836TyrfsTer3)
c.1058-9636_1058-9632del (n.1058-9636_1058-9632del)
c.2129+2325_2129+2329del
c.4315_4319del (p.Asn1439TyrfsTer3)
c.4807_4811del (p.Asn1603TyrfsTer3)
c.4774_4778del (p.Asn1592TyrfsTer3)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339117G>ACA387527800SACSc.2185+14668C>T (n.2185+14668C>T)
c.4786C>T (p.His1596Tyr)
c.4750C>T (p.His1584Tyr)
c.2177-9633C>T (n.2177-9633C>T)
c.2291+2468C>T (n.2291+2468C>T)
c.2318+2468C>T (n.2318+2468C>T)
c.2203+7694C>T (n.2203+7694C>T)
n.4543-9633C>T
c.2220+7694C>T (n.2220+7694C>T)
c.4759C>T (p.His1587Tyr)
c.2186-9633C>T (n.2186-9633C>T)
c.2431+2328C>T (n.2431+2328C>T)
c.2509C>T (p.His837Tyr)
c.1058-9633C>T (n.1058-9633C>T)
c.2129+2328C>T
c.4318C>T (p.His1440Tyr)
c.4810C>T (p.His1604Tyr)
c.4777C>T (p.His1593Tyr)
13g.23339117G>CCA387527802SACSc.2185+14668C>G (n.2185+14668C>G)
c.4786C>G (p.His1596Asp)
c.4750C>G (p.His1584Asp)
c.2177-9633C>G (n.2177-9633C>G)
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n.4543-9633C>G
c.2220+7694C>G (n.2220+7694C>G)
c.4759C>G (p.His1587Asp)
c.2186-9633C>G (n.2186-9633C>G)
c.2431+2328C>G (n.2431+2328C>G)
c.2509C>G (p.His837Asp)
c.1058-9633C>G (n.1058-9633C>G)
c.2129+2328C>G
c.4318C>G (p.His1440Asp)
c.4810C>G (p.His1604Asp)
c.4777C>G (p.His1593Asp)
13g.23339117G>TCA387527804SACSc.2185+14668C>A (n.2185+14668C>A)
c.4786C>A (p.His1596Asn)
c.4750C>A (p.His1584Asn)
c.2177-9633C>A (n.2177-9633C>A)
c.2291+2468C>A (n.2291+2468C>A)
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c.2203+7694C>A (n.2203+7694C>A)
n.4543-9633C>A
c.2220+7694C>A (n.2220+7694C>A)
c.4759C>A (p.His1587Asn)
c.2186-9633C>A (n.2186-9633C>A)
c.2431+2328C>A (n.2431+2328C>A)
c.2509C>A (p.His837Asn)
c.1058-9633C>A (n.1058-9633C>A)
c.2129+2328C>A
c.4318C>A (p.His1440Asn)
c.4810C>A (p.His1604Asn)
c.4777C>A (p.His1593Asn)
13g.23339118A>CCA387527807SACSc.2185+14667T>G (n.2185+14667T>G)
c.4785T>G (p.Asn1595Lys)
c.4749T>G (p.Asn1583Lys)
c.2177-9634T>G (n.2177-9634T>G)
c.2291+2467T>G (n.2291+2467T>G)
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c.4758T>G (p.Asn1586Lys)
c.2186-9634T>G (n.2186-9634T>G)
c.2431+2327T>G (n.2431+2327T>G)
c.2508T>G (p.Asn836Lys)
c.1058-9634T>G (n.1058-9634T>G)
c.2129+2327T>G
c.4317T>G (p.Asn1439Lys)
c.4809T>G (p.Asn1603Lys)
c.4776T>G (p.Asn1592Lys)
13g.23339118A>GCA483162399SACSc.2185+14667T>C (n.2185+14667T>C)
c.4785T>C (p.Asn1595=)
c.4749T>C (p.Asn1583=)
c.2177-9634T>C (n.2177-9634T>C)
c.2291+2467T>C (n.2291+2467T>C)
c.2318+2467T>C (n.2318+2467T>C)
c.2203+7693T>C (n.2203+7693T>C)
n.4543-9634T>C
c.2220+7693T>C (n.2220+7693T>C)
c.4758T>C (p.Asn1586=)
c.2186-9634T>C (n.2186-9634T>C)
c.2431+2327T>C (n.2431+2327T>C)
c.2508T>C (p.Asn836=)
c.1058-9634T>C (n.1058-9634T>C)
c.2129+2327T>C
c.4317T>C (p.Asn1439=)
c.4809T>C (p.Asn1603=)
c.4776T>C (p.Asn1592=)
gnomAD v4
13g.23339118A>TCA387527809SACSc.2185+14667T>A (n.2185+14667T>A)
c.4785T>A (p.Asn1595Lys)
c.4749T>A (p.Asn1583Lys)
c.2177-9634T>A (n.2177-9634T>A)
c.2291+2467T>A (n.2291+2467T>A)
c.2318+2467T>A (n.2318+2467T>A)
c.2203+7693T>A (n.2203+7693T>A)
n.4543-9634T>A
c.2220+7693T>A (n.2220+7693T>A)
c.4758T>A (p.Asn1586Lys)
c.2186-9634T>A (n.2186-9634T>A)
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c.2129+2327T>A
c.4317T>A (p.Asn1439Lys)
c.4809T>A (p.Asn1603Lys)
c.4776T>A (p.Asn1592Lys)
13g.23339119T>ACA387527815SACSc.2185+14666A>T (n.2185+14666A>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339119T>GCA387527811SACSc.2185+14666A>C (n.2185+14666A>C)
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13g.23339120T>ACA387527818SACSc.2185+14665A>T (n.2185+14665A>T)
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13g.23339120T>CCA387527820SACSc.2185+14665A>G (n.2185+14665A>G)
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c.4807A>C (p.Asn1603His)
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13g.23339121T>ACA483162403SACSc.2185+14664A>T (n.2185+14664A>T)
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n.4543-9637A>T
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c.4755A>T (p.Ile1585=)
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c.2505A>T (p.Ile835=)
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c.2129+2324A>T
c.4314A>T (p.Ile1438=)
c.4806A>T (p.Ile1602=)
c.4773A>T (p.Ile1591=)
13g.23339121T>CCA387527824SACSc.2185+14664A>G (n.2185+14664A>G)
c.4782A>G (p.Ile1594Met)
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c.2129+2324A>G
c.4314A>G (p.Ile1438Met)
c.4806A>G (p.Ile1602Met)
c.4773A>G (p.Ile1591Met)
13g.23339121T>GCA483162402SACSc.2185+14664A>C (n.2185+14664A>C)
c.4782A>C (p.Ile1594=)
c.4746A>C (p.Ile1582=)
c.2177-9637A>C (n.2177-9637A>C)
c.2291+2464A>C (n.2291+2464A>C)
c.2318+2464A>C (n.2318+2464A>C)
c.2203+7690A>C (n.2203+7690A>C)
n.4543-9637A>C
c.2220+7690A>C (n.2220+7690A>C)
c.4755A>C (p.Ile1585=)
c.2186-9637A>C (n.2186-9637A>C)
c.2431+2324A>C (n.2431+2324A>C)
c.2505A>C (p.Ile835=)
c.1058-9637A>C (n.1058-9637A>C)
c.2129+2324A>C
c.4314A>C (p.Ile1438=)
c.4806A>C (p.Ile1602=)
c.4773A>C (p.Ile1591=)
gnomAD v4
13g.23339122A>CCA387527827SACSc.2185+14663T>G (n.2185+14663T>G)
c.4781T>G (p.Ile1594Arg)
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c.2291+2463T>G (n.2291+2463T>G)
c.2318+2463T>G (n.2318+2463T>G)
c.2203+7689T>G (n.2203+7689T>G)
n.4543-9638T>G
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c.4754T>G (p.Ile1585Arg)
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c.2504T>G (p.Ile835Arg)
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c.2129+2323T>G
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13g.23339122A>GCA387527829SACSc.2185+14663T>C (n.2185+14663T>C)
c.4781T>C (p.Ile1594Thr)
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c.2318+2463T>C (n.2318+2463T>C)
c.2203+7689T>C (n.2203+7689T>C)
n.4543-9638T>C
c.2220+7689T>C (n.2220+7689T>C)
c.4754T>C (p.Ile1585Thr)
c.2186-9638T>C (n.2186-9638T>C)
c.2431+2323T>C (n.2431+2323T>C)
c.2504T>C (p.Ile835Thr)
c.1058-9638T>C (n.1058-9638T>C)
c.2129+2323T>C
c.4313T>C (p.Ile1438Thr)
c.4805T>C (p.Ile1602Thr)
c.4772T>C (p.Ile1591Thr)
gnomAD v4
13g.23339122A>TCA387527832SACSc.2185+14663T>A (n.2185+14663T>A)
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c.4745T>A (p.Ile1582Lys)
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n.4543-9638T>A
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c.4754T>A (p.Ile1585Lys)
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c.4805T>A (p.Ile1602Lys)
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13g.23339123delCA2622329306SACSc.2185+14662del (n.2185+14662del)
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c.2203+7688del (n.2203+7688del)
n.4543-9639del
c.2220+7688del (n.2220+7688del)
c.4753del (p.Ile1585Ter)
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c.4771del (p.Ile1591Ter)
gnomAD v4
13g.23339123T>ACA387527837SACSc.2185+14662A>T (n.2185+14662A>T)
c.4780A>T (p.Ile1594Leu)
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n.4543-9639A>T
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c.4753A>T (p.Ile1585Leu)
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c.2503A>T (p.Ile835Leu)
c.1058-9639A>T (n.1058-9639A>T)
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c.4312A>T (p.Ile1438Leu)
c.4804A>T (p.Ile1602Leu)
c.4771A>T (p.Ile1591Leu)
13g.23339123T>CCA387527833SACSc.2185+14662A>G (n.2185+14662A>G)
c.4780A>G (p.Ile1594Val)
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n.4543-9639A>G
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c.4753A>G (p.Ile1585Val)
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c.2503A>G (p.Ile835Val)
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c.4312A>G (p.Ile1438Val)
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c.4771A>G (p.Ile1591Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339123T>GCA387527835SACSc.2185+14662A>C (n.2185+14662A>C)
c.4780A>C (p.Ile1594Leu)
c.4744A>C (p.Ile1582Leu)
c.2177-9639A>C (n.2177-9639A>C)
c.2291+2462A>C (n.2291+2462A>C)
c.2318+2462A>C (n.2318+2462A>C)
c.2203+7688A>C (n.2203+7688A>C)
n.4543-9639A>C
c.2220+7688A>C (n.2220+7688A>C)
c.4753A>C (p.Ile1585Leu)
c.2186-9639A>C (n.2186-9639A>C)
c.2431+2322A>C (n.2431+2322A>C)
c.2503A>C (p.Ile835Leu)
c.1058-9639A>C (n.1058-9639A>C)
c.2129+2322A>C
c.4312A>C (p.Ile1438Leu)
c.4804A>C (p.Ile1602Leu)
c.4771A>C (p.Ile1591Leu)
13g.23339124G>ACA483162406SACSc.2185+14661C>T (n.2185+14661C>T)
c.4779C>T (p.Asn1593=)
c.4743C>T (p.Asn1581=)
c.2177-9640C>T (n.2177-9640C>T)
c.2291+2461C>T (n.2291+2461C>T)
c.2318+2461C>T (n.2318+2461C>T)
c.2203+7687C>T (n.2203+7687C>T)
n.4543-9640C>T
c.2220+7687C>T (n.2220+7687C>T)
c.4752C>T (p.Asn1584=)
c.2186-9640C>T (n.2186-9640C>T)
c.2431+2321C>T (n.2431+2321C>T)
c.2502C>T (p.Asn834=)
c.1058-9640C>T (n.1058-9640C>T)
c.2129+2321C>T
c.4311C>T (p.Asn1437=)
c.4803C>T (p.Asn1601=)
c.4770C>T (p.Asn1590=)
13g.23339124G>CCA387527839SACSc.2185+14661C>G (n.2185+14661C>G)
c.4779C>G (p.Asn1593Lys)
c.4743C>G (p.Asn1581Lys)
c.2177-9640C>G (n.2177-9640C>G)
c.2291+2461C>G (n.2291+2461C>G)
c.2318+2461C>G (n.2318+2461C>G)
c.2203+7687C>G (n.2203+7687C>G)
n.4543-9640C>G
c.2220+7687C>G (n.2220+7687C>G)
c.4752C>G (p.Asn1584Lys)
c.2186-9640C>G (n.2186-9640C>G)
c.2431+2321C>G (n.2431+2321C>G)
c.2502C>G (p.Asn834Lys)
c.1058-9640C>G (n.1058-9640C>G)
c.2129+2321C>G
c.4311C>G (p.Asn1437Lys)
c.4803C>G (p.Asn1601Lys)
c.4770C>G (p.Asn1590Lys)
13g.23339124G>TCA387527841SACSc.2185+14661C>A (n.2185+14661C>A)
c.4779C>A (p.Asn1593Lys)
c.4743C>A (p.Asn1581Lys)
c.2177-9640C>A (n.2177-9640C>A)
c.2291+2461C>A (n.2291+2461C>A)
c.2318+2461C>A (n.2318+2461C>A)
c.2203+7687C>A (n.2203+7687C>A)
n.4543-9640C>A
c.2220+7687C>A (n.2220+7687C>A)
c.4752C>A (p.Asn1584Lys)
c.2186-9640C>A (n.2186-9640C>A)
c.2431+2321C>A (n.2431+2321C>A)
c.2502C>A (p.Asn834Lys)
c.1058-9640C>A (n.1058-9640C>A)
c.2129+2321C>A
c.4311C>A (p.Asn1437Lys)
c.4803C>A (p.Asn1601Lys)
c.4770C>A (p.Asn1590Lys)
13g.23339125T>ACA387527843SACSc.2185+14660A>T (n.2185+14660A>T)
c.4778A>T (p.Asn1593Ile)
c.4742A>T (p.Asn1581Ile)
c.2177-9641A>T (n.2177-9641A>T)
c.2291+2460A>T (n.2291+2460A>T)
c.2318+2460A>T (n.2318+2460A>T)
c.2203+7686A>T (n.2203+7686A>T)
n.4543-9641A>T
c.2220+7686A>T (n.2220+7686A>T)
c.4751A>T (p.Asn1584Ile)
c.2186-9641A>T (n.2186-9641A>T)
c.2431+2320A>T (n.2431+2320A>T)
c.2501A>T (p.Asn834Ile)
c.1058-9641A>T (n.1058-9641A>T)
c.2129+2320A>T
c.4310A>T (p.Asn1437Ile)
c.4802A>T (p.Asn1601Ile)
c.4769A>T (p.Asn1590Ile)
13g.23339125T>CCA387527844SACSc.2185+14660A>G (n.2185+14660A>G)
c.4778A>G (p.Asn1593Ser)
c.4742A>G (p.Asn1581Ser)
c.2177-9641A>G (n.2177-9641A>G)
c.2291+2460A>G (n.2291+2460A>G)
c.2318+2460A>G (n.2318+2460A>G)
c.2203+7686A>G (n.2203+7686A>G)
n.4543-9641A>G
c.2220+7686A>G (n.2220+7686A>G)
c.4751A>G (p.Asn1584Ser)
c.2186-9641A>G (n.2186-9641A>G)
c.2431+2320A>G (n.2431+2320A>G)
c.2501A>G (p.Asn834Ser)
c.1058-9641A>G (n.1058-9641A>G)
c.2129+2320A>G
c.4310A>G (p.Asn1437Ser)
c.4802A>G (p.Asn1601Ser)
c.4769A>G (p.Asn1590Ser)
dbSNP
13g.23339125T>GCA387527846SACSc.2185+14660A>C (n.2185+14660A>C)
c.4778A>C (p.Asn1593Thr)
c.4742A>C (p.Asn1581Thr)
c.2177-9641A>C (n.2177-9641A>C)
c.2291+2460A>C (n.2291+2460A>C)
c.2318+2460A>C (n.2318+2460A>C)
c.2203+7686A>C (n.2203+7686A>C)
n.4543-9641A>C
c.2220+7686A>C (n.2220+7686A>C)
c.4751A>C (p.Asn1584Thr)
c.2186-9641A>C (n.2186-9641A>C)
c.2431+2320A>C (n.2431+2320A>C)
c.2501A>C (p.Asn834Thr)
c.1058-9641A>C (n.1058-9641A>C)
c.2129+2320A>C
c.4310A>C (p.Asn1437Thr)
c.4802A>C (p.Asn1601Thr)
c.4769A>C (p.Asn1590Thr)
13g.23339126T>ACA387527849SACSc.2185+14659A>T (n.2185+14659A>T)
c.4777A>T (p.Asn1593Tyr)
c.4741A>T (p.Asn1581Tyr)
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c.2203+7685A>T (n.2203+7685A>T)
n.4543-9642A>T
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c.4750A>T (p.Asn1584Tyr)
c.2186-9642A>T (n.2186-9642A>T)
c.2431+2319A>T (n.2431+2319A>T)
c.2500A>T (p.Asn834Tyr)
c.1058-9642A>T (n.1058-9642A>T)
c.2129+2319A>T
c.4309A>T (p.Asn1437Tyr)
c.4801A>T (p.Asn1601Tyr)
c.4768A>T (p.Asn1590Tyr)
13g.23339126T>CCA387527853SACSc.2185+14659A>G (n.2185+14659A>G)
c.4777A>G (p.Asn1593Asp)
c.4741A>G (p.Asn1581Asp)
c.2177-9642A>G (n.2177-9642A>G)
c.2291+2459A>G (n.2291+2459A>G)
c.2318+2459A>G (n.2318+2459A>G)
c.2203+7685A>G (n.2203+7685A>G)
n.4543-9642A>G
c.2220+7685A>G (n.2220+7685A>G)
c.4750A>G (p.Asn1584Asp)
c.2186-9642A>G (n.2186-9642A>G)
c.2431+2319A>G (n.2431+2319A>G)
c.2500A>G (p.Asn834Asp)
c.1058-9642A>G (n.1058-9642A>G)
c.2129+2319A>G
c.4309A>G (p.Asn1437Asp)
c.4801A>G (p.Asn1601Asp)
c.4768A>G (p.Asn1590Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339126T>GCA387527851SACSc.2185+14659A>C (n.2185+14659A>C)
c.4777A>C (p.Asn1593His)
c.4741A>C (p.Asn1581His)
c.2177-9642A>C (n.2177-9642A>C)
c.2291+2459A>C (n.2291+2459A>C)
c.2318+2459A>C (n.2318+2459A>C)
c.2203+7685A>C (n.2203+7685A>C)
n.4543-9642A>C
c.2220+7685A>C (n.2220+7685A>C)
c.4750A>C (p.Asn1584His)
c.2186-9642A>C (n.2186-9642A>C)
c.2431+2319A>C (n.2431+2319A>C)
c.2500A>C (p.Asn834His)
c.1058-9642A>C (n.1058-9642A>C)
c.2129+2319A>C
c.4309A>C (p.Asn1437His)
c.4801A>C (p.Asn1601His)
c.4768A>C (p.Asn1590His)
13g.23339126T=CA2078630866SACSc.2185+14659A= (n.2185+14659A=)
c.4777A= (p.Asn1593=)
c.4741A= (p.Asn1581=)
c.2177-9642A= (n.2177-9642A=)
c.2291+2459A= (n.2291+2459A=)
c.2318+2459A= (n.2318+2459A=)
c.2203+7685A= (n.2203+7685A=)
n.4543-9642A=
c.2220+7685A= (n.2220+7685A=)
c.4750A= (p.Asn1584=)
c.2186-9642A= (n.2186-9642A=)
c.2431+2319A= (n.2431+2319A=)
c.2500A= (p.Asn834=)
c.1058-9642A= (n.1058-9642A=)
c.2129+2319A=
c.4309A= (p.Asn1437=)
c.4801A= (p.Asn1601=)
c.4768A= (p.Asn1590=)
13g.23339127T>ACA483162410SACSc.2185+14658A>T (n.2185+14658A>T)
c.4776A>T (p.Pro1592=)
c.4740A>T (p.Pro1580=)
c.2177-9643A>T (n.2177-9643A>T)
c.2291+2458A>T (n.2291+2458A>T)
c.2318+2458A>T (n.2318+2458A>T)
c.2203+7684A>T (n.2203+7684A>T)
n.4543-9643A>T
c.2220+7684A>T (n.2220+7684A>T)
c.4749A>T (p.Pro1583=)
c.2186-9643A>T (n.2186-9643A>T)
c.2431+2318A>T (n.2431+2318A>T)
c.2499A>T (p.Pro833=)
c.1058-9643A>T (n.1058-9643A>T)
c.2129+2318A>T
c.4308A>T (p.Pro1436=)
c.4800A>T (p.Pro1600=)
c.4767A>T (p.Pro1589=)
13g.23339127T>CCA6911348SACSc.2185+14658A>G (n.2185+14658A>G)
c.4776A>G (p.Pro1592=)
c.4740A>G (p.Pro1580=)
c.2177-9643A>G (n.2177-9643A>G)
c.2291+2458A>G (n.2291+2458A>G)
c.2318+2458A>G (n.2318+2458A>G)
c.2203+7684A>G (n.2203+7684A>G)
n.4543-9643A>G
c.2220+7684A>G (n.2220+7684A>G)
c.4749A>G (p.Pro1583=)
c.2186-9643A>G (n.2186-9643A>G)
c.2431+2318A>G (n.2431+2318A>G)
c.2499A>G (p.Pro833=)
c.1058-9643A>G (n.1058-9643A>G)
c.2129+2318A>G
c.4308A>G (p.Pro1436=)
c.4800A>G (p.Pro1600=)
c.4767A>G (p.Pro1589=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339127T>GCA483162409SACSc.2185+14658A>C (n.2185+14658A>C)
c.4776A>C (p.Pro1592=)
c.4740A>C (p.Pro1580=)
c.2177-9643A>C (n.2177-9643A>C)
c.2291+2458A>C (n.2291+2458A>C)
c.2318+2458A>C (n.2318+2458A>C)
c.2203+7684A>C (n.2203+7684A>C)
n.4543-9643A>C
c.2220+7684A>C (n.2220+7684A>C)
c.4749A>C (p.Pro1583=)
c.2186-9643A>C (n.2186-9643A>C)
c.2431+2318A>C (n.2431+2318A>C)
c.2499A>C (p.Pro833=)
c.1058-9643A>C (n.1058-9643A>C)
c.2129+2318A>C
c.4308A>C (p.Pro1436=)
c.4800A>C (p.Pro1600=)
c.4767A>C (p.Pro1589=)
13g.23339127T=CA2078630868SACSc.2185+14658A= (n.2185+14658A=)
c.4776A= (p.Pro1592=)
c.4740A= (p.Pro1580=)
c.2177-9643A= (n.2177-9643A=)
c.2291+2458A= (n.2291+2458A=)
c.2318+2458A= (n.2318+2458A=)
c.2203+7684A= (n.2203+7684A=)
n.4543-9643A=
c.2220+7684A= (n.2220+7684A=)
c.4749A= (p.Pro1583=)
c.2186-9643A= (n.2186-9643A=)
c.2431+2318A= (n.2431+2318A=)
c.2499A= (p.Pro833=)
c.1058-9643A= (n.1058-9643A=)
c.2129+2318A=
c.4308A= (p.Pro1436=)
c.4800A= (p.Pro1600=)
c.4767A= (p.Pro1589=)
13g.23339128G>ACA387527857SACSc.2185+14657C>T (n.2185+14657C>T)
c.4775C>T (p.Pro1592Leu)
c.4739C>T (p.Pro1580Leu)
c.2177-9644C>T (n.2177-9644C>T)
c.2291+2457C>T (n.2291+2457C>T)
c.2318+2457C>T (n.2318+2457C>T)
c.2203+7683C>T (n.2203+7683C>T)
n.4543-9644C>T
c.2220+7683C>T (n.2220+7683C>T)
c.4748C>T (p.Pro1583Leu)
c.2186-9644C>T (n.2186-9644C>T)
c.2431+2317C>T (n.2431+2317C>T)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.1058-9644C>T (n.1058-9644C>T)
c.2129+2317C>T
c.4307C>T (p.Pro1436Leu)
c.4799C>T (p.Pro1600Leu)
c.4766C>T (p.Pro1589Leu)
13g.23339128G>CCA387527859SACSc.2185+14657C>G (n.2185+14657C>G)
c.4775C>G (p.Pro1592Arg)
c.4739C>G (p.Pro1580Arg)
c.2177-9644C>G (n.2177-9644C>G)
c.2291+2457C>G (n.2291+2457C>G)
c.2318+2457C>G (n.2318+2457C>G)
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n.4543-9644C>G
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Number of alleles fetched