Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339031A>TCA483162504SACSc.2185+14754T>A (n.2185+14754T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.2129+2412C>A
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c.4861C>A (p.Pro1621Thr)
13g.23339034A>CCA387527335SACSc.2185+14751T>G (n.2185+14751T>G)
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c.2592T>G (p.Phe864Leu)
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c.2129+2411T>G
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c.4893T>G (p.Phe1631Leu)
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13g.23339034A>GCA483162505SACSc.2185+14751T>C (n.2185+14751T>C)
c.4869T>C (p.Phe1623=)
c.4833T>C (p.Phe1611=)
c.2177-9550T>C (n.2177-9550T>C)
c.2291+2551T>C (n.2291+2551T>C)
c.2318+2551T>C (n.2318+2551T>C)
c.2203+7777T>C (n.2203+7777T>C)
n.4543-9550T>C
c.2220+7777T>C (n.2220+7777T>C)
c.4842T>C (p.Phe1614=)
c.2186-9550T>C (n.2186-9550T>C)
c.2431+2411T>C (n.2431+2411T>C)
c.2592T>C (p.Phe864=)
c.1058-9550T>C (n.1058-9550T>C)
c.2129+2411T>C
c.4401T>C (p.Phe1467=)
c.4893T>C (p.Phe1631=)
c.4860T>C (p.Phe1620=)
13g.23339034A>TCA387527337SACSc.2185+14751T>A (n.2185+14751T>A)
c.4869T>A (p.Phe1623Leu)
c.4833T>A (p.Phe1611Leu)
c.2177-9550T>A (n.2177-9550T>A)
c.2291+2551T>A (n.2291+2551T>A)
c.2318+2551T>A (n.2318+2551T>A)
c.2203+7777T>A (n.2203+7777T>A)
n.4543-9550T>A
c.2220+7777T>A (n.2220+7777T>A)
c.4842T>A (p.Phe1614Leu)
c.2186-9550T>A (n.2186-9550T>A)
c.2431+2411T>A (n.2431+2411T>A)
c.2592T>A (p.Phe864Leu)
c.1058-9550T>A (n.1058-9550T>A)
c.2129+2411T>A
c.4401T>A (p.Phe1467Leu)
c.4893T>A (p.Phe1631Leu)
c.4860T>A (p.Phe1620Leu)
13g.23339035A>CCA387527340SACSc.2185+14750T>G (n.2185+14750T>G)
c.4868T>G (p.Phe1623Cys)
c.4832T>G (p.Phe1611Cys)
c.2177-9551T>G (n.2177-9551T>G)
c.2291+2550T>G (n.2291+2550T>G)
c.2318+2550T>G (n.2318+2550T>G)
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n.4543-9551T>G
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c.4841T>G (p.Phe1614Cys)
c.2186-9551T>G (n.2186-9551T>G)
c.2431+2410T>G (n.2431+2410T>G)
c.2591T>G (p.Phe864Cys)
c.1058-9551T>G (n.1058-9551T>G)
c.2129+2410T>G
c.4400T>G (p.Phe1467Cys)
c.4892T>G (p.Phe1631Cys)
c.4859T>G (p.Phe1620Cys)
13g.23339035A>GCA387527342SACSc.2185+14750T>C (n.2185+14750T>C)
c.4868T>C (p.Phe1623Ser)
c.4832T>C (p.Phe1611Ser)
c.2177-9551T>C (n.2177-9551T>C)
c.2291+2550T>C (n.2291+2550T>C)
c.2318+2550T>C (n.2318+2550T>C)
c.2203+7776T>C (n.2203+7776T>C)
n.4543-9551T>C
c.2220+7776T>C (n.2220+7776T>C)
c.4841T>C (p.Phe1614Ser)
c.2186-9551T>C (n.2186-9551T>C)
c.2431+2410T>C (n.2431+2410T>C)
c.2591T>C (p.Phe864Ser)
c.1058-9551T>C (n.1058-9551T>C)
c.2129+2410T>C
c.4400T>C (p.Phe1467Ser)
c.4892T>C (p.Phe1631Ser)
c.4859T>C (p.Phe1620Ser)
13g.23339035A>TCA387527344SACSc.2185+14750T>A (n.2185+14750T>A)
c.4868T>A (p.Phe1623Tyr)
c.4832T>A (p.Phe1611Tyr)
c.2177-9551T>A (n.2177-9551T>A)
c.2291+2550T>A (n.2291+2550T>A)
c.2318+2550T>A (n.2318+2550T>A)
c.2203+7776T>A (n.2203+7776T>A)
n.4543-9551T>A
c.2220+7776T>A (n.2220+7776T>A)
c.4841T>A (p.Phe1614Tyr)
c.2186-9551T>A (n.2186-9551T>A)
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13g.23339036A=CA2078630731SACSc.2185+14749T= (n.2185+14749T=)
c.4867T= (p.Phe1623=)
c.4831T= (p.Phe1611=)
c.2177-9552T= (n.2177-9552T=)
c.2291+2549T= (n.2291+2549T=)
c.2318+2549T= (n.2318+2549T=)
c.2203+7775T= (n.2203+7775T=)
n.4543-9552T=
c.2220+7775T= (n.2220+7775T=)
c.4840T= (p.Phe1614=)
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c.2590T= (p.Phe864=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23339037T>ACA387527355SACSc.2185+14748A>T (n.2185+14748A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23339040T>ACA387527375SACSc.2185+14745A>T (n.2185+14745A>T)
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c.4395A>T (p.Arg1465Ser)
c.4887A>T (p.Arg1629Ser)
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c.4863A>G (p.Arg1621=)
c.4827A>G (p.Arg1609=)
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n.4543-9556A>G
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c.4836A>G (p.Arg1612=)
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c.2586A>G (p.Arg862=)
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c.2129+2405A>G
c.4395A>G (p.Arg1465=)
c.4887A>G (p.Arg1629=)
c.4854A>G (p.Arg1618=)
13g.23339040T>GCA387527376SACSc.2185+14745A>C (n.2185+14745A>C)
c.4863A>C (p.Arg1621Ser)
c.4827A>C (p.Arg1609Ser)
c.2177-9556A>C (n.2177-9556A>C)
c.2291+2545A>C (n.2291+2545A>C)
c.2318+2545A>C (n.2318+2545A>C)
c.2203+7771A>C (n.2203+7771A>C)
n.4543-9556A>C
c.2220+7771A>C (n.2220+7771A>C)
c.4836A>C (p.Arg1612Ser)
c.2186-9556A>C (n.2186-9556A>C)
c.2431+2405A>C (n.2431+2405A>C)
c.2586A>C (p.Arg862Ser)
c.1058-9556A>C (n.1058-9556A>C)
c.2129+2405A>C
c.4395A>C (p.Arg1465Ser)
c.4887A>C (p.Arg1629Ser)
c.4854A>C (p.Arg1618Ser)
 gnomAD v4
13g.23339041C>ACA387527379SACSc.2185+14744G>T (n.2185+14744G>T)
c.4862G>T (p.Arg1621Ile)
c.4826G>T (p.Arg1609Ile)
c.2177-9557G>T (n.2177-9557G>T)
c.2291+2544G>T (n.2291+2544G>T)
c.2318+2544G>T (n.2318+2544G>T)
c.2203+7770G>T (n.2203+7770G>T)
n.4543-9557G>T
c.2220+7770G>T (n.2220+7770G>T)
c.4835G>T (p.Arg1612Ile)
c.2186-9557G>T (n.2186-9557G>T)
c.2431+2404G>T (n.2431+2404G>T)
c.2585G>T (p.Arg862Ile)
c.1058-9557G>T (n.1058-9557G>T)
c.2129+2404G>T
c.4394G>T (p.Arg1465Ile)
c.4886G>T (p.Arg1629Ile)
c.4853G>T (p.Arg1618Ile)
13g.23339041C>GCA387527381SACSc.2185+14744G>C (n.2185+14744G>C)
c.4862G>C (p.Arg1621Thr)
c.4826G>C (p.Arg1609Thr)
c.2177-9557G>C (n.2177-9557G>C)
c.2291+2544G>C (n.2291+2544G>C)
c.2318+2544G>C (n.2318+2544G>C)
c.2203+7770G>C (n.2203+7770G>C)
n.4543-9557G>C
c.2220+7770G>C (n.2220+7770G>C)
c.4835G>C (p.Arg1612Thr)
c.2186-9557G>C (n.2186-9557G>C)
c.2431+2404G>C (n.2431+2404G>C)
c.2585G>C (p.Arg862Thr)
c.1058-9557G>C (n.1058-9557G>C)
c.2129+2404G>C
c.4394G>C (p.Arg1465Thr)
c.4886G>C (p.Arg1629Thr)
c.4853G>C (p.Arg1618Thr)
 ClinVar
13g.23339041C>TCA387527383SACSc.2185+14744G>A (n.2185+14744G>A)
c.4862G>A (p.Arg1621Lys)
c.4826G>A (p.Arg1609Lys)
c.2177-9557G>A (n.2177-9557G>A)
c.2291+2544G>A (n.2291+2544G>A)
c.2318+2544G>A (n.2318+2544G>A)
c.2203+7770G>A (n.2203+7770G>A)
n.4543-9557G>A
c.2220+7770G>A (n.2220+7770G>A)
c.4835G>A (p.Arg1612Lys)
c.2186-9557G>A (n.2186-9557G>A)
c.2431+2404G>A (n.2431+2404G>A)
c.2585G>A (p.Arg862Lys)
c.1058-9557G>A (n.1058-9557G>A)
c.2129+2404G>A
c.4394G>A (p.Arg1465Lys)
c.4886G>A (p.Arg1629Lys)
c.4853G>A (p.Arg1618Lys)
13g.23339041dupCA2499221981SACSc.2185+14744dup (n.2185+14744dup)
c.4862dup (p.Phe1623IlefsTer3)
c.4826dup (p.Phe1611IlefsTer3)
c.2177-9557dup (n.2177-9557dup)
c.2291+2544dup (n.2291+2544dup)
c.2318+2544dup (n.2318+2544dup)
c.2203+7770dup (n.2203+7770dup)
n.4543-9557dup
c.2220+7770dup (n.2220+7770dup)
c.4835dup (p.Phe1614IlefsTer3)
c.2186-9557dup (n.2186-9557dup)
c.2431+2404dup (n.2431+2404dup)
c.2585dup (p.Phe864IlefsTer3)
c.1058-9557dup (n.1058-9557dup)
c.2129+2404dup
c.4394dup (p.Phe1467IlefsTer3)
c.4886dup (p.Phe1631IlefsTer3)
c.4853dup (p.Phe1620IlefsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23339042T>ACA387527386SACSc.2185+14743A>T (n.2185+14743A>T)
c.4861A>T (p.Arg1621Ter)
c.4825A>T (p.Arg1609Ter)
c.2177-9558A>T (n.2177-9558A>T)
c.2291+2543A>T (n.2291+2543A>T)
c.2318+2543A>T (n.2318+2543A>T)
c.2203+7769A>T (n.2203+7769A>T)
n.4543-9558A>T
c.2220+7769A>T (n.2220+7769A>T)
c.4834A>T (p.Arg1612Ter)
c.2186-9558A>T (n.2186-9558A>T)
c.2431+2403A>T (n.2431+2403A>T)
c.2584A>T (p.Arg862Ter)
c.1058-9558A>T (n.1058-9558A>T)
c.2129+2403A>T
c.4393A>T (p.Arg1465Ter)
c.4885A>T (p.Arg1629Ter)
c.4852A>T (p.Arg1618Ter)
13g.23339042T>CCA6911340SACSc.2185+14743A>G (n.2185+14743A>G)
c.4861A>G (p.Arg1621Gly)
c.4825A>G (p.Arg1609Gly)
c.2177-9558A>G (n.2177-9558A>G)
c.2291+2543A>G (n.2291+2543A>G)
c.2318+2543A>G (n.2318+2543A>G)
c.2203+7769A>G (n.2203+7769A>G)
n.4543-9558A>G
c.2220+7769A>G (n.2220+7769A>G)
c.4834A>G (p.Arg1612Gly)
c.2186-9558A>G (n.2186-9558A>G)
c.2431+2403A>G (n.2431+2403A>G)
c.2584A>G (p.Arg862Gly)
c.1058-9558A>G (n.1058-9558A>G)
c.2129+2403A>G
c.4393A>G (p.Arg1465Gly)
c.4885A>G (p.Arg1629Gly)
c.4852A>G (p.Arg1618Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339042T>GCA483162508SACSc.2185+14743A>C (n.2185+14743A>C)
c.4861A>C (p.Arg1621=)
c.4825A>C (p.Arg1609=)
c.2177-9558A>C (n.2177-9558A>C)
c.2291+2543A>C (n.2291+2543A>C)
c.2318+2543A>C (n.2318+2543A>C)
c.2203+7769A>C (n.2203+7769A>C)
n.4543-9558A>C
c.2220+7769A>C (n.2220+7769A>C)
c.4834A>C (p.Arg1612=)
c.2186-9558A>C (n.2186-9558A>C)
c.2431+2403A>C (n.2431+2403A>C)
c.2584A>C (p.Arg862=)
c.1058-9558A>C (n.1058-9558A>C)
c.2129+2403A>C
c.4393A>C (p.Arg1465=)
c.4885A>C (p.Arg1629=)
c.4852A>C (p.Arg1618=)
13g.23339042T=CA2078630743SACSc.2185+14743A= (n.2185+14743A=)
c.4861A= (p.Arg1621=)
c.4825A= (p.Arg1609=)
c.2177-9558A= (n.2177-9558A=)
c.2291+2543A= (n.2291+2543A=)
c.2318+2543A= (n.2318+2543A=)
c.2203+7769A= (n.2203+7769A=)
n.4543-9558A=
c.2220+7769A= (n.2220+7769A=)
c.4834A= (p.Arg1612=)
c.2186-9558A= (n.2186-9558A=)
c.2431+2403A= (n.2431+2403A=)
c.2584A= (p.Arg862=)
c.1058-9558A= (n.1058-9558A=)
c.2129+2403A=
c.4393A= (p.Arg1465=)
c.4885A= (p.Arg1629=)
c.4852A= (p.Arg1618=)
13g.23339043A>CCA483162511SACSc.2185+14742T>G (n.2185+14742T>G)
c.4860T>G (p.Leu1620=)
c.4824T>G (p.Leu1608=)
c.2177-9559T>G (n.2177-9559T>G)
c.2291+2542T>G (n.2291+2542T>G)
c.2318+2542T>G (n.2318+2542T>G)
c.2203+7768T>G (n.2203+7768T>G)
n.4543-9559T>G
c.2220+7768T>G (n.2220+7768T>G)
c.4833T>G (p.Leu1611=)
c.2186-9559T>G (n.2186-9559T>G)
c.2431+2402T>G (n.2431+2402T>G)
c.2583T>G (p.Leu861=)
c.1058-9559T>G (n.1058-9559T>G)
c.2129+2402T>G
c.4392T>G (p.Leu1464=)
c.4884T>G (p.Leu1628=)
c.4851T>G (p.Leu1617=)
13g.23339043A>GCA483162510SACSc.2185+14742T>C (n.2185+14742T>C)
c.4860T>C (p.Leu1620=)
c.4824T>C (p.Leu1608=)
c.2177-9559T>C (n.2177-9559T>C)
c.2291+2542T>C (n.2291+2542T>C)
c.2318+2542T>C (n.2318+2542T>C)
c.2203+7768T>C (n.2203+7768T>C)
n.4543-9559T>C
c.2220+7768T>C (n.2220+7768T>C)
c.4833T>C (p.Leu1611=)
c.2186-9559T>C (n.2186-9559T>C)
c.2431+2402T>C (n.2431+2402T>C)
c.2583T>C (p.Leu861=)
c.1058-9559T>C (n.1058-9559T>C)
c.2129+2402T>C
c.4392T>C (p.Leu1464=)
c.4884T>C (p.Leu1628=)
c.4851T>C (p.Leu1617=)
13g.23339043A>TCA483162509SACSc.2185+14742T>A (n.2185+14742T>A)
c.4860T>A (p.Leu1620=)
c.4824T>A (p.Leu1608=)
c.2177-9559T>A (n.2177-9559T>A)
c.2291+2542T>A (n.2291+2542T>A)
c.2318+2542T>A (n.2318+2542T>A)
c.2203+7768T>A (n.2203+7768T>A)
n.4543-9559T>A
c.2220+7768T>A (n.2220+7768T>A)
c.4833T>A (p.Leu1611=)
c.2186-9559T>A (n.2186-9559T>A)
c.2431+2402T>A (n.2431+2402T>A)
c.2583T>A (p.Leu861=)
c.1058-9559T>A (n.1058-9559T>A)
c.2129+2402T>A
c.4392T>A (p.Leu1464=)
c.4884T>A (p.Leu1628=)
c.4851T>A (p.Leu1617=)
13g.23339044A>CCA387527389SACSc.2185+14741T>G (n.2185+14741T>G)
c.4859T>G (p.Leu1620Arg)
c.4823T>G (p.Leu1608Arg)
c.2177-9560T>G (n.2177-9560T>G)
c.2291+2541T>G (n.2291+2541T>G)
c.2318+2541T>G (n.2318+2541T>G)
c.2203+7767T>G (n.2203+7767T>G)
n.4543-9560T>G
c.2220+7767T>G (n.2220+7767T>G)
c.4832T>G (p.Leu1611Arg)
c.2186-9560T>G (n.2186-9560T>G)
c.2431+2401T>G (n.2431+2401T>G)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
c.1058-9560T>G (n.1058-9560T>G)
c.2129+2401T>G
c.4391T>G (p.Leu1464Arg)
c.4883T>G (p.Leu1628Arg)
c.4850T>G (p.Leu1617Arg)
13g.23339044A>GCA387527391SACSc.2185+14741T>C (n.2185+14741T>C)
c.4859T>C (p.Leu1620Pro)
c.4823T>C (p.Leu1608Pro)
c.2177-9560T>C (n.2177-9560T>C)
c.2291+2541T>C (n.2291+2541T>C)
c.2318+2541T>C (n.2318+2541T>C)
c.2203+7767T>C (n.2203+7767T>C)
n.4543-9560T>C
c.2220+7767T>C (n.2220+7767T>C)
c.4832T>C (p.Leu1611Pro)
c.2186-9560T>C (n.2186-9560T>C)
c.2431+2401T>C (n.2431+2401T>C)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
c.1058-9560T>C (n.1058-9560T>C)
c.2129+2401T>C
c.4391T>C (p.Leu1464Pro)
c.4883T>C (p.Leu1628Pro)
c.4850T>C (p.Leu1617Pro)
13g.23339044A>TCA387527394SACSc.2185+14741T>A (n.2185+14741T>A)
c.4859T>A (p.Leu1620His)
c.4823T>A (p.Leu1608His)
c.2177-9560T>A (n.2177-9560T>A)
c.2291+2541T>A (n.2291+2541T>A)
c.2318+2541T>A (n.2318+2541T>A)
c.2203+7767T>A (n.2203+7767T>A)
n.4543-9560T>A
c.2220+7767T>A (n.2220+7767T>A)
c.4832T>A (p.Leu1611His)
c.2186-9560T>A (n.2186-9560T>A)
c.2431+2401T>A (n.2431+2401T>A)
c.2582T>A (p.Leu861His)
c.1058-9560T>A (n.1058-9560T>A)
c.2129+2401T>A
c.4391T>A (p.Leu1464His)
c.4883T>A (p.Leu1628His)
c.4850T>A (p.Leu1617His)
13g.23339045G>ACA387527399SACSc.2185+14740C>T (n.2185+14740C>T)
c.4858C>T (p.Leu1620Phe)
c.4822C>T (p.Leu1608Phe)
c.2177-9561C>T (n.2177-9561C>T)
c.2291+2540C>T (n.2291+2540C>T)
c.2318+2540C>T (n.2318+2540C>T)
c.2203+7766C>T (n.2203+7766C>T)
n.4543-9561C>T
c.2220+7766C>T (n.2220+7766C>T)
c.4831C>T (p.Leu1611Phe)
c.2186-9561C>T (n.2186-9561C>T)
c.2431+2400C>T (n.2431+2400C>T)
c.2581C>T (p.Leu861Phe)
c.1058-9561C>T (n.1058-9561C>T)
c.2129+2400C>T
c.4390C>T (p.Leu1464Phe)
c.4882C>T (p.Leu1628Phe)
c.4849C>T (p.Leu1617Phe)
13g.23339045G>CCA387527401SACSc.2185+14740C>G (n.2185+14740C>G)
c.4858C>G (p.Leu1620Val)
c.4822C>G (p.Leu1608Val)
c.2177-9561C>G (n.2177-9561C>G)
c.2291+2540C>G (n.2291+2540C>G)
c.2318+2540C>G (n.2318+2540C>G)
c.2203+7766C>G (n.2203+7766C>G)
n.4543-9561C>G
c.2220+7766C>G (n.2220+7766C>G)
c.4831C>G (p.Leu1611Val)
c.2186-9561C>G (n.2186-9561C>G)
c.2431+2400C>G (n.2431+2400C>G)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
c.1058-9561C>G (n.1058-9561C>G)
c.2129+2400C>G
c.4390C>G (p.Leu1464Val)
c.4882C>G (p.Leu1628Val)
c.4849C>G (p.Leu1617Val)

Number of alleles fetched