Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339039T>ACA387527367SACSc.2185+14746A>T (n.2185+14746A>T)
c.4864A>T (p.Lys1622Ter)
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13g.23339039T>CCA387527369SACSc.2185+14746A>G (n.2185+14746A>G)
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n.4543-9555A>G
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c.2587A>G (p.Lys863Glu)
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c.2129+2406A>G
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13g.23339039T>GCA387527371SACSc.2185+14746A>C (n.2185+14746A>C)
c.4864A>C (p.Lys1622Gln)
c.4828A>C (p.Lys1610Gln)
c.2177-9555A>C (n.2177-9555A>C)
c.2291+2546A>C (n.2291+2546A>C)
c.2318+2546A>C (n.2318+2546A>C)
c.2203+7772A>C (n.2203+7772A>C)
n.4543-9555A>C
c.2220+7772A>C (n.2220+7772A>C)
c.4837A>C (p.Lys1613Gln)
c.2186-9555A>C (n.2186-9555A>C)
c.2431+2406A>C (n.2431+2406A>C)
c.2587A>C (p.Lys863Gln)
c.1058-9555A>C (n.1058-9555A>C)
c.2129+2406A>C
c.4396A>C (p.Lys1466Gln)
c.4888A>C (p.Lys1630Gln)
c.4855A>C (p.Lys1619Gln)
13g.23339040T>ACA387527375SACSc.2185+14745A>T (n.2185+14745A>T)
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c.2318+2545A>T (n.2318+2545A>T)
c.2203+7771A>T (n.2203+7771A>T)
n.4543-9556A>T
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c.2129+2405A>T
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13g.23339040T>CCA483162507SACSc.2185+14745A>G (n.2185+14745A>G)
c.4863A>G (p.Arg1621=)
c.4827A>G (p.Arg1609=)
c.2177-9556A>G (n.2177-9556A>G)
c.2291+2545A>G (n.2291+2545A>G)
c.2318+2545A>G (n.2318+2545A>G)
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n.4543-9556A>G
c.2220+7771A>G (n.2220+7771A>G)
c.4836A>G (p.Arg1612=)
c.2186-9556A>G (n.2186-9556A>G)
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c.2586A>G (p.Arg862=)
c.1058-9556A>G (n.1058-9556A>G)
c.2129+2405A>G
c.4395A>G (p.Arg1465=)
c.4887A>G (p.Arg1629=)
c.4854A>G (p.Arg1618=)
13g.23339040T>GCA387527376SACSc.2185+14745A>C (n.2185+14745A>C)
c.4863A>C (p.Arg1621Ser)
c.4827A>C (p.Arg1609Ser)
c.2177-9556A>C (n.2177-9556A>C)
c.2291+2545A>C (n.2291+2545A>C)
c.2318+2545A>C (n.2318+2545A>C)
c.2203+7771A>C (n.2203+7771A>C)
n.4543-9556A>C
c.2220+7771A>C (n.2220+7771A>C)
c.4836A>C (p.Arg1612Ser)
c.2186-9556A>C (n.2186-9556A>C)
c.2431+2405A>C (n.2431+2405A>C)
c.2586A>C (p.Arg862Ser)
c.1058-9556A>C (n.1058-9556A>C)
c.2129+2405A>C
c.4395A>C (p.Arg1465Ser)
c.4887A>C (p.Arg1629Ser)
c.4854A>C (p.Arg1618Ser)
 gnomAD v4
13g.23339041C>ACA387527379SACSc.2185+14744G>T (n.2185+14744G>T)
c.4862G>T (p.Arg1621Ile)
c.4826G>T (p.Arg1609Ile)
c.2177-9557G>T (n.2177-9557G>T)
c.2291+2544G>T (n.2291+2544G>T)
c.2318+2544G>T (n.2318+2544G>T)
c.2203+7770G>T (n.2203+7770G>T)
n.4543-9557G>T
c.2220+7770G>T (n.2220+7770G>T)
c.4835G>T (p.Arg1612Ile)
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c.2431+2404G>T (n.2431+2404G>T)
c.2585G>T (p.Arg862Ile)
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c.2129+2404G>T
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13g.23339041C>GCA387527381SACSc.2185+14744G>C (n.2185+14744G>C)
c.4862G>C (p.Arg1621Thr)
c.4826G>C (p.Arg1609Thr)
c.2177-9557G>C (n.2177-9557G>C)
c.2291+2544G>C (n.2291+2544G>C)
c.2318+2544G>C (n.2318+2544G>C)
c.2203+7770G>C (n.2203+7770G>C)
n.4543-9557G>C
c.2220+7770G>C (n.2220+7770G>C)
c.4835G>C (p.Arg1612Thr)
c.2186-9557G>C (n.2186-9557G>C)
c.2431+2404G>C (n.2431+2404G>C)
c.2585G>C (p.Arg862Thr)
c.1058-9557G>C (n.1058-9557G>C)
c.2129+2404G>C
c.4394G>C (p.Arg1465Thr)
c.4886G>C (p.Arg1629Thr)
c.4853G>C (p.Arg1618Thr)
 ClinVar
13g.23339041C>TCA387527383SACSc.2185+14744G>A (n.2185+14744G>A)
c.4862G>A (p.Arg1621Lys)
c.4826G>A (p.Arg1609Lys)
c.2177-9557G>A (n.2177-9557G>A)
c.2291+2544G>A (n.2291+2544G>A)
c.2318+2544G>A (n.2318+2544G>A)
c.2203+7770G>A (n.2203+7770G>A)
n.4543-9557G>A
c.2220+7770G>A (n.2220+7770G>A)
c.4835G>A (p.Arg1612Lys)
c.2186-9557G>A (n.2186-9557G>A)
c.2431+2404G>A (n.2431+2404G>A)
c.2585G>A (p.Arg862Lys)
c.1058-9557G>A (n.1058-9557G>A)
c.2129+2404G>A
c.4394G>A (p.Arg1465Lys)
c.4886G>A (p.Arg1629Lys)
c.4853G>A (p.Arg1618Lys)
13g.23339041dupCA2499221981SACSc.2185+14744dup (n.2185+14744dup)
c.4862dup (p.Phe1623IlefsTer3)
c.4826dup (p.Phe1611IlefsTer3)
c.2177-9557dup (n.2177-9557dup)
c.2291+2544dup (n.2291+2544dup)
c.2318+2544dup (n.2318+2544dup)
c.2203+7770dup (n.2203+7770dup)
n.4543-9557dup
c.2220+7770dup (n.2220+7770dup)
c.4835dup (p.Phe1614IlefsTer3)
c.2186-9557dup (n.2186-9557dup)
c.2431+2404dup (n.2431+2404dup)
c.2585dup (p.Phe864IlefsTer3)
c.1058-9557dup (n.1058-9557dup)
c.2129+2404dup
c.4394dup (p.Phe1467IlefsTer3)
c.4886dup (p.Phe1631IlefsTer3)
c.4853dup (p.Phe1620IlefsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23339042T>ACA387527386SACSc.2185+14743A>T (n.2185+14743A>T)
c.4861A>T (p.Arg1621Ter)
c.4825A>T (p.Arg1609Ter)
c.2177-9558A>T (n.2177-9558A>T)
c.2291+2543A>T (n.2291+2543A>T)
c.2318+2543A>T (n.2318+2543A>T)
c.2203+7769A>T (n.2203+7769A>T)
n.4543-9558A>T
c.2220+7769A>T (n.2220+7769A>T)
c.4834A>T (p.Arg1612Ter)
c.2186-9558A>T (n.2186-9558A>T)
c.2431+2403A>T (n.2431+2403A>T)
c.2584A>T (p.Arg862Ter)
c.1058-9558A>T (n.1058-9558A>T)
c.2129+2403A>T
c.4393A>T (p.Arg1465Ter)
c.4885A>T (p.Arg1629Ter)
c.4852A>T (p.Arg1618Ter)
13g.23339042T>CCA6911340SACSc.2185+14743A>G (n.2185+14743A>G)
c.4861A>G (p.Arg1621Gly)
c.4825A>G (p.Arg1609Gly)
c.2177-9558A>G (n.2177-9558A>G)
c.2291+2543A>G (n.2291+2543A>G)
c.2318+2543A>G (n.2318+2543A>G)
c.2203+7769A>G (n.2203+7769A>G)
n.4543-9558A>G
c.2220+7769A>G (n.2220+7769A>G)
c.4834A>G (p.Arg1612Gly)
c.2186-9558A>G (n.2186-9558A>G)
c.2431+2403A>G (n.2431+2403A>G)
c.2584A>G (p.Arg862Gly)
c.1058-9558A>G (n.1058-9558A>G)
c.2129+2403A>G
c.4393A>G (p.Arg1465Gly)
c.4885A>G (p.Arg1629Gly)
c.4852A>G (p.Arg1618Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339042T>GCA483162508SACSc.2185+14743A>C (n.2185+14743A>C)
c.4861A>C (p.Arg1621=)
c.4825A>C (p.Arg1609=)
c.2177-9558A>C (n.2177-9558A>C)
c.2291+2543A>C (n.2291+2543A>C)
c.2318+2543A>C (n.2318+2543A>C)
c.2203+7769A>C (n.2203+7769A>C)
n.4543-9558A>C
c.2220+7769A>C (n.2220+7769A>C)
c.4834A>C (p.Arg1612=)
c.2186-9558A>C (n.2186-9558A>C)
c.2431+2403A>C (n.2431+2403A>C)
c.2584A>C (p.Arg862=)
c.1058-9558A>C (n.1058-9558A>C)
c.2129+2403A>C
c.4393A>C (p.Arg1465=)
c.4885A>C (p.Arg1629=)
c.4852A>C (p.Arg1618=)
13g.23339042T=CA2078630743SACSc.2185+14743A= (n.2185+14743A=)
c.4861A= (p.Arg1621=)
c.4825A= (p.Arg1609=)
c.2177-9558A= (n.2177-9558A=)
c.2291+2543A= (n.2291+2543A=)
c.2318+2543A= (n.2318+2543A=)
c.2203+7769A= (n.2203+7769A=)
n.4543-9558A=
c.2220+7769A= (n.2220+7769A=)
c.4834A= (p.Arg1612=)
c.2186-9558A= (n.2186-9558A=)
c.2431+2403A= (n.2431+2403A=)
c.2584A= (p.Arg862=)
c.1058-9558A= (n.1058-9558A=)
c.2129+2403A=
c.4393A= (p.Arg1465=)
c.4885A= (p.Arg1629=)
c.4852A= (p.Arg1618=)
13g.23339043A>CCA483162511SACSc.2185+14742T>G (n.2185+14742T>G)
c.4860T>G (p.Leu1620=)
c.4824T>G (p.Leu1608=)
c.2177-9559T>G (n.2177-9559T>G)
c.2291+2542T>G (n.2291+2542T>G)
c.2318+2542T>G (n.2318+2542T>G)
c.2203+7768T>G (n.2203+7768T>G)
n.4543-9559T>G
c.2220+7768T>G (n.2220+7768T>G)
c.4833T>G (p.Leu1611=)
c.2186-9559T>G (n.2186-9559T>G)
c.2431+2402T>G (n.2431+2402T>G)
c.2583T>G (p.Leu861=)
c.1058-9559T>G (n.1058-9559T>G)
c.2129+2402T>G
c.4392T>G (p.Leu1464=)
c.4884T>G (p.Leu1628=)
c.4851T>G (p.Leu1617=)
13g.23339043A>GCA483162510SACSc.2185+14742T>C (n.2185+14742T>C)
c.4860T>C (p.Leu1620=)
c.4824T>C (p.Leu1608=)
c.2177-9559T>C (n.2177-9559T>C)
c.2291+2542T>C (n.2291+2542T>C)
c.2318+2542T>C (n.2318+2542T>C)
c.2203+7768T>C (n.2203+7768T>C)
n.4543-9559T>C
c.2220+7768T>C (n.2220+7768T>C)
c.4833T>C (p.Leu1611=)
c.2186-9559T>C (n.2186-9559T>C)
c.2431+2402T>C (n.2431+2402T>C)
c.2583T>C (p.Leu861=)
c.1058-9559T>C (n.1058-9559T>C)
c.2129+2402T>C
c.4392T>C (p.Leu1464=)
c.4884T>C (p.Leu1628=)
c.4851T>C (p.Leu1617=)
13g.23339043A>TCA483162509SACSc.2185+14742T>A (n.2185+14742T>A)
c.4860T>A (p.Leu1620=)
c.4824T>A (p.Leu1608=)
c.2177-9559T>A (n.2177-9559T>A)
c.2291+2542T>A (n.2291+2542T>A)
c.2318+2542T>A (n.2318+2542T>A)
c.2203+7768T>A (n.2203+7768T>A)
n.4543-9559T>A
c.2220+7768T>A (n.2220+7768T>A)
c.4833T>A (p.Leu1611=)
c.2186-9559T>A (n.2186-9559T>A)
c.2431+2402T>A (n.2431+2402T>A)
c.2583T>A (p.Leu861=)
c.1058-9559T>A (n.1058-9559T>A)
c.2129+2402T>A
c.4392T>A (p.Leu1464=)
c.4884T>A (p.Leu1628=)
c.4851T>A (p.Leu1617=)
13g.23339044A>CCA387527389SACSc.2185+14741T>G (n.2185+14741T>G)
c.4859T>G (p.Leu1620Arg)
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c.2203+7767T>G (n.2203+7767T>G)
n.4543-9560T>G
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c.2582T>G (p.Leu861Arg)
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c.2129+2401T>G
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13g.23339044A>GCA387527391SACSc.2185+14741T>C (n.2185+14741T>C)
c.4859T>C (p.Leu1620Pro)
c.4823T>C (p.Leu1608Pro)
c.2177-9560T>C (n.2177-9560T>C)
c.2291+2541T>C (n.2291+2541T>C)
c.2318+2541T>C (n.2318+2541T>C)
c.2203+7767T>C (n.2203+7767T>C)
n.4543-9560T>C
c.2220+7767T>C (n.2220+7767T>C)
c.4832T>C (p.Leu1611Pro)
c.2186-9560T>C (n.2186-9560T>C)
c.2431+2401T>C (n.2431+2401T>C)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
c.1058-9560T>C (n.1058-9560T>C)
c.2129+2401T>C
c.4391T>C (p.Leu1464Pro)
c.4883T>C (p.Leu1628Pro)
c.4850T>C (p.Leu1617Pro)
13g.23339044A>TCA387527394SACSc.2185+14741T>A (n.2185+14741T>A)
c.4859T>A (p.Leu1620His)
c.4823T>A (p.Leu1608His)
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c.2203+7767T>A (n.2203+7767T>A)
n.4543-9560T>A
c.2220+7767T>A (n.2220+7767T>A)
c.4832T>A (p.Leu1611His)
c.2186-9560T>A (n.2186-9560T>A)
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c.2582T>A (p.Leu861His)
c.1058-9560T>A (n.1058-9560T>A)
c.2129+2401T>A
c.4391T>A (p.Leu1464His)
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13g.23339045G>ACA387527399SACSc.2185+14740C>T (n.2185+14740C>T)
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c.4831C>T (p.Leu1611Phe)
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c.2581C>T (p.Leu861Phe)
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c.2129+2400C>T
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13g.23339045G>CCA387527401SACSc.2185+14740C>G (n.2185+14740C>G)
c.4858C>G (p.Leu1620Val)
c.4822C>G (p.Leu1608Val)
c.2177-9561C>G (n.2177-9561C>G)
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n.4543-9561C>G
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c.4831C>G (p.Leu1611Val)
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c.2431+2400C>G (n.2431+2400C>G)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
c.1058-9561C>G (n.1058-9561C>G)
c.2129+2400C>G
c.4390C>G (p.Leu1464Val)
c.4882C>G (p.Leu1628Val)
c.4849C>G (p.Leu1617Val)
13g.23339045G>TCA387527397SACSc.2185+14740C>A (n.2185+14740C>A)
c.4858C>A (p.Leu1620Ile)
c.4822C>A (p.Leu1608Ile)
c.2177-9561C>A (n.2177-9561C>A)
c.2291+2540C>A (n.2291+2540C>A)
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c.2203+7766C>A (n.2203+7766C>A)
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c.4831C>A (p.Leu1611Ile)
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c.2431+2400C>A (n.2431+2400C>A)
c.2581C>A (p.Leu861Ile)
c.1058-9561C>A (n.1058-9561C>A)
c.2129+2400C>A
c.4390C>A (p.Leu1464Ile)
c.4882C>A (p.Leu1628Ile)
c.4849C>A (p.Leu1617Ile)
13g.23339046T>ACA387527404SACSc.2185+14739A>T (n.2185+14739A>T)
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13g.23339046T>CCA6911341SACSc.2185+14739A>G (n.2185+14739A>G)
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n.4543-9562A>G
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c.4830A>G (p.Arg1610=)
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c.2580A>G (p.Arg860=)
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c.2129+2399A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339046T>GCA387527405SACSc.2185+14739A>C (n.2185+14739A>C)
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n.4543-9562A>C
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c.4830A>C (p.Arg1610Ser)
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c.2580A>C (p.Arg860Ser)
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c.2129+2399A>C
c.4389A>C (p.Arg1463Ser)
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13g.23339046T=CA2078630748SACSc.2185+14739A= (n.2185+14739A=)
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13g.23339047C>ACA387527408SACSc.2185+14738G>T (n.2185+14738G>T)
c.4856G>T (p.Arg1619Ile)
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c.4829G>T (p.Arg1610Ile)
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c.2579G>T (p.Arg860Ile)
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c.2129+2398G>T
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 gnomAD v4
13g.23339047C>GCA387527409SACSc.2185+14738G>C (n.2185+14738G>C)
c.4856G>C (p.Arg1619Thr)
c.4820G>C (p.Arg1607Thr)
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c.2291+2538G>C (n.2291+2538G>C)
c.2318+2538G>C (n.2318+2538G>C)
c.2203+7764G>C (n.2203+7764G>C)
n.4543-9563G>C
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c.4829G>C (p.Arg1610Thr)
c.2186-9563G>C (n.2186-9563G>C)
c.2431+2398G>C (n.2431+2398G>C)
c.2579G>C (p.Arg860Thr)
c.1058-9563G>C (n.1058-9563G>C)
c.2129+2398G>C
c.4388G>C (p.Arg1463Thr)
c.4880G>C (p.Arg1627Thr)
c.4847G>C (p.Arg1616Thr)
 gnomAD v4
13g.23339047C>TCA387527411SACSc.2185+14738G>A (n.2185+14738G>A)
c.4856G>A (p.Arg1619Lys)
c.4820G>A (p.Arg1607Lys)
c.2177-9563G>A (n.2177-9563G>A)
c.2291+2538G>A (n.2291+2538G>A)
c.2318+2538G>A (n.2318+2538G>A)
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n.4543-9563G>A
c.2220+7764G>A (n.2220+7764G>A)
c.4829G>A (p.Arg1610Lys)
c.2186-9563G>A (n.2186-9563G>A)
c.2431+2398G>A (n.2431+2398G>A)
c.2579G>A (p.Arg860Lys)
c.1058-9563G>A (n.1058-9563G>A)
c.2129+2398G>A
c.4388G>A (p.Arg1463Lys)
c.4880G>A (p.Arg1627Lys)
c.4847G>A (p.Arg1616Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23339048T>ACA387527414SACSc.2185+14737A>T (n.2185+14737A>T)
c.4855A>T (p.Arg1619Ter)
c.4819A>T (p.Arg1607Ter)
c.2177-9564A>T (n.2177-9564A>T)
c.2291+2537A>T (n.2291+2537A>T)
c.2318+2537A>T (n.2318+2537A>T)
c.2203+7763A>T (n.2203+7763A>T)
n.4543-9564A>T
c.2220+7763A>T (n.2220+7763A>T)
c.4828A>T (p.Arg1610Ter)
c.2186-9564A>T (n.2186-9564A>T)
c.2431+2397A>T (n.2431+2397A>T)
c.2578A>T (p.Arg860Ter)
c.1058-9564A>T (n.1058-9564A>T)
c.2129+2397A>T
c.4387A>T (p.Arg1463Ter)
c.4879A>T (p.Arg1627Ter)
c.4846A>T (p.Arg1616Ter)
13g.23339048T>CCA387527415SACSc.2185+14737A>G (n.2185+14737A>G)
c.4855A>G (p.Arg1619Gly)
c.4819A>G (p.Arg1607Gly)
c.2177-9564A>G (n.2177-9564A>G)
c.2291+2537A>G (n.2291+2537A>G)
c.2318+2537A>G (n.2318+2537A>G)
c.2203+7763A>G (n.2203+7763A>G)
n.4543-9564A>G
c.2220+7763A>G (n.2220+7763A>G)
c.4828A>G (p.Arg1610Gly)
c.2186-9564A>G (n.2186-9564A>G)
c.2431+2397A>G (n.2431+2397A>G)
c.2578A>G (p.Arg860Gly)
c.1058-9564A>G (n.1058-9564A>G)
c.2129+2397A>G
c.4387A>G (p.Arg1463Gly)
c.4879A>G (p.Arg1627Gly)
c.4846A>G (p.Arg1616Gly)
13g.23339048T>GCA483162512SACSc.2185+14737A>C (n.2185+14737A>C)
c.4855A>C (p.Arg1619=)
c.4819A>C (p.Arg1607=)
c.2177-9564A>C (n.2177-9564A>C)
c.2291+2537A>C (n.2291+2537A>C)
c.2318+2537A>C (n.2318+2537A>C)
c.2203+7763A>C (n.2203+7763A>C)
n.4543-9564A>C
c.2220+7763A>C (n.2220+7763A>C)
c.4828A>C (p.Arg1610=)
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c.2578A>C (p.Arg860=)
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c.2129+2397A>C
c.4387A>C (p.Arg1463=)
c.4879A>C (p.Arg1627=)
c.4846A>C (p.Arg1616=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339049T>ACA387527418SACSc.2185+14736A>T (n.2185+14736A>T)
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c.2577A>T (p.Lys859Asn)
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c.2129+2396A>T
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13g.23339049T>CCA483162513SACSc.2185+14736A>G (n.2185+14736A>G)
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c.2318+2536A>G (n.2318+2536A>G)
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n.4543-9565A>G
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c.4827A>G (p.Lys1609=)
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c.2577A>G (p.Lys859=)
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c.2129+2396A>G
c.4386A>G (p.Lys1462=)
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c.4845A>G (p.Lys1615=)
13g.23339049T>GCA387527420SACSc.2185+14736A>C (n.2185+14736A>C)
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c.2203+7762A>C (n.2203+7762A>C)
n.4543-9565A>C
c.2220+7762A>C (n.2220+7762A>C)
c.4827A>C (p.Lys1609Asn)
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c.2577A>C (p.Lys859Asn)
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c.2129+2396A>C
c.4386A>C (p.Lys1462Asn)
c.4878A>C (p.Lys1626Asn)
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13g.23339050T>ACA387527422SACSc.2185+14735A>T (n.2185+14735A>T)
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n.4543-9566A>T
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c.4826A>T (p.Lys1609Ile)
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c.2576A>T (p.Lys859Ile)
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c.2129+2395A>T
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13g.23339050T>CCA387527425SACSc.2185+14735A>G (n.2185+14735A>G)
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n.4543-9566A>G
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c.4826A>G (p.Lys1609Arg)
c.2186-9566A>G (n.2186-9566A>G)
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c.2576A>G (p.Lys859Arg)
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13g.23339050T>GCA387527427SACSc.2185+14735A>C (n.2185+14735A>C)
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c.4817A>C (p.Lys1606Thr)
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c.2318+2535A>C (n.2318+2535A>C)
c.2203+7761A>C (n.2203+7761A>C)
n.4543-9566A>C
c.2220+7761A>C (n.2220+7761A>C)
c.4826A>C (p.Lys1609Thr)
c.2186-9566A>C (n.2186-9566A>C)
c.2431+2395A>C (n.2431+2395A>C)
c.2576A>C (p.Lys859Thr)
c.1058-9566A>C (n.1058-9566A>C)
c.2129+2395A>C
c.4385A>C (p.Lys1462Thr)
c.4877A>C (p.Lys1626Thr)
c.4844A>C (p.Lys1615Thr)
13g.23339051T>ACA387527430SACSc.2185+14734A>T (n.2185+14734A>T)
c.4852A>T (p.Lys1618Ter)
c.4816A>T (p.Lys1606Ter)
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n.4543-9567A>T
c.2220+7760A>T (n.2220+7760A>T)
c.4825A>T (p.Lys1609Ter)
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c.2575A>T (p.Lys859Ter)
c.1058-9567A>T (n.1058-9567A>T)
c.2129+2394A>T
c.4384A>T (p.Lys1462Ter)
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c.4843A>T (p.Lys1615Ter)
13g.23339051T>CCA387527432SACSc.2185+14734A>G (n.2185+14734A>G)
c.4852A>G (p.Lys1618Glu)
c.4816A>G (p.Lys1606Glu)
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c.2291+2534A>G (n.2291+2534A>G)
c.2318+2534A>G (n.2318+2534A>G)
c.2203+7760A>G (n.2203+7760A>G)
n.4543-9567A>G
c.2220+7760A>G (n.2220+7760A>G)
c.4825A>G (p.Lys1609Glu)
c.2186-9567A>G (n.2186-9567A>G)
c.2431+2394A>G (n.2431+2394A>G)
c.2575A>G (p.Lys859Glu)
c.1058-9567A>G (n.1058-9567A>G)
c.2129+2394A>G
c.4384A>G (p.Lys1462Glu)
c.4876A>G (p.Lys1626Glu)
c.4843A>G (p.Lys1615Glu)
13g.23339051T>GCA387527434SACSc.2185+14734A>C (n.2185+14734A>C)
c.4852A>C (p.Lys1618Gln)
c.4816A>C (p.Lys1606Gln)
c.2177-9567A>C (n.2177-9567A>C)
c.2291+2534A>C (n.2291+2534A>C)
c.2318+2534A>C (n.2318+2534A>C)
c.2203+7760A>C (n.2203+7760A>C)
n.4543-9567A>C
c.2220+7760A>C (n.2220+7760A>C)
c.4825A>C (p.Lys1609Gln)
c.2186-9567A>C (n.2186-9567A>C)
c.2431+2394A>C (n.2431+2394A>C)
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.1058-9567A>C (n.1058-9567A>C)
c.2129+2394A>C
c.4384A>C (p.Lys1462Gln)
c.4876A>C (p.Lys1626Gln)
c.4843A>C (p.Lys1615Gln)
13g.23339052C>ACA387527437SACSc.2185+14733G>T (n.2185+14733G>T)
c.4851G>T (p.Gln1617His)
c.4815G>T (p.Gln1605His)
c.2177-9568G>T (n.2177-9568G>T)
c.2291+2533G>T (n.2291+2533G>T)
c.2318+2533G>T (n.2318+2533G>T)
c.2203+7759G>T (n.2203+7759G>T)
n.4543-9568G>T
c.2220+7759G>T (n.2220+7759G>T)
c.4824G>T (p.Gln1608His)
c.2186-9568G>T (n.2186-9568G>T)
c.2431+2393G>T (n.2431+2393G>T)
c.2574G>T (p.Gln858His)
c.1058-9568G>T (n.1058-9568G>T)
c.2129+2393G>T
c.4383G>T (p.Gln1461His)
c.4875G>T (p.Gln1625His)
c.4842G>T (p.Gln1614His)
 COSMIC COSMIC
13g.23339052C>GCA387527438SACSc.2185+14733G>C (n.2185+14733G>C)
c.4851G>C (p.Gln1617His)
c.4815G>C (p.Gln1605His)
c.2177-9568G>C (n.2177-9568G>C)
c.2291+2533G>C (n.2291+2533G>C)
c.2318+2533G>C (n.2318+2533G>C)
c.2203+7759G>C (n.2203+7759G>C)
n.4543-9568G>C
c.2220+7759G>C (n.2220+7759G>C)
c.4824G>C (p.Gln1608His)
c.2186-9568G>C (n.2186-9568G>C)
c.2431+2393G>C (n.2431+2393G>C)
c.2574G>C (p.Gln858His)
c.1058-9568G>C (n.1058-9568G>C)
c.2129+2393G>C
c.4383G>C (p.Gln1461His)
c.4875G>C (p.Gln1625His)
c.4842G>C (p.Gln1614His)
13g.23339052C>TCA483162514SACSc.2185+14733G>A (n.2185+14733G>A)
c.4851G>A (p.Gln1617=)
c.4815G>A (p.Gln1605=)
c.2177-9568G>A (n.2177-9568G>A)
c.2291+2533G>A (n.2291+2533G>A)
c.2318+2533G>A (n.2318+2533G>A)
c.2203+7759G>A (n.2203+7759G>A)
n.4543-9568G>A
c.2220+7759G>A (n.2220+7759G>A)
c.4824G>A (p.Gln1608=)
c.2186-9568G>A (n.2186-9568G>A)
c.2431+2393G>A (n.2431+2393G>A)
c.2574G>A (p.Gln858=)
c.1058-9568G>A (n.1058-9568G>A)
c.2129+2393G>A
c.4383G>A (p.Gln1461=)
c.4875G>A (p.Gln1625=)
c.4842G>A (p.Gln1614=)
 gnomAD v4
13g.23339053T>ACA387527441SACSc.2185+14732A>T (n.2185+14732A>T)
c.4850A>T (p.Gln1617Leu)
c.4814A>T (p.Gln1605Leu)
c.2177-9569A>T (n.2177-9569A>T)
c.2291+2532A>T (n.2291+2532A>T)
c.2318+2532A>T (n.2318+2532A>T)
c.2203+7758A>T (n.2203+7758A>T)
n.4543-9569A>T
c.2220+7758A>T (n.2220+7758A>T)
c.4823A>T (p.Gln1608Leu)
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c.2431+2392A>T (n.2431+2392A>T)
c.2573A>T (p.Gln858Leu)
c.1058-9569A>T (n.1058-9569A>T)
c.2129+2392A>T
c.4382A>T (p.Gln1461Leu)
c.4874A>T (p.Gln1625Leu)
c.4841A>T (p.Gln1614Leu)
 gnomAD v4
13g.23339053T>CCA387527444SACSc.2185+14732A>G (n.2185+14732A>G)
c.4850A>G (p.Gln1617Arg)
c.4814A>G (p.Gln1605Arg)
c.2177-9569A>G (n.2177-9569A>G)
c.2291+2532A>G (n.2291+2532A>G)
c.2318+2532A>G (n.2318+2532A>G)
c.2203+7758A>G (n.2203+7758A>G)
n.4543-9569A>G
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c.4823A>G (p.Gln1608Arg)
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c.2431+2392A>G (n.2431+2392A>G)
c.2573A>G (p.Gln858Arg)
c.1058-9569A>G (n.1058-9569A>G)
c.2129+2392A>G
c.4382A>G (p.Gln1461Arg)
c.4874A>G (p.Gln1625Arg)
c.4841A>G (p.Gln1614Arg)
13g.23339053T>GCA387527446SACSc.2185+14732A>C (n.2185+14732A>C)
c.4850A>C (p.Gln1617Pro)
c.4814A>C (p.Gln1605Pro)
c.2177-9569A>C (n.2177-9569A>C)
c.2291+2532A>C (n.2291+2532A>C)
c.2318+2532A>C (n.2318+2532A>C)
c.2203+7758A>C (n.2203+7758A>C)
n.4543-9569A>C
c.2220+7758A>C (n.2220+7758A>C)
c.4823A>C (p.Gln1608Pro)
c.2186-9569A>C (n.2186-9569A>C)
c.2431+2392A>C (n.2431+2392A>C)
c.2573A>C (p.Gln858Pro)
c.1058-9569A>C (n.1058-9569A>C)
c.2129+2392A>C
c.4382A>C (p.Gln1461Pro)
c.4874A>C (p.Gln1625Pro)
c.4841A>C (p.Gln1614Pro)
13g.23339054G>ACA387527450SACSc.2185+14731C>T (n.2185+14731C>T)
c.4849C>T (p.Gln1617Ter)
c.4813C>T (p.Gln1605Ter)
c.2177-9570C>T (n.2177-9570C>T)
c.2291+2531C>T (n.2291+2531C>T)
c.2318+2531C>T (n.2318+2531C>T)
c.2203+7757C>T (n.2203+7757C>T)
n.4543-9570C>T
c.2220+7757C>T (n.2220+7757C>T)
c.4822C>T (p.Gln1608Ter)
c.2186-9570C>T (n.2186-9570C>T)
c.2431+2391C>T (n.2431+2391C>T)
c.2572C>T (p.Gln858Ter)
c.1058-9570C>T (n.1058-9570C>T)
c.2129+2391C>T
c.4381C>T (p.Gln1461Ter)
c.4873C>T (p.Gln1625Ter)
c.4840C>T (p.Gln1614Ter)
13g.23339054G>CCA387527452SACSc.2185+14731C>G (n.2185+14731C>G)
c.4849C>G (p.Gln1617Glu)
c.4813C>G (p.Gln1605Glu)
c.2177-9570C>G (n.2177-9570C>G)
c.2291+2531C>G (n.2291+2531C>G)
c.2318+2531C>G (n.2318+2531C>G)
c.2203+7757C>G (n.2203+7757C>G)
n.4543-9570C>G
c.2220+7757C>G (n.2220+7757C>G)
c.4822C>G (p.Gln1608Glu)
c.2186-9570C>G (n.2186-9570C>G)
c.2431+2391C>G (n.2431+2391C>G)
c.2572C>G (p.Gln858Glu)
c.1058-9570C>G (n.1058-9570C>G)
c.2129+2391C>G
c.4381C>G (p.Gln1461Glu)
c.4873C>G (p.Gln1625Glu)
c.4840C>G (p.Gln1614Glu)

Number of alleles fetched